commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/de_product1.xml b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/de_product1.xml index 76acc4a..a4dc745 100755 --- a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/de_product1.xml +++ b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/de_product1.xml @@ -1,1080920 +1,1099418 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166024 - Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - - 1 - - - - - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1359939784 - - - MONDO - 0011778 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607131 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet. - - - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=58 - Alexander-Krankheit - - - 1 - - - - - Alexander-Syndrom - AxD - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 203450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D038261 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0270726 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G93.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083059 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A44.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 - 2023359698 - - - GARD - 5774 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008752 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden. - - - - - - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166032 - Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom - - - 1 - - - - - Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Miniepiphysen - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C563735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012254 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1929277234 - - - UMLS - C5924992 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609325 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Multiple epiphysäre Dysplasie mit Miniepiphysen ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch auffallend kleine sekundäre Verknöcherungszentren (Miniepiphysen) in allen oder nur einigen Gelenken gekennzeichnet ist, was zu einer schweren Knochendysplasie der proximalen Femurköpfe führt. Kleinwuchs, erhöhte Lendenlordose, Genua vara und generalisierte Gelenklaxität können assoziiert sein. - - - - - - - 61 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=61 - Alpha-Mannosidose - - - 1 - - - - - Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10083855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008363 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024748 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009561 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6968 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1944256516 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166029 - Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom - - - 1 - - - - - Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Dysplasie der proximalen Oberschenkelknochen - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C563736 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1488207821 - - - UMLS - C5924993 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012253 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609324 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere, früh einsetzende Dysplasie der proximalen Femurknochen mit fast vollständigem Fehlen der sekundären Verknöcherungszentren und abnormaler Entwicklung der Femurhälse (kurz und breit mit unregelmäßigen Metaphysen) gekennzeichnet ist. Es ist assoziiert mit Ganganomalien, leichter Kleinwüchsigkeit, Arthralgie, Gelenksteifigkeit mit eingeschränkter Beweglichkeit der Hüften und unregelmäßigen Acetabulum sowie Hüft- und Knieschmerzen. Coxa vara und leichte Wirbelsäulenveränderungen sind ebenfalls assoziiert. - - - - - - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166038 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C565400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009594 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1855217 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 250230 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93 - Aspartylglukosaminurie - - - 1 - - - - - Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10068220 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268225 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 208400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D054880 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 2143470200 - - - MONDO - 0008830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5854 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden. - - - - - - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166035 - Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009598 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 250410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5190709 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585 - Sulfatase-Mangel, multipler - - - 1 - - - - - MSD - Mukosulfatidose - Austin-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D052517 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 272200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010088 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268263 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 848083807 - - - - - - - - - - - - - 118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=118 - Beta-Mannosidose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 869 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D044905 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009562 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248510 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4048196 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1578707401 - - - - - - - - - - - - - 166068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166068 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Olivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale - PCH5 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C1857762 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610204 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10709 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 166063 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 - - - - - - 141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141 - Canavan-Krankheit - - - 1 - - - - - ACY2-Mangel - Aminoacylase 2-Mangel - Aspartoacylase-Mangel - Canavan-Syndrom - ZNS-Degeneration, spongiforme - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D017825 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0206307 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067608 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 271900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010079 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5984 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.E1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 - 1576870846 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166063 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 - - - 1 - - - - - Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie - Olivopontozerebellärer Hypoplasie - PCH4 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009166 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536716 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 225753 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1856974 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 - 447667859 - - - - - - - 166068 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt. - - - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166078 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1861858008 - - - MONDO - 0008668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D056725 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1264039 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form des von-Willebrand-Syndroms (VWD), die durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einem partiellen, quantitativen plasmatischen Mangel eines ansonsten strukturell und funktionell normalen von-Willebrand-Faktors (VWF) einhergeht. - - - - - - - 206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 166073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166073 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 - - - 1 - - - - - Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten - PCH6 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0012683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C548074 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1969084 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 - 1612653027 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine neokortikale und schwere zerebrale Kortikalatrophie in Verbindung mit einer pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist, wobei Pons und Kleinhirn gleichermaßen betroffen sind. Klinisch manifestiert sich die Störung bei der Geburt mit Hypotonie, Klonus, Epilepsie und Schluckstörungen und ab dem Säuglingsalter mit fortschreitender Mikrozephalie, Spastik und Laktatazidose. - - - - - - - 213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213 - Cystinose - - - 1 - - - - - Zystinose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D003554 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C60.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 - 733715856 - - - UMLS - C4316899 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011777 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 219800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 219900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016239 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6236 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose. - - - - - - - 166084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166084 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1009291548 - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613554 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1282968 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015628 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer verminderten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten und das Subendothel einhergeht und durch einen Mangel an hochmolekularen VWF-Multimeren verursacht wird. Die Krankheit äußert sich durch mukokutane Blutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.). - - - - - - - 333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=333 - Farber-Krankheit - - - 1 - - - - - Ceramidase-Mangel - Farber-Lipogranulomatose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10083960 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D055577 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268255 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 228000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6426 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009218 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 122136943 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht. - - - - - - - 166081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166081 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1658351780 - - - MONDO - 0013304 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613554 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D056728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1264040 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ 2 des von-Willebrand-Syndroms (Typ 2 VWS), eine Form des VWS, ist gekennzeichnet durch eine Blutungsneigung mit qualitativem Mangel und funktionellen Anomalien des von-Willebrand-Faktors (VWF). Je nach Art der funktionellen Anomalien werden 4 Subtypen unterschieden: Typ 2A, 2B, 2M oder 2N. - - - - - - - 349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=349 - Fukosidose - - - 1 - - - - - Alpha-L-Fucosidase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D005645 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0016788 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009254 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6473 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1470242510 - - - - - - - - - - - - - 166090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166090 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1358085002 - - - OMIM - 613554 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1282974 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer verminderten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten oder Kollagen einhergeht, ohne dass ein Mangel an hochmolekularen VWF-Multimeren vorliegt. Die Krankheit manifestiert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.). - - - - - - - 365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=365 - Glykogenose Typ 2 - - - 1 - - - - - Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel - GSD Typ 2 - GSD durch Saure-Maltase-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel - Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel - Pompe-Krankheit - GSD Typ II - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ II - Glykogenose Typ II - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006009 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017921 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053185 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5714 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1427054474 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist. - - - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166087 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1383884415 - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1282971 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613554 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015629 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer erhöhten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten einhergeht, was zu einer raschen Elimination sowohl der Thrombozyten (was das Risiko einer Thrombozytopenie erhöht) als auch des VWF aus dem Plasma führt. Die Krankheit äußert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.). - - - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=366 - Glykogenose Typ 3 - - - 1 - - - - - Glykogenose Typ III - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 - Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel - Cori-Forbes-Krankheit - Cori-Krankheit - Forbes-Krankheit - GDE-Mangel - GSD Typ 3 - GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel - GSDIII - Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel - Limit-Dextrinose - Glykogen-Speicherkrankheit Typ III - Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017922 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009291 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9442 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 530430134 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie. - - - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166093 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1091176565 - - - OMIM - 613554 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1282975 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer deutlichen Abnahme der Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Faktor VIII (FVIII) einhergeht. Abnormale Blutungsmanifestationen sind bei diesem VWS-Subtyp weniger häufig als bei anderen Formen der Krankheit. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich in Form von Weichteilblutungen (Hämatome, postoperative Blutungen usw.). - - - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=368 - Glykogenose Typ 5 - - - 1 - - - - - GSD Typ 5 - GSD durch Myophosphorylase-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel - Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel - McArdle-Krankheit - Myophosphorylase-Mangel - GSD Typ V - Glykogenose Typ V - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ V - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10018462 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006012 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017924 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009293 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6528 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1934070304 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase). - - - - - - - 166096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166096 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 805917536 - - - MONDO - 0010191 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D056729 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1264041 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277480 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form des von-Willebrand-Syndroms (VWS), die durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Fehlen des von-Willebrand-Faktors (VWF) im Plasma und in den Zellkompartimenten einhergeht und auch zu einem tiefgreifenden Mangel an plasmatischem Faktor VIII (FVIII) führt. Es handelt sich um die schwerste Form der VWS. - - - - - - - 367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=367 - Glykogenose Typ 4 - - - 1 - - - - - Amylopektinose - Andersen-Glykogenose - GSD Typ 4 - GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel - GSD Typ IV - Glykogenose Typ IV - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0017923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053249 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 263570 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009292 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006011 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2520 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 36127628 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus. - - - - - - - 166100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166100 - Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - Stickler-Syndrom Typ 3 - AD OSMED - Stickler-Syndrom, nicht-okulärer Typ - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0008490 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1851139619 - - - MeSH - C537494 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 184840 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1861481 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 3450 - Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien. - - - - - - - 371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371 - Glykogenose Typ 7 - - - 1 - - - - - GSD Typ 7 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 7 - Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel - Glykogenose durch Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels - Tarui-Krankheit - GSD durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel - GSD Typ VII - Glykogen-Speicherkrankheit Typ VII - Glykogenose Typ VII - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 232800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017926 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053241 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009295 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006014 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5686 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1985620430 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf. - - - - - - - 166105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166105 - Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C53.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother - 356231901 - - - MONDO - 0015632 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4755278 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369 - Glykogenose Typ 6 - - - 1 - - - - - Hers-Krankheit - GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber - Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber - Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel - GSD Typ 6 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6 - Phosphorylase-Mangel, hepatischer - GSD Typ VI - Glykogenose Typ VI - Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 232700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017925 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053240 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009294 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006013 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6529 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1656693213 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit. - - - - - - - 447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447 - Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale - - - 1 - - - - - Marchiafava-Micheli-Anämie - PNH - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615399 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A21.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 - 859588467 - - - MeSH - D006457 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024790 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10034042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D59.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7337 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0100244 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166108 - Birk-Barel-Syndrom - - - 1 - - - - - KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom - Intelligenzminderung Typ Birk-Barel - Syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0012856 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567357 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612292 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2676770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10358 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 166113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166113 - Bazex-Syndrom - - - 1 - - - - - Akrokeratose Typ Bazex - Akrokeratose, paraneoplastische - Acrokeratosis paraneoplastica von Bazex - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10065247 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EL10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 - 783577196 - - - ICD-10 - L44.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0406355 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535 - Lupus erythematodes, kutaner seltener - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 6225 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680424 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056509 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 46489 - OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer - - - Verwiesen auf - - - - - - 90287 - OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem - - - Verwiesen auf - - - - - - 163528 - OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der kutane Lupus erythematodes (CLE) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die ein heterogenes Spektrum klinischer Manifestationen an der Haut aufweist und in vier Kategorien unterteilt werden kann: akuter CLE (ACLE), subakuter CLE (SCLE), chronischer CLE (CCLE; die vielfältigste Form) und intermittierender CLE (ICLE). CLE kann entweder allein oder in Verbindung mit systemischem Lupus erythematosus (SLE) auftreten. - - - - - - - 166119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166119 - Osteopoikilose, isolierte - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015634 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 - 801926378 - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563484 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166700 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1833699 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal. - - - - - - - 487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487 - Krabbe-Syndrom - - - 1 - - - - - Galaktosylzeramidase-Mangel - Galaktozerebrosidase-Mangel - Globoidzell-Leukodystrophie - Krabbe-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 245200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A44.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 - 796317173 - - - MONDO - 0009499 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10023492 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6844 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611722 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023521 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter). - - - - - - - 166260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166260 - Dentinogenesis imperfecta Typ 2 - - - 1 - - - - - DGI-2 - DI-2 - Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LA30.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 - 314718507 - - - OMIM - 125490 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605594 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K00.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007441 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2973527 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Dentinogenesis Imperfecta Typ 2 (DGI-2) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff) und ist gekennzeichnet durch die Schwäche und Entfärbung aller Zähne. - - - - - - - 166265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166265 - Dentinogenesis imperfecta Typ 3 - - - 1 - - - - - Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LA30.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 - 518257495 - - - OMIM - 125500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007442 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10144 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0399378 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538216 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K00.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Dentinogenesis imperfecta Typ 3 (DGI-3) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff), die gekennzeichnet ist durch opalisierende Zähne des Milch- und des bleibenden Gebisses, ausgeprägte Abnutzung, große Pulpahöhlen, vielfach freiliegende Pulpa und radiologisch Muschelzähne (d.h. Zähne, die aufgrund von Dentin-Hypotrophie hohl erscheinen). - - - - - - - 583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583 - Mukopolysaccharidose Typ 6 - - - 1 - - - - - N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel - ARSB-Mangel - ASB-Mangel - Arylsulfatase B-Mangel - MPS6 - MPSVI - Maroteaux-Lamy-Syndrom - Mukopolysaccharidose VI - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009661 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009087 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7095 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0026709 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056892 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 253200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.33 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 - 1288379621 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt. - - - - - - - 166272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166272 - Odontochondrodysplasia - - - 1 - - - - - Goldblatt-Syndrom - Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C2745953 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 184260 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0100325 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8717 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535792 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet. - - - - - - - 576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576 - Mukolipidose Typ II - - - 1 - - - - - I-Zell-Krankheit - N-Acetylglukosamin-1-Phosphotransferase-Mangel - Mukolipidose Typ II alpha/beta - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0020725 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6749 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 - 1130629620 - - - MeSH - C538602 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072928 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166277 - Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom - - - 1 - - - - - Suarez-Stickler-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 10290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4518794 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604922 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1814891078 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen. - - - - - - - 812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=812 - Sialidose Typ 1 - - - 1 - - - - - Sialidose, normomorphe - Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom - Lipomukopolysaccharidose - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1154773192 - - - MONDO - 0019346 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7639 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256550 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 166282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166282 - Sick-Sinus-Syndrom, familiäres - - - 1 - - - - - Sinusknotensyndrom, hereditäres - SSS - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0012061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10040639 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I49.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0340491 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 163800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 182190 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608567 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614090 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - BC65.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother - 1495462959 - - - GARD - 13663 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619464 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 3122 - OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie - - - Verwiesen auf - - - - - - 1260 - OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Herzrhythmusstörung, die in der Regel bei älteren Menschen auftritt und durch elektrokardiographische Befunde von Sinusbradykardie, Vorhofflimmern, atriale Tachykardie, Sinusstillstand oder sinoatrialer Blockade gekennzeichnet ist und sich durch Symptome wie Ohnmacht, Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit oder sogar Herzversagen äußert. Sie ist das Ergebnis einer Fehlfunktion des Reizleitungssystems des Herzens, die bei älteren Menschen wahrscheinlich auf eine degenerative Fibrose des nodalen Gewebes oder bei jüngeren Patienten auf Herzerkrankungen zurückzuführen ist. - - - - - - - 578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=578 - Mukolipidose Typ IV - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 252650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238286 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 94 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009653 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 597963317 - - - MedDRA - 10072930 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen. - - - - - - - 166286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166286 - Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer - - - 1 - - - - - Komedonennaevus der Handflächen - PEODDN - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LC02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 - 1041756082 - - - MONDO - 0015635 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0473579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=577 - Mukolipidose Typ III - - - 1 - - - - - Pseudo-Hurler-Polydystrophie - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 252600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252605 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0033788 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 - 1736525440 - - - MedDRA - 10072929 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII). - - - - - - - 166291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166291 - Dirofilariose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 1F66.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother - 1349492056 - - - MeSH - D004184 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10080290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0012602 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B74.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015636 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 11908 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 166295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166295 - Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680425 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015637 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 306 - Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - - - 771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=771 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosa - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proktitis, ulzeröse - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Rektosigmoiditis, ulzeröse - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 166308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166308 - Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf - - - 1 - - - - - BIMSE - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 - 1231731968 - - - MONDO - 0015641 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749346 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 166305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166305 - OBSOLET: Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 693802 - Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome - - - - - - 2912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2912 - Poliomyelitis - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0017373 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A80.4 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011051 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0032371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036012 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7413 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1C81 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 - 588527933 - - - ICD-10 - A80.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A80.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A80.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A80.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A80.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - 330009 - OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört. - - - - - - - 166302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166302 - Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015639 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 306 - Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - - - 166299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166299 - Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015638 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749347 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 306 - Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - - - - - 796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=796 - Sandhoff-Krankheit - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E75.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 268800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0036161 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012497 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2521 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 - 708581915 - - - MONDO - 0010006 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 166409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166409 - Okzipitallappenepilepsie, photosensitive - - - 1 - - - - - Photosensitive okzipitale Epilepsie - POLE - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015643 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 132100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609572 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609573 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0393720 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 946957931 - - - GARD - 5648 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Reflexepilepsie, die durch Krampfanfälle und photoparoxysmale Reaktionen gekennzeichnet ist, die durch blinkende oder flackernde Lichter oder Muster ausgelöst werden. Die genaue Art des Stimulus und der Anfallstyp sind variabel. Die Störung tritt hauptsächlich im Kindes- und Jugendalter auf und kann entweder isoliert auftreten oder mit anderen Epilepsiesyndromen assoziiert sein. - - - - - - - 801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=801 - Sklerodermie - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0011644 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019340 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Sklerodermie ist eine seltene autoimmune Bindergewebserkrankung/Kollagenose mit abnormer Verhärtung der Haut und manchmal auch anderer Organe. Zwei Hauptformen werden unterschieden: (i) Zirkumskripte Sklerodermie und (ii) Systemische Sklerose (SSc). Letztere hat drei Untertypen: diffuse kutane SSc (dcSSc), limitierte kutane SSC (lcSSC) und limitierte SSc (s. diese Termini). - - - - - - - 166311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166311 - Partialepilepsie, benigne infantile - - - 1 - - - - - Krampfanfälle, benigne infantile partielle - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015642 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680426 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=461 - Ichthyose, X-chromosomal-rezessive - - - 1 - - - - - RXLI - Steroidsulfatase-Mangel - XLI - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C2720163 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7904 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016114 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010622 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 308100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC20.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 - 1466487054 - - - ICD-10 - Q80.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild. - - - - - - - 166421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166421 - Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 551362699 - - - MONDO - 0015646 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706598 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch komplexe partielle Anfälle mit oder ohne sekundäre Generalisierung oder idiopathische primär generalisierte Epilepsie, ausgelöst durch einen sexuellen Orgasmus, gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen in der Regel sofort, kurz nach oder einige Stunden nach dem Erreichen des Orgasmus, dauern einige Sekunden oder Minuten und werden, in sehr seltenen Fällen, von einer intensiven Migräne gefolgt. - - - - - - - 856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=856 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: GTS - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilles-de-la-Tourette-Syndrom - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - F95.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 166418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166418 - Ess-Reflexepilepsie - - - 1 - - - - - Ess-Epilepsie - Ess-Krampfanfälle - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015645 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0393725 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 91977543 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Reflexepilepsie, die in den meisten Fällen durch komplexe partielle Anfälle gekennzeichnet ist, die durch verschiedene Komponenten des Essens ausgelöst werden, z. B. durch den Anblick von Lebensmitteln, propriozeptive, olfaktorische oder gustatorische Empfindungen, Kauen, Speichelfluss und Magendehnung nach der Nahrungsaufnahme. Die Anfälle können idiopathisch sein oder mit symptomatischen lokalisationsbezogenen Epilepsien einhergehen. - - - - - - - 166415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166415 - Reflexepilepsie, audiogene - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 1621154548 - - - MONDO - 0015644 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751791 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Bei den audiogenen Anfällen handelt es sich um eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Anfälle gekennzeichnet ist, die durch akustische Reize ausgelöst werden. Diese können einfach (wie bei der Startle-Epilepsie) oder komplex (z. B. musikogene Anfälle, Anfälle ausgelöst durch die Stimme) sein. - - - - - - - 584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=584 - Mukopolysaccharidose Typ 7 - - - 1 - - - - - Beta-Glucuronidasemangel - Mukopolysaccharidose Typ VII - Sly-Krankheit - MPS7 - MPSVII - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0085132 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009662 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016538 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056893 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 253220 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7096 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.3Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother - 1563668250 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung. - - - - - - - 825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=825 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierende - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Von-Bechterew-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - M45 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 166412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166412 - Warmwasser-Reflexepilepsie - - - 1 - - - - - Warmwasser-Epilepsie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 197153111 - - - OMIM - 613339 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613340 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706506 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013229 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Warmwasser-Reflexepilepsie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das Auftreten von generalisierten oder fokalen Anfällen nach Eintauchen des Kopfes in heißes Wasser oder durch Übergießen des Kopfes mit heißem Wasser gekennzeichnet ist. Über primäre generalisierte tonisch-klonische Anfälle wurde in seltenen Fällen berichtet. - - - - - - - 166433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166433 - Leseepilepsie - - - 1 - - - - - EwRIS - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 692290356 - - - OMIM - 132300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0278193 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007560 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Reflexepilepsie, die durch leseinduzierte Anfälle gekennzeichnet ist, die in den meisten Fällen mit einem Myoklonus im Gesichts-/Kieferbereich auftreten, der sich möglicherweise auf die oberen Gliedmaßen ausdehnt, sich aber auch als Legasthenie oder Alexie und visuelle Symptome manifestieren kann. Bei beiden Varianten kann es zu sekundären generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kommen, wenn der Stimulus nicht unterbrochen wird. Die Krankheit beginnt typischerweise im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt und kann autosomal-dominant vererbt werden. Sie nimmt in der Regel einen gutartigen Verlauf mit geringer Neigung zu spontanen Anfällen. - - - - - - - 166430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166430 - Krampfanfälle, miktionsinduzierte - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015649 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 2121478392 - - - UMLS - C4706587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Miktionsinduzierte Krampfanfälle sind eine seltene neurologische Erkrankung, die durch tonische oder klonische Bewegungen, ausgelöst durch Miktion, mit bilateraler oder unilateraler Beteiligung der Extremitäten und mit oder ohne Bewusstseinsverlust gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wird über eine Entwicklungsverzögerung berichtet. - - - - - - - 881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=881 - Turner-Syndrom - - - 1 - - - - - 45,X-Syndrom - 45,X/46,XX-Syndrom - UTS - Ullrich-Turner-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD50.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 - 1987089698 - - - ICD-10 - Q96.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019499 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7831 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D014424 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0041408 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10045181 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q96.4 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert. - - - - - - - 166427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166427 - Schreckepilepsie - - - 1 - - - - - Startle-Epilepsie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015648 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 1012101161 - - - UMLS - C4706527 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Schreckepilepsie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch häufige und spontane epileptische Anfälle (häufig mit symmetrischen oder asymmetrischen tonischen Merkmalen) gekennzeichnet ist, ausgelöst durch einen normalen Schreck als Reaktion auf einen plötzlichen und unerwarteten somatosensorischen (meist auditiven) Reiz. Stürze sind häufig und können traumatisch sein. In den meisten Fällen ist die Krankheit mit spastischer Hemi-, Di- oder Tetraplegie und Intelligenzminderung verbunden. - - - - - - - 166424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166424 - Denkepilepsie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 709920743 - - - MONDO - 0015647 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 99649 - OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Form der Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, die durch bestimmte kognitive Aufgaben ausgelöst werden. Hierzu gehören z. B. Rechnen oder Lösen von arithmetischen Aufgaben (z. B. Sudoku-Rätsel), Spielen von Denkspielen (z. B. Rubik's Cube, Schach, Karten), Denken, Treffen von Entscheidungen und abstraktes Denken. Meist handelt es sich um idiopathische generalisierte Anfälle, in seltenen Fällen können aber auch partielle Epilepsien beobachtet werden. - - - - - - - 95 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95 - Friedreich-Ataxie - - - 1 - - - - - FA - FRDA - Friedreichsche Ataxie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A03.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 - 980686666 - - - MeSH - D005621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0016719 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10017374 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 229300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601992 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0100339 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6468 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166466 - Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680427 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=848 - Beta-Thalassämie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0019402 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 871 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0005283 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10043391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A50.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 - 2063292324 - - - ICD-10 - D56.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613985 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017086 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603902 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb). - - - - - - - 166469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166469 - Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680428 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=846 - Alpha-Thalassämie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 3A50.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 - 531667506 - - - GARD - 621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017085 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011399 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10043390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D56.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604131 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0002312 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt. - - - - - - - 166457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166457 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 97275 - Enzephalitis - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis - - - - - - 586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586 - Zystische Fibrose - - - 1 - - - - - CF - Mukoviszidose - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - CA25 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 - 514403112 - - - GARD - 6233 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E84.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E84.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 219700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010674 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011762 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E84.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 98113 - OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen. - - - - - - - 166463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166463 - Epileptische Syndrome - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C4505072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000073376 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 166478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166478 - Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680429 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=262 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie - - - 1 - - - - - Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C3542021 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe genetisch bedingter progressiver Muskeldystrophien, einschließlich der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), der Becker-Muskeldystrophie (BMD) und einer symptomatischen Form bei Frauen. Der Schweregrad der Erkrankungen reicht von progressiver Atrophie und Schwäche des Skeletts und des Herzmuskels (DMD, BMD) bis zu weniger schwerer Muskelschwäche oder isolierter Kardiomyopathie bei weiblichen Trägern. - - - - - - - 166481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166481 - Stoffwechselstörung mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C1299598 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 166472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166472 - Monogene Krankheit mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680430 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 166475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166475 - Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680431 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261 - Emery-Dreifuss Muskeldystrophie - - - 1 - - - - - EDMD - Emerinopathie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C70.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 - 749295636 - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614302 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616516 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0410189 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020389 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6329 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081544 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 181350 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300696 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 310300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612998 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612999 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 166490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166490 - Infektionskrankheit mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680432 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 166484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166484 - Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680433 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 166487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166487 - Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=550 - MELAS - - - 1 - - - - - MELAS-Syndrom - Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden - Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7009 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010789 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017241 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1369657886 - - - OMIM - 540000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0162671 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden. - - - - - - - 269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269 - Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale - - - 1 - - - - - FSHD - FSH-Dystrophie - Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Landouzy-Déjérine-Dystrophie - Landouzy-Déjérine-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619478 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619477 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C70.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 - 621965073 - - - UMLS - C0238288 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10064087 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 158900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 158901 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600416 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9941 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0001347 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist. - - - - - - - 480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480 - Kearns-Sayre-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - H49.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9C82.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 - 399100745 - - - OMIM - 530000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007625 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0022541 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10048804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6817 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010787 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 3390 - Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung. - - - - - - - 593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=593 - Myopathie, myofibrilläre - - - 1 - - - - - MFM - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 8C76 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 - 125656853 - - - MedDRA - 10087101 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2678065 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C580316 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10529 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 163898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163898 - OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis mit oder ohne intrazelluläre Antigene - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163895 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163908 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: VGKC-Komplex-Antikörper-Enzephalitis - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163903 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=551 - MERRF - - - 1 - - - - - Fukuhara-Syndrom - MERRF-Syndrom - Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10069825 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7144 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1630114989 - - - MONDO - 0010790 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 545000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017243 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0162672 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597 - Central-Core-Myopathie - - - 1 - - - - - Central-Core-Krankheit - Zentralfibrillenmyopathie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C72.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 - 2065822840 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751951 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6014 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007294 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020512 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 117000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10057620 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie. - - - - - - - 607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=607 - Nemalin-Myopathie - - - 1 - - - - - NEM - NM - Nemalin-Stäbchen-Myopathie - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - D017696 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018958 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0206157 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12033 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1996502540 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Nemalin-Myopathie (NM) umfasst ein weites Spektrum kongenitaler Myopathien, die gekennzeichnet sind durch Hypotonie, Muskelschwäche und abgeschwächte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe. In der Muskelbiopsie sind Nemalinkörper (Stäbchen) nachweisbar. - - - - - - - 163892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163892 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163746 - Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit - - - 1 - - - - - PCWH - WS4 plus - Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1836727 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609136 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012198 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563789 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. - - - - - - - 684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684 - Paramyotonia congenita Eulenburg - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C74.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 - 1740060527 - - - GARD - 7325 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10088318 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 168300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0221055 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008195 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 163931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163931 - Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - EA90.41 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 - 1359173639 - - - UMLS - C0392439 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L40.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte, chronisch-rezidivierende und langsam fortschreitende Epidermiserkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch kleine, sterile, pustulöse Ausbrüche an den Nägeln und der sie umgebende Haut von Finger und/oder Zehen, die zusammenwachsen, aufplatzen und dann erythematöse, atrophische Haut hinterlassen, auf der sich neue Pusteln entwickeln. Häufig tritt eine Onychodystrophie auf, und in schweren Fällen wird über Anonychie und Osteolyse berichtet. Es kann zu einer lokalen Ausbreitung (bis hin zu Händen, Unterarmen und/oder Füßen) und zum Befall von Schleimhautoberflächen (z. B. Bindehaut, Zunge, Harnröhre) kommen. - - - - - - - 273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=273 - Myotone Dystrophie Steinert - - - 1 - - - - - Curschmann-Steinert-Syndrom - Myotone Dystrophie Typ 1 - Steinert-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 160900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538008 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3250443 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008056 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8310 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 - 557405480 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen. - - - - - - - 163927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163927 - Pustulosis Palmaris et Plantaris - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - EA90.42 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 - 877172115 - - - MONDO - 0015597 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L40.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0030246 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10050185 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12820 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Hauterkrankung, die durch einen chronischen Ausbruch von sterilen Pusteln auf einem erythematösen und schuppenden Hintergrund gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel schmerzhaft und betreffen die Handflächen und Fußsohlen, manchmal auch die Seitenflächen der Hände und Füße. Auch Nagelläsionen (z. B. Nagelflecken, Onycholyse, subunguale Pusteln und Nageldystrophie) werden beobachtet. Die Erkrankung verläuft chronisch und schubweise. Typische Assoziationen sind Psoriasis-Arthritis, Schilddrüsenfehlfunktion und Rauchen. - - - - - - - 163937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163937 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm - - - 1 - - - - - MICPCH-Syndrom - Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300749 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010417 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 1426958919 - - - GARD - 12669 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2677903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde. - - - - - - - 163934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163934 - Keratokonjunktivitis, atopische - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1274788 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H16.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015599 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9A60.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother - 1941631830 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis. - - - - - - - 163918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163918 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163914 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit neuen Zellmembran-Antigen-Antikörpern - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 163924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163924 - OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 622014 - Enzephalitis, autoimmune - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune - - - - - - 614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=614 - Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker - - - 1 - - - - - Myotonia congenita - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C71.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 - 1916703439 - - - GARD - 12301 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027127 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10028655 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 160800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 255700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 98115 - OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163921 - Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation - - - 1 - - - - - PALE - - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015595 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4750744 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G04.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 163966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163966 - Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300863 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010463 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304401 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten. - - - - - - - 163971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163971 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers - - - 1 - - - - - Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4305024 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren). - - - - - - - 163976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163976 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 301030 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015601 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4305072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken. - - - - - - - 163979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163979 - X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300712 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4750743 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - MONDO - 0010412 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 163953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163953 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300799 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 776 - Lujan-Fryns-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lujan-Fryns-Syndrom - - - - - - 163956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163956 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento - - - 1 - - - - - X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300860 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010461 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4512071 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle. - - - - - - - 163961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163961 - X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom - - - 1 - - - - - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3275487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 164004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164004 - Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10060957 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5816681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 164726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164726 - Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung - - - 1 - - - - - AML und MDS durch Strahlung - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015608 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A60.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 - - - - ICD-10 - D46.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707660 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die mit der Strahlenbehandlung einer nicht verwandten neoplastischen Erkrankung assoziiert ist. Die neoplastischen Zellen weisen typischerweise unbalancierte Aberrationen der Chromosomen 5 und 7 (Monosomie 5/del(5q) und Monosomie 7/del(7q)) oder einen komplexen Karyotyp auf. Die Patienten präsentieren sich häufig 5-10 Jahre nach der Exposition mit multilinearen Dysplasien und Zytopenien. - - - - - - - 324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324 - Fabry-Syndrom - - - 1 - - - - - Alpha-Galaktosidase A-Mangel - Anderson-Fabry-Krankheit - FD - Fabry-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D000795 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0002986 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10016016 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 - 66996647 - - - OMIM - 301500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010526 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab. - - - - - - - 163982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163982 - Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit spastischer Quadriparese - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 309640 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 59 - Allan-Herndon-Dudley-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Allan-Herndon-Dudley-Syndrom - - - - - - 163985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163985 - Hyperekplexie - Epilepsie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G25.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010375 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5191643 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten. - - - - - - - 778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=778 - Rett-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010726 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035372 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10077709 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F84.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5696 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 - 201200685 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen. - - - - - - - 163988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163988 - OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 1435 - Mikrodeletionssyndrom Xq21 - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrodeletionssyndrom Xq21 - - - - - - 164001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164001 - Seltene odontale oder periodontale Krankheit - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680435 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 72 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=72 - Angelman-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD90.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 - 1106558408 - - - MeSH - D017204 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0162635 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 105830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10049004 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5810 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007113 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale. - - - - - - - 165661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165661 - Pankreaskrankheit, genetisch bedingte - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307 - Myoklonusepilepsie, juvenile - - - 1 - - - - - JME - Juvenile myoklonische Epilepsie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D020190 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0270853 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10071082 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009696 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 254770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604827 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607628 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607682 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608816 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611136 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611364 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613060 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614280 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6808 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617924 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.30 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 - 1014397110 - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 98123 - OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen. - - - - - - - 165658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165658 - Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680437 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 165655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165655 - Intestinale Krankheit, genetisch bedingte - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680438 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 165652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165652 - Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680439 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1941 - Absencen-Epilepsie, juvenile - - - 1 - - - - - Epilepsia minor juvenilis - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.31 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 - 519416529 - - - OMIM - 607631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011876 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2162 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10085031 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4317339 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind. - - - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=892 - Von-Hippel-Lindau-Krankheit - - - 1 - - - - - Retino-zerebelläre Angiomatose, familiäre - VHL - Von-Hippel-Lindau-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 193300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006623 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0019562 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A75 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 - 1985408165 - - - MedDRA - 10047716 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008667 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome. - - - - - - - 164823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164823 - Aplastische Anämie, erworbene seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680440 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=731 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive - - - 1 - - - - - ARPKD - Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form - Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D017044 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085548 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036047 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q61.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8378 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 263200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617610 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009889 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - GB8Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother - 1424110943 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren. - - - - - - - 164736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164736 - Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom - - - 1 - - - - - FASPS - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 616882 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620015 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G47.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1858496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604348 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615224 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 7A6Z - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified - 1304946686 - - - GARD - 9242 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565789 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch einen sehr frühen Schlafbeginn und -abfall gekennzeichnet ist. Der Melatoninspiegel im Plasma und der Rhythmus der Körperkerntemperatur sind ebenfalls phasenverschoben. Der Schlaf-Wach-Rhythmus ist im Allgemeinen verkürzt. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Migräne mit oder ohne Aura und eine saisonale affektive Störung. - - - - - - - 138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=138 - CHARGE-Syndrom - - - 1 - - - - - CHARGE-Assoziation - Hall-Hittner-Syndrom - Kolobom-Herzdefekte-Choanalatresie Wachstums- und Entwicklungsretardierung-Urogenitale Störungen-Ohranomalien-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0008965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 214800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10064063 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A61.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 - 52086532 - - - MeSH - D058747 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265354 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 29 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 1474 - Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien). - - - - - - - 558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558 - Marfan-Syndrom - - - 1 - - - - - MFS - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD28.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 - 236564145 - - - OMIM - 610168 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10026829 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008382 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007947 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. - - - - - - - 165805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165805 - Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5191318 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013742 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 36387 - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus - - - - - - 803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=803 - Amyotrophe Lateralsklerose - - - 1 - - - - - Charcot-Krankheit - Lou-Gehrig-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 617892 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B60.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 - 1982355687 - - - OMIM - 614808 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615426 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615515 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616208 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616437 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0002736 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10002026 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617921 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G12.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 105400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 205250 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300857 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606070 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606640 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619133 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608030 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608031 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608627 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611895 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612069 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612577 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613435 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613954 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600795 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617839 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0004976 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619141 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks. - - - - - - - 165711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165711 - Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie - - - 128 - - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680441 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=802 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Multiple Sklerose - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G35 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 165707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165707 - Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680442 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100 - Ataxia-Teleangiectasia - - - 1 - - - - - Louis-Bar-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5862 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 2129036552 - - - MeSH - D001260 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004135 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008840 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10003594 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 208900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 208910 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 165704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165704 - Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680443 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=733 - Polyposis, adenomatöse familiäre - - - 1 - - - - - FAP - Polypen, adenomatöse kolorektale - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6408 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D12.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0032580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 175100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056981 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0021055 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother - 1497254317 - - - OMIM - 608456 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616415 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 79665 - Gardner-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - 99818 - Turcot-Syndrom mit Polyposis - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts. - - - - - - - 165961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165961 - OBSOLET: Myiasis, subkutane - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 99983 - Myiasis, kutane - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myiasis, kutane - - - - - - 399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399 - Huntington-Krankheit - - - 1 - - - - - Chorea Huntington - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0007739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A01.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 - 2132180242 - - - OMIM - 143100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006816 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0020179 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10070668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6677 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau. - - - - - - - 165955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165955 - Wund-Myiasis - - - 1 - - - - - Traumatische Myiasis - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 1G01.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 - 894204357 - - - MONDO - 0015622 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0344061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine kutane Myiasis, die durch den Befall offener Wunden durch Dipterenlarven gekennzeichnet ist. Auch Schleimhäute und Körperhöhlenöffnungen können betroffen sein. Die Erkrankung kann mit Fieber, Schmerzen und Sekundärinfektionen einhergehen und zu einer massiven Gewebezerstörung und sogar zum Tod führen. Prädisponierende Faktoren für einen Larvenbefall sind u. a. mangelnde Hygiene, fortgeschrittenes oder sehr junges Alter, Alkoholismus, Diabetes und Gefäßverschlußkrankheiten. - - - - - - - 501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=501 - Lafora-Krankheit - - - 1 - - - - - Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2 - EPM2 - PME Typ 2 - Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 2 - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 254780 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009697 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020192 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751783 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10054030 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8214 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 - 558455490 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall. - - - - - - - 165958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165958 - Kavitarmyiasis - - - 1 - - - - - Körperhöhlen-Myiasis - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015623 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1G01.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 615179438 - - - UMLS - C4707154 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1G01.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 710669091 - - - ICD-11 - 1G01.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 1171166323 - - - ICD-11 - 1G01.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 1105275196 - - - ICD-10 - B87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kavitarmyiasis ist eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch den Befall natürlicher Körperhöhlen (z. B. aurale, nasale, orale, urogenitale Myiasis) und innerer Organe (z. B. zerebrale Myiasis, Ophthalmomyiasis, intestinale und tracheopulmonale Myiasis) mit Dipterenlarven (Larven zweiflügliger Insekten) veruracht ist. Die klinische Präsentation ist je nach betroffener(n) Stelle(n) und Grad des Befalls variabel und umfasst u. a. Fremdkörpergefühl (mit oder ohne Bewegungsempfindung), Blutungen, Schmerzen, Ödeme, Sensibilitätsverlust, Geruchsbelästigung und Pruritus. Neurologische Merkmale (z. B. motorische Defizite, Krampfanfälle, reduzierter mentaler Status, extrapyramidale Zeichen) wurden bei zerebraler Myiasis berichtet. - - - - - - - 870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=870 - Down-Syndrom - - - 1 - - - - - Trisomie 21 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 190685 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D004314 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0013080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10044688 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q90.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q90.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q90.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q90.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10247 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008608 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD40.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 - 1624623908 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten. - - - - - - - 512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512 - Leukodystrophie, metachromatische - - - 1 - - - - - Arylsulfatase A-Mangel - MLD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10067609 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 156310 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 249900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 250100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 - 172326564 - - - MeSH - D007966 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023522 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3230 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018868 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv. - - - - - - - 166011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166011 - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0007562 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 132450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304499 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 828 - Stickler-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Stickler-Syndrom - - - - - - 567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567 - 22q11.2-Deletionssyndrom - - - 1 - - - - - Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie - Velokardiofaziales Syndrom - Cayler kardiofaziales Syndrom - DS22q11 - Monosomie 22q11 - Mikrodeletion 22q11.2 - CATCH 22 - Di George-Syndrom - DiGeorge-Sequenz - 22q11DS - Sedlackova-Syndrom - Sphrintzen-Syndrom - Takao-Syndrom - 22q11.2-Deletionssyndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 125520 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 192430 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 188400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10012979 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D82.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0012236 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10299 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.N0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 - 1868156761 - - - MeSH - D004062 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche. - - - - - - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166016 - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry - - - 1 - - - - - Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1832112 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601560 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011109 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563291 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet. - - - - - - - 232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=232 - Sichelzellkrankheit - - - 1 - - - - - Homozygote Sichelzellenanämie SS - Sichelzellanämie - Homozygote HbS-Erkrankung - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0002895 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10040641 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D57.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D57.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D57.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000755 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A51.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - - - - ICD-11 - 3A51.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - - - - GARD - 8614 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011382 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt. - - - - - - - 165994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165994 - Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone - PRTH - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1840364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 566243 - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta - - - - - - 536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536 - Lupus erythematodes, systemischer - - - 1 - - - - - Lupus erythematodes, disseminierter - SLE - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 301080 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614420 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007915 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A40.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 - 749596428 - - - ICD-10 - M32.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M32.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M32.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M32.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008180 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10042945 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024141 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 166002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166002 - Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 741183905 - - - MONDO - 0015627 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707798 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600204 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600969 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614135 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet. - - - - - - - 534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=534 - Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe - - - 1 - - - - - Dystrophie, okulo-zerebro-renale, Typ Lowe - Lowe-Syndrom - OCRL - Phosphatidylinositol-(4,5)-Bisphosphat-5-Phosphatase-Mangel - Lowe-Krankheit - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 3295 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 309000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0028860 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10051707 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C60.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 - 1392767390 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 165988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165988 - Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter - - - 1 - - - - - Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-resistente diffuse Form - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015625 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679569 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=790 - Retinoblastom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7563 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012175 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035335 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10038916 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C69.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008380 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2D02.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 - 1855353671 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann. - - - - - - - 165991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165991 - Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter - - - 1 - - - - - EIHI - Hyperinsulinismus durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel - Hyperinsulinismus durch SLC16A1-Mangel - Hyperinsulinämische Hypoglykämie, anstrengungsinduzierte - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1864902 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A45 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 - 999935139 - - - GARD - 9932 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610021 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E16.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538376 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012396 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der durch Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch eine unangemessene Laktat- und Pyruvatsensitivität in den Betazellen des Pankreas ausgelöst werden. Es handelt sich um wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie in Verbindung mit erhöhten Insulinspiegeln innerhalb von 30 Minuten nach einer kurzen anaeroben Belastung. Das Ausmaß der Hypoglykämie im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung ist variabel und spricht nur teilweise auf Diazoxid an. - - - - - - - 652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 - - - 1 - - - - - MEN 1 - Wermer-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2F7A.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 - 1638765741 - - - MONDO - 0007540 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018761 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0025267 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10073150 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3829 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D44.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 131100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten. - - - - - - - 165985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165985 - Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver - - - 1 - - - - - Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-sensitive diffuse Form - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015624 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679570 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=908 - Fragiles X-Syndrom - - - 1 - - - - - FRAXA-Syndrom - FXS - Fra(X)-Syndrom - Martin-Bell-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD55 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 - 1524287677 - - - ICD-10 - Q99.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300624 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 311360 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0016667 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10017324 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010383 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 449291 - OBSOLET: Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann. - - - - - - - 3099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3099 - Rheumatisches Fieber - - - 1 - - - - - Akutes rheumatisches Fieber - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 268240 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039054 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017767 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1B40 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 - - - - ICD-11 - 1B41 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 - - - - ICD-10 - I00 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I01.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I01.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012213 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I01.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I01.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I01.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5699 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis. - - - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=739 - Prader-Willi-Syndrom - - - 1 - - - - - Prader-Labhart-Willi-Syndrom - Willi-Prader-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 176270 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615547 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011218 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0032897 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - 393773440 - - - MedDRA - 10036476 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5575 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme. - - - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47 - Agammaglobulinämie, X-chromosomale - - - 1 - - - - - Agammaglobulinämie Typ Bruton - BTK-Defizienz - BTK-Mangel - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MONDO - 0010421 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1033 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537409 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0221026 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300310 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300755 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10060360 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D80.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 - 1594688835 - - - - - - - - - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580 - Mukopolysaccharidose Typ 2 - - - 1 - - - - - Hunter-Krankheit - Hunter-Syndrom - Iduronat 2-Sulfatase-Mangel - Mukopolysaccharidose Typ II - MPS2 - MPSII - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 309900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016532 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0026705 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.31 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 - 1056274204 - - - GARD - 6675 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056889 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E76.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010674 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht. - - - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=579 - Mukopolysaccharidose Typ 1 - - - 1 - - - - - MPSI - Alpha-L-Iduronidase-Mangel - MPS1 - Mukopolysaccharidose Typ I - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D008059 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E76.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.30 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 - 1539226250 - - - GARD - 10335 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0001586 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607014 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607015 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607016 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056886 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom. - - - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=905 - Wilson-Krankheit - - - 1 - - - - - Degeneration, hepatolentikuläre - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7893 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006527 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0019202 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10019819 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C64.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 - 468161208 - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper. - - - - - - - 163209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163209 - Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal - - - 1 - - - - - Hirnfehlbildung durch Anomalie der neuronalen Migration - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679571 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 1139 - OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=792 - Retinoschisis, X-chromosomale - - - 1 - - - - - Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale - XLRS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q14.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9B73.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 - 2074506458 - - - GARD - 4690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0271091 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010725 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden. - - - - - - - 163528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163528 - OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 535 - Lupus erythematodes, kutaner seltener - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lupus erythematodes, kutaner seltener - - - - - - 383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=383 - X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - DFNX2 - Gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit und neurosensorischer Hörverlust, X-chromosomal - Nance-Schwerhörigkeit - Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation - Stapes-Gusher-Syndrom, X-chromosomales - X-chromosomale Schwerhörigkeit Typ 2 - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C1844678 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 304400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 90625 - Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN - - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163525 - Lupus erythematodes, kutaner, subakuter - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - EB50 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 - 192274757 - - - MONDO - 0015573 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10057903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L93.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=827 - Stargardt-Krankheit - - - 1 - - - - - Stargardt Makuladystrophie - Fundus flavimaculatus - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D000080362 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0271093 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062766 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019353 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 181 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600110 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603786 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 1690038580 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert. - - - - - - - 163582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163582 - Infektionskrankheit, bakterielle, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5681850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 35065 - OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163531 - Lupus erythematodes, kutaner, chronischer - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10057929 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EB51 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 - 1849568465 - - - UMLS - C0024138 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015574 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=906 - Wiskott-Aldrich-Syndrom - - - 1 - - - - - Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D014923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7895 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B62.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother - 168952525 - - - MedDRA - 10047992 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D82.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 301000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600903 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614493 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0043194 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen. - - - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=904 - Williams-Syndrom - - - 1 - - - - - Williams-Beuren-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD44.70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 - 1644383468 - - - MONDO - 0008678 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7891 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10049644 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 194050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018980 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175702 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie. - - - - - - - 162521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162521 - OBSOLET: Kongenitale Stenose der Apertura piriformis mit Holoprosenzephalie - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 280200 - Holoprosenzephalie, mikroforme - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Holoprosenzephalie, mikroforme - - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280 - Wolf-Hirschhorn-Syndrom - - - 1 - - - - - Chromosom 4p- Syndrom - Deletion 4p, distale - Monosomie 4p, distale - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD44.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 - 1337401724 - - - MONDO - 0008684 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D054877 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1956097 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 194190 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10050361 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - 85291 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer - - - Verschoben nach - - - - - - 98788 - Pitt-Rogers-Danks-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162516 - Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015568 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10089480 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3839990 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q30.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA70.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother - 715305088 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine Verengung der pyriformen Öffnung (d. h. < 8 bis 10 mm bei einem voll entwickelten Säugling) aufgrund eines Überwachsens des Nasenfortsatzes des Oberkiefers gekennzeichnet ist und zu einer lebensbedrohlichen Obstruktion der nasalen Atemwege bei Neugeborenen führt. Je nach Ausmaß der Obstruktion sind die klinischen Anzeichen und Symptome inspiratorischer Stridor, Dyspnoe, Zyanose, Sternumeinziehung, Thoraxasymmetrie und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=15 - Achondroplasie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 - 24224082 - - - UMLS - C0001080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 100800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10000452 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8173 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007037 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000130 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie. - - - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96 - Ataxie mit Vitamin E-Mangel - - - 1 - - - - - Ataxie, Friedreich-ähnliche - Isolierter Vitamin E-Mangel - Ataxie mit isoliertem Vitamin E-Mangel - AVED - Vitamin E-Mangel, isolierter familärer - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010188 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A03.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 - 1011034743 - - - UMLS - C1848533 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10088735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277460 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535393 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8595 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E. - - - - - - - 162526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162526 - Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015570 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q16.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010341 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA22.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 - 238760163 - - - UMLS - C0158587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die isolierte kongenitale Gehörknöchelchenfehlbildung ist eine seltene, angeborene Mittelohranomalie, die durch meist einseitige und sporadische Variationen in der Anzahl, Größe und/oder Konfiguration der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist, ohne Trommelfell- und Außenohranomalien und ohne Trauma oder Infektion in der Vorgeschichte. Die Patienten stellen sich häufig erst spät vor, nachdem die Schule begonnen hat, mit einer nicht-progressiven Schallleitungsschwerhörigkeit, die oft mit Sprachverzögerung und schlechten Schulleistungen einhergeht. - - - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101 - Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale - - - 1 - - - - - DRPLA - Naito-Oyanagi-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0007435 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A01.12 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 - 1198818955 - - - MedDRA - 10075298 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751781 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 125370 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5643 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation. - - - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=783 - Rubinstein-Taybi-Syndrom - - - 1 - - - - - Syndrom der breiten Daumen und Großzehen - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0019188 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035934 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039281 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012415 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 692585833 - - - OMIM - 180849 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610543 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613684 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7593 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten. - - - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163649 - Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom - - - 1 - - - - - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0011261 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 523290419 - - - UMLS - C4305147 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener - - - 1 - - - - - GH-Mangel, isolierter kongenitaler - IGHD, kongenital - Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E23.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 173100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 262400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 262650 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300123 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 307200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612781 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10035083 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12556 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679572 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0000050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A61.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 - 936501166 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein. - - - - - - - 276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ - - - 1 - - - - - Immundefekt, kombinierter schwerer, X-chromosomaler, T- B+ - SCIDX1 - T-B+ SCID durch Gamma-Ketten-Defekt - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5618 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707334 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010315 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 893971384 - - - OMIM - 300400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung. - - - - - - - 163654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163654 - Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom - - - 1 - - - - - SED-BDS - Tattoo-Dysplasie - Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C2673649 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567128 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012716 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10629 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611717 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 897226700 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen). - - - - - - - 481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481 - Kennedy-Krankheit - - - 1 - - - - - SBMA - X-chromosomale BSMA - Muskelatrophie, spinobulbäre, X-chromosomale - X-chromosomale bulbo-spinale Muskelatrophie - X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie - SMAX1 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 313200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1839259 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10068600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G12.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B61.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 - 1604214898 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund. - - - - - - - 664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664 - Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - - - 1 - - - - - OTC-Mangel - Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010703 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268542 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10052450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 311250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020163 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.AY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother - 1822444026 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können. - - - - - - - 163668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163668 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot - - - 512 - - - - 1 - - - - - Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0008472 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 800575171 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 184000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4305149 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ MacDermot der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Dysplasie der Femurepiphyse, leichte Veränderungen der Wirbelsäule und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. - - - - - - - 163673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163673 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 183850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1866727 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 93284 - Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte - - - - - - 163662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163662 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C4305148 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010902 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600561 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1019322569 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Reardon ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei mehreren Mitgliedern einer einzigen Familie beschrieben. Klinische Merkmale sind Kleinwuchs, Anomalien der Wirbel und der Femur-Knochen, Instabilität der Halswirbelsäule und neurologische Symptome als Folge von Anomalien des Processus odontoides. - - - - - - - 394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394 - Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel - - - 1 - - - - - Cystathionin-beta-Synthase-Mangel - CBS-defiziente HCU - Homocystinurie durch CBS-Defizienz - Klassische Homocystinurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009352 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751202 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10071093 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 236200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6667 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 1480749127 - - - - - - - - - - - - - 163665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163665 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010073 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304888 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 758715188 - - - OMIM - 271620 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung. - - - - - - - 508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508 - Donohue-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 6885 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265344 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 246200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E34.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009517 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A44 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 - 620744510 - - - MeSH - D056731 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Leprechaunismus ist eine kongenitale Form extremer Insulinresistenz (eine Gruppe von Syndromen, zu denen auch das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Insulinresistenz-Syndrom Typ A und der erworbene Typ B des Insulinresistenz-Syndroms gehören). - - - - - - - 163591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163591 - Mykose, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680444 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436 - Hypophosphatasie - - - 1 - - - - - HPP - Phosphoethanolaminurie - Rathbun-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D007014 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0020630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10049933 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E83.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 146300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 241500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 241510 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018570 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6734 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C64.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 - 422012968 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen. - - - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163596 - Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom - - - 1 - - - - - BHFS - HBHF - Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis - Alpha-Thalassämie major - Alpha0-Thalassämie, homozygote - Hydrops fetalis Bart - Hämoglobin Barts - Hb-Bart-Syndrom - Hb-Barts - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C0272005 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D56.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A50.03 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 - 1859849042 - - - OMIM - 236750 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie. - - - - - - - 163585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163585 - Viruskrankheit, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680445 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 344 - OBSOLET: Arbovirus-Fieber - - - Verwiesen auf - - - - - - 35061 - OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische - - - Verwiesen auf - - - - - - 35064 - OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=429 - Hypochondroplasie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6724 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562937 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 - 1930265486 - - - UMLS - C0410529 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 146000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10020967 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007793 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163588 - Parasitäre Krankheit, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680446 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=437 - Hypophosphatämische Rachitis - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C1704375 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10060873 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D063730 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C63.22 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 - 1010293846 - - - MONDO - 0000044 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe genetisch bedingter Störungen mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und normale Kalziumwerte im Serum gekennzeichnet sind. Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum/Kleinwuchs, Knochenschmerzen und Fehlbildungen der Knochen. - - - - - - - 163637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163637 - Seltene Krankheit in Verbindung mit Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680447 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre - - - 1 - - - - - LHON - Leber-Optikusatrophie - Optikus-Neuropathie Typ Leber - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010788 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619382 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H47.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 308905 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 535000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0917796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6870 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D029242 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1018428959 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163631 - Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5681851 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C52.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 - 1295299670 - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2182 - Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii - - - 1 - - - - - Aquäduktstenose, X-chromosomale - Bickers-Adams-Syndrom - HSAS - HSAS, X-chromosomal - Hydrozephalus, X-chromosomaler - X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LA04.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 - 1284135636 - - - MONDO - 0010611 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536078 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265216 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 307000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden. - - - - - - - 163634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163634 - Maffucci-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0013808 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083007 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 548780091 - - - GARD - 6958 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024454 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614569 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet. - - - - - - - 163717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163717 - Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form - - - 1 - - - - - FLTLE - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015586 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother - 1309474615 - - - OMIM - 611630 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614417 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615697 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749273 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 163708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163708 - Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015585 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 457378168 - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4755310 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636 - Neurofibromatose Typ 1 - - - 1 - - - - - Von Recklinghausen-Erkrankung - NF1 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D009456 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10029270 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027831 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7866 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 162200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 162210 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613675 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018975 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 - 337970533 - - - - - - - 3444 - Watson-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - 2029 - Fibromatose, multiple nicht ossifizierende - - - Verschoben nach - - - - - - 79428 - OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale - - - Verwiesen auf - - - - - - 79429 - OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163703 - Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen - - - 1 - - - - - AERRPS - Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen - DESC-Syndrom - Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale - FIRES - Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern - Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10079438 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015584 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 11005 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A63.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother - 1316435973 - - - UMLS - C4049262 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus. - - - - - - - 649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649 - Norrie-Syndrom - - - 1 - - - - - Atrophia bulborum hereditaria - Blindheit, episkopische - Norrie-Warburg-Krankheit - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD21.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother - 676214590 - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537849 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 310600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266526 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069760 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7224 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen. - - - - - - - 163727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163727 - Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 1311096281 - - - MeSH - C535499 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608105 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1842531 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011970 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet. - - - - - - - 163721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163721 - Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 288052868 - - - ICD-10 - G40.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 245570 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300643 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707308 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden. - - - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163684 - Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 12471 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613724 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4518784 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163681 - CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie - - - 1 - - - - - CDFE-Syndrom - CDFES - Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom - CNTNAP2-bezogene DEE - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5575702 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 221150 - OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig. - - - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=379 - Granulomatose, chronische - - - 1 - - - - - CGD - Chronische septische Granulomatose - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 233690 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 233700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 233710 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613960 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006105 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618935 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0018203 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10008906 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018305 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D71 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A00.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother - 1329764681 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163678 - OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen) - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 254 - Dysplasie, spondylometaphysäre - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, spondylometaphysäre - - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=16 - Blauzapfenmonochromasie - - - 1 - - - - - Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ - S-Zapfen-Monochromasie - Achromatopsie, atypische X-chromosomale - Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 303700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010563 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536238 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0339537 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H53.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 917 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 215497582 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort). - - - - - - - 644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=644 - NARP-Syndrom - - - 1 - - - - - Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 551500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1328349 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537396 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 262 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062940 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C73.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 - 2089784682 - - - MONDO - 0010794 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163699 - Weichteilsarkom, alveoläres - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5654 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011655 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0206657 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018234 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10001882 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606243 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch eine langsam wachsende, schmerzlose, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus großen, einheitlichen, epitheloiden Zellen besteht, die in soliden Nestern und/oder alveolären Strukturen angeordnet und durch dünne, sinusoidale Gefäße getrennt sind. Der Tumor befällt meist Jugendliche und junge Erwachsene. Eine frühe Metastasierung, am häufigsten in die Lunge, die Knochen und das Gehirn, ist ein charakteristisches Merkmal und ein relevanter prognostischer Faktor, zusammen mit dem Alter bei der Präsentation und der Tumorgröße, während histologische Merkmale keine prognostische Bedeutung haben. - - - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637 - Schwannomatose, NF2-assoziierte - - - 1 - - - - - NF2 - Neurofibromatose, zentrale - Akustikusneurinom, bilaterales - NF2-bedingte Schwannomatose - Neurofibromatose Typ 2 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q85.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 101000 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027832 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 - 14808714 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163696 - Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - - - 1 - - - - - EPM4 - Myoklonus-Nephropathie-Syndrom - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4 - AMRF - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0751779 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009699 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Noch nicht validiert - - - - - - ICD-11 - GB4Z - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified - 2057902429 - - - OMIM - 254900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch eine progressive Myoklonus-Epilepsie in Verbindung mit einer primären glomerulären Erkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen neurologische Symptome (Tremor, Aktionsmyoklonus, tonisch-klonische Anfälle und später Ataxie und Dysarthrie), die vor, gleichzeitig mit oder nach den Nierensymptomen auftreten (einschließlich Proteinurie, die zum nephrotischen Syndrom und zur terminalen Nierenerkrankung führt). Bei einigen Patienten sind eine sensomotorische periphere Neuropathie, ein sensorineuraler Hörverlust und eine dilatative Kardiomyopathie Begleiterscheinungen. - - - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181 - Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale - - - 1 - - - - - Christ-Siemens-Touraine-Syndrom - XHED - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 305100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 - 941793098 - - - MeSH - D053358 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0162359 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10427 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010585 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163693 - Mikrodeletionssyndrom 2p21 - - - 1 - - - - - Del(2)(p21) - Deletion 2p21 - Monosomie 2p21 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015583 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304537 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606407 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 - 1956669459 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie. - - - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163690 - Hypotonie-Cystinurie-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10083099 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1848030 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C60.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother - 1742079513 - - - MeSH - C564710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011669 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606407 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf. - - - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=337 - Fibrodysplasia ossificans progressiva - - - 1 - - - - - FOP - Myositis ossificans progressiva - Münchmeyer-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - FB31.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 - 2102976705 - - - GARD - 6445 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007606 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 135100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009221 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M61.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0016037 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10068715 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts. - - - - - - - 3444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3444 - Watson-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Lungenstenose mit Café-au-lait Flecken - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 193520 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0553586 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 636 - Neurofibromatose Typ 1 - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neurofibromatose Typ 1 - - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=377 - Gorlin-Syndrom - - - 1 - - - - - Basalzell-Naevus-Syndrom - NBCCS - Naevoides Basalzellkarzinom-Syndrom - Gorlin-Goltz-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 109400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004779 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007187 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 - 1012745138 - - - ICD-10 - C44.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001478 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7166 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 2081 - Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. - - - - - - - 648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648 - Noonan-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0028326 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10029748 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.15 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 - 1044395354 - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10955 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618624 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619745 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618499 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018997 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619087 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009634 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 163950 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605275 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609942 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610733 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611553 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613224 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613706 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615355 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616559 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616564 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln. - - - - - - - 281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281 - 5p-minus-Syndrom - - - 1 - - - - - Deletion 5p - Cri-du-chat-Syndrom - Chromosom-5p-Syndrom - Katzenschrei-Syndrom - Monosomie 5p - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 123450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010314 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011385 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6213 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007404 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.51 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 - 620584190 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht. - - - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=752 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel - - - 1 - - - - - 17-Keto-Reduktase-Mangel - 17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel - 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel - Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0268296 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E29.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 887793448 - - - OMIM - 264300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009916 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537805 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5659 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=214 - Zystinurie - - - 1 - - - - - Cystinurie-Lysinurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009067 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C60.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 - 1237620397 - - - MeSH - D003555 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 220100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011778 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6237 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen. - - - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=510 - Lesch-Nyhan-Syndrom - - - 1 - - - - - HPRT-Mangel vom Grad IV - HPRT-Mangel, kompletter - Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010298 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007926 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023374 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10057589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300322 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 308950 - - ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E79.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C55.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 - 1886495906 - - - GARD - 7226 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht. - - - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=524 - Li-Fraumeni-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C97 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6902 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10066795 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B51.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother - 1968061860 - - - OMIM - 609265 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 151623 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018875 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist. - - - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699 - Pearson-Syndrom - - - 1 - - - - - PMPS - Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A72.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 - 452521132 - - - MONDO - 0010797 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0342784 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062941 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 557000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D64.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=640 - Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen - - - 1 - - - - - HNPP - Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen - Mikrodeletion 17p11.2p12, heterozygot - Neuropathie, tomakulöse - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C536965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0393814 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069382 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G60.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 162500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C20.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother - 2126843932 - - - MONDO - 0008087 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5221 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind. - - - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - - - 1 - - - - - Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5784 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613490 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E88.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C5A - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 - 824872160 - - - MeSH - D019896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10001806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013282 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0221757 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren. - - - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=895 - Waardenburg-Syndrom Typ 2 - - - 1 - - - - - WS2 - Waardenburg-Syndrom Typ II - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 619947 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193510 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600193 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606662 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611584 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 746815303 - - - MONDO - 0019517 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5520 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536463 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2700265 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 352740 - Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum. - - - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=896 - Waardenburg-Syndrom Typ 3 - - - 1 - - - - - Klein-Waardenburg-Syndrom - WS3 - Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien - Waardenburg-Syndrom Typ III - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 148820 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0079661 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007862 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 847608197 - - - GARD - 5523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. - - - - - - - 3140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3140 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingte - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=857 - Townes-Brocks-Syndrom - - - 1 - - - - - Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien - REAR-Syndrom - Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Anus imperforatus und hypoplastischen Daumen - TBS - Townes-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 107480 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536974 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265246 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617466 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7784 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007142 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 66554749 - - - - - - - - - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=894 - Waardenburg-Syndrom Typ 1 - - - 1 - - - - - WS1 - Waardenburg-Syndrom Typ I - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 193500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5519 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 547536187 - - - MONDO - 0008670 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1847800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum. - - - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=682 - Paralyse, hyperkaliämische periodische - - - 1 - - - - - Gamstorp-Syndrom - Adynamia episodica hereditaria - Familiäre HyperPP - Familiäre hyperkaliämische periodische Paralyse - HyperPP - Primäre HyperPP - Hyperkaliämische PP - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 170500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020513 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238357 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C74.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 - 1308452752 - - - MONDO - 0008224 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G72.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 195 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 680 - Paralyse, normokaliämische periodische - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums. - - - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=800 - Schwartz-Jampel-Syndrom - - - 1 - - - - - Chondrodystrophie, myotone - SJS - SJS1 - Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie - Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1 - Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom - Burton-Syndrom - Aberfeld-Syndrom - Catel-Hempel-Syndrom - Burton Skelettdysplasie - Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C71.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 - 1725668060 - - - UMLS - C0036391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 255800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10082378 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009717 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist. - - - - - - - 706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=706 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosus - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus Botalli - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MedDRA - 10034130 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q25.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=628 - Dysplasie, diastrophe - - - 1 - - - - - Kleinwuchs, diastrophischer - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 222600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.03 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 - 1681550532 - - - MeSH - C536170 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6275 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0220726 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009107 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen. - - - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=673 - Malaria - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - B54 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B51.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B51.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B52.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B52.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B52.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B53.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B53.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B53.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6961 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F40 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 579583286 - - - MONDO - 0005136 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B50.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B50.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B50.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B51.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F42 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 862789727 - - - ICD-11 - 1F41 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1203794080 - - - ICD-11 - 1F43 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1168452782 - - - ICD-11 - 1F44 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1260563068 - - - ICD-11 - 1F45 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 633896543 - - - OMIM - 611162 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008288 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024530 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10025487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=681 - Paralyse, hypokaliämische periodische - - - 1 - - - - - Westphall-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D020514 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238358 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C74.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 - 1494773635 - - - ICD-10 - G72.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6729 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008223 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 170400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613345 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen. - - - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=126 - Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom - - - 1 - - - - - BPES - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0220663 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081258 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007201 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q10.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD21.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother - 1374618555 - - - OMIM - 110100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562419 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 261559 - OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement - - - Verwiesen auf - - - - - - 261572 - OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch Punktmutationen - - - Verwiesen auf - - - - - - 261579 - OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-Expansion - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann. - - - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=107 - BOR-Syndrom - - - 1 - - - - - Branchio-oto-renales Syndrom - Melnick-Fraser-Syndrom - Branchiootorenale Spektrum-Störung - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D019280 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 113650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610896 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265234 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10071135 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 504227287 - - - GARD - 10147 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007029 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist. - - - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=774 - Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - - - 1 - - - - - Rendu-Osler-Weber-Krankheit - HHT - Morbus Osler - Osler-Rendu-Weber-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LA90.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 - 714406192 - - - MeSH - D013683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600376 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610655 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615506 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I78.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019180 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6626 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0039445 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10019883 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 187300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 175050 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen. - - - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=794 - Saethre-Chotzen-Syndrom - - - 1 - - - - - ACS3 - Akrozephalosyndaktylie Typ 3 - SCS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 180750 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 2109857109 - - - MONDO - 0007042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175699 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 101400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7598 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 1219 - Auro-Zephalo-Syndaktylie - - - Verschoben nach - - - - - - 3106 - Robinow-Sorauf-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist. - - - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=710 - Pfeiffer-Syndrom - - - 1 - - - - - ACS 5 - Akrozephalosyndaktylie Typ 5 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0007043 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.G0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 - 1075159878 - - - MedDRA - 10082289 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 101600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7380 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0220658 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538582 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen. - - - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2869 - Peutz-Jeghers-Syndrom - - - 1 - - - - - PJS - Polyposis, hamartöse intestinale - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008280 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 175200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7378 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D010580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0031269 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10034764 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 - 969253189 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome. - - - - - - - 862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=862 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tremor, essentieller hereditärer - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G25.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=893 - WAGR-Syndrom - - - 1 - - - - - Del(11)(p13) - Deletion 11p13 - Monosomie 11p13 - Wilms-Tumor-Aniridie-urogenitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2A.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother - 1858307812 - - - MONDO - 0008681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017624 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0206115 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C64 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5528 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 194072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612469 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen. - - - - - - - 912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=912 - Zellweger-Syndrom - - - 1 - - - - - Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form - Zerebro-hepato-renales Syndrom - Schweres PBD-ZSD - ZS - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 214100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 214110 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614859 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614862 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614866 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614870 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614872 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019609 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617370 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053684 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7917 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614876 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614882 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614883 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614886 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614887 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0043459 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015211 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C57.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 - 226023718 - - - - - - - 1271 - Bowen-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - 50 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50 - Aicardi-Syndrom - - - 1 - - - - - Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5764 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10054935 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 304050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058540 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175713 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010568 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother - 2057245946 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft. - - - - - - - 53 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53 - Osteopetrosis Albers-Schönberg - - - 1 - - - - - Albers-Schönberg-Krankheit - Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 2 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C3179239 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 383 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008156 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 - 2139982581 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist. - - - - - - - 14 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=14 - Abetalipoproteinämie - - - 1 - - - - - Akanthozytose - Bassen-Kornzweig-Krankheit - Bassen-Kornzweig-Syndrom - Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10083851 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008692 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000012 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0000744 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 200100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - ICD-10 - E78.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615558 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - OMIM - 605019 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - GARD - 5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C81.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 - 1117838449 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen. - - - - - - - 52 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52 - Alagille-Syndrom - - - 1 - - - - - Intrahepatische Gallenganghypoplasie, syndromale Form - Dysplasie, arteriohepatische - Alagille-Watson-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0085280 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 118450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610205 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016738 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053870 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q44.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007318 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB20.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother - 1249656206 - - - - - - - - - 167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167 - Chédiak-Higashi-Syndrom - - - 1 - - - - - Chédiak-Higashi-Krankheit - Chédiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D002609 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0007965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 214500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008963 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10008415 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6035 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 - 880927849 - - - - - - - - - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=195 - Katzenaugensyndrom - - - 1 - - - - - Cat-Eye-Syndrom - Iriskolobom - Analatresie - Schmid-Fraccaro-Syndrom - CES - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0265493 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 115470 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535918 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD41.P - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 - 1813923633 - - - GARD - 26 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007276 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal. - - - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=207 - Crouzon-Syndrom - - - 1 - - - - - Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon - Dysostosis Craniofacialis Crouzon - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q75.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010273 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 123500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6206 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007405 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.G1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 - 1535725821 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet. - - - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=205 - Crigler-Najjar-Syndrom - - - 1 - - - - - Bilirubin-UGT-Mangel - Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel - Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte - Bilirubin-UGT-Defizienz - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E80.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C58.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 - 291439191 - - - OMIM - 218800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606785 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009044 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003414 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5551003 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011386 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie. - - - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=160148 - Kappen-Polypose - - - 1 - - - - - Polypen, entzündliche myoglanduläre - Polypoide Hyperplasie, erodierte - Cap-Polypose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015565 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D12.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303971 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2E92.40 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 - 1387262691 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren. - - - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=201 - Cowden-Syndrom - - - 1 - - - - - Cowden-Krankheit - Multiples Hamartom-Syndrom - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - GARD - 6202 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 158350 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016063 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006223 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0018553 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10051906 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615108 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615109 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615107 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616858 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother - 2020168794 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS). - - - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=192 - Coffin-Lowry-Syndrom - - - 1 - - - - - CLS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 380089065 - - - MedDRA - 10081806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010561 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 303600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D038921 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265252 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6123 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer. - - - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2442 - Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale - - - 1 - - - - - X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - OMIM - 300635 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 308240 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10915 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0549463 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008232 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10068348 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010627 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.22 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 - 2126467634 - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169808 - Hämophilie A, milde - - - 1 - - - - - Milder angeborener F8-Mangel - Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - UMLS - C0272324 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015721 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine milde Form der Hämophilie A, die durch einen leichten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen treten nicht auf. Patienten können auch als Patienten mit milder Hämophilie A klassifiziert werden, wenn sie einen FVIII-Wert von >40 IU/dL und eine DNA-Veränderung im F8-Gen aufweisen und eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist: (i) ein Familienmitglied mit der gleichen DNA-Veränderung und einem FVIII-Wert von <40 IU/dL, wobei die DNA-Veränderung in <1% der Bevölkerung vorkommt; und (ii) die DNA-Veränderung wird in internationalen Datenbanken als mit Hämophilie A und <40 IU/dL FVIII assoziiert geführt. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen. - - - - - - - 169826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169826 - Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680448 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169802 - Hämophilie A, schwere - - - 1 - - - - - Schwerer angeborener F8-Mangel - Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0272322 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - MONDO - 0015719 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen. - - - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169805 - Hämophilie A, mittelschwere - - - 1 - - - - - Mittelschwerer angeborener F8-Mangel - Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MONDO - 0015720 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0272323 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten. - - - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562 - McCune-Albright-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6995 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0242292 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 174800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018919 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10052032 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - FB80.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 - 132749439 - - - - - - - - - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565 - Menkes-Syndrom - - - 1 - - - - - Kräuselhaarkrankheit - Kraushaarsyndrom - Kupfer-Mangel, X-chromosomaler - Menkes-Krankheit - Menkes-Stahlhaarkrankheit - Trichopoliodystrophie - MNK - MK - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 1521 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0022716 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10027294 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 309400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007706 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010651 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C64.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother - 986728180 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar. - - - - - - - 2443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2443 - Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA - - - 1 - - - - - OXPHOS-Defekt aufgrund von nDNA-Anomalien - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679573 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe klinisch heterogener Krankheiten, die im Allgemeinen durch einen Mangel an zellulärer Energie aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) definiert sind, die durch pathogene Mutationen in der nuklearen DNA (nDNA) verursacht werden. Zu den mitochondrialen Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der nukleären DNA gehören Störungen, deren Klassifikation auf Defekten in Genen beruht, die für strukturelle Komponenten der OXPHOS-Komplexe kodieren (z. B. Leigh-Syndrom, Coenzym Q10-Mangel); Gene, die für die Synthesefaktoren der OXPHOS-Komplexe kodieren (z.B. GRACILE-Syndrom); Gene, die die Stabilität der mitochondrialen DNA verändern (z.B. autosomal-dominante progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriales DNA-Depletionssyndrom); und Gene, die für die mitochondriale Proteinsynthese verantwortlich sind. - - - - - - - 555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakie - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enteropathie, Gluten-sensitive - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: CD - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht-tropische Sprue   - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatorrhoe, idiopathische - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glutenunverträglichkeit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10009839 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K90.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=474 - Jeune-Syndrom - - - 1 - - - - - Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen - JATD - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.B1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 - 554018956 - - - OMIM - 617088 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611263 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613819 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613091 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614376 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615633 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615630 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619479 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265275 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3049 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 208500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537571 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10057621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen. - - - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=540 - Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form - - - 1 - - - - - FHL - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 267700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603552 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603553 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608898 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613101 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.23 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 - 950019605 - - - UMLS - C0272199 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10070904 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D76.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618998 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - MONDO - 0015541 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt. - - - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568 - Mikrophthalmie Typ Lenz - - - 1 - - - - - Lenz-Mikrophthalmie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 300166 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 309800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 87 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q11.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0796016 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018924 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD21.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 - 678242327 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom. - - - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564 - Meckel-Syndrom - - - 1 - - - - - Meckel-Gruber-Syndrom - Dysencephalia splanchnocystica - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2F.13 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 - 695796893 - - - OMIM - 615397 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265215 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 249000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603194 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607361 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611134 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611561 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612284 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613885 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609345 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614209 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018921 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617562 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619879 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 267010 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616258 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614175 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q61.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - 1396 - OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289 - Ellis Van Creveld-Syndrom - - - 1 - - - - - Chondroektodermale Dysplasie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 1301 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617088 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618123 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D004613 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0013903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 225500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10008724 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009162 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 278346811 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler. - - - - - - - 258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=258 - Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A - - - 1 - - - - - CMD1A - MDC1A - Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ - Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 618138 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1263858 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537384 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 1877 - Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien. - - - - - - - 1247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1247 - Schistosomiasis - - - 1 - - - - - Bilharziose - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0036323 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039603 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 181460 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B65.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012552 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015254 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F86.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1139567957 - - - ICD-11 - 1F86.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1552774890 - - - ICD-11 - 1F86.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1376448576 - - - ICD-11 - 1F86.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 927022506 - - - ICD-11 - 1F86 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1194562592 - - - GARD - 9687 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=112 - Bartter-Syndrom - - - 1 - - - - - Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose - Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 241200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601198 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601678 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602522 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607364 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613090 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001477 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004775 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10050839 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E26.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015231 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300971 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - GB90.43 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 - 777233947 - - - GARD - 5893 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 93604 - OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales - - - Verwiesen auf - - - - - - 98119 - OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße. - - - - - - - 169446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169446 - OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: AR-HIES - OBSOLET: HIES, autosomal-rezessives - OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, nicht-skelettales - OBSOLET: Hyperimmunoglobulinämie E-Syndrom Typ 2 - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 641368 - Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel - - - - - - 169443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169443 - Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 4A01.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 - 29897844 - - - UMLS - C5680449 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1646 - Chromosom Y-Mikrodeletion - - - 1 - - - - - Männliche Sterilität durch Chromosom Y-Mikrodeletion - Mikrodeletion der AZF-Region des Y-Chromosoms - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536297 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q98.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 400042 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 415000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A81.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 - 355552409 - - - UMLS - C5924994 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 169464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169464 - CD59-Mangel, primärer - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 709829617 - - - UMLS - C4755276 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012858 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 99 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - ADCA - Kleinhirnataxie - Spinozerebelläre Ataxie - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C4087347 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A03.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother - 782552318 - - - MONDO - 0020380 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4346 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 98068 - OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie - - - Verwiesen auf - - - - - - 98069 - OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit - - - Verwiesen auf - - - - - - 98070 - OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen - - - Verwiesen auf - - - - - - 98071 - OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen - - - Verwiesen auf - - - - - - 98073 - OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-dominante zerebelläre Ataxie (ADCA) beschreibt eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, welche durch eine langsam progrediente Gang-, Stand- und Extremitätenataxie, Dysarthrie und/oder okulomotorische Störungen bei zerebellärer Degeneration ohne andere koexistierende Erkrankungen charakterisiert sind. Der degenerative Prozess kann auf das Cerebellum (ADCA Typ 3) begrenzt sein oder kann zusätzlich die Retina (ADCA Typ 2), Sehnerven, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, zerebralen Kortex, spinale Bahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ 1) (siehe jeweils dort) betreffen. Bei der ADCA Typ 4 (siehe dort) ist ein zerebelläres Syndrom mit Epilepsie assoziiert. - - - - - - - 116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=116 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom - - - 1 - - - - - BWS - Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus - Wiedemann-Beckwith-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D001506 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 130650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10050344 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007534 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 803086260 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen. - - - - - - - 87 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87 - Apert-Syndrom - - - 1 - - - - - ACPS I - Akrozephalosyndaktylie Typ 1 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MedDRA - 10002943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5833 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0001193 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 101200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007041 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.G2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 - 1962779847 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind. - - - - - - - 169618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169618 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, sekundäre - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 169615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169615 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, idiopathische - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 97 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97 - Ataxie, paroxysmale, familiäre - - - 1 - - - - - Ataxie, episodische, Typ 2 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G11.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1720416 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 108500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A03.14 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 - 1470995662 - - - GARD - 9602 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007163 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 169467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169467 - Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5190780 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 528757185 - - - OMIM - 613912 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313 - Ichthyose, lamelläre - - - 1 - - - - - Ichthyose, kongenitale lamelläre - Ichthyose, lamelläre, klassische Form - LI - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0017778 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017490 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q80.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5848247 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC20.02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 - 600146417 - - - MedDRA - 10023686 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 242300 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601277 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604777 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606545 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612281 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613943 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 146750 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617574 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617571 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist. - - - - - - - 169799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169799 - Hämophilie B, milde - - - 1 - - - - - Milder angeborener F9-Mangel - Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C5679574 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015717 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1810106678 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine milde Form der Hämophilie B, die durch einen geringen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität zwischen 5 und 40&nbsp;IE/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen treten nicht auf. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen. - - - - - - - 169796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169796 - Hämophilie B, mittelschwere - - - 1 - - - - - Mittelschwerer angeborener F9-Mangel - Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C5679575 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1741015882 - - - MONDO - 0015716 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine mittelschwere Form der Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität 1-5 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen bei kleinen Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen sind selten. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen. - - - - - - - 169793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169793 - Hämophilie B, schwere - - - 1 - - - - - Schwerer angeborener F9-Mangel - Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C5679576 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1209364172 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015715 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwere Form der Hämophilie B, die durch einen hochgradigen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen. - - - - - - - 406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=406 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HeFH - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E78.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 171220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171220 - Rektumduplikation, isolierte - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LB17.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother - 1354283575 - - - UMLS - C4511483 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015734 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q43.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene morphologische Fehlbildung des Darms, die durch eine eiförmige, zystische, schleimgefüllte Masse gekennzeichnet ist, die aus Darmschleimhaut und glattem Muskelgewebe besteht. Häufig zeigt sie sich im Kindesalter mit Symptomen von rezidivierenden Harnwegsinfektionen, Gastroenteritis, Obstruktion, perianaler Sepsis und rektalen Blutungen. Schleim- oder Eiterausfluss aus dem Anus ist ebenfalls ein typisches Anzeichen. Die meisten finden sich im retro-rektalen Raum, wo sie mit dem Rektum kommunizieren oder an dieses angrenzen. - - - - - - - 1000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1000 - Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537043 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1845069 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 746470881 - - - MONDO - 0010390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 592 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt. - - - - - - - 999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=999 - Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp - - - 1 - - - - - O'Doherty-Syndrom - Pigmentstörung mit Hörverlust   - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009196 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535508 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1856899 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 227010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 2048725507 - - - GARD - 407 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns. - - - - - - - 171430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171430 - Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1025202057 - - - OMIM - 615348 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616165 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12821 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680451 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen. - - - - - - - 171433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171433 - Nemalin-Myopathie, intermediäre - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 609284 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1667070006 - - - OMIM - 161800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015736 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680452 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 12823 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz. - - - - - - - 171436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171436 - Nemalin-Myopathie, typische - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610687 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609285 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616165 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015737 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680453 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1105111633 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 12822 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur. - - - - - - - 171439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171439 - Nemalin-Myopathie, milde - - - 1 - - - - - Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015738 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609285 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609284 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609273 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0546125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617336 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1984793391 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion. - - - - - - - 55 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55 - Albinismus, okulokutaner - - - 1 - - - - - OCA - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0018910 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10958 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016115 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0078918 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 - 1189424097 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe seltener genetisch bedingter Hypopigmentierungsstörungen, die durch eine allgemeine Verringerung der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen sowie durch unterschiedliche Augenbefunde wie Nystagmus, verminderte Sehschärfe und Photophobie gekennzeichnet sind. Zu den Varianten gehören OCA1A (die schwerste Form), OCA1B, OCA1-Minimalpigment (OCA1-MP), OCA1-Temperaturempfindlichkeit (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7. - - - - - - - 171442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171442 - Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1610331066 - - - UMLS - C0546123 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet. - - - - - - - 171445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171445 - Filaminopathie, muskuläre - - - 1 - - - - - Filamin C-assoziierte Filaminopathie - MFM5 - FLNC-assoziierte myofibrilläre Myopathie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C76 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 - 1084199137 - - - MONDO - 0012289 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707258 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609524 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet. - - - - - - - 171607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171607 - Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 - - - 1 - - - - - SPG34 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8B44.02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 - 1075495048 - - - MeSH - C567465 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010418 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2677897 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet. - - - - - - - 2771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2771 - Bruck-Syndrom - - - 1 - - - - - Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkkontrakturen - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0017195 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0432253 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063718 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M21.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1783996418 - - - OMIM - 259450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609220 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1029 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=106 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - F84.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 171612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171612 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 - - - 1 - - - - - SPG37 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 1636862745 - - - MeSH - C567931 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2936880 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012766 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611945 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet. - - - - - - - 171617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171617 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 - - - 1 - - - - - SPG38 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 1487713774 - - - MONDO - 0012867 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567349 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612335 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2676732 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, <i>Pes cavus</i> und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet. - - - - - - - 1349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1349 - Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust - - - 1 - - - - - mtDNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust - Maternal vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust - tRNA-LYS-assoziiertes Kardiomyopathie-Hörverlust-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015283 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4510409 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5D0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist. - - - - - - - 171622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171622 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 - - - 1 - - - - - SPG32 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C566983 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012643 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12749 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B44.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 - 35767708 - - - OMIM - 611252 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1970009 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert. - - - - - - - 171629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171629 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 - - - 1 - - - - - SPG35 - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 10538 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B44.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 - 807932315 - - - MONDO - 0012866 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567311 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3496228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612319 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein. - - - - - - - 357 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cholämie, familiäre - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperbilirubinämie Typ 1 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Morbus Meulengracht - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E80.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=861 - Treacher-Collins-Syndrom - - - 1 - - - - - Franceschetti-Klein-Syndrom - Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0242387 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0002457 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.16 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 - 969026676 - - - OMIM - 618939 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248390 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613717 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal. - - - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308 - Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 - - - 1 - - - - - EPM1 - Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1 - Unverricht-Lundborg-Krankheit - ULD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009698 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020194 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0751785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10054895 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A61.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 - 150954581 - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3876 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 254800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 310370 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612437 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt. - - - - - - - 1991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1991 - Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0810364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199 - Cornelia de Lange-Syndrom - - - 1 - - - - - Brachmann-de Lange-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0016033 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003635 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0270972 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10077707 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 122470 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300882 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300590 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610759 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614701 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1801560012 - - - OMIM - 620568 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10109 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein. - - - - - - - 171201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171201 - OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - - 557 - Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - - - 2162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162 - Holoprosenzephalie - - - 1 - - - - - HPE - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D016142 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056304 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609637 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610828 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610829 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612530 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614226 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0079541 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619895 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 142945 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 142946 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 147250 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 157170 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 236100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605934 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609408 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA05.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 - 1712699129 - - - MONDO - 0016296 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6665 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade. - - - - - - - 930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=930 - Achalasie, idiopathische - - - 1 - - - - - Achalasie, primäre - Idiopathische Achalasie des Ösophagus - Kardiaachalasie - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 200400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536011 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0859976 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036669 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K22.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - DA21.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 - 396058084 - - - MONDO - 0019635 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5708 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 99722 - OBSOLET: Achalasie, sporadische - - - Verwiesen auf - - - - - - 99723 - OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 171215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171215 - OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - - 557 - Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - - - 998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=998 - Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom - - - 1 - - - - - ADFN - Albinismus-Taubheit-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - H90.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1845068 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010403 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1983697023 - - - GARD - 589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus. - - - - - - - 171208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171208 - OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - - 557 - Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - - - - 1727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1727 - 22q11.2-Duplikationssyndrom - - - 1 - - - - - 22q11-Mikroduplikations-Syndrom - Dup(22)(q11) - Duplikation 22q11.2 - Trisomie 22q11.2 - dup22q11-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C567224 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2675369 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608363 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10557 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012020 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD41.M - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 - 2061812554 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal. - - - - - - - 169079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169079 - Cernunnos/XLF-Mangel - - - 1 - - - - - Cernunnos XLFD - Cernunnos-Mangel - Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung - Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit - NHEJ1-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0012650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303792 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 813059965 - - - ICD-10 - D81.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611291 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie. - - - - - - - 1716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1716 - Distale Duplikation 18q - - - 1 - - - - - Trisomie 18qter - Distale Trisomie 18q - Telomere Duplikation 18q - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015741 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5190516 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1715 - Duplikation 18p - - - 1 - - - - - Trisomie 18p - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD41.H1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 - 362808329 - - - GARD - 5323 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538307 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931811 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015740 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann. - - - - - - - 3380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3380 - Trisomie 18 - - - 1 - - - - - Edwards-Syndrom - Chromosom 18-Duplikation - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C4317091 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053884 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD40.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 - 1505179968 - - - MONDO - 0018071 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6321 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000073842 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 168984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168984 - CLAPO-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C2751313 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567763 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 415642712 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613089 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist. - - - - - - - 1707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1707 - Distale Duplikation 15q - - - 1 - - - - - Trisomie 15qter - Distale Trisomie 15q - Telomere Duplikation 15q - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MeSH - C538036 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931705 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - null - - - MONDO - 0015728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter 15q-Großwuchs-Syndrom - - - - - - 168999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168999 - Malignes Melanom der Mukosa - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C43.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5191057 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015694 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 3378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3378 - Trisomie 13 - - - 1 - - - - - Pätau-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 7341 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD40.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 - 1435958084 - - - MeSH - D000073839 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018068 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10044686 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.4 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.5 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.6 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q91.7 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2936830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 168972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168972 - Kahrizi-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Intelligenzminderung-Katarakt-Kolobom-Kyphose-Syndrom - Intelligenzminderung Typ Kahrizi - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C2675185 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612713 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 324737 - SRD5A3-CDG - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach SRD5A3-CDG - - - - - - 169110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169110 - Defekt der schweren Immunglobulinkette - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015697 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.04 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 - 960006636 - - - UMLS - C0398692 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D80.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169100 - Immundefekt durch CD25-Mangel - - - 1 - - - - - Defekt der Interleukin-2-Rezeptor-alpha-Kette - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C4755277 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 - 1705860123 - - - MONDO - 0011664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D89.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606367 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169105 - Good-Syndrom - - - 1 - - - - - Thymom-Immundefekt-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4B40.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 - 812332735 - - - MedDRA - 10079838 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D81.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0221027 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015696 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8622 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169090 - Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals - - - 1 - - - - - Immundefekt durch T-Zell-Inaktivierung mit Dysfunktion des Kalziumkanals - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303571 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 1641826886 - - - ICD-10 - D81.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612782 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612783 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini). - - - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=236 - Duplikation 9p partial - - - 1 - - - - - Trisomie 9p partielle - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0016526 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD41.81 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 - 22746166 - - - UMLS - C0265428 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems. - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169095 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz - - - 1 - - - - - SCID durch FOXN1-Mangel - Nude/SCID - Winged-Helix-Defekt - Schwerer T-Zell-Immundefekt-kongenitale Alopezie-Nageldystrophie-Syndrom - Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie - Winged-Helix-Nude-Defekt - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 4358 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011132 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1866426 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 17087877 - - - ICD-10 - D82.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601705 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536781 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169082 - Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0014276 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4510864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 68748907 - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine partielle T-Lymphopenie (insbesondere zytotoxische CD8+-Zellen) und eine verminderte Expression des T-Zell-Rezeptor (TCR)/CD3-Komplexes mit beeinträchtigter proliferativer Reaktion auf TCR-abhängige Stimuli gekennzeichnet ist, während der Pool reifer Gedächtnis-T-Zellen vergleichsweise gut erhalten ist und B-Zellen, natürliche Killerzellen und Immunglobuline in der Regel normal sind. Der klinische Phänotyp ist sehr heterogen und reicht von asymptomatisch bis zum Auftreten schwerer rezidivierender Infektionen im Kindesalter sowie dem Auftreten von Autoimmunerkrankungen oder Enteropathie. - - - - - - - 169085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169085 - Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz - - - 1 - - - - - CD8-Mangel, familiärer - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C563824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 220561401 - - - MONDO - 0012161 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1837065 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608957 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener primärer Immundefekt aufgrund eines Defekts der adaptiven Immunität, der durch das Fehlen von CD8+-T-Zellen mit normalen Immunglobulin- und spezifischen Antikörpertitern im Blut und Anfälligkeit für wiederkehrende bakterielle und virale Infektionen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Schwere der Symptome reicht von tödlicher Ateminsuffizienz bis hin zu milden oder asymptomatischen Phänotypen. - - - - - - - 168829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168829 - Peritonealkarzinom, primäres - - - 1 - - - - - Oberflächenkarzinom, seröses papilliäres - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015686 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C48.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0334361 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 398980 - OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort). - - - - - - - 168816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168816 - Peritoneale Inklusionszyste - - - 1 - - - - - Inklusionszyste, multilokuläre peritoneale - Mesotheliom, multizystisches - Mesotheliom, benignes mulitzystisches peritoneales - Peritonealmesotheliom, zystisches - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1334818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C45.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0006363 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10777 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen. - - - - - - - 753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=753 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel - - - 1 - - - - - 46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel - Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie - Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 264600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5680 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10000029 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E29.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268297 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 1028755501 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht. - - - - - - - 868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=868 - Triosephosphat-Isomerase-Mangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - 475025488 - - - MONDO - 0014221 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0398562 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615512 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D55.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5287 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration. - - - - - - - 168811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168811 - Peritonealmesotheliom, malignes - - - 1 - - - - - Mesotheliom, malignes primäres - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0346109 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C45.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2C51.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 - 1934564626 - - - MONDO - 0005512 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus. - - - - - - - 168807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168807 - Peritonealtumor, maligner primärer - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680454 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 168803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168803 - Peritonealtumor, primärer - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680455 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=218 - Darier-Krankheit - - - 1 - - - - - Darier-White-Krankheit - Dyskeratosis follicularis - Dyskeratosis follicularis Darier - Keratosis vegetans - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0022595 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10023369 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 124200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007644 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007417 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6243 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC20.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 - 643994486 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen. - - - - - - - 168796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168796 - Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ - - - 1 - - - - - Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ - Kardiale Reizleitungsstörungen-dilatative Kardiomyopathie-Brachydaktylie-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C535852 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1814304618 - - - GARD - 9846 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1857829 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012417 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden. - - - - - - - 1465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1465 - Coffin-Siris-Syndrom - - - 1 - - - - - CSS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 618779 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 135900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614607 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614608 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614609 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615866 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265338 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616938 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015452 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 734451870 - - - OMIM - 617808 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619325 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618506 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618027 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083941 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618362 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 168782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168782 - Desintegrative Störung der Kindheit - - - 1 - - - - - Dementia Infantilis - Heller-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6040 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F84.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0236791 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10008522 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 6A02.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 - 1460615954 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz. - - - - - - - 1642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1642 - Distale Deletion 9p - - - 1 - - - - - Monosomie 9pter - Distale Monosomie 9p - Telomere Deletion 9p - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015605 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265425 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538025 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf. - - - - - - - 168966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168966 - Komposit-Lymphom - - - 1 - - - - - Kombinationslymphom von HL und Non-HL - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10073957 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C85.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C81.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058617 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - XH3BP6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 - 188582256 - - - MONDO - 0005710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0545080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Lymphom, das durch das gleichzeitige Auftreten von zwei oder mehr histologischen Lymphomtypen an derselben anatomischen Stelle gekennzeichnet ist. Komposit-Lymphome können Kombinationen aus zwei Non-Hodgkin-Lymphomen oder aus einem Non-Hodgkin- und einem Hodgkin-Lymphom sein. In vielen Fällen sind die Tumoren klonal verwandt. Das klinische Bild und die Behandlung werden durch die aggressivere Komponente bestimmt. - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168960 - Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation - - - 1 - - - - - RAEB-t - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2A34 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 - 812568400 - - - ICD-10 - D46.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015692 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0280028 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10038271 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von 20-29% Blasten im Knochenmark, 5-29% Blasten im peripheren Blut und/oder das Vorhandensein von Auer-Stäbchen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen über Wochen oder Monate relativ stabile periphere Blutwerte auf, wobei spezifische zytogenetische und molekulargenetische Merkmale wichtige prognostische Faktoren darstellen. - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=8 - 47,XYY-Syndrom - - - 1 - - - - - XYY-Syndrom - Y-Chromosom, doppeltes - Disomie Y - Jacobs-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C3266843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5674 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535317 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056894 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD52.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 - - - - ICD-10 - Q98.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019339 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet. - - - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1636 - Distal Monosomie 7q36 - - - 1 - - - - - Monosomie 7qter - Distale Deletion 7q36 - Telomere Deletion 7q36 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706504 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 - 135476363 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet. - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168956 - Hypereosinophile Syndrome - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1540912 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10048643 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hypereosinophilen Syndrome (HES) sind eine seltene, heterogene Gruppe von Krankheiten, die als persistierende und ausgeprägte Bluteosinophilie und/oder Gewebeosinophilie in Verbindung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen definiert sind, die als Folge eosinophiler Gewebe-/Organschädigung auftreten. - - - - - - - 168953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168953 - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement - - - 1 - - - - - 8p11-myeloproliferatives Syndrom - Stammzell-Lymphom/Leukämie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A52 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 - 2019647878 - - - MONDO - 0013296 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3150773 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit FGFR1-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Translokationen oder Insertionen, die die Chromosomengruppe 8p11 und das FGFR1-Gen betreffen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Leber, Lymphknoten, Brust usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie, T-lymphoblastisches Lymphom mit Eosinophilie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie. Zu den klinischen Zeichen und Symptomen gehören Eosinophilie, Leukozytose mit leukämischer Reaktion, Monozytose, Müdigkeit, Schwitzen, Gewichtsverlust, Lymphadenopathie, Splenomegalie und/oder Hepatomegalie. Eine extranodale Beteiligung kann die Tonsillen, die Lunge und die Brüste umfassen. - - - - - - - 168950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168950 - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C3472621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A51 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 - 625932159 - - - MONDO - 0015690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRB-Rearrangement ist eine seltene, bösartige, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen, die Rearrangements im PDGFRB-Gen aufweisen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als chronische myelomonozytäre Leukämie mit Eosinophilie, chronische eosinophile Leukämie, atypische chronische myeloische Leukämie, juvenile myelomonozytäre Leukämie, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie oder akute lymphoblastische Leukämie. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit Anämie, Leukozytose, Monozytose, Eosinophilie und/oder Splenomegalie oder systemischen Symptomen, wie Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust. - - - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1600 - Monosomie 18q - - - 1 - - - - - Deletion 18q - 18q-Deletionssyndrom - 18q-minus-Syndrom - De Grouchy-Syndrom Typ 2 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0432443 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011147 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10865 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601808 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst. - - - - - - - 168947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168947 - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A50 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 - 833355630 - - - UMLS - C4545381 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015689 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRA-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Rearrangements im PDGFRA-Gen im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich meist als chronische eosinophile Leukämie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie oder T-lymphoblastische Leukämie mit Eosinophilie. Die Patienten präsentieren sich meist mit Eosinophilie, Anämie, Thrombozytopenie, Neutrophilie, Splenomegalie, Lymphadenopathie, Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust. Die Gewebsinfiltration durch Eosinophile kann sich mit Hautausschlag, Erythem, Husten, neurologischen Veränderungen, gastrointestinalen Symptomen oder, selten, endomyokardialer Fibrose und restriktiver Kardiomyopathie manifestieren. - - - - - - - 168943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168943 - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2 - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680457 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015688 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1598 - Monosomie 18p - - - 1 - - - - - Deletionssyndrom 18p- - 18p-minus-Syndrom - De Grouchy-Syndrom Typ 1 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538309 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 146390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0432442 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst. - - - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168940 - Leukämie, chronische eosinophile - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2A20.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 - 1901756287 - - - MONDO - 0015687 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0346421 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10065854 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D47.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene myeloproliferative Neoplasie, die durch eine klonale Proliferation eosinophiler Vorstufen mit anhaltender Zunahme der Eosinophilen im peripheren Blut und im Knochenmark gekennzeichnet ist, begleitet von einer erhöhten Blastenzahl (<20%) oder klonalen zytogenetischen oder molekulargenetischen Anomalien. Fälle mit BCR-ABL1-, PCM1-JAK2-, ETV6-JAK2- oder BCR-JAK2-Fusion oder Rearrangement von PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 gehören nicht zu dieser Entität. Typisch ist die Infiltration von Leber und Milz sowie einer Vielzahl anderer Organe. Die Patienten können konstitutionelle Symptome und Anzeichen und Symptome einer Organbeteiligung aufweisen, wie z. B. endomyokardiale Fibrose, periphere Neuropathie, Manifestationen des zentralen Nervensystems, respiratorische Symptome oder rheumatologische Befunde. Ein akuter Verlauf ist häufig. - - - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2773 - Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - Al Gazali-Nair-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0017196 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1914053882 - - - GARD - 587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4302824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2772 - Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 259410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 2117592710 - - - MONDO - 0009803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1850184 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2609 - Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I - - - 1 - - - - - NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter - NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter - NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 618230 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618232 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618241 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618222 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618229 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618236 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618244 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618233 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618240 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619003 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 301021 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618237 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618224 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618246 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 301020 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618228 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619272 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1838979 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618225 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618776 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618234 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618250 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618226 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618245 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537475 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618251 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619170 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0100133 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3908 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C53.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother - 67580224 - - - OMIM - 620135 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618253 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618238 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618242 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 936 - Bernsteinsäure-Krankheit - - - Verschoben nach - - - - - - 289527 - OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort). - - - - - - - 169361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169361 - Immundysregulation mit Immundefekt - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680458 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 454872 - OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=626 - Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus - - - 1 - - - - - LGCMN - Kongenitaler Riesenpigmentnaevus - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1842036 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 137550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2F20.20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 - 618273329 - - - MedDRA - 10072036 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0044792 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2469 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D22.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung. - - - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=773 - Refsum-Krankheit - - - 1 - - - - - HMSN 4 - Heredopathia atactica polyneuritiformis - Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4 - HMSN IV - Refsum-Syndrom - Adulte Refsum-Krankheit - Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel - Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV - Klassische Refsum-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 266500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614879 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 1055252392 - - - GARD - 5691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009958 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012035 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0034960 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10038275 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G60.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet. - - - - - - - 11 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=11 - Pentasomie X - - - 1 - - - - - 49,XXXXX-Syndrom - Penta-X-Syndrom - Poly-X-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C2937419 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD50.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother - 2087864894 - - - GARD - 5678 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535319 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q97.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX). - - - - - - - 169154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169154 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel - - - 1 - - - - - T-B+ SCID durch IL-7Ralpha-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5679577 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608971 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 79517655 - - - MONDO - 0015701 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis. - - - - - - - 370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370 - Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel - - - 1 - - - - - GSD Typ 9 - GSD Typ IX - GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit IX - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9 - Glykogenose Typ 9 - Glykogenose Typ IX - Glykogenose durch PhK-Mangel - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10083034 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C580130 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5848056 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1544583473 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Störungen des Glykogenstoffwechsels. Zu dieser Gruppe gehören GSD durch Leber-PhK-Mangel, GSD durch Muskel-PhK-Mangel und GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel (s. diese Termini). - - - - - - - 169150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169150 - Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente - - - 1 - - - - - Immundefekt durch Komplementdefekt bei C5 bis C9 Störung - Störung des terminalen Komplementkomplex - Komplementdefekt bei terminalen C-Defekt (C5 bis C9) - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4A00.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 - 531050218 - - - MONDO - 0015700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610102 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612446 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613789 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613790 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613825 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0398765 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609536 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169160 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt - - - 1 - - - - - T-B+ SCID durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015703 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679578 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 486462255 - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610163 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615615 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615617 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod - - - - - - - 385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=385 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn - - - 1 - - - - - NBIA - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - C538421 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 11899 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018307 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA, frühere Bezeichnung: Hallervorden-Spatz-Syndrom) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienten extrapyramidalen Funktionsstörungen (Dystonie, Rigor, Choreoathetose) und Eisenspeicherung im Gehirn, vor allem in den Basalganglien. - - - - - - - 169157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169157 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel - - - 1 - - - - - T-B+ SCID durch CD45-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 218521812 - - - MONDO - 0015702 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619924 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypogammaglobulinämie berichtet. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörungen, Hautausschlag, Fieber, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie und Panzytopenie. - - - - - - - 169139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169139 - Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015698 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0272238 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10044388 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.03 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 - 1686370790 - - - ICD-10 - D80.7 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener primärer Immundefekt, der durch eine verzögerte Reifung der Immunglobulinproduktion gekennzeichnet ist und zu einer Verlängerung der physiologischen Hypogammaglobulinämie der Neugeborenenperiode über das Alter von sechs Monaten hinaus führt. Die Patienten leiden in den ersten zwei bis vier Lebensjahren an rezidivierenden Atemwegsinfektionen, Otitis media, Bronchitis, Gastroenteritis oder allergischen Symptomen, bevor die Erkrankung spontan abklingt. Einige Kinder können asymptomatisch bleiben, und schwere oder lebensbedrohliche Infektionen sind selten. Die Fähigkeit, als Reaktion auf Impfstoffe spezifische Antikörper zu synthetisieren, ist in der Regel normal. - - - - - - - 1947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1947 - Nordische Epilepsie - - - 1 - - - - - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante - CLN8-assoziierte nordische NCL-Variante - Nordische Epilepsie, CLN8-assoziierte - Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MONDO - 0012391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610003 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1864923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 - 1529318668 - - - GARD - 4010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter CLN8-Krankheit - - - - - - 169147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169147 - Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems - - - 1 - - - - - Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer frühen Komponente - Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten C1, C4 oder C2 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015699 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A00.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 - 327609494 - - - GARD - 1452 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0398750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 216950 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 217000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613652 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613783 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614379 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614380 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 169142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169142 - Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel - - - 1 - - - - - Neutrophilen-spezifischer Granulamangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5546032 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617475 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009506 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A00.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother - 1528881101 - - - OMIM - 245480 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D71 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10778 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener funktioneller Neutrophilendefekt, der sich durch eine im Kindesalter beginnende erhöhte Anfälligkeit für eitrige Infektionen, insbesondere der Haut, der Ohren, der Lunge und der Lymphknoten, auszeichnet, wobei den Neutrophilen spezifische Granula fehlen und sie im peripheren Blutausstrich zweigeteilte Kerne aufweisen. Die Knochenmarksbiopsie zeigt Hyperzellularität, einen Mangel an neutrophilen Granulozyten und eine progressive Myelodysplasie. Weitere Manifestationen können eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. dysplastische Ohren) und Anomalien der Knochen, Zähne und Nägel sein. - - - - - - - 352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352 - Galaktosämie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - D005693 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10017604 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018116 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0016952 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2424 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230350 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother - 2080157631 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Galaktosämie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselkrankheiten mit gestörtem Stoffwechsel der Galaktose. Hieraus resultieren unterschiedliche klinische Bilder: (i) eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit, die klassische Galaktosämie; (ii) eine seltene milde Form, der Galaktokinase-Mangel, mit Katarakt und (iii) eine sehr seltene Form mit unterschiedlichem Schweregrad, der Galaktose-Epimerase-Mangel, der in seiner schweren Form der klassischen Galaktosämie ähnelt (s. diese Termini). - - - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596 - Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale - - - 1 - - - - - XLCNM - XLMTM - Myopathie, myotubuläre, X-chromosomale - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 11925 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0410203 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 310400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 1993913190 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht. - - - - - - - 169349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169349 - Dysplasie, immuno-ossäre - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 4A01.32 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 - 1948303413 - - - MONDO - 0015708 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0432218 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 169346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169346 - DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 1362501774 - - - UMLS - C5680459 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 169355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169355 - Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 4A01.21 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 - 1902856995 - - - UMLS - C5680460 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610 - Bethlem-Muskeldystrophie - - - 1 - - - - - Bethlem-Myopathie - Milde Form der COL6-assoziierten Dystrophie - LGMD D5 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie - LGMD D5 Kollagen VI-bedingte Dystrophie - LGMD R22 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie - LGMD R22 Kollagen VI-bedingte Dystrophie - Milde Form der Kollagen VI-assoziierten Dystrophie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C535436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620726 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620725 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008029 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C70.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 - 72734329 - - - UMLS - C1834674 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 158810 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616471 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 873 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung. - - - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169186 - Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive - - - 1 - - - - - AR-CNM - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 12718 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015705 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562934 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 1844602815 - - - OMIM - 255200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615959 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0410204 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung. - - - - - - - 464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464 - Incontinentia pigmenti - - - 1 - - - - - Bloch-Siemens-Syndrom - Bloch-Sulzberger-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD27.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 - 1542530268 - - - MeSH - D007184 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0021171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 308300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10077624 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6778 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität. - - - - - - - 3307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3307 - Tetrasomie 18p - - - 1 - - - - - Isochromosom 18p - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 1182006735 - - - MeSH - C538306 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q99.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795868 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 35 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 169163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169163 - Skaphokephalie-Syndrom, familiäres - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015704 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3267076 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072229 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=484 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: 47,XXY-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q98.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 169189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169189 - Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - AD-CNM - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 12719 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1834558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 160150 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 629192160 - - - MONDO - 0008048 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen. - - - - - - - 3084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3084 - Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Pigmentretinopathie-Intelligenzminderung-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 268050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0796072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 193 - Cohen-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Cohen-Syndrom - - - - - - 44 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=44 - Adrenoleukodystrophie, neonatale Form - - - 1 - - - - - Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, intermediäre Form - NALD - Intermediäres PBD-ZSD - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 559 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018598 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 202370 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 266510 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601539 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614863 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614867 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614871 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614873 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614877 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614885 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614920 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0282525 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617370 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A74.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother - 478178009 - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56 - Alkaptonurie - - - 1 - - - - - Homogentisin(säure)oxigenase-Mangel - Ochronose, hereditäre - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008753 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0002066 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10001689 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000474 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 203500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5775 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 - 1761652827 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie). - - - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=963 - Akromegalie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5725 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A60.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 - 825410563 - - - OMIM - 102200 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300943 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019933 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000172 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0001206 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10000599 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E22.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen. - - - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1059 - Blue rubber bleb-Naevus - - - 1 - - - - - BRBN - Bean-Syndrom - Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom - Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LC51 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 - 1112312815 - - - MeSH - C536240 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0346072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 112200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q27.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5940 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007203 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen. - - - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1006 - Alopezie mit Antikörper-Mangel - - - 512 - - - - 1 - - - - - Ipp-Gelfand-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015082 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D80.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5190867 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen. - - - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1046 - Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - Waters-West-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 2642 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600461 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D58.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010891 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - - - - UMLS - C4304746 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=22 - Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel - - - 1 - - - - - Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel - SSADH-Mangel - 4-Hydroxybutyrazidurie - Gamma-Hydroxybutyrazidurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C50.E1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 - 2031643850 - - - MONDO - 0010083 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 271980 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung. - - - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29 - Mevalonazidurie - - - 1 - - - - - MVA - Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 5C52.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 - 572875152 - - - MONDO - 0012481 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3588 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1959626 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072219 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610377 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist. - - - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=245 - Nager-Syndrom - - - 1 - - - - - Akrodysostose, präaxiale - Dysostose, akrofaziale, Typ Nager - Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien - NAFD - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0007943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 498 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538184 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265245 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10084410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD25.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 - 274140112 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten. - - - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30 - Orotazidurie, hereditäre - - - 1 - - - - - Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel - Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel - Orotazidurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 3A03.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 - 449856959 - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5429 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537136 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0220987 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 258900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10052621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009797 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet. - - - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36 - Akrokallosal-Syndrom - - - 1 - - - - - ACS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D055673 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5721 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083865 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 200990 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0796147 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1286493807 - - - MONDO - 0008708 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=915 - Aarskog-Scott-Syndrom - - - 1 - - - - - Aarskog-Syndrom - Dysplasie, fazio-genitale - Fazio-genito-digitales Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C535331 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175701 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067148 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 4775 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 2104999247 - - - MONDO - 0021005 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 100050 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 305400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs. - - - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2614 - Nagel-Patella-Syndrom - - - 1 - - - - - Osteoonychodysplasie - Turner-Kieser-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7160 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 161200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009261 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027341 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063431 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.J0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 - 1121867410 - - - - - - - 98704 - OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist. - - - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33 - Isovalerianazidämie - - - 1 - - - - - Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10083852 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009475 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 465 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538167 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268575 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.E0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 - 1817788413 - - - OMIM - 243500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen. - - - - - - - 168194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168194 - Seltener Herztumor - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680461 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 208600 - OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=924 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Acanthosis nigricans - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - L83 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=819 - Smith-Magenis-Syndrom - - - 1 - - - - - Mikrodeletionssyndrom 17p11.2 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 182290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.H1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 - 989025532 - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8197 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081680 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen). - - - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3085 - Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - Edwards-Sethi-Syndrom - Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom - Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Hypogenitalismus-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 268020 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009983 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4518330 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1217628307 - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=9 - Tetrasomie X - - - 1 - - - - - 48,XXXX-Syndrom - Tetra-X-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD50.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother - 1181464236 - - - MONDO - 0019525 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536502 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q97.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7754 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX). - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168615 - Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins - - - 1 - - - - - - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - OMIM - 615970 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0014425 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - R77.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Noch nicht validiert - - - - - - UMLS - C1863080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoprotein ist eine benigne genetische Veränderung und gekennzeichnet durch hohe Alpha-Fetoprotein (AFP)-Spiegel während des ganzen Lebens, ohne assoziierte klinische Probleme und deshalb ohne die Notwendigkeit einer spezifischen Therapie. - - - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168612 - Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler - - - 1 - - - - - - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - UMLS - C4274336 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615969 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0014424 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - R77.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Noch nicht validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der kongenitale Mangel von Alpha-Fetoprotein ist eine gutartige genetische Veränderung: Der Alpha-Fetoprotein-Spiegel bei Feten oder Neugeborenen ist dramatisch erniedrigt. - - - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1442 - Ringchromosom-18-Syndrom - - - 1 - - - - - Ringchromosom 18 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538304 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265475 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6077 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 265033908 - - - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168621 - Femurkopfdysplasie Typ Meyer - - - 1 - - - - - DECF - Dysplasia epiphysealis capitis femoris - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015678 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.6Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother - 381445908 - - - UMLS - C4274970 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Meyer-Dysplasie des Femurkopfes ist milde, räumlich begrenzte Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch verzögerte, unregelmäßige Ossifikation der Femurkopf-Epiphyse. - - - - - - - 1452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1452 - Dysostose, kleidokraniale - - - 1 - - - - - Dysostosis cleidocranialis - Dysplasie, kleidokraniale - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 6118 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620099 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D002973 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0008928 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10075994 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 119600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother - 1960754156 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien. - - - - - - - 1455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1455 - OBSOLET: Aortenisthmusstenose, dominante - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - - 1457 - Aortenisthmusstenose - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Aortenisthmusstenose - - - - - - 168629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168629 - Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 616216 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D69.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 188000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 273900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612004 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680462 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168624 - Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray - - - 1 - - - - - Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung - Skaphozephalie-Makrozephalie-Maxillarretrusion-Intelligenzminderung-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 609579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 512057922 - - - GARD - 3426 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012307 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4510730 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x - - - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=193 - Cohen-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0008999 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 1188737383 - - - MeSH - C536438 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265223 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10049066 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 216550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6126 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 3084 - Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - 2829 - Partington-Anderson-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - 3271 - Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien - - - Verschoben nach - - - - - - 99142 - Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas. - - - - - - - 168778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168778 - Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung - - - 1 - - - - - Seltene Autismusspektrumstörung - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - D002659 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679581 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10061345 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1488 - Cooper-Jabs-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0008850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 209770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200 - Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0026419 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D061085 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175754 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA05.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 - 2012425106 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme. - - - - - - - 168632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168632 - Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C4707879 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605827 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011605 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das generalisierte basaloide follikuläre Hamartom ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch multiple miliumartige, komedonartige Läsionen und hautfarbene bis hyperpigmentierte, 1 bis 2 mm große Papeln gekennzeichnet ist, die mit Hypotrichose und palmaren/plantaren Grübchen einhergehen. Die Läsionen werden normalerweise zuerst an den Wangen oder am Hals bemerkt und nehmen allmählich an Größe und Anzahl zu, um die Kopfhaut, das Gesicht, die Ohren, die Schultern, die Brust, die Achselhöhlen und die Oberarme zu befallen. In schweren Fällen können auch der untere Rücken, die Unterarme und die Rückseite der Beine betroffen sein. Es wurde auch über leichte Hypohidrose berichtet. - - - - - - - 1334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1334 - Candidose, chronische mukokutane - - - 1 - - - - - CMC - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0006845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10009007 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B37.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F23.14 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 - 2120780687 - - - MONDO - 0015279 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1077 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 114580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 247650 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252250 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607644 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613108 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613953 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613956 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D002178 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615527 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616445 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>. - - - - - - - 168583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168583 - Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 604901 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K74.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - DB93.20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 - 1992710077 - - - UMLS - C1858051 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565737 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011497 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte intrahepatische Cholestase, die nur bei Kindern der Ureinwohner im Nordwesten Quebecs beschrieben wurde. Die Krankheit manifestiert sich zuerst als transienter Neugeborenen-Ikterus. Von der Kindheit bis zur Adoleszenz entwickelt sie sich zur periportalen Fibrose und Zirrhose. - - - - - - - 1369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1369 - Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom - - - 1 - - - - - Sengers-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008922 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C53.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother - 22670425 - - - OMIM - 212350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615418 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538280 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1859317 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 1142 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 168577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168577 - Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form - - - 1 - - - - - Hereditäre Kryohydrozytose Typ 2 - Kryohydrozytose vom Stomatin-Mangeltyp - sdCHC - CHC Typ 2 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0012143 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D58.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608885 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - 1459095719 - - - UMLS - C5190707 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168593 - Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie - - - 1 - - - - - SIDDT - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C1837371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G90.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - MH11.Z - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified - 755618559 - - - GARD - 12382 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563856 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung. - - - - - - - 1406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1406 - Charlie M-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD25.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother - 1284734481 - - - UMLS - C4518555 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1261 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015367 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen. - - - - - - - 168588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168588 - Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel - - - 1 - - - - - 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 1 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 9882 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E25.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604931 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614662 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4329210 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A71.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother - 1515798114 - - - MONDO - 0000193 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168601 - Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel - - - 1 - - - - - Enterokinase-Mangel, kongenitaler - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 226200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - K90.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268416 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - DA90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother - 1384317078 - - - MeSH - C562649 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009173 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1414 - Cholestase-Lymphödem-Syndrom - - - 1 - - - - - Aagenaes-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0268314 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008966 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535330 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 370 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - DB99.6Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother - 1087517390 - - - OMIM - 214900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf. - - - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168598 - Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel - - - 1 - - - - - MAT I/III-Mangel - MAT-Mangel - Methionin-Adenosyltransferase-Mangel - MAT I/III-Defizienz - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 250850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 530628531 - - - MONDO - 0009607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hypermethioninämie durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die zu isolierter hepatischer Hypermethioninämie führt. Wegen nur teilweisem Mangel der Enzymaktivität verläuft die Störung in der Regel benigne. Selten wurden Patienten mit ungewöhnlichem Geruch oder neurologischen Störungen durch Demyelinisierung im Gehirn beschrieben. - - - - - - - 1417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1417 - OBSOLET: Letale Chondrodysplasie mit Platyspondylie - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: Akaba-Hayasaka-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 93434 - Dysplasie, spondylodysplastische - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, spondylodysplastische - - - - - - 168609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168609 - Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Hörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - - 90641 - Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit - - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168606 - Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 610227 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1853258 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L21.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565217 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012446 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1155 - OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 1037 - Arthrogryposis multiplex congenita - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthrogryposis multiplex congenita - - - - - - 168549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168549 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0011211 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 834893572 - - - GARD - 8720 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602271 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535795 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1865695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168552 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 540787961 - - - OMIM - 607543 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535791 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5190708 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011856 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8719 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1154 - Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien - - - 1 - - - - - Arthrogrypose, distale, Typ IIB - Arthrogrypose, distale, Typ 5 - Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie - Okulomele Amyoplasie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C1862472 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 4047 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 108145 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537737 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 162950585 - - - MONDO - 0007158 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal. - - - - - - - 168555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168555 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1836862 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609052 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 696316924 - - - MeSH - C563803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012185 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 458 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 370019 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak - - - Verschoben nach - - - - - - - - 1162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1162 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - F84.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 168558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168558 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel - - - 1 - - - - - XY-Geschlechtsumkehr - Nebennierenversagen - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q56.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613743 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5190811 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168563 - Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie - - - 1 - - - - - XY-Gonadendysgenesie - minifaszikuläre Neuropathie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q56.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2A.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 - 542811422 - - - UMLS - C5190810 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011766 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=124 - Diamond-Blackfan-Anämie - - - 1 - - - - - Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond - Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene - Aplastische Anämie, isolierte kongenitale - Diamond-Blackfan-Syndrom - PRCA, kongenital - Kongenitale reine Erythrozytenaplasie - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 105650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300946 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606129 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606164 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610629 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612527 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612528 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612561 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612562 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612563 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613308 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613309 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615550 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615909 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618313 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D61.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6274 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D029503 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062989 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618312 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618310 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617409 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617408 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015253 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265265 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620072 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A60.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 - 1355684398 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten. - - - - - - - 1232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1232 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Ösophagus - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - K22.7 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 168566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168566 - Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 - - - 1 - - - - - Fatale mitochondriale Krankheit durch COXPD3 - COXPD3 - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C53.23 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 - 1235199648 - - - MONDO - 0012512 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610505 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303760 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der kombinierte Mangel der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 ist eine extrem seltene, klinisch heterogene Erkrankung, die bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben wurde. Klinische Symptome sind Muskelhypotonie, Laktatazidose, Leberinsuffizienz und progressive Enzephalomyopathie oder hypertrophische Kardiomyopathie. - - - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1310 - Caffey-Krankheit - - - 1 - - - - - Hyperostose, infantile kortikale - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0007244 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10073206 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006958 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0020497 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother - 284169445 - - - GARD - 1051 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 114000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M89.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168569 - H-Syndrom - - - 1 - - - - - Histiozytose-Lymphadenopathie-Plus-Syndrom - PHID-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - D76.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602782 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10239 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother - 107155297 - - - MONDO - 0011273 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1864445 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 254707 - Faisalabad-Histiozytose - - - Verschoben nach - - - - - - 254712 - Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie - - - Verschoben nach - - - - - - 254723 - Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren. - - - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168572 - Native-American-Myopathie - - - 1 - - - - - Bailey-Bloch-Myopathie - Kongenitale Myopathie-13 - STAC3-Störung - CMYO13 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009722 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother - 2082852788 - - - OMIM - 255995 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1850625 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8432 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen. - - - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=125 - Bloom-Syndrom - - - 1 - - - - - BS - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 915 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001816 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0005859 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 210900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10073032 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 1838213890 - - - MONDO - 0008876 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht. - - - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90 - Argininämie - - - 1 - - - - - ArgD - Argininase-1-Mangel - Hyperargininämie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008814 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.A2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 - 1619102598 - - - OMIM - 207800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020162 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268548 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5840 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt. - - - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168443 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 10101 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 869825501 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008469 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535783 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 183849 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1866728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1065 - Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - - - 1 - - - - - Gillespie-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 206700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0431401 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083858 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008795 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 13 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536370 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 168448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168448 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 83629 - Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom - - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168451 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung - - - 512 - - - - 1 - - - - - SEMDAD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0011124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1539903110 - - - UMLS - C1866507 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1135 - Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 8755 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015238 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1863878 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 2250 - Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168454 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève - - - 1 - - - - - SEMD, Geneviève Typ - SEMDG - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1383217537 - - - GARD - 10057 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1864872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610442 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012495 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1146 - Arthrogrypose, distale, Typ 1 - - - 1 - - - - - Dysmorphien, digitotalare - DA1 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1679749810 - - - OMIM - 618435 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535378 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 108120 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 126050 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614335 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0220662 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 787 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015240 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619110 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet. - - - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1143 - Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ - - - 1 - - - - - Neurogene AMC - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008823 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD26.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 - 1594376206 - - - MeSH - C536614 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q74.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 208100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1859721 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 790 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie. - - - - - - - 168486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168486 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10) - OBSOLET: NCL, kongenitale - OBSOLET: CLN10 - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 216 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - - - - - 168491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168491 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLET: LINCL - OBSOLET: NCL, spät-infantile - OBSOLET: Jansky-Bielschowsky-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 216 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168544 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden - - - 512 - - - - 1 - - - - - Dysplasie, spondylometaphysäre, X-chromosomale - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 8343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 840695879 - - - OMIM - 313420 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010738 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0796172 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1147 - Sheldon-Hall-Syndrom - - - 1 - - - - - Arthrogrypose, distale, Typ 2B - Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante) - DA2B - Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2B - SSH - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 108120 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011128 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618436 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616266 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1206883656 - - - OMIM - 618435 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601680 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1834523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=246 - Dysostose, akrofaziale postaxiale - - - 1 - - - - - Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann - Miller-Syndrom - POADS - Mandibulofaziale Dysostose mit postaxialen Gliedmaßenanomalien - Akrodysostose, postaxiale - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537680 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265257 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 263750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD25.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 - 70602060 - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna - - - - - - - 1819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1819 - OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 93430 - Dysplasie, metaphysäre - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, metaphysäre - - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1770 - Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen - - - 512 - - - - 1 - - - - - XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009302 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2541 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q99.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 233430 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1856272 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565536 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1775 - Dyskeratosis congenita - - - 1 - - - - - DC - DKC - Zinsser-Engman-Cole-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 620040 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620133 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 127550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 224230 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 305000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613987 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613988 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613989 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613990 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015780 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615190 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616353 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A70.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 - 1531033936 - - - GARD - 10905 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D019871 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062759 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs. - - - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1764 - Dysautonomie, familiäre - - - 1 - - - - - HSAN3 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3 - Riley-Day Syndrom - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ III - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7581 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0013364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039179 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 223900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G90.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C21.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 - 831377479 - - - MONDO - 0009131 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D004402 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235 - Dubowitz-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 6290 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535718 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10059589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 758537040 - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 223370 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist. - - - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=239 - Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6295 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009130 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265286 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 21266164 - - - MeSH - C535726 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 223800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 304950 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist. - - - - - - - 167762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167762 - Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1672 - Dienzephales Syndrom - - - 1 - - - - - Russell-Syndrom - Dienzephale Kachexie - Dienzephale Kachexie vom Typ Russell - Dienzephalisches Syndrom der Kindheit - Dienzephales Abmagerungssyndrom nach Russell - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6276 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C72.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A61.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother - 879659089 - - - MONDO - 0015663 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10087520 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0342436 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 167759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167759 - Dentindefekt, hereditärer - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680465 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die hereditären Dentindefekte, Dentinogenesis imperfecta (DGI) und Dentindysplasie (DD), sind gekennzeichnet durch eine abnorme Dentinstruktur entweder des primären Gebisses oder des primären und sekundären Gebisses. - - - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=833 - Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0019358 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4275019 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 681037681 - - - OMIM - 252150 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252160 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 272300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615501 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation. - - - - - - - 167714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167714 - Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte - - - 1 - - - - - AML, unklassifizierte - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 12760 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679583 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601626 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167635 - Skleromyxödem - - - 1 - - - - - Arndt-Gottron-Syndrom - Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus - Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - EB90.11 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 - 286724475 - - - ICD-10 - L98.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015665 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7615 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D053718 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0263390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig. - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=765 - Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel - - - 1 - - - - - PDHc - Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C53.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 - 1124597954 - - - OMIM - 245348 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 245349 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 246900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312170 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608782 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614111 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7513 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015325 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10084109 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0034345 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019169 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel. - - - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=395 - Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel - - - 1 - - - - - Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel - MTHFR-Mangel - Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009353 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10070309 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 236250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1856061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537357 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2734 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C63.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 - 1119975297 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung. - - - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=408 - Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter - - - 1 - - - - - Hyperglycerinämie - Hyperglycerolämie - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C538138 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 307030 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018459 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0574108 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2807 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 - 542432712 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini). - - - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=148 - Multipler Carboxylase-Mangel - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 3824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0026755 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10028176 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015454 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe von angeborenen Störungen des Biotinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität von biotinabhängigen Enzymen gekennzeichnet sind und zu einem breiten Spektrum von Symptomen führen, darunter Fütterungsschwierigkeiten, Atembeschwerden, Lethargie, Krampfanfälle, Hautausschlag, Alopezie und Entwicklungsverzögerung. Zu dieser Gruppe gehören Biotinidase-Mangel und Biotin-Holocarboxylase-Synthetase-Mangel. - - - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=147 - Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel - - - 1 - - - - - CPS1-Mangel - CPS1D - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0751753 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020165 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.A1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 - 327894003 - - - MONDO - 0009376 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10058297 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 237300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7269 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt. - - - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=23 - Argininbernsteinsäure-Krankheit - - - 1 - - - - - Argininsuccinat-Lyase-Mangel - ASL-Mangel - Argininosuccinase-Mangel - Argininosuccino-Azidurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 5843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.A0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 - 439383288 - - - MeSH - D056807 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268547 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008815 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 207900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10058299 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf. - - - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45 - Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0013028 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612874 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615511 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931781 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C55.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother - 550341491 - - - MeSH - C538234 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 547 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung. - - - - - - - 166775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166775 - Blutgerinnungsstörung, erworbene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679584 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 73274 - OBSOLET: Hämophilie, erworbene - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226 - Dihydropteridinreduktase-Mangel - - - 1 - - - - - DHPR-Mangel - Hyperphenylalaninämie durch Dihydropteridinreduktase-Mangel - Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, C - Phenylketonurie Typ 2 - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 5C59.01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 - 1931239861 - - - UMLS - C0268465 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 261630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009862 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4319 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217 - Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - GARD - 6242 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 220200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931867 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA06.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 - 993088960 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie. - - - - - - - 1564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1564 - Dandy-Walker-Fehlbildung-faziales Hämangiom-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrom der Dandy-Walker-Fehlbildung mit fazialen Hämangiomen - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 42775 - PHACE-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach PHACE-Syndrom - - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1556 - Cutis marmorata teleangiectatica congenita - - - 1 - - - - - CMTC - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LC52 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 - 1359154853 - - - OMIM - 219250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536226 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0345419 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009055 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut. - - - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1538 - Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom - - - 1 - - - - - Braddock-Jones-Superneau-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 998 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 572762574 - - - OMIM - 123155 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007401 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4304196 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1496 - Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom - - - 1 - - - - - Andermann-Syndrom - Charlevoix-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD20.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother - 1443432032 - - - MONDO - 0000902 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536446 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795950 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G60.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 218000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1537 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 207031 - OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. - - - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=417 - Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer - - - 1 - - - - - NSHPT - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 2838 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009397 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1832615 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618188 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563375 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A51.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 - 1929875111 - - - ICD-10 - E21.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 239200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet. - - - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2233 - Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom - - - 1 - - - - - Cantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 1078 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537981 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931685 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016385 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 - - - - - - - - - - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2248 - Hypoplastisches Linksherzsyndrom - - - 1 - - - - - HLHS - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LA89.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 - 1811800027 - - - GARD - 6739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0004933 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018636 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0152101 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 241550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614435 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10021076 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q23.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen. - - - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=446 - Hämochromatose, neonatale - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10078355 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009275 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C64.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 - 1476368232 - - - OMIM - 231100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536394 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268059 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E83.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7172 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2135 - Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom - - - 1 - - - - - Hennekam-Beemer-Syndrom - Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom - Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q82.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4302582 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3409 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009569 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248910 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet. - - - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2140 - Zwerchfellhernie, kongenitale - - - 1 - - - - - CDH - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - GARD - 1481 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D065630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0235833 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010439 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q79.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB00.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 - 1414428936 - - - MONDO - 0005711 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 142340 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 222400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306950 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610187 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt. - - - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2185 - Hydrozephalus, kongenitaler - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LA04 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 - 1878746673 - - - GARD - 6682 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016349 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 236600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615219 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0020256 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010506 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q03.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab. - - - - - - - 2113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2113 - Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - CHHS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 672 - Pallister-Hall-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pallister-Hall-Syndrom - - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2116 - Hartnup-Syndrom - - - 1 - - - - - Hartnup-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009324 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0018609 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10019165 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6569 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 234500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C60.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother - 871897464 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht. - - - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2118 - Hawkinsinurie - - - 1 - - - - - 4-HPPD-Mangel - 4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase-Mangel - 4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C50.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother - 786595759 - - - ICD-10 - E70.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C535845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 140350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 167848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167848 - Seltene Kardiomyopathie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - D009202 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680467 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10007636 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 90022 - OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=351 - Galaktosialidose - - - 1 - - - - - Goldberg-Syndrom - Neuraminidase-beta-Galaktosidase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C536411 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009737 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3953 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256540 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268233 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083306 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1838660035 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form. - - - - - - - 374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=374 - Goldenhar-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D006053 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 141132 - Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum - - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2020 - Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion - - - 1 - - - - - CFTDM - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 255310 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300580 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617760 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0546264 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6161 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 - 311083557 - - - MONDO - 0009711 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist. - - - - - - - 2005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2005 - OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte-Pulmonale Hypoplasie-Syndrom - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - 93941 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 - - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2053 - Freeman-Sheldon-Syndrom - - - 1 - - - - - Arthrogrypose, distale, Typ 2A - Kraniokarpotarsale Dysplasie - Kraniokarpotarsale Dystrophie - Whistling-face-Syndrom - Freeman-Burian-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C535483 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265224 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277720 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6466 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008675 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1314169421 - - - MedDRA - 10073655 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose. - - - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1931 - Enzephalozele, frontale - - - 1 - - - - - Enzephalozele, vordere - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q01.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0431289 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 - 1375023725 - - - MONDO - 0016020 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295 - Parvovirus-Embryopathie - - - 1 - - - - - Parvovirus-Infektion durch Mutter-Kind-Übertragung - Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0017453 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - P35.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536301 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - KA62.7 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 - 648536096 - - - GARD - 4236 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931167 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1933 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612073 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C53.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 - 1143431651 - - - UMLS - C2749864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012791 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben. - - - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1880 - Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LA87.03 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 - 307157712 - - - MONDO - 0009144 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q22.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D004437 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0013481 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10014075 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 224700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6313 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist. - - - - - - - 255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255 - Dopa-sensitive Dystonie - - - 1 - - - - - HPD mit Tagesschwankungen - Hereditäre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10080034 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12144 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016812 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A02.11 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 - 1534901505 - - - MeSH - C538007 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1851920 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) umfasst eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit Dystonie, die sehr gut auf Levodopa (L-Dopa) ansprechen. Zu ihr gehören die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a), die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) und die Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase (SR)-Mangel (siehe diese Termini). - - - - - - - 1915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1915 - Fetales Alkoholsyndrom - - - 1 - - - - - Alkoholembryopathie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0016011 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 - 362980699 - - - MeSH - D063647 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0015923 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10016845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q86.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit). - - - - - - - 1885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1885 - Ectopia lentis, isolierte - - - 1 - - - - - Ectopia lentis, familiäre - Ectopia lentis-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D004479 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10014145 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 129600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 225100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 225200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q12.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 12251 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015998 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA12.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother - 623082744 - - - UMLS - C1851286 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt. - - - - - - - 1851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1851 - Nierendysplasie, multizystische - - - 1 - - - - - MCDK - Multizystische renale Dysplasie - Nierendysplasie, diffuse - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - UMLS - C3714581 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB30.9 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 - 1178642763 - - - MeSH - D021782 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015988 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q61.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt. - - - - - - - 660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660 - Omphalozele - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LB01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 - 1168696429 - - - MeSH - D006554 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019015 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 164750 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 310980 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10030308 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q79.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind. - - - - - - - 180312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180312 - Seltener vulvovaginaler Tumor - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680468 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=635 - Neuroblastom - - - 1 - - - - - Sympathoblastom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0005072 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - XH85Z0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 - 883278510 - - - GARD - 7185 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009447 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613016 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613017 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027819 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10029260 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C74.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616792 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 256700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613013 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613014 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613015 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A00.11 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 - 1323582265 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt. - - - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2612 - Syndrom des linearen Naevus sebaceus - - - 1 - - - - - Naevus sebaceus Typ Jadassohn - Naevus sebaceus-Syndrom - Schimmelpenning-Syndrom - Solomon-Syndrom - Talgdrüsennaevus Jadassohn - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008097 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4552097 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother - 83975438 - - - GARD - 10291 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 163200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D054000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 2694 - OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem. - - - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2635 - Metatrope Dysplasie - - - 1 - - - - - Kleinwuchs, metatroper - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10082970 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1195885063 - - - MONDO - 0007986 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3571 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 156530 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537356 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265281 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 93427 - OBSOLET: Dysplasie, metabotropische - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig. - - - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2655 - Thanatophore Dysplasie - - - 1 - - - - - Kleinwuchs, thanatophorer - TD - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LD24.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 - 1668919215 - - - UMLS - C0039743 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10089187 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D013796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 85 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 156830 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 187600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 187601 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden. - - - - - - - 180303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180303 - Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5681841 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=606 - Myopathie, myotone proximale - - - 1 - - - - - Dystrophie, myotone proximale - Dystrophie, myotone, Typ 2 - PROMM - Ricker-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 - 1005849639 - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011266 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931689 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=705 - Pendred-Syndrom - - - 1 - - - - - Kropf - Schwerhörigkeit - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C536648 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0271829 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E07.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10080398 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 274600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4271 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A00.02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 - 1156056623 - - - MONDO - 0010134 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180779 - Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680469 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2870 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Induratio penis plastica - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - N48.6 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 180776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180776 - Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680470 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2801 - Paget-Syndrom, juveniles - - - 1 - - - - - Hyperostosis corticalis deformans juvenilis - Osteoektasie, familiäre - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - FB85.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 - 762002965 - - - MONDO - 0009394 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2831 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M88.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M88.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 239000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M88.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268414 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537701 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10078977 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=884 - Pallister-Killian-Syndrom - - - 1 - - - - - Isochromosom 12p, überzähliges - Tetrasomie 12p-Mosaik - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 1495552441 - - - GARD - 8421 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011146 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10080297 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265449 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q99.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538105 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180772 - Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 10248 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680471 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180766 - Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680472 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2785 - Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose - - - 1 - - - - - Azidose, renale tubuläre, Typ 3 - Carbonanhydrase-II-Mangel - Gemischte renale tubuläre Azidose - Guibaud-Vainsel-Syndrom - RTA, gemischt - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0345407 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4154 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 259730 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 267200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - MeSH - C536058 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 - 1187356117 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind. - - - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2744 - Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose - - - 1 - - - - - HGPPS - Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0011810 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617542 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1846496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12682 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9C83.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 - 226403142 - - - ICD-10 - H49.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607313 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 50817 - Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt. - - - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2746 - Opsismodysplasie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 4098 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.5Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother - 2147268863 - - - MeSH - C537122 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0432219 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 258480 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien. - - - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2971 - Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler - - - 1 - - - - - Acyl-CoA-Oxydase-Mangel - Pseudo-NALD - Pseudoadrenoleukodystrophie - Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 927825451 - - - MONDO - 0009919 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4543 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 264470 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536662 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1849678 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten. - - - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2970 - Prune-Belly-Syndrom - - - 1 - - - - - Eagle-Barret-Syndrom - Obrinsky-Fröhlich-Syndrom - Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur - Obrinsky-Syndrom - Pflaumenbauchsyndrom - Triad-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2F.10 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 - 1393408621 - - - OMIM - 100100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011535 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0033770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10051025 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7479 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q79.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007032 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 93178 - OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet. - - - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=744 - Proteus-Syndrom - - - 1 - - - - - Partieller Gigantismus - Naevi - Hemihypertrophie - Makrozephalie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 760267333 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 176920 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016715 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085261 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10074067 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7475 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008318 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems. - - - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2903 - Spontanpneumothorax, familiärer - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008259 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4997 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - J93.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 173600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - CB21.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 - 319022944 - - - UMLS - C4275252 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein. - - - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2901 - Neuralgische Amyotrophie - - - 1 - - - - - Armplexusneuritis - Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune - Brachialplexitis, akute - Neuralgische Schultermyatrophie - Schultergürtel-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8B91.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 - 302246011 - - - MedDRA - 10029229 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G54.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 162100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017362 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020968 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1510479 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form. - - - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=718 - Pierre-Robin-Sequenz, isolierte - - - 1 - - - - - PRS - Isoliertes Pierre-Robin-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0009869 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0031900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4347 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA56 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 - 136361299 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 261800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D010855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180821 - Tumor, gastro-oesophagealer - - - 1 - - - - - Tumor, gastroösophagealer - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680473 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180824 - Seltener Tumor des Pankreas - - - 1 - - - - - Pankreastumor, seltener - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679585 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10061902 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=717 - OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 100091 - Tumor, adrenaler/paraganglialer - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tumor, adrenaler/paraganglialer - - - - - - 181387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181387 - Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus - - - 1 - - - - - Seltene Störung mit sekundärem Hypogonadismus - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680474 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=290 - Rötelnembryopathie - - - 1 - - - - - Embryopathia rubeolaris - Röteln, kongenitale - CRS - Rötelninfektion durch Mutter-Kind-Übertragung - Rötelnembryofetopathie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - KA62.8 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 - 1059053724 - - - MeSH - D012410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035921 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - P35.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017361 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4744 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen. - - - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3071 - Costello-Syndrom - - - 1 - - - - - FCS-Syndrom - Fazio-kutano-skelettales Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D056685 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0587248 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067380 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1946512039 - - - GARD - 1550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009026 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 218040 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen. - - - - - - - 181390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181390 - Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680475 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 181381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181381 - Andere seltene Formen des Diabetes mellitus - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680476 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 98167 - OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 181384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181384 - Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680477 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 181371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181371 - Seltener Diabetes mellitus Typ 1 - - - 1 - - - - - Insulinabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679586 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=763 - Pyknodysostose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10082973 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4611 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238402 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 265800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009940 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother - 1329974152 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit. - - - - - - - 181376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181376 - Seltener Diabetes mellitus Typ 2 - - - 1 - - - - - Insulin-unabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2983 - Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - DSD-Intelligenzminderung-Syndrom - Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931233 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536539 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600122 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q56.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden. - - - - - - - 2982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2982 - Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp - - - 1 - - - - - 46,XX-DSD - Pseudohermaphroditismus, weiblicher - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0017576 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058489 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2936403 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 181368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181368 - Seltenes Insulinresistenz-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 5A44 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 - 1736778 - - - UMLS - C5680478 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2981 - Pseudo-Zellweger-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Thiolase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C535818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1533628 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 300 - D-bifunktionales Enzym-Mangel - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach D-bifunktionales Enzym-Mangel - - - - - - 180202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180202 - Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680479 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2301 - Kurzdarm-Syndrom, kongenitales - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0014097 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5441717 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300048 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615237 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q43.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB15.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 - 1672462112 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung. - - - - - - - 180199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180199 - Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680480 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=469 - Fruktoseintoleranz, hereditäre - - - 1 - - - - - Fruktosämie, hereditäre - Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6622 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005633 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10019878 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009249 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 229600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.50 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 - 1925240365 - - - UMLS - C0016751 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt. - - - - - - - 180208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180208 - Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680481 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2308 - Jacobsen-Syndrom - - - 1 - - - - - 11q-Syndrom - Del(11)(q23.3) - Del(11)(qter) - Distale Deletion 11q - Distale Monosomie 11q - Monosomie 11qter - Telomere Deletion 11q - Terminale Deletion 11q - 11q-Deletionssyndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 307 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D054868 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795841 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 147791 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.B0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 - 27788176 - - - MONDO - 0007838 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180205 - Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5681842 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2318 - Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt - - - 1 - - - - - Dekaban-Arima-Syndrom - JS Typ B - JS-OR - Joubert-Syndrom mit Senior-Loken-Syndrom - Zerebello-okulo-renales Syndrom - Arima-Syndrom - CORS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 243910 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608091 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610188 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612285 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614424 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614465 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614844 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009480 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9455 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother - 397835469 - - - MeSH - C537430 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1855675 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen. - - - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2253 - Foveahypoplasie - präsenile Katarakt - - - 1 - - - - - O-Donnell-Pappas-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 406 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931644 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537858 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H26.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 136520 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9C2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother - 1027678248 - - - MONDO - 0016395 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180188 - Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale - - - 1 - - - - - Amastie, isolierte kongenitale - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015855 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562989 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB60 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 - 866434212 - - - UMLS - C0432357 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q83.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 9489 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 113700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616001 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Brust, die durch das angeborene Fehlen von Brust und Brustwarze (Amastie) oder von Brustwarze oder Brustdrüse (Athelie bzw. Amazie) gekennzeichnet ist. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten oder mit einem Syndrom oder einer Gruppe anderer Anomalien verbunden sein. - - - - - - - 180182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180182 - Brustdrüse, überzählige - - - 1 - - - - - Polymastie - Brustdrüse, akzessorische - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015854 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB62 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 - 1458532658 - - - MedDRA - 10049786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q83.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Brust, die durch das Vorhandensein von akzessorischen Brüsten mit vollständigem Gangsystem, Warzenhof und Brustwarze zusätzlich zu zwei normalen Brüsten gekennzeichnet ist. Das akzessorische Brustgewebe liegt meist entlang der Milchleisten. Es wird oft erst in der Pubertät erkannt, wenn es auf die regelmäßigen Hormonschwankungen zu reagieren beginnt, und kann im Laufe des Lebens die gleichen Veränderungen wie die normalen Brüste entwickeln. - - - - - - - 180193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180193 - Mammaaplasie, syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015856 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680482 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2300 - Isolierte multiple intestinale Atresie - - - 1 - - - - - Polyatresie, intestinale - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0009465 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3013 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562441 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0220744 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10028210 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB15.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 - 1174006018 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium. - - - - - - - 180226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180226 - Embryonales Karzinom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C22.7 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C71.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018236 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0005440 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0206659 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502 - Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 - - - 1 - - - - - TRPS Typ 2 - Langer-Giedion-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0007874 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7801 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.80 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 - 315453775 - - - MeSH - D015826 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023003 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10050638 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 150230 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen. - - - - - - - 180229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180229 - Polyembryom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C80.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015863 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0334518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9621 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein. - - - - - - - 2370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2370 - Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q74.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608545 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.E - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 - 624625365 - - - MONDO - 0012055 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707236 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie. - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477 - KID-Syndrom - - - 1 - - - - - KID/HID-Syndrom - Senter-Syndrom - Ichthyosis hystrix Typ Rheydt - Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom - Keratitis-Ichthyosis-Hörverlust/Hystrixartige Ichthyosis-Hörverlust-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - Q80.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265336 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536168 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10048786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 148210 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 242150 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602540 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 - 1152535279 - - - GARD - 3113 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018781 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist. - - - - - - - 2343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2343 - OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - - 620158 - Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale - - - - - - 180220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180220 - Seltener Adnextumor des Uterus - - - 1 - - - - - Seltener Tumor des Ovars und der Tuba Fallopia - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680483 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2346 - Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom - - - 1 - - - - - Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - LD26.60 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1561120378 - 1561120378 - - - MONDO - 0007864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 149000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608355 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0022739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608354 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007715 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3122 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180247 - Vaginalkarzinom - - - 1 - - - - - Vaginaltumor, epithelialer maligner - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2C71 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 - 798353632 - - - MONDO - 0015867 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0262659 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C52 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 9348 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe seltener Vaginaltumoren, zu denen HPV-assoziierte und HPV-unabhängige Plattenepithelkarzinome, Drüsentumoren (einschließlich HPV-assoziierter Adenokarzinome, endometrioider Karzinome, klarzelliger Karzinome, muzinöser Karzinome des Magen-Darm-Trakts und mesonephrischer Adenokarzinome), Adenokarzinome der Skene-Drüse, adenosquamöse Karzinome und adenoide Basalzellkarzinome gehören. Abhängig von der Art des Tumors und dem Krankheitsstadium können bei Patienten Symptome auftreten, die mit einer Raumforderung in der Vagina, Vaginalblutungen und/oder -ausfluss, postkoitalen Blutungen, Harnbeschwerden, Unterleibsschmerzen und einem Fremdkörpergefühl in der Vagina zusammenhängen. - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506 - Leigh-Syndrom - - - 1 - - - - - Infantile subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie - Leigh-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C53.24 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 - 672871576 - - - OMIM - 256000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009723 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6877 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007888 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023264 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062950 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G31.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - 70474 - Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie - - - Verschoben nach - - - - - - 255241 - Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie - - - Verschoben nach - - - - - - 255249 - Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine progressive neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale definiert ist, die mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien einhergehen. - - - - - - - 180250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180250 - Seltener Tumor der Brust - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680484 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2430 - Makroglossie, kongenitale - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0009677 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q38.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007927 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 153630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA31.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 - 423141418 - - - MeSH - C531735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten. - - - - - - - 180253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180253 - Seltener benigner Tumor der Brust - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680485 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D24 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - 50920 - OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2414 - Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale - - - 1 - - - - - Lymphangiomatose, pulmonale - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1849554 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 265300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009933 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA75.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother - 2069435755 - - - MeSH - C537727 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q33.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist. - - - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2373 - Laryngomalazie, kongenitale - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0345160 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10060786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA71.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 - 64182721 - - - ICD-10 - Q31.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D055092 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 150280 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6865 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007878 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann. - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180234 - Keimzelltumor, gemischter - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - XH2PS1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 - 1277295600 - - - ICD-10 - C80.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2D4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 - 618729503 - - - MONDO - 0015864 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0334524 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener Keimzelltumor, der durch die Zusammensetzung von zwei oder mehr malignen Keimzellkomponenten gekennzeichnet ist, wobei die häufigste Kombination Dysgerminom und Dottersacktumor ist. Die Tumoren treten typischerweise zwischen der Kindheit und dem jungen Erwachsenenalter auf. Sie sind meist in den Keimdrüsen lokalisiert, gelegentlich auch in anderen Regionen. Das klinische Erscheinungsbild richtet sich nach den einzelnen Keimzellkomponenten und der Tumorlokalisation; es kann sich bei Frauen durch Unterleibsschmerzen, abdominelle Gewebeverdichtung und Menstruationsstörungen und bei Männern durch eine Hodenverdichtung äußern. Der wichtigste prognostische Faktor ist das Tumorstadium. - - - - - - - 180237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180237 - Benigner Tumor der Eileiter - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0000645 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0346190 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10053865 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D28.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2F33 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 - 883442453 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe von seltenen Tumoren der Adnexe des Uterus, die nicht metastasierende Neoplasien umfassen, die vom Eileiter ausgehen. Dazu gehören epitheliale Tumore (gutartige seröse Tumore wie seröse Adenofibrome und Papillome) und reife Teratome. Die Patienten können asymptomatisch sein oder eine Tubenobstruktion aufweisen. - - - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2377 - Laurence-Moon-Syndrom - - - 1 - - - - - LMS - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 245800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009514 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007849 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023138 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12635 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 458834940 - - - - - - - - - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2374 - Larynxnetz, isoliertes kongenitales - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 150360 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10023871 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q31.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5924995 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA71.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother - 1641764672 - - - MONDO - 0007880 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht. - - - - - - - 180242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180242 - Maligner Tumor der Eileiter - - - 1 - - - - - Karzinom der Tuba Fallopii - Tubenkarzinom, primäres - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0153579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0002158 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10025915 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C57.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2C74 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 - 459381514 - - - - - - - - - 2466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2466 - MASA-Syndrom - - - 1 - - - - - Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - GARD - 6986 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010559 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B44.02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 - 1973644723 - - - MeSH - C536029 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 303350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0795953 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 85330 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180275 - Paget-Krankheit der Brustwarze - - - 1 - - - - - Paget-Karzinom der Brustwarze - Paget-Krankheit der Mamille - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2E65.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 - 1295910447 - - - MONDO - 0015873 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D010144 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1704323 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10033364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C50.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - GARD - 7303 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=560 - Marshall-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - C536025 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265235 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154780 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6984 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 1401051186 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007949 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=587 - Muir-Torre-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6821 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D055653 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1321489 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063042 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 158320 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 144 - Lynch-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lynch-Syndrom - - - - - - 180284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180284 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktaler - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570 - Moebius-Syndrom - - - 1 - - - - - Möbius-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008006 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1902386985 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8549 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 157900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020331 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0221060 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10030069 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein. - - - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1505 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0036996 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012779 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.B0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 - 960900212 - - - MONDO - 0015461 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe von Skelettfehlbildungen mit engem Thorax und (meist präaxialer) Polydaktylie. - - - - - - - 180257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180257 - Seltener maligner Tumor der Brust - - - 1 - - - - - Seltener Brustkrebs - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679588 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180261 - Phylloidestumor der Brust - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2F30.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 - 827143668 - - - GARD - 9514 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011813 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D48.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003557 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238031 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein fibroepithelialer Tumor der Brust, der durch eine schmerzlose, umschriebene, feste Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die an jeder beliebigen Stelle der Brust auftreten kann und histologisch ein ausgeprägtes intrakanalikuläres Wachstumsmuster mit blattartigen Stromafedern zeigt, die von luminalen Epithel- und Myoepithelzellschichten bedeckt sind, begleitet von einer stromalen Hyperzellularität. Der Tumor kann gutartig, grenzwertig oder maligne sein. - - - - - - - 2431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2431 - Makrogyrie, bilaterale zentrale - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 98889 - Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische - - - - - - 180267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180267 - Riesenfibroadenom der Brust - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D24 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2F30.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 - 1030551440 - - - UMLS - C0346157 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Riesenadenofibrom der Brust ist ein seltener, gutartiger, fibroepithelialer Tumor, der sich meist als einseitige, schmerzlose, feste, bewegliche, langsam wachsende Masse in der Brust manifestiert, die mehr als 5 cm misst. Er kann mit einer signifikanten Asymmetrie und/oder Deformität der Brust einhergehen und hormonelle Veränderungen (z. B. Pubertät, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva) können zu seiner deutlichen Vergrößerung führen. - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2444 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege - - - 1 - - - - - CCAM - CPAM - Kongenitale zystische Krankheit der Lunge - Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q33.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA75.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 - 2091138945 - - - MONDO - 0016580 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010668 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10087693 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015615 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene polyzystische Lungenerkrankung, die durch eine progrediente zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig von renalen Angiomyolipomen (AML) begleitet wird. - - - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=612 - Myotonie, Kalium-sensitive - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 4459 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608390 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538353 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931826 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018959 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine muskuläre Ionenkanalerkrankung, die sich durch eine reine Myotonie äußert, die durch Kaliumeinnahme dramatisch verschlimmert wird, mit variabler Kälteempfindlichkeit und ohne episodische Schwäche. Diese Gruppe umfasst drei Formen: Myotonia fluctuans, Myotonia permanens und Acetazolamid-responsive Myotonie. - - - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179494 - Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 5B81.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother - 997823205 - - - UMLS - C5191640 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013992 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E66.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614963 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht. - - - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716 - Phenylketonurie - - - 1 - - - - - PAH-Mangel - PKU - Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0009861 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10034872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 261600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D010661 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0031485 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 - 444122923 - - - GARD - 7383 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung. - - - - - - - 179490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179490 - Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 5B81.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother - 928534681 - - - UMLS - C5680486 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E66.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180071 - Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale - - - 1 - - - - - Uterus unicornis - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-10 - Q51.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015831 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180068 - Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette - - - 1 - - - - - Partielle bilaterale Aplasie des Müllerschen Gangs - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5679589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180065 - Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=287 - Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ - - - 1 - - - - - EDS, klassisches - cEDS - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0007522 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2088 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 130010 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 130000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q79.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD28.10 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 - 1724920772 - - - UMLS - C4225429 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 75501 - OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 - - - Verwiesen auf - - - - - - 90309 - OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 - - - Verwiesen auf - - - - - - 90318 - OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 - - - Verwiesen auf - - - - - - 230845 - Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180062 - Uterovaginale Fehlbildung - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680488 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180106 - Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q51.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1438264683 - - - UMLS - C5680489 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015835 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180086 - Uterus Didelphys - - - 1 - - - - - Uterus bicornis, bizervikaler - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - UMLS - C0266393 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10012770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015834 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1691111436 - - - MeSH - D000093642 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch zwei getrennte Gebärmutterhöhlen und Cerven gekennzeichnet ist, da die Müllerschen Gänge nicht miteinander verschmelzen können. Außerdem besteht ein verlängertes Vaginalseptum von unterschiedlicher Dicke und Elastizität. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder an Dyspareunie oder Dysmenorrhoe leiden. Es besteht eine erhöhte Inzidenz von Endometriose sowie von Fertilitäts- und Schwangerschaftsproblemen mit deutlich reduzierter Chance auf eine Schwangerschaft. Die Erkrankung kann mit einer Nierenagenesie einhergehen. - - - - - - - 180079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180079 - Pseudo-Uterus unicornis - - - 1 - - - - - Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale - Uterus unicornis mit rudimentärem Horn - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - Q51.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 - 1698505883 - - - MONDO - 0015833 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180074 - Echter Uterus unicornis - - - 1 - - - - - Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale - Uterus unicornis ohne rudimentäres Horn - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - Q51.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015832 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 - 113532659 - - - UMLS - C5848180 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180122 - Uterus Septus - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015839 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 1959106408 - - - UMLS - C0152240 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062606 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000093665 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180118 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformis - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus arcuatus - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 180114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180114 - Uterus bicornis, unizervikaler - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015837 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1308207507 - - - UMLS - C5680490 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Gebärmutter, die durch einen Uterus mit zwei Uterushörnern und nur einem Gebärmutterhals gekennzeichnet ist und auf eine fehlende Fusion der beiden Müller'schen Strukturen zurückzuführen ist. Je nach Grad der Fusionsstörung kann die Fehlbildung vollständig sein, wobei die Hohlräume bis zur inneren Öffnung des Gebärmutterhalses getrennt und nicht verbunden sind, oder teilweise, wenn eine gewisse Verbindung besteht. Bei den Patientinnen kann es zu wiederholten Fehlgeburten oder vorzeitigen Wehen kommen. - - - - - - - 180111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180111 - Bizervikaler Uterus bicornis mit offener Zervix und Vagina - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q51.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1145216664 - - - UMLS - C5680491 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015836 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180134 - Uterus bicornis - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015842 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266387 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10004550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1965739367 - - - MeSH - D000093663 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180139 - Uterushypoplasie - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LB44.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 - 1858530341 - - - UMLS - C0266399 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063146 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen kleinen Uterus mit regelmäßiger Form (einfache Uterushypoplasie), einen verlängerten Uterus mit normalem Fundus (verlängerte Uterushypoplasie) oder einen abnormal geformten Uterus (malformative Uterushypoplasie) gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen können primäre Amenorrhoe, Unterleibsschmerzen und Unfruchtbarkeit gehören. - - - - - - - 180126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180126 - Uterus, komplett septierter - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015840 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 2105450595 - - - ICD-10 - Q51.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2957116 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein kompletter Uterus septus ist eine seltene, nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch einen Uterus gekennzeichnet ist, der ein longitudinales Septum aufweist, das sich vom Uterusfundus bis zum inneren oder äußeren Muttermund erstreckt. Meistens sind die Frauen asymptomatisch, jedoch können Dysmenorrhoe, einseitige Obstruktion und Endometriose beobachtet werden. Im Gegensatz zu Harnwegsanomalien, die nur sehr selten auftreten, sind schlechte reproduktive Ergebnisse häufig. - - - - - - - 180129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180129 - Uterus, teilseptierter - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LB44.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 1463087262 - - - MONDO - 0015841 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266401 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein partiell septierter Uterus ist eine seltene, nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch einen Uterus gekennzeichnet ist, der ein längs verlaufendes Septum aufweist, das vom Fundus uteri ausgeht und den inneren Muttermund nicht erreicht (variable Längen und Breiten können beobachtet werden). Obwohl häufig asymptomatisch, wurde ein erhöhtes Risiko für schlechte Reproduktionsergebnisse beobachtet. Anomalien des Harntrakts sind sehr selten assoziiert. - - - - - - - 180148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180148 - Uterovaginale Fehlbildung, syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680492 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1020 - Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - Alzheimer-Krankheit, familiäre - EOFAD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12798 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604154 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G30.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 104300 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 104310 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602096 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605055 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605526 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606187 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606889 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607116 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607822 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609636 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609790 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611073 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611152 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611154 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0276496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 6D80.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 - 199015879 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr. - - - - - - - 180151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180151 - Seltene Fehlbildung der Vagina - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680493 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63 - Alport-Syndrom - - - 1 - - - - - Nephropathie-Taubheit-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0018965 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009394 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1567741 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10001843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 104200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 203780 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 301050 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1170919425 - - - GARD - 5785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht. - - - - - - - 54 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54 - Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler - - - 1 - - - - - XLOA - Albinismus, okulärer, Nettleship-Falls-Typ - Albinismus, okulärer, Typ 1 - OA-1 - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 8471 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0021019 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537863 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0342684 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9E1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother - 846740259 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten. - - - - - - - 180142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180142 - Uterusagenesie oder -aplasie - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - Q51.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB44.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 - 25664922 - - - MONDO - 0015844 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5230999 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180145 - Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q51.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB43.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 - 1670353767 - - - UMLS - C5190813 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 180160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180160 - Vaginalseptum, transversales - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1856006 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB42.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1265288464 - - - MONDO - 0015850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Vagina, die durch ein vollständiges oder unvollständiges transversales Septum in jeder Ebene der Vagina (am häufigsten im oberen oder mittleren Drittel) gekennzeichnet ist und durch eine unvollständige Fusion zwischen dem Ductus mesonephricus und dem Sinus urogenitalis der Vagina während der Embryogenese entsteht. Die Erkrankung wird selten bei Neugeborenen oder Kleinkindern diagnostiziert, es sei denn, sie verursacht einen signifikanten Hydromukokolpos. Vollständige Septen führen zu primärer Amenorrhoe, zyklischen Beckenschmerzen, Dyspareunie oder Gewebsverdickungen im Becken, die durch angesammeltes Menstruationsblut entstehen, während unvollständige Septen Dyspareunie und Dysmenorrhoe verursachen können. - - - - - - - 154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=154 - Kardiomyopathie, dilatative familiäre - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619897 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619747 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015470 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618189 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619492 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619371 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613694 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613697 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613881 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614672 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615184 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615235 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615248 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615373 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615396 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615916 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620203 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - BC43.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 - 949016860 - - - OMIM - 115200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679590 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - I42.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 302045 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600884 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601154 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601493 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601494 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604145 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604288 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604765 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605582 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606685 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607482 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608569 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609909 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609915 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611407 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611615 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611878 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611879 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611880 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612158 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612877 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613122 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613172 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613252 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613286 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613424 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613426 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613642 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind. - - - - - - - 180163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180163 - Seltene Brustfehlbildung - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680494 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 84 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84 - Fanconi-Anämie - - - 1 - - - - - Fanconi-Panzytopenie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 617883 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617243 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617244 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617247 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019391 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3A70.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 - 1500851497 - - - GARD - 6425 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005199 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10055206 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D61.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 227645 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 227646 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 227650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300514 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600901 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603467 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609053 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609054 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610832 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613390 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613951 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614082 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614083 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615272 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616435 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0015625 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist. - - - - - - - 180154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180154 - Vagina, septierte - - - 1 - - - - - Vaginalseptum - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MONDO - 0015848 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB42.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1699475508 - - - UMLS - C0266411 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Vagina, die durch das Vorhandensein eines vollständigen oder unvollständigen Längs- oder Querseptums in der Vagina gekennzeichnet ist, das auf eine gestörte Verschmelzung oder Kanalisierung der festen Vaginalplatte während der Embryogenese zurückzuführen ist. Die Anzeichen und Symptome hängen von der jeweiligen Ausprägung des Septums ab. - - - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70 - Spinale Muskelatrophie, proximale - - - 1 - - - - - SMA - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 4531 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019079 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B61.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother - 648986756 - - - OMIM - 253300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 253400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 253550 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 271150 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G12.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G12.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4024957 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms. - - - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69 - Amyloidose - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-10 - E85.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000686 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0002726 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10002022 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5D00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 - 2078467774 - - - MONDO - 0019065 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine große Gruppe seltener Systemerkrankungen, die durch das Vorhandensein von unlöslichen fibrillären Proteinablagerungen im Gewebe gekennzeichnet sind. Amyloidosen werden nach dem biochemischen Typ des beteiligten Amyloidproteins klassifiziert. - - - - - - - 180157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180157 - Vaginalseptum, longitudinales - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LB42.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1594393492 - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1841680 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015849 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch ein vollständiges oder unvollständiges Septum gekennzeichnet ist, das die Vagina in zwei parallele Hohlräume teilt. Dies ist auf eine fehlgeschlagene Reabsorption des Uterusseptums in der Mittellinie zwischen den beiden verschmolzenen Müllerschen Gängen während der Embryogenese zurückzuführen. Die Patientinnen sind oft asymptomatisch, können aber auch Menorrhagie, Dysmenorrhoe, Dyspareunie, Infertilität oder Spontanaborte aufweisen. Die Erkrankung kann als isolierte Fehlbildung oder in Kombination mit anderen Anomalien der Müller'schen Gänge (z.B. Uterus septus oder Uterus didelphysus) oder Nierenanomalien auftreten. - - - - - - - 180173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180173 - Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680495 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180176 - Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust - - - 1 - - - - - Gigantomastie, juvenile, familiäre Form - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - N62 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 113670 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749285 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007237 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=191 - Cockayne-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0016006 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003057 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10009835 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 133540 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 214150 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 216400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 278780 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610756 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610758 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616570 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0009207 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2B - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 - 1206275070 - - - GARD - 6122 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung. - - - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie - - - 1 - - - - - CMT/HMSN - Hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 8C20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 - 1538134578 - - - MeSH - D002607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0007959 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6034 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 140450 - OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=155 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe obstruktive, familiär oder idiopathisch - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe isolierte, familiäre - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte obstruktive, familiäre Form - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe, familiär oder idiopathisch - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 180170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180170 - Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680496 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 178551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178551 - Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680497 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 178548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178548 - Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015816 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680498 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=834 - Sialinsäure-Speicherkrankheit - - - 1 - - - - - Neuraminsäurespeicherkrankheit - FSASD - Freie Sialinsäure-Speicherkrankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 269920 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604369 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019366 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10870 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 - 1817428569 - - - MeSH - C538523 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2931872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 178557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178557 - Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015819 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680499 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 178554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178554 - Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 3135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3135 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Scheuermann-Krankheit, familiäre - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spinale Osteochondrose, familiäre - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=799 - Schizenzephalie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LA05.61 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 - 1693546163 - - - ICD-10 - Q04.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 269160 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010011 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266484 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D065707 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10073487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 166 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen. - - - - - - - 178563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178563 - Primär kutanes B-Zell-Lymphom - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C1274310 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10085518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015820 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3151 - Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8A4Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother - - - - ICD-10 - G37.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017837 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4518551 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen - - - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178566 - Mycosis fungoides-Varianten - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015821 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - 2036068731 - - - ICD-10 - C84.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1513782 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Mycosis fungoides (MF) und ihre Varianten sind die häufigste Form des kutanen T-Zell-Lymphoms. Die Bezeichnung MF ist beschränkt auf die klassische Form mit langsam progredienten erythematösen Arealen (<i>patches</i>), Plaques und Tumoren und auf Varianten mit ähnlich schleichendem Verlauf. - - - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=813 - Silver-Russell-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 616489 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 735297495 - - - MeSH - D056730 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062282 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180860 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312780 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008394 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175693 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4870 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3169 - Sirenomelie - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0017850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7652 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.12 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 - 473306797 - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600145 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0037205 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072457 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert. - - - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=816 - Sjögren-Larsson-Syndrom - - - 1 - - - - - Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel - Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C52.03 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 - 418359090 - - - MONDO - 0010031 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7654 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016111 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0037231 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10048676 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 270200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist. - - - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=821 - Sotos-Syndrom - - - 1 - - - - - Gigantismus, zerebraler - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0175695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618677 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019349 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 1887392960 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D058495 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10064387 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617169 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 117550 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3173 - Infantile Krampfanfälle - breite Daumen - - - 512 - - - - 1 - - - - - Tsao-Ellington-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C4749287 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3002 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017852 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 3204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3204 - Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom - - - 1 - - - - - Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom - Stormorken-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0008497 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1861451 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5188 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 185070 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D69.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B62.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother - 888271138 - - - MeSH - C566108 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt. - - - - - - - 3205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3205 - Sturge-Weber-Syndrom - - - 1 - - - - - Angiomatose, enzephalotrigeminale - Angiomatosis encephalofacialis - SWS - Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom - Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose - Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MedDRA - 10042265 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 185300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7706 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D013341 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0038505 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD23 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 - 1173035836 - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - - - - - 137911 - Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen. - - - - - - - 3320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3320 - Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom - - - 1 - - - - - TAR-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0010121 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175703 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10071719 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 274000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5116 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 433927766 - - - MeSH - C536940 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 178996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178996 - Neutropenie, erworbene - - - 1 - - - - - Neutropenie, immunologische - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C4543729 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B00.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 - 348671706 - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 3346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3346 - Trachealagenesie - - - 1 - - - - - Trachealatresie - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LA73.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother - 566688418 - - - MONDO - 0018058 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536975 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1261567 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q32.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5233 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 179006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179006 - Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 4A01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 - 1169765917 - - - UMLS - C5680501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 2284 - OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=858 - Toxoplasmose, kongenitale - - - 1 - - - - - Fetopathia toxoplasmotica - Toxoplasmose-Embryopathie - Toxoplasmose durch Mutter-Kind-Übertragung - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - KA64.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 - 1194018225 - - - ICD-10 - P37.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D014125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0040560 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010652 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0005715 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG). - - - - - - - 1245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1245 - BIDS-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Trichothiodystrophie Typ D - Amish Brittle Hair-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 234050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3495483 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 33364 - Trichothiodystrophie - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Trichothiodystrophie - - - - - - 3390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3390 - Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 560000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 480 - Kearns-Sayre-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kearns-Sayre-Syndrom - - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=887 - VACTERL/VATER-Assoziation - - - 1 - - - - - VATER-Assoziation - VACTERL-Assoziation - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C4225671 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 - 1452617987 - - - GARD - 5443 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008642 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 192350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen. - - - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=291 - Varizellen-Syndrom, kongenitales - - - 1 - - - - - Varizellen-Syndrom durch Mutter-Kind-Übertragung - Varizellen-Embryo-Fetopathie - Varicella-Virus-Infektion, pränatale - Varizellen-Syndrom, fetales - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C4275251 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 45 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017372 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - P35.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - KA62.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 - 662161761 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene erworbene syndromale Entwicklungsanomalie, die durch Defekte der Haut, des Nervensystems, der Augen, der Gliedmaßen und des Wachstums infolge einer mütterlichen Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (VZV) gekennzeichnet ist. - - - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=909 - Xanthomatose, zerebrotendinöse - - - 1 - - - - - Sterol-27-Hydroxylase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C52.11 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 - 1556875179 - - - GARD - 5622 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D019294 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238052 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008948 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 213700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen. - - - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3447 - Weaver-Syndrom - - - 1 - - - - - EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0010193 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 2042913723 - - - OMIM - 277590 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7878 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536687 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265210 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10083271 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut. - - - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1422 - Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom - - - 1 - - - - - Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom - Chondrodysplasie-DSD-Syndrom - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0010814 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1838654 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600092 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536123 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie. - - - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178478 - Säuglingsbotulismus - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C0238027 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 2113104711 - - - MONDO - 0015804 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie). - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178481 - Botulismus, intestinaler - - - 1 - - - - - Botulismus, intestinaler, toxämischer - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C1443901 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1393712712 - - - MONDO - 0015805 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus). - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178469 - Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 617796 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620157 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618106 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F71 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 156200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612580 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612581 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613970 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620224 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614113 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614254 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620502 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614255 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614256 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614257 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614563 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Noch nicht validiert - - - - - - OMIM - 615828 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616393 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616579 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619188 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618330 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619575 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12107 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617854 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619927 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618709 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F72 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F73 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617601 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616977 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618095 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617799 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617798 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612082 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - null - - - UMLS - C5680502 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620114 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - F70 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015802 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung - - - - - - 178475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178475 - Wundbotulismus - - - 1 - - - - - Botulismus, infektiöser kutaner - Impfbotulismus - Kutaner Toxin-vermittelter Botulismus - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C1306794 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1674998448 - - - MONDO - 0015803 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum. - - - - - - - 178461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178461 - X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie - - - 1 - - - - - XMPMA - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010401 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300696 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C70.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother - 420677690 - - - UMLS - C2678055 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178464 - Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen - - - 1 - - - - - Myofibrilläre Myopathie-Titinopathie - Edström-Myopathie - HIBM-ERF - Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie mit frühem Atemversagen - Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen - HMERF - MFM-Titinopathie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603689 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C70.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother - 116175357 - - - GARD - 12591 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011362 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1863599 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C566343 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 34521 - Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen. - - - - - - - 178396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178396 - Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015801 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C5A - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 - 59972355 - - - UMLS - C5190706 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613490 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Gerinnungsfaktors, die durch eine Blutungsneigung unterschiedlichen Schweregrades aufgrund eines Methionin-358-zu-Arginin-Austauschs (Pittsburgh-Mutation) im Alpha-1-Antitrypsin-Protein gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen spontane Hämatome, Hämatome nach leichten Traumata oder Operationen und bei weiblichen Patienten Eierstockhämatome nach dem Eisprung auf. - - - - - - - 178400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178400 - Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein - - - 1 - - - - - Distale Myopathie des vorderen Kompartiments - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C75 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 - 651559966 - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606768 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1847532 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011721 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C564664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178382 - Vertikaler Talus, kongenitaler - - - 1 - - - - - Fuß, konvexer, kongenitaler - Schaukelfuß - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LB98.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 - 1525079646 - - - GARD - 5488 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008652 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q66.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0240912 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10066242 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 192950 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178389 - Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom - - - 1 - - - - - Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form - Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7 - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 10106 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612301 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4751205 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother - 650867744 - - - MONDO - 0012859 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=62 - Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 - - - 1 - - - - - Alpha-Sarkoglykanopathie - Gliedergürtelmuskeldystrophie durch alpha-Sarkoglykan-Mangel - LGMD2D - Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D - Alpha-Sarkoglykanopathie-assoziierte LGMD R3 - Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2D - LGMD Typ 2D - LGMD durch alpha-Sarkoglykan-Defizienz - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2936332 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C70.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 - 1066309170 - - - OMIM - 608099 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011968 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 438 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten. - - - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178364 - Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 - - - 1 - - - - - Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - GARD - 3692 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD21.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 - 1937797697 - - - ICD-10 - Q11.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1864690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012413 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C566441 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Typ 5 der Syndromalen Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch verschiedene Augenanomalien (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Netzhautanomalien), unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Zentralnervensystems. - - - - - - - 715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715 - Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel - - - 1 - - - - - GSD Typ 9D - GSD Typ 9E - GSD Typ IXD - GSD Typ IXE - GSD durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E - Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel - Glykogenose Typ 9D - Glykogenose Typ 9E - Glykogenose Typ IXd - Glykogenose Typ IXe - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300559 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3858 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010362 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C564485 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 273845529 - - - UMLS - C1845151 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz. - - - - - - - 178377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178377 - Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q75.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1242678204 - - - UMLS - C4302818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort). - - - - - - - 348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=348 - Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel - - - 1 - - - - - FBPase-Mangel - Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0016756 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 229700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.5Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother - 2128680017 - - - MONDO - 0009251 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015319 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081516 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann. - - - - - - - 178345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178345 - Aromatase-Exzess-Syndrom - - - 1 - - - - - AEXS - Hyperöstrogenismus, familiärer - Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5A92 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 - 191989744 - - - ICD-10 - E30.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 139300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12494 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1970109 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C000591739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007690 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch erhöhte Östrogenspiegel aufgrund einer erhöhten extraglandulären Aromataseaktivität gekennzeichnet ist. Bei Männern tritt eine heterosexuelle frühe Pubertät auf, die sich durch eine prä- oder peripubertäre Gynäkomastie, einen vorzeitigen Wachstumsschub, eine beschleunigte Knochenreifung, die zu einer verminderten Erwachsenenstatur führt, sowie durch einen leichten hypogonadotropen Hypogonadismus manifestiert. Weibliche Patienten können eine isosexuelle Frühpubertät haben oder überhaupt keine Manifestationen aufweisen. - - - - - - - 178355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178355 - Smith-McCort-Dysplasie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015799 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10620 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1800275830 - - - UMLS - C1846431 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607326 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615222 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C564589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178338 - UV-sensitives Syndrom - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015797 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1833561 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600630 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614621 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614640 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10947 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L56.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C563466 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Photodermatose, die durch kutane Lichtempfindlichkeit und leichte Dyspigmentierung gekennzeichnet ist, ohne ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hauttumoren. Es kann auch eine Telangiektasie beobachtet werden, aber keine anderen klinischen Anomalien. Die Manifestationen treten im Säuglings- oder Kindesalter auf, der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv. - - - - - - - 3137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3137 - Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel - - - 1 - - - - - NAGA-Mangel - Schindler-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609241 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609242 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5848084 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1647881428 - - - MONDO - 0017779 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität. - - - - - - - 3435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3435 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligo - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - L80 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 178342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178342 - Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2F30.Y - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother - 1771243201 - - - UMLS - C0334121 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067917 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7146 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2E92.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother - 477502352 - - - ICD-10 - D48.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015798 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178544 - B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C83.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A81.A - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 - 1418101362 - - - UMLS - C1709656 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0006383 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes, aggressives, primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch rasch fortschreitende, rote bis bläuliche, oft ulzerierende, knotige Tumore gekennzeichnet ist, die vorwiegend die Unterschenkel betreffen. Die Histologie zeigt Schichten von Zentroblasten und Immunoblasten, die die Epidermis verschonen, aber die Dermis und das subkutane Gewebe infiltrieren und oft extrakutan streuen. Die neoplastischen Zellen exprimieren typischerweise CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 und FOXP1, sind aber negativ für CD10. - - - - - - - 178540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178540 - Lymphom, primär kutanes, follikuläres - - - 1 - - - - - PCFCL - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 2A80.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 - 77501812 - - - UMLS - C1333171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 13701 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015814 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C82.6 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein indolentes primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch solitäre oder gruppierte erythematöse Plaques oder Tumore gekennzeichnet ist, die sich vorzugsweise an Kopf, Hals oder Rumpf befinden und aus Zentroblasten und Zentrozyten bestehen, die in einem follikulären, diffusen oder gemischten Wachstumsmuster angeordnet sind. Die Läsionen sind glatt und weisen in der Regel keine Ulzerationen auf. Die neoplastischen Zellen exprimieren Pan-B-Zell-Marker und Bcl-6, während Bcl-2 typischerweise fehlt. - - - - - - - 117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=117 - Behçet-Syndrom - - - 1 - - - - - Behçet-Krankheit - Morbus Adamantiades-Behçet - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4A62 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 - 1668927157 - - - MONDO - 0007191 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 848 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001528 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10004213 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M35.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 109650 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist. - - - - - - - 732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=732 - Polymyositis - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7425 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A41.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 - 1157134196 - - - MeSH - D017285 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085655 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036102 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M33.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019127 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene idiopathische inflammatorische Myopathie (IIM), die histologisch durch eine symmetrische proximale Muskelschwäche, erhöhte Muskelenzyme (Kreatinkinase), myopathische elektromyographische Befunde und Muskelbiopsien mit endomysialer Infiltration, die hauptsächlich aus Makrophagen und Lymphozyten besteht, gekennzeichnet ist. Diese Merkmale sind unspezifisch, so dass die Erkrankung von ähnlichen Entitäten mit spezifischen klinischen, immunologischen und histologischen Merkmalen unterschieden werden muss, insbesondere von der Dermatomyositis, der immunvermittelten nekrotisierenden Myopathie, dem Anti-Synthetase-Syndrom, der Einschlusskörpermyositis und der Myositis im Zusammenhang mit anderen Bindegewebserkrankungen. - - - - - - - 178536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178536 - Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom - - - 1 - - - - - PCMZL - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015813 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1275321 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C83.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2A85.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 - 745285555 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein indolentes primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch multifokale, rote bis violette Papeln, Plaques oder Knötchen gekennzeichnet ist, die vorwiegend am Rumpf und an den Extremitäten auftreten. Histologisch handelt es sich um Dermisinfiltrate, die aus kleinen Marginalzonen-B-Zellen, lymphoplasmatischen Zellen und Plasmazellen bestehen. Marginalzonen-B-Zellen exprimieren CD20, CD79a und Bcl-2 und sind negativ für CD5, CD10 und Bcl-6. Plasmazellen befinden sich typischerweise in der Peripherie und exprimieren CD138, CD79a und monotypische Leichtketten. - - - - - - - 178533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178533 - Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C84.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015812 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1707547 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother - 1158873778 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das primäre kutane gamma/delta-positive T-Zell-Lymphom ist ein seltener, meist aggressiver Subtyp des kutanen T-Zell-Lymphoms, der durch die Infiltration der Epidermis, Dermis oder des subkutanen Gewebes durch eine klonale Population reifer, gamma/delta-positiver zytotoxischer T-Zellen gekennzeichnet ist. Typischerweise präsentiert es sich mit ulzerierenden Plaques, Tumoren oder subkutanen Knötchen auf der Haut der Extremitäten, jedoch wird auch eine häufige Beteiligung von Schleimhäuten und extranodalen Stellen (wie z. B. der Nasenhöhle, dem Magen-Darm-Trakt oder der Lunge) beobachtet. Fälle, die mit einer Pannikulitis einhergehen, können sich mit einem hämophagozytären Syndrom präsentieren (abruptes Auftreten von Fieber, Ausschlag, Zytopenie, Hepatosplenomegalie und neurologischen Beeinträchtigungen). Eine Infiltration von Lymphknoten, Milz und Knochenmark ist selten und es wird über eine Resistenz gegenüber einer multilinearen Chemotherapie berichtet. - - - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221 - Dermatomyositis - - - 1 - - - - - DM - Dermatomyositis, adulte - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0016367 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A41.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 - 544509908 - - - ICD-10 - M33.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003882 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0011633 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10012503 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6263 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M33.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden. - - - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598 - Multiminicore-Myopathie - - - 1 - - - - - Multiminicore-Krankheit (MmD) - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 117000 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 255320 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602771 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0270962 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018948 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 880281117 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie. - - - - - - - 178528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178528 - T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+ - - - 1 - - - - - Berti-Lymphom - Primäres kutanes epidermotrophes zytotoxisches CD8+ T-Zell-Lymphom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015811 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C84.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4518232 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother - 1228062926 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das primäre kutane aggressive epidermotrope CD8+ T-Zell-Lymphom ist eine seltene Form des primären kutanen T-Zell-Lymphoms, das durch schnell fortschreitende, lokalisierte oder disseminierte Knötchen, Tumore oder ekzematöse Hautläsionen gekennzeichnet ist. Es hat einen besonders aggressiven klinischen Verlauf mit einer hohen Tendenz zur Ausbreitung in fortgeschrittenen Stadien auf extrakutane Lokalisationen (zentrales Nervensystem, Lunge, Hoden). Lymphknoten werden oft verschont. - - - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=204 - Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische - - - 1 - - - - - Sporadische CJD - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 123400 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565143 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1852467 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011384 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A81.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8E00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 - 1553463690 - - - GARD - 6956 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016079 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose. - - - - - - - 178522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178522 - T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+ - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - C84.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015810 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680503 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178517 - Retikulose, lokalisierte pagetoide - - - 1 - - - - - Pagetoide Retikulose Typ Woringer-Kolopp - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015809 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C84.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D056267 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1276140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - null - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Lokalisierte Paget-artige Retikulose ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind lokalisierte Flecken oder Plaques mit hyperplastischer Epidermis und intra-epidermaler Proliferation neoplastischer T-Zellen, meist an 1 Extremität. - - - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178512 - Mycosis fungoides, follikulotrope - - - 1 - - - - - Muzinose, follikuläre, Mycosis fungoides-assoziierte - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015808 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - 1335995469 - - - UMLS - C1627767 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C84.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Follikulotrope Mycosis fungoides ist eine seltene Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind follikulotrope Infiltrate in Patch-Plaque-Läsionen, gewöhnlich im Bereich von Kopf und Hals. - - - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178509 - Perry-Syndrom - - - 1 - - - - - Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10079207 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G23.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 168605 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother - 1441227658 - - - GARD - 10453 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1868594 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008201 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C566822 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression. - - - - - - - 178506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178506 - Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619013 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613658 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 - 356225293 - - - ICD-10 - G93.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3150910 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178503 - Dursun-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Pulmonale arterielle Hypertonie - Leukopenie - Vorhofseptumdefekt - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C2751630 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 331176 - Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel - - - - - - 611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611 - Einschlusskörper-Myositis - - - 1 - - - - - Einschlusskörper-Myositis, sporadische - IBM - sIBM - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 3896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 147421 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0238190 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10066407 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M60.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007827 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A41.20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 - 1091975965 - - - MeSH - D018979 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale. - - - - - - - 178493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178493 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, myopische - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makulopathie, myopische - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015807 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 178487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178487 - Botulismus, intestinaler, adulter - - - 1 - - - - - Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen - Erwachsenenbotulismus - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1601222948 - - - UMLS - C4289991 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie). - - - - - - - 177926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177926 - Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen - - - 1 - - - - - Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - UMLS - C5680504 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - 1533214918 - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen. - - - - - - - 581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=581 - Mukopolysaccharidose Typ 3 - - - 1 - - - - - MPS III - Mukopolysaccharidose Typ III - Sanfilippo-Krankheit - MPS3 - Sanfilippo-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D009084 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0026706 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10056890 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3807 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018937 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252920 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252930 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 252940 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.3Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother - 1477250013 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt. - - - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177929 - Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen - - - 1 - - - - - Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1463993018 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680505 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F9</i>-Gen (Xq27.1), das für den Gerinnungsfaktor IX (FIX) kodiert. Die biologische Aktivität von FIX liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnormale Blutungen als Folge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen. - - - - - - - 178025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178025 - Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680506 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685 - Hereditäre spastische Paraplegie - - - 1 - - - - - Familiäre spastische Paraplegie - HSP - SPG - Spastische Spinalparalyse, hereditäre - Strümpell-Lorrain-Krankheit - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0037773 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10019903 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D015419 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6637 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019064 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B44.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 - 810807375 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von langsam fortschreitenden neurologischen Störungen. Die HSPs können in reine und komplexe Formen unterteilt werden. Die reine (unkomplizierte) Form ist gekennzeichnet durch pyramidale Zeichen (Schwäche, Spastizität, rege Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe) vorwiegend an den unteren Gliedmaßen möglicherweise in Assoziation mit Sphinkterstörungen und reduzierter Tiefensensibilität. Bei den komplexe Formen können darüber hinaus variable neurologische oder nicht-neurologische Merkmale auftreten. - - - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=666 - Osteogenesis imperfecta - - - 1 - - - - - Glasknochenkrankheit - Lobstein-Krankheit - OI - Porak-Durante-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619795 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1017 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.K0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 - 1219932551 - - - MeSH - D010013 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10031243 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 301014 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019019 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610682 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610915 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610967 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610968 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613848 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613849 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613982 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614856 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615066 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615220 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616229 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616507 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0029434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619131 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166210 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166220 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 166230 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 259420 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 259440 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen. - - - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178029 - Arginin-Vasopressin-Mangel - - - 1 - - - - - Neurogener Diabetes insipidus - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6015 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E23.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 125700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 304900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020790 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0687720 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10068587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015790 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A61.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 - 1009553897 - - - - - - - 95501 - OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben. - - - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177901 - Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680507 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - OMIM - 615547 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015783 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Prader-Willi-Syndrom - - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423 - Maligne Hyperthermie - - - 1 - - - - - Hyperthermie bei Allgemeinnarkose - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C78 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 - 1397199211 - - - MedDRA - 10020844 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - T88.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018493 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6964 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 145600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154275 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 154276 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600467 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601887 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601888 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008305 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024591 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert. - - - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177904 - Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - UMLS - C5680508 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015784 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615547 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Prader-Willi-Syndrom - - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale - - - 1 - - - - - CAH - Kongenitale adrenale Hyperplasie - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MeSH - D000312 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010323 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 1467 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E25.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A71.01 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 - 172733763 - - - OMIM - 201710 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 201810 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 201910 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 202010 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 202110 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613571 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0001627 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018479 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Gruppe seltener hereditärer Endokrinopathien, die durch einen Mangel an steroidogenen Enzymen verursacht werden und je nach Art und Schweregrad der Erkrankung durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedliche Ausprägungen von Hyper- oder Hypoandrogenismus gekennzeichnet sind. - - - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177907 - Prader-Willi-Syndrom durch Translokation - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 176270 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680509 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Prader-Willi-Syndrom - - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177910 - Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation - - - 1 - - - - - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 176270 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680510 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015786 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Prader-Willi-Syndrom - - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - - 1 - - - - - NCL - CLN-Krankheit - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 5C56.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 - 1568332253 - - - MedDRA - 10074607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009472 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016295 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10739 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0027877 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 79262 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte - - - Verwiesen auf - - - - - - 79263 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile - - - Verwiesen auf - - - - - - 79264 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile - - - Verwiesen auf - - - - - - 168486 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale - - - Verwiesen auf - - - - - - 168491 - OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile - - - Verwiesen auf - - - - - - 228357 - OBSOLET: CLN9-Krankheit - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs) sind eine Gruppe vererbter progredienter degenerativer Hirnkrankheiten. Charakteristische klinische Symptome sind der Abbau geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehverlust durch Netzhautdegeneration. Histopathologisch ist in den Hirnneuronen und in der Retina eine intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Material, dem Ceroid-Lipofuscin, nachweisbar. - - - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364 - Glykogenose Typ 1 - - - 1 - - - - - Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel - Glykogenose, hepatorenale - Von-Gierke-Krankheit - G6P-Mangel - GSD Typ 1 - GSD durch G6P-Mangel - Glukose-6-Phosphatase-Mangel - Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel - GSD Typ I - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ I - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 523888904 - - - UMLS - C0017920 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10018464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232200 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232220 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 232240 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005953 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0002413 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber. - - - - - - - 177101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177101 - Hypothyreose, adulte, seltene - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680511 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=355 - Gaucher-Krankheit - - - 1 - - - - - Glukozerebrosidase-Mangel - Mangel der sauren beta-Glukosidase - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 1923566939 - - - MONDO - 0018150 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 231000 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 231005 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608013 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610539 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005776 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0017205 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10018048 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 8233 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst. - - - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=388 - Hirschsprung-Krankheit - - - 1 - - - - - Aganglionose, intestinale kongenitale - HSCR - Megakolon, aganglionotisches - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LB16.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 - 1772690306 - - - MeSH - D006627 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0019569 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 142623 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600155 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600156 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606874 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606875 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608462 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018309 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611644 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613711 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613712 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010539 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q43.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6660 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613870 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist. - - - - - - - 177107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177107 - Hypothyreose, syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680512 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448 - Hämophilie - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0684275 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10061992 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0018660 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10418 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane Blutungen oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Mangels an Faktor VIII oder IX gekennzeichnet ist. - - - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=304 - Epidermolysis bullosa simplex - - - 1 - - - - - EBS - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0017610 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC30 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 - 1860717527 - - - MeSH - D016110 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q81.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0079298 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10752 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 89839 - OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis - - - Verwiesen auf - - - - - - 158661 - OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale - - - Verwiesen auf - - - - - - 158665 - OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) umfasst eine Krankheitsgruppe erblicher Formen von Epidermolysis bullosa (HEB) und ist gekennzeichnet durch Brüchigkeit der Haut mit Bildung intraepidermaler Blasen und Erosionen, entweder spontan oder nach einem Trauma. - - - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174590 - Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10083932 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015770 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3899503 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=354 - GM1-Gangliosidose - - - 1 - - - - - Beta-Galaktosidase 1-Mangel - GLB1-Mangel - Landing-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0018149 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085131 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016537 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 230650 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 - 401105928 - - - ICD-10 - E75.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - GARD - 10891 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen. - - - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178320 - Lungenverletzung, akute - - - 1 - - - - - - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - MeSH - D055371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - S27.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0242488 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069351 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - NB32.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 - - - - MONDO - 0015796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 178315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178315 - Lebersarkom, embryonales undifferenziertes - - - 1 - - - - - Lebersarkom, embryonales - Lebersarkom, undifferenziertes - UES - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015795 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2B55.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother - 2144940292 - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2205345 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das embryonale Lebersarkom ist ein seltener primärer bösartiger Lebertumor des Kindesalters mit mesenchymalem Ursprung. Selten tritt er auch bei Erwachsenen auf. Er ist gekennzeichnet durch einen abdominellen Tumor, Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im Epigastrium, Übelkeit, Anorexie und intermittierendes Fieber oder Kopfschmerzen. - - - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178333 - Åland Island-Augenkrankheit - - - 1 - - - - - Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson - Forsius-Eriksson-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 300600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268505 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9B7Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother - 2025088146 - - - GARD - 10574 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie. - - - - - - - 362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=362 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Favismus - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: G6PD-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - D55.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=760 - Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel - - - 1 - - - - - PNP-Mangel - PNPase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0268125 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613179 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D81.5 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 4606 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562587 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10086665 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0013171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 1771940876 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt. - - - - - - - 178330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178330 - OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 98363 - Anämie, hämolytische - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anämie, hämolytische - - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=270 - Muskeldystrophie, okulopharyngeale - - - 1 - - - - - OPMD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10052181 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9C82.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 - 1354386293 - - - OMIM - 164300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7245 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D039141 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0270952 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008116 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178303 - Nablus mask-like facial-Syndrom - - - 1 - - - - - Mikrodeletionssyndrom 8q22.1 - Monosomie 8q22.1 - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 608156 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 4722 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1842464 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011977 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD44.80 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 - 115857702 - - - MeSH - C536110 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244 - Zilien-Dyskinesie, primäre - - - 1 - - - - - PCD - Syndrom der immotilen Zilien - Primäre ziliäre Dyskinesie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - LA75.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother - 1713839459 - - - OMIM - 620032 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069713 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q34.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618801 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618695 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619436 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618063 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618781 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617092 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617091 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613808 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614017 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614679 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614874 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614935 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615067 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620197 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615294 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615444 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615451 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615481 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615482 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615504 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615505 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615872 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616037 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616481 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616726 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 215518 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 215520 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 242670 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 242680 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 244400 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606763 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608644 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608646 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608647 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610852 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611884 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612274 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612444 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612518 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612649 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612650 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613193 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613807 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300991 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617577 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016575 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618449 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618254 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4484 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4551720 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 91365 - OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre - - - Verwiesen auf - - - - - - 98861 - Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie). - - - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178148 - Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 2136141208 - - - UMLS - C1843691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537474 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015794 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Multiminicore-Myopathie - - - - - - 178311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178311 - Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre - - - 1 - - - - - SCCH, isolierte - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - M85.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0044355 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707796 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die isolierte sternokostoklavikuläre Hyperostose ist eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch eine überwiegend bilaterale, chronische, sterile Entzündung und fortschreitende Sklerose und Hyperostose des Sternokostoklavikulargelenks mit angrenzender Weichteilverknöcherung gekennzeichnet ist, ohne dass andere Gelenke betroffen sind. Die Erkrankung äußert sich durch rezidivierende Episoden von Schmerzen, Ödemen und/oder Erythemen in der Sternoklavikularregion. In einigen Fällen kann zusätzlich eine palmoplantare Pustulose beobachtet werden. - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178307 - Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura - - - 1 - - - - - RAK - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0014234 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0406811 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - L81.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615537 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Kindes- bis Erwachsenenalter netzartige, leicht vertiefte, scharf begrenzte, braune, makulöse Hautläsionen ohne Hypopigmentierung auftreten, die die Dorsa der Hände und Füße betreffen und gelegentlich auf Gliedmaßen, Hals, Stirn und/oder Rumpf übergreifen. Zusätzlich können unterbrochene Dermatoglyphen und palmoplantare Grübchen beobachtet werden. Histologisch zeigen hyperpigmentierte Läsionen leicht verlängerte und verdünnte Rete-Kämme, milde Hyperkeratose ohne Parakeratose und das Fehlen von Incontinentia pigmenti. - - - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589 - Myasthenia gravis - - - 1 - - - - - Myasthenia gravis, autoimmune - Myasthenie, erworbene - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10028417 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G70.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009688 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607085 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D009157 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0026896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 159400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 254200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7122 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C60 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 - 1270100227 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist. - - - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=805 - Tuberöse Sklerose Komplex - - - 1 - - - - - Bourneville-Syndrom - Tuberöse Sklerose - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q85.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 191100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613254 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D014402 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0041341 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10080584 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2D.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 - 1903085809 - - - MONDO - 0001734 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen. - - - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=886 - Usher-Syndrom - - - 1 - - - - - Retinitis pigmentosa - Taubheit - USH - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 612632 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614504 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614869 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614990 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0271097 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063396 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D052245 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 276900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 276901 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 276902 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 276904 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 500004 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601067 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602083 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602097 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605472 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606943 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611383 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 - 1452641873 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt. - - - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178145 - Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand - - - 1 - - - - - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1297824145 - - - UMLS - C1861753 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 117000 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C566147 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015793 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit wird beschrieben unter Multiminicore-Myopathie - - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3440 - Waardenburg-Syndrom - - - 1 - - - - - WS - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0018094 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 148820 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193510 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600193 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606662 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611584 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10069203 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D014849 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3266898 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5525 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 304883627 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt. - - - - - - - 178040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178040 - Pubertät, periphere vorzeitige - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 5A92 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 - 1495024153 - - - UMLS - C5680513 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=702 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit - - - 1 - - - - - Hirnsklerose, diffuse familiäre - Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher - Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010714 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067610 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A44.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 - 1313582105 - - - GARD - 4265 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312080 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0205711 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 213900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 85333 - X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD. - - - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=738 - Porphyrie - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5848305 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036181 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E80.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E80.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C58.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 - 98434199 - - - GARD - 10353 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011164 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Porphyrien umfassen eine Gruppe erblichen Stoffwechselerkrankungen, die durch intermittierende neuroviszerale Manifestationen, kutane Läsionen oder eine Kombination von beidem gekennzeichnet sind. - - - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=768 - Long-QT-Syndrom, kongenitales - - - 1 - - - - - LQTS - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0019171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - BC65.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 - 1208831985 - - - UMLS - C1141890 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10057926 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618447 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611820 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612347 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612955 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613485 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613688 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613693 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613695 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616247 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616249 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 192500 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 220400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600919 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601005 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603830 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611818 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611819 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Herzrhythmusstörungen, die durch eine Verlängerung des QT-Intervalls im Basalelektrokardiogramm (EKG) und durch ein hohes Risiko lebensbedrohlicher Arrhythmien gekennzeichnet sind. - - - - - - - 178045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178045 - Hypothyreose, kongenitale transiente - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015792 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A00.03 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 - 592246939 - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=791 - Retinitis pigmentosa - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619845 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618826 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618697 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617123 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617023 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620228 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5694 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618613 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613809 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613810 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613827 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613861 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613862 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613983 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614180 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614181 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614494 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614500 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615233 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615434 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615565 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615725 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615780 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617433 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615922 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616188 - - ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616394 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616469 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616544 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616562 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610599 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611131 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612095 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612165 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612572 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612712 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612943 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613194 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613341 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613428 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613464 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613575 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613581 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613582 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613617 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613660 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613731 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613750 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618955 - - ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619007 - - ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613756 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613758 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613767 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613769 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613794 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613801 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300424 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300605 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 312612 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 400004 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600059 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600105 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600132 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600138 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600852 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601414 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 601718 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602594 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 602772 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604232 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604393 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 606068 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607921 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608133 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608380 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609913 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609923 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610282 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610359 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012174 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0035334 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10038914 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180104 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180105 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 180210 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 268000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 268025 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 268060 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300029 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300155 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617304 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617460 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618173 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617781 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618220 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618195 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617871 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618345 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620102 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 1034171240 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung. - - - - - - - 172985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172985 - OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 97245 - Myopathie, kongenitale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myopathie, kongenitale - - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=375 - Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran - - - 1 - - - - - Anti-GBM-Syndrom - Anti-Basalmembran-Glomerulonephritis - Anti-GBM-Nephritis - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D019867 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0403529 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081981 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M31.0+ - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 233450 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - N08.5* - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - MF85 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 - 591736785 - - - MONDO - 0009303 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2551 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren. - - - - - - - 2054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2054 - OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 399319 - Osteochondrose - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Osteochondrose - - - - - - 172979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172979 - OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 97245 - Myopathie, kongenitale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myopathie, kongenitale - - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183 - Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis - - - 1 - - - - - Churg-Strauss-Syndrom - EGPA - Angiitis, allergische granulomatöse - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6111 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0008728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10048594 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M30.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A44.A2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 - 835880885 - - - MeSH - D015267 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 172982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172982 - OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 97245 - Myopathie, kongenitale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myopathie, kongenitale - - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1164 - Aspergillose, allergische bronchopulmonale - - - 1 - - - - - ABPA - Hinson-Pepys-Krankheit - Lungenaspergillose, allergische - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 602 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - CA82.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 - 1591607082 - - - MONDO - 0015243 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001229 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004031 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10006474 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.1+ - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - J99.8* - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 103920 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten. - - - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2406 - Locked-in-Syndrom - - - 1 - - - - - LIS - Pseudokoma - - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C0023944 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000080422 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8E45 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 - 17562655 - - - MONDO - 0016567 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10024792 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6919 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G83.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene neurologische Störung, die durch eine schwere Lähmung der Gliedmaßen und der Mundstrukturen gekennzeichnet ist und dazu führt, dass die betroffene Person bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Kommunikation vollständig auf Hilfe angewiesen ist, während die kognitiven Fähigkeiten erhalten bleiben. Am häufigsten wird der Begriff ,,Locked-in-Syndrom'' (LIS) verwendet, wenn die Erkrankung durch eine erworbene Hirnverletzung verursacht wird (wie in diesem Text), manchmal aber auch, wenn auf das fortgeschrittene Stadium bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen Bezug genommen wird. - - - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=509 - Leptospirose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - A27.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0005825 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A27.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D007922 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0023364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7881 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10024238 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A27.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1B91 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 - 751399056 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden. - - - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=761 - Immunoglobulin A-Vaskulitis - - - 1 - - - - - IgA-Vaskulitis - Purpura Schönlein-Henoch - Purpura rheumatica - Purpura, anaphylaktoide - Rheumatische Purpura - Schoenlein-Henoch-Purpura - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0034152 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D011695 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D69.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10082960 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8204 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A44.92 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 - 1629105375 - - - MONDO - 0019167 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe. - - - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2131 - Hemiplegie, alternierende, der Kindheit - - - 1 - - - - - AHC - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - MB53.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 - 301329822 - - - MeSH - C536589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0338488 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G98 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 104290 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614820 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 11 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016241 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10077948 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden. - - - - - - - 171901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171901 - Primär kutanes T-Zell-Lymphom - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015758 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 6226 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D016410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0079773 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10011677 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=713 - Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel - - - 1 - - - - - GSD durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7389 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010392 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300653 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1396572570 - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5568976 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. - - - - - - - 171915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171915 - B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom - - - 1 - - - - - B-Zell-NHL - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0079731 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015759 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57 - Glykogenose Typ 12 - - - 1 - - - - - GSD Typ 12 - GSD durch Aldolase A-Mangel - Glykogen-Speicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel - Glykogenose durch Aldolase A-Mangel - GSD Typ XII - Glykogenose Typ XII - Glykogen-Speicherkrankheit Typ 12 - Glykogen-Speicherkrankheit Typ XII - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 611881 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0272066 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562718 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1020924235 - - - GARD - 600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012747 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 171895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171895 - Myeloische Hämopathie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015756 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680514 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 171898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171898 - Lymphoide Hämopathie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0015757 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680515 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 172973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172973 - OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - - 97245 - Myopathie, kongenitale - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myopathie, kongenitale - - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=249 - Knochendysplasie, fibröse - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - FB80.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 - 1704766818 - - - GARD - 6444 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D005357 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0259779 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10016664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q78.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0000845 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen. - - - - - - - 172976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172976 - Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C5680516 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2334 - Keratitis, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - Keratitis, hereditäre - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 3089 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0007848 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 9A7Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother - 682617640 - - - ICD-10 - H16.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537022 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 148190 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1835698 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 171918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171918 - T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom - - - 1 - - - - - T-Zell-NHL - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10025321 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015760 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0079772 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=755 - Leydig-Zell-Hypoplasie - - - 1 - - - - - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel - 46,XY DSD durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Resistenz des luteinisierenden Hormons oder Mangel der Luteinisierendes-Hormon-beta-Untereinheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 238320 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019155 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562567 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 472787488 - - - UMLS - C0860158 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10024406 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q56.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 3244 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht. - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171929 - Trisomie 10p - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0015761 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4082793 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5299 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD41.91 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 - 442413368 - - - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=187 - Zitrullinämie - - - 1 - - - - - Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel - Citrullinämie - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - ICD-11 - 5C50.A3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 - 640937125 - - - MeSH - D020159 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0175683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015991 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46 - Adenylosuccinat-Lyase-Mangel - - - 1 - - - - - Adenylosuccinase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0007068 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C55.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother - 1725611919 - - - GARD - 550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 103050 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538235 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0268126 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10081681 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442 - Hypothyreose, kongenitale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MONDO - 0018612 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D003409 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0010308 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10010510 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A00.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 - 602450215 - - - GARD - 1487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Kongenitale Hypothyreose (CH) ist definiert als ein von Geburt an bestehender Schilddrüsenhormon-Mangel. - - - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43 - Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale - - - 1 - - - - - ALD - ALD, X-chromosomale - X-ALD - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10051260 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 300100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 302700 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0162309 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 485676510 - - - GARD - 5758 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000326 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3166 - Sialurie - - - 1 - - - - - Sialurie, französischer Typ - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 4865 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 269921 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0342853 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0010028 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E77.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C56.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 - 154329034 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten. - - - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2882 - Sitosterolämie - - - 1 - - - - - Phytosterolämie - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7653 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537345 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0342907 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 210250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618666 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008863 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C52.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother - 808135226 - - - MedDRA - 10063985 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E78.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - 101022 - Makrothrombozytopenie, mediterrane - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie). - - - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=810 - Shigellose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10054178 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0013371 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A03.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 4818 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019345 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 - 2080365623 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Shigellose ist eine Durchfallerkrankung und verursacht durch Shigella, ein kleines ubiquitäres gramnegatives Bakterium aus der Familie der Enterobakterien. Es gibt vier Arten, <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> und <i>S. sonnei</i>, die alle eine bakterielle Dysenterie verursachen und streng auf den Menschen als Wirt beschränkt sind. - - - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 - Fasziitis, eosinophile - - - 1 - - - - - Shulman-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6351 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A43.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 - 1977389237 - - - UMLS - C0264005 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10014954 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M35.4 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 226350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009175 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562487 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome. - - - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2420 - Lungenlymphom, primäres - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0016570 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10037418 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - C85.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 2C25.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother - 1042489672 - - - UMLS - C4273669 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Neoplasie, definiert als klonale Proliferation von lymphatischem Gewebe in einer oder beiden Lungen (Parenchym und/oder Bronchien) bei einem Patienten ohne nachweisbare extrapulmonale Beteiligung zum Zeitpunkt der Diagnose oder in den folgenden drei Monaten. Die PPL umfasst niedriggradige/indolente B-Zell-PPL-Formen, wobei die häufigste Form das marginale B-Zell-Lymphom des Mukosa-assoziiertes Lymphgewebes (MALT-Lymphom) und andere niedriggradige Non-MALT-Lymphome sind; seltener sind hochgradige B-Zell-PPL (einschließlich des diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms) und lymphomatoide Granulomatose (LYG). - - - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=727 - Polyangiitis, mikroskopische - - - 1 - - - - - Mikropolyangiitis - MPA - Mikroskopische Panarteriitis - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - M31.7 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A44.A0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 - 999231798 - - - GARD - 3652 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019124 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D055953 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2347126 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10063344 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven. - - - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=900 - Granulomatose mit Polyangiitis - - - 1 - - - - - GPA - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D014890 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - M31.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012105 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608710 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A44.A1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 - 1020056159 - - - UMLS - C3495801 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 7880 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt. - - - - - - - 3185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3185 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndrom - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PCOS - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stein-Leventhal-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E28.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=863 - Trichinellose - - - 1 - - - - - Trichinose - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D014235 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10044608 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B75 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F6E - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 - 284613639 - - - UMLS - C0040896 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0019444 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5250 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 171695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171695 - Parkinson-pyramidales Syndrom - - - 1 - - - - - Pallido-pyramidales Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G20 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - GARD - 9175 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538104 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009830 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother - 1128311778 - - - UMLS - C1850100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 168100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 168601 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 260300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=134 - Beta-Ketothiolase-Mangel - - - 1 - - - - - 3-Ketothiolase-Mangel - Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie - Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel - Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel - T2-Mangel - 3-Oxo-Thiolase-Mangel - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 872 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10067728 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008760 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1536500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 203750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.DY - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother - 2139994596 - - - MeSH - C535434 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören. - - - - - - - 171700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171700 - Panbronchiolitis, diffuse - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0011490 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8526 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536174 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0878555 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604809 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10062952 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - J44.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - CA26.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 - 291357751 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Diffuse Panbronchiolitis ist eine seltene chronisch-entzündlich-obstruktive Lungenerkrankung. Primär betroffen sind die Bronchiolen beider Lungenflügel. Die Krankheit beginnt im zweiten bis fünften Lebensjahrzehnt mit chronischem Husten, Belastungsdyspnoe und Auswurf. Bei den meisten Patienten besteht auch eine chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen. - - - - - - - 984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=984 - Lungenagenesie - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-11 - LA75.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 - 134836096 - - - MedDRA - 10037322 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q33.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265780 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C562992 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9119 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0020110 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums, die durch ein einseitiges vollständiges Fehlen von Lungengewebe, Bronchien und Lungengefäßen gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert oder in Verbindung mit kongenitalen Fehlbildungen auftreten, am häufigsten mit Herzanomalien. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und umfasst eine Verengung der Atemwege, Stridor, Atemnot, rezidivierende Atemwegsinfektionen und pulmonale Hypertension. - - - - - - - 171703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171703 - Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015745 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4750772 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 171706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171706 - Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E03.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619855 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620198 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706661 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5A00.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother - - - - OMIM - 609698 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet. - - - - - - - 171709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171709 - Männliche Infertilität durch Globozoospermie - - - 1 - - - - - Globozoospermie - Männliche Infertilität durch Rundkopf-Spermien - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - GARD - 12502 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - N46 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5679591 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 102530 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613958 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015746 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine Form der männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein einer großen Vielzahl von rundköpfigen Spermatozoen in den Spermien gekennzeichnet ist, denen das Akrosom fehlt und die eine aberrante Kernmembran und Mittelstückdefekte aufweisen. Die akrosomlosen Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass Befruchtungsmisserfolge, selbst bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion, häufig sind. - - - - - - - 171714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171714 - Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Infantiles Epilepsie-Syndrom mit Entwicklungsstillstand und Blindheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1836824 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - 370933 - GM3-Synthase-Mangel - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach GM3-Synthase-Mangel - - - - - - 171719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171719 - Cutis laxa-marfanoides Syndrom - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0013574 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD28.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 - 467492754 - - - MeSH - C563639 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0432335 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614100 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1163 - Aspergillose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - D001228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0004030 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10003488 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.7 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - B44.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614079 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1F20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 1913468488 - - - ICD-11 - 1F20.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 1314810340 - - - ICD-11 - 1F20.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 2043496606 - - - MONDO - 0005657 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 5856 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind. - - - - - - - 171723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171723 - Schleimhaut-Naevus, weißer - - - 1 - - - - - Leukokeratose, mukosale, hereditäre - Weißer Schleimhaut-Naevus Typ Cannon - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C1721005 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015748 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - DA02.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 - 1579656080 - - - MeSH - D053529 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10072666 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q38.6 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 193900 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 615785 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 3467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3467 - Xanthinurie, hereditäre - - - 1 - - - - - Xanthinurie, klassische - Xanthinurolithiasis - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C5779508 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C55.00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 - 1565213608 - - - MONDO - 0018106 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 278300 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603592 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen. - - - - - - - 171673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171673 - Limbusstammzellinsuffizienz - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MedDRA - 10072138 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0025667 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H18.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D000092423 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1561989 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche). - - - - - - - 171676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171676 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Periventrikuläre Leukomalazie - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - ICD-10 - P91.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=511 - Ahornsirup-Krankheit - - - 1 - - - - - Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel - BCKD-Mangel - BCKDH-Mangel - MSUD - Verzweigtkettenketoazidurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 615135 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.D0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 - 1623706568 - - - OMIM - 620698 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620699 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009563 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MeSH - D008375 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 248600 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0024776 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10026817 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3228 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini). - - - - - - - 171680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171680 - Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - UMLS - C4305153 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012703 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD20.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 - 1006889224 - - - OMIM - 611603 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt. - - - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32 - Glutathionsynthetase-Mangel - - - 1 - - - - - Pyroglutaminazidurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 3A10.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother - 2135206332 - - - OMIM - 231900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 266130 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017909 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10047 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536835 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0398746 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D55.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10079364 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - - - - 171684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171684 - Vestibulopathie, bilaterale idiopathische - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015743 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - H81.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4545229 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - AB34.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 - 1394072237 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen. - - - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171690 - Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt - - - 1 - - - - - Laktat-Transporter-Defekt der Erythrozyten - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G72.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009501 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1855577 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C565449 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 245340 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die metabolische Myopathie aufgrund eines Laktat-Transporterdefekts ist eine seltene Muskelerkrankung, die durch Muskelkrämpfe und/oder Steifheit nach körperlicher Anstrengung (insbesondere bei Hitzeexposition), anstrengungsinduzierte Rhabdomyolyse und Myoglobinurie sowie einer Erhöhung der Serum-Kreatinkinase gekennzeichnet ist. - - - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie - - - 1 - - - - - Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese - Methylmalonacidurie - Homocystinurie - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 277380 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277400 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 277410 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614857 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5848324 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016826 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 5C50.E0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 - 1836722766 - - - GARD - 3579 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C537359 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort). - - - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171863 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 - - - 1 - - - - - SPG42 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MeSH - C567262 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012928 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 661411419 - - - UMLS - C2675528 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612539 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt. - - - - - - - 171860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171860 - OBSOLET: Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 324737 - SRD5A3-CDG - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: SRD5A3-CDG - - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171871 - Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 - - - 1 - - - - - Renaler PHA1 - Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ 1 - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MONDO - 0008329 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - GB90.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 - 1829275943 - - - GARD - 9145 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1449842 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 177735 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - N25.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch eine leichte Mineralokortikoidresistenz gekennzeichnet ist, die auf die Nieren beschränkt ist und sich in der Regel in der frühen Kindheit bessert. Typische Symptome sind Gewichtsverlust, Gedeihstörung, Erbrechen und Dehydratation in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln in der Neugeborenenperiode. - - - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=322 - Ekstrophie-Epispadie-Komplex - - - 1 - - - - - Blasenekstrophie-Epispadie-Kloakenekstrophie-Komplex - BEEC - EEC - Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex - BEEK - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 258040 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600057 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q64.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MeSH - C564009 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0017919 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2207 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1838703 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus. - - - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171866 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan - - - 1 - - - - - SEMD, Aggrecan-Typ - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0013014 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C2748544 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10513 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C567558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1133152894 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612813 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 2368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2368 - Gastroschisis - - - 1 - - - - - Laparoschisis - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - OMIM - 230750 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D020139 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0265706 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10018046 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB02 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551758329 - 551758329 - - - ICD-10 - Q79.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009264 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 8661 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist. - - - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171881 - Cap-Myopathie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C3710589 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C579969 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0015753 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 11915 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609284 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609285 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 482118421 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben. - - - - - - - 2512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2512 - Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive - - - 1 - - - - - MCPH - Microcephalia vera - Mikrozephalie, echte - - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - OMIM - 620047 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 619453 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617984 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617983 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617985 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618179 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618351 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618665 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C579935 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 251200 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604317 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604321 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603802 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 604804 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608393 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 608716 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617800 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612703 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614673 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614852 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616051 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616080 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616402 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616486 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 616681 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620183 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617914 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q02 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA05.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#179350437 - null - - - OMIM - 615414 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617090 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3711387 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 617432 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 12117 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016660 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 52183 - Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit. - - - - - - - 2913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2913 - Polydaktylie, nicht-syndromale - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - GARD - 4410 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036063 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB78 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955 - 1534380955 - - - MONDO - 0011348 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 603596 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D017689 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0152427 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 171876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171876 - Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 - - - 1 - - - - - Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ 1 - Generalisierter PHA1 - - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - MONDO - 0009917 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - GB90.41 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 - 2096118492 - - - UMLS - C1449843 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 4552 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - N25.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 264350 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust. - - - - - - - 795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=795 - Seltene Form der Salmonellose - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10039447 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5680518 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch eine Gruppe invasiver Salmonellosen verursacht wird. Dazu gehören Infektionen mit typhoiden Spezies von <i>Salmonella enterica</i> (<i>S.</i> typhi und <i>S.</i> paratyphi), die enterisches Fieber verursachen, sowie Infektionen mit invasiven nicht-typhoiden Spezies (typischerweise Stämme von <i>S.</i> typhimurium und <i>S.</i> enteritidis), die bei immungeschwächten oder unterernährten Personen eine hohe Belastung darstellen und zu Bakteriämie, systemischen fieberhaften Erkrankungen und variablen Symptomen wie Infektionen der unteren Atemwege und Splenomegalie führen. - - - - - - - 171889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171889 - Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015755 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1953170361 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4707259 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Myopathie mit hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen ist eine seltene, kongenitale, nicht-dystrophische, milde, langsam fortschreitende, proximale Myopathie, die durch Belastungsintoleranz und Myalgie nach der Belastung ohne Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist und mit hoch organisierten hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen in der Skelettmuskelbiopsie einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Muskelatrophie (oder diffuse Hypotrophie), Myalgie mit oder ohne Muskelschwäche, Parese der Rumpf- und Extremitätengürtelmuskulatur, minimale Ptosis, lumbale Hyperlordose, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Kontrakturen und Pes equinovarus sein. - - - - - - - 797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=797 - Sarkoidose - - - 1 - - - - - Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit - Boeck-Krankheit - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 7607 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D86.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D86.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 181000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612387 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612388 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D012507 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0036202 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10039486 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B20.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1437015591 - - - ICD-10 - D86.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B20.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - - - - MONDO - 0019338 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B20.5 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1145144140 - - - ICD-11 - 4B20.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1434414203 - - - ICD-11 - 4B20.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1479285656 - - - ICD-11 - 4B20.4 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1980319000 - - - ICD-10 - D86.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D86.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D86.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B20 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 330792642 - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet. - - - - - - - 171886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171886 - Myopathie mit zylindrischen Spiralen - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1555346098 - - - GARD - 11906 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008058 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4706943 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Die Myopathien mit zylindrischen Spiralen ist eine seltene Form der kongenitalen Myopathie, die durch globale Muskelschwäche, Hypotonie, Myotonie und Krämpfe bei Vorhandensein von zylindrischen, spiralförmigen Einschlüssen (in den zentralen und/oder subsakrolemmalen Bereichen der Muskelfasern) in Skelettmuskelbiopsien gekennzeichnet ist. Gangstörung, Skoliose, epileptische Enzephalopathie und psychomotorische Verzögerung können assoziiert sein. - - - - - - - 171836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171836 - Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Amelogenesis imperfecta-Gingivahyperplasie-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 1031 - Zahnschmelz-Niere-Syndrom - - - - Verschoben nach - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Zahnschmelz-Niere-Syndrom - - - - - - 92 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=92 - Arthritis, idiopathische juvenile - - - 1 - - - - - Arthritis, chronische juvenile - Arthritis, juvenile rheumatische - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - MedDRA - 10059176 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - FA24 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1322678686 - 1322678686 - - - MONDO - 0011429 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D001171 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3495559 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene, heterogene Gruppe rheumatologischer Erkrankungen, die durch eine Arthritis gekennzeichnet sind, die vor dem 16. Lebensjahr beginnt, länger als 6 Wochen anhält und deren Ursprung unbekannt ist. - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171829 - Mikrodeletionssyndrom 6q16 - - - 1 - - - - - Del(6)(q16) - Monosomie 6q16 - Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16 - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015749 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD29 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#525044219 - 933075788 - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5438727 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. - - - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1201 - Dünndarmatresie - - - 1 - - - - - Dünndarmatresie Typ IIIb - Apfelschalen-Syndrom - Jejunalatresie - Jejunoileale Atresie - SBA - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MedDRA - 10010626 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C538260 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 243600 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0266172 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB15.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 - 1949256262 - - - MONDO - 0009476 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q41.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden. - - - - - - - 171844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171844 - Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom - - - 1 - - - - - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD28.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178222588%2fother - 1971955953 - - - ICD-10 - Q87.5 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012907 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4303548 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612445 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 171839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171839 - Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom - - - 1 - - - - - Berant-Syndrom - Capra-DeMarco-Syndrom - Syndrom des familiären Skaphozephalus mit Radioulnarsynostose - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 312778814 - - - MONDO - 0015751 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C3267187 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus. - - - - - - - 1202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1202 - Kehlkopfatresie - - - 1 - - - - - Larynx-Atresie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - MONDO - 0007879 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA71.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother - 798758075 - - - UMLS - C0265756 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q31.8 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 150300 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 3194 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien. - - - - - - - 1199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1199 - Ösophagusatresie - - - 1 - - - - - Speiseröhrenatresie - Kongenitale Ösophagusatresie - Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel - CEA - EA/TEF - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MeSH - D004933 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0014850 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 189960 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10030146 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LB12.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1582061097 - 1582061097 - - - ICD-10 - Q39.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q39.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6381 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 2042 - OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen. - - - - - - - 171851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171851 - MEDNIK-Syndrom - - - 1 - - - - - Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609313 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012251 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 153548027 - - - UMLS - C1836330 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist. - - - - - - - 171848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171848 - Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt - - - 1 - - - - - PHARC-Syndrom - Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - G60.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0012984 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4509920 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612674 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 865501832 - - - - - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1304 - Brucellose - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-10 - A23.3 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A23.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A23.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0006309 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10006500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A23.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A23.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1B95 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#730510331 - 730510331 - - - MONDO - 0005683 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D002006 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A23.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 5966 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=173 - Cholera - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0015766 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D002771 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0008354 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A00.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A00.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10008631 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - A00.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 1A00 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#257068234 - 257068234 - - - GARD - 6043 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann. - - - - - - - 1428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1428 - OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - - - - 93455 - Dysostose, patellare - - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen.<br/><br/>Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysostose, patellare - - - - - - 200037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200037 - Dystonie, paroxysmale - - - 1 - - - - - - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - UMLS - C0393588 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A02.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2047715743 - 2047715743 - - - MONDO - 0016058 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. - - - - - - 3303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3303 - Fallot-Tetralogie - - - 1 - - - - - Fallotsche Tetralogie - - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - OMIM - 618780 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D013771 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0039685 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10016193 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q21.3 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA88.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 90973426 - 90973426 - - - MONDO - 0008542 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 2245 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 187500 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 200418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200418 - Immundefekt mit Faktor I-Anomalie - - - 1 - - - - - Faktor-I-Mangel, vollständiger - - - Krankheit - - - Störung - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 182877663 - - - MONDO - 0012594 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C5191010 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 610984 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=730 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - ADPKD - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 620056 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 618061 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0085413 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 173900 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613095 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 600666 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q61.2 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 620903 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 10413 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0004691 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - GB81 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91220434 - 91220434 - - - MeSH - D016891 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10036046 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen. - - - - - - - 200421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200421 - Immundefekt mit Faktor H-Anomalie - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - UMLS - C0398777 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 946399055 - - - MeSH - C562875 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 609814 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016061 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486 - Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante - - - 1 - - - - - - - Krankheit - - - Störung - - - - OMIM - 619813 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - GARD - 9558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C4749612 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 4B00.00 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87096615 - 148428676 - - - ICD-10 - D70 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 202700 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 257100 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613107 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0008742 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist. - - - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1209 - Trikuspidalatresie - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - GARD - 5274 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA89.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#845891723 - 845891723 - - - ICD-10 - Q22.4 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 605067 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D018785 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0243002 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10049767 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0011514 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens. - - - - - - - 199647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199647 - Enzephalozele, isolierte - - - 1 - - - - - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MeSH - D004677 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10014617 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q01.0 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q01.1 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q01.2 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q01.8 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - Q01.9 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - GARD - 6333 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0016057 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA01 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 - 2115894108 - - - UMLS - C5680519 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Es handelt sich um einen seltenen Neuralrohrverschlussdefekt, der durch eine teilweise fehlende Knochenfusion gekennzeichnet ist, was zu sackförmigen Vorwölbungen des Gehirns und seiner Hüllmembranen durch die Öffnungen des Schädels führt. Die Gewebevorwölbungen können sich an jeder beliebigen Stelle des Kopfes befinden, am häufigsten ist jedoch der Hinterkopfbereich betroffen. Je nach Größe und Lage geht die Enzephalozele häufig mit neurologischen Problemen wie Intelligenzminderung, Krampfanfällen, Sehstörungen, Ataxie und Hydrozephalus einher. - - - - - - - 98 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98 - Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay - - - 1 - - - - - Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 6 - SPAX6 - ARSACS - - - Krankheit - - - Störung - - - - MONDO - 0010041 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 8A03.1Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother - 345074673 - - - GARD - 4910 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C1849140 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 270550 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - C536787 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - 2823 - OBSOLET: Paraplegie-Brachydaktylie-Zapfenepiphysen-Syndrom - - - Verwiesen auf - - - - - - - - - - - - 1480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1480 - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefekt - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Interventrikuläre Kommunikation - NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: VSD - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - ICD-10 - Q21.0 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten. - - - - - - 1478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1478 - Interatriale Kommunikation - - - 1 - - - - - ASD - Atrialer Septumdefekt - Atriumseptumdefekt - Vorhofseptumdefekt - - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - MedDRA - 10003664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - LA8E.Y - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#654986527%2fother - 1285985084 - - - ICD-10 - Q21.1 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 108800 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 607941 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 611363 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 612794 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 613087 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614089 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614433 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - OMIM - 614475 - - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - - Validiert - - - - - - MeSH - D006344 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0018817 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0006664 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - - - - - - - - Krankheitsdefinition - - Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist. - - - - - - - 330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330 - Faktor XII-Mangel, kongenitaler - - - 1 - - - - - Hageman-Faktor-Mangel, kongenitaler - Hageman-Syndrom - - - Krankheit - - - Störung - - - - GARD - 6558 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-10 - D68.2 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen) - - - Validiert - - - - - - OMIM - 234000 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MedDRA - 10051806 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - MONDO - 0009315 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - UMLS - C0015526 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - - - - ICD-11 - 3B15 - - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode) - - - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.) - - - Validiert - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1795705470 - 2086126201 - - - MeSH - D005175 - - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent) - - - - Validiert - - - -