commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/cs_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/cs_product9_ages.xml index 7f367ea..c342fef 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/cs_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/cs_product9_ages.xml @@ -1,13 +1,13 @@ - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - + + + + Creative Commons Attribution 4.0 International + CC-BY-4.0 + https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode + + + 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166024 @@ -32,6 +32,27 @@ + + 166032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dětství + + + Rané dětství + + + + + 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=58 @@ -53,23 +74,20 @@ - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + 166029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 + Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru Onemocnění Onemocnění - + Dětství - - Rané dětství - @@ -101,24 +119,6 @@ - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 - Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - Dětství - - - - - 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 @@ -137,20 +137,23 @@ - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 - Aspartylglukosaminourie - - Onemocnění + + 166035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 + Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa + + Malformační syndrom Onemocnění - + Dětství + + Rané dětství + @@ -158,23 +161,20 @@ - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 - Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa - - Malformační syndrom + + 93 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 + Aspartylglukosaminourie + + Onemocnění Onemocnění - + Dětství - - Rané dětství - @@ -1476,11 +1476,11 @@ 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=848 Beta-talasemie - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -1503,11 +1503,11 @@ 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=846 Alfa-talasemie - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -2258,10 +2258,7 @@ Rané dětství - - - Autosomálně dominantní - + Nepoužitelné @@ -2663,6 +2660,24 @@ + + 166016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Novorozenecké + + + + + 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=567 @@ -2684,24 +2699,6 @@ - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - Novorozenecké - - - - - 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=232 @@ -2969,10 +2966,7 @@ Dětství - - - Nepoužitelné - + X-vázaný recesivní @@ -3645,11 +3639,11 @@ 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163596 Alfa-talasemie major - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -5439,7 +5433,13 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + + + Rané dětství + Novorozenecké @@ -8207,17 +8207,20 @@ - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 - Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ + + 193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 + Cohenův syndrom Malformační syndrom Onemocnění - + + + Prenatální + Rané dětství @@ -8226,25 +8229,22 @@ - - Autosomálně dominantní + + Autosomálně recesivní - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 - Cohenův syndrom + + 168624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 + Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ Malformační syndrom Onemocnění - - - Prenatální - + Rané dětství @@ -8253,8 +8253,8 @@ - - Autosomálně recesivní + + Autosomálně dominantní @@ -10095,10 +10095,22 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Prenatální + Dětství + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -10889,36 +10901,6 @@ - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2346 - Angioosteohypertrofický syndrom - - Klinická skupina - - - Skupina onemocnění - - - - Adolescent - - - Dětství - - - Rané dětství - - - - - Autosomálně dominantní - - - Nepoužitelné - - - 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180247 @@ -17868,8 +17850,8 @@ - - neznámý + + Autosomálně dominantní @@ -18498,11 +18480,11 @@ 215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=215 Vrozená stacionární noční slepota - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -20973,7 +20955,13 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Dospělý + Dětství @@ -25551,13 +25539,16 @@ Onemocnění - + Adolescent Dospělý + + Prenatální + Dětství @@ -26183,30 +26174,6 @@ - - 141199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141199 - Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Dětství - - - Rané dětství - - - - - Nepoužitelné - - - 1429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1429 @@ -26231,30 +26198,6 @@ - - 141194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141194 - Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Dětství - - - Rané dětství - - - - - Nepoužitelné - - - 1426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1426 @@ -26867,6 +26810,27 @@ + + 141115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141115 + Nazální gangliogliom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Prenatální + + + Novorozenecké + + + + + 1416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1416 @@ -27131,42 +27095,6 @@ - - 141168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141168 - Frontonazální arteriovenózní malformace - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Novorozenecké - - - - - - - 141171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141171 - Maxilární arteriovenózní malformace - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Novorozenecké - - - - - 1425 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1425 @@ -27191,24 +27119,6 @@ - - 141174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141174 - Mandibulární arteriovenózní malformace - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Novorozenecké - - - - - 141179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141179 @@ -27266,6 +27176,27 @@ + + 141124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141124 + Vrozená laryngeální cysta + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + + + + + 141127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141127 @@ -27815,27 +27746,6 @@ - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1381 - Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Prenatální - - - Novorozenecké - - - - - 157719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157719 @@ -28401,16 +28311,7 @@ Onemocnění - - - Adolescent - - - Dospělý - - - Dětství - + Rané dětství @@ -32516,10 +32417,7 @@ Dětství - - - X-vázaný recesivní - + @@ -33512,6 +33410,30 @@ + + 2091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 + Syndrom zahrnující multinodulární strumu, cystickou ledvinu a polydaktylii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + Prenatální + + + Novorozenecké + + + + + Autosomálně dominantní + + + 157991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 @@ -33542,30 +33464,6 @@ - - 2091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 - Syndrom zahrnující multinodulární strumu, cystickou ledvinu a polydaktylii - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Prenatální - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně dominantní - - - 158011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=158011 @@ -35549,10 +35447,7 @@ Prenatální - - - Autosomálně recesivní - + @@ -35933,6 +35828,27 @@ + + 247709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 + Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + Dětství + + + + + Autosomálně dominantní + + + 2342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342 @@ -35957,27 +35873,6 @@ - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 - Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Dětství - - - - - Autosomálně dominantní - - - 247698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247698 @@ -43106,7 +43001,10 @@ Rané dětství - + + + Autosomálně recesivní + @@ -46208,24 +46106,6 @@ - - 2574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2574 - Moynahanův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Novorozenecké - - - - - 575 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=575 @@ -46481,27 +46361,6 @@ - - 261112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261112 - Monozomie 9p - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Prenatální - - - Novorozenecké - - - - - 2579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2579 @@ -46523,6 +46382,27 @@ + + 261112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261112 + Monozomie 9p + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + Prenatální + + + Novorozenecké + + + + + 261102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261102 @@ -47853,7 +47733,10 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + Rané dětství @@ -48948,7 +48831,13 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + + + Dětství + Rané dětství @@ -51990,8 +51879,8 @@ - - Autosomálně dominantní + + neznámý @@ -54656,27 +54545,6 @@ - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3417 - Van den Boschův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Data nejsou k dispozici - - - - - X-vázaný recesivní - - - 269229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=269229 @@ -55919,6 +55787,24 @@ + + 279928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279928 + Paraneoplastická uveitida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 279925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279925 @@ -59447,24 +59333,6 @@ - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 - Autozomálně recesivní distální myopatie - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - - - Autosomálně recesivní - - - 321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=321 @@ -59486,6 +59354,24 @@ + + 206653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 + Autozomálně recesivní distální myopatie + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + 144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=144 @@ -62739,7 +62625,10 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + Rané dětství @@ -62766,10 +62655,19 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Dospělý + Prenatální + + Dětství + Rané dětství @@ -63817,8 +63715,8 @@ Podtyp onemocnění - - Dětství + + Dospělý @@ -63862,8 +63760,8 @@ Podtyp onemocnění - - Dětství + + Adolescent @@ -64989,7 +64887,16 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + Rané dětství @@ -66212,7 +66119,10 @@ Novorozenecké - + + + Autosomálně dominantní + Autosomálně recesivní @@ -66479,6 +66389,27 @@ + + 221083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=221083 + Klonický hemifaciální spasmus + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + Starší + + + + + 221091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=221091 @@ -68678,6 +68609,24 @@ + + 228366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228366 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Rané dětství + + + + + 228363 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228363 @@ -68688,7 +68637,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -68696,6 +68648,24 @@ + + 228360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228360 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Rané dětství + + + + + 228384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228384 @@ -68844,7 +68814,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -68862,7 +68835,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -68880,7 +68856,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -68888,6 +68867,24 @@ + + 228343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228343 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 228290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228290 @@ -70287,11 +70284,11 @@ 231226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231226 Dominantní beta-talasémie - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -70335,11 +70332,11 @@ 231222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231222 Beta-talasémie intermedia - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -70377,11 +70374,11 @@ 231214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231214 Beta-talasémie major - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -70826,10 +70823,10 @@ - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 - Familiární rhabdoidní nádor + + 405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 + Familiární hypokalciurická hyperkalcemie Onemocnění @@ -70837,8 +70834,8 @@ Onemocnění - - Dětství + + Všechny věkové kategorie @@ -70847,10 +70844,10 @@ - - 405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 - Familiární hypokalciurická hyperkalcemie + + 231108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 + Familiární rhabdoidní nádor Onemocnění @@ -70858,8 +70855,8 @@ Onemocnění - - Všechny věkové kategorie + + Dětství @@ -72410,24 +72407,6 @@ - - 238613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=238613 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 - - Etiologický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - - - Autosomálně dominantní - - - 238606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=238606 @@ -76581,7 +76560,13 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + + + Novorozenecké + @@ -77192,6 +77177,27 @@ + + 314629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314629 + Onemocnění CLN11 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Rané dětství + + + + + 314621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314621 @@ -79053,7 +79059,13 @@ Onemocnění - + + + Dospělý + + + Dětství + @@ -80327,6 +80339,27 @@ + + 357220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357220 + Primární esenciální cutis verticis gyrata + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + + + 357225 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357225 @@ -80619,7 +80652,13 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -81020,6 +81059,33 @@ + + 352709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352709 + Onemocnění CLN13 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + + + Starší + + + + + 352712 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352712 @@ -81252,7 +81318,10 @@ Onemocnění - + + + Novorozenecké + @@ -81311,6 +81380,42 @@ + + 353344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353344 + Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + + + 353351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353351 + Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 353334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353334 @@ -82406,6 +82511,48 @@ + + 295044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295044 + Makrodaktylie prstů ruky + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + + + + + + + 295047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295047 + Makrodaktylie prstů nohy + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + + + + + 295036 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295036 @@ -83240,27 +83387,6 @@ - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 - Primární familiární hyperparatyreóza - - Klinická skupina - - - Skupina onemocnění - - - - Dětství - - - - - Autosomálně dominantní - - - 293173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293173 @@ -83285,6 +83411,27 @@ + + 2207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 + Primární familiární hyperparatyreóza + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + Dětství + + + + + Autosomálně dominantní + + + 293199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293199 @@ -84816,11 +84963,11 @@ 280615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=280615 Hemoglobinopatie Toms River - - Onemocnění + + Etiologický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění @@ -95276,33 +95423,6 @@ - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411696 - Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - Adolescent - - - Dospělý - - - Dětství - - - - - Nepoužitelné - - - 411709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411709 @@ -99149,24 +99269,6 @@ - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440724 - Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - - - Nepoužitelné - - - 440727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440727 @@ -101793,7 +101895,10 @@ Onemocnění - + + + Všechny věkové kategorie + @@ -103895,20 +104000,26 @@ - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 - Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje + + 588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 + Choroba s postižením svalů, očí a mozku Malformační syndrom Onemocnění - + + + Prenatální + Rané dětství + + Novorozenecké + @@ -103916,26 +104027,20 @@ - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 - Choroba s postižením svalů, očí a mozku + + 505237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 + Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje Malformační syndrom Onemocnění - - - Prenatální - + Rané dětství - - Novorozenecké - @@ -109388,30 +109493,6 @@ - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31709 - Infantilní konvulze a choreoatetóza - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně dominantní - - - 31826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31826 @@ -113118,7 +113199,16 @@ Onemocnění - + + + Dospělý + + + Dětství + + + Rané dětství + @@ -113532,10 +113622,13 @@ Skupina onemocnění - + Dětství + + Rané dětství + @@ -115442,6 +115535,24 @@ + + 565837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=565837 + Končetinová svalová dystrofie R23 související s lamininovou podjednotkou alfa 2 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + 565858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=565858 @@ -117506,27 +117617,6 @@ - - 79093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79093 - Foixův-Alajouaninův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Dospělý - - - - - Nepoužitelné - - - 79091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79091 @@ -117890,27 +117980,6 @@ - - 75508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75508 - Angioosteohypotrofický syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Dětství - - - - - neznámý - - - 75563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75563 @@ -122609,33 +122678,6 @@ - - 53719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53719 - Wyburn-Masonův syndrom - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Dětství - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Nepoužitelné - - - 53721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53721 @@ -125411,6 +125453,24 @@ + + 519384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519384 + Vrozený cystický oční bulbus + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Prenatální + + + + + 90062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90062 @@ -129936,13 +129996,16 @@ Onemocnění - + Adolescent Dospělý + + Dětství + @@ -130784,6 +130847,24 @@ + + 90397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90397 + Self-healing papulární mucinóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Všechny věkové kategorie + + + + + 529574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529574 @@ -132140,6 +132221,27 @@ + + 91140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=91140 + Neklasifikovaná juvenilní idiopatická artritida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dětství + + + Rané dětství + + + + + 91139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=91139 @@ -132171,7 +132273,13 @@ Onemocnění - + + + Dospělý + + + Starší + @@ -133400,106 +133508,58 @@ - - 79254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79254 - Klasická fenylketonurie - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně recesivní - - - - - 79259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79259 - Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně recesivní - - - - - 79258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79258 - Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně recesivní - - - - - 79246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79246 - Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - Autosomálně recesivní - - - - - 79253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79253 - Mírná fenylketonurie + + 79259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79259 + Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 79258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79258 + Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ia + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 79246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79246 + Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy Klinický podtyp @@ -135350,27 +135410,6 @@ - - 85283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85283 - X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - Dětství - - - - - X-vázaný recesivní - - - 85284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85284 @@ -140969,6 +141008,24 @@ + + 97353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97353 + Dementia pugilistica + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 97360 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97360 @@ -141107,6 +141164,30 @@ + + 97366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97366 + Mnohočetné renální cysty + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + Starší + + + Rané dětství + + + + + 97367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97367 @@ -146472,11 +146553,11 @@ 93616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93616 Nemoc hemoglobinu H - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -150966,7 +151047,16 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -153866,16 +153956,34 @@ - - 694946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 - Alazami-Yuan syndrome - - Malformační syndrom + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis + + Onemocnění Onemocnění + + + Všechny věkové kategorie + + + + + + + 708895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708895 + Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + @@ -153884,10 +153992,10 @@ - - 694956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 - Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + 708203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708203 + Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome Malformační syndrom @@ -153897,17 +154005,17 @@ - - Autosomálně dominantní + + X-vázaný dominantní - - 695020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 - Urachal carcinoma - - Onemocnění + + 708208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708208 + Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + + Malformační syndrom Onemocnění @@ -153915,15 +154023,15 @@ - - Nepoužitelné + + Autosomálně dominantní - - 694356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 - ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + 714385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714385 + Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome Onemocnění @@ -153938,12 +154046,12 @@ - - 694937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 - Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency - - Malformační syndrom + + 714160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714160 + Presumed ocular histoplasmosis syndrome + + Onemocnění Onemocnění @@ -153951,35 +154059,38 @@ - - Autosomálně recesivní + + Nepoužitelné - - 694922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 - Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome - - Onemocnění + + 714070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714070 + Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + + Klinický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění - + Autosomálně recesivní + + X-vázaný recesivní + - - 693912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 - EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation - - Malformační syndrom + + 714046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714046 + Primary choroidal lymphoma + + Onemocnění Onemocnění @@ -153987,17 +154098,17 @@ - - Autosomálně dominantní + + Nepoužitelné - - 693907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 - RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation - - Malformační syndrom + + 714101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714101 + Acute idiopathic maculopathy + + Onemocnění Onemocnění @@ -154005,33 +154116,15 @@ - - Autosomálně dominantní - - - - - 694308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation - - Etiologický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - - - Autosomálně dominantní + + Nepoužitelné - - 694304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + 714096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714096 + Congenital stationary night blindness, Riggs type Onemocnění @@ -154040,39 +154133,45 @@ - + Autosomálně dominantní + + Autosomálně recesivní + - - 694228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 - Congenital intrahepatic arterioportal fistula - - Malformační syndrom + + 714090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714090 + Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + + Onemocnění Onemocnění - - - Nepoužitelné + + + Autosomálně recesivní + + + X-vázaný recesivní - - 696189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 - Congenital generalized lipodystrophy type 1 - - Klinický podtyp + + 714484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714484 + AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -154082,15 +154181,15 @@ - - 696206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 - Congenital generalized lipodystrophy type 3 - - Klinický podtyp + + 714487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714487 + Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -154100,15 +154199,15 @@ - - 696242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 - PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy - - Klinický podtyp + + 714477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714477 + Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -154118,15 +154217,15 @@ - - 696289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 - Congenital generalized lipodystrophy type 2 - - Klinický podtyp + + 714481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714481 + SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -154136,10 +154235,10 @@ - - 695783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 - EDEM3-CDG + + 714496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714496 + Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome Onemocnění @@ -154154,10 +154253,10 @@ - - 695807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 - Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + 714652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714652 + PCDH19 clustering epilepsy Onemocnění @@ -154167,15 +154266,15 @@ - - Autosomálně dominantní + + X-vázaný dominantní - - 696063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 - PLIN4-related distal myopathy + + 714490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714490 + PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea Onemocnění @@ -154185,15 +154284,15 @@ - - Autosomálně dominantní + + Autosomálně recesivní - - 696078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 - Central Giant Cell Granuloma + + 714493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714493 + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency Onemocnění @@ -154203,15 +154302,15 @@ - - Nepoužitelné + + Autosomálně recesivní - - 695147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695147 - Sickle cell-beta plus-thalassemia + + 714407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714407 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation Etiologický podtyp @@ -154221,15 +154320,15 @@ - - Autosomálně recesivní + + Autosomálně dominantní - - 695183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695183 - Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + + 714410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714410 + CARD8-related inflammatory bowel disease Onemocnění @@ -154239,17 +154338,17 @@ - - Autosomálně recesivní + + Autosomálně dominantní - - 695172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695172 - Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation - - Onemocnění + + 714399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714399 + Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + + Malformační syndrom Onemocnění @@ -154262,10 +154361,10 @@ - - 695611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695611 - 3q26q28 deletion syndrome + + 714404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714404 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome Malformační syndrom @@ -154280,10 +154379,976 @@ - - 695631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695631 - Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma + + 714472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714472 + Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 714423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714423 + Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 715128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715128 + Hemoglobin E-beta-thalassemia major + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715125 + Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 714806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714806 + Multifocal sporadic venous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 714726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714726 + Retroperitoneal arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 714715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714715 + Pelvic arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 714737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714737 + Diffuse capillary malformation with overgrowth + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 714709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714709 + Mediastinal arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 715326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715326 + Spinal epidural arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + neznámý + + + + + 715331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715331 + Paraspinal arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 715302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715302 + Spinal pial arteriovenous fistula + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 715318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715318 + Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 715154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715154 + Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 715157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715157 + Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 715284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715284 + Spinal cord arteriovenous malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 715135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715135 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715140 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715143 + Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715147 + Low oxygen affinity hemoglobin disease + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 715640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715640 + Rothmund-Thomson syndrome type 3 + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715635 + Rothmund-Thomson syndrome type 4 + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715623 + Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 715345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715345 + Isolated geographic pattern capillary malformation + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 716742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716742 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716772 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716758 + Fast-channel congenital myasthenic syndrome + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716765 + Slow-channel congenital myasthenic syndrome + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716899 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716893 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716889 + Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716881 + Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 716908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716908 + Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 716903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716903 + Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 718017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718017 + Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 694946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 + Alazami-Yuan syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 694956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 + Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 695020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 + Urachal carcinoma + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 694356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 + ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 694937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 + Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 694922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 + Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 693912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 + EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 693907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 + RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 694308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 694304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 694228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 + Congenital intrahepatic arterioportal fistula + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Nepoužitelné + + + + + 696189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 + Congenital generalized lipodystrophy type 1 + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 696206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 + Congenital generalized lipodystrophy type 3 + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 696242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 + PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 696289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 + Congenital generalized lipodystrophy type 2 + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 695783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 + EDEM3-CDG + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 695807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 + Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 696063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 + PLIN4-related distal myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 696078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 + Central giant cell granuloma Onemocnění @@ -154298,6 +155363,78 @@ + + 695147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695147 + Sickle cell-beta plus-thalassemia + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 695183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695183 + Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 695172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695172 + Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 695611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695611 + 3q26q28 deletion syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + 695023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695023 @@ -155009,6 +156146,24 @@ + + 697356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=697356 + Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + 697389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=697389 @@ -155021,10 +156176,13 @@ - + Autosomálně dominantní + + Autosomálně recesivní + @@ -155069,6 +156227,42 @@ + + 699590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=699590 + Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 699578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=699578 + Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + 699605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=699605 @@ -155828,7 +157022,7 @@ 700170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700170 - Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + DNAJB4-related distal myopathy Onemocnění @@ -155969,6 +157163,222 @@ + + 708043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708043 + Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708036 + Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 708019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708019 + Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708171 + Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 708166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708166 + Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 708178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708178 + Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708126 + DNAJB6-related distal myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708123 + Autosomal dominant distal nebulin myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708133 + Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 708129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708129 + Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 707792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707792 + Unstable gamma globin chain variant disease + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + + + 707937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707937 + Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + 101959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101959 @@ -155990,6 +157400,42 @@ + + 707983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707983 + Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + + + 707789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707789 + Unstable alpha globin chain variant disease + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + 664511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=664511 @@ -156324,7 +157770,10 @@ Onemocnění - + + + Dětství + @@ -156342,7 +157791,10 @@ Onemocnění - + + + Dětství + @@ -156459,7 +157911,13 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -156612,7 +158070,10 @@ Onemocnění - + + + Novorozenecké + @@ -157109,6 +158570,51 @@ + + 675362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675362 + Cvočkovitý hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Všechny věkové kategorie + + + + + + + 675359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675359 + Anastomozující hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Starší + + + Rané dětství + + + + + 675216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675216 @@ -157163,6 +158669,81 @@ + + 675369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675369 + Mikrovenulární hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + + + 674943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674943 + Izolované angioidní pruhy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + Starší + + + + + + + 674935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674935 + Torpédová makulopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Všechny věkové kategorie + + + + + + + 674930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674930 + Perifoveální exsudativní cévní anomální komplex + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + neznámý + + + 101041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101041 @@ -157184,6 +158765,42 @@ + + 674965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674965 + Choroidální osteom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Všechny věkové kategorie + + + + + + + 674958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674958 + Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 101046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101046 @@ -157301,6 +158918,27 @@ + + 675597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675597 + Získaný elastický hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + Starší + + + + + 675404 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675404 @@ -157389,7 +159027,13 @@ Onemocnění - + + + Dospělý + + + Starší + @@ -157526,33 +159170,6 @@ - - 101039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101039 - Specificky ženská epilepsie s mentální retardací - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - Prenatální - - - Rané dětství - - - Novorozenecké - - - - - neznámý - - - 101028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101028 @@ -157680,7 +159297,13 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -157742,6 +159365,24 @@ + + 685010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=685010 + Mezoteliom tunica vaginalis + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Starší + + + + + 100979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100979 @@ -158670,7 +160311,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -158706,7 +160350,16 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -158724,7 +160377,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -158808,7 +160464,13 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -158870,6 +160532,24 @@ + + 684752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684752 + Izolovaná duplikace análního kanálu + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + Dětství + + + + + 684742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684742 @@ -158940,7 +160620,13 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -159116,6 +160802,30 @@ + + 692271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692271 + Cerebrální proliferativní angiopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + + + + + 692296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692296 @@ -159144,7 +160854,13 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + @@ -159152,6 +160868,33 @@ + + 692256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692256 + Izolovaná anogenitální granulomatóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + + + Starší + + + + + 692812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692812 @@ -159308,6 +161051,24 @@ + + 693681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693681 + Activated PI3K-delta syndrome 2 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + 100073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100073 @@ -159353,6 +161114,24 @@ + + 693661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693661 + Activated PI3K-delta syndrome 1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně dominantní + + + 100071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100071 @@ -160152,7 +161931,10 @@ Onemocnění - + + + Novorozenecké + @@ -160281,7 +162063,10 @@ Onemocnění - + + + Dětství + @@ -160289,6 +162074,24 @@ + + 647676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=647676 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 7 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dětství + + + + + 646113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=646113 @@ -160386,7 +162189,13 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + @@ -160436,6 +162245,30 @@ + + 100003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100003 + Intraneurální perineuriom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + + + + + 100006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100006 @@ -160484,6 +162317,36 @@ + + 100002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100002 + Extraneurální perineuriom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + + + Starší + + + Rané dětství + + + + + 99995 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99995 @@ -161768,6 +163631,24 @@ + + 647804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=647804 + Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + Autosomálně recesivní + + + 99905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99905 @@ -162168,7 +164049,13 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + @@ -162207,7 +164094,16 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + @@ -162249,7 +164145,16 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -162312,7 +164217,10 @@ Onemocnění - + + + Dětství + @@ -162320,6 +164228,24 @@ + + 656071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=656071 + Atrofická papulóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 99868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99868 @@ -162351,7 +164277,16 @@ Onemocnění - + + + Adolescent + + + Dospělý + + + Dětství + @@ -162390,7 +164325,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -162408,7 +164346,16 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -162552,10 +164499,13 @@ Podtyp onemocnění - + Dětství + + Rané dětství + @@ -162573,10 +164523,13 @@ Podtyp onemocnění - + Dětství + + Rané dětství + @@ -162639,7 +164592,10 @@ Onemocnění - + + + Dospělý + @@ -162810,10 +164766,13 @@ Podtyp onemocnění - + Dětství + + Rané dětství + @@ -163467,7 +165426,13 @@ Onemocnění - + + + Dětství + + + Rané dětství + @@ -163731,7 +165696,10 @@ Onemocnění - + + + Rané dětství + @@ -163749,7 +165717,16 @@ Onemocnění - + + + Prenatální + + + Rané dětství + + + Novorozenecké + @@ -163784,6 +165761,42 @@ + + 658805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658805 + Syndrom Greigovy cefalopolysyndaktylie a přilehlých genů + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + Prenatální + + + + + + + 658810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658810 + Atrofodermie Pasiniho a Pieriniho + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + Dospělý + + + + + 99771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99771