commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/de_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/de_product9_ages.xml index ac05951..d852ca5 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/de_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/de_product9_ages.xml @@ -1,165888 +1,167901 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166024 - Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=58 - Alexander-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166032 - Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 61 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=61 - Alpha-Mannosidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166029 - Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166038 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93 - Aspartylglukosaminurie - - Krankheit - 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Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166063 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166078 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 166073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166073 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213 - Cystinose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166084 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=333 - Farber-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166081 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=349 - Fukosidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166090 - Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - 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Dentinogenesis imperfecta Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583 - Mukopolysaccharidose Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166272 - Odontochondrodysplasia - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576 - Mukolipidose Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166277 - Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - 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- - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166412 - Warmwasser-Reflexepilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 166433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166433 - Leseepilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=881 - Turner-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 95 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95 - Friedreich-Ataxie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=848 - Beta-Thalassämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=846 - Alpha-Thalassämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586 - Zystische Fibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=262 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261 - Emery-Dreifuss Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - 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MERRF - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597 - Central-Core-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=607 - Nemalin-Myopathie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 163746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163746 - Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684 - Paramyotonia congenita Eulenburg - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163931 - Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=273 - Myotone Dystrophie Steinert - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163927 - Pustulosis Palmaris et Plantaris - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163937 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - 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- - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=731 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 164736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164736 - Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=138 - CHARGE-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558 - Marfan-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=803 - Amyotrophe Lateralsklerose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100 - Ataxia-Teleangiectasia - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=733 - Polyposis, adenomatöse familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399 - Huntington-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 165955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165955 - Wund-Myiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=501 - Lafora-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 165958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165958 - Kavitarmyiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=870 - Down-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512 - Leukodystrophie, metachromatische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567 - 22q11.2-Deletionssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=790 - Retinoblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 165991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165991 - Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=908 - Fragiles X-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3099 - Rheumatisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=739 - Prader-Willi-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47 - Agammaglobulinämie, X-chromosomale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580 - Mukopolysaccharidose Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=579 - Mukopolysaccharidose Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=905 - Wilson-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=792 - Retinoschisis, X-chromosomale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163525 - Lupus erythematodes, kutaner, subakuter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=827 - Stargardt-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163531 - Lupus erythematodes, kutaner, chronischer - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=906 - Wiskott-Aldrich-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=904 - Williams-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280 - Wolf-Hirschhorn-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162516 - Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=15 - Achondroplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96 - Ataxie mit Vitamin E-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101 - Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=783 - Rubinstein-Taybi-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163649 - Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163654 - Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481 - Kennedy-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664 - Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163668 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163662 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394 - Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163665 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508 - Donohue-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436 - Hypophosphatasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163596 - Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=429 - Hypochondroplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=437 - Hypophosphatämische Rachitis - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 2182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2182 - Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163634 - Maffucci-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 163717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163717 - Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163708 - Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636 - Neurofibromatose Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163703 - Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649 - Norrie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163727 - Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163721 - Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163684 - Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie - - Krankheit - - - Störung - 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Weichteilsarkom, alveoläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637 - Schwannomatose, NF2-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163696 - Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181 - Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163693 - Mikrodeletionssyndrom 2p21 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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5p-minus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=752 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=214 - Zystinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Semi-dominant - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=510 - Lesch-Nyhan-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=524 - Li-Fraumeni-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699 - Pearson-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - Nicht anwendbar - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=640 - Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=895 - Waardenburg-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=896 - Waardenburg-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=857 - Townes-Brocks-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=894 - Waardenburg-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=682 - Paralyse, hyperkaliämische periodische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=800 - Schwartz-Jampel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=628 - Dysplasie, diastrophe - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=673 - Malaria - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=681 - Paralyse, hypokaliämische periodische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=126 - Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=107 - BOR-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=774 - Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=794 - Saethre-Chotzen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=710 - Pfeiffer-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2869 - Peutz-Jeghers-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=893 - WAGR-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - 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- - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=201 - Cowden-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=192 - Coffin-Lowry-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2442 - Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169808 - Hämophilie A, milde - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169802 - Hämophilie A, schwere - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169805 - Hämophilie A, mittelschwere - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562 - McCune-Albright-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565 - Menkes-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2443 - Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=474 - Jeune-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=540 - Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568 - Mikrophthalmie Typ Lenz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564 - Meckel-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - 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Chromosom Y-Mikrodeletion - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Y-chromosomal - - - - - 169464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169464 - CD59-Mangel, primärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=116 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 87 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87 - Apert-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 171445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171445 - Filaminopathie, muskuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 171607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171607 - Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2771 - Bruck-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171612 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - 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Treacher-Collins-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308 - Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199 - Cornelia de Lange-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162 - Holoprosenzephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - Oligogenetisch - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=930 - Achalasie, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=998 - Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1727 - 22q11.2-Duplikationssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 169079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169079 - Cernunnos/XLF-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1716 - Distale Duplikation 18q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1715 - Duplikation 18p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 3380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3380 - Trisomie 18 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 168984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168984 - CLAPO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1707 - Distale Duplikation 15q - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 168999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168999 - Malignes Melanom der Mukosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 3378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3378 - Trisomie 13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169100 - Immundefekt durch CD25-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169105 - Good-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169090 - Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=236 - Duplikation 9p partial - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169095 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169082 - Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169085 - Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168829 - Peritonealkarzinom, primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 168816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168816 - Peritoneale Inklusionszyste - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=753 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=868 - Triosephosphat-Isomerase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168811 - Peritonealmesotheliom, malignes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=218 - Darier-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - 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Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168960 - Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=8 - 47,XYY-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1636 - Distal Monosomie 7q36 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168956 - Hypereosinophile Syndrome - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1600 - Monosomie 18q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1598 - Monosomie 18p - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168940 - Leukämie, chronische eosinophile - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2773 - Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2772 - Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2609 - Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=626 - Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=773 - Refsum-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 11 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=11 - Pentasomie X - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 169154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169154 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370 - Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 169150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169150 - Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169160 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=385 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 169157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169157 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1947 - Nordische Epilepsie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169147 - Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169142 - Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352 - Galaktosämie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596 - Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610 - Bethlem-Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169186 - Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - 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- - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56 - Alkaptonurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=963 - Akromegalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1059 - Blue rubber bleb-Naevus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1006 - Alopezie mit Antikörper-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1046 - Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=22 - Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29 - Mevalonazidurie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=245 - Nager-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30 - Orotazidurie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36 - Akrokallosal-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=915 - Aarskog-Scott-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2614 - Nagel-Patella-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33 - Isovalerianazidämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=819 - Smith-Magenis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3085 - Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=9 - Tetrasomie X - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168615 - Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168612 - Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1442 - Ringchromosom-18-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168621 - Femurkopfdysplasie Typ Meyer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1452 - Dysostose, kleidokraniale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 168629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168629 - Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168624 - Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=193 - Cohen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1488 - Cooper-Jabs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200 - Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 168632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168632 - Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1334 - Candidose, chronische mukokutane - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168583 - Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1369 - Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168577 - Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 168593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168593 - Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1406 - Charlie M-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 168588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168588 - Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168601 - Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1414 - Cholestase-Lymphödem-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168598 - Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168606 - Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 168549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168549 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168552 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1154 - Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168555 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168558 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168563 - Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=124 - Diamond-Blackfan-Anämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 168566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168566 - Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1310 - Caffey-Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168569 - H-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168572 - Native-American-Myopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=125 - Bloom-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90 - Argininämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168443 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1065 - Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168451 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168454 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1146 - Arthrogrypose, distale, Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1143 - Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168544 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1147 - Sheldon-Hall-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=246 - Dysostose, akrofaziale postaxiale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1770 - Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1775 - Dyskeratosis congenita - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1764 - Dysautonomie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235 - Dubowitz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=239 - Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1672 - Dienzephales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=833 - Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167635 - Skleromyxödem - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=765 - Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=395 - Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=408 - Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=148 - Multipler Carboxylase-Mangel - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=147 - Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=23 - Argininbernsteinsäure-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45 - Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226 - Dihydropteridinreduktase-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217 - Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1556 - Cutis marmorata teleangiectatica congenita - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1538 - Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1496 - Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=417 - Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2233 - Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2248 - Hypoplastisches Linksherzsyndrom - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=446 - Hämochromatose, neonatale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2135 - Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2140 - Zwerchfellhernie, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2185 - Hydrozephalus, kongenitaler - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2116 - Hartnup-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2118 - Hawkinsinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=351 - Galaktosialidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2020 - Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2053 - Freeman-Sheldon-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1931 - Enzephalozele, frontale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295 - Parvovirus-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1933 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1880 - Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255 - Dopa-sensitive Dystonie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - 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Neuroblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2612 - Syndrom des linearen Naevus sebaceus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2635 - Metatrope Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2655 - Thanatophore Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=606 - Myopathie, myotone proximale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=705 - Pendred-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2801 - Paget-Syndrom, juveniles - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=884 - Pallister-Killian-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2785 - Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2744 - Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2746 - Opsismodysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2971 - Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2970 - Prune-Belly-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=744 - Proteus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2903 - Spontanpneumothorax, familiärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2901 - Neuralgische Amyotrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=718 - Pierre-Robin-Sequenz, isolierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=290 - Rötelnembryopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3071 - Costello-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=763 - Pyknodysostose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2983 - Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2301 - Kurzdarm-Syndrom, kongenitales - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=469 - Fruktoseintoleranz, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2308 - Jacobsen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2318 - Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2253 - Foveahypoplasie - präsenile Katarakt - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180188 - Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2300 - Isolierte multiple intestinale Atresie - - Morphologische Anomalie - 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KID-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2346 - Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180247 - Vaginalkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506 - Leigh-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2430 - Makroglossie, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2414 - Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2373 - Laryngomalazie, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180234 - Keimzelltumor, gemischter - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2377 - Laurence-Moon-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2374 - Larynxnetz, isoliertes kongenitales - - Fehlbildungs-Syndrom - 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Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716 - Phenylketonurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=287 - Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1020 - Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63 - Alport-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - 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- - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69 - Amyloidose - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180176 - Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=191 - Cockayne-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=834 - Sialinsäure-Speicherkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=799 - Schizenzephalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3151 - Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178566 - Mycosis fungoides-Varianten - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=813 - Silver-Russell-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - 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VACTERL/VATER-Assoziation - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=291 - Varizellen-Syndrom, kongenitales - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=909 - Xanthomatose, zerebrotendinöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3447 - Weaver-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1422 - Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - 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Multiminicore-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=204 - Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178517 - Retikulose, lokalisierte pagetoide - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178512 - Mycosis fungoides, follikulotrope - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178509 - Perry-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - 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Mukopolysaccharidose Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177929 - Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685 - Hereditäre spastische Paraplegie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=666 - Osteogenesis imperfecta - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178029 - Arginin-Vasopressin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177901 - Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423 - Maligne Hyperthermie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177904 - Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177907 - Prader-Willi-Syndrom durch Translokation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177910 - Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364 - Glykogenose Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=355 - Gaucher-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=388 - Hirschsprung-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448 - Hämophilie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=304 - Epidermolysis bullosa simplex - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174590 - Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=354 - GM1-Gangliosidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178320 - Lungenverletzung, akute - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178333 - Åland Island-Augenkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=760 - Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=270 - Muskeldystrophie, okulopharyngeale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178303 - Nablus mask-like facial-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244 - Zilien-Dyskinesie, primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178148 - Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178307 - Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589 - Myasthenia gravis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=805 - Tuberöse Sklerose Komplex - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=886 - Usher-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178145 - Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3440 - Waardenburg-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=702 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=738 - Porphyrie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=768 - Long-QT-Syndrom, kongenitales - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=791 - Retinitis pigmentosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=375 - Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183 - Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1164 - Aspergillose, allergische bronchopulmonale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2406 - Locked-in-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=509 - Leptospirose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=761 - Immunoglobulin A-Vaskulitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2131 - Hemiplegie, alternierende, der Kindheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=713 - Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57 - Glykogenose Typ 12 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=249 - Knochendysplasie, fibröse - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2334 - Keratitis, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=755 - Leydig-Zell-Hypoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171929 - Trisomie 10p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=187 - Zitrullinämie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46 - Adenylosuccinat-Lyase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442 - Hypothyreose, kongenitale - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43 - Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3166 - Sialurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2882 - Sitosterolämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=810 - Shigellose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 - Fasziitis, eosinophile - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2420 - Lungenlymphom, primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=727 - Polyangiitis, mikroskopische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=900 - Granulomatose mit Polyangiitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=863 - Trichinellose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 171695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171695 - Parkinson-pyramidales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=134 - Beta-Ketothiolase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171700 - Panbronchiolitis, diffuse - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 171703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171703 - Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171706 - Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171709 - Männliche Infertilität durch Globozoospermie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171719 - Cutis laxa-marfanoides Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1163 - Aspergillose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 171723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171723 - Schleimhaut-Naevus, weißer - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3467 - Xanthinurie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171673 - Limbusstammzellinsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=511 - Ahornsirup-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171680 - Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32 - Glutathionsynthetase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171690 - Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171863 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171871 - Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=322 - Ekstrophie-Epispadie-Komplex - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171866 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2368 - Gastroschisis - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171881 - Cap-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2512 - Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171876 - Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=795 - Seltene Form der Salmonellose - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=797 - Sarkoidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 92 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=92 - Arthritis, idiopathische juvenile - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171829 - Mikrodeletionssyndrom 6q16 - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1201 - Dünndarmatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 171844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171844 - Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 171839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171839 - Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1202 - Kehlkopfatresie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1199 - Ösophagusatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 171851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171851 - MEDNIK-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 171848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171848 - Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1304 - Brucellose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=173 - Cholera - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3303 - Fallot-Tetralogie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 200418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200418 - Immundefekt mit Faktor I-Anomalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=730 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 200421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200421 - Immundefekt mit Faktor H-Anomalie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486 - Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1209 - Trikuspidalatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98 - Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1478 - Interatriale Kommunikation - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330 - Faktor XII-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1482 - Gonokokkenkonjunktivitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 1959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1959 - Evans-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284 - Echinokokkose, alveoläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1177 - Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=828 - Stickler-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1431 - Dyskinesie, paroxysmale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 199340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199340 - Muskeldystrophie Typ Selcen - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293 - Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 199337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199337 - Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=234 - Dubin-Johnson-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3452 - Whipple-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 199282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199282 - Harlequin-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 199285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199285 - Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2331 - Kawasaki-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 199276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199276 - Lipomatose, multiple, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - 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Fistel, broncho-biliäre kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 199318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199318 - Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 199310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199310 - Tetragametischer Chimärismus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2357 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2357 - Bronchogene Zyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=274 - Bernard-Soulier-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - 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Lennox-Gastaut-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2806 - Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2467 - Mastozytose, systemische - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1934 - Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=845 - Tay-Sachs-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1942 - Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1943 - Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 3299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3299 - Tetanus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2302 - Asbestintoxifikation - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=770 - Tollwut - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - 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Hepatitis, autoimmune - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=186 - Cholangitis, primär biliäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Unbekannt - - - - - 397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397 - Riesenzell-Arteriitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 2932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2932 - Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2398 - Lipomatose, multiple symmetrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - Nicht anwendbar - - - - - 1656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1656 - Dermatitis herpetiformis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3198 - Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2929 - Juveniles Polyposis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=131 - Budd-Chiari-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=654 - Nephroblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1489 - Keuchhusten - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2764 - Osteochondrosis dissecans - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2587 - Myeloperoxidase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3389 - Tuberkulose - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1679 - Diphterie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 1267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1267 - Botulismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2897 - Pityriasis rubra pilaris - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2103 - Guillain-Barré-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 2070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2070 - Gastroenteritis, eosinophile - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2312 - Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 183707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183707 - Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2314 - Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 183678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183678 - Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449 - Hepatoblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 183675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183675 - Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2177 - Hydranenzephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - - - 533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=533 - Listeriose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2372 - Laryngozele - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2380 - Legg-Calvé-Perthes-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 683 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=683 - Progressive supranukleäre Blickparese - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=677 - Pankreasblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 183660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183660 - Immundefekt, kombinierter schwerer - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=897 - Waardenburg-Shah-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=808 - Seckel-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3027 - Kaudales Regressionssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=676 - Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643 - Riesenaxon-Neuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634 - Netherton-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140 - Dysplasie, kampomele - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2828 - Parkinson-Syndrom, früh-adultes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=627 - Nance-Horan-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=638 - Neurofibromatose-Noonan-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=326 - Faktor V-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=526 - Liddle-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=650 - LCAT-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=427 - Hypoaldosteronismus, familiärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=215 - Nachtblindheit, kongenitale stationäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=342 - Mittelmeerfieber, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180 - Chorioideremie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=754 - Androgeninsensitivitätssyndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=253 - Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=327 - Faktor VII-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=373 - Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=403 - Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574 - 21q-Deletionssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=146 - Schilddrüsenkarzinom, differenziertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1331 - Prostatakarzinom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157 - Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=847 - Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1446 - Ringchromosom-22-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2268 - ICF-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=475 - Joubert-Syndrom, isoliertes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=392 - Holt-Oram-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=113 - Bazex-Dupré-Christol-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 86 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86 - Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243 - Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 183422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183422 - Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=136 - Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 48 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48 - Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528 - Lipodystrophie, generalisierte kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 182090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182090 - Pulmonale arterielle Hypertonie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=184 - Cherubismus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 1047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1047 - Anämie, sideroachrestische - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 71 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71 - Chylomikronen-Retentions-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1949 - Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=189 - Dysplasie, ektodermale hidrotische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1473 - Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1344 - Vorhofstillstand, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 182050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182050 - MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3103 - Roberts-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 181428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181428 - Hyperalphalipoproteinämie, familiäre - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=709 - Peters plus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=776 - Lujan-Fryns-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=902 - Werner-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=888 - Van-der-Woude-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=871 - Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1597 - Distale Deletion 17q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1590 - Distale Deletion 13q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1587 - Monosomie 13q14 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1621 - Mikrodeletionssyndrom 3q13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1620 - Distale Deletion 3p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1643 - Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1627 - Deletion 5q35 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1699 - Trisomie 12p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1695 - Nicht-distale Duplikation 10q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500 - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=507 - Leishmaniose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=548 - Lepra - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=233 - Duane-Retraktionssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=657 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2495 - Meningeom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569 - Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2014 - Gaumenspalte - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240 - Léri-Weill-Dyschondrosteose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2311 - Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=358 - Gitelman-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=242 - 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - Y-chromosomal - - - - - 2052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2052 - Fraser-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1354 - Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1358 - Carey-Fineman-Ziter-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557 - Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=111 - Barth-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 10 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=10 - 48,XXYY-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1308 - C-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=150 - Nasopharynxkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=133 - Beryllium-Krankheit, chronische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1552 - Currarino-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1450 - Ringchromosom-8-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1448 - Ringchromosom-6-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1581 - Nicht-distale Deletion 10q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3375 - Trisomie X - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3310 - Tetrasomie 9p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3000 - Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3305 - Tetraploidie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3176 - Spina bifida-Hypospadie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1708 - Mosaik-Trisomie 16 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1711 - Mosaik-Trisomie 17 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3376 - Triploidie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1692 - Mosaik-Trisomie 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1698 - Mosaik-Trisomie 12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1706 - Mosaik-Trisomie 15 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=916 - Aase-Smith-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=920 - Ablepharon-Makrostomie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1445 - Ringchromosom 21-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 7 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=7 - 3C-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=931 - Acheiropodie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=929 - Achalasie - Mikrozephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=869 - Triple-A-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2297 - Insulinresistenz-Syndrom Typ A - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=922 - Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=921 - Abruzzo-Erickson-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 27 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=27 - Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=939 - 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 31 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31 - Oxoglutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=935 - Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=932 - Achondrogenesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 37 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37 - Acrodermatitis enteropathica - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=950 - Akrodysostose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=949 - Dysostose, akro-kranio-faziale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=945 - Akranie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=957 - Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=958 - Akro-reno-mandibuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=955 - Hajdu-Cheney-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=952 - Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1702 - Nicht-distale Duplikation 13q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1703 - Mosaik-Trisomie 14 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1705 - Distale Duplikation 14q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1713 - Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1738 - Trisomie 4p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1742 - Trisomie 5p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1745 - Distale Duplikation 6p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1752 - Trisomie 8q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1762 - Xq28-Duplikationssyndrom, proximales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1878 - TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 - - Krankheit - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=381 - Griscelli-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2604 - Myopathie, familiäre viszerale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156 - Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2597 - Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 2598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2598 - Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie - - Krankheit - - - Störung - 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- - - - Autosomal-dominant - - - - - 1071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1071 - Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1069 - Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1068 - Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1067 - Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1064 - Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1062 - Neurokutane Fehlbildung, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1053 - Aneurysma der Vena Galeni - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1055 - Fetales Aneurysma des linken Ventrikels - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1052 - Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1040 - Anadysplasie, metaphysäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1041 - Hydrops fetalis - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1037 - Arthrogryposis multiplex congenita - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1126 - Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1125 - Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1121 - Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1120 - Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1122 - Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1116 - Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1118 - Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1117 - Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1110 - Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1113 - Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1112 - Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1106 - Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83 - Antley-Bixler-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1104 - Anophthalie plus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1094 - Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=991 - PAGOD-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=990 - Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=989 - Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=994 - Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51 - Aicardi-Goutières-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=981 - Fehlen der Arteria carotis interna - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=978 - ADULT-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=977 - Adrenomyodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=988 - Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=983 - Testikuläres Regressionssyndrom - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=970 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=971 - Akrorenales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 40 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40 - Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=969 - Dysplasie, akromikrische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=974 - Adams-Oliver-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=972 - Muskuläre Daueraktivität, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=973 - Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=959 - Akro-reno-okuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=968 - Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139411 - Carney-Trias (Triade) - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 139414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139414 - Naevus, panfollikulärer, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1028 - Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 139417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139417 - Myelitis, akute transverse - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 1031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1031 - Zahnschmelz-Niere-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139423 - Myelitis, akute transverse, idiopathische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 139426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139426 - Periorale Myoklonie mit Absencen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 139431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139431 - Epilepsie mit Augenlidmyoklonie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1035 - Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 139436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139436 - Retikulohistiozytose, multizentrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1021 - Amaurose-Hypertrichose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 64 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64 - Alström-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1023 - Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 139390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139390 - Kraniosynostose, nicht-syndromale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 139396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139396 - Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 139399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139399 - Adrenomyeloneuropathie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 139402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139402 - Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 139406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139406 - Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1008 - Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=701 - Alopecia universalis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 1010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1010 - Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1014 - Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1001 - Mikrodeletionssyndrom 2q37 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 59 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59 - Allan-Herndon-Dudley-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1003 - Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1005 - Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1253 - Ascher-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1252 - Blepharo-naso-faziales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1248 - Binder-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=127 - Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1264 - Tricho-retino-dento-digitales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1262 - Böök-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1263 - Boomerang-Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1259 - Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1261 - Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1234 - Bartsocas-Papas-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1231 - Barber-Say-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 1229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1229 - Pseudo-TORCH-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=109 - Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1228 - Banki-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1241 - Bencze-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1239 - Behr-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1237 - Beemer-Ertbruggen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=114 - Aurikulo-Osteo-Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=115 - Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1236 - Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 137622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137622 - Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1292 - Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137628 - Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1293 - Brachyolmie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137625 - Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137608 - Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1299 - Branchio-skeleto-genitales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1300 - Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137667 - Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 137634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137634 - Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1295 - Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137631 - Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 1296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1296 - Lambert-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1297 - Branchio-okulo-faziales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137639 - Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137577 - Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 137583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137583 - Vulväre intraepitheliale Neoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1276 - Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1275 - Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1270 - Bowen-Conradi-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137605 - Legius-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137596 - Keratopathie, neurotrophe - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1278 - Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137599 - Herpes simplex-Stromakeratitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1166 - Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1168 - Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1160 - Aszites, chylöser - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 137817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137817 - Arachnoiditis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1174 - Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137839 - Lemierre-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - - - 137834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137834 - Frank-ter Haar-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137831 - X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1170 - Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1178 - Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1175 - Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1180 - Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1179 - Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1173 - Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137867 - Motoneuron-Krankheit Madras - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 137681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137681 - Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1133 - AREDYLD-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137675 - Kardiomyopathie, histiozytoide - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1131 - Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 137678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137678 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137698 - Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 137754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137754 - Aminoacylase 1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1145 - Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1144 - Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 137686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137686 - Asherman-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 137776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137776 - Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1150 - Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1149 - Kuskokwim-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137807 - Primäre kutane Amyloidose - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1159 - Progressive pseudorheumatoide Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137783 - Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1214 - Hemiatrophia facialis progressiva - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1215 - Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1216 - Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1221 - Cheilitis glandularis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1225 - Baller-Gerold-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1226 - Bamforth-Lazarus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1227 - Bangstad-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1184 - Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1182 - Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137888 - Aurikulo-kondyläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137893 - Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1186 - Ataxie, infantile spinozerebelläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1185 - Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137898 - Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1188 - Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1187 - Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1190 - Atelosteogenesis Typ I - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 137908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137908 - Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137914 - Choanalatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1193 - Atkin-Flaitz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 137917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137917 - Choanalatresie, unilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1200 - Burn-McKeown-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 137920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137920 - Choanalatresie, bilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1198 - Dickdarmatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 137926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137926 - Lymphangiom, laryngeales, primäres - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1203 - Duodenalatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1208 - Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 137932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137932 - Larynxparalyse, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 137935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137935 - Angiom, laryngotracheales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1449 - Ringchromosom-7-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141242 - Nasenspalte, paramediane - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1453 - Cleido-rhizomeles Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1440 - Ringchromosom-14-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 141234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141234 - Mediane Gesichtsspalte - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1443 - Ringchromosom-19-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 141261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141261 - Gesichtsspalte, Tessier 5 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141258 - Gesichtsspalte, Tessier 4 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1458 - CODAS-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141253 - Gesichtsspalte, schräge - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1454 - Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=190 - Coats-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141199 - Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1429 - Chorea, benigne hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 141194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141194 - Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1426 - Greenberg-Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141184 - Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1427 - Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1435 - Mikrodeletionssyndrom Xq21 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1436 - X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 141214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141214 - Syngnathie, isolierte kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141209 - Lymphatische Fehlbildung, diffuse - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1433 - Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1484 - Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 141333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141333 - Biemond-Syndrom Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1490 - Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1487 - Cooks-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 155867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=155867 - Gesichtsspalte, paramediane - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1486 - Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141276 - Gesichtsspalte, Tessier 7 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 141265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141265 - Gesichtsspalte, Tessier 6 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1466 - COFS-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141269 - Gesichtsspalte, laterale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1471 - Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 141288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141288 - Mediane Halsspalte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141291 - Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 141091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141091 - Polyrhinie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141083 - Tränenwegzyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1410 - Syndrom der nicht kämmbaren Haare - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141099 - Proboscis lateralis - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141096 - Nasenlöcher, überzählige - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1412 - Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1416 - Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 141112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141112 - Gliom, nasales - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1394 - Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1397 - Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1398 - Isolierte zerebelläre Agenesie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 1399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1399 - Richards-Rundle-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141077 - Epignathus - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1401 - CHAND-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141074 - Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 141152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141152 - Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 141163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141163 - Ankylose, glossopalatine - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141168 - Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141171 - Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1425 - Desbuquois-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 141174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141174 - Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141179 - Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141118 - Enzephalozele, frontonasale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 141121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141121 - Subglottisstenose, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 141127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141127 - Trachealstenose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141132 - Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141145 - Hyperplasie, hemifaziale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 141148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141148 - Myohyperplasie, hemifaziale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 156728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156728 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1375 - Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163 - Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1373 - Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 1368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1368 - Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1366 - Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1361 - Carnosinase-Mangel - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1393 - Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 157826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157826 - Epulis, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1390 - Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 157820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157820 - Kälteinduziertes Schwitzen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1389 - Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157798 - Serratiertes Polyposis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Unbekannt - - - - - 1388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1388 - Catel-Manzke-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157801 - Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1387 - Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157791 - Hämangioendotheliom, epitheloides - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 157794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157794 - Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 157769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157769 - Situs ambiguus - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 157716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157716 - CACH-Syndrom, spät-infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1381 - Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 157719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157719 - CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1380 - Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157713 - CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 156731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156731 - Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1377 - Katarakt-Mikrokornea-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157215 - Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1325 - Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1326 - Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1327 - Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1328 - Camurati-Engelmann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1321 - Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1323 - Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1314 - Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1318 - Kampomelie Typ Cumming - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1319 - Kamptobrachydaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1305 - Feingold-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1307 - Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1313 - Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1350 - Herz-Hand-Syndrom Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1355 - Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1352 - Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1342 - Herz-Hand-Syndrom Typ 3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1345 - Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1338 - Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1340 - Kardio-fazio-kutanes Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2856 - Müller-Gang-Persistenzsyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1336 - Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1335 - Cantrell-Pentalogie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1682 - Arteriendissektion mit Lentiginose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 1757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1757 - Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1756 - Duplikation, kaudale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1766 - Dysäquilibrium-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1777 - Temtamy-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1780 - Thakker-Donnai-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1772 - 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 1784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1784 - Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1782 - Dysosteosklerose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1790 - Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1786 - Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1788 - Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=859 - Transcobalamin II-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139441 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3196 - Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139444 - Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - 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Autosomal-dominant - - - - - 139455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139455 - Bestrophinopathie, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1574 - Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139466 - SERKAL-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1596 - Distale Deletion 15q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 139471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139471 - Bakrania-Ragge-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139512 - Neuropathie mit Schwerhörigkeit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1657 - Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139525 - Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1658 - Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 139518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139518 - Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1659 - Dermatoleukodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139547 - Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139536 - Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1660 - Dermoodontodysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 139557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139557 - Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1661 - Korneales Dermoid, X-chromosomales - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1662 - Restriktive Dermopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139552 - Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139573 - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1665 - Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 139564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139564 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 139583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139583 - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1667 - Wolcott-Rallison-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139578 - Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139589 - Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1671 - Split-Cord-Malformation Typ I - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 140917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140917 - Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1548 - Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1547 - Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 140922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140922 - Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - 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- - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 140896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140896 - Schweres akutes respiratorisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1532 - Gómez-López-Hernández-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 140952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140952 - Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 140957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140957 - Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 140944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140944 - CLOVE-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 140949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140949 - Priapismus, Low-Flow-Typ - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1555 - Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 140936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140936 - Lelis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 140941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140941 - Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1553 - Curry-Jones-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 140927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140927 - Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 140933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140933 - Atrophodermie, lineare, Typ Moulin - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 140989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140989 - Primäre Angiitis des Zentralnervensystems - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1566 - Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 140976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140976 - RHYNS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1563 - Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 140969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140969 - Saldino-Mainzer-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - 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Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1517 - Cantú-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1519 - SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1520 - Dysplasie, kranio-fronto-nasale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 1513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1513 - Dysplasie, kraniodiaphysäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - 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Fetales Zytomegalie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1914 - Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1913 - Trimethadion-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1896 - EEC-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1897 - EEM-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1908 - Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1909 - Indometacin-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1906 - Fetale Valproat-Spektrumstörung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1895 - Edinburgh-Fehlbildungssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1891 - Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1892 - Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1816 - Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1807 - Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1818 - Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1883 - Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1882 - Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1875 - Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1873 - Jalili-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1879 - Melorheostose mit Osteopoikilosis - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1867 - Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1872 - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1871 - Zapfendystrophie, progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1860 - Thanatophore Dysplasie Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1861 - Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1865 - Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1858 - Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254 - Dysplasie, spondylometaphysäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1852 - Retinadysplasie, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1842 - Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1839 - Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1837 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - - - 1836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1836 - Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1834 - Dysplasie, axiale mesodermale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 1830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1830 - Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1825 - Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251 - Dysplasie, epiphysäre multiple - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1811 - Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1812 - Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1808 - Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1809 - Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1806 - Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1802 - Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1803 - Dysplasie, thorakomelische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 1801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1801 - Dysplasie, kyphomele - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1798 - Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1799 - Dysphasie, familiäre kongenitale - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1794 - Dysostose, okulo-maxillo-faziale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2128 - Hemihyperplasie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2130 - Hemimelie, nicht-syndromale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2136 - Hennekam-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2138 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2139 - Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2141 - Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Unbekannt - - - - - 2143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2143 - Donnai-Barrow-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2145 - Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 2149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2149 - Heterotopie, neuronale noduläre - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2148 - Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 158048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158048 - Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 158057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158057 - Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2108 - Hallermann-Streiff-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 158061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158061 - Makrophagen-Aktivierungssyndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 2107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2107 - Hall-Riggs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2110 - Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2109 - Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2111 - Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2115 - Harrod-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2114 - Hüftdysplasie Typ Beukes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2994 - Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2117 - Hartsfield-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2119 - HEC-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2123 - Hämangiomatose, diffuse neonatale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 157997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157997 - Histiozytose, benigne zephale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2090 - GMS-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157991 - Histiozytose, eruptive generalisierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2091 - Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 158011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158011 - Xanthogranulom, nekrobiotisches - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 158008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158008 - Xanthom, papuläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=376 - Gordon-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 158003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158003 - Xanthoma disseminatum - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2092 - Hypoplasie, fokale dermale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 158000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158000 - Xanthogranulom, juveniles - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2098 - Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 158025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158025 - Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 158022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158022 - Histiozytose, progressive, noduläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=380 - Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2095 - Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 158019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158019 - Histiozytose der indeterminierten Zelle - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 158014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158014 - Rosaï-Dorfman-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2097 - Grant-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2101 - Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2104 - Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 158032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158032 - Hämophagozytose-Syndrom - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2069 - Gastro-kutanes Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 157846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157846 - Neuroferritinopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 157832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157832 - Kraniorhinie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2067 - GAPO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157835 - Hemikranie, paroxysmale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - 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Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2072 - Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157954 - ANE-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157962 - Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 157946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157946 - Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - 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Dysplasie, fronto-metaphysäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2047 - Flynn-Aird-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2048 - Foix-Chavany-Marie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2050 - Cole-Carpenter-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2063 - Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - 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Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2025 - Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2028 - Fibromatose, hyaline juvenile - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2027 - Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2021 - Fibrochondrogenesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - 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Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 158766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158766 - Urtikaria pigmentosa, typische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 2007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2007 - Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2003 - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 158687 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158687 - Epidermolysis bullosa, akantholytische letale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 158684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158684 - Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2004 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2001 - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 158681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158681 - Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2017 - Sternum-Spalte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2013 - Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2010 - Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 158778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158778 - Mastozytose des Knochenmarks, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 158775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158775 - 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Kousseff-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2353 - Schilbach-Rott-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 247790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247790 - FTH1-abhängige Eisenüberladung - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 247798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247798 - MUTYH-assoziierte Polyposis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247794 - Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - 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Idiopathische eosinophile Myositis - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 247718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247718 - Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 247765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247765 - Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485 - Kniest-Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 247762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247762 - Lipoblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2347 - Kniest-ähnliche Dysplasie, letale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247585 - Zitrullinämie Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2333 - Kenny-Caffey-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247598 - Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2332 - KBG-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 247651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247651 - Hypophosphatasie, infantile - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247667 - Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2339 - Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 247676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247676 - Hypophosphatasie des Erwachsenen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494 - Keratoderma hereditarium mutilans - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2322 - Kabuki-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 247378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247378 - Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2321 - Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2324 - Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247511 - Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2323 - Sanjad-Sakati-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247522 - Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - 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Syndrom der Ohrläppchenverdickung mit Schallleitungsschwerhörigkeit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2407 - Laryngo-onycho-kutanes Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2412 - Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2575 - Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 248408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248408 - Hypodysfibrinogenämie, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - 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- Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2379 - Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2391 - Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2390 - Lichtenstein-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 247834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247834 - Makuladystrophie, okkulte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - 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Laurin-Sandrow-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 247868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247868 - NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2375 - Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2456 - Mamillen, überzählige, familiäre Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2457 - Dysplasie, mandibulo-akrale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 244275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244275 - De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2438 - Hand-Fuß-Genital-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 243343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243343 - Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 243367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243367 - Akute Schwangerschaft-Fettleber - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - 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McKusick-Kaufman-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2471 - McDonough-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2470 - Matthew-Wood-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=561 - Marshall-Smith-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2464 - Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - 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- - - - 2176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2176 - Hyalinose, infantile systemische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251646 - Ependymom, anaplastisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2181 - Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2180 - Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 251663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251663 - Oligoastrozytom, anaplastisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2186 - Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Unbekannt - - - - - 251671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251671 - Gliom, angiozentrisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2189 - Hydroletalus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251674 - Chordoidgliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 251679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251679 - Astroblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=312 - Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2196 - Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251576 - Gliosarkom - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2150 - Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - 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Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251598 - Astrozytom, protoplasmisches - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2155 - Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251595 - Astrozytom, diffuses - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 2158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2158 - Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 251612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251612 - Astrozytom, pilozytisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2163 - Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251607 - Xanthoastrozytom, pleomorphes - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2165 - Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251615 - Astrozytom, pilomyxoides - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2166 - Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251627 - Oligodendrogliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2167 - Holzgreve-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251623 - Pituizytom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2169 - Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251931 - Liponeurozytom, zerebelläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2222 - Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2220 - Hypertrichosis cubiti - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1051 - Ramos-Arroyo-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251940 - Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251946 - Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2228 - Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2224 - Hypertryptophanämie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251937 - Gangliozytom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2232 - Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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- - - - 2235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2235 - Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Unbekannt - - - - - 251992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251992 - Ganglioneurom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2234 - Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 251867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251867 - Medulloblastom, klassisches - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 2199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2199 - Epidermolytische palmoplantare Keratose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251863 - Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2200 - Fokale palmoplantare und gingivale Keratose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 2198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2198 - Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251858 - Medulloblastom mit extensiver Nodularität - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495 - Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 251855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251855 - Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2206 - Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2201 - Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251877 - Ganglioneuroblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2202 - Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 251870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251870 - ZNS-Tumor, embryonaler - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251899 - Choroid-Plexuskarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2213 - Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2211 - Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251915 - Papillärer Tumor der Pinealisregion - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251912 - Pineozytom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 2218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2218 - Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251909 - Pineoblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2215 - Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2216 - Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251019 - Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2266 - Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251028 - SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2269 - Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251038 - Mikroduplikationssyndrom 3q29 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 250999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250999 - Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2261 - Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 251004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251004 - Uniparentale Disomie 1, paternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 251009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251009 - Uniparentale Disomie 1, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=672 - Pallister-Hall-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 251014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251014 - Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=455 - Ichthyose, epidermolytische superfizielle - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251061 - Mikrodeletionssyndrom 7q31 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 251066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251066 - Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2272 - Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251071 - Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2274 - Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 251076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251076 - Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2273 - Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 251043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251043 - Ringchromosom 5-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165 - Neutralfett-Speicherkrankheit - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139 - CHILD-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 251046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251046 - Mikrodeletionssyndrom 6p22 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457 - Harlekin-Ichthyose - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2271 - Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 251056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251056 - Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2246 - Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 250831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250831 - Aphasie, logopenische progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2249 - Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2239 - Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2241 - Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 250984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250984 - Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2256 - Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2257 - Pulmonale Hypoplasie, primäre - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 250977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250977 - AICA-Ribosidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 250994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250994 - Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 250989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250989 - Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2250 - Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 250923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250923 - Aniridie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2251 - Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2252 - Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 250972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250972 - Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2255 - Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 250932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250932 - Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251380 - Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2306 - Isotretinoin-ähnliches-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 251383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251383 - CK-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2305 - Isotretinoin-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251370 - Sichelzellkrankheit S-D Punjab - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251375 - Sichelzellkrankheit HbSE - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251359 - Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251365 - Sichelzellkrankheit HbSC - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2295 - Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2319 - Juberg-Hayward-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251523 - Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2316 - Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2315 - Johanson-Blizzard-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251510 - 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - Y-chromosomal - - - - - 251515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251515 - Arthrogrypose, distale, Typ 10 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2310 - Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 2309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2309 - Pachyonychia congenita - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 251393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251393 - Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte - - Krankheit - - - Störung - 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Primäre basiläre Invagination - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 251307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251307 - Perikarditis, idiopathische rekurrente - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 251304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251304 - Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2674 - Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254837 - Mitochondriale Krankheit, unspezifische - - Phenom-Gruppe - 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Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 254851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254851 - Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 254854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254854 - Myopathie, mitochondriale, reine - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 2668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2668 - Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2663 - Nathalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2669 - Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 254930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254930 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254925 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2697 - Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254920 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2695 - Nase, bifide - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254913 - ATP-Synthase-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 255182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255182 - Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2701 - Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 255138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255138 - Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 255132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255132 - Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2698 - Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2699 - Medianes Knötchen der Oberlippe - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254886 - Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254881 - Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254875 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254871 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254905 - Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 254902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254902 - Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2690 - Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 254898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254898 - Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254892 - Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2712 - Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2714 - Okulo-palato-zerebrales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2713 - Okulo-osteo-kutanes Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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Dysplasie, okulo-dento-digitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2709 - Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2728 - Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2730 - Oligodaktylie, tetramelische postaxiale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2732 - Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2733 - Omodysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2719 - Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2720 - Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2721 - Dysplasie, odonto-onycho-dermale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2722 - Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2723 - Odonto-trichomelisches Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2724 - Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 260305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=260305 - Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2755 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2754 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 252164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252164 - Schwannom, benignes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2753 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2751 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2750 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 252050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252050 - Primäres Melanom des Zentralnervensystems - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2743 - Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 252054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252054 - Hämangioblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2741 - Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661 - Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2736 - Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254367 - Lichen planus, seltener - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2776 - Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2777 - Osteomesopyknose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - 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Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2770 - Nasu-Hakola-Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254343 - Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2767 - Osteochondromatose, karpotarsale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254334 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2768 - Blount-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2762 - Heteroplasie, progressive ossäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 252212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252212 - Triton-Tumor, maligner - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2763 - Osteokraniostenose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 252206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252206 - Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 252202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252202 - Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2759 - Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2760 - OSLAM-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 252183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252183 - Neurofibrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 254516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254516 - Temple-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2793 - Oto-onycho-peroneales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2792 - Oto-fazio-zervikales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254519 - Kagami-Ogata-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 254525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254525 - Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2798 - Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 2796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2796 - Pachydermoperiostose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254528 - Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 254478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254478 - Lichen planus pemphigoides - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2789 - Syndrom der lateralen Meningozele - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2788 - Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254492 - Alopezie, fibrosierende frontale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2791 - Oto-dentales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254504 - Botulismus, inhalativer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2790 - Endostale Hyperostose, Typ Worth - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254509 - Botulismus, iatrogener - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 254411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254411 - Anulärer atrophischer Lichen planus - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 254424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254424 - Lichen planus anularis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2783 - Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 254449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254449 - Lichen planus atrophicans - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2786 - Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254463 - Lichen planus pigmentosus - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2780 - Osteopathia striata - kraniale Sklerose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2779 - Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 254379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254379 - Lichen planus linearis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 254395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254395 - Lichen planus actinicus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667 - Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2815 - Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 254788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254788 - Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 2818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2818 - Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2808 - Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2809 - Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 2812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2812 - Parana-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2805 - Pankreasagenesie, partielle - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254698 - Trophoblasttumor, epitheloider - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 254693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254693 - Mole, hydatiforme partielle - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675 - Pankreas anularis - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2807 - Choroid-Plexus-Papillom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=678 - Papillon-Lefèvre-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254704 - Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 254534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254534 - Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2802 - X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 254531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254531 - Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 254688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254688 - Mole, hydatiforme komplette - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2804 - W-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2491 - Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2492 - FATCO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2498 - Syndaktylie Typ 8 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2499 - Metachondromatose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2496 - Mesomelie-Synostosen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2497 - Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2502 - Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2500 - Akrogerie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2501 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2504 - Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2505 - Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2511 - Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2510 - Mikro-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2508 - Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2516 - Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2515 - Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2514 - Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2513 - Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2521 - Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2518 - Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2524 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2523 - Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2522 - Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2526 - Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2528 - Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2533 - Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2536 - Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 261911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261911 - Chromosom 7p-Deletion, partielle - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 2549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2549 - Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2551 - Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2554 - Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2556 - Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2558 - Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2557 - Mietens-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2561 - Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2560 - Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2564 - Monodaktylie, tetramelische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2563 - MOMO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2565 - Mononen-Karnes-Senac-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 2574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2574 - Moynahan-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=575 - Muckle-Wells-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2572 - Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2573 - Moyamoya-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2570 - Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2571 - Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 261183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261183 - Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2585 - Myelo-zerebelläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261144 - FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261120 - Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2578 - Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 261112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261112 - Monosomie 9p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2579 - Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261102 - Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2576 - Mulibrey-Kleinwuchs - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261236 - Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2608 - N-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 261243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261243 - Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 261222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261222 - Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1359 - Carney-Komplex - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2593 - Myopathie mit tubulären Aggregaten - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261229 - Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2590 - Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261204 - Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2589 - Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261211 - Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2588 - Myhre-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261190 - Mikrodeletionssyndrom 15q14 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 261197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261197 - Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 261295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261295 - Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 261304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261304 - Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261279 - Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 261290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261290 - Trisomie 17p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2617 - Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 261265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261265 - Mikrodeletionssyndrom 17q12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261272 - Mikroduplikationssyndrom 17q12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2616 - 3M-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261250 - Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2613 - Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261257 - Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261344 - Trisomie 1q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 261337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261337 - Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - 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Kleinwuchs, geleophysischer - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261330 - Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261323 - Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261524 - Uniparentale Disomie X, paternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2639 - Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261519 - Uniparentale Disomie X, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 261534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261534 - 49,XXXYY-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 261529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261529 - Ringchromosom-Y-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2631 - Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 261494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261494 - Kleefstra-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261483 - Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2632 - Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2633 - Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261501 - Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2634 - Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2645 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2645 - Dysplasie, osteoglophone - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 261584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261584 - Mikrodeletionssyndrom 5q22 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261600 - Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 261619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261619 - Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - 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- Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 264200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264200 - Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3057 - Monoaminoxidase-A-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3055 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3052 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom - - Krankheit - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3038 - Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 263665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263665 - NK-Zellen-Enteropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3035 - Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 263662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263662 - Meningeom, multiples, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3034 - Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 263548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263548 - Peeling-Skin-Syndrom Typ A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3033 - Dysgenesie, renale tubuläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 263553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263553 - Peeling-Skin-Syndrom Typ B - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3032 - Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263534 - Peeling-Skin-Syndrom, akrales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263543 - Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263516 - Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263524 - Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 263501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263501 - COG4-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3026 - Radiushypoplasie - Choanalatresie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 263508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263508 - COG1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263482 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3021 - RAPADILINO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263479 - Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 263494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263494 - DPM3-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3023 - Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 263487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263487 - COG5-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263458 - Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 263455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263455 - Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1832 - Knochendysplasie, osteosklerotische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3018 - Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 3019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3019 - Ramon-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263463 - CHST3-assoziierte Skelettdysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263432 - Naevus Ito - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 263425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263425 - Naevus Ota - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3015 - Radial-renales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 263435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263435 - Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3016 - Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 263410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263410 - Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3010 - Qazi-Markouizos-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3011 - Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=769 - Rabson-Mendenhall-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263413 - Angiosarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3003 - Pyknoachondrogenesie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263335 - Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 263339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263339 - Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3005 - Pyle-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263347 - MRCS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 263352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263352 - Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3004 - Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 263310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263310 - Thymom Typ A - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2997 - Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 263317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263317 - Thymom Typ B - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 263324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263324 - Thymom Typ AB - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2999 - Ptosis-Strabismus-ektopische Pupillen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 263331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263331 - Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2990 - Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263297 - Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2987 - Pterygium-Syndrom, antekubitales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2985 - Pseudo-Progerie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2989 - Pterygium conjunctivae, familiäre Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2988 - Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3138 - Ulna-Mamma-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3145 - Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 3143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3143 - Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 3144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3144 - Schneckenbecken-Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3132 - Say-Barber-Miller-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 3130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3130 - Satoyoshi-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=798 - Schinzel-Giedion-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3134 - SCARF-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3121 - Ruvalcaba-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2909 - Rothmund-Thomson-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3110 - Rombo-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 3115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3115 - Roussy-Lévy-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3101 - Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 3102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3102 - Richieri-Costa-Pereira-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3104 - Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3107 - Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3109 - Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3086 - Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3088 - Revesz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3097 - Meacham-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3098 - Rhizomeles Syndrom Typ Urbach - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3078 - Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3077 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3080 - Intelligenzminderung Typ Wolff - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3079 - Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3063 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3068 - Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2886 - TARP-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 268861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268861 - Tethered-Cord-Syndrom, primäres - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2885 - Piebaldismus - neurologische Anomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 2884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2884 - Piebaldismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2881 - Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2879 - Phokomelie Typ Schinzel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268882 - Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2892 - Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2891 - Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2889 - Pili torti - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2890 - Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268865 - Zyste, neurenterische - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2888 - Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 268868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268868 - Amyelie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2865 - Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2866 - Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2863 - Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 268744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268744 - Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2875 - Phakomatosis pigmentovascularis - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 268823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268823 - Enzephalozele, okzipitale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2876 - PHAVER-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268820 - Meningozele, kraniale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2874 - Phakomatosis pigmentokeratotica - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 268813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268813 - Myelozystozele - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 268810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268810 - Meningozele, isolierte posteriore - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2871 - Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2872 - Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2867 - Kleinwuchs Typ Brüssel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2868 - Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2846 - Perikardfehlbildungen, kongenitale - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2842 - Penoskrotale Transposition - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2848 - Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2847 - Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2838 - Nierenkelchdivertikel - Taubheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 268322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268322 - Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2840 - Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2839 - Becken-Schulter-Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 268337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268337 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2855 - Perrault-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2854 - Fuhrmann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708 - Peters-Anomalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268363 - Inienzephalie, offene - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 268366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268366 - Inienzephalie, geschlossene - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2850 - Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268369 - Spinale Dysraphie, offene - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 268114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268114 - RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 2825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2825 - PARC-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2826 - Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 268139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268139 - Medulloepitheliom, intraokuläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 268129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268129 - Sphäroidkörper-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2819 - Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2820 - Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2821 - Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 2822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2822 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2835 - Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 268261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268261 - Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2836 - PEHO-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268249 - Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 268316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268316 - Komplikationen bei der Hämodialyse - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 268162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268162 - Ahornsirup-Krankheit, intermediäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2832 - kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 268145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268145 - Ahornsirup-Krankheit, klassische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268184 - Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2833 - Stiff-skin-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2834 - Wrinkly-Skin-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268173 - Ahornsirup-Krankheit, intermittierende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2969 - Proteus-ähnliches Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2964 - Prognathie, autosomal-dominante - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2962 - De Barsy-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2973 - 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2972 - Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=750 - Pseudoachondroplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2976 - Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2975 - 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Unbekannt - - - - - 2980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2980 - Akro-oto-okuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2978 - Pseudoobstruktion, chronische intestinale - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2946 - Brachydaktylie mit langem Daumen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1848 - Nierenagenesie, bilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2951 - Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 2947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2947 - Triphalangeale Daumen-Brachyektrodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 264978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264978 - Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2956 - Akrodysplasie - Skoliose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2952 - Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=740 - Hutchinson-Gilford-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2959 - Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2957 - Guttmacher-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2958 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2924 - Lebererkrankheit, isolierte polyzystische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 2926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2926 - Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2928 - Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 2930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2930 - Cronkhite-Canada-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2935 - Polysyndaktylie, gekreuzte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2934 - Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2941 - Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2940 - Porenzephalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2896 - Pitt-Hopkins-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2899 - Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2900 - Pleonosteose Leri - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2905 - POEMS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 264450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264450 - Trisomie 8p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - 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Lungen-Kapillaritis, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2921 - Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 264688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264688 - Chylothorax, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 3374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3374 - Unilaterale okuläre Duplikation - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 275803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275803 - Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 275808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275808 - Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 275813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275813 - Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 1717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1717 - Distale Duplikation 19q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3377 - Trismus - Pseudokamptodaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 275823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275823 - Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3368 - Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 275777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275777 - Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 275786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275786 - Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - 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- - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 275761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275761 - Lysosomale saure Lipase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3366 - Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3365 - Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 275766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275766 - Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische - - Ätiologischer Subtyp - 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- Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 276161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276161 - Neoplasie, endokrine multiple - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3412 - VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 276152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276152 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3403 - Uhl-Anomalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - 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Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 1724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1724 - Mosaik-Trisomie 20 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1747 - Mosaik-Trisomie 7 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3329 - Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3328 - Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten - - Fehlbildungs-Syndrom - 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Tricho-dento-ossäres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3350 - Tremor - Nystagmus - Ulkus - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3344 - Weismann-Netter-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3347 - Mounier-Kühn-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3341 - Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3342 - Arterial-Tortuosity-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3339 - Okulo-ekto-dermales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 271861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=271861 - ATTR-Amyloidose, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3338 - Toriello-Carey-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3469 - XK-Aprosenzephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3200 - Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1570 - Symbrachydaktylie der Hände und Füße - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3243 - Sweet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 1827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1827 - Dysplasie, akromele frontonasale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - 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Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3429 - Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 269001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269001 - Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2460 - Van den Ende-Gupta-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268940 - Polymikrogyrie, bilaterale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 268943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268943 - Polymikrogyrie, unilaterale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3416 - Hyperostosis corticalis generalisata - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268936 - Arhinenzephalie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 268947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268947 - Polymikrogyrie, fokale unilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3417 - Van den Bosch-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 269229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269229 - Pontine Tegmentale Capdysplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3453 - Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3448 - Weaver-Williams-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 269221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269221 - Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3449 - Weill-Marchesani-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 269218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269218 - Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3456 - Wildervanck-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 269510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269510 - Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3454 - Wieacker-Wolff-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3455 - Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 269505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269505 - Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 269203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269203 - Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 269197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269197 - Glioependymale/ependymale Zyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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- - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280302 - Autoimmun-Pankreatitis Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280333 - Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280325 - Distale Deletion 12p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280293 - Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280288 - Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3194 - Korneo-dermato-ossäres-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280365 - Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Semi-dominant - - - - - 280379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280379 - Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3197 - Hyperekplexie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3199 - Stimmler-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3184 - Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3186 - Steinfeld-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3191 - Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3193 - Aortenstenose, supravalvuläre - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280356 - Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3214 - Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280403 - Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280406 - Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3201 - Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 280384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280384 - Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280397 - Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280576 - Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3220 - Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3219 - Fountain-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3222 - Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 280586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280586 - Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3217 - Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 280553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280553 - Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280558 - Warsaw-Breakage-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3216 - Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 3218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3218 - Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647 - Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280062 - Kalziphylaxie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279947 - Postorgasmic-Illness-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279943 - Neutrophilie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 279934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279934 - Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3152 - Sklerosteose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 279925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279925 - Panuveitis, infektiöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 279922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279922 - Uveitis, anteriore, infektiöse Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 280142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280142 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3164 - Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3168 - Sillence-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280133 - Komplement-Komponente 3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3163 - SHORT-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1479 - Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3156 - Senior-Loken-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280071 - ALG11-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3157 - Septo-optische Dysplasie-Spektrum - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 3180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3180 - Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280210 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 280219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280219 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 280200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280200 - Holoprosenzephalie, mikroforme - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 3177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3177 - Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3175 - X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 280195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280195 - Holoprosenzephalie, septopräoptische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 3172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3172 - Doppelte Augenbrauen-Syndaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280183 - Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280282 - Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280270 - Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280234 - Null-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1855 - Spondyloenchondrodysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280224 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1797 - Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280229 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 276580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276580 - Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3258 - Cenani-Lenz-Syndaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276575 - Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276598 - Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3262 - Dobrow-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 276608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276608 - Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3265 - Synostose, humero-radiale isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276603 - Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3266 - Synostose, humero-radio-ulnare isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 276621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276621 - Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3268 - Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 276630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276630 - Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3270 - Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 3275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3275 - Spondylo-karpo-tarsale Synostose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=425 - Apolipoprotein A-I-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3291 - Teebi-Shaltout-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3293 - Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 3292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3292 - Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 279882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279882 - Spasmus nutans - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 3294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3294 - Anomalien der Fingerstrecksehnen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 279888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279888 - Endophthalmitis, akute - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279891 - Endophthalmitis, chronische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279894 - Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3301 - Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 279897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279897 - Lymphom, okulozerebrales primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279904 - Lymphom, intraokuläres primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3304 - Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3312 - Thalidomid-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279914 - Uveitis, intermediäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 279919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279919 - Uveitis, posteriore, infektiöse Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 276198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276198 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3225 - Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 276193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276193 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276183 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3224 - Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 276174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276174 - Stupor, idiopathischer rekurrenter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 276238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276238 - Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276234 - Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276223 - Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276212 - Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3230 - Schwerhörigkeit - Oligodontie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3231 - Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276244 - Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276241 - Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3235 - Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3236 - Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 3232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3232 - Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 3233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3233 - Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 3241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3241 - Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 276280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276280 - Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 276399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276399 - Familiärer multinodulärer Kropf - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3239 - Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3238 - Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3237 - Multiple Synostosen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3246 - Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 276413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276413 - Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 3242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3242 - Renpenning-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 276405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276405 - Hyperbiliverdinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3250 - Symphalangismus, proximaler - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3248 - Symphalangismus, isolierter distaler - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276422 - Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 276429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276429 - Kopfschmerz, schlafgebundener - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3255 - Filippi-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276556 - Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 276432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276432 - Ogden-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3253 - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 276435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276435 - Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=911 - Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3325 - Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=746 - Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=943 - Malonazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=621 - Methämoglobinämie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2089 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2089 - Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412 - Dysbetalipoproteinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=743 - Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424 - Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325 - Faktor II-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=343 - Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572 - Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1930 - Herpes-simplex-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158 - Carnitin-Mangel, primärer systemischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2056 - Fruktosurie, essentielle - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206436 - Krabbe-Syndrom, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=820 - Sneddon-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 206428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206428 - Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1945 - Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=832 - Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=6 - 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 20 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=20 - 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714 - Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=712 - Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2831 - Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 1129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1129 - Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 206546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206546 - Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 1383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1383 - Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206538 - Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Unbekannt - - - - - 206554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206554 - Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1524 - Kranio-mikromeles Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 206549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206549 - Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1123 - Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 206564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206564 - POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206559 - POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206572 - Overlap-Myositis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3263 - Syngnathie - Gaumenspalte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 206569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206569 - Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 206580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206580 - Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206575 - Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 206443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206443 - Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3439 - Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206448 - Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206470 - Zystadenom im Kindesalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 1217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1217 - Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2680 - Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206484 - Gonadoblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - - - 1681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1681 - Diprosopus - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 1655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1655 - Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633 - Laron-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478 - Kallmann-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=822 - Sphärozytose, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=910 - Xeroderma pigmentosum - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=229 - Aortendissektion, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=777 - Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=766 - Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 28 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=28 - Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206594 - Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206599 - Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3206 - Stüve-Wiedemann-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 206583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206583 - Polyglukosankörper-Krankheit, adulte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - 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Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 208650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208650 - NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1779 - Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1272 - Aymé-Gripp-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 208513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208513 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 - - Krankheit - - - 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- - - - Autosomal-dominant - - - - - 208444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208444 - Polymikrogyrie, bilaterale frontale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 208441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208441 - Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1134 - Arrhinie, isolierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1768 - Dysgenesie, familiäre kaudale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - 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Thorakoabdominale enterale Duplikation - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 210110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210110 - Osteopetrosis, intermediäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3405 - Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Unbekannt - - - - - 210115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210115 - Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1884 - Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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- Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 210122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210122 - Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 210128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210128 - Urocanase-Azidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2254 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 209959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209959 - Uveitis, phakoanaphylaktische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 209964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209964 - Solitary-rectal-ulcer-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 209951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209951 - Spastische Paraplegie Typ 18 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 209956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209956 - Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 209973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209973 - Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 209967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209967 - Ataxie, episodische, Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 209970 - 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Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1546 - Kryptokokkose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 67 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67 - Amöbiasis durch Entamoeba histolytica - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 210584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210584 - Spindelzell-Hämangiom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2023 - Sarkom, undifferenziertes pleomorphes - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - 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Metaplastisches Karzinom der Brust - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 213528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213528 - Seltenes Adenokarzinom der Brust - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 3188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3188 - Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3161 - Lungensequestration, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=860 - Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=185 - Scimitar-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3189 - Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 1464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1464 - Herz, univentrikuläres - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3400 - Aorto-ventrikulärer Tunnel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 213716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213716 - Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri - 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- - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 216828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216828 - Osteogenesis imperfecta Typ 5 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3474 - CHIME-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 216866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216866 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 216873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216873 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 216972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216972 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1441 - Ringchromosom 17-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 216978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216978 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=361 - Glukokortikoid-Mangel, familiärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 216975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216975 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 216986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216986 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1787 - Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 216981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216981 - Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217008 - Bockenheimer-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217017 - Zechi-Ceide-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217012 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2088 - Fanconi-Bickel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217026 - Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 217266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217266 - BNAR-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179 - Chorioretinopathie Typ Birdshot - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 217260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217260 - Leukoenzephalopathie, multifokale progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=292 - Enterovirus-Infektion, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217253 - NMDA-Rezeptor-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=767 - Polyarteriitis nodosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2584 - Klassische Mycosis fungoides - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 217093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217093 - Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3162 - Sézary-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 217085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217085 - Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 217080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217080 - Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217074 - Seltenes Pankreaskarzinom - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2330 - Kasabach-Merritt-Syndrom - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217071 - Nierenzellkarzinom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217067 - Pouchitis - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2700 - Noma - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 217064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217064 - 5-Fluorouracil-Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1451 - CINCA-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 217059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217059 - Trommelschlägelfinger, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217055 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556 - Malakoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 217335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217335 - RIN2-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2745 - Opitz G/BBB-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 217340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217340 - Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 3260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3260 - Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217330 - Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2086 - Optikusgliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2566 - Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 3385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3385 - Afrikanische Trypanosomiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1560 - Zystizerkose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566 - Mikrokorie, kongenitale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=341 - Virales hämorrhagische Fieber - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - 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Glykogenose, interstitielle pulmonale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1686 - Herzdivertikel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217566 - Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 217563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217563 - Neonatales akutes Atemnotsyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217407 - Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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Aortenbogen-Defekte - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217385 - Mikroduplikationssyndrom 17p13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 217399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217399 - Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 217396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217396 - Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=982 - Pulmonalklappenagenesie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217371 - Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217346 - Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=980 - Fehlen der Pulmonalarterie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 217382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217382 - Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1054 - Sinus-Valsalva-Aneurysma - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 217377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217377 - Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3093 - Aortenklappenstenose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 217622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217622 - Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3092 - Subaortenstenose, fixierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 217604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217604 - Kardiomyopathie, dilatative - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 2299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2299 - Aortenbogenunterbrechung - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3427 - Doppelausstromventrikel, linker - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3426 - Doppelausstromventrikel, rechter - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439 - Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422 - Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 2038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2038 - Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Unbekannt - - - - - 2041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2041 - Koronarfistel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=282 - Frontotemporale Demenz - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331 - Faktor XIII-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=159 - Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707 - Pest - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=335 - Fibrinogen-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79 - Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 217656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217656 - Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1070 - Anisakiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 1467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1467 - Cogan-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2157 - Histidinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220402 - Systemische Sklerose, kutane limitierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 3124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3124 - Saccharopinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220407 - Systemische Sklerose, limitierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 220386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220386 - Holoprosenzephalie, semilobäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2203 - Hyperlysinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220393 - Systemische Sklerose, diffuse kutane - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=332 - Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 220448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220448 - Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 2967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2967 - Transcobalamin I-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 220436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220436 - Quebec-Platelet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2195 - Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2170 - Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220295 - Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=414 - Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622 - Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=927 - Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3402 - Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 2880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2880 - Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=941 - D-Glycerat-Kinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220465 - Laron-Syndrom mit Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220460 - Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220489 - Hämochromatose, hereditäre seltene - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 19 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=19 - 2-Hydroxy-Glutarazidurie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2843 - Pentosurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220497 - Joubert-Syndrom mit Nierenstörung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=212 - Cystathioninurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 220493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220493 - Joubert-Syndrom mit Augendefekt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=470 - Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221074 - Marchiafava-Bignami-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=145 - Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2965 - Prolaktinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 221091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221091 - Trigeminusneuralgie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538 - Lymphangioleiomyomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 221098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221098 - Glossopharyngeusneuralgie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 2942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2942 - Post-Poliomyelitis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1578 - Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3208 - Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221008 - Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 24 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=24 - Fumarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221016 - Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1561 - Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221039 - Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 1460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1460 - Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=851 - Paris-Trousseau-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 221043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221043 - Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 221046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221046 - Poikilodermie mit Neutropenie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=745 - Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221054 - Akrozephalopolydaktylie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221061 - Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=849 - Thrombasthenie Glanzmann - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 225154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225154 - Striatale Nekrose, infantile familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 225123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225123 - Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 225147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225147 - Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 221120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221120 - Pseudoaminopterin-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 221126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221126 - Fowler-Vaskulopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 221139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221139 - Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 221142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221142 - Anetodermie, konfettiartige - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 221145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221145 - Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228003 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3398 - Thymom, epitheliales - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 228000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228000 - CD4-Lymphozytopenie, idiopathische - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=547 - Non-Hodgkin-Lymphom - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 227990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227990 - Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=842 - Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 227982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227982 - Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 227976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227976 - Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=876 - Dottersacktumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 227972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227972 - Toxisches Öl-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 227796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227796 - Fundus albipunctatus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228123 - Kokzidioidomykose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228119 - Fusariose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228116 - Hughes-Stovin-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228113 - Analfistel - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=389 - Langerhans-Zell-Histiozytose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 228012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228012 - Progressiver sensorineuraler Hörverlust-hypertrophe Kardiomyopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=616 - Medulloblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=301 - Tumor, ependymaler - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541 - Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=543 - Burkitt-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319 - Ewing-Sarkom, skelettales - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 227535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227535 - Brustkrebs, hereditärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=668 - Osteosarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 227510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227510 - Multisystematrophie, zerebellärer Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 94 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94 - Astrozytom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=360 - Glioblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 226292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226292 - Hypothyreose, kongenitale permanente - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513 - Leukämie, akute lymphoblastische - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 1957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1957 - Ästhesioneuroblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2030 - Fibrosarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2126 - Solitärer fibröser Tumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=758 - Pseudoxanthoma elasticum - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=419 - Hyperprolinämie Typ I - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1501 - Adrenokortikales Karzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 226316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226316 - Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 226307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226307 - Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3148 - Nervenscheidentumor, maligner peripherer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3273 - Synovialsarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 226313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226313 - Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391 - Hodgkin-Lymphom, klassisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 2260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2260 - Oligomeganephronie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=503 - Larsen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1652 - Dent-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2542 - Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 3280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3280 - Syringomyelie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2478 - Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3337 - Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=223 - Arginin-Vasopressin-Resistenz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=757 - Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228423 - GATA2-Defizienz-Spektrum - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521 - Leukämie, chronische myeloische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228415 - Mikroduplikationssyndrom 5q35 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=132 - Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1172 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 229717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=229717 - Agammaglobulinämie, nicht-syndromale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 228426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228426 - Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2345 - Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 1333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1333 - Pankreaskarzinom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 228429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228429 - Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228396 - Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228387 - Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228390 - Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228410 - Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 228399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228399 - Mikroduplikationssyndrom 8q12 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 2781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2781 - Osteopetrose und verwandte Krankheiten - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 228402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228402 - Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 228363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228363 - CLN6-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228384 - Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 228379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228379 - Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228374 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228371 - Botulismus, ernährungsbedingter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 228337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228337 - CLN10-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228329 - CLN1-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228354 - CLN8-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228349 - CLN2-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228346 - CLN3-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228290 - Papulose der Halsregion, fibröse weiße - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228293 - Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228299 - Mid-dermale Elastolyse - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228302 - Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228305 - Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228308 - Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228312 - Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 228240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228240 - Elastoderma - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=135 - CACH-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228243 - Elastofibroma dorsi - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228247 - Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228254 - Elastoma - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228264 - Elastorrhexis, papulöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228272 - Anetodermie, primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228277 - Anetodermie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228285 - Cutis laxa, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228190 - Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3203 - Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3202 - Dehydrierte hereditäre Stomatozytose - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 228236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228236 - Elastose, fokale lineare - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228227 - Elastose, dermale fokale, spät-beginnende - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 228140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228140 - Kammerflimmern, idiopathisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 1018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1018 - X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 228165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228165 - Konzentrische Sklerose Baló - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306 - Selbstlimitierende infantile Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 228157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228157 - Akute multiple Sklerose Marburg - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=328 - Faktor X-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228174 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 228169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228169 - Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2132 - Hämoglobin-C-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2133 - Hämoglobin-E-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 228179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228179 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=288 - Elliptozytose, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231531 - Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231512 - Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1320 - Kamptokormie, idiopathische - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=256 - Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231500 - Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441 - Dysautonomie, reine - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231457 - Pandysautonomie, akute - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 231466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231466 - Neuropathie, akute ataxische sensorische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 1576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1576 - Striatale Nekrose, infantile - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - Nicht anwendbar - - - - - 231445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231445 - Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 231450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231450 - Neuronopathie, akute reine sensorische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 2073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2073 - Narkolepsie Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 231426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231426 - Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 231416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231416 - Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 231419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231419 - Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 231401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231401 - Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231413 - Guillain-Barré-Syndrom, Variante - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 1866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1866 - Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2611 - Syndrom des linearen verrukösen Naevus - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 231393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231393 - Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=809 - Mischkollagenose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 1309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1309 - Markschwammniere - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 231249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231249 - Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231242 - Hämoglobin C-beta-Thalassämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2197 - Hyperkalziurie, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231237 - Delta-beta-Thalassämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231230 - Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231226 - Beta-Thalassämie, dominante - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 18 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=18 - Azidose, renale tubuläre, distale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 231222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231222 - Beta-Thalassämie intermedia - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=160 - Castleman-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231214 - Beta-Thalassämie major - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2841 - Hailey-Hailey-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231183 - Usher-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=347 - Frasier-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231178 - Usher-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1670 - Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 2596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2596 - Myopathie - Diabetes mellitus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 231154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231154 - Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2966 - Properdin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 231160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231160 - Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231169 - Usher-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231137 - Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 231140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231140 - Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 231144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231144 - Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 231147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231147 - Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 231120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231120 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231127 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231130 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 231080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231080 - Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231108 - Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=405 - Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231111 - Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231117 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1223 - Balantidiose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231040 - Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 3318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3318 - Essentielle Thrombozythämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 230857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230857 - Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 230851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230851 - Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231031 - Erythema palmare hereditarium - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=913 - Zollinger-Ellison-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231013 - Trigeminusanästhesie, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 230800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230800 - Botulismus, infektiöser - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 82 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=82 - Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 230839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230839 - Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519 - Leukämie, akute myeloische - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 235936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235936 - Hyperaldosteronismus, familiärer - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 238269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238269 - AApoAII-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 238446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238446 - Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 238329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238329 - Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 231573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231573 - Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231580 - Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231556 - Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 231568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231568 - Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231632 - Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231637 - Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 231625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231625 - Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1900 - Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231671 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=286 - Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231679 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 231641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231641 - Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=285 - Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231662 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231736 - Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 231742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231742 - Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=257 - Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1901 - Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 231692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231692 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 231720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231720 - Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1899 - Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=839 - Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=531 - Miller-Dieker-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 1084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1084 - Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 1083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1083 - Mikrolissenzephalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=452 - X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 238750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238750 - Mikrodeletionssyndrom 4q21 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 238763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238763 - Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238722 - Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238744 - Mammary-digital-nail-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 238769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238769 - Mikrodeletionssyndrom 1q44 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 238517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238517 - Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238505 - Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238468 - Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 238475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238475 - Hypercholanämie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238455 - Infantile Dystonie-Parkinsonismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238459 - SLC35A1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 238578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238578 - Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 238583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238583 - Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238557 - Chuvash-Erythrozytose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238569 - Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238547 - Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238523 - Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238536 - Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 238637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238637 - Megazystis-Megaureter-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 238624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238624 - Hypertension, idiopathische intrakranielle - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238621 - Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238613 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 238606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238606 - Tremor, orthostatischer primärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238593 - Mesenteritis, IgG4-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238688 - Neonatale Jodexposition - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 238670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238670 - Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 238666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238666 - Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Oligogenetisch - - - Unbekannt - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 238654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238654 - Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 238650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238650 - Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 238646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238646 - Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 238642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238642 - Megaureter, primärer, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 240071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240071 - Progressive supranukleäre Blickparese, klassische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 240112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240112 - Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 240103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240103 - Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 240094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240094 - Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 240085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240085 - Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 240760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240760 - Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 331226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331226 - Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 331235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331235 - IgM-Mangel, selektiver - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 331176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331176 - Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 331187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331187 - Immundefekt durch MASP-2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 331190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331190 - Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 331206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331206 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 330064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330064 - Dermatitis, aktinische chronische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 330001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330001 - Wildtyp-ATTR-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 329977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329977 - Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 329984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329984 - Becherzellkarzinoid - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 330012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330012 - Höhenlungenödem - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 330015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330015 - Bleivergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 330032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330032 - Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 330041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330041 - Hämoglobin-M-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 330021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330021 - Quecksilbervergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 330029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330029 - Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 330058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330058 - Hydroa vacciniforme - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 330061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330061 - Prurigo, aktinische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 330050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330050 - Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 330054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330054 - Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329813 - Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 329802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329802 - Mikroduplikationssyndrom 5p13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 329883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329883 - Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329874 - Riesenzell-Myokarditis, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 329475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329475 - Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329481 - Lipoprotein-Glomerulopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329478 - Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329942 - Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329931 - C3-Glomerulonephritis - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329971 - Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329967 - Hydarthrose, intermittierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 329894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329894 - Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 329918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329918 - C3-Glomerulopathie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 329903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329903 - Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Unbekannt - - - - - 329308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329308 - Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329314 - Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329319 - Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329284 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 329457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329457 - Arthrogrypose, distale, Typ 5D - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329466 - Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329469 - Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern ohne Down-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 329329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329329 - Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329332 - Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329336 - Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 329228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329228 - Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329224 - Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329217 - Zerebrale Sinus- und Venenthrombose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 329211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329211 - Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329195 - Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329191 - Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329178 - Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329258 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329249 - Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 329242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329242 - Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329235 - X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 329173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329173 - Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329 - Faktor XI-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1243 - Best vitelliforme Makuladegeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 325524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325524 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 325448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325448 - Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 325529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325529 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 325124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325124 - Testikuläre Agenesie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 325345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325345 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 324964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324964 - Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 324972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324972 - MAGIC-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 324977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324977 - Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 324936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324936 - Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 324718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324718 - ABetaA21G-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 324713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324713 - Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 324737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324737 - SRD5A3-CDG - - Krankheit - 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- - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319581 - Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 319563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319563 - Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319569 - Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319552 - Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt - - Krankheit - - - Störung - 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Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319671 - Alazami-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319254 - Kyasanur-Wald-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 319266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319266 - Omsk hämorrhagisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 319276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319276 - Nierenzellkarzinom, klarzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 319239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319239 - Brasilianisches hämorrhagisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 319244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319244 - Chapare hämorrhagisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 319251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319251 - Rift-Valley-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 319319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319319 - Nierenkarzinom, medulläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 319322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319322 - Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 319325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319325 - Nierenzellkarzinom, tubulozystisches - - Krankheit - - - 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- - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 319189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319189 - Kortikaler Myoklonus, familiärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 319192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319192 - Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 319182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319182 - Wiedemann-Steiner-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 317428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317428 - Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 317425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317425 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 317430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317430 - Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 317473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317473 - Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 317476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317476 - XMEN - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 315311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315311 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 315306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315306 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314993 - Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 314978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314978 - Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 314970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314970 - Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 314962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314962 - Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 314950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314950 - Hypereosinophiles Syndrom, primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 314918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314918 - Canavan-Krankheit, milde - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314911 - Canavan-Krankheit, schwere - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 316235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316235 - Spastische Ataxie, autosomal-dominante - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 316240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316240 - Spastische Ataxie, autosomal-rezessive - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314701 - Amyloidose, primäre systemische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314709 - Amyloidose, lokalisierte primäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314679 - Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314667 - TMEM165-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314689 - Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314684 - Knochenlymphom, primäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 314652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314652 - ABeta2M-Amyloidose, variante - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314647 - Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314662 - Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314655 - Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 314621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314621 - Hypophysen-Verdoppelung - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314637 - Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 314632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314632 - CLN12-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314802 - Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 314811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314811 - Kleinwuchs durch GHSR-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314889 - Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314777 - Hypophysenadenom, isoliertes familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314786 - Hypophysenadenom, stummes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314790 - Null-Zell-Hypophysenadenom - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314795 - Kleinwuchs, Shox-bedingter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314769 - Somatomammotropinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 314718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314718 - Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314721 - Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370127 - Medich Giant-Platelet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 370109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370109 - Ataxia-Teleangiectasia Variante - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370103 - Dystonie, primäre, Typ DYT17 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370097 - Albinismus, okulokutaner, Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370091 - Albinismus, okulokutaner, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370396 - Ovarialkarzinom, kleinzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370348 - Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370334 - Extraskelettales Ewing-Sarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370131 - White-platelet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 370046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370046 - Didymosis aplasticosebacea - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370034 - Syringomyelie, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370039 - Angorahaar-Naevus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 370022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370022 - Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370026 - Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370015 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 370088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370088 - Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370076 - Fetales Carbamazepin-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 370079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370079 - Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 370052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370052 - SCALP-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 371007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371007 - Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 370997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370997 - Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370921 - STT3A-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370924 - STT3B-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370927 - SSR4-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 370930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370930 - XYLT1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370959 - Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370968 - Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370980 - Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370933 - GM3-Synthase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370943 - Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369929 - Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 369920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369920 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369942 - CADDS - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 369939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369939 - Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369955 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369950 - Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 369970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369970 - Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369962 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 369979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369979 - Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 369992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369992 - Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 370002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370002 - Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 369999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369999 - Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 370010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370010 - Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369837 - Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369840 - TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369847 - Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369852 - Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369861 - Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369867 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Alle Altersgruppen - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369873 - Adipositas durch SIM1-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369881 - 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369886 - Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 369891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369891 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 369897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369897 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 369913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369913 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 364063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364063 - Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 364055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364055 - Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 364039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364039 - Hydroa vacciniforme-ähnliche lymphoproliferative Erkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 364043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364043 - ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 364028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364028 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 364033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364033 - Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=772 - Refsum-Krankheit, infantile Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1194 - TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363999 - Hydrops fetalis, nicht-immunologischer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1048 - Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 364013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364013 - Hydrops fetalis, immunologischer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 363989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363989 - Gefleckte Retina, benigne familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=823 - Spina bifida und weitere spinale Dysraphien - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 363992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363992 - Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363976 - Riesenzell-Tumor des Knochens - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 363981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363981 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363969 - Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363972 - Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363965 - Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363958 - Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 - - Ätiologischer Subtyp - 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- - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363717 - Alexander-Krankheit Typ I - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 363710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363710 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363705 - Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 363700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363700 - Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363694 - Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363686 - Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363680 - Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363677 - Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 364577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364577 - Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 364198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364198 - Bipartite Talus - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 363417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363417 - Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363409 - Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363412 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363429 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363432 - Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363424 - Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363396 - Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363400 - Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363618 - LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363623 - GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363549 - Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 363558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363558 - Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 363567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363567 - Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 363611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363611 - CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363494 - Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 363523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363523 - Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363534 - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363528 - Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363444 - THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 363454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363454 - BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363447 - Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 363478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363478 - Adenokarzinom, paratestikuläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 363489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363489 - Keimstrang-Stromatumor, testikulärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 363483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363483 - Teratom, testikuläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 357175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357175 - Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357329 - Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357332 - Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357225 - Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 357237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357237 - Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357502 - Nephrotisches Syndrom, idiopathisches - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 356978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356978 - D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 356961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356961 - SLC35A2-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 357008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357008 - Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 357001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357001 - Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 356996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356996 - ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357043 - Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 357034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357034 - Retinoblastom, unilaterales - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 357027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357027 - Retinoblastom, familiäres - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 357074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357074 - Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357064 - Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357058 - Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 357158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357158 - Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 357154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357154 - Orale submuköse Fibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 352654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352654 - Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352662 - Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 352657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352657 - Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 352641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352641 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352636 - Transitorische Osteolyse der Phalangen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 352649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352649 - Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352596 - Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352629 - Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 352577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352577 - Bainbridge-Ropers-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 352587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352587 - Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-zerebro-zerebelläre Fehlbildung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352582 - Myoklonusepilepsie, infantile familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352731 - Albinismus, okulokutaner, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352734 - Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352737 - Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352712 - Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352718 - Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352723 - Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - 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Sklerödem - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 352745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352745 - Albinismus, okulokutaner, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 353334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353334 - Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 353320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353320 - Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 353327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353327 - Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - 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Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352530 - Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352563 - Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 352540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352540 - Osteomalazie, onkogene - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 352479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352479 - ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 - 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- - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293955 - Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293948 - Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Unbekannt - - - - - 293939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293939 - Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 293936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293936 - EDICT-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - 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Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293812 - Fixes Arzneimittelexanthem - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 293815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293815 - Dermatose, toxische - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 293807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293807 - Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 293725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293725 - Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289560 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289553 - Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 289548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289548 - Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289539 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289539 - BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 289601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289601 - Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289596 - Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 289586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289586 - Ichthyose, exfoliative - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293355 - Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 293375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293375 - Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293381 - Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293462 - Prae-Descemet-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 293603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293603 - Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293621 - Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=811 - Shwachman-Diamond-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293150 - Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=741 - Mitralklappenprolaps, familiärer - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293144 - Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 293168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293168 - Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293165 - Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=428 - Hypokalzämie, autosomal-dominante - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293181 - Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 2298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2298 - Insulinresistenz-Syndrom Typ B - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2207 - Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293173 - Akute generalisierte exanthematische Pustulose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 293199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293199 - Rhabdomyosarkom, pleomorphes - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=393 - 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 293202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293202 - Epitheloidsarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 293284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293284 - Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 293208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293208 - Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2459 - Mansonelliasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2404 - Loiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 2394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2394 - Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2356 - Arachnoidalzyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=829 - Still-Syndrom des Erwachsenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - 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Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 284979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284979 - Marfan-Syndrom, neonatales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 289365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289365 - Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 289347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289347 - Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 289356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289356 - Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Unbekannt - - - - - 289377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289377 - Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289380 - Myosklerose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289290 - Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289266 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 289326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289326 - Tropische Spastische Paraparese - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 289307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289307 - Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289504 - Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289499 - Kongenitale Katarakt mit Mikrokornea und Hornhauttrübung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289494 - 4H-Leukodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - 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Krebsdiagnose in der Schwangerschaft - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 289483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289483 - Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 289478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289478 - PASH-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 289176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289176 - Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 289157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289157 - Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280926 - Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 280921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280921 - Panuveitis, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280898 - Panuveitis - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280892 - Uveitis, posteriore - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280886 - Uveitis, anteriore - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 281097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281097 - Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 281090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281090 - Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 281210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281210 - Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 281190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281190 - Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 281201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281201 - Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 281139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281139 - Ichthyose, anuläre epidermolytische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 281122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281122 - Selbstheilendes Kollodium-Baby - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 281127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281127 - Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - - - 280628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280628 - Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280633 - Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280615 - Hämoglobinopathie Toms River - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280598 - Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 280620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280620 - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280671 - Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280640 - Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280654 - Nageldysplasie, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280779 - Vaskulopathie, kutane kollagenöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280785 - Mastozytose, bullöse diffuse kutane - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280794 - Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280679 - Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 280763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280763 - Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 280774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280774 - Teleangiektasie, essentielle generalisierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 280840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280840 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280847 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280854 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280827 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 280832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280832 - Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 284149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284149 - Kraniosynostose und Zahnanomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284139 - Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284180 - Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 284169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284169 - Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 284160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284160 - Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 284247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284247 - Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284232 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 284227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284227 - TEMPI-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 284271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284271 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284264 - IgG4-assoziierte Krankheit - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 284324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284324 - Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284282 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284289 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284343 - DICER1-Tumorprädispositionssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 284332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284332 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284339 - Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 284388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284388 - Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 284362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284362 - Fetaler Lungentumor, interstitieller - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 284411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284411 - Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 284395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284395 - Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 284400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284400 - Blasenkarzinom, kleinzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 282166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=282166 - Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 309854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309854 - Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309803 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309789 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309796 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314029 - Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314022 - Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314017 - Keratitis, idiopathische interstitielle lineare - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 314002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314002 - Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 313947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313947 - Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 313936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313936 - PENS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 313920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313920 - Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 313906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313906 - Pankreaszysten, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 313892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313892 - Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 313884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313884 - Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 313855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313855 - FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 313850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313850 - Zerebellär-retinale Degeneration, infantile - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 313846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313846 - Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 313838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313838 - Coats plus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 313800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313800 - Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 313808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313808 - Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 313781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313781 - Mikrodeletionssyndrom 20p13 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 313795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313795 - Jawad-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 313772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313772 - Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314603 - Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314597 - Chudley-McCullough-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314613 - Growing-Teratoma-Syndrom - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314575 - Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314572 - Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314588 - Distale Triplikation 15q - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 314585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314585 - 15q-Großwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 314485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314485 - Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314566 - Sprachapraxie, primäre progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 314555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314555 - Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314466 - Meigs-Syndrom, atypisches - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314459 - Pseudo-Meigs-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314478 - Fibrothekom des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314473 - Ovarialfibrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314422 - Karzinom, ameloblastisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314432 - Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314451 - Meigs-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314394 - Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314399 - Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314404 - Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 314419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314419 - Ameloblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 314373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314373 - Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 314376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314376 - Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314381 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314389 - Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 314034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314034 - Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 314041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314041 - Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 314051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314051 - Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 306682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306682 - Mangan-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 306674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306674 - Kufor-Rakeb-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306669 - Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - 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- - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 308166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308166 - Erythrokeratodermie, progressive variable - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 308380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308380 - Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308386 - Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308393 - Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308400 - Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308410 - Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308425 - Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 307766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307766 - Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 307804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307804 - Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 307773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307773 - Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 307936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307936 - Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 307995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307995 - Palmoplantarkeratose, marginale papulöse - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 308041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308041 - Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308031 - Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 308698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308698 - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308712 - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308670 - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308684 - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309111 - Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 309031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309031 - Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 309108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309108 - Colipase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309025 - Mevalonatkinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 309015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309015 - Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309020 - Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308487 - Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178 - Chordom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 308473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308473 - Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 2637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2637 - Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592 - Makrophagische Myofasziitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 308442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308442 - Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308655 - Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308638 - Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308621 - Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 308552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308552 - Glykogenose Typ 2, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309271 - Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309282 - Alpha-Mannosidose, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309288 - Alpha-Mannosidose, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309246 - GM2-Gangliosidose, AB-Variante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309252 - Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309256 - Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309263 - Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309324 - Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309331 - Salla disease, intermediäre schwere - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309334 - Salla-Krankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309294 - Sialidose - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309297 - Mukopolysaccharidose Typ 4A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309310 - Mukopolysaccharidose Typ 4B - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309147 - Hyper-beta-Alaninämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 309185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309185 - Tay-Sachs-Krankheit, juvenile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309178 - Tay-Sachs-Krankheit, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309192 - Tay-Sachs-Krankheit, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309155 - Sandhoff-Krankheit, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309169 - Sandhoff-Krankheit, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 309162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309162 - Sandhoff-Krankheit, juvenile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - 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DDOST-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 300849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300849 - Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 300846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300846 - B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 300865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300865 - Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 300857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300857 - T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - 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FADD-abhängiger Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306553 - Myospherulose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 306542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306542 - Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306547 - Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306530 - Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306527 - Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306516 - Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306511 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306498 - PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 306504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306504 - Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306661 - Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306658 - Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 306644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306644 - Komplikation nach Organtransplantation - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 306617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306617 - Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 306577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306577 - Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 306558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306558 - Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 295195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295195 - Synpolydaktylie Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 295191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295191 - Zygodaktylie Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 295201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295201 - Talus verticalis, kongenital, unilateral - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 295203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295203 - Talus verticalis, kongenital, bilateral - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 295197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295197 - Synpolydaktylie Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 295239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295239 - Makrodaktylie der Finger, unilateral - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - 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Akrogigantismus, X-chromosomaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 300382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300382 - Lipodystrophie-Syndrom mit marfanoiden und progeroiden Merkmalen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 300345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300345 - Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 300359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300359 - PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 300333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300333 - Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 464724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464724 - Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 464738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464738 - Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 464760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464760 - Familiäre kavitäre Papillenanomalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 464756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464756 - Familiärer neuroendokriner Magentumor Typ 1 - 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- - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 464329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464329 - Kaposiforme Lymphangiomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 464321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464321 - Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 464318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464318 - Verruköses Hämangiom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 464311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464311 - Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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- - - - Nicht anwendbar - - - - - 464443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464443 - COG6-CGD - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 464440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464440 - Dystonie, primäre, Typ DYT27 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 464370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464370 - Neonatale Alloimmunneutropenie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 464458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464458 - Paracetamol-Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662 - Lymphödem mit gelben Nägeln - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=537 - Toxische epidermale Nekrolyse - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=793 - SAPHO-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 456298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456298 - Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 456328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456328 - X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 456333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456333 - Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 456312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456312 - Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 456318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456318 - Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 454840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454840 - NTHL1-assoziierte Polyposis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 454831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454831 - Akutes Strahlensyndrom - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454836 - Vogelgrippe - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454887 - Kortikobasales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 454742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454742 - Variable Protease-sensitive Prionopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454723 - Endometrioides Ovarialkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454718 - Holmes-Adie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454714 - Plasmazell-Leukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454750 - Tracheoösophageale Fistel, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454745 - Kuru - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 453533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453533 - Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 453521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453521 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 454710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454710 - Anti-p200-Pemphigoid - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454706 - Progressive Muskelatrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 454700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454700 - Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 451602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451602 - Primär kutane Plasmazytose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 451607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451607 - Kutanes Pseudolymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 451612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451612 - Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 453499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453499 - Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 453504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453504 - Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 453510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453510 - Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 450322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=450322 - Polyklonales Hyperviskositätssyndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Alle Altersgruppen - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449566 - Eosinophile angiozentrische Fibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449563 - IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449400 - IgG4-assoziierte Aortitis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449395 - IgG4-assoziierte Nierenkrankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449432 - IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449427 - Pachymeningitis, IgG4-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449280 - Scedosporiose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449285 - Schlangenbiss-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 449266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449266 - Pleuraempyem - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 448264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448264 - Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 448251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448251 - Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 448270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448270 - Ectopia cordis - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 448267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448267 - Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 448010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448010 - CAD-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447997 - Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 448242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448242 - Brachyolmie, autosomal-rezessive - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 448237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448237 - Zikavirus-Infektion - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447977 - Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 447974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447974 - Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447980 - Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 447954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447954 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447964 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 447961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447961 - Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 459033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459033 - Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 459051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459051 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 459061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459061 - Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 459056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459056 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 459074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459074 - Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 459070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459070 - X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 458718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458718 - Spontane Koronararteriendissektion - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458758 - Hämangioendotheliom, zusammengesetztes - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458763 - Retiformes Hämangioendotheliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458768 - Papilläres intralymphatisches Angioendotheliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458785 - Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458792 - Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 458798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458798 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 458803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458803 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 457485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457485 - Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 457265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457265 - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457279 - Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 457260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457260 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 457240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457240 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 457246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457246 - Klarzellsarkom der Niere - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 457395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457395 - Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457406 - Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457375 - ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457378 - Osteochondrodysplasie, komplexe letale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457359 - Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457365 - Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 457284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457284 - Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 457351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457351 - Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457185 - Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457083 - Splenogonadale Fusion, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 457077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457077 - TAFRO-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 457095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457095 - Aktinomykose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 457088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457088 - Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457223 - Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457212 - Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457193 - Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 457205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457205 - Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 456369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456369 - Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 457059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457059 - Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 457050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457050 - Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317 - Erythrokeratodermia variabilis - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=629 - Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=632 - Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248 - Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 1810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1810 - Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 3437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3437 - Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 2032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2032 - Lungenfibrose, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 1303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1303 - Bronchiolitis obliterans - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 3348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3348 - Tracheobronchopathia osteochondroplastica - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 2902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2902 - Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1302 - Pneumonie, kryptogene organisierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=198 - Okzipitalhorn-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=891 - Retinopathie, exsudative familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 466677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466677 - Vergiftung durch Skorpionstiche - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 466682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466682 - Euthyreote Graves-Orbitopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 466688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466688 - Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466695 - Supratip-Dysplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 466670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466670 - Zyanid-Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 466650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466650 - Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 466962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466962 - Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 466950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466950 - Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 466943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466943 - WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 466926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466926 - Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466934 - Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466921 - Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466806 - Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 466794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466794 - Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466791 - Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 466784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466784 - Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466775 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466768 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 466729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466729 - Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 466722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466722 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466718 - Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 466703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466703 - TMEM199-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 465824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=465824 - Syndrom der fetalen Einkapselung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 466026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466026 - Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 468620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468620 - Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468631 - Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 467166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467166 - Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 467176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467176 - Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468635 - Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468641 - Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468661 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468666 - Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468678 - White-Sutton-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 468684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468684 - CCDC115-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468672 - Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 468726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468726 - Trimethylaminurie, primäre schwere - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468699 - SLC39A8-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 468717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468717 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401785 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401780 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401800 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401795 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401768 - Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401764 - Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401777 - Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 401830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401830 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401835 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401840 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - 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Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401869 - Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401874 - Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401849 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401854 - Liponsäure-Biosynthese-Defekt - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - 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Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401953 - Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 401948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401948 - Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401945 - Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401986 - Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 401979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401979 - Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401973 - MEND-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 401964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401964 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 402003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402003 - Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 402007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402007 - Lichen myxödematosus - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 401993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401993 - Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 401996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401996 - Karyomegale interstitielle Nephritis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 402035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402035 - Eosinophile Kolitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 402026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402026 - Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 402082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402082 - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 402364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402364 - Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 402041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402041 - Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 402075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402075 - Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404454 - Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404443 - Tatton-Brown-Rahman-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 404448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404448 - ADNP-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 404437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404437 - Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom - 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Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 404507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404507 - Chondromyxoidfibrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 404499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404499 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404493 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404481 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404476 - Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 411527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411527 - Zentralvenenverschluss - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 411536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411536 - Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 411543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411543 - Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 411590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411590 - Wolfram-ähnliches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 411593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411593 - Antiinsulinantikörper-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 411602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411602 - Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 411629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411629 - Infantile nephropathische Cystinose - - Klinischer Subtyp - 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Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 412022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412022 - Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 411641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411641 - Cystinose, okuläre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 411634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411634 - Juvenile nephropathische Cystinose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411696 - Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis - - Krankheit - 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- - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391673 - Nekrotisierende Enterokolitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 391677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391677 - Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391723 - Muzinöses Adenokarzinom des Appendix - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 391474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391474 - Frontorhinie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391504 - Transiente neonatale Myasthenia gravis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 391497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391497 - Juvenile Myasthenia gravis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 391490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391490 - Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 391487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391487 - STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391646 - 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- - - - 391651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391651 - Glomustumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 391343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391343 - Fatale post-virale neurodegenerative Störung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391348 - Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391351 - SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391366 - Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391372 - FOXP1-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391376 - Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391384 - Familiäres episodisches Schmerzsyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391389 - Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391392 - Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391397 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 391408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391408 - Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391411 - Juveniler atypischer Parkinsonismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 391417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391417 - HSD10-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 391428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391428 - HSD10-Krankheit, infantiler Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 391457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391457 - HSD10-Krankheit, neonataler Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 391307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391307 - Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391316 - Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391311 - Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 391327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391327 - X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 391320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391320 - Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ - - Ätiologischer Subtyp - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 397927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397927 - Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 397922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397922 - Ferro-zerebro-kutanes Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 397787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397787 - Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 397755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397755 - Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom - - Krankheit - - - 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Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 397593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397593 - Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 397612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397612 - Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 397606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397606 - PrP-Amyloidose, systemische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 397590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397590 - Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - 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Malignes Teratom des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 399086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399086 - HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 399081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399081 - KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 399103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399103 - Distale Nebulin-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 399096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399096 - Anoctaminopathie, distale - - Krankheit - 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- Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 436141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436141 - HIDEA-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 436144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436144 - Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 435998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435998 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 436003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436003 - Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 436252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436252 - Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 436274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436274 - Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 437552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=437552 - Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 438178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438178 - Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 438159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438159 - STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 438134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438134 - PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 438117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438117 - Steel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 438114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438114 - Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive - - Krankheit - 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- - Nicht anwendbar - - - - - 439202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439202 - Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439167 - Plazentainsuffizienz - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439175 - Ischämischer Schlaganfall des Kindes - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439762 - Systemische Polyarteriitis nodosa - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439822 - PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 439746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439746 - Sekundäre Polyarteriitis nodosa - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439755 - Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439729 - Kutane Polyarteriitis nodosa - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439737 - Primäre Polyarteriitis nodosa - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439246 - ABeta2M-Amyloidose - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 439254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439254 - ITM2B-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 440221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440221 - Okulomotoriusparese, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 440233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440233 - Abduzensparese, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439854 - Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 439849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439849 - Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 439897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439897 - Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 439881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439881 - Bronchitis, plastische - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 440402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440402 - Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 440354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440354 - Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 440392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440392 - Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 440368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440368 - Nekrotisierende Weichteilinfektion - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 440713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440713 - Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440724 - Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 440727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440727 - Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 440731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440731 - L-Ferritin-Mangel - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 440427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440427 - Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 440437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440437 - Familiäres kolorektales Karzinom Typ X - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 440706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440706 - Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 441447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441447 - Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 441452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441452 - Katarakt, lamelläre, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 440987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440987 - Gallenblasenagenesie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443057 - Porphyria cutanea tarda,sporadische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 443062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443062 - Porphyria cutanea tarda, familäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 443079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443079 - Zentrale seröse Chorioretinopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443084 - Baroreflexversagen - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443070 - Hemicrania continua - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443073 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 442835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442835 - Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 442582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442582 - AH-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443197 - Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 3008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3008 - Pyruvat-Carboxylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 443192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443192 - Stiff-person-Syndrom, klassisches - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595 - Myopathie, zentronukleäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 443180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443180 - Spontane intrakranielle Hypotension - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443173 - Postpartale Psychose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443291 - HIV-assoziierte Krebsformen - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=298 - Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=396 - Singultus, chronischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443236 - Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=552 - MODY - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=854 - Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443227 - Paratyphus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443098 - Hyperostosis cranialis interna - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 443087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443087 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 443167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443167 - NUT-Karzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=130 - Brugada-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=277 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 443162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443162 - NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - 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- - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 443988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443988 - Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444092 - Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 444099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444099 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 444138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444138 - Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444002 - Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 443995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443995 - Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 444048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444048 - Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444013 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444069 - Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444051 - Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 444077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444077 - Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 444072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444072 - Zerebello-fazio-dentales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444463 - Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444490 - Chylomikronämie-Syndrom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444316 - Akroosteolyse, idiopathische phalangeale - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 444458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444458 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 445110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445110 - Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 445062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445062 - Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 445038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445038 - 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 445018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445018 - Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447731 - NIK-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447737 - Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447740 - Aggressive Parodontitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447881 - Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447877 - Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 447896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447896 - Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447893 - Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447788 - Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447795 - Lipoyl-Transferase 2-Mangel - - Biologische Anomalie - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 447774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447774 - Sklerosierende Cholangitis, sekundäre - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447784 - Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 447777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447777 - Keratozystischer odontogener Tumor - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447757 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 447753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447753 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 447764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447764 - IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 447760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447760 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 412066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412066 - PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 412057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412057 - Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 412181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412181 - Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 412069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412069 - Xia-Gibbs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 412189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412189 - Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 412217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412217 - Dystonia-Aphonie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 412206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412206 - Zahndurchbruchstörung, primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 418959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418959 - Plattenepithelkarzinom des Magens - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 418945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418945 - Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 418951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418951 - Ösophaguskarzinom, undifferenziertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420259 - Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420179 - Malan-Großwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 415286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=415286 - Bilirubin-Enzephalopathie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420789 - Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420794 - Cono-spondyläre Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420702 - Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420728 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420733 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420741 - RIDDLE-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420492 - Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 420485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420485 - Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 420556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420556 - Visual snow-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420402 - Bogengangsdehiszenz-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420429 - Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420611 - Transientes myeloproliferatives Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 420584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420584 - Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 420699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420699 - Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420686 - Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420561 - Temple-Baraitser-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 420573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420573 - Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 420566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420566 - Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423461 - Mukolipidose Typ III alpha/beta - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423470 - Mukolipidose Typ III gamma - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423454 - Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423384 - Neutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423296 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 423306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423306 - Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 423717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423717 - Larva migrans cutanea - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 423693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423693 - Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 423712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423712 - Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 423479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423479 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 423655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423655 - ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 422526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422526 - Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 423275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423275 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 424065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424065 - Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424058 - Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424080 - Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424073 - Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424107 - Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 424099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424099 - Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 424261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424261 - Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 424016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424016 - Adenokarzinom des Analkanals - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424027 - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 424019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424019 - Plattenepithelkarzinom des Analkanals - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424039 - Plattenepithelkarzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424053 - Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424046 - Azinuszellkarzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 423968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423968 - Plattenepithelkarzinom des Dünndarms - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 423994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423994 - Plattenepithelkarzinom des Dickdarms - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 424002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424002 - Plattenepithelkarzinom des Rektums - 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Offener Urachus - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 431344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431344 - Urachussinus - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 431347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431347 - Urachusdivertikel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 431272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431272 - X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 431329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431329 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 431255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431255 - Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 431149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431149 - Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 431166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431166 - Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 435438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435438 - Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 435387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435387 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 435372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435372 - Anteriore Urethralklappen - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 435329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435329 - Familiäres ossifizierendes Fibrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 434809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=434809 - Syndrom mit Wollhaaren - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 434179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=434179 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 504476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504476 - Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 504523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504523 - Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 504530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504530 - Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 26793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26793 - Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 29072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29072 - Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 28378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=28378 - Tyrosinämie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 29207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29207 - Arthritis, reaktive - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 29073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29073 - Myelom, multiples - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 29822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29822 - Spontane periodische Hypothermie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 30391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30391 - Gallengangatresie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320 - Apparenter Mineralocorticoid Exzess - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=724 - Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230 - Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=725 - Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590 - Kongenitales myasthenes Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404 - Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=756 - Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162 - Syndrom der kongenitalen Katarakt mit Dysgenesie des vorderen Augensegmentes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544 - B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=545 - Lymphom, follikuläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 88 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88 - Aplastische Anämie, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102 - Multiple Systematrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=824 - Primäre Myelofibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=748 - Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=729 - Polycythaemia vera - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 25980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25980 - Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 26792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26792 - Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 26791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26791 - Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 26349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26349 - Protein-S-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=831 - Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 49 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49 - Penisagenesie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227 - Diphallie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674 - Pankreas, akzessorisches - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353 - Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=219 - Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641 - Multifokale motorische Neuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=119 - Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603 - Myopathie, distale, Typ Welander - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 505227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505227 - Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505237 - Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=588 - Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=899 - Walker-Warburg-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 505216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505216 - 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=272 - Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 505208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505208 - 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268 - Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263 - Gliedergürtelmuskeldystrophie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600 - Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 505248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505248 - Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=609 - Muskeldystrophie, tibiale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=602 - GNE-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 505242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505242 - Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508093 - MEPAN-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508533 - Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508542 - Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508410 - Familiäre intestinale Malrotation - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 508512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508512 - Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508529 - Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 508523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508523 - Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508488 - Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 508476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508476 - Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508501 - Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 508498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508498 - Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 505652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505652 - CDKL5-Mangel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 506334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506334 - Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 506307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506307 - Stromme-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - 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Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 495844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495844 - Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 495818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495818 - Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 495879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495879 - Skrotum, kongenitale Agenesie des - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 495875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495875 - Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 495930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495930 - Monosomie-7-Syndrom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 496641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496641 - Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 496686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496686 - Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 496689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496689 - Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 496693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496693 - Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 496751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496751 - EVEN plus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 496756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496756 - Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 496790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496790 - Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 494433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494433 - MIRAGE-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 494439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494439 - Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 494424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494424 - Karotisarterienaneurysma, extrakranielles - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 494428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494428 - Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - 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- Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 494526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494526 - Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 494550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494550 - Plattenepithelkarzinom des Larynx - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500180 - Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 500188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500188 - X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 68 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=68 - Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=781 - Q-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500150 - Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 500159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500159 - Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 500163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500163 - Witteveen-Kolk-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=302 - Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=297 - Zeckenenzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500166 - Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182 - Chromomykose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=128 - Diphyllobothriasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210 - Zyklosporiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 76 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=76 - Strongyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 74 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=74 - Angiostrongylose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=108 - Babesiose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 78 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=78 - Ankylostomiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500135 - Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 500144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500144 - Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 500055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500055 - Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500095 - Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 500062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500062 - Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=129 - Pseudopelade Brocq - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=123 - Björnstad-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=898 - Wagner-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 500478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500478 - Plattenepithelkarzinom des Oropharynx - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=518 - Akute Megakaryoblastenleukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=318 - Akute Erythroleukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514 - Leukämie, akute monoblastische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=517 - Myelomonozytenleukämie, akute - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505 - Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=346 - Folliculitis decalvans Quinquaud - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=222 - Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=170 - Wollhaare - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 500548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500548 - Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169 - Ringelhaare - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 500533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500533 - Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168 - Lose Anagenhaar-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 500545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500545 - Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=345 - Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=591 - Furunkuloide Myiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723 - Pneumozystose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=472 - Isosporiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504 - Myiasis, migratorische - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401 - Hymenolepiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=400 - Zystische Echinokokkose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 500464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500464 - Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=520 - Promyelozytenleukämie, akute - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=450 - Heterotaxie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529 - Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=224 - Diabetes mellitus, neonataler - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=826 - Sporotrichose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=879 - Tungiasis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 502305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502305 - Dysplasie, kochleovestibuläre - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 502318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502318 - Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 502363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502363 - Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 502366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502366 - Plattenepithelkarzinom der Lippe - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 502423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502423 - Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 502430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502430 - Weiss-Kruszka-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 502434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502434 - Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 502437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502437 - Proximale Deletion 4q25-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 502499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502499 - Erythema multiforme major - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 502444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502444 - Alkalische Ceramidase 3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=432 - Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 91 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91 - Aromatase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=785 - Östrogen-Resistenz-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=873 - Desmoidtumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=679 - Papulose, atrophische maligne - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=901 - Wells-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=703 - Pemphigoid, bullöses - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=841 - Sebozystomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=817 - Peeling Skin-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=867 - Trichoepitheliom, familiäres multiples - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=735 - Porokeratosis Mibelli - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 497906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497906 - Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659 - Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=737 - Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 497623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497623 - C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=523 - Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 497737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497737 - Naevus, epidermolytischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314 - Erythroderma desquamativa - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 497757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497757 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 497764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497764 - Spinozerebelläre Ataxie Typ 43 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530 - Lipoidproteinose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=493 - Keratoakanthom, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 497188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497188 - Diffuses intrinsisches Ponsgliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454 - Ichthyose, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617 - Megaureter, kongenitaler primärer - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488 - Urachuszyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=105 - Atresie der Urethra - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=237 - Urethra-Duplikation - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=734 - Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=721 - Gray-platelet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=722 - Hypoplasminogenämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=749 - Präkallikrein-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=853 - Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=483 - High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 498359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498359 - Palmoplantarkeratose, aquagene - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=852 - Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=465 - Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=310 - Reflexepilepsie, genetisch-bedingte - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - - - 498251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498251 - Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 1332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1332 - Schilddrüsenkarzinom, medulläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=877 - Neuroendokrine Neoplasie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 73 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73 - Gorham-Stout-Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 498228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498228 - Phylloidtumor der Prostata - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=728 - Polychondritis, rezidivierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467 - Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=142 - Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=143 - Nebenschilddrüsen-Karzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=786 - Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 1666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1666 - Dextrokardie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 1461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1461 - Criss-Cross-Herz - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=875 - Herztumor, primärer, des Kindes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=334 - Vorhofflimmern, familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615 - Myxom, atriales familiäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=874 - Herztumor, primärer, des Erwachsenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 499009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499009 - Syphilis, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1330 - Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 1677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1677 - Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 498497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498497 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720 - Pili bifurcati - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=671 - Cutis verticis gyrata, primäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=864 - Trichofollikulom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 498602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498602 - Sugarman-Brachydaktylie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247 - Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 498693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498693 - Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444 - Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 2221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2221 - Hypertrichosis lanuginosa, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 498474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498474 - Hyaline Fibromatose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=492 - Trichilemmalzyste, proliferierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 498481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498481 - Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499 - Kerion Celsi - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 498485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498485 - Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=573 - Monilethrix - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 498488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498488 - Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=525 - Lichen planopilaris - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700 - Alopecia totalis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=840 - Syringocystadenoma papilliferum - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=384 - Huriez-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315 - Erythrokeratoderma en cocardes Degos - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=409 - Hyperkeratosis lenticularis perstans - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 41 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=41 - Dyschromatosis symmetrica hereditaria - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=122 - Birt-Hogg-Dubé-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 38 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=38 - Akrokeratoelastoidose Costa - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 39 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=39 - Akromelanose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=241 - Dyschromatosis universalis hereditaria - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316 - Erythrokeratodermie, progressive symmetrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=211 - Zylindromatose, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658 - Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 3282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3282 - Multifokale atriale Tachykardie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=188 - Capillary-Leak-Syndrom, systemisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=303 - Epidermolysis bullosa, dystrophe - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=305 - Epidermolysis bullosa, junktionale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 3406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3406 - Ulerythema ophryogenes - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 499182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499182 - Pilomatrixkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 2908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2908 - Kindler Epidermolysis bullosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 81 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=81 - Anti-Synthetase-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563 - Kardiomyopathie, peripartale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=764 - Pyomyositis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=779 - Reynolds-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=838 - Susac-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=889 - Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482 - Kimura-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 485426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485426 - Leberfibrose, isolierte, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 486811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486811 - Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 486815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486815 - Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 485418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485418 - EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 485421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485421 - MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 485405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485405 - Triplikation 16p12.1p12.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 485350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485350 - CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 485358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485358 - Propylthiouracil-Embryopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 482606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482606 - X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 482601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482601 - Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31828 - Digitalis-Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 480864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480864 - Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31837 - Pulmonale veno-okklusive Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 480907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480907 - X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 480898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480898 - Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480880 - X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 31740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31740 - Exogen-allergische Alveolitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 480556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480556 - Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31709 - Infantile Konvulsionen und Choreoathetose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 31826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31826 - Ethylenglykol-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 480851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480851 - Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 31827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31827 - Paraquat-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 31824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31824 - Kolchizin-Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 480682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480682 - POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31825 - Methanol-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 481665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481665 - USP18-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 482077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482077 - Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 481986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481986 - Schizenzephalie, familiäre - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 481152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481152 - PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 481662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481662 - Chilblain-Lupus, familiärer - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 480476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480476 - Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480491 - Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480483 - Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480528 - Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480524 - Peliosis hepatis, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 480536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480536 - MSH3-assoziierte Polyposis - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 480531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480531 - Portosystemischer Shunt, kongenitaler - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 480501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480501 - Choledochuszyste - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 480520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480520 - Caroli-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477814 - Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477781 - Kondyläre Hyperplasie, primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 477787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477787 - Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 478029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478029 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 478042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478042 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477993 - Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 477857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477857 - Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477817 - PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 477831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477831 - Kosaki-Großwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 478049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478049 - Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 478664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478664 - Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477650 - Rheumatismus, fibroblastischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 477661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477661 - IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477684 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477673 - Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 477738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477738 - Multiple Sklerose, pädiatrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 477749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477749 - Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 477742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477742 - Noduläre Fasziitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 477774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477774 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 476119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476119 - Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 476113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476113 - Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 476126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476126 - Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 476406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476406 - Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 476394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476394 - PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 493342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=493342 - Vibrationsurtikaria - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488642 - TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488647 - Tumorprädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 488650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488650 - Myopathie, distale, Typ Tateyama - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488618 - Transketolase-Mangel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488627 - Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488632 - TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488635 - Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488265 - Osteofibröse Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488239 - Neuroretinopathie, akute makuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 488232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488232 - Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488333 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488280 - 14q32-Duplikationssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 488437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488437 - SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488434 - Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 488613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488613 - Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488594 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488197 - Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 488168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488168 - Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 488191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488191 - Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 487796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487796 - Takenouchi-Kosaki-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 487814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487814 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 487809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487809 - Gastritis, kollagene, pädiatrische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 487825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487825 - Pierpont-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 31205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31205 - Rattenbiss-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 31204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31204 - Nokardiose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 31202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31202 - Melioidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 31150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31150 - Tangier-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31043 - Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 31112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31112 - Dermatofibrosarcoma protuberans - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 30924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30924 - Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 30925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30925 - Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 476084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476084 - Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 476096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476096 - Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 476093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476093 - Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 71278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71278 - Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71279 - CANOMAD-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 71271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71271 - Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71272 - Sandifer-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 71273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71273 - Renales Nussknackersyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 71274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71274 - Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 71275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71275 - Rh-null-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71276 - Silent-sinus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 71277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71277 - Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71212 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71211 - Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 71267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71267 - Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71213 - Retinale kapilläre Fehlbildung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 558411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558411 - Gastroparese, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70591 - Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - 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Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70593 - Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 70594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70594 - Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 70578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70578 - Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70573 - Bronchialkarzinom, kleinzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70568 - Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70588 - Mekonium-Aspirationssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70472 - Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 70567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70567 - Cholangiokarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70482 - Speiseröhrenkrebs - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 70476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70476 - Frühjahrskonjunktivitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 70475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70475 - Radiogene Proktitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 69744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69744 - Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 69745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69745 - Dyskeratom, warziges - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 69735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69735 - Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69736 - Irisdepigmentierung, akute bilaterale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 69737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69737 - Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69739 - Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69663 - Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69665 - Schwangerschaftscholestase, intrahepatische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 69723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69723 - Tyrosinämie Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69126 - PAPA-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69087 - Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69125 - Anonychie mit umschriebener Pigmentierung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69088 - Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 69083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69083 - Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69082 - Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69085 - Limb-Mammary-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 69084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69084 - Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69077 - Rhabdoidtumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 69076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69076 - Renale Glukosurie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69078 - Liposarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 69061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69061 - Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 69063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69063 - Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 67048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67048 - 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 69028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69028 - Dysostose mit Brachydaktylie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 67046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67046 - 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 67047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67047 - 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 67044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67044 - Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 67045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67045 - X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 67042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67042 - Netzhautdystrophie, spät beginnende - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 67043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67043 - Amöbenkeratitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 67039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67039 - Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 67041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67041 - Hyaluronidasemangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 67038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67038 - B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 66662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66662 - Mastozytom, extrakutanes - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 67036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67036 - Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 66661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66661 - Mastzellsarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 66646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66646 - Mastozytose, kutane - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 66637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66637 - Diaphanospondylodysostose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 66634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66634 - Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 66633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66633 - Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 66631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66631 - CEDNIK-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 66630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66630 - Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 66629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66629 - Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 66628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66628 - Adipositas durch angeborenen Leptinmangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 66627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66627 - Tenosynovialer Riesenzelltumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 66625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66625 - Zerebro-okulo-nasales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 66624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66624 - PANDAS - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 66529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66529 - Tako-Tsubo-Kardiomyopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 66518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66518 - Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 65283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65283 - Timothy-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 65282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65282 - Carvajal-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 562639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562639 - Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 65285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65285 - Lhermitte-Duclos-Krankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 65284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65284 - Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 65287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65287 - Beta-Ureidopropionase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - 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Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 65759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65759 - Carpenter-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 65753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65753 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 64744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64744 - Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 64745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64745 - Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 64746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64746 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 64747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64747 - X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 64748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64748 - Dejerine-Sottas-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 64749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64749 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 64751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64751 - Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 562509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562509 - Hämoxygenase 1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 64752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64752 - Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 64753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64753 - Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 64754 - 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Überstimulationssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 64734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64734 - Iridokorneales endotheliales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 64743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64743 - Hepatoportale Sklerose - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 64742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64742 - Pleuro-pulmonales Blastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 64741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64741 - Pulmonales Blastom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 561854 - 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phalango-epiphysäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 63273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63273 - Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 63275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63275 - Pemphigoid gestationis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 63454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63454 - Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 63455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63455 - Pemphigus, paraneoplastischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen 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Bronchiektasie, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 59303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59303 - Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 59305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59305 - Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 59306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59306 - McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 59298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59298 - Schilder-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 60015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60015 - Foramina parietalia, vergrößerte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 564003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564003 - Osteochondrose des Mittelfußknochens - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 60025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60025 - Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 563991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563991 - Osteochondrose des Fußwurzelknochens - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 60026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60026 - Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre - - Krankheit - - - Störung - 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Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 565788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565788 - Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 565899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565899 - POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 565909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565909 - Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79233 - Kelley-Seegmiller-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 79230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79230 - Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79237 - Galaktokinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566067 - CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79234 - Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79235 - Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79189 - Peroxisomenbiogenesedefekt - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 565624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565624 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39 - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 565612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565612 - Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 565782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565782 - Methotrexat-Toxizität - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79196 - Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79157 - 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79156 - Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79155 - Hydroxykynureninurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79154 - 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79153 - Trachyonychia idiopathica - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79152 - Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79151 - Acrokeratosis verruciformis Hopf - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79150 - Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 79149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79149 - Dystrophie, dermo-chondro-corneale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79148 - Elastosis perforans serpiginosa - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79147 - Kollagenose, familiäre reaktive perforierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 79146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79146 - Hyperpigmentierung, familiäre progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79145 - Dowling-Degos-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79144 - Onychodysplasie, kongenitale isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 79143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79143 - Anonychie, isolierte kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79172 - Kreatin-Mangel-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 79168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79168 - Gallensäuresynthesedefekt - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79159 - Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79107 - Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 566231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566231 - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79106 - Eiken-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566243 - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79118 - Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566393 - Mastzell-Leukämie, akute - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79113 - Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79102 - Paralyse, periodische thyreotoxische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 79105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79105 - Myxofibrosarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79099 - Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79098 - Sympathische Ophthalmie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79101 - Hyperprolinämie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566192 - Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79100 - Atrophodermia vermiculata - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - - - 79095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79095 - Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79094 - Grange-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566175 - Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79097 - Folinsäure-abhängige Anfälle - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 79096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79096 - Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79138 - Bickerstaff-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79139 - Japanische Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79140 - Karzinom, kutanes neuroendokrines - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79141 - Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79134 - DEND-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 79135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79135 - Ataxie, episodische, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79136 - Ataxie, episodische, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79137 - Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79129 - Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 79133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79133 - Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79124 - Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 566396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566396 - Mastzell-Leukämie, chronische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79126 - Pneumonie, interstitielle, akute - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 79127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79127 - Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79128 - Pneumonie, interstitielle, lymphoide - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 77293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77293 - Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 77295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77295 - Odontoleukodystrophie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 77261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77261 - Gaucher-Krankheit Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 77292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77292 - Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 77298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77298 - Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 77299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77299 - Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 77296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77296 - Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 77297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77297 - Majeed-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - 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Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79093 - Foix-Alajouanine-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79091 - Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79088 - Lipodystrophie, lokale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 75327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75327 - North-Carolina-Makuladystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 75373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75373 - Atrophie, bifokale chorioretinale progressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 75374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75374 - Bradyopsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 75376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75376 - Drusen, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 75377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75377 - Aderhautdystrophie, areoläre zentrale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 75378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75378 - Oligocone-Trichromasie - - Krankheit - - - Störung 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73260 - Parakokzidioidomykose - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 73246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73246 - Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 569821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569821 - Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 73423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73423 - Akee-Frucht-Vergiftung, akute - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 569816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569816 - CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 73272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73272 - Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 73273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73273 - Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 75326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75326 - Familiäre isolierte Tortuosität der Netzhautarterien - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 75325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75325 - Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 75249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75249 - Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 75234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75234 - Cholesterinester-Speicherkrankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 75233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75233 - Wolman-Krankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 568065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568065 - EPHB4-assoziierter lymphatisch bedingter Hydrops fetalis - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 71290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71290 - Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 568062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568062 - PIEZO1-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit nicht-immunem Hydrops fetalis - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 71493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71493 - Thrombozytose, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - 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Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 33108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33108 - Multiples Pterygium-Syndrom, letales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 33067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33067 - Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 33069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33069 - Dravet-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 33001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33001 - Lymphödem-Distichiasis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 33355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33355 - Retikuläre Dysgenesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 535453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535453 - Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 33364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33364 - Trichothiodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 33276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33276 - Kaposi-Sarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 33314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33314 - Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 33208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33208 - Hypersomnie, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 33226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33226 - Makroglobulinämie Waldenström - - Krankheit - - - Störung - - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 35069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35069 - Infantile neuroaxonale Dystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 35093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35093 - Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 35078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35078 - Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 35062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35062 - Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 34520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34520 - Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 34514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34514 - Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 34515 - 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Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 536545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536545 - Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 536532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536532 - Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 537072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=537072 - PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 32960 - 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axonale sensorimotorische Polyneuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 52503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52503 - Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 538101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538101 - Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 52430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52430 - Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 52416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52416 - Mantelzell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - 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Pyoderma gangraenosum, klassisches - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 538756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538756 - Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 538574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538574 - Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 53583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53583 - Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 53540 - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54057 - Purpura, thrombotische thrombozytopenische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 54028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54028 - Plummer-Vinson-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 53719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53719 - Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 53721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53721 - Spinales arteriovenöses metameres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 53698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53698 - Myosin-Speicher-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 53715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53715 - Tumorale Kalzinose, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 53696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53696 - Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 538872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538872 - Pyoderma gangraenosum, vegetatives - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 53697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53697 - Dysplasie, gnatho-diaphysäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 53691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53691 - Cornea plana, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 538869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538869 - Pyoderma gangraenosum, bullöses - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 538866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538866 - Pyoderma gangraenosum, pustulöses - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 53693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53693 - GRACILE-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 48818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48818 - Aceruloplasminämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 49041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49041 - Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 48918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48918 - Myositis, fokale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 49382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49382 - Achromatopsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48471 - Lissenzephalie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 48435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48435 - Vaskulitis, postinfektiöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 48686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48686 - Primäres Effusionslymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 48652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48652 - Phelan-McDermid-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 50809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50809 - Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50810 - Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50811 - Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50812 - Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 50814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50814 - Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50815 - Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 49566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49566 - Purpura fulminans, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 49804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49804 - Lichen amyloidosus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 49827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49827 - Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50251 - Mesotheliom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 50945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50945 - Chondrodysplasie Typ Blomstrand - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 50944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50944 - Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51083 - Short-QT-Syndrom, kongenitales - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 50839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50839 - Katzenkratzkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - 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Autosomal-rezessiv - - - - - 52022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52022 - Potocki-Shaffer-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 52047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52047 - Braddock-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51577 - Cobblestone-Lissenzephalie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51608 - Arterienkalzifikation, generalisierte infantile - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51188 - Ethylmalonsäure-Enzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 541423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541423 - Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51208 - Formiminoglutaminsäure-Azidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 51636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51636 - WHIM-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 51890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51890 - Kómár-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 542306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542306 - Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 542301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542301 - Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 542310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542310 - Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 42642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42642 - PFAPA-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Unbekannt - - - - - 42665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42665 - Tietz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 542323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542323 - Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 43117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43117 - Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 542585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542585 - Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 43116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43116 - Serotonin-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 542592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542592 - Necrobiosis lipoidica - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 43393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43393 - Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 43119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43119 - Akute Vergiftung durch Arzneimittel mit membranstabilisierender Wirkung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 542643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542643 - Livedovaskulopathie - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 42775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42775 - PHACE-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 42738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42738 - Neutropenie, kongenitale schwere - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 43115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43115 - Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 45448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45448 - Miyoshi-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 543470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=543470 - Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 45453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45453 - Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 45452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45452 - Vorhofflattern, idiopathisches neonatales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 542657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542657 - Hyperchlorhydrie, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 44890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=44890 - Stroma-Tumor, gastrointestinaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 45358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45358 - Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 46487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46487 - Epidermolysis bullosa, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 544254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544254 - SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 46488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46488 - IgA-Dermatose, lineare - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 46485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46485 - Pemphigus superficial - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 46486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46486 - Schleimhautpemphigoid - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 46348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46348 - Paroxysmale extreme Schmerzstörung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 46484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46484 - Oligodendroglialer Tumor - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 46059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46059 - Lathosterolose - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 46135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46135 - Primäres Lymphom des Zentralnervensystems - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 47044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47044 - Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 46724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46724 - Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 46627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46627 - Char-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 46532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46532 - Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 48372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48372 - Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 48162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48162 - Lewis-Sumner-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 544493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544493 - Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 48104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48104 - Pyoderma gangraenosum - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 544503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544503 - Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 47612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47612 - Felty-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Unbekannt - - - - - 544482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544482 - Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 47159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47159 - Azidose, renale tubuläre, proximale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 544488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544488 - Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 544469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544469 - PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 544472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544472 - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 47045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47045 - Kälte-Urtikaria, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 544628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544628 - Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 544602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544602 - Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 48377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48377 - Dermatose, pustulöse subkorneale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 544578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544578 - Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 555402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555402 - NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 555434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555434 - Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 555407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555407 - NAD(P)HX-Epimerase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 555437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555437 - Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 555874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555874 - Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 555877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555877 - FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 555905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555905 - IgA-Pemphigus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 556030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556030 - Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 556037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556037 - Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 556985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556985 - Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 556955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556955 - Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 557064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557064 - Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 557056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557056 - Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 557003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557003 - Okuloskeletodentales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90065 - Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90066 - Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90068 - Kokain-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90062 - Leberversagen, akutes - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 519388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519388 - Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90064 - Akuter peripherer Arterienverschluss - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90073 - Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90076 - Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90069 - Monochloracetat-Vergiftung, systemische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90050 - Frühgeborenen-Retinopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90045 - Folat-Malabsorption, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90052 - Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90051 - Sepsis bei Frühgeborenen - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90041 - Gaisböck-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90039 - Hämoglobin-D-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90044 - Pseudohyperkaliämie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90042 - Polyzythämie, familiäre primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90058 - Rückenmarkverletzung - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90060 - Hämorrhagie, alveoläre diffuse - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90059 - Plötzliche Schallempfindungsschwerhörigkeit - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90053 - Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90056 - Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90024 - Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90023 - Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90003 - Pseudotumor der Leber, inflammatorischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90037 - Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 90038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90038 - Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90035 - Paroxysmale Kältehämoglobinurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 90036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90036 - Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 90031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90031 - Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90033 - Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 90026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90026 - Erythromelalgie, primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90030 - Hämolytische Anämie durch Glutathion-Reduktase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 89936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89936 - Hypophosphatämie, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 89844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89844 - Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 89843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89843 - Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 89842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89842 - Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90001 - Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 90000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90000 - Erythema elevatum diutinum - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 89938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89938 - Bartter-Syndrom Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 89937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89937 - Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90340 - Blau-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 90342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90342 - Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90348 - Cutis laxa, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90349 - Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90350 - Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90354 - Brittle-Cornea-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - 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Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90324 - Cockayne-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90156 - Lipodystrophie, zentrifugale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 90157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90157 - Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 90153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90153 - Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - 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Chilblain-Lupus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90281 - Lupus erythematodes, diskoider - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 90186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90186 - Meige-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90285 - Lupus erythematodes Pannikulitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 90283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90283 - Lupus erythematodes tumidus - - Krankheit - - - 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ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 90081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90081 - Wasting-Syndrom bei AIDS - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90118 - Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90117 - Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90114 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe 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Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 86914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86914 - Lymphödem-zerebrale arteriovenöse Fehlbildung-primäre pulmonale Hypertonie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - - - 86909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86909 - Myoklonusepilepsie des Kindesalters - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86911 - Epilepsie mit myoklonischen Absencen - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 521450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521450 - LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 521445 - 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- Autosomal-dominant - - - - - 521406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521406 - Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 89838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89838 - Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 521411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521411 - Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 521219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521219 - Mirizzi-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 88949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88949 - Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88950 - Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88940 - Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88939 - Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88924 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88918 - Alport-Syndrom, autosomal-dominantes - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 88919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88919 - Alport-Syndrom, autosomal-rezessives - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 88917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88917 - Alport-Syndrom, X-chromosomales - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 93256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93256 - Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 528105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528105 - Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 528091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528091 - Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 528084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528084 - Unspezifische syndromale Intelligenzminderung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93262 - Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93260 - Pfeiffer-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93259 - Pfeiffer-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93258 - Pfeiffer-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93271 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93269 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93270 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93267 - Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93268 - Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93282 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93283 - Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93279 - Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93276 - Knochendysplasie, fibröse polyostotische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 93277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93277 - Monostotische fibröse Dysplasie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93274 - Thanatophore Dysplasie Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93108 - Nierendysplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 527497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527497 - NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93101 - Nierenhypoplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93110 - Urethralklappen, posteriore - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93109 - Megakalikose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 527450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527450 - Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91547 - Rückfallfieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93100 - Nierenagenesie, unilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 527468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527468 - Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 92050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=92050 - Tufting-Enteropathie, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93160 - Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93164 - Pseudohypoaldosteronismus, transienter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93114 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93111 - HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93126 - Glomerulonephritis, pauci-immune - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93172 - Nierendysplasie, unilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93173 - Nierendysplasie, bilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 93322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93322 - Tibia-Hemimelie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 93321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93321 - Hemimelie, isolierte radiale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93320 - Hemimelie, isolierte ulnare - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93325 - Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93324 - Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93323 - Hemimelie, fibuläre isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93329 - Omodysplasie, autosomal-rezessive Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93328 - Omodysplasie, autosomal-dominante Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93336 - Polydaktylie des triphalangealen Daumens - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93335 - Polydaktylie, postaxiale, Typ B - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93334 - Polydaktylie, postaxiale, Typ A - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93333 - Dysplasie, pelvi-skapuläre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93339 - Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93337 - Polydaktylie des Zeigefingers - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 527276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527276 - Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93338 - Polysyndaktylie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93349 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93346 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93347 - Dysplasie, anauxetische - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93356 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93351 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93352 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93284 - Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93292 - Adenom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 93293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93293 - Okihiro-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93296 - Achondrogenesie Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93298 - Achondrogenesie Typ 1B - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93297 - Hypochondrogenesie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93299 - Achondrogenesie Typ 1A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93302 - Brachyolmie Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93304 - Brachyolmie Typ 3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93307 - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93308 - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93311 - Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93314 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93315 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93316 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93317 - Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 529962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529962 - Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 529864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529864 - Sekundäre Erythromelalgie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 529852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529852 - Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 90673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90673 - Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90674 - Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 529831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529831 - Letrozol-Toxizität - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 529808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529808 - Bilirubin-Enzephalopathie, chronische - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 90658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90658 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 529799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529799 - Bilirubin-Enzephalopathie, akute - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 90791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90791 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90790 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 529980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529980 - Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 530033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530033 - Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 529977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529977 - Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90695 - Panhypopituitarismus, genetisch bedingter - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 529965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529965 - Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 529970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529970 - Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90400 - Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 90625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90625 - Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 90635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90635 - Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90636 - Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 529468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529468 - Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 529574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529574 - Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90398 - Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 90399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90399 - Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 90368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90368 - Hypotrichosis simplex des Skalps - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90389 - Teleangiectasia macularis eruptiva perstans - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 90390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90390 - Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90653 - Stickler-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 90652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90652 - Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 90654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90654 - Stickler-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 529665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529665 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90647 - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90650 - Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 90646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90646 - Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 90641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90641 - Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 91387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91387 - Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91396 - Kryptophthalmie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91378 - Angioödem, hereditäres - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91385 - Angioödem, erworbenes - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91412 - Marcus-Gunn-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91397 - Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 91411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91411 - Ptosis, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 91354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91354 - Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 91355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91355 - Sheehan-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 91359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91359 - Pneumonie, chronische, des Kindesalters - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91496 - Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91495 - Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91494 - Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91492 - Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 91546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91546 - Lyme-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91500 - Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 91498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91498 - Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 91481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91481 - Ringdermoid der Kornea - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91416 - Alakrimie, isolierte kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91414 - Pilomatrixom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91491 - Ektropion uveae, kongenitales - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 91490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91490 - Sklerokornea, isolierte kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91489 - Megalokornea, isolierte kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 91483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91483 - Rieger-Anomalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 91127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91127 - Adenovirus-Infektion bei immunsupprimierten Patienten - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91130 - Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91131 - DK1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 91132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91132 - Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90793 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90794 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90795 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 90796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90796 - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 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Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 91139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91139 - Kryoglobulinämie, einfache - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 528623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528623 - Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 528647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528647 - Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 528663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528663 - Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79396 - Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79397 - Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79394 - Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79395 - Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79373 - Ektodermale Dysplasie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 79414 - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79406 - Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79409 - Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79408 - Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79411 - Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - 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Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79457 - Mastozytose, kutane makulopapuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79455 - Mastozytom, kutanes - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79435 - Albinismus, okulokutaner, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79434 - Albinismus, okulokutaner, Typ 1B - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79433 - Albinismus, okulokutaner, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79432 - Albinismus, okulokutaner, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79431 - Albinismus, okulokutaner, Typ 1A - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79430 - Hermansky-Pudlak-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79445 - Pseudopseudohypoparathyreoidismus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - 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Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79478 - Griscelli-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79479 - Pemphigus vegetans - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79480 - Pemphigus erythematosus - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 79481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79481 - Pemphigus foliaceus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79490 - Lymphatische Malformation, mikrozystische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79492 - Pili gemini - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 79493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79493 - Brooke-Spiegler-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79489 - Lymphatische Malformation, makrozystische - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 79474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79474 - Werner-Syndrom, atypisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 79477 - 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- - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79256 - GM1-Gangliosidose Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79255 - GM1-Gangliosidose Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79254 - Phenylketonurie, klassische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79259 - Glykogenose Typ 1b - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79258 - Glykogenose Typ 1a - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79246 - Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79253 - Phenylketonurie, milde - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79240 - Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79241 - 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Holocarboxylase-Synthetase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79243 - Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 79299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79299 - Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79298 - Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 79301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79301 - Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79293 - LCAT-Mangel, familiärer - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 79292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79292 - Fischaugen-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79278 - Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79279 - Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79280 - Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79281 - Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79282 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79283 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79284 - Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79270 - Sanfilippo-Krankheit Typ B - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79271 - Sanfilippo-Krankheit Typ C - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79272 - Sanfilippo-Krankheit Typ D - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79273 - Koproporphyrie, hereditäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79276 - Porphyrie, akute intermittierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79277 - Porphyrie, erythropoetische kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79333 - COG7-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79332 - B4GALT1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79330 - GCS1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79329 - MGAT2-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79328 - ALG9-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79327 - ALG1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79326 - ALG2-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79325 - ALG8-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79324 - ALG12-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79323 - MPDU1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79322 - DPM1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79321 - ALG3-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79320 - ALG6-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79319 - MPI-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79318 - PMM2-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79314 - L-2-Hydroxy-Glutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79315 - D-2-Hydroxy-Glutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79312 - Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79310 - Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79311 - Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79306 - Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79304 - Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79305 - Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79302 - Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79303 - Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79361 - Epidermolysis bullosa, hereditäre - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79351 - 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79350 - 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79346 - Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 79347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79347 - Chondrodysplasia punctata Typ Toriello - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79345 - Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85191 - Singleton-Merten-Dysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85188 - Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 85193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85193 - Osteoporose, idiopathische juvenile - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 85192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85192 - Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte-Knochenfragilität-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85195 - Osteolyse, expansile familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85194 - Spondylo-okuläres Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85197 - Genochondromatose Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85199 - Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85198 - Dysspondyloenchondromatose - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 85201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85201 - Genito-patellares Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85203 - Akro-pektorales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85202 - Keutel-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85273 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85212 - Gaucher-Krankheit, fetale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85274 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85275 - Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85276 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85277 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85278 - Christianson-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85279 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85280 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85282 - MEHMO-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85283 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85284 - BRESEK-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 85285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85285 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85286 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85287 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85288 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85293 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85292 - Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85290 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85317 - X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85297 - Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85295 - HSD10-Krankheit, atypische Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 85294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85294 - X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85321 - Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85320 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85319 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85325 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85324 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85323 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85322 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85329 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85326 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85327 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85332 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85336 - Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85334 - Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85335 - Fried-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85410 - Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 85414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85414 - Arthritis, idiopathische juvenile, systemische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Unbekannt - - - - - 85338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85338 - X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 85408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85408 - Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 85443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85443 - AL-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 85442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85442 - Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85446 - ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 85445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85445 - AA-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 85436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85436 - Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 85435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85435 - Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 85438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85438 - Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 85458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85458 - Amyloidangiopathie, zerebrale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85453 - X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 86788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86788 - Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 86309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86309 - DPAGT1-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85448 - Agel-Amyloidose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85447 - ATTRV30M-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85451 - ATTRV122I-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85450 - Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86812 - POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86813 - Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86814 - Familiäre adulte myoklonische Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86815 - Tränen- und Speicheldrüsenaplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86789 - Patella-Aplasie/Hypoplasie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86797 - Lichen myxoedematosus, atypischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 86820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86820 - Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 86821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86821 - Lissenzephalie Typ 3-familiäre fetale Akinesie-Sequenz-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86822 - Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86816 - Analbuminämie, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 512017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512017 - Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 86817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86817 - Hämolytische Anämie durch Adenylat-Kinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86818 - Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 86819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86819 - Atrichie mit papulösen Läsionen - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86843 - Akute Panmyelose mit Myelofibrose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86841 - Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86839 - Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86836 - Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 512103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512103 - Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86834 - Leukämie, juvenile myelomonozytäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86830 - Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 86829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86829 - Leukämie, chronische neutrophile - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86855 - Plasmozytom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 512260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512260 - Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 86854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86854 - Splenisches Marginalzonen-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86852 - B-Zell-Prolymphozytenleukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 86851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86851 - Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 86850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86850 - Myeloisches Sarkom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86849 - Leukämie, akute basophile - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 86846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86846 - Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 86845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86845 - Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86872 - T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86873 - Agressive NK-Zell-Leukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 86870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86870 - Blastische plasmazytoide dendritische Zell-Neoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86871 - T-Zell-Prolymphozytenleukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86867 - Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86869 - Lymphomatoide Granulomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86861 - Nicht-amyloide monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 86864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86864 - Schwerketten-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 86886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86886 - T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86893 - Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 86884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86884 - T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86885 - Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86880 - Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86882 - T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 86875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86875 - Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 86879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86879 - Extranodales NK/T-Zell-Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 79502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79502 - Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79503 - Ichthyosis hystrix Curth-Macklin - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 79507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79507 - Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79495 - Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 79499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79499 - Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79500 - DOORS-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79501 - Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 79643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79643 - Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79651 - Hyperphenylalaninämie, milde - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 79644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79644 - Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83317 - Scrub-Typhus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 83330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83330 - Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83315 - Fleckfieber, murines - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83316 - Pseudotyphus California - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83419 - Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83420 - Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83418 - Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83313 - Boutonneuse-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83314 - Fleckfieber, epidemisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83311 - Rocky-Mountain-Fleckfieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83312 - Rickettsienpocken - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83469 - Rundzelltumor, desmoplastischer - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83468 - Knochenzyste, solitäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83467 - Morvan-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 83465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83465 - Narkolepsie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Unbekannt - - - - - 83476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83476 - West-Nil-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83473 - Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 83472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83472 - CAMOS-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83471 - T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83452 - Komplexes regionales Schmerzsyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83451 - Floride Knochenzement-Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83450 - Odontodysplasie, regionale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83463 - Mikrotie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 83461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83461 - Aphakie, kongenitale primäre - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83454 - Glomuvenöse Malformation - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 83453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83453 - Vulvovagina-Gingiva-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 514352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514352 - Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 83619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83619 - Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 83620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83620 - Anendokrinose, enterische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83628 - LUMBAR-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 83601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83601 - Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83616 - Röteln-Panenzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83617 - Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83594 - Östliche Pferdeenzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83595 - Colorado-Zeckenfieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83597 - Enzephalomyelitis, akute disseminierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83600 - Encephalitis lethargica - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83482 - Mykoplasmen-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83483 - Kalifornische Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83484 - St.-Louis-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 83593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83593 - Westliche Pferdeenzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 84085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84085 - Hinman-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 84081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84081 - Senior-Boichis-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 84090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84090 - Fibronektin-Glomerulopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 84064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84064 - Diarrhoe, syndromale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 513436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513436 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83639 - Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 83629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83629 - Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 513456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513456 - Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 83642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83642 - Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85163 - Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85164 - Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85146 - Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85162 - Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 85138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85138 - Addison-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 85128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85128 - Netzhautdystrophie Typ Bottnien - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85136 - Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85110 - Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85112 - Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 84132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84132 - Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 84142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84142 - Isaacs-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 84093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84093 - Neuropathie, hereditäre thermosensitive - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 85186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85186 - Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85184 - Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 85182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85182 - Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85179 - Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit 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- Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 85165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85165 - Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 603448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603448 - Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 603515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603515 - Isolierte weibliche Hypospadie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 603494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603494 - Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 603689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603689 - Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 603684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603684 - KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 603699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603699 - KLHL7-assoziierte Störung, autosomal-rezessive - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 603694 - 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Fehlbildung mit Rektumstenose - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 600984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600984 - Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 600993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600993 - Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 600998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600998 - Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 601002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601002 - Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 600961 - 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97283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97283 - Somatostatinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Unbekannt - - - - - 97282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97282 - VIPom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97280 - Glucagonom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97289 - Neuroendokriner Tumor des Thymus - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 97290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97290 - Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 97286 - 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Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97362 - Nierenhypoplasie, bilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 97363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97363 - Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 97364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97364 - Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 97367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97367 - Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97368 - Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97369 - Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 97548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97548 - Rechtsatriale Isomerie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 97560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97560 - Glomerulonephritis, primäre membranöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 96183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96183 - Uniparentale Disomie 9, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96182 - Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96181 - Uniparentale Disomie 6, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96180 - Uniparentale Disomie 4, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96179 - Uniparentale Disomie 2, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - 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paternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96188 - Uniparentale Disomie 22, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96186 - Uniparentale Disomie 20, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96185 - Uniparentale Disomie 16, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96184 - Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96334 - Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 97214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97214 - Eisenmenger-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97234 - Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 97238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97238 - Rippling-Muskel-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 97239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97239 - Reducing-Body-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 97240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97240 - Zebra-Körperchen-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 97229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97229 - Riboflavin-Transporter-Defizienz - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 97230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97230 - Licht-Urtikaria - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97232 - Fingerprint-Body-Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 600194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600194 - Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 97678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97678 - Uniparentale Disomie 13, maternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 97598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97598 - Nierenarterienstenose, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 97593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97593 - Pseudohypoparathyreoidismus - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 97567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97567 - Glomerulopathie, immunotaktoide - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97564 - Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97566 - Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97563 - Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 97685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97685 - Mikrodeletionssyndrom 17q11 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95707 - Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 95706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95706 - Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 95702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95702 - Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 95715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95715 - Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95716 - Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95713 - Athyreose - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 95712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95712 - Schilddrüsenektopie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95619 - Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 95613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95613 - Hypophyseninfarkt - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95700 - Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95699 - Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95626 - Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 95506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95506 - Hypophysitis, primäre - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95512 - Adenohypophysitis, lymphozytische - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 95513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95513 - Hypophysitis, nekrotisierende - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 95496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95496 - Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 95494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95494 - Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 95433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95433 - Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95434 - Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95455 - Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95459 - Trikuspidalklappenstenose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 95157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95157 - Porphyrie, akute hepatische - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95232 - Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 95159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95159 - Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95428 - COG8-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 95427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95427 - Kurzdarm-Syndrom, sekundäres - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95409 - Nebenniereninsuffizienz, akute - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 95432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95432 - Aphasie, primäre progressive - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 95430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95430 - Tracheomalazie, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - 95429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95429 - Angioma serpiginosum - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 94091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94091 - Mills-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 94093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94093 - Malignes neuroleptisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Unbekannt - - - - - 94122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94122 - Zerebelläre Ataxie Typ Cayman - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94124 - Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94125 - Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94145 - Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 94147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94147 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 94148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94148 - Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 94149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94149 - Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 94150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94150 - Anonychia congenita totalis - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94064 - Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94063 - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94083 - Partington-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 94080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94080 - Paragangliom, nicht-funktionelles - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 94086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94086 - Blue-Diaper-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 94088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94088 - Hypourikämie, hereditäre renale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 94087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94087 - Pannikulitis, histiozytäre zytophagische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - 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Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96147 - Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 96145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96145 - Distale Deletion 4q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96129 - Distale Deletion 19p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96125 - Distale Deletion 6p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 96126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96126 - Distale Deletion 7p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96121 - Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96123 - Monosomie 22 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96112 - Nicht-distale Duplikation 9q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96107 - Distale Duplikation 20q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96106 - Distale Duplikation 16q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96105 - Distale Duplikation 13q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96109 - Distale Duplikation 22q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96098 - Distale Duplikation 6q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96097 - Distale Duplikation 5q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96096 - Distale Duplikation 4q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96103 - Distale Duplikation 11q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96102 - Distale Duplikation 10q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96101 - Distale Duplikation 9q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96100 - Distale Duplikation 8q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96094 - Distale Duplikation 2q - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96095 - Mikroduplikationssyndrom 3q26 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96092 - 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 96072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96072 - Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96074 - Distale Duplikation 7p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96078 - Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96069 - Distale Duplikation 1p36 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96068 - Mosaik-Trisomie 22 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96071 - Distale Duplikation 3p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96070 - Distale Duplikation 2p - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96059 - Mosaik-Trisomie 4 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96060 - Mosaik-Trisomie 5 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 96061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96061 - Mosaik-Trisomie 8 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 96063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96063 - Mosaik-Trisomie 10 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 95717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95717 - Hypothyreose, kongenitale, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 95719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95719 - Schilddrüsenhemiagenesie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 95720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95720 - Schilddrüsenhypoplasie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 96055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96055 - Tetrasomie 21 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 597623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597623 - IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 597733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597733 - Albinismus, okulokutaner, Typ 8 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 597738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597738 - Luscan-Lumish-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 597887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597887 - Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93555 - Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 93554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93554 - Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 597939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597939 - Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 597743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597743 - SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 597746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597746 - Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93552 - Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 597874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597874 - MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93562 - AFib-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 598216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598216 - Urothelkarzinom des oberen Harntraktes - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - - - 598603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598603 - Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 598363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598363 - Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 598164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598164 - FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93560 - AApoAI-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93561 - ALys-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93571 - Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93568 - Polymyositis, juvenile - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 597201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597201 - TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93474 - Scheie-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93476 - Hurler-Scheie-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93473 - Hurler-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93399 - Sialidose Typ 2, juvenile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93398 - Genochondromatose Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 93400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93400 - Sialidose Typ 2, kongenitale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 599373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599373 - STXBP1-abhängige Enzephalopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93403 - Syndaktylie Typ 2 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599376 - Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 93402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93402 - Syndaktylie Typ 1 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93405 - Syndaktylie Typ 4 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599418 - Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93404 - Syndaktylie Typ 3 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599480 - Hämophilie A, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 599485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599485 - Hämophilie B, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93406 - Syndaktylie Typ 5 - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599490 - Faktor V-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 93409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93409 - Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599495 - Faktor VII-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 599501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599501 - Faktor X-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 599507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599507 - Faktor XI-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 599513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599513 - Faktor XIII-Mangel, erworbener - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 599519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599519 - Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 599579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599579 - Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93360 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93358 - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93357 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93357 - SPONASTRIME-Dysplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 599082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599082 - CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93372 - Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93382 - Brachydaktylie Typ A6 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93383 - Brachydaktylie Typ B - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93387 - Brachydaktylie Typ E - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93388 - Brachydaktylie Typ A1 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93384 - Brachydaktylie Typ C - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93396 - Brachydaktylie Typ A2 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93397 - Brachydaktylie Typ A7 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93394 - Brachydaktylie Typ A4 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 595356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595356 - Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93969 - Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 93964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93964 - Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 93958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93958 - Dystonie, oromandibuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 94059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94059 - Pruritus, urämischer - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 94058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94058 - Glaukom, neovaskuläres - - Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 94056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94056 - Synostose, humero-ulnare isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93976 - Anotie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93932 - FG-Syndrom Type 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93930 - Klassische Blasenekstrophie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 93928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93928 - Epispadie, isolierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 93929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93929 - Kloakenekstrophie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 93926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93926 - Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 93924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93924 - Holoprosenzephalie, lobäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 93925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93925 - Holoprosenzephalie, alobäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 93921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93921 - Schwannomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93953 - Fistel, familiäre thyroglossale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93952 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 595109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595109 - Timothy -Syndrom, atypisches - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 595133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595133 - Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 93950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93950 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 595098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595098 - Timothy -Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93947 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 595105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595105 - Timothy -Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93946 - Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93945 - Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93941 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93940 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93939 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93938 - Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 93616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93616 - Hämoglobin-H-Krankheit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93622 - Dent-Krankheit Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93623 - Dent-Krankheit Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 93672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93672 - Dermatomyositis, juvenile - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93685 - Castleman-Krankheit, unizentrische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 93591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93591 - Nephronophthise, infantile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93592 - Nephronophthise, juvenile Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93589 - Nephronophthise, spät beginnende Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93598 - Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 596008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596008 - Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93583 - Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93585 - Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 93610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93610 - Azidose, renale tubuläre, mit Anämie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 596759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596759 - Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93608 - Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 93607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93607 - Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93613 - Zystinurie Typ B - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Semi-dominant - - - - - 596937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596937 - Portosinusoidale Gefäßerkrankung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 93612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93612 - Zystinurie Typ A - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93602 - Xanthinurie Typ II - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93601 - Xanthinurie Typ I - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 596448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596448 - IgG4-assoziierte Systemkrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93600 - Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93599 - Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 93606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93606 - Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 596753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596753 - VEXAS-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 93605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93605 - Bartter-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99094 - Laubry-Pezzi-Syndrom - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99077 - Kommerell-Divertikel - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99068 - Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 99067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99067 - Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99063 - Shone-Komplex - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99125 - Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99124 - Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 99106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99106 - Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 99105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99105 - Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 99104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99104 - Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99103 - Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 99095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99095 - Gerbode-Defekt, kongenitaler - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99147 - Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99138 - Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 592873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592873 - Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 99141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99141 - Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99130 - Perikardagenesie, kongenitale, partielle - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99129 - Perikardagenesie, kongenitale, komplette - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99131 - Zyste, pleuroperikardiale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99329 - 48,XYYY-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99330 - 49,XYYYY-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99228 - Monosomie X-Mosaik - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99324 - Uniparentale Disomie 13, paternale - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99361 - Isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99226 - Monosomie X - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99179 - Gefleckte Retina nach Kandori - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 99172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99172 - Euryblepharon - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 99657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99657 - Dystonie, primäre, Typ DYT2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99429 - Androgen-Insensitivität, komplette - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 99642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99642 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 99413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99413 - Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99646 - Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99688 - Dermotrichales Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 592574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592574 - Menke-Hennekam-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 592564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592564 - GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 592570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592570 - Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99672 - Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99718 - Leber plus-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Mitochondriale Vererbung - - - - - 590539 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590539 - Schwannom, isoliertes melanotisches - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - 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Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99739 - Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99745 - Typhus - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98820 - Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98818 - Landau-Kleffner-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Unbekannt - - - - - 98813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98813 - Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98811 - Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 98810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98810 - Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 98809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98809 - Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 98808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98808 - Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 98807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98807 - Dystonie, primäre, Typ DYT13 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98838 - B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98833 - Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98834 - Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98831 - AML mit 11q23-Anomalien - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 98832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98832 - Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98829 - Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98827 - Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98826 - Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98823 - Leukämie, chronische myelomonozytäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98824 - Leukämie, chronische myeloische, atypische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98851 - Mastzell-Leukämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98853 - Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98848 - Indolente systemische Mastozytose - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98850 - Mastzell-Leukämie, agressive - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Vorgeburtlich - - - Ältere Erwachsene - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98849 - Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98844 - Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98843 - Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98846 - Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98845 - Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98839 - B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98842 - Papulose, lymphomatoide - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 98841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98841 - Lymphom, anaplastisch großzelliges - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 589608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589608 - Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 589595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589595 - Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98868 - Ovalozytose, südostasiatische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98869 - Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 589618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589618 - Dystonie 28 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98870 - Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 589534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589534 - Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98863 - Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 589527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589527 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 589547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589547 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 589542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589542 - Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 589442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589442 - Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 589435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589435 - Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 589522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589522 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 589515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589515 - PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98855 - Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98856 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98881 - Dysfibrinogenämie, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98880 - Afibrinogenämie, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98879 - Hämophilie B - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98886 - Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98885 - Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98873 - Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98871 - Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 98878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98878 - Hämophilie A - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98897 - Myopathie, okulo-pharyngo-distale - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98895 - Muskeldystrophie Typ Becker - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98896 - Muskeldystrophie Typ Duchenne - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98902 - Nemalin-Myopathie Typ Amish - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98889 - Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98890 - Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98893 - Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98892 - Heterotopie, noduläre periventrikuläre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 98912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98912 - Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98911 - Myotilinopathie, distale - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98914 - Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98913 - Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98916 - Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98915 - Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98918 - Neuropathie, akute axonale motorische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98917 - Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98904 - Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98905 - Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98908 - Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98907 - Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98909 - Desminopathie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98933 - Multisystematrophie vom Typ Parkinson - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 98934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98934 - Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98919 - Miller-Fisher-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98920 - Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98942 - Kolobom der Chorioidea und Retina - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98938 - Mikrophtalmie, kolobomatöse - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98949 - Kryptophthalmie, komplette - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98950 - Kryptophthalmie, partielle - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98948 - Symblepharon, kongenitales - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98957 - Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98956 - Basalmembrandystrophie, epitheliale - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98955 - Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 98954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98954 - Meesmann-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98964 - Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98963 - Granuläre Hornhautdystrophie Typ II - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98962 - Granuläre Hornhautdystrophie Typ I - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98961 - Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98960 - Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98959 - Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98971 - Hornhautdystrophie, amorphe posteriore - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98972 - Zentral-wolkenförmige Dystrophie François - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98973 - Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98974 - Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 98967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98967 - Schnyder-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98969 - Hornhautdystrophie, makuläre - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98970 - Fleckchen-Hornhautdystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98976 - Glaukom, kongenitales - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 98977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98977 - Glaukom, juveniles - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98978 - Axenfeld-Anomalie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98988 - Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98990 - Katarakt, koralliforme - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98989 - Katarakt, zölinblaue - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98984 - Katarakt, pulverförmige - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98985 - Katarakt, suturale, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98995 - Katarakt, zonuläre, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98992 - Katarakt, partielle, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98991 - Katarakt, nukleäre, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98994 - Katarakt, totale, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98993 - Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99001 - Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99002 - Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - - - 99000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99000 - Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Nicht anwendbar - - - - - 99003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99003 - Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99013 - Spastische Paraplegie Typ 7 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99014 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 99015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99015 - Spastische Paraplegie Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 585867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585867 - Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 585877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585877 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - - - 585909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585909 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 585936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585936 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 585942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585942 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 585918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585918 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 585929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585929 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 99027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99027 - Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 585956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585956 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 585948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585948 - B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 586130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586130 - Insomnie, fatale sporadische - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 99042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99042 - Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 99043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99043 - Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 99045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99045 - Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 99046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99046 - Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 99050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99050 - Pulmonalarterie, der Aorta entstammend - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98606 - Syndromale Hypoplasie der Orbitawand - - Fehlbildungs-Syndrom - - - 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Störungen - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98627 - Hornhautdystrophie, posteriore - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98626 - Hornhautdystrophie, stromale - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98625 - Hornhautdystrophie, superfizielle - - Kategorie - - - Gruppe von Störungen - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 98619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98619 - Myopie, isolierte, seltene - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583856 - Milzvenenthrombose, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 583861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583861 - Mesenterialvenenthrombose, isolierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 98723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98723 - Hypoplastische Rechtsherzsyndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98686 - Trochlearislähmung, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 583097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583097 - Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 98798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98798 - Isochromosom Yq - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98797 - Isochromosom Yp - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 98795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98795 - Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 98794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98794 - Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 98793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98793 - Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98791 - Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - Unbekannt - - - - - 98806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98806 - Dystonie, primäre, Typ DYT6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98805 - Dystonie, primäre, Typ DYT4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98784 - Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98764 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98763 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98766 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98765 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98760 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98759 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98762 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98761 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98772 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98771 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98773 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98768 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98767 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98769 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 - - Krankheit - 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Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 98434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98434 - Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572543 - RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572550 - RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572773 - Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572798 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572761 - DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572768 - Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 98523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98523 - Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 572013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572013 - Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 572333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572333 - Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 572354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572354 - Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 570762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570762 - Endokarditis, infektiöse - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 570491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570491 - Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 570470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570470 - Rizin-Vergiftung - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 570438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570438 - Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 570431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570431 - Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 570422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570422 - Galaktose-Mutarotase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 570371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570371 - Bartter-Syndrom Typ 5 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 694946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694946 - Alazami-Yuan-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 694956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694956 - Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 695020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695020 - Urachuskarzinom  - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 694356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694356 - Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 694937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694937 - Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 694922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694922 - Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 693912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693912 - Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 693907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693907 - Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 694308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694308 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 694304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694304 - ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 694228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694228 - Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 696189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696189 - Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 696206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696206 - Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 696242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696242 - PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 696289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696289 - Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 695783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695783 - EDEM3-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 695807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695807 - Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 696063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696063 - Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 696078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696078 - Zentrales Riesenzellgranulom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 695147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695147 - Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 695183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695183 - Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 695172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695172 - Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 695611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695611 - Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 695631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695631 - Primäres vitreoretinales Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 695023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695023 - Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697096 - Kryptosporidiose - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 104075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104075 - Adenokarzinom des Dünndarms - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 697053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697053 - Talaromykose  - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 697067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697067 - Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 696942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696942 - Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 696945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696945 - Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 696931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696931 - Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 696925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696925 - Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 103919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103919 - Autoimmun-Pankreatitis - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 696907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696907 - Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 103918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103918 - Pankreatitis, tropische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 696904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696904 - Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 696894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696894 - Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 103910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103910 - Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 103908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103908 - Natrium-Diarrhoe, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv 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Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 698043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698043 - Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 698059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698059 - Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 698063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698063 - Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 698069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698069 - Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 698036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698036 - Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 697760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697760 - Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 697764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697764 - Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 697414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697414 - Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 697734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697734 - ST3GAL3-CDG - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - 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Typ 1A - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662376 - Magen-Duplikation, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101082 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662405 - Pylorus-Duplikation, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101083 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662392 - Kolon-Duplikation, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101084 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662240 - Frey-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101077 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 101078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101078 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 662234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662234 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662367 - NESCAV-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662255 - Grisel-Syndrom - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 662216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662216 - Mukopolysaccharidose Typ 10 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 662207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662207 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101075 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 101076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101076 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 101102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101102 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 664401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664401 - Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101101 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 664404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664404 - Mikrodeletionssyndrom 6q25.1 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101097 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 662762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662762 - Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101090 - Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 101089 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101089 - Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 662829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662829 - Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101092 - Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 675216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675216 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101049 - Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101050 - Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101041 - Hypofibrinogenämie, familiäre - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101046 - Epilepsie mit akustischen Merkmalen - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101068 - Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 675767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675767 - Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101071 - Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 101070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101070 - Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 675404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675404 - May-Thurner-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 675628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675628 - TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 101063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101063 - Situs inversus totalis - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 667678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667678 - Basalzellkarzinom, intraorales - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Noch nicht beschrieben - - - - - 667662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667662 - Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 101009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101009 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101010 - Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 101011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101011 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101016 - Romano-Ward-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 674653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674653 - Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 674762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674762 - Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101039 - Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Unbekannt - - - - - 101028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101028 - Transaldolase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 101030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101030 - Heterotopie, noduläre subependymale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 101029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101029 - Heterotopie, noduläre subkortikale - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 100984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100984 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 685067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685067 - Hypodontie-Hypothrichose der Kopfhaut-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 685017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685017 - Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100982 - Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100981 - Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100980 - Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100979 - Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100978 - Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 686468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686468 - Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 686475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686475 - SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 100991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100991 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 686462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686462 - Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 686465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686465 - Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 100989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100989 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100988 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100986 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100985 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 687424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687424 - Mikrodeletionssyndrom 10p15.3 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100999 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 101000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101000 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 686999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686999 - Lipodystrophie-demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100997 - Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 686556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686556 - Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 100998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100998 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100995 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 686495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686495 - MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100996 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 686488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686488 - RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 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Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 692173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692173 - Marbach-Schaaf-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100056 - Angioödem, erworbenes, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 100055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100055 - Angioödem, erworbenes, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 692296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692296 - Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Unbekannt - - - - - 692193 - 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imperfecta, hypoplastischer Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 100034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100034 - Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100033 - Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 689231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689231 - Hereditäre spastische Paraplegie, IFIH1-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 689234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689234 - Hereditäre spastische Paraplegie, RNASEH2B-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 689401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689401 - Hypothalamische Adipositas, erworbene - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 689397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689397 - Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Poirier-Bienvenue - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 689408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689408 - Shashi-Pena-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 689430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689430 - Adenoides Ameloblastom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 689422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689422 - Okur-Chung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100043 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100044 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100045 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 689829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689829 - Mikrophthalmie-motorische Entwicklungsverzögerung-Sprachverzögerung-Hirnanomalien-Zwerchfellhernie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100046 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 689822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689822 - Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100050 - Angioödem, hereditäres, Typ 1 - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100016 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 100015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100015 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 647667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647667 - Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 646113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646113 - Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 100012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100012 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 100011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100011 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 100014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100014 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 646278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646278 - CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100013 - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 100008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100008 - ACys-Amyloidose - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 100006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100006 - Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 645749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=645749 - Ösophagusstenose, kongenitale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99995 - Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99994 - Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99989 - Intermediäres DEND-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 99981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99981 - Frühgeborenen-Apnoe - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99978 - Cholangiokarzinom, perihiläres - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99977 - Plattenepithelkarzinom des Ösophagus - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 99976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99976 - Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99971 - Liposarkom, hochdifferenziertes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99969 - Liposarkom, pleomorphes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99970 - Liposarkom, dedifferenziertes - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99967 - Liposarkom, myxoides/rundzelliges - - Histopathologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99965 - O'Sullivan-McLeod-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 99966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99966 - Tumor, atypischer teratoider - - Krankheit - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99961 - Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99960 - Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 643549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643549 - Hao-Fountain-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 643503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643503 - Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99955 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99956 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99948 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99947 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99950 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99949 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99952 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99951 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99954 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99953 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 648992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648992 - Bridging-Bronchus, nicht syndromaler - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99940 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99939 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 649010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649010 - Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 99942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99942 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99944 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 649029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649029 - Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 99943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99943 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99946 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99945 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99931 - Lungen-Hämosiderose, idiopathische - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - - - 648684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648684 - Zentralarterienverschluss der Netzhaut - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99932 - Heiner-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 99936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99936 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99937 - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C - - Krankheit - - - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99928 - Plazentabett-Tumor - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 648681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648681 - Skleritis, immunvermittelte - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99918 - Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99917 - Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 99916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99916 - Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 99915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99915 - Maligner Granulosazelltumor des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 99921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99921 - Graft versus host-Krankheit, chronische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99919 - Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99912 - Dysgerminom des Ovars - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - - - Unbekannt - - - - - 647815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647815 - Keratoendotheliitis fugax hereditaria - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99901 - Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 647811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647811 - Kardio-urogenitales Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99905 - Streptobacillus-Rattenbissfieber - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 647834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647834 - Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99903 - 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Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 656279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656279 - 1p36.33-Duplikationssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99880 - Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 656313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656313 - Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 656300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656300 - Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 656130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656130 - Syndrom der PBX1-assoziierten kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 656135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656135 - Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99887 - Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 656912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656912 - Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99889 - 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Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 652514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652514 - Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 652487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652487 - Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99845 - Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - Nicht anwendbar - - - - - 99846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99846 - Myoglobinurie, autosomal-dominante - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99843 - Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99844 - Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99857 - Syringomyelie, sekundäre - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 99853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99853 - Ovarioleukodystrophie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 652532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652532 - Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99854 - Cree-Leukoenzephalopathie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 652528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652528 - Nicht-syndromale akzessorische Niere - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99852 - Ravine-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 652522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652522 - Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99832 - Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99829 - Gelbfieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99828 - Dengue-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 99827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99827 - Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99842 - Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99811 - Pseudoobstruktion, intestinale neuronale - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 660017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660017 - Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-responsive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 660012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660012 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99812 - LIG4-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 661526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661526 - MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 661412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661412 - Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 662172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662172 - Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99819 - Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662169 - Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion - - Ätiologischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 662179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662179 - Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662175 - Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662189 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 662184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662184 - Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99824 - Lassa-Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 662198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662198 - Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - X-chromosomal-dominant - - - - - 99825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99825 - Nipah-Viruskrankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99826 - Marburg hämorrhagisches Fieber - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 99796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99796 - Bandheterotopie, subkortikale - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - Unbekannt - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 99798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99798 - Oligodontie - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 659744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659744 - Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 99802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99802 - Hemimegalenzephalie - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 659873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659873 - Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99803 - Haddad-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - - - 99806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99806 - Okulo-otodentales Syndrom (OOD) - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 659904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659904 - Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99807 - PEHO-ähnliches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99810 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Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 659463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659463 - Imagawa-Matsumoto-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 659672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659672 - Harderoporphyrie - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 99789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99789 - Dentindysplasie Typ 1 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 659642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659642 - Rauch-Steindl-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - - - - - 659702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659702 - Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 99791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99791 - Dentindysplasie Typ 2 - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 99792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99792 - Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - - - - - 658584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658584 - Rowell-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 658590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658590 - Talgdrüsenkarzinom des Augenlids - - Krankheit - - - Störung - - - - Ältere Erwachsene - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99772 - Velumspalte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 99771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99771 - Uvula bifida - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Multigenetisch/Multifaktoriell - - - Nicht anwendbar - - - - - 658946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658946 - Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - - - X-chromosomal-rezessiv - - - - - 99776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99776 - Mosaik-Trisomie 9 - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 631073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631073 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631076 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631079 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631082 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631068 - Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 631106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631106 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49 - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 631103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631103 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 631095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631095 - Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44 - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 631088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631088 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631085 - Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 631248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631248 - Mitchell-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 634475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634475 - Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 634492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634492 - Mosaik-Schwannomatose - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 634461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634461 - Mosaik-Neurofibromatose Typ 1 - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 633228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633228 - Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 637064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637064 - Sehnerv-Aplasie, isolierte - - Morphologische Anomalie - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 636970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636970 - Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 636965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636965 - Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 637051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637051 - Borna-Virus-Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642675 - CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Keine Daten verfügbar - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 642671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642671 - Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 642099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642099 - Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 642085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642085 - EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenkhypermobilität - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 632603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=632603 - Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 633021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633021 - Autosomal-rezessives SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit neonataler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 633024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633024 - Autosomal-dominantes SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit infantiler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 633004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633004 - KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - 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Vorgeburtlich - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 615964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615964 - Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - - - - - 617408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617408 - Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 617440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617440 - Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen - - Klinisches Syndrom - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 617304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617304 - Fruchtwasserembolie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - - - - - 617294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617294 - Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz - - 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Körperintegritäts-Dysphorie - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - - - - - 623801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623801 - Akute schlaffe Myelitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Erwachsenenalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 624166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624166 - Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 624178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624178 - Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 623615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623615 - Autoimmune limbische Enzephalitis - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 623626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623626 - Paraneoplastische zerebelläre Degeneration - - Krankheit - - - Störung - - - - Alle Altersgruppen - - - - - - - 622925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622925 - X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - - - 618891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=618891 - Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - - - 617916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617916 - Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie - - Krankheit - - - Störung - - - - Erwachsenenalter - - - Ältere Erwachsene - - - - - - - 617919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617919 - F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 619941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619941 - Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 619367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619367 - SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Neugeborenenzeit - - - - - Nicht anwendbar - - - - - 619953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619953 - Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt - - Krankheit - - - Störung - - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-rezessiv - - - - - 619948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619948 - Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz - - Krankheit - - - Störung - - - - Jugendalter - - - Kindesalter - - - Kleinkindalter - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 619979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619979 - Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 619972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619972 - CADINS-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 619363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619363 - NOCARH-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - 619233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619233 - Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - Kleinkindalter - - - Neugeborenenzeit - - - - - Autosomal-dominant - - - - - + + + + + Creative Commons Attribution 4.0 International + CC-BY-4.0 + https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode + + + + + 166024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166024 + Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166032 + Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 58 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=58 + Alexander-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 166029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166029 + Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 61 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=61 + Alpha-Mannosidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166038 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 166035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166035 + Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93 + Aspartylglukosaminurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585 + Sulfatase-Mangel, multipler + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=118 + Beta-Mannosidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141 + Canavan-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166063 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166078 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 166073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166073 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213 + Cystinose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166084 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=333 + Farber-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166081 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=349 + Fukosidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166090 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=365 + Glykogenose Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166087 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=366 + Glykogenose Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166093 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=368 + Glykogenose Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166096 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=367 + Glykogenose Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166100 + Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371 + Glykogenose Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166105 + Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369 + Glykogenose Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447 + Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 166108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166108 + Birk-Barel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 166113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166113 + Bazex-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 535 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535 + Lupus erythematodes, kutaner seltener + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 166119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166119 + Osteopoikilose, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487 + Krabbe-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166260 + Dentinogenesis imperfecta Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 166265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166265 + Dentinogenesis imperfecta Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583 + Mukopolysaccharidose Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166272 + Odontochondrodysplasia + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576 + Mukolipidose Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166277 + Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=812 + Sialidose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166282 + Sick-Sinus-Syndrom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=578 + Mukolipidose Typ IV + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166286 + Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=577 + Mukolipidose Typ III + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166291 + Dirofilariose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 166308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166308 + Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2912 + Poliomyelitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=796 + Sandhoff-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166409 + Okzipitallappenepilepsie, photosensitive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=801 + Sklerodermie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=461 + Ichthyose, X-chromosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 166421 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166421 + Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 166418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166418 + Ess-Reflexepilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=584 + Mukopolysaccharidose Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166412 + Warmwasser-Reflexepilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 166433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166433 + Leseepilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=881 + Turner-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 95 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95 + Friedreich-Ataxie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=848 + Beta-Thalassämie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=846 + Alpha-Thalassämie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 586 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586 + Zystische Fibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=262 + Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261 + Emery-Dreifuss Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=550 + MELAS + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269 + Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480 + Kearns-Sayre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=593 + Myopathie, myofibrilläre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 551 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=551 + MERRF + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597 + Central-Core-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=607 + Nemalin-Myopathie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 163746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163746 + Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684 + Paramyotonia congenita Eulenburg + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163931 + Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=273 + Myotone Dystrophie Steinert + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163927 + Pustulosis Palmaris et Plantaris + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163937 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 163934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163934 + Keratokonjunktivitis, atopische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 614 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=614 + Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163921 + Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 163966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163966 + Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 163971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163971 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163976 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163979 + X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 163956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163956 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163961 + X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 164726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164726 + Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324 + Fabry-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163985 + Hyperekplexie - Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=778 + Rett-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 72 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=72 + Angelman-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307 + Myoklonusepilepsie, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1941 + Absencen-Epilepsie, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=892 + Von-Hippel-Lindau-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=731 + Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 164736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=164736 + Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=138 + CHARGE-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558 + Marfan-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=803 + Amyotrophe Lateralsklerose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100 + Ataxia-Teleangiectasia + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=733 + Polyposis, adenomatöse familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399 + Huntington-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 165955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165955 + Wund-Myiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=501 + Lafora-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 165958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165958 + Kavitarmyiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=870 + Down-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512 + Leukodystrophie, metachromatische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166016 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 567 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567 + 22q11.2-Deletionssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=232 + Sichelzellkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536 + Lupus erythematodes, systemischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 166002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166002 + Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=534 + Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=790 + Retinoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 165991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165991 + Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652 + Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=908 + Fragiles X-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3099 + Rheumatisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 739 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=739 + Prader-Willi-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 47 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47 + Agammaglobulinämie, X-chromosomale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580 + Mukopolysaccharidose Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=579 + Mukopolysaccharidose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=905 + Wilson-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=792 + Retinoschisis, X-chromosomale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163525 + Lupus erythematodes, kutaner, subakuter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=827 + Stargardt-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163531 + Lupus erythematodes, kutaner, chronischer + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 906 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=906 + Wiskott-Aldrich-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=904 + Williams-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280 + Wolf-Hirschhorn-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 162516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162516 + Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 15 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=15 + Achondroplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 96 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96 + Ataxie mit Vitamin E-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101 + Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=783 + Rubinstein-Taybi-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 163649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163649 + Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631 + Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163654 + Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481 + Kennedy-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 664 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664 + Ornithin-Transcarbamylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163668 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163662 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394 + Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163665 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508 + Donohue-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436 + Hypophosphatasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163596 + Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=429 + Hypochondroplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=437 + Hypophosphatämische Rachitis + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104 + Leber-Optikusneuropathie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 2182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2182 + Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163634 + Maffucci-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 163717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163717 + Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163708 + Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636 + Neurofibromatose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163703 + Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649 + Norrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163727 + Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163721 + Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 163684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163684 + Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163681 + CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=379 + Granulomatose, chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 16 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=16 + Blauzapfenmonochromasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=644 + NARP-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 163699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163699 + Weichteilsarkom, alveoläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637 + Schwannomatose, NF2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 163696 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163696 + Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 163693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163693 + Mikrodeletionssyndrom 2p21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163690 + Hypotonie-Cystinurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=337 + Fibrodysplasia ossificans progressiva + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=377 + Gorlin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 648 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648 + Noonan-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281 + 5p-minus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=752 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=214 + Zystinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Semi-dominant + + + + + 510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=510 + Lesch-Nyhan-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=524 + Li-Fraumeni-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699 + Pearson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=640 + Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 60 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60 + Alpha-1-Antitrypsin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=895 + Waardenburg-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=896 + Waardenburg-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=857 + Townes-Brocks-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=894 + Waardenburg-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=682 + Paralyse, hyperkaliämische periodische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=800 + Schwartz-Jampel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=628 + Dysplasie, diastrophe + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=673 + Malaria + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=681 + Paralyse, hypokaliämische periodische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=126 + Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=107 + BOR-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=774 + Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=794 + Saethre-Chotzen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=710 + Pfeiffer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2869 + Peutz-Jeghers-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=893 + WAGR-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=912 + Zellweger-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50 + Aicardi-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 53 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53 + Osteopetrosis Albers-Schönberg + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 14 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=14 + Abetalipoproteinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 52 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52 + Alagille-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167 + Chédiak-Higashi-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=195 + Katzenaugensyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=207 + Crouzon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=205 + Crigler-Najjar-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 160148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=160148 + Kappen-Polypose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=201 + Cowden-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=192 + Coffin-Lowry-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2442 + Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169808 + Hämophilie A, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169802 + Hämophilie A, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169805 + Hämophilie A, mittelschwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 562 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562 + McCune-Albright-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 565 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565 + Menkes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2443 + Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=474 + Jeune-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=540 + Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568 + Mikrophthalmie Typ Lenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564 + Meckel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289 + Ellis Van Creveld-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=258 + Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1247 + Schistosomiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=112 + Bartter-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1646 + Chromosom Y-Mikrodeletion + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Y-chromosomal + + + + + 169464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169464 + CD59-Mangel, primärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=116 + Beckwith-Wiedemann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 87 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87 + Apert-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97 + Ataxie, paroxysmale, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 169467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169467 + Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313 + Ichthyose, lamelläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169799 + Hämophilie B, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169796 + Hämophilie B, mittelschwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169793 + Hämophilie B, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1000 + Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=999 + Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171430 + Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171433 + Nemalin-Myopathie, intermediäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171436 + Nemalin-Myopathie, typische + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171439 + Nemalin-Myopathie, milde + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 55 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55 + Albinismus, okulokutaner + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171442 + Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 171445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171445 + Filaminopathie, muskuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 171607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171607 + Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2771 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2771 + Bruck-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171612 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 171617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171617 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1349 + Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 171622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171622 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171629 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=861 + Treacher-Collins-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308 + Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199 + Cornelia de Lange-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162 + Holoprosenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + Oligogenetisch + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=930 + Achalasie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 998 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=998 + Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1727 + 22q11.2-Duplikationssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 169079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169079 + Cernunnos/XLF-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1716 + Distale Duplikation 18q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1715 + Duplikation 18p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 3380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3380 + Trisomie 18 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 168984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168984 + CLAPO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1707 + Distale Duplikation 15q + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 168999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168999 + Malignes Melanom der Mukosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 3378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3378 + Trisomie 13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 169100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169100 + Immundefekt durch CD25-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169105 + Good-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 169090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169090 + Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=236 + Duplikation 9p partial + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 169095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169095 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169082 + Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169085 + Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168829 + Peritonealkarzinom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 168816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168816 + Peritoneale Inklusionszyste + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=753 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=868 + Triosephosphat-Isomerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168811 + Peritonealmesotheliom, malignes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=218 + Darier-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168796 + Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1465 + Coffin-Siris-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168782 + Desintegrative Störung der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1642 + Distale Deletion 9p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 168966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168966 + Komposit-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 168960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168960 + Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 8 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=8 + 47,XYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1636 + Distale Monosomie 7q36 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 168956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168956 + Hypereosinophile Syndrome + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1600 + Monosomie 18q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1598 + Monosomie 18p + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168940 + Leukämie, chronische eosinophile + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2773 + Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2772 + Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2609 + Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=626 + Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=773 + Refsum-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 11 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=11 + Pentasomie X + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 169154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169154 + Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370 + Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 169150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169150 + Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169160 + Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=385 + Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 169157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169157 + Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1947 + Nordische Epilepsie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169147 + Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169142 + Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352 + Galaktosämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596 + Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 610 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610 + Bethlem-Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169186 + Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464 + Incontinentia pigmenti + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3307 + Tetrasomie 18p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 169189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169189 + Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 44 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=44 + Adrenoleukodystrophie, neonatale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 56 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56 + Alkaptonurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=963 + Akromegalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1059 + Blue rubber bleb-Naevus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1006 + Alopezie mit Antikörper-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1046 + Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 22 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=22 + Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 29 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29 + Mevalonazidurie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 245 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=245 + Nager-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 30 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30 + Orotazidurie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 36 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36 + Akrokallosal-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=915 + Aarskog-Scott-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2614 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2614 + Nagel-Patella-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 33 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33 + Isovalerianazidämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 819 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=819 + Smith-Magenis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3085 + Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 9 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=9 + Tetrasomie X + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 168615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168615 + Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168612 + Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1442 + Ringchromosom-18-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 168621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168621 + Femurkopfdysplasie Typ Meyer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1452 + Dysostose, kleidokraniale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 168629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168629 + Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=193 + Cohen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168624 + Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1488 + Cooper-Jabs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200 + Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 168632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168632 + Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1334 + Candidose, chronische mukokutane + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168583 + Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1369 + Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168577 + Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168593 + Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1406 + Charlie M-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 168588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168588 + Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168601 + Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1414 + Cholestase-Lymphödem-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168598 + Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168606 + Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168549 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168552 + Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1154 + Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168555 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168558 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168563 + 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=124 + Diamond-Blackfan-Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 168566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168566 + Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1310 + Caffey-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 168569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168569 + H-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168572 + Native-American-Myopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=125 + Bloom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90 + Argininämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168443 + Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1065 + Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 168451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168451 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 168454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168454 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1146 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1146 + Arthrogrypose, distale, Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1143 + Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168544 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168544 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1147 + Sheldon-Hall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=246 + Dysostose, akrofaziale postaxiale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1770 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1770 + Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1775 + Dyskeratosis congenita + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1764 + Dysautonomie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235 + Dubowitz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=239 + Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1672 + Dienzephales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 833 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=833 + Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 167635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167635 + Skleromyxödem + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=765 + Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=395 + Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=408 + Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=148 + Multipler Carboxylase-Mangel + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=147 + Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 23 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=23 + Argininbernsteinsäure-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 45 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45 + Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226 + Dihydropteridinreduktase-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217 + Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1556 + Cutis marmorata teleangiectatica congenita + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1538 + Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1496 + Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=417 + Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2233 + Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2248 + Hypoplastisches Linksherzsyndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=446 + Hämochromatose, neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2135 + Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2140 + Zwerchfellhernie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2185 + Hydrozephalus, kongenitaler + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2116 + Hartnup-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2118 + Hawkinsinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=351 + Galaktosialidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2020 + Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2053 + Freeman-Sheldon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1931 + Enzephalozele, frontale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295 + Parvovirus-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1933 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 1880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1880 + Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255 + Dopa-sensitive Dystonie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1915 + Fetales Alkoholsyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1885 + Ectopia lentis, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1851 + Nierendysplasie, multizystische + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660 + Omphalozele + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=635 + Neuroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2612 + Syndrom des linearen Naevus sebaceus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2635 + Metatrope Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2655 + Thanatophore Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=606 + Myopathie, myotone proximale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=705 + Pendred-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2801 + Paget-Syndrom, juveniles + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=884 + Pallister-Killian-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2785 + Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2744 + Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2746 + Opsismodysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2971 + Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2970 + Prune-Belly-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=744 + Proteus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2903 + Spontanpneumothorax, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2901 + Neuralgische Amyotrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=718 + Pierre-Robin-Sequenz, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=290 + Rötelnembryopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3071 + Costello-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=763 + Pyknodysostose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2983 + Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2301 + Kurzdarm-Syndrom, kongenitales + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=469 + Fruktoseintoleranz, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2308 + Jacobsen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2318 + Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2253 + Foveahypoplasie - präsenile Katarakt + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 180188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180188 + Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2300 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2300 + Isolierte multiple intestinale Atresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 180226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180226 + Embryonales Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502 + Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 180229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180229 + Polyembryom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2370 + Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477 + KID-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 180247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180247 + Vaginalkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 506 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506 + Leigh-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2430 + Makroglossie, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2414 + Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2373 + Laryngomalazie, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 180234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180234 + Keimzelltumor, gemischter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2377 + Laurence-Moon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2374 + Larynxnetz, isoliertes kongenitales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 180242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180242 + Maligner Tumor der Eileiter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2466 + MASA-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 180275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180275 + Paget-Krankheit der Brustwarze + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=560 + Marshall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570 + Moebius-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1505 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 180261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180261 + Phylloidestumor der Brust + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2444 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=612 + Myotonie, Kalium-sensitive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 179494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179494 + Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716 + Phenylketonurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=287 + Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1020 + Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 63 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63 + Alport-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 54 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54 + Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=154 + Kardiomyopathie, dilatative familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 84 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84 + Fanconi-Anämie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 70 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70 + Spinale Muskelatrophie, proximale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69 + Amyloidose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 180176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180176 + Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=191 + Cockayne-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=834 + Sialinsäure-Speicherkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=799 + Schizenzephalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3151 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3151 + Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 178566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178566 + Mycosis fungoides-Varianten + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=813 + Silver-Russell-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3169 + Sirenomelie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=816 + Sjögren-Larsson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=821 + Sotos-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3173 + Infantile Krampfanfälle - breite Daumen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3204 + Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3205 + Sturge-Weber-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3320 + Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3346 + Trachealagenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=858 + Toxoplasmose, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 887 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=887 + VACTERL/VATER-Assoziation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=291 + Varizellen-Syndrom, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=909 + Xanthomatose, zerebrotendinöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3447 + Weaver-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1422 + Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178478 + Säuglingsbotulismus + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 178481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178481 + Botulismus, intestinaler + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 178469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178469 + Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 178475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178475 + Wundbotulismus + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 178461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178461 + X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 178464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178464 + Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 178396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178396 + Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 178400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178400 + Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178382 + Vertikaler Talus, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 178389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178389 + Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 62 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=62 + Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178364 + Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715 + Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 178377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178377 + Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=348 + Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178345 + Aromatase-Exzess-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 178355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178355 + Smith-McCort-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178338 + UV-sensitives Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3137 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=117 + Behçet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 732 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=732 + Polymyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221 + Dermatomyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598 + Multiminicore-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=204 + Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 178517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178517 + Retikulose, lokalisierte pagetoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 178512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178512 + Mycosis fungoides, follikulotrope + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 178509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178509 + Perry-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 178506 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178506 + Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611 + Einschlusskörper-Myositis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 178487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178487 + Botulismus, intestinaler, adulter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 177926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177926 + Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=581 + Mukopolysaccharidose Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 177929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177929 + Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685 + Hereditäre spastische Paraplegie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=666 + Osteogenesis imperfecta + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 178029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178029 + Arginin-Vasopressin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 177901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177901 + Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423 + Maligne Hyperthermie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 177904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177904 + Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 177907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177907 + Prader-Willi-Syndrom durch Translokation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 177910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177910 + Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216 + Ceroid-Lipofuszinose, neuronale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364 + Glykogenose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=355 + Gaucher-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=388 + Hirschsprung-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448 + Hämophilie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=304 + Epidermolysis bullosa simplex + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 174590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174590 + Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=354 + GM1-Gangliosidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178320 + Lungenverletzung, akute + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 178333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178333 + Åland Island-Augenkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=760 + Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=270 + Muskeldystrophie, okulopharyngeale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178303 + Nablus mask-like facial-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244 + Zilien-Dyskinesie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 178148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178148 + Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 178307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178307 + Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589 + Myasthenia gravis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=805 + Tuberöse Sklerose Komplex + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=886 + Usher-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178145 + Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3440 + Waardenburg-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=702 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=738 + Porphyrie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=768 + Long-QT-Syndrom, kongenitales + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=791 + Retinitis pigmentosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=375 + Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183 + Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1164 + Aspergillose, allergische bronchopulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2406 + Locked-in-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=509 + Leptospirose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=761 + Immunoglobulin A-Vaskulitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2131 + Hemiplegie, alternierende, der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=713 + Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 57 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57 + Glykogenose Typ 12 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=249 + Knochendysplasie, fibröse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2334 + Keratitis, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=755 + Leydig-Zell-Hypoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 171929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171929 + Trisomie 10p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=187 + Zitrullinämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 46 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46 + Adenylosuccinat-Lyase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442 + Hypothyreose, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 43 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43 + Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3166 + Sialurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2882 + Sitosterolämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=810 + Shigellose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 + Fasziitis, eosinophile + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2420 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2420 + Lungenlymphom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=727 + Polyangiitis, mikroskopische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 900 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=900 + Granulomatose mit Polyangiitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=863 + Trichinellose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 171695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171695 + Parkinson-pyramidales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=134 + Beta-Ketothiolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171700 + Panbronchiolitis, diffuse + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 171703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171703 + Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171706 + Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171709 + Männliche Infertilität durch Globozoospermie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171719 + Cutis laxa-marfanoides Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1163 + Aspergillose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 171723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171723 + Schleimhaut-Naevus, weißer + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3467 + Xanthinurie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171673 + Limbusstammzellinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=511 + Ahornsirup-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171680 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171680 + Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 32 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32 + Glutathionsynthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171690 + Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 26 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 171863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171863 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 171871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171871 + Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=322 + Ekstrophie-Epispadie-Komplex + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 171866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171866 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2368 + Gastroschisis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 171881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171881 + Cap-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2512 + Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171876 + Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=795 + Seltene Form der Salmonellose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=797 + Sarkoidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 92 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=92 + Arthritis, idiopathische juvenile + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + + + 171829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171829 + Mikrodeletionssyndrom 6q16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1201 + Dünndarmatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 171844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171844 + Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 171839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171839 + Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1202 + Kehlkopfatresie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1199 + Ösophagusatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 171851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171851 + MEDNIK-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 171848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171848 + Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1304 + Brucellose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=173 + Cholera + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3303 + Fallot-Tetralogie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 200418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200418 + Immundefekt mit Faktor I-Anomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 730 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=730 + Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 200421 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200421 + Immundefekt mit Faktor H-Anomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 486 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486 + Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1209 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1209 + Trikuspidalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98 + Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1478 + Interatriale Kommunikation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330 + Faktor XII-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1482 + Gonokokkenkonjunktivitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 1959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1959 + Evans-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284 + Echinokokkose, alveoläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1177 + Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=828 + Stickler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1431 + Dyskinesie, paroxysmale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 199340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199340 + Muskeldystrophie Typ Selcen + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293 + Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199337 + Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=234 + Dubin-Johnson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199348 + Enzephalopathie, Thiamin-responsive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3287 + Takayasu-Arteriitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199343 + EAST-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2800 + Paget-Syndrom, extramammär + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 199326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199326 + Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1928 + Emphysem, kongenitales lobäres + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199332 + Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199329 + Myopathie, kongenitale, Typ Paradas + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2665 + Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3463 + Wolfram-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199642 + Mikrozephalie, isolierte kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=549 + Legionärskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=704 + Pemphigus vulgaris + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199354 + Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199351 + Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356 + Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466 + Insomnie, familiäre fatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 199293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199293 + Mikrogastrie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3452 + Whipple-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199282 + Harlequin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199285 + Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2331 + Kawasaki-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 199276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199276 + Lipomatose, multiple, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2102 + GTP-Cyclohydrolase I-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3002 + Immunthrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199267 + Fibromatose, digitale infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 199315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199315 + Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2040 + Fistel, broncho-biliäre kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199318 + Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 199310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199310 + Tetragametischer Chimärismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2357 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2357 + Bronchogene Zyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=274 + Bernard-Soulier-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1195 + Atransferrinämie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 199302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199302 + Lippenspalte, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 199306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199306 + Lippen-Kiefer-Gaumenspalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=926 + Akatalasämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3020 + Ramsay-Hunt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 199296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199296 + ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1531 + Kraniosynostose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 199299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199299 + ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1675 + Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 189427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=189427 + Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=976 + Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3129 + Sarkosinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=415 + Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 13 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=13 + 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2494 + Ménétrier-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171 + Primäre sklerosierende Cholangitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 199251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199251 + Ledderhose-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 199247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199247 + CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Semi-dominant + + + + + 199244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199244 + Nelson-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 199241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199241 + Hämangiomatose, kapilläre pulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2134 + Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 189466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=189466 + Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 17 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=17 + Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3006 + Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=780 + Rhabdomyosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 3111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3111 + Rotor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2382 + Lennox-Gastaut-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2806 + Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2467 + Mastozytose, systemische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1934 + Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=845 + Tay-Sachs-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1942 + Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1943 + Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3299 + Tetanus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2302 + Asbestintoxifikation + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 770 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=770 + Tollwut + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3386 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3386 + Amerikanische Trypanosomiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=267 + Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1329 + Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=582 + Mukopolysaccharidose Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2137 + Hepatitis, autoimmune + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=186 + Cholangitis, primär biliäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397 + Riesenzell-Arteriitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 2932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2932 + Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2398 + Lipomatose, multiple symmetrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 1656 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1656 + Dermatitis herpetiformis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3198 + Stiff-person-Spektrum-Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2929 + Juveniles Polyposis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=131 + Budd-Chiari-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=654 + Nephroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1489 + Keuchhusten + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2764 + Osteochondrosis dissecans + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2587 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2587 + Myeloperoxidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3389 + Tuberkulose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1679 + Diphterie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 1267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1267 + Botulismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2897 + Pityriasis rubra pilaris + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2103 + Guillain-Barré-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 2070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2070 + Gastroenteritis, eosinophile + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2312 + Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 183707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183707 + Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2314 + Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 183678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183678 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 449 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449 + Hepatoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 183675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183675 + Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2177 + Hydranenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=533 + Listeriose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2372 + Laryngozele + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2380 + Legg-Calvé-Perthes-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 683 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=683 + Progressive supranukleäre Blickparese + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=677 + Pankreasblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 183660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183660 + Immundefekt, kombinierter schwerer + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=897 + Waardenburg-Shah-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=808 + Seckel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3027 + Kaudales Regressionssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=676 + Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643 + Riesenaxon-Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634 + Netherton-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140 + Dysplasie, kampomele + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2828 + Parkinson-Syndrom, früh-adultes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=627 + Nance-Horan-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=638 + Neurofibromatose-Noonan-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=326 + Faktor V-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=526 + Liddle-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=650 + LCAT-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=427 + Hypoaldosteronismus, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=215 + Nachtblindheit, kongenitale stationäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=342 + Mittelmeerfieber, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180 + Chorioideremie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 754 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=754 + Androgeninsensitivitätssyndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=253 + Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=327 + Faktor VII-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=373 + Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=403 + Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574 + 21q-Deletionssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653 + Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 146 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=146 + Schilddrüsenkarzinom, differenziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1331 + Prostatakarzinom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 847 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=847 + Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1446 + Ringchromosom-22-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2268 + ICF-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=475 + Joubert-Syndrom, isoliertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=392 + Holt-Oram-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=113 + Bazex-Dupré-Christol-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 86 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86 + Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243 + Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 183422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183422 + Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=136 + Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 48 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48 + Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528 + Lipodystrophie, generalisierte kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 182090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182090 + Pulmonale arterielle Hypertonie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=184 + Cherubismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1047 + Anämie, sideroachrestische + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 71 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71 + Chylomikronen-Retentions-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1949 + Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=189 + Dysplasie, ektodermale hidrotische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1473 + Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1344 + Vorhofstillstand, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 182050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182050 + MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3103 + Roberts-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 181428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=181428 + Hyperalphalipoproteinämie, familiäre + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=709 + Peters plus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 776 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=776 + Lujan-Fryns-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=902 + Werner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=888 + Van-der-Woude-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=871 + Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1597 + Distale Deletion 17q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1590 + Distale Deletion 13q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1587 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1587 + Monosomie 13q14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1621 + Mikrodeletionssyndrom 3q13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1620 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1620 + Distale Deletion 3p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1643 + Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1627 + Deletion 5q35 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1699 + Trisomie 12p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1695 + Nicht-distale Duplikation 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500 + Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=507 + Leishmaniose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=548 + Lepra + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=233 + Duane-Retraktionssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=657 + Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2495 + Meningeom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569 + Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2014 + Gaumenspalte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240 + Léri-Weill-Dyschondrosteose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2311 + Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=358 + Gitelman-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=242 + 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + Y-chromosomal + + + + + 2052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2052 + Fraser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1354 + Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1358 + Carey-Fineman-Ziter-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557 + Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=111 + Barth-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 10 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=10 + 48,XXYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1308 + C-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=150 + Nasopharynxkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=133 + Beryllium-Krankheit, chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1552 + Currarino-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1450 + Ringchromosom-8-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1448 + Ringchromosom-6-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1581 + Nicht-distale Deletion 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1580 + Distale Deletion 10p + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1437 + Ringchromosom-1-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172 + Cholestase, familiäre intrahepatische progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1447 + Ringchromosom-4-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1444 + Ringchromosom-20-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1439 + Ringchromosom-12-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1438 + Ringchromosom-10-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624 + Familiäre multiple Naevi flammei + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3306 + Inversion/Duplikation Chromosom 15 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 3375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3375 + Triple-X-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3310 + Tetrasomie 9p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3000 + Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3305 + Tetraploidie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3176 + Spina bifida-Hypospadie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1708 + Mosaik-Trisomie 16 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1711 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1711 + Mosaik-Trisomie 17 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3376 + Triploidie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1692 + Mosaik-Trisomie 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1698 + Mosaik-Trisomie 12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1706 + Mosaik-Trisomie 15 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=916 + Aase-Smith-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=920 + Ablepharon-Makrostomie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1445 + Ringchromosom 21-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 7 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=7 + 3C-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=931 + Acheiropodie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=929 + Achalasie - Mikrozephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=869 + Triple-A-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2297 + Insulinresistenz-Syndrom Typ A + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=922 + Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=921 + Abruzzo-Erickson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 27 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=27 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=939 + 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 31 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31 + Oxoglutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=935 + Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=932 + Achondrogenesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 37 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37 + Acrodermatitis enteropathica + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=950 + Akrodysostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=949 + Dysostose, akro-kranio-faziale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=945 + Akranie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=957 + Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=958 + Akro-reno-mandibuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=955 + Hajdu-Cheney-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=952 + Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1702 + Nicht-distale Duplikation 13q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1703 + Mosaik-Trisomie 14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1705 + Distale Duplikation 14q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1713 + Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1738 + Trisomie 4p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1742 + Trisomie 5p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1745 + Distale Duplikation 6p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1752 + Trisomie 8q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1762 + Xq28-Duplikationssyndrom, proximales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1878 + TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1876 + Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1948 + Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1946 + Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1951 + Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=381 + Griscelli-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2604 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2604 + Myopathie, familiäre viszerale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2597 + Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 2598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2598 + Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1078 + Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1077 + Dentale Ankylose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 1074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1074 + Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1072 + Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1071 + Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1069 + Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1068 + Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1067 + Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1064 + Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1062 + Neurokutane Fehlbildung, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1053 + Vena Galeni-Malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1055 + Fetales Aneurysma des linken Ventrikels + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1052 + Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1040 + Anadysplasie, metaphysäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1041 + Hydrops fetalis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1037 + Arthrogryposis multiplex congenita + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1126 + Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1125 + Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1121 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1121 + Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1120 + Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1122 + Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1116 + Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1118 + Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1117 + Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1110 + Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1113 + Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1112 + Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1106 + Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83 + Antley-Bixler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1104 + Anophthalmie plus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1094 + Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=991 + PAGOD-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 990 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=990 + Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=989 + Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=994 + Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51 + Aicardi-Goutières-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=981 + Fehlen der Arteria carotis interna + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=978 + ADULT-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=977 + Adrenomyodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=988 + Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=983 + Testikuläres Regressionssyndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=970 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=971 + Akrorenales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 40 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40 + Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=969 + Dysplasie, akromikrische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=974 + Adams-Oliver-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=972 + Muskuläre Daueraktivität, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=973 + Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=959 + Akro-reno-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=968 + Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139411 + Carney-Trias (Triade) + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 139414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139414 + Naevus, panfollikulärer, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1028 + Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 139417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139417 + Myelitis, akute transverse + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1031 + Zahnschmelz-Niere-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139423 + Myelitis, akute transverse, idiopathische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 139426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139426 + Periorale Myoklonie mit Absencen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 139431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139431 + Epilepsie mit Augenlidmyoklonie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1035 + Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 139436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139436 + Retikulohistiozytose, multizentrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1021 + Amaurose-Hypertrichose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64 + Alström-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1023 + Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 139390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139390 + Kraniosynostose, nicht-syndromale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 139396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139396 + Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 139399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139399 + Adrenomyeloneuropathie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 139402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139402 + Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 139406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139406 + Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1008 + Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=701 + Alopecia universalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1010 + Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1014 + Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1001 + Mikrodeletionssyndrom 2q37 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 59 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59 + Allan-Herndon-Dudley-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1003 + Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1005 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1005 + Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1253 + Ascher-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1252 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1252 + Blepharo-naso-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1248 + Binder-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=127 + Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1264 + Tricho-retino-dento-digitales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1262 + Böök-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1263 + Boomerang-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1259 + Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1261 + Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1234 + Bartsocas-Papas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1231 + Barber-Say-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1229 + Pseudo-TORCH-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=109 + Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1228 + Banki-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1241 + Bencze-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1239 + Behr-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1237 + Beemer-Ertbruggen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=114 + Aurikulo-Osteo-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=115 + Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1236 + Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 137622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137622 + Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1292 + Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137628 + Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1293 + Brachyolmie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137625 + Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137608 + Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1299 + Branchio-skeleto-genitales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1300 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1300 + Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137667 + Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 137634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137634 + Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1295 + Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137631 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137631 + Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1296 + Lambert-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1297 + Branchio-okulo-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137639 + Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137577 + Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 137583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137583 + Vulväre intraepitheliale Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1276 + Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1275 + Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1270 + Bowen-Conradi-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137605 + Legius-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137596 + Keratopathie, neurotrophe + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1278 + Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137599 + Herpes simplex-Stromakeratitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1166 + Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1168 + Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1160 + Aszites, chylöser + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 137817 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137817 + Arachnoiditis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1174 + Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137839 + Lemierre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + + + 137834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137834 + Frank-ter Haar-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137831 + X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1170 + Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1178 + Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1175 + Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1180 + Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1179 + Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1173 + Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137867 + Motoneuron-Krankheit Madras + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 137681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137681 + Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1133 + AREDYLD-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137675 + Kardiomyopathie, histiozytoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1131 + Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 137678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137678 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137698 + Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 137754 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137754 + Aminoacylase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1145 + Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1144 + Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 137686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137686 + Asherman-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 137776 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137776 + Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1150 + Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1149 + Kuskokwim-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137807 + Primäre kutane Amyloidose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1159 + Progressive pseudorheumatoide Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137783 + Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1214 + Hemiatrophia facialis progressiva + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1215 + Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1216 + Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1221 + Cheilitis glandularis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1225 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1225 + Baller-Gerold-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1226 + Bamforth-Lazarus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1227 + Bangstad-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1184 + Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1182 + Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137888 + Aurikulo-kondyläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137893 + Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1186 + Ataxie, infantile spinozerebelläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1185 + Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137898 + Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1188 + Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1187 + Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1190 + Atelosteogenesis Typ I + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 137908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137908 + Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137914 + Choanalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1193 + Atkin-Flaitz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 137917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137917 + Choanalatresie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1200 + Burn-McKeown-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 137920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137920 + Choanalatresie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1198 + Dickdarmatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 137926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137926 + Lymphangiom, laryngeales, primäres + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1203 + Duodenalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1208 + Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 137932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137932 + Larynxparalyse, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 137935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137935 + Angiom, laryngotracheales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1449 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1449 + Ringchromosom-7-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 141242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141242 + Nasenspalte, paramediane + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1453 + Cleido-rhizomeles Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1440 + Ringchromosom-14-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 141234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141234 + Mediane Gesichtsspalte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1443 + Ringchromosom-19-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 141261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141261 + Gesichtsspalte, Tessier 5 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 141258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141258 + Gesichtsspalte, Tessier 4 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1458 + CODAS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141253 + Gesichtsspalte, schräge + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1454 + Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=190 + Coats-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1429 + Chorea, benigne hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1426 + Greenberg-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141184 + Rasch involutierendes kongenitales Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1427 + Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1435 + Mikrodeletionssyndrom Xq21 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1436 + X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 141214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141214 + Syngnathie, isolierte kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 141209 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141209 + Lymphatische Fehlbildung, diffuse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1433 + Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1484 + Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 141333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141333 + Biemond-Syndrom Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1490 + Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1487 + Cooks-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 155867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=155867 + Gesichtsspalte, paramediane + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1486 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1486 + Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141276 + Gesichtsspalte, Tessier 7 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 141265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141265 + Gesichtsspalte, Tessier 6 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1466 + COFS-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141269 + Gesichtsspalte, laterale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1471 + Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 141288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141288 + Mediane Halsspalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141291 + Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 141091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141091 + Polyrhinie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141083 + Tränenwegzyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1410 + Syndrom der nicht kämmbaren Haare + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141099 + Proboscis lateralis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141096 + Nasenlöcher, überzählige + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1412 + Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 141115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141115 + Gangliogliom, nasales + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1416 + Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 141112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141112 + Gliom, nasales + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1394 + Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1397 + Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1398 + Isolierte zerebelläre Agenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1399 + Richards-Rundle-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141077 + Epignathus + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1401 + CHAND-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141074 + Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 141152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141152 + Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 141163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141163 + Ankylose, glossopalatine + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1425 + Desbuquois-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141179 + Nicht-involutierendes kongenitales Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141118 + Enzephalozele, frontonasale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 141121 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141121 + Subglottisstenose, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 141124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141124 + Larynxzyste, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 141127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141127 + Trachealstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141132 + Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141145 + Hyperplasie, hemifaziale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 141148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141148 + Myohyperplasie, hemifaziale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 156728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156728 + Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1375 + Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163 + Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1373 + Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1368 + Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1366 + Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1361 + Carnosinase-Mangel + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1393 + Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 157826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157826 + Epulis, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1390 + Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 157820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157820 + Kälteinduziertes Schwitzen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1389 + Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157798 + Serratiertes Polyposis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 1388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1388 + Catel-Manzke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157801 + Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1387 + Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157791 + Hämangioendotheliom, epitheloides + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 157794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157794 + Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 157769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157769 + Situs ambiguus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 157716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157716 + CACH-Syndrom, spät-infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157719 + CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1380 + Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157713 + CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 156731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156731 + Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1377 + Katarakt-Mikrokornea-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157215 + Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1325 + Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1326 + Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1327 + Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1328 + Camurati-Engelmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1321 + Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1323 + Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1314 + Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1318 + Kampomelie Typ Cumming + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1319 + Kamptobrachydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1305 + Feingold-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1307 + Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1313 + Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1350 + Herz-Hand-Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1355 + Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1352 + Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1342 + Herz-Hand-Syndrom Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1345 + Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1338 + Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1340 + Kardio-fazio-kutanes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2856 + Müller-Gang-Persistenzsyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1336 + Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1335 + Cantrell-Pentalogie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1682 + Arteriendissektion mit Lentiginose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1757 + Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1756 + Duplikation, kaudale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1766 + Dysäquilibrium-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1777 + Temtamy-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1780 + Thakker-Donnai-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1772 + 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 1784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1784 + Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1782 + Dysosteosklerose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1790 + Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1786 + Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1788 + Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 859 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=859 + Transcobalamin II-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139441 + Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3196 + Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139444 + Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 139447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139447 + Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1573 + Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=726 + Alpers-Huttenlocher-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139450 + Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139455 + Bestrophinopathie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1574 + Netzhautdegeneration-Nanophthalmie-Glaukom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139466 + SERKAL-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1596 + Distale Deletion 15q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 139471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139471 + Bakrania-Ragge-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139474 + Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1617 + Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1606 + 1p36-Deletionssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 139480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139480 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1647 + Okulo-zerebro-kutanes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 139485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139485 + Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1653 + Dentindysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139507 + Afrikanische Eisenüberladung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 139515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139515 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139512 + Neuropathie mit Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1657 + Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139525 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1658 + Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139518 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1659 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1659 + Dermatoleukodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139547 + Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139536 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1660 + Dermoodontodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139557 + Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1661 + Korneales Dermoid, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1662 + Restriktive Dermopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139552 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139573 + Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1665 + Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 139564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139564 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 139583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139583 + Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1667 + Wolcott-Rallison-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139578 + Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139589 + Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1671 + Split-Cord-Malformation Typ I + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 140917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140917 + Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1548 + Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1547 + Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140922 + Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1545 + Crisponi-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140905 + Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1540 + Jackson-Weiss-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140908 + Brachydaktylie Typ B2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140874 + Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 140896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140896 + Schweres akutes respiratorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1532 + Gómez-López-Hernández-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 140952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140952 + Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 140957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140957 + Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140944 + CLOVES-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 140949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140949 + Priapismus, Low-Flow-Typ + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1555 + Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140936 + Lelis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140941 + Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1553 + Curry-Jones-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 140927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140927 + Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140933 + Atrophodermie, lineare, Typ Moulin + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 140989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140989 + Primäre Angiitis des Zentralnervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1566 + Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140976 + RHYNS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1563 + Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 140969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140969 + Saldino-Mainzer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140966 + Palmoplantarkeratose Typ Nagashima + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140963 + Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=382 + Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=742 + Prolidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1979 + Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1571 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1571 + Knobloch-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 141007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141007 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1551 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1551 + Kupfermangel, benigner familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1568 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 141000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141000 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1497 + Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 140436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140436 + Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140453 + Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1493 + Vici-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140286 + Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1495 + Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140468 + Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1509 + Small-Patella-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1512 + Crane-Heise-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 140474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140474 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140477 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1506 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1506 + Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 140456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140456 + Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 140459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140459 + Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1508 + Coxo-aurikuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 140465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140465 + Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1507 + Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1517 + Cantú-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1519 + SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1520 + Dysplasie, kranio-fronto-nasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 1513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1513 + Dysplasie, kraniodiaphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1514 + Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 140481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140481 + Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1515 + Dysplasie, kranioektodermale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1516 + Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1527 + Kraniosynostose Typ Philadelphia + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1528 + Dysplasie, kraniotelenzephale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1529 + Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1521 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1521 + Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1522 + Dysplasie, kranio-metaphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1525 + Kranio-Osteoarthropathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1969 + Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 1968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1968 + Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1970 + Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1973 + Fazio-kardio-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1972 + Dysplasie, faziokardiomele letale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1974 + Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1962 + Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1964 + Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1822 + Dysplasia epiphysealis hemimelica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1824 + Lowry-Wood-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1952 + Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1954 + Erythrodermie, kongenitale letale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1955 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1926 + Diabetische Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2209 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2209 + Phenylketonurie, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1927 + Emery-Nelson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1937 + Eng-Strom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1920 + Toluol-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1919 + Phenobarbital-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1917 + Methylquecksilber-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1923 + Methimazol-Embryofetopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1912 + Dihydantoin-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1918 + Minoxidil-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1911 + Kokain-Embryofetopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1910 + Jodmangelsyndrom, fetales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1916 + Diethylstilbestrol-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294 + Fetales Zytomegalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1914 + Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1913 + Trimethadion-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1896 + EEC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1897 + EEM-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1908 + Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1909 + Indometacin-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1906 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1906 + Fetale Valproat-Spektrumstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1895 + Edinburgh-Fehlbildungssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1891 + Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1892 + Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1816 + Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1807 + Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1818 + Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1883 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1883 + Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1882 + Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1875 + Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1873 + Jalili-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1879 + Melorheostose mit Osteopoikilosis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1867 + Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1872 + Zapfen-Stäbchen-Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1871 + Zapfendystrophie, progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1860 + Thanatophore Dysplasie Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1861 + Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1865 + Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1858 + Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254 + Dysplasie, spondylometaphysäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1852 + Retinadysplasie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1842 + Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1839 + Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1837 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + + + 1836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1836 + Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1834 + Dysplasie, axiale mesodermale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1830 + Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1825 + Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251 + Dysplasie, epiphysäre multiple + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1811 + Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1812 + Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1808 + Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1809 + Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1806 + Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1802 + Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1803 + Dysplasie, thorakomelische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1801 + Dysplasie, kyphomele + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1798 + Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1799 + Dysphasie, familiäre kongenitale + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1794 + Dysostose, okulo-maxillo-faziale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2128 + Hemihyperplasie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2130 + Hemimelie, nicht-syndromale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2136 + Hennekam-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2138 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2139 + Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2141 + Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Unbekannt + + + + + 2143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2143 + Donnai-Barrow-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2145 + Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 2149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2149 + Heterotopie, neuronale noduläre + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2148 + Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 158048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158048 + Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 158057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158057 + Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2108 + Hallermann-Streiff-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 158061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158061 + Makrophagen-Aktivierungssyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 2107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2107 + Hall-Riggs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2110 + Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2109 + Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2111 + Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2115 + Harrod-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2114 + Hüftdysplasie Typ Beukes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2994 + Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2117 + Hartsfield-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2119 + HEC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2123 + Hämangiomatose, diffuse neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 157997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157997 + Histiozytose, benigne zephale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2090 + GMS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2091 + Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 157991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157991 + Histiozytose, eruptive generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 158011 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158011 + Xanthogranulom, nekrobiotisches + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 158008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158008 + Xanthom, papuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=376 + Gordon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 158003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158003 + Xanthoma disseminatum + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2092 + Hypoplasie, fokale dermale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 158000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158000 + Xanthogranulom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2098 + Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158025 + Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 158022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158022 + Histiozytose, progressive, noduläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=380 + Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2095 + Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158019 + Histiozytose der indeterminierten Zelle + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 158014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158014 + Rosaï-Dorfman-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2097 + Grant-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2101 + Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2104 + Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 158032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158032 + Hämophagozytose-Syndrom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2069 + Gastro-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 157846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157846 + Neuroferritinopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 157832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157832 + Kraniorhinie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2067 + GAPO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157835 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157835 + Hemikranie, paroxysmale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2065 + Galloway-Mowat-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2075 + Genito-palato-kardiales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 157941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157941 + Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2074 + Gemignani-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157850 + Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2072 + Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157954 + ANE-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157962 + Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157946 + Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2078 + Geroderma osteodysplastica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157949 + Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2077 + German-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 157973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157973 + Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2085 + Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 2084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2084 + Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 157965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157965 + SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2083 + Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1791 + Dysplasie, fronto-fazio-nasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1826 + Dysplasie, fronto-metaphysäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2047 + Flynn-Aird-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2048 + Foix-Chavany-Marie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2050 + Cole-Carpenter-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2063 + Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2064 + Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250 + Dysplasie, fronto-nasale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2057 + Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2059 + Fryns-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2026 + Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2025 + Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2028 + Fibromatose, hyaline juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2027 + Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2021 + Fibrochondrogenesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2019 + Femur-Fibula-Ulna-Komplex + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2024 + Gingivale Fibromatose, hereditäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2022 + Fibroelastose, endokardiale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2824 + Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2045 + FLOTCH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2044 + Floating-Harbor-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2031 + Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2036 + Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 158769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158769 + Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 2006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2006 + Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 158766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158766 + Urtikaria pigmentosa, typische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 2007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2007 + Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2003 + Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 158687 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158687 + Epidermolysis bullosa, akantholytische letale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158684 + Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2004 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2001 + Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158681 + Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 158676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158676 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158673 + Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158668 + Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2016 + Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2017 + Sternum-Spalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2013 + Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2010 + Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 158778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158778 + Mastozytose des Knochenmarks, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 158775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158775 + Schwelende systemische Mastozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 158772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158772 + Urtikaria pigmentosa, noduläre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 2008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2008 + Akro-kardio-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1987 + Femuragenesie/-hypoplasie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1986 + Gollop-Wolfgang-Komplex + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1980 + Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1997 + Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1995 + Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 1993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1993 + Pai-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1988 + Femoral-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2348 + Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247775 + Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 247768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247768 + Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2351 + Kousseff-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2353 + Schilbach-Rott-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247790 + FTH1-abhängige Eisenüberladung + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247798 + MUTYH-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247794 + Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247815 + Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2363 + Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247691 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247691 + Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2340 + Keratosis follicularis spinulosa decalvans + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 247685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247685 + Odontohypophosphatasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247709 + Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2342 + Haim-Munk-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247698 + Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247724 + Idiopathische eosinophile Myositis + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247718 + Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247765 + Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485 + Kniest-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247762 + Lipoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2347 + Kniest-ähnliche Dysplasie, letale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247585 + Zitrullinämie Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2333 + Kenny-Caffey-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247598 + Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2332 + KBG-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247604 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247604 + Lateralsklerose, juvenile primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247623 + Hypophosphatasie, letale perinatale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247638 + Hypophosphatasie, benigne pränatale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2338 + Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2337 + Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247651 + Hypophosphatasie, infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247667 + Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2339 + Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 247676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247676 + Hypophosphatasie des Erwachsenen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494 + Keratoderma hereditarium mutilans + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2322 + Kabuki-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 247378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247378 + Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2321 + Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2324 + Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247511 + Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2323 + Sanjad-Sakati-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247522 + Primäre Ziliendyskinesie-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 247525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247525 + Zitrullinämie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247546 + Zitrullinämie Typ I, akute neonatale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2325 + Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 247573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247573 + Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2329 + Karsch-Neugebauer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247582 + Citrin-Mangel + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2328 + Kapur-Toriello-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2408 + Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2409 + Lowry-Maclean-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2405 + Syndrom der Ohrläppchenverdickung mit Schallleitungsschwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2407 + Laryngo-onycho-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2412 + Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2575 + Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 248408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248408 + Hypodysfibrinogenämie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2410 + Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2399 + Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2400 + Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2396 + Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 248340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248340 + Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2388 + Choreoakanthozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 248111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248111 + Juvenile Huntington-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2387 + Leukonychia totalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2386 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2386 + Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 248095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248095 + Osteoarthropathie, hypertrophe primäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2379 + Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2391 + Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2390 + Lichtenstein-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247834 + Makuladystrophie, okkulte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2371 + Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2369 + Gliedmaßen-Körperwand-Defekt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247820 + Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 247827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247827 + Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2378 + Laurin-Sandrow-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 247868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247868 + NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2375 + Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2456 + Mamillen, überzählige, familiäre Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2457 + Dysplasie, mandibulo-akrale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2451 + Fehlbildung, mukokutane venöse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2439 + Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 244305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244305 + Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 244283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244283 + Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 2440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2440 + Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 244310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244310 + RFT1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 244242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244242 + HELLP-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=296 + Ollier-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2437 + Czeizel-Losonci-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 244275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244275 + De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2438 + Hand-Fuß-Genital-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 243343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243343 + Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 243367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243367 + Akute Schwangerschaft-Fettleber + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 2435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2435 + Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2429 + Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2432 + Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2489 + Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 247353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247353 + Generalisierte pustulöse Psoriasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 247262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247262 + Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2487 + Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 247257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247257 + Anthrax durch Inhalation + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247245 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247245 + Superfizielle Siderose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2485 + Melorheostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247239 + Nicht-hereditäre degenerative Ataxie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 247234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247234 + Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2483 + Melkersson-Rosenthal-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 247203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247203 + Sammelgangkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2484 + Melnick-Needles-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 247198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247198 + Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2481 + Melanozytose, neurokutane + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2482 + Melhem-Fahl-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 247165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247165 + Quecksilbervergiftung, infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2477 + Megalenzephalie, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2479 + Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2475 + Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2476 + Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 2473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2473 + McKusick-Kaufman-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2471 + McDonough-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2470 + Matthew-Wood-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=561 + Marshall-Smith-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2464 + Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 559 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=559 + Marinesco-Sjögren-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2463 + Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2462 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2462 + Shprintzen-Goldberg-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2461 + Marden-Walker-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251630 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251630 + Oligodendrogliom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2172 + Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251636 + Ependymom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251639 + Subependymom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 251643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251643 + Ependymom, myxopapilläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Alle Altersgruppen + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2176 + Hyalinose, infantile systemische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251646 + Ependymom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2181 + Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2180 + Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 251663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251663 + Oligoastrozytom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2186 + Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 251671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251671 + Gliom, angiozentrisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2189 + Hydroletalus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251674 + Chordoidgliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 251679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251679 + Astroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=312 + Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2196 + Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251576 + Gliosarkom + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2150 + Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251582 + Gliomatosis cerebri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251579 + Riesenzell-Glioblastom + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2152 + Mowat-Wilson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2153 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2153 + Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251589 + Astrozytom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251598 + Astrozytom, protoplasmisches + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2155 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2155 + Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251595 + Astrozytom, diffuses + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 2158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2158 + Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 251612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251612 + Astrozytom, pilozytisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2163 + Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251607 + Xanthoastrozytom, pleomorphes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2165 + Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251615 + Astrozytom, pilomyxoides + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2166 + Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251627 + Oligodendrogliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2167 + Holzgreve-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251623 + Pituizytom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2169 + Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251931 + Liponeurozytom, zerebelläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2222 + Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2220 + Hypertrichosis cubiti + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1051 + Ramos-Arroyo-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251940 + Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251946 + Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2228 + Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2224 + Hypertryptophanämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251937 + Gangliozytom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2232 + Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2230 + Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2229 + Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2238 + Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2237 + Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2235 + Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 251992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251992 + Ganglioneurom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2234 + Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 251867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251867 + Medulloblastom, klassisches + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2199 + Epidermolytische palmoplantare Keratose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251863 + Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2200 + Fokale palmoplantare und gingivale Keratose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2198 + Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251858 + Medulloblastom mit extensiver Nodularität + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495 + Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 251855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251855 + Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2206 + Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2201 + Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251877 + Ganglioneuroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2202 + Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 251870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251870 + ZNS-Tumor, embryonaler + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251899 + Choroid-Plexuskarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2213 + Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2211 + Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251915 + Papillärer Tumor der Pinealisregion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251912 + Pineozytom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 2218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2218 + Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251909 + Pineoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2215 + Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2216 + Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251019 + Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2266 + Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251028 + SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2269 + Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251038 + Mikroduplikationssyndrom 3q29 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 250999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250999 + Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2261 + Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251004 + Uniparentale Disomie 1, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 251009 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251009 + Uniparentale Disomie 1, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=672 + Pallister-Hall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 251014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251014 + Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=455 + Ichthyose, epidermolytische superfizielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251061 + Mikrodeletionssyndrom 7q31 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 251066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251066 + Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2272 + Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251071 + Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2274 + Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 251076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251076 + Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2273 + Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 251043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251043 + Ringchromosom 5-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165 + Neutralfett-Speicherkrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139 + CHILD-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 251046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251046 + Mikrodeletionssyndrom 6p22 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457 + Harlekin-Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2271 + Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 251056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251056 + Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2246 + Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 250831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250831 + Aphasie, logopenische progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2249 + Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2239 + Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2241 + Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 250984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250984 + Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2256 + Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2257 + Pulmonale Hypoplasie, primäre + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 250977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250977 + AICA-Ribosidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 250994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250994 + Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 250989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250989 + Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2250 + Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 250923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250923 + Aniridie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2251 + Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2252 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2252 + Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 250972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250972 + Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2255 + Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 250932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250932 + Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251380 + Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2306 + Isotretinoin-ähnliches-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 251383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251383 + CK-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2305 + Isotretinoin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251370 + Sichelzellkrankheit S-D Punjab + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251375 + Sichelzellkrankheit HbSE + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251359 + Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251365 + Sichelzellkrankheit HbSC + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2295 + Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2319 + Juberg-Hayward-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251523 + Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2316 + Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2315 + Johanson-Blizzard-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251510 + 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + Y-chromosomal + + + + + 251515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251515 + Arthrogrypose, distale, Typ 10 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2310 + Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 2309 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2309 + Pachyonychia congenita + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251393 + Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2307 + IVIC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251295 + Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 251290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251290 + Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2282 + Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251287 + Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251282 + Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251279 + Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251274 + Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2278 + Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 251262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251262 + Osteochondrosis dissecans, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2291 + Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251347 + Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 251332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251332 + Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 251328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251328 + Vaskulitis, unklassifizierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2289 + Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2290 + Mikrovillöse Einschluss-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2287 + Fusionierte mandibuläre Inzisoren + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 2285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2285 + Primäre basiläre Invagination + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 251307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251307 + Perikarditis, idiopathische rekurrente + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 251304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251304 + Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2674 + Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254837 + Mitochondriale Krankheit, unspezifische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2673 + Neuro-fazio-digito-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2672 + Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254857 + Letale mitochondriale Myopathie des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 2678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2678 + Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254864 + Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 254851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254851 + Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 254854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254854 + Myopathie, mitochondriale, reine + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 2668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2668 + Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2663 + Nathalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2662 + Keipert-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 254803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254803 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2671 + Neu-Laxova-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1475 + Renales-Kolobom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2670 + Pierson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2669 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2669 + Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 254930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254930 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254925 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2697 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2697 + Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254920 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2695 + Nase, bifide + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254913 + ATP-Synthase-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 255182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255182 + Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2701 + Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 255138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255138 + Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 255132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255132 + Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2698 + Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2699 + Medianes Knötchen der Oberlippe + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254886 + Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254881 + Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254875 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254871 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254905 + Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 254902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254902 + Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2690 + Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 254898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254898 + Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254892 + Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2712 + Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2714 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2714 + Okulo-palato-zerebrales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2713 + Okulo-osteo-kutanes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2715 + Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2718 + Okulo-tricho-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2717 + Okulo-tricho-anales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2704 + Urofaziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2703 + Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 255210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255210 + Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 255229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255229 + Navajo-Neurohepatopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2707 + Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 255235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255235 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2710 + Dysplasie, okulo-dento-digitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2709 + Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2728 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2730 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2730 + Oligodaktylie, tetramelische postaxiale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2732 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2732 + Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2733 + Omodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2719 + Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2720 + Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2721 + Dysplasie, odonto-onycho-dermale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2722 + Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2723 + Odonto-trichomelisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2724 + Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 260305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=260305 + Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2755 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2754 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2754 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 252164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252164 + Schwannom, benignes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2753 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2751 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2750 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 252050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252050 + Primäres Melanom des Zentralnervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2743 + Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 252054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252054 + Hämangioblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2741 + Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661 + Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2736 + Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254367 + Lichen planus, seltener + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2776 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2776 + Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2777 + Osteomesopyknose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254361 + Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2774 + Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254351 + Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2769 + Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 254346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254346 + Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2770 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2770 + Nasu-Hakola-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254343 + Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2767 + Osteochondromatose, karpotarsale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254334 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2768 + Blount-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2762 + Heteroplasie, progressive ossäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 252212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252212 + Triton-Tumor, maligner + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2763 + Osteokraniostenose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 252206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252206 + Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 252202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252202 + Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2759 + Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2760 + OSLAM-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 252183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252183 + Neurofibrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 254516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254516 + Temple-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2793 + Oto-onycho-peroneales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2792 + Oto-fazio-zervikales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254519 + Kagami-Ogata-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 254525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254525 + Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2798 + Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2796 + Pachydermoperiostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254528 + Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 254478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254478 + Lichen planus pemphigoides + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2789 + Syndrom der lateralen Meningozele + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2788 + Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254492 + Alopezie, fibrosierende frontale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2791 + Oto-dentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254504 + Botulismus, inhalativer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2790 + Endostale Hyperostose, Typ Worth + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254509 + Botulismus, iatrogener + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 254411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254411 + Anulärer atrophischer Lichen planus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 254424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254424 + Lichen planus anularis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2783 + Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 254449 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254449 + Lichen planus atrophicans + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2786 + Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254463 + Lichen planus pigmentosus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2780 + Osteopathia striata - kraniale Sklerose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2779 + Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 254379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254379 + Lichen planus linearis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 254395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254395 + Lichen planus actinicus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667 + Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2815 + Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 254788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254788 + Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 2818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2818 + Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2808 + Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2809 + Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 2812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2812 + Parana-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2805 + Pankreasagenesie, partielle + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254698 + Trophoblasttumor, epitheloider + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 254693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254693 + Mole, hydatiforme partielle + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675 + Pankreas anularis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2807 + Choroid-Plexus-Papillom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=678 + Papillon-Lefèvre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254704 + Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 254534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254534 + Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2802 + X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 254531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254531 + Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 254688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254688 + Mole, hydatiforme komplette + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2804 + W-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2491 + Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2492 + FATCO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2498 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2498 + Syndaktylie Typ 8 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2499 + Metachondromatose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2496 + Mesomelie-Synostosen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2497 + Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2502 + Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2500 + Akrogerie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2501 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2504 + Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2505 + Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2511 + Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2510 + Mikro-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2508 + Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2516 + Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2515 + Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2514 + Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2513 + Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2521 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2521 + Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2518 + Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2524 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2523 + Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2522 + Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2526 + Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2528 + Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2533 + Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2536 + Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261911 + Chromosom 7p-Deletion, partielle + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 2549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2549 + Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2551 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2551 + Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2554 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2554 + Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2556 + Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2558 + Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2557 + Mietens-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2561 + Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2560 + Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2564 + Monodaktylie, tetramelische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2563 + MOMO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2565 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2565 + Mononen-Karnes-Senac-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=575 + Muckle-Wells-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2572 + Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2573 + Moyamoya-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2570 + Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2571 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2571 + Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 261183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261183 + Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2585 + Myelo-zerebelläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261144 + FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261120 + Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2578 + Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2579 + Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261112 + Monosomie 9p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261102 + Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2576 + Mulibrey-Kleinwuchs + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261236 + Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2608 + N-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 261243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261243 + Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 261222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261222 + Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1359 + Carney-Komplex + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2593 + Myopathie mit tubulären Aggregaten + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261229 + Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2590 + Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261204 + Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2589 + Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261211 + Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2588 + Myhre-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261190 + Mikrodeletionssyndrom 15q14 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 261197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261197 + Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 261295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261295 + Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 261304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261304 + Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261279 + Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 261290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261290 + Trisomie 17p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2617 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261265 + Mikrodeletionssyndrom 17q12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261272 + Mikroduplikationssyndrom 17q12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2616 + 3M-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261250 + Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2613 + Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261257 + Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261344 + Trisomie 1q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261337 + Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261476 + Mikrodeletionssyndrom Xp21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261349 + Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261318 + Trisomie 20p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 261311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261311 + Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2623 + Kleinwuchs, geleophysischer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261330 + Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261323 + Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261524 + Uniparentale Disomie X, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2639 + Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261519 + Uniparentale Disomie X, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261534 + 49,XXXYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261529 + Ringchromosom-Y-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2631 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2631 + Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 261494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261494 + Kleefstra-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261483 + Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2632 + Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2633 + Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261501 + Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2634 + Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2645 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2645 + Dysplasie, osteoglophone + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261584 + Mikrodeletionssyndrom 5q22 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261600 + Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261619 + Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261537 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261537 + Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2643 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 261552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261552 + Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2636 + Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2658 + Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261629 + Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261638 + Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 261647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261647 + Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 261652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261652 + Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 264200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264200 + Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3057 + Monoaminoxidase-A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3055 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3052 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3047 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3044 + Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3042 + Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3041 + Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3038 + Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 263665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263665 + NK-Zellen-Enteropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3035 + Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 263662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263662 + Meningeom, multiples, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3034 + Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 263548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263548 + Peeling-Skin-Syndrom Typ A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3033 + Dysgenesie, renale tubuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 263553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263553 + Peeling-Skin-Syndrom Typ B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3032 + Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263534 + Peeling-Skin-Syndrom, akrales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263543 + Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263516 + Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263524 + Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 263501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263501 + COG4-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3026 + Radiushypoplasie - Choanalatresie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 263508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263508 + COG1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263482 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3021 + RAPADILINO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263479 + Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 263494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263494 + DPM3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3023 + Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 263487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263487 + COG5-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263458 + Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 263455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263455 + Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1832 + Knochendysplasie, osteosklerotische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3018 + Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3019 + Ramon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263463 + CHST3-assoziierte Skelettdysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263432 + Naevus Ito + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 263425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263425 + Naevus Ota + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3015 + Radial-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 263435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263435 + Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3016 + Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 263410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263410 + Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3010 + Qazi-Markouizos-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3011 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3011 + Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=769 + Rabson-Mendenhall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263413 + Angiosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3003 + Pyknoachondrogenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263335 + Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 263339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263339 + Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3005 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3005 + Pyle-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263347 + MRCS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 263352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263352 + Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3004 + Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 263310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263310 + Thymom Typ A + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2997 + Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 263317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263317 + Thymom Typ B + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 263324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263324 + Thymom Typ AB + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2999 + Ptosis-Strabismus-ektopische Pupillen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 263331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263331 + Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2990 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2990 + Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263297 + Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2987 + Pterygium-Syndrom, antekubitales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2985 + Pseudo-Progerie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2989 + Pterygium conjunctivae, familiäre Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2988 + Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3138 + Ulna-Mamma-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3145 + Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 3143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3143 + Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 3144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3144 + Schneckenbecken-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3132 + Say-Barber-Miller-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3130 + Satoyoshi-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=798 + Schinzel-Giedion-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3134 + SCARF-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3121 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3121 + Ruvalcaba-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2909 + Rothmund-Thomson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3110 + Rombo-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3115 + Roussy-Lévy-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3101 + Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 3102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3102 + Richieri-Costa-Pereira-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3104 + Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3107 + Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3109 + Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3086 + Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3088 + Revesz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3097 + Meacham-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3098 + Rhizomeles Syndrom Typ Urbach + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3078 + Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3077 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3080 + Intelligenzminderung Typ Wolff + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3079 + Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3063 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3068 + Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2886 + TARP-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 268861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268861 + Tethered-Cord-Syndrom, primäres + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2885 + Piebaldismus - neurologische Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 2884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2884 + Piebaldismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2881 + Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2879 + Phokomelie Typ Schinzel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268882 + Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2892 + Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2891 + Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2889 + Pili torti + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2890 + Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268865 + Zyste, neurenterische + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2888 + Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 268868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268868 + Amyelie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2865 + Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2866 + Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2863 + Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 268744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268744 + Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2875 + Phakomatosis pigmentovascularis + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 268823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268823 + Enzephalozele, okzipitale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2876 + PHAVER-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268820 + Meningozele, kraniale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2874 + Phakomatosis pigmentokeratotica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 268813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268813 + Myelozystozele + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 268810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268810 + Meningozele, isolierte posteriore + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2871 + Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2872 + Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2867 + Kleinwuchs Typ Brüssel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2868 + Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2846 + Perikardfehlbildungen, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2842 + Penoskrotale Transposition + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2848 + Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2847 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2847 + Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2838 + Nierenkelchdivertikel - Taubheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 268322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268322 + Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2840 + Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2839 + Becken-Schulter-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 268337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268337 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2855 + Perrault-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2854 + Fuhrmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708 + Peters-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268363 + Inienzephalie, offene + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 268366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268366 + Inienzephalie, geschlossene + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2850 + Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268369 + Spinale Dysraphie, offene + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 268114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268114 + RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2825 + PARC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2826 + Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 268139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268139 + Medulloepitheliom, intraokuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 268129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268129 + Sphäroidkörper-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2819 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2819 + Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2820 + Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2821 + Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2822 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2835 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2835 + Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 268261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268261 + Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2836 + PEHO-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268249 + Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 268316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268316 + Komplikationen bei der Hämodialyse + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 268162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268162 + Ahornsirup-Krankheit, intermediäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2832 + kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 268145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268145 + Ahornsirup-Krankheit, klassische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268184 + Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2833 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2833 + Stiff-skin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2834 + Wrinkly-Skin-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268173 + Ahornsirup-Krankheit, intermittierende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2969 + Proteus-ähnliches Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2964 + Prognathie, autosomal-dominante + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2962 + De Barsy-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2973 + 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2972 + Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=750 + Pseudoachondroplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2976 + Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2975 + 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 2980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2980 + Akro-oto-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2978 + Pseudoobstruktion, chronische intestinale + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2946 + Brachydaktylie mit langem Daumen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1848 + Nierenagenesie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2951 + Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2947 + Triphalangeale Daumen-Brachyektrodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 264978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264978 + Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2956 + Akrodysplasie - Skoliose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2952 + Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 740 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=740 + Hutchinson-Gilford-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2959 + Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 2957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2957 + Guttmacher-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2958 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2924 + Lebererkrankheit, isolierte polyzystische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2926 + Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2928 + Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2930 + Cronkhite-Canada-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2935 + Polysyndaktylie, gekreuzte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2934 + Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2941 + Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2940 + Porenzephalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2896 + Pitt-Hopkins-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2899 + Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2900 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2900 + Pleonosteose Leri + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2905 + POEMS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 264450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264450 + Trisomie 8p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2907 + Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2911 + Poland-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 264580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264580 + Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2916 + Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2917 + Polydaktylie - Myopie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2919 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 264675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264675 + Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2920 + Oliver-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 264691 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264691 + Lungen-Kapillaritis, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2921 + Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 264688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264688 + Chylothorax, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 3374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3374 + Unilaterale okuläre Duplikation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 275803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275803 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 275808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275808 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 275813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275813 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 1717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1717 + Distale Duplikation 19q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3377 + Trismus - Pseudokamptodaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 275823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275823 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3368 + Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 275777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275777 + Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 275786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275786 + Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 275791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275791 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3369 + Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 275798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275798 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3363 + Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 275761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275761 + Lysosomale saure Lipase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3366 + Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3365 + Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 275766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275766 + Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3361 + Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3408 + Upington-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276148 + Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3409 + Urban-Rogers-Meyer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 276145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276145 + Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 276161 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276161 + Neoplasie, endokrine multiple + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3412 + VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 276152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276152 + Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3403 + Uhl-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3404 + Ulbright-Hodes-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276066 + Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 275872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275872 + Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3383 + Trochlea humeri-Aplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3384 + Truncus arteriosus communis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 275864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275864 + Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 275944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275944 + Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3387 + Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1723 + Mosaik-Trisomie 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 275828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275828 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 1724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1724 + Mosaik-Trisomie 20 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1747 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1747 + Mosaik-Trisomie 7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3329 + Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3328 + Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3327 + Thyreo-zerebro-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3326 + Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3322 + Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3317 + Dysostose, thorakopelvine + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3316 + Thomas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3314 + Thiemann-Krankheit, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3355 + Tricho-odonto-onychiale Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 275555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275555 + Präeklampsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 275543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275543 + L1-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3353 + Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 275523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275523 + Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 3351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3351 + Trichodentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 275517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275517 + Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3352 + Tricho-dento-ossäres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3350 + Tremor - Nystagmus - Ulkus + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3344 + Weismann-Netter-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3347 + Mounier-Kühn-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3341 + Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3342 + Arterial-Tortuosity-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3339 + Okulo-ekto-dermales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 271861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=271861 + ATTR-Amyloidose, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3338 + Toriello-Carey-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3469 + XK-Aprosenzephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3472 + Yunis-Varon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3471 + Young-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3319 + Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3473 + Zimmerman-Laband-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3459 + Wilson-Turner-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3464 + Woodhouse-Sakati-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3466 + WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3465 + Worster-Drought-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 2749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2749 + Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2995 + Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3200 + Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1570 + Symbrachydaktylie der Hände und Füße + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3243 + Sweet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1827 + Dysplasie, akromele frontonasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2076 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3424 + Velo-fazio-skelettales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 268973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268973 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 269008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269008 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3433 + Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3429 + Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 269001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269001 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2460 + Van den Ende-Gupta-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268940 + Polymikrogyrie, bilaterale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 268943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268943 + Polymikrogyrie, unilaterale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3416 + Hyperostosis corticalis generalisata + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268936 + Arhinenzephalie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 268947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268947 + Polymikrogyrie, fokale unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 269229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269229 + Pontine Tegmentale Capdysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3453 + Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3448 + Weaver-Williams-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 269221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269221 + Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3449 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3449 + Weill-Marchesani-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 269218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269218 + Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3456 + Wildervanck-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 269510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269510 + Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3454 + Wieacker-Wolff-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3455 + Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 269505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269505 + Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 269203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269203 + Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 269197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269197 + Glioependymale/ependymale Zyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3434 + MMEP-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 269215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269215 + Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1856 + Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280315 + Pankreatitis, autoimmune, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3181 + Sprengel-Deformität + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280302 + Pankreatitis, autoimmune, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280333 + Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280325 + Distale Deletion 12p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280293 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280288 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3194 + Korneo-dermato-ossäres-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280365 + Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Semi-dominant + + + + + 280379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280379 + Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3197 + Hyperekplexie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3199 + Stimmler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3184 + Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3186 + Steinfeld-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3191 + Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3193 + Aortenstenose, supravalvuläre + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280356 + Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3214 + Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280403 + Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280406 + Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3201 + Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 280384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280384 + Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280397 + Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280576 + Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3220 + Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3219 + Fountain-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3222 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 280586 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280586 + Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3217 + Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 280553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280553 + Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280558 + Warsaw-Breakage-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3216 + Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3218 + Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647 + Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280062 + Kalziphylaxie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279947 + Postorgasmic-Illness-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279943 + Neutrophilie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 279934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279934 + Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3152 + Sklerosteose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 279928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279928 + Uveitis, paraneoplastische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 279925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279925 + Panuveitis, infektiöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 279922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279922 + Uveitis, anteriore, infektiöse Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 280142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280142 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3164 + Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3168 + Sillence-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280133 + Komplement-Komponente 3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3163 + SHORT-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1479 + Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3156 + Senior-Loken-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280071 + ALG11-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3157 + Septo-optische Dysplasie-Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 3180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3180 + Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280210 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 280219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280219 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 280200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280200 + Holoprosenzephalie, mikroforme + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 3177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3177 + Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3175 + X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 280195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280195 + Holoprosenzephalie, septopräoptische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 3172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3172 + Doppelte Augenbrauen-Syndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280183 + Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280282 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280270 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280234 + Null-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1855 + Spondyloenchondrodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280224 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1797 + Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280229 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 276580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276580 + Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3258 + Cenani-Lenz-Syndaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276575 + Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276598 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3262 + Dobrow-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 276608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276608 + Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3265 + Synostose, humero-radiale isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276603 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3266 + Synostose, humero-radio-ulnare isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 276621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276621 + Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3268 + Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 276630 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276630 + Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3270 + Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3275 + Spondylo-karpo-tarsale Synostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=425 + Apolipoprotein A-I-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3291 + Teebi-Shaltout-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3293 + Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3292 + Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 279882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279882 + Spasmus nutans + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3294 + Anomalien der Fingerstrecksehnen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 279888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279888 + Endophthalmitis, akute + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279891 + Endophthalmitis, chronische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279894 + Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3301 + Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 279897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279897 + Lymphom, okulozerebrales primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279904 + OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3304 + Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3312 + Thalidomid-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279914 + Uveitis, intermediäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 279919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=279919 + Uveitis, posteriore, infektiöse Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 276198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276198 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3225 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3225 + Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 276193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276193 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276183 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3224 + Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 276174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276174 + Stupor, idiopathischer rekurrenter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 276238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276238 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276234 + Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276223 + Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276212 + Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3230 + Schwerhörigkeit - Oligodontie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3231 + Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276244 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276241 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3235 + Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3236 + Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 3232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3232 + Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3233 + Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 3241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3241 + Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 276280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276280 + Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 276399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276399 + Familiärer multinodulärer Kropf + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3239 + Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3238 + Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3237 + Multiple Synostosen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3246 + Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 276413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276413 + Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 3242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3242 + Renpenning-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 276405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276405 + Hyperbiliverdinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3250 + Symphalangismus, proximaler + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3248 + Symphalangismus, isolierter distaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276422 + Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 276429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276429 + Kopfschmerz, schlafgebundener + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3255 + Filippi-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276556 + Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 276432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276432 + Ogden-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3253 + Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 276435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276435 + Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=911 + Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3325 + Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=746 + Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=943 + Malonazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=621 + Methämoglobinämie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2089 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2089 + Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412 + Dysbetalipoproteinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=743 + Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424 + Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325 + Faktor II-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=343 + Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572 + Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1930 + Herpes-simplex-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158 + Carnitin-Mangel, primärer systemischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2056 + Fruktosurie, essentielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206436 + Krabbe-Syndrom, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=820 + Sneddon-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 206428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206428 + Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1945 + Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=832 + Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 6 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=6 + 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 20 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=20 + 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714 + Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=712 + Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2831 + Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1129 + Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 206546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206546 + Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 1383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1383 + Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206538 + Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Unbekannt + + + + + 206554 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206554 + Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1524 + Kranio-mikromeles Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 206549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206549 + Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1123 + Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 206564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206564 + POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206559 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206559 + POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206572 + Overlap-Myositis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3263 + Syngnathie - Gaumenspalte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 206569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206569 + Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 206580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206580 + Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206575 + Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 206443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206443 + Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3439 + Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206448 + Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206470 + Zystadenom im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1217 + Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2680 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2680 + Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206484 + Gonadoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + + + 1681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1681 + Diprosopus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 1655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1655 + Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633 + Laron-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478 + Kallmann-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=822 + Sphärozytose, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=910 + Xeroderma pigmentosum + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=229 + Aortendissektion, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=777 + Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=766 + Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 28 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=28 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206594 + Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 206599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206599 + Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3206 + Stüve-Wiedemann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 206583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206583 + Polyglukosankörper-Krankheit, adulte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65 + Amaurosis congenita Leber + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=321 + Osteochondrome, multiple + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 206653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206653 + Myopathie, distale, autosomal-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=144 + Lynch-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 206650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206650 + Myopathie, distale, autosomal-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=110 + Bardet-Biedl-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Oligogenetisch + + + + + 3095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3095 + Rett-Syndrom, atypisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2326 + Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1130 + Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 3207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3207 + Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2058 + Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2538 + Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1192 + Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2062 + Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2015 + Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2427 + Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2898 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 206997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206997 + Myositis, parasitäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 206994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206994 + Myositis, bakterielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2349 + Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 207000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=207000 + Myositis bei Pilzerkrankungen + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 1423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1423 + Chondrodysplasie, letale, rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2183 + Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 206991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206991 + Myositis, virale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 1114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1114 + Aplasia cutis congenita + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 209004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209004 + Polyneuropathie mit assoziierter monoklonaler IgM-Gammopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1101 + Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2184 + Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 208650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208650 + NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1779 + Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1272 + Aymé-Gripp-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 208513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208513 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1485 + Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 208508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208508 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 208447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208447 + Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3051 + Nicolaides-Baraitser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 208444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208444 + Polymikrogyrie, bilaterale frontale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 208441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=208441 + Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1134 + Arrhinie, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1768 + Dysgenesie, familiäre kaudale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2204 + Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 2963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2963 + Progerie-Syndrom Typ Petty + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2619 + Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 1541 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1541 + Kraniosynostose Typ Boston + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1415 + Hardikar-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 2151 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2151 + Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 209335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209335 + Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 209341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209341 + DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3167 + Siegler-Brewer-Carey-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1277 + Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2547 + Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1778 + Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3074 + Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1759 + Thorakoabdominale enterale Duplikation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 210110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210110 + Osteopetrosis, intermediäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3405 + Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Unbekannt + + + + + 210115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210115 + Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1884 + Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 209981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209981 + IRIDA-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1459 + Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 210133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210133 + Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 210136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210136 + Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 2582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2582 + Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 210122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210122 + Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 210128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210128 + Urocanase-Azidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2254 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 209959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209959 + Uveitis, phakoanaphylaktische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 209964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209964 + Solitary-rectal-ulcer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 209951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209951 + Spastische Paraplegie Typ 18 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 209956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209956 + Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 209973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209973 + Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 209967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209967 + Ataxie, episodische, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 209970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209970 + Ataxie, episodische, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2795 + Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 209908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209908 + Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 209905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209905 + Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 209902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209902 + Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Semi-dominant + + + + + 2666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2666 + Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 209943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209943 + IRVAN-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 209932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209932 + Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 209919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209919 + Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 209916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209916 + Chondrosarkom, extraskelettales myxoides + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2519 + Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 209370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209370 + MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 209867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209867 + Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 210571 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210571 + Dystonie 16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3286 + Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 210272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210272 + Mal-de-Débarquement-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 210548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210548 + Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 210159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210159 + Hepatozelluläres Karzinom, adultes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3283 + His-Bündel-Tachykardie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 210163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210163 + Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3240 + Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 210141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210141 + Spastische Tetraplegie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 210144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210144 + Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1546 + Kryptokokkose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 67 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67 + Amöbiasis durch Entamoeba histolytica + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 210584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210584 + Spindelzell-Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2023 + Sarkom, undifferenziertes pleomorphes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=416 + Hyperoxalurie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599 + Myopathie, distale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3392 + Tularämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1063 + Hämangiom, büschelartiges + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2737 + Onchozerkose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 211067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=211067 + Ataxie, episodische, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3343 + Toxocariasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2034 + Filariose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2583 + Myzetom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 211037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=211037 + Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1685 + Distomatose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 211017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=211017 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1902 + Ehrlichiose, granulozytäre humane + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 656 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656 + Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=655 + Nephronophthise + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2415 + Seltene lymphatische Fehlbildung + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2122 + Hämangioendotheliom, kaposiformes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2591 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2591 + Myofibromatose, infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 35 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35 + Propionazidämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=407 + Glycin-Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2968 + Leukozytenadhäsionsdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=663 + Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137 + Kongenitale Glykosylierungsstörung + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220 + Denys-Drash-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 5 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=5 + Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85 + Anämie, dyserythropoetische kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 25 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25 + Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=177 + Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1246 + Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=618 + Melanom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=359 + Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2364 + Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=818 + Smith-Lemli-Opitz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 213512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213512 + Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 213504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213504 + Adenokarzinom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=175 + Knorpel-Haar-Hypoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 209 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209 + Cutis laxa + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 42 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42 + Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 213557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213557 + Mammatumor vom Speicheldrüsentyp + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 2066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2066 + Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300 + D-bifunktionales Enzym-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 213531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213531 + Metaplastisches Karzinom der Brust + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 213528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213528 + Seltenes Adenokarzinom der Brust + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 3188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3188 + Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3161 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3161 + Lungensequestration, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=860 + Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=185 + Scimitar-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3189 + Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 1464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1464 + Herz, univentrikuläres + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3400 + Aorto-ventrikulärer Tunnel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 213716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213716 + Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 213746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213746 + Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 3261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3261 + Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2849 + Perlman-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 213772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213772 + Adenokarzinom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 213767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213767 + Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 213751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213751 + Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 213792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213792 + Adenosarkom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 213787 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213787 + Karzinosarkom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 213777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213777 + High-grade-NET der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 213812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213812 + Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 747 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=747 + Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 213807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213807 + Leiomyosarkom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 213802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213802 + Rhabdomyosarkom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 2953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2953 + Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3082 + Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=782 + Axenfeld-Rieger-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3269 + Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3259 + Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 3309 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3309 + Tetrasomie 5p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 216675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216675 + Transposition der großen Arterien + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 3379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3379 + Distale Duplikation 17q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 216694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216694 + Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 216718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216718 + Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 216729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216729 + Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 3411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3411 + Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=882 + Tyrosinämie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216796 + Osteogenesis imperfecta Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=903 + Von-Willebrand-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216804 + Osteogenesis imperfecta Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216812 + Osteogenesis imperfecta Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 216820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216820 + Osteogenesis imperfecta Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 216828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216828 + Osteogenesis imperfecta Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3474 + CHIME-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216866 + Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216873 + Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216972 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1441 + Ringchromosom 17-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 216978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216978 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=361 + Glukokortikoid-Mangel, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216975 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 216986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216986 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1787 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1787 + Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 216981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=216981 + Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217008 + Bockenheimer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217017 + Zechi-Ceide-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217012 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2088 + Fanconi-Bickel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217026 + Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 217266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217266 + BNAR-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=179 + Chorioretinopathie Typ Birdshot + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 217260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217260 + Leukoenzephalopathie, multifokale progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=292 + Enterovirus-Infektion, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217253 + NMDA-Rezeptor-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=767 + Polyarteriitis nodosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2584 + Klassische Mycosis fungoides + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 217093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217093 + Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3162 + Sézary-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 217085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217085 + Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 217080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217080 + Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217074 + Seltenes Pankreaskarzinom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2330 + Kasabach-Merritt-Syndrom + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217071 + Nierenzellkarzinom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217067 + Pouchitis + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2700 + Noma + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 217064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217064 + 5-Fluorouracil-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1451 + CINCA-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 217059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217059 + Trommelschlägelfinger, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217055 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556 + Malakoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 217335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217335 + RIN2-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2745 + Opitz G/BBB-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 217340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217340 + Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 3260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3260 + Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217330 + Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2086 + Optikusgliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2566 + Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 3385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3385 + Afrikanische Trypanosomiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1560 + Zystizerkose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566 + Mikrokorie, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=341 + Virales hämorrhagische Fieber + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=340 + Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2552 + Mikrosporidiose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1171 + Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 217560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217560 + Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217557 + Glykogenose, interstitielle pulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1686 + Herzdivertikel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217566 + Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 217563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217563 + Neonatales akutes Atemnotsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217407 + Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1456 + Mid-Aortic-Syndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217467 + Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1457 + Aortenisthmusstenose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217390 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1132 + Aortenbogen-Defekte + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217385 + Mikroduplikationssyndrom 17p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 217399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217399 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 217396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217396 + Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=982 + Pulmonalklappenagenesie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217371 + Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217346 + Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=980 + Fehlen der Pulmonalarterie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 217382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217382 + Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1054 + Sinus-Valsalva-Aneurysma + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 217377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217377 + Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3093 + Aortenklappenstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 217622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217622 + Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3092 + Subaortenstenose, fixierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 217604 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217604 + Kardiomyopathie, dilatative + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2299 + Aortenbogenunterbrechung + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3427 + Doppelausstromventrikel, linker + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3426 + Doppelausstromventrikel, rechter + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439 + Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422 + Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 2038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2038 + Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 2041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2041 + Koronarfistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=282 + Frontotemporale Demenz + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331 + Faktor XIII-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=159 + Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707 + Pest + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=335 + Fibrinogen-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79 + Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 217656 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217656 + Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1070 + Anisakiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 1467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1467 + Cogan-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2157 + Histidinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220402 + Systemische Sklerose, kutane limitierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 3124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3124 + Saccharopinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220407 + Systemische Sklerose, limitierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 220386 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220386 + Holoprosenzephalie, semilobäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2203 + Hyperlysinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220393 + Systemische Sklerose, diffuse kutane + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=332 + Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 220448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220448 + Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 2967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2967 + Transcobalamin I-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 220436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220436 + Quebec-Platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2195 + Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2170 + Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220295 + Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=414 + Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622 + Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=927 + Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3402 + Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 2880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2880 + Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=941 + D-Glycerat-Kinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220465 + Laron-Syndrom mit Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220460 + Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220489 + Hämochromatose, hereditäre seltene + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 19 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=19 + 2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2843 + Pentosurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220497 + Joubert-Syndrom mit Nierenstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=212 + Cystathioninurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 220493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220493 + Joubert-Syndrom mit Augendefekt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=470 + Lysinurische Proteinintoleranz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221074 + Marchiafava-Bignami-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=145 + Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2965 + Prolaktinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 221083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221083 + Hemifazialer Spasmus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 221091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221091 + Trigeminusneuralgie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538 + Lymphangioleiomyomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 221098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221098 + Glossopharyngeusneuralgie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 2942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2942 + Post-Poliomyelitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1578 + Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3208 + Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221008 + Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 24 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=24 + Fumarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221016 + Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1561 + Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221039 + Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 1460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1460 + Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=851 + Paris-Trousseau-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 221043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221043 + Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 221046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221046 + Poikilodermie mit Neutropenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=745 + Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221054 + Akrozephalopolydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221061 + Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=849 + Thrombasthenie Glanzmann + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 225154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225154 + Striatale Nekrose, infantile familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 225123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225123 + Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 225147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=225147 + Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 221120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221120 + Pseudoaminopterin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 221126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221126 + Fowler-Vaskulopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 221139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221139 + Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 221142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221142 + Anetodermie, konfettiartige + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 221145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221145 + Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228003 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3398 + Thymom, epitheliales + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 228000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228000 + CD4-Lymphozytopenie, idiopathische + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=547 + Non-Hodgkin-Lymphom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 227990 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227990 + Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=842 + Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 227982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227982 + Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 227976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227976 + Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=876 + Dottersacktumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 227972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227972 + Toxisches Öl-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 227796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227796 + Fundus albipunctatus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228123 + Kokzidioidomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228119 + Fusariose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228116 + Hughes-Stovin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228113 + Analfistel + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=389 + Langerhans-Zell-Histiozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 228012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228012 + Progressiver sensorineuraler Hörverlust-hypertrophe Kardiomyopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=616 + Medulloblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=301 + Tumor, ependymaler + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 541 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541 + Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=543 + Burkitt-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319 + Ewing-Sarkom, skelettales + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 227535 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227535 + Brustkrebs, hereditärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=668 + Osteosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 227510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227510 + Multisystematrophie, zerebellärer Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 94 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94 + Astrozytom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=360 + Glioblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 226292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226292 + Hypothyreose, kongenitale permanente + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513 + Leukämie, akute lymphoblastische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 1957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1957 + Ästhesioneuroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2030 + Fibrosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2126 + Solitärer fibröser Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=758 + Pseudoxanthoma elasticum + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=419 + Hyperprolinämie Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1501 + Adrenokortikales Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 226316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226316 + Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 226307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226307 + Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3148 + Nervenscheidentumor, maligner peripherer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3273 + Synovialsarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 226313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226313 + Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391 + Hodgkin-Lymphom, klassisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 2260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2260 + Oligomeganephronie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=503 + Larsen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1652 + Dent-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2542 + Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 3280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3280 + Syringomyelie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2478 + Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3337 + Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=223 + Arginin-Vasopressin-Resistenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=757 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228423 + GATA2-Defizienz-Spektrum + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 521 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521 + Leukämie, chronische myeloische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228415 + Mikroduplikationssyndrom 5q35 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=132 + Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1172 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 229717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=229717 + Agammaglobulinämie, nicht-syndromale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 228426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228426 + Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2345 + Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1333 + Pankreaskarzinom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 228429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228429 + Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228396 + Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228387 + Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228390 + Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228410 + Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 228399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228399 + Mikroduplikationssyndrom 8q12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 2781 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2781 + Osteopetrose und verwandte Krankheiten + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 228402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228402 + Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 228366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228366 + CLN7-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 228363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228363 + CLN6-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228360 + CLN5-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 228384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228384 + Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 228379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228379 + Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228374 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228371 + Botulismus, ernährungsbedingter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 228337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228337 + CLN10-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228329 + CLN1-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228354 + CLN8-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228349 + CLN2-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228346 + CLN3-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228343 + CLN4-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 228290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228290 + Papulose der Halsregion, fibröse weiße + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228293 + Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228299 + Mid-dermale Elastolyse + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228302 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228305 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228308 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228312 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 228240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228240 + Elastoderma + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=135 + CACH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228243 + Elastofibroma dorsi + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228247 + Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228254 + Elastoma + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228264 + Elastorrhexis, papulöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228272 + Anetodermie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228277 + Anetodermie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228285 + Cutis laxa, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228190 + Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3203 + Überhydrierte hereditäre Stomatozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3202 + Dehydrierte hereditäre Stomatozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 228236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228236 + Elastose, fokale lineare + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228227 + Elastose, dermale fokale, spät-beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 228140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228140 + Kammerflimmern, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 1018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1018 + X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 228165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228165 + Konzentrische Sklerose Baló + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306 + Selbstlimitierende infantile Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 228157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228157 + Akute multiple Sklerose Marburg + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=328 + Faktor X-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228174 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 228169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228169 + Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2132 + Hämoglobin-C-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2133 + Hämoglobin-E-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 228179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228179 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=288 + Elliptozytose, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231531 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231512 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1320 + Kamptokormie, idiopathische + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=256 + Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231500 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441 + Dysautonomie, reine + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231457 + Pandysautonomie, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 231466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231466 + Neuropathie, akute ataxische sensorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 1576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1576 + Striatale Nekrose, infantile + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + + + 231445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231445 + Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 231450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231450 + Neuronopathie, akute reine sensorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2073 + Narkolepsie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 231426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231426 + Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 231416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231416 + Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 231419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231419 + Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 231401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231401 + Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231413 + Guillain-Barré-Syndrom, Variante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 1866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1866 + Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2611 + Syndrom des linearen verrukösen Naevus + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 231393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231393 + Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=809 + Mischkollagenose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1309 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1309 + Markschwammniere + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 231249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231249 + Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231242 + Hämoglobin C-beta-Thalassämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2197 + Hyperkalziurie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231237 + Delta-beta-Thalassämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231230 + Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231226 + Beta-Thalassämie, dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 18 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=18 + Azidose, renale tubuläre, distale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 231222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231222 + Beta-Thalassämie intermedia + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=160 + Castleman-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231214 + Beta-Thalassämie major + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2841 + Hailey-Hailey-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231183 + Usher-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=347 + Frasier-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231178 + Usher-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1670 + Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 2596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2596 + Myopathie - Diabetes mellitus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 231154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231154 + Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2966 + Properdin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 231160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231160 + Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231169 + Usher-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231137 + Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 231140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231140 + Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 231144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231144 + Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 231147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231147 + Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 231120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231120 + Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231127 + Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231130 + Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 231080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231080 + Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=405 + Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231108 + Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231111 + Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231117 + Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1223 + Balantidiose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231040 + Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 3318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3318 + Essentielle Thrombozythämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 230857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230857 + Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 230851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230851 + Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231031 + Erythema palmare hereditarium + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=913 + Zollinger-Ellison-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231013 + Trigeminusanästhesie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 230800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230800 + Botulismus, infektiöser + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 82 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=82 + Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 230839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230839 + Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519 + Leukämie, akute myeloische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 235936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235936 + Hyperaldosteronismus, familiärer + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 238269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238269 + AApoAII-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 238446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238446 + Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 238329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238329 + Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 231573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231573 + Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231580 + Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231556 + Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 231568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231568 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231632 + Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231637 + Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 231625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231625 + Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1900 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1900 + Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231671 + Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=286 + Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231679 + Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 231641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231641 + Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=285 + Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231662 + Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231736 + Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 231742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231742 + Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=257 + Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1901 + Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 231692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231692 + Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 231720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231720 + Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1899 + Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=839 + Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=531 + Miller-Dieker-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 1084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1084 + Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 1083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1083 + Mikrolissenzephalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=452 + X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 238750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238750 + Mikrodeletionssyndrom 4q21 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 238763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238763 + Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238722 + Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238744 + Mammary-digital-nail-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 238769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238769 + Mikrodeletionssyndrom 1q44 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 238517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238517 + Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238505 + Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238468 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 238475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238475 + Hypercholanämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238455 + Infantile Dystonie-Parkinsonismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238459 + SLC35A1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 238578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238578 + Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 238583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238583 + Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238557 + Chuvash-Erythrozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238569 + Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238547 + Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238523 + Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238536 + Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 238637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238637 + Megazystis-Megaureter-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 238624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238624 + Hypertension, idiopathische intrakranielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238621 + Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238606 + Tremor, orthostatischer primärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238593 + Mesenteritis, IgG4-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238688 + Neonatale Jodexposition + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 238670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238670 + Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 238666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238666 + Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Oligogenetisch + + + Unbekannt + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 238654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238654 + Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 238650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238650 + Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 238646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238646 + Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 238642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238642 + Megaureter, primärer, adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 240071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240071 + Progressive supranukleäre Blickparese, klassische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 240112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240112 + Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 240103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240103 + Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 240094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240094 + Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 240085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240085 + Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 240760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240760 + Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 331226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331226 + Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 331235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331235 + IgM-Mangel, selektiver + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 331176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331176 + Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 331187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331187 + Immundefekt durch MASP-2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 331190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331190 + Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 331206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331206 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 330064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330064 + Dermatitis, aktinische chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 330001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330001 + Wildtyp-ATTR-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 329977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329977 + Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 329984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329984 + Becherzellkarzinoid + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 330012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330012 + Höhenlungenödem + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 330015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330015 + Bleivergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 330032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330032 + Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 330041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330041 + Hämoglobin-M-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 330021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330021 + Quecksilbervergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 330029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330029 + Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 330058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330058 + Hydroa vacciniforme + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 330061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330061 + Prurigo, aktinische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 330050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330050 + Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 330054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330054 + Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329813 + Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 329802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329802 + Mikroduplikationssyndrom 5p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 329883 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329883 + Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329874 + Riesenzell-Myokarditis, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 329475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329475 + Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329481 + Lipoprotein-Glomerulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329478 + Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329942 + Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329931 + C3-Glomerulonephritis + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329971 + Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329967 + Hydarthrose, intermittierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 329894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329894 + Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 329918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329918 + C3-Glomerulopathie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 329903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329903 + Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 329308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329308 + Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329314 + Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329319 + Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329284 + Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 329457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329457 + Arthrogrypose, distale, Typ 5D + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329466 + Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329469 + Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern ohne Down-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 329329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329329 + Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329332 + Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329336 + Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 329228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329228 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329224 + Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329217 + Zerebrale Sinus- und Venenthrombose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 329211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329211 + Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329195 + Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329191 + Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329178 + Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329258 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329249 + Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 329242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329242 + Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329235 + X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 329173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329173 + Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329 + Faktor XI-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1243 + Best vitelliforme Makuladegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 325524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325524 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 325448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325448 + Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 325529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325529 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 325124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325124 + Testikuläre Agenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 325345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=325345 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 324964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324964 + Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 324972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324972 + MAGIC-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 324977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324977 + Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324936 + Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 324718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324718 + ABetaA21G-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324713 + Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324737 + SRD5A3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324723 + ABeta-Amyloidose Typ Arktis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324648 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324648 + Salmonellose, invasive, nicht-typhoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 324636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324636 + Erythrozytenautosensibilisierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 324708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324708 + ABeta-Amyloidose Typ Iowa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324703 + ABetaL34V-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324611 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324604 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324604 + Multiminicore-Myopathie, klassische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324632 + Hendra-Virusinfektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 324625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324625 + Chikungunyafieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 324588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324588 + Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324601 + X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 324581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324581 + Myopathie, benigne, Typ Samariter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324585 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324569 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324575 + Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324540 + Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324561 + Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324530 + Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324535 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324535 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324525 + Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 324442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324442 + Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324416 + Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324422 + ALG13-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 324410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324410 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 324381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324381 + Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 324364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324364 + Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 324353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324353 + Achiasmie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 324321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324321 + Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324313 + Mikrodeletionssyndrom 9p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 324307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324307 + Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 324299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324299 + Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 324294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324294 + T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324290 + PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 324262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324262 + Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320342 + Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 320346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320346 + Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320360 + Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 320355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320355 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 320370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320370 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320365 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 320380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320380 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320375 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320391 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320385 + Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320401 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320396 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320411 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 320406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320406 + Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319543 + Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319547 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319535 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319535 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319539 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319539 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319519 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319524 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319509 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319514 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319589 + Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319595 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319574 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319581 + Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319563 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319569 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319552 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319558 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319651 + Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319646 + PGM1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319640 + Makuladystrophie, retinale, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319635 + Amyloidosis cutis dyschromica + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319605 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 319600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319600 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319678 + Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319675 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319671 + Alazami-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319254 + Kyasanur-Wald-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319266 + Omsk hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319276 + Nierenzellkarzinom, klarzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319239 + Brasilianisches hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319244 + Chapare hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319251 + Rift-Valley-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319319 + Nierenkarzinom, medulläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 319322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319322 + Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 319325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319325 + Nierenzellkarzinom, tubulozystisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 319298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319298 + Nierenzellkarzinom, papilläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319303 + Nierenzellkarzinom, chromophobes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 319308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319308 + Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 319332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319332 + Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319340 + Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319487 + Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319480 + Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319504 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319465 + Akute myeloische Leukämie, vererbte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319462 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319462 + Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319213 + Lujo hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319195 + Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 319199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319199 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319229 + Bolivianisches hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319234 + Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319218 + Ebola hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319223 + Argentinisches hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 319160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319160 + Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319171 + Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 319189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319189 + Kortikaler Myoklonus, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 319192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319192 + Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 319182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319182 + Wiedemann-Steiner-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 317428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317428 + Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 317425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317425 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 317430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317430 + Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 317473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317473 + Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 317476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317476 + XMEN + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 315311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315311 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 315306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315306 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314993 + Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 314978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314978 + Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 314970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314970 + Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 314962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314962 + Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 314950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314950 + Hypereosinophiles Syndrom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 314918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314918 + Canavan-Krankheit, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314911 + Canavan-Krankheit, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 316235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316235 + Spastische Ataxie, autosomal-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 316240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316240 + Spastische Ataxie, autosomal-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314701 + Amyloidose, primäre systemische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314709 + Amyloidose, lokalisierte primäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314679 + Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314667 + TMEM165-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314689 + Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314684 + Knochenlymphom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 314652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314652 + ABeta2M-Amyloidose, variante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314647 + Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314662 + Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314655 + Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 314629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314629 + CLN11-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 314621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314621 + Hypophysen-Verdoppelung + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314637 + Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 314632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314632 + CLN12-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314802 + Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 314811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314811 + Kleinwuchs durch GHSR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314889 + Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314777 + Hypophysenadenom, isoliertes familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314786 + Hypophysenadenom, stummes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314790 + Null-Zell-Hypophysenadenom + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314795 + Kleinwuchs, Shox-bedingter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314769 + Somatomammotropinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 314718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314718 + Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314721 + Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370127 + Medich Giant-Platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 370109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370109 + Ataxia-Teleangiectasia Variante + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370103 + Dystonie, primäre, Typ DYT17 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370097 + Albinismus, okulokutaner, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370091 + Albinismus, okulokutaner, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370396 + Ovarialkarzinom, kleinzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370348 + Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370334 + Extraskelettales Ewing-Sarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370131 + White-platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 370046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370046 + Didymosis aplasticosebacea + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370034 + Syringomyelie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370039 + Angorahaar-Naevus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 370022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370022 + Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370026 + Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370015 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 370088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370088 + Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370076 + Fetales Carbamazepin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 370079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370079 + Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 370052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370052 + SCALP-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 371007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371007 + Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 370997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370997 + Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370921 + STT3A-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370924 + STT3B-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370927 + SSR4-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 370930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370930 + XYLT1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370959 + Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370968 + Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370980 + Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370933 + GM3-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370943 + Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369929 + Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 369920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369920 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369942 + CADDS + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 369939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369939 + Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369955 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369950 + Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 369970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369970 + Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369962 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 369979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369979 + Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 369992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369992 + Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 370002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370002 + Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 369999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369999 + Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 370010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370010 + Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369837 + Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369840 + TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369847 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369847 + Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369852 + Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369861 + Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369867 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Alle Altersgruppen + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369873 + Adipositas durch SIM1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369881 + 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369886 + Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 369891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369891 + Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 369897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369897 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 369913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=369913 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 364063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364063 + Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 364055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364055 + Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 364039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364039 + Hydroa vacciniforme-ähnliche lymphoproliferative Erkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 364043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364043 + ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 364028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364028 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 364033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364033 + Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=772 + Refsum-Krankheit, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1194 + TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363999 + Hydrops fetalis, nicht-immunologischer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1048 + Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 364013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364013 + Hydrops fetalis, immunologischer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363989 + Gefleckte Retina, benigne familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=823 + Spina bifida und weitere spinale Dysraphien + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 363992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363992 + Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363976 + Riesenzell-Tumor des Knochens + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363981 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363969 + Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363972 + Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363965 + Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363958 + Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363746 + Balint-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363741 + Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363727 + X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 363722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363722 + Alexander-Krankheit Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363717 + Alexander-Krankheit Typ I + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363710 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363705 + Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 363700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363700 + Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363694 + Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363686 + Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363680 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363680 + Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363677 + Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 364577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364577 + Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 364198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364198 + Bipartite Talus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363417 + Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363409 + Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363412 + Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363429 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363432 + Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363424 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363396 + Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363400 + Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363618 + LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363623 + GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363649 + Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363654 + Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 363659 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363659 + Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 363665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363665 + Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363540 + Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363549 + Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 363558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363558 + Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 363567 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363567 + Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 363611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363611 + CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363494 + Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 363523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363523 + Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363534 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363528 + Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363444 + THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 363454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363454 + BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363447 + Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 363478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363478 + Adenokarzinom, paratestikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 363489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363489 + Keimstrang-Stromatumor, testikulärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 363483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363483 + Teratom, testikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 357175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357175 + Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357329 + Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357332 + Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357220 + Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 357225 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357225 + Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 357237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357237 + Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357502 + Nephrotisches Syndrom, idiopathisches + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 356978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356978 + D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 356961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356961 + SLC35A2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 357008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357008 + Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 357001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357001 + Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 356996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356996 + ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357043 + Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 357034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357034 + Retinoblastom, unilaterales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 357027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357027 + Retinoblastom, familiäres + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 357074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357074 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357064 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357058 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 357158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357158 + Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 357154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357154 + Orale submuköse Fibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 352654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352654 + Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352662 + Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 352657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352657 + Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 352641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352641 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352636 + Transitorische Osteolyse der Phalangen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 352649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352649 + Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352596 + Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352629 + Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 352577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352577 + Bainbridge-Ropers-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 352587 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352587 + Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-zerebro-zerebelläre Fehlbildung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352582 + Myoklonusepilepsie, infantile familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352731 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352734 + Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352737 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352709 + CLN13-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 352712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352712 + Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352718 + Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352723 + Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352665 + Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 352670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352670 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 352675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352675 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 352682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352682 + Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353277 + Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 353253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353253 + Zungen- und Schleimhautbrennen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 353220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353220 + Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 353217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353217 + Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352763 + Sklerödem + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 352745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352745 + Albinismus, okulokutaner, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353344 + Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 353351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353351 + Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 353334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353334 + Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 353320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353320 + Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353327 + Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353308 + Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353314 + Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353298 + Roifman-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 353281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353281 + Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 353284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353284 + Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 352403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352403 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352333 + Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352328 + MEGDEL-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352447 + Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352530 + Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352563 + Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352540 + Osteomalazie, onkogene + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 352479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352479 + ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 352470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352470 + Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 352490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352490 + Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 294415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294415 + Reno-hepato-pankreatische Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 294422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294422 + Darmversagen, chronisches + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293987 + Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 294016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294016 + Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 294023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294023 + Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 294026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294026 + Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 293964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293964 + Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293967 + Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293978 + Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293958 + Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293955 + Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293948 + Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Unbekannt + + + + + 293939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293939 + Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 293936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293936 + EDICT-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293925 + Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293910 + Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293899 + Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293888 + Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293864 + Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293843 + 3MC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293830 + Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 293822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293822 + MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 293825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293825 + Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293812 + Fixes Arzneimittelexanthem + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293815 + Dermatose, toxische + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293807 + Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293725 + Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 293642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293642 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 293707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293707 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 293633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293633 + PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 295044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295044 + Makrodaktylie der Finger + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 295047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295047 + Makrodaktylie der Zehen + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 295036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295036 + Patelladislokation, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 295000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295000 + Schnürring-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 294975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294975 + Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 294963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294963 + Popliteales Pterygium-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 294971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294971 + Tetraamelie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 289891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289891 + Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289863 + Glycin-Enzephalopathie, atypische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 289877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289877 + Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 289916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289916 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289661 + Epstein-Barr Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 289857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289857 + Glycin-Enzephalopathie, neonatale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289860 + Glycin-Enzephalopathie, infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289846 + Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289849 + Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289573 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289560 + Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289553 + Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289548 + Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289539 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289539 + BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289601 + Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289596 + Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 289586 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289586 + Ichthyose, exfoliative + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293355 + Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 293375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293375 + Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293381 + Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293462 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293462 + Prae-Descemet-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 293603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293603 + Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293621 + Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=811 + Shwachman-Diamond-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293150 + Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=741 + Mitralklappenprolaps, familiärer + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293144 + Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293168 + Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293165 + Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=428 + Hypokalzämie, autosomal-dominante + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293181 + Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 2298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2298 + Insulinresistenz-Syndrom Typ B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293173 + Akute generalisierte exanthematische Pustulose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 2207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2207 + Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293199 + Rhabdomyosarkom, pleomorphes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=393 + 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 293202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293202 + Epitheloidsarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 293284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293284 + Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 293208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293208 + Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2459 + Mansonelliasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2404 + Loiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2394 + Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2356 + Arachnoidalzyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=829 + Still-Syndrom des Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3096 + Reye-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 1929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1929 + Rasmussen-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1183 + Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2688 + Neutropenie, adulte idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 2686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2686 + Neutropenie, zyklische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=890 + Lebervenen-Verschlusskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=176 + Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231 + Drakunkulose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 2035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2035 + Lymphatische Filariose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284448 + CLIPPERS + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284454 + Retinopathie, akute äußere okkulte zonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284460 + Retinopathie, akute äußere ringförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284414 + Glycerol-Kinase-Mangel, adulter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 284417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284417 + Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284426 + Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284435 + Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284973 + Marfan-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284963 + Marfan-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284984 + Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284979 + Marfan-Syndrom, neonatales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289365 + Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289347 + Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 289356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289356 + Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Unbekannt + + + + + 289377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289377 + Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289380 + Myosklerose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289290 + Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289266 + Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289326 + Tropische Spastische Paraparese + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 289307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289307 + Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289504 + Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289499 + Kongenitale Katarakt mit Mikrokornea und Hornhauttrübung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289494 + 4H-Leukodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 289522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289522 + Mikrotriplikation 11q24.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 289513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289513 + Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289465 + Adermatoglyphie, isolierte kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 289390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289390 + Sjögren-Syndrom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 289385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289385 + Krebsdiagnose in der Schwangerschaft + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 289483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289483 + Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 289478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289478 + PASH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 289176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289176 + Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 289157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289157 + Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280926 + Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 280921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280921 + Panuveitis, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280898 + Panuveitis + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280892 + Uveitis, posteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280886 + Uveitis, anteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 281097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281097 + Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 281090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281090 + Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 281210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281210 + Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 281190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281190 + Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 281201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281201 + Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 281139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281139 + Ichthyose, anuläre epidermolytische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 281122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281122 + Selbstheilendes Kollodium-Baby + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 281127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281127 + Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 280628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280628 + Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280633 + Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280615 + Hämoglobinopathie Toms River + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280598 + Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 280620 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280620 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280671 + Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280640 + Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280654 + Nageldysplasie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280779 + Vaskulopathie, kutane kollagenöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280785 + Mastozytose, bullöse diffuse kutane + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280794 + Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280679 + Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 280763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280763 + Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 280774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280774 + Teleangiektasie, essentielle generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 280840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280840 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280847 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280847 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280854 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280827 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 280832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280832 + Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 284149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284149 + Kraniosynostose und Zahnanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284139 + Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284180 + Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 284169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284169 + Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 284160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284160 + Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 284247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284247 + Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284232 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284227 + TEMPI-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 284271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284271 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284264 + IgG4-assoziierte Krankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284324 + Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284282 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284289 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284343 + DICER1-Tumorprädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 284332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284332 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284339 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 284388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284388 + Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284362 + Fetaler Lungentumor, interstitieller + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 284411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284411 + Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 284395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284395 + Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 284400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284400 + Blasenkarzinom, kleinzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 282166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=282166 + Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 309854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309854 + Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309803 + Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309789 + Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309796 + Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314029 + Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314022 + Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314017 + Keratitis, idiopathische interstitielle lineare + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 314002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314002 + Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 313947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313947 + Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 313936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313936 + PENS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 313920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313920 + Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 313906 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313906 + Pankreaszysten, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 313892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313892 + Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 313884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313884 + Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 313855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313855 + FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 313850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313850 + Zerebellär-retinale Degeneration, infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 313846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313846 + Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 313838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313838 + Coats plus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 313800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313800 + Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 313808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313808 + Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 313781 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313781 + Mikrodeletionssyndrom 20p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 313795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313795 + Jawad-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 313772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313772 + Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314603 + Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314597 + Chudley-McCullough-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314613 + Growing-Teratoma-Syndrom + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314575 + Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314572 + Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314588 + Distale Triplikation 15q + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 314585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314585 + 15q-Großwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 314485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314485 + Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314566 + Sprachapraxie, primäre progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 314555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314555 + Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314466 + Meigs-Syndrom, atypisches + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314459 + Pseudo-Meigs-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314478 + Fibrothekom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314473 + Ovarialfibrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314422 + Karzinom, ameloblastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314432 + Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314451 + Meigs-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314394 + Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314399 + Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314404 + Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 314419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314419 + Ameloblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 314373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314373 + Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 314376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314376 + Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314381 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314389 + Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 314034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314034 + Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 314041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314041 + Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 314051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314051 + Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 306682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306682 + Mangan-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 306674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306674 + Kufor-Rakeb-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306669 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306669 + Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 306692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306692 + Zyanid-induzierter Parkinsonismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 306686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306686 + Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 306741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306741 + Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 306734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306734 + Dystonie, primäre, Typ DYT21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 306731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306731 + Sydenham-Chorea + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 308166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308166 + Erythrokeratodermie, progressive variable + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 308380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308380 + Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308386 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308386 + Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308393 + Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308400 + Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308410 + Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308425 + Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 307766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307766 + Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 307804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307804 + Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 307773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307773 + Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 307936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307936 + Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 307995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=307995 + Palmoplantarkeratose, marginale papulöse + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 308041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308041 + Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308031 + Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 308698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308698 + Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308712 + Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308670 + Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308684 + Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309111 + Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 309031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309031 + Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 309108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309108 + Colipase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309025 + Mevalonatkinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 309015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309015 + Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309020 + Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308487 + Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178 + Chordom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 308473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308473 + Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 2637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2637 + Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592 + Makrophagische Myofasziitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 308442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308442 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308655 + Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308638 + Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308621 + Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 308552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308552 + Glykogenose Typ 2, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309271 + Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309282 + Alpha-Mannosidose, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309288 + Alpha-Mannosidose, adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309246 + GM2-Gangliosidose, AB-Variante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309252 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309252 + Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309256 + Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309263 + Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309324 + Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309331 + Salla disease, intermediäre schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309334 + Salla-Krankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309294 + Sialidose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309297 + Mukopolysaccharidose Typ 4A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309310 + Mukopolysaccharidose Typ 4B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309147 + Hyper-beta-Alaninämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 309185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309185 + Tay-Sachs-Krankheit, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309178 + Tay-Sachs-Krankheit, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309192 + Tay-Sachs-Krankheit, adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309155 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309155 + Sandhoff-Krankheit, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309169 + Sandhoff-Krankheit, adulte Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 309162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309162 + Sandhoff-Krankheit, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300547 + Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300552 + Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 300557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300557 + Karzinom der Ampulla Vateri + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 300564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300564 + Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 300570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300570 + Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300573 + Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300579 + Staphylokokken-bedingte Toxämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 300496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300496 + Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 300501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300501 + Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Unbekannt + + + + + 300504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300504 + Onychozytisches Matrikom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 300512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300512 + Onychomatrikom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 300525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300525 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300530 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300536 + DDOST-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300849 + Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 300846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300846 + B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 300865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300865 + Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 300857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300857 + T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 300878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300878 + Haarzell-Leukämie-Variante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 300895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300895 + Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 300605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300605 + Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300751 + Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300842 + B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 300903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300903 + Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 300912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300912 + Marginalzonenlymphom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 306431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306431 + Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 306550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306550 + FADD-abhängiger Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306553 + Myospherulose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 306542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306542 + Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306547 + Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306530 + Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306527 + Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306516 + Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306511 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306498 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306498 + PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 306504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306504 + Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306661 + Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306658 + Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 306644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306644 + Komplikation nach Organtransplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 306617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306617 + Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 306577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306577 + Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 306558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306558 + Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 295195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295195 + Synpolydaktylie Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295191 + Zygodaktylie Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295201 + Talus verticalis, kongenital, unilateral + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295203 + Talus verticalis, kongenital, bilateral + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295197 + Synpolydaktylie Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295239 + Makrodaktylie der Finger, unilateral + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 295243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295243 + Makrodaktylie der Zehen, unilateral + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 298644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=298644 + Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300179 + Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300319 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300324 + B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 300313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300313 + Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300298 + Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 300305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300305 + Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300284 + Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 300293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300293 + Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300385 + Hypophysenkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 300493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300493 + Sagliker-Syndrom + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 300373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300373 + Akrogigantismus, X-chromosomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 300382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300382 + Lipodystrophie-Syndrom mit marfanoiden und progeroiden Merkmalen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300345 + Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 300359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300359 + PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 300333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300333 + Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464724 + Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464738 + Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464760 + Familiäre kavitäre Papillenanomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 464756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464756 + Familiärer neuroendokriner Magentumor Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 465508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=465508 + Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464282 + Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464288 + Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464306 + Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 464329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464329 + Kaposiforme Lymphangiomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464321 + Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464318 + Verruköses Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464311 + Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 464366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464366 + NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464359 + Metanephrogener Tumor, benigner + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464343 + Katastrophales Antiphospholipidsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464336 + BENTA-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 464453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464453 + Methämoglobinämie, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 464443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464443 + COG6-CGD + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464440 + Dystonie, primäre, Typ DYT27 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 464370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464370 + Neonatale Alloimmunneutropenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 464458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464458 + Paracetamol-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662 + Lymphödem mit gelben Nägeln + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 537 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=537 + Toxische epidermale Nekrolyse + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=793 + SAPHO-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 456298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456298 + Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 456328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456328 + X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 456333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456333 + Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 456312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456312 + Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 456318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456318 + Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 454840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454840 + NTHL1-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 454831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454831 + Akutes Strahlensyndrom + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454836 + Vogelgrippe + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454887 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454887 + Kortikobasales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 454742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454742 + Variable Protease-sensitive Prionopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454723 + Endometrioides Ovarialkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454718 + Holmes-Adie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454714 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454714 + Plasmazell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454750 + Tracheoösophageale Fistel, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454745 + Kuru + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 453533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453533 + Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 453521 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453521 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 454710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454710 + Anti-p200-Pemphigoid + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454706 + Progressive Muskelatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 454700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454700 + Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 451602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451602 + Primär kutane Plasmazytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 451607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451607 + Kutanes Pseudolymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 451612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=451612 + Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 453499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453499 + Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 453504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453504 + Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 453510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=453510 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 450322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=450322 + Polyklonales Hyperviskositätssyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Alle Altersgruppen + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449566 + Eosinophile angiozentrische Fibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449563 + IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449400 + IgG4-assoziierte Aortitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449395 + IgG4-assoziierte Nierenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449432 + IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449427 + Pachymeningitis, IgG4-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449280 + Scedosporiose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449285 + Schlangenbiss-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 449266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=449266 + Pleuraempyem + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 448264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448264 + Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 448251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448251 + Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 448270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448270 + Ectopia cordis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 448267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448267 + Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 448010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448010 + CAD-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447997 + Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 448242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448242 + Brachyolmie, autosomal-rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 448237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448237 + Zikavirus-Infektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447977 + Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 447974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447974 + Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447980 + Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 447954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447954 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447964 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 447961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447961 + Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 459033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459033 + Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 459051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459051 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 459061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459061 + Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 459056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459056 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 459074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459074 + Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 459070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=459070 + X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 458718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458718 + Spontane Koronararteriendissektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458758 + Hämangioendotheliom, zusammengesetztes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458763 + Retiformes Hämangioendotheliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458768 + Papilläres intralymphatisches Angioendotheliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458785 + Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458792 + Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 458798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458798 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 458803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=458803 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 457485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457485 + Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 457265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457265 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457279 + Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 457260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457260 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 457240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457240 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 457246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457246 + Klarzellsarkom der Niere + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 457395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457395 + Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457406 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457375 + ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457378 + Osteochondrodysplasie, komplexe letale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457359 + Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457365 + Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 457284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457284 + Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 457351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457351 + Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457185 + Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457083 + Splenogonadale Fusion, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 457077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457077 + TAFRO-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 457095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457095 + Aktinomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 457088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457088 + Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457223 + Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457212 + Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457193 + Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 457205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457205 + Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 456369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456369 + Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 457059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457059 + Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 457050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457050 + Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317 + Erythrokeratodermia variabilis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=629 + Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=632 + Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 1810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1810 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 3437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3437 + Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 2032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2032 + Lungenfibrose, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 1303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1303 + Bronchiolitis obliterans + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 3348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3348 + Tracheobronchopathia osteochondroplastica + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 2902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2902 + Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1302 + Pneumonie, kryptogene organisierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=198 + Okzipitalhorn-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=891 + Retinopathie, exsudative familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 466677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466677 + Vergiftung durch Skorpionstiche + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 466682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466682 + Euthyreote Graves-Orbitopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 466688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466688 + Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466695 + Supratip-Dysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 466670 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466670 + Zyanid-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 466650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466650 + Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 466962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466962 + Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 466950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466950 + Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 466943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466943 + WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 466926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466926 + Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466934 + Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466921 + Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466806 + Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 466794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466794 + Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466791 + Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 466784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466784 + Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466775 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466768 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 466729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466729 + Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 466722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466722 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466718 + Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 466703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466703 + TMEM199-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 465824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=465824 + Syndrom der fetalen Einkapselung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 466026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466026 + Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 468620 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468620 + Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468631 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468631 + Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 467166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467166 + Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 467176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467176 + Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468635 + Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468641 + Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468661 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468666 + Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468678 + White-Sutton-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 468684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468684 + CCDC115-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468672 + Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 468726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468726 + Trimethylaminurie, primäre schwere + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468699 + SLC39A8-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 468717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=468717 + Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401785 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401780 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401800 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401795 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401768 + Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401764 + Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401777 + Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 401830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401830 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401835 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401835 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401840 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401805 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401810 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401815 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401820 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401866 + Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401869 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401874 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401849 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401854 + Liponsäure-Biosynthese-Defekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401859 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401859 + Liponsäure-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401862 + Lipoyl-Transferase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 402823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402823 + Hepatitis delta + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 401920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401920 + Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 401911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401911 + AXIN2-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 401901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401901 + Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 401942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401942 + Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 401935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401935 + Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 401923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401923 + Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 401959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401959 + Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401953 + Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 401948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401948 + Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401945 + Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401986 + Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 401979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401979 + Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401973 + MEND-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 401964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401964 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 402003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402003 + Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 402007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402007 + Lichen myxödematosus + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 401993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401993 + Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 401996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401996 + Karyomegale interstitielle Nephritis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 402035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402035 + Eosinophile Kolitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 402026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402026 + Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 402082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402082 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 402364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402364 + Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 402041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402041 + Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 402075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402075 + Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=806 + Scott-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404473 + Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 404463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404463 + Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 404466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404466 + Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404451 + FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404454 + Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404443 + Tatton-Brown-Rahman-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 404448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404448 + ADNP-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 404437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404437 + Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404560 + Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 404553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404553 + Adenosin-Desaminase 2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404546 + DITRA + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404521 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404521 + Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 404514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404514 + Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 404507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404507 + Chondromyxoidfibrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 404499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404499 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404493 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404481 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404476 + Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411527 + Zentralvenenverschluss + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411536 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 411543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411543 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 411590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411590 + Wolfram-ähnliches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 411593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411593 + Antiinsulinantikörper-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411602 + Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 411629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411629 + Infantile nephropathische Cystinose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411493 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411501 + Williams-Campbell-Syndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411511 + Angelman-Syndrom durch Punktmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411515 + Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411777 + Keratoakanthom, eruptives generalisiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 411712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411712 + Riboflavin-Mangel, maternaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 411788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411788 + Trichomegalie, isolierte, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411986 + Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412035 + Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 412022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412022 + Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411641 + Cystinose, okuläre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411634 + Juvenile nephropathische Cystinose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411709 + Nierenagenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 411703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411703 + Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 371428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371428 + Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 371364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371364 + Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391673 + Nekrotisierende Enterokolitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 391677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391677 + Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391723 + Muzinöses Adenokarzinom des Appendix + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 391474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391474 + Frontorhinie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391504 + Transiente neonatale Myasthenia gravis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 391497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391497 + Juvenile Myasthenia gravis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 391490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391490 + Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 391487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391487 + STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391646 + Feingold-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391641 + Feingold-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391665 + Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391655 + Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 391651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391651 + Glomustumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 391343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391343 + Fatale post-virale neurodegenerative Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391348 + Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391351 + SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391366 + Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391372 + FOXP1-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391376 + Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391384 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391389 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391392 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391397 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391408 + Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391411 + Juveniler atypischer Parkinsonismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 391417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391417 + HSD10-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 391428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391428 + HSD10-Krankheit, infantiler Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 391457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391457 + HSD10-Krankheit, neonataler Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 391307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391307 + Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391316 + Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391311 + Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 391327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391327 + X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 391320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391320 + Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 391330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391330 + Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 398063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398063 + Refraktäre Zöliakie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 398058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398058 + Plattenepithelkarzinom des Penis + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 398053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398053 + Adenokarzinom des Penis + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 398043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398043 + Maligner Tumor des Penis + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 397973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397973 + Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397968 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397964 + Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397959 + T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397951 + Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397946 + Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397941 + MAN1B1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397937 + Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397933 + Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 397927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397927 + Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397922 + Ferro-zerebro-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 397787 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397787 + Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397755 + Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397758 + Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397744 + Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397750 + Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 397725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397725 + COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397735 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397735 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397709 + Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397715 + Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397692 + Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397623 + Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397685 + Hyperprolaktinämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397615 + Adipositas durch CEP19-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397618 + Syndrom der Foveahypoplasie mit Anomalie des Chiasma opticum und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397596 + Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397593 + Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397612 + Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 397606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397606 + PrP-Amyloidose, systemische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397590 + Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 397587 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397587 + Tiefe Dermatophytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 394532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394532 + Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 394529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394529 + Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 399808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399808 + Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 399805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399805 + Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 399329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399329 + Epiphysiolyse der Hüfte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 399180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399180 + Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 399058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399058 + Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 398987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398987 + Malignes Teratom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 399086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399086 + HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 399081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399081 + KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 399103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399103 + Distale Nebulin-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 399096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399096 + Anoctaminopathie, distale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 398934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398934 + Maligner epithelialer Tumor des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 398961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398961 + Muzinöses Adenokarzinom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 398940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398940 + Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 398971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398971 + Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 398124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398124 + Lupus erythematosus, neonataler + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 398127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398127 + Neonatale Sklerodermie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 398147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398147 + Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 398156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398156 + Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 398166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398166 + Fokale faziale dermale Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 398173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398173 + Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 398189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398189 + Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 398069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398069 + Schaaf-Yang-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 398073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398073 + Prader-Willi-ähnliches Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 398079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398079 + SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 398088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398088 + Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 398091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398091 + Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 398097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398097 + Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 398109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398109 + Neonatale autoimmune hämolytische Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 398117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398117 + Dermatomyositis, neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 435628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435628 + Keppen-Lubinsky-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 435743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435743 + Urachus-Anomalie, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 435660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435660 + Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435651 + Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435638 + Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 435804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435804 + Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 435845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435845 + Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435930 + Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435819 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435819 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 435953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435953 + Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435988 + Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435934 + COG2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435938 + X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 436141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436141 + HIDEA-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436144 + Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 435998 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435998 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436003 + Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 436159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436159 + Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 436169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436169 + Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 436166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436166 + Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 436182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436182 + Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436174 + Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436245 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436245 + Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436242 + Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 436271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436271 + Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436252 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436252 + Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 436274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436274 + Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 437552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=437552 + Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438178 + Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438159 + STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 438134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438134 + PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438117 + Steel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438114 + Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438075 + Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438279 + Humane Orthopockenviren-Infektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 438274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438274 + GCGR-abhängige Hyperglucagonämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 438266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438266 + Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 438216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438216 + Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 438213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438213 + PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 438207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=438207 + Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 439224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439224 + ALECT2-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439232 + AApoAIV-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439212 + Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 439218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439218 + KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 439196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439196 + Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439202 + Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439167 + Plazentainsuffizienz + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439175 + Ischämischer Schlaganfall des Kindes + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439762 + Systemische Polyarteriitis nodosa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439822 + PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 439746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439746 + Sekundäre Polyarteriitis nodosa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439755 + Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439729 + Kutane Polyarteriitis nodosa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439737 + Primäre Polyarteriitis nodosa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439246 + ABeta2M-Amyloidose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 439254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439254 + ITM2B-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 440221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440221 + Okulomotoriusparese, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 440233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440233 + Abduzensparese, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439854 + Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 439849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439849 + Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 439897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439897 + Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 439881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439881 + Bronchitis, plastische + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 440402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440402 + Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 440354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440354 + Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 440392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440392 + Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 440368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440368 + Nekrotisierende Weichteilinfektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 440713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440713 + Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 440727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440727 + Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 440731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440731 + L-Ferritin-Mangel + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 440427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440427 + Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 440437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440437 + Familiäres kolorektales Karzinom Typ X + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 440706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440706 + Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 441447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441447 + Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 441452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=441452 + Katarakt, lamelläre, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 440987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440987 + Gallenblasenagenesie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443057 + Porphyria cutanea tarda,sporadische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 443062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443062 + Porphyria cutanea tarda, familäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 443079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443079 + Zentrale seröse Chorioretinopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443084 + Baroreflexversagen + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443070 + Hemicrania continua + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443073 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 442835 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442835 + Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 442582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442582 + AH-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443197 + Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 3008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3008 + Pyruvat-Carboxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 443192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443192 + Stiff-person-Syndrom, klassisches + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595 + Myopathie, zentronukleäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 443180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443180 + Spontane intrakranielle Hypotension + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443173 + Postpartale Psychose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443291 + HIV-assoziierte Krebsformen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=298 + Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=396 + Singultus, chronischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443236 + Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=552 + MODY + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=854 + Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443227 + Paratyphus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443098 + Hyperostosis cranialis interna + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 443087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443087 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 443167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443167 + NUT-Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=130 + Brugada-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=277 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 443162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443162 + NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 443159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443159 + Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443101 + Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443804 + Fokales Stiff-Limb-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443811 + PGM3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 443950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443950 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 443988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443988 + Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444092 + Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 444099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444099 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 444138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444138 + Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444002 + Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 443995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443995 + Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 444048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444048 + Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444013 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444069 + Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444051 + Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 444077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444077 + Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 444072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444072 + Zerebello-fazio-dentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444463 + Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444490 + Chylomikronämie-Syndrom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444316 + Akroosteolyse, idiopathische phalangeale + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 444458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444458 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 445110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445110 + Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 445062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445062 + Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 445038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445038 + 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 445018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445018 + Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447731 + NIK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447737 + Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447740 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447740 + Aggressive Parodontitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447881 + Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447877 + Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 447896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447896 + Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447893 + Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447788 + Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447795 + Lipoyl-Transferase 2-Mangel + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 447774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447774 + Sklerosierende Cholangitis, sekundäre + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447784 + Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 447777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447777 + Keratozystischer odontogener Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447757 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 447753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447753 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 447764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447764 + IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 447760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447760 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412066 + PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 412057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412057 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412181 + Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412069 + Xia-Gibbs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 412189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412189 + Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 412217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412217 + Dystonia-Aphonie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 412206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412206 + Zahndurchbruchstörung, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 418959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418959 + Plattenepithelkarzinom des Magens + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 418945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418945 + Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 418951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418951 + Ösophaguskarzinom, undifferenziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420259 + Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420179 + Malan-Großwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 415286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=415286 + Bilirubin-Enzephalopathie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420789 + Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420794 + Cono-spondyläre Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420702 + Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420728 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420733 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420741 + RIDDLE-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420492 + Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 420485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420485 + Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 420556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420556 + Visual snow-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420402 + Bogengangsdehiszenz-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420429 + Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420611 + Transientes myeloproliferatives Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 420584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420584 + Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 420699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420699 + Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420686 + Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420561 + Temple-Baraitser-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 420573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420573 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 420566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420566 + Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423461 + Mukolipidose Typ III alpha/beta + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423470 + Mukolipidose Typ III gamma + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423454 + Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423384 + Neutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423296 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 423306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423306 + Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 423717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423717 + Larva migrans cutanea + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 423693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423693 + Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 423712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423712 + Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 423479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423479 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 423655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423655 + ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 422526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422526 + Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 423275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423275 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 424065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424065 + Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424058 + Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424080 + Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424073 + Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424107 + Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 424099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424099 + Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 424261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424261 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 424016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424016 + Adenokarzinom des Analkanals + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424027 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 424019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424019 + Plattenepithelkarzinom des Analkanals + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424039 + Plattenepithelkarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424053 + Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424046 + Azinuszellkarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 423968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423968 + Plattenepithelkarzinom des Dünndarms + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 423994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423994 + Plattenepithelkarzinom des Dickdarms + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424002 + Plattenepithelkarzinom des Rektums + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 423786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423786 + Magenkarzinom, undifferenziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 423894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423894 + Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 431140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431140 + X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 425120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=425120 + STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 424943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424943 + Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424970 + Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424991 + Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424996 + Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424975 + Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 424982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424982 + Biliäres Zystadenokarzinom der Leber + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 431361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431361 + Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 431353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431353 + Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 431341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431341 + Offener Urachus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 431344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431344 + Urachussinus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 431347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431347 + Urachusdivertikel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 431272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431272 + X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 431329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431329 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 431255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431255 + Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 431149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431149 + Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 431166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431166 + Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 435438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435438 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 435387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435387 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 435372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435372 + Anteriore Urethralklappen + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 435329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435329 + Familiäres ossifizierendes Fibrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 434809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=434809 + Syndrom mit Wollhaaren + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 434179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=434179 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 504476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504476 + Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 504523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504523 + Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 504530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504530 + Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 26793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26793 + Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 29072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29072 + Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 28378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=28378 + Tyrosinämie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 29207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29207 + Arthritis, reaktive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 29073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29073 + Myelom, multiples + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 29822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29822 + Spontane periodische Hypothermie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 30391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30391 + Gallengangatresie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320 + Apparenter Mineralocorticoid Exzess + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=724 + Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230 + Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=725 + Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590 + Kongenitales myasthenes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404 + Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=756 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162 + Syndrom der kongenitalen Katarakt mit Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 544 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544 + B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=545 + Lymphom, follikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 88 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88 + Aplastische Anämie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102 + Multiple Systematrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=824 + Primäre Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=748 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=729 + Polycythaemia vera + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 25980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25980 + X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 26137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26137 + Arteriitis temporalis, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 26106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26106 + Magenkarzinom, diffuses hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 505395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505395 + Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 25968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25968 + Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 26790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26790 + Pseudomyxoma peritonei + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 26792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26792 + Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 26791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26791 + Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 26349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26349 + Protein-S-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=831 + Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 49 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49 + Penisagenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227 + Diphallie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674 + Pankreas, akzessorisches + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353 + Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=219 + Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641 + Multifokale motorische Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=119 + Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603 + Myopathie, distale, Typ Welander + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 505227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505227 + Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=588 + Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 505237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505237 + Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=899 + Walker-Warburg-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 505216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505216 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=272 + Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 505208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505208 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268 + Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263 + Gliedergürtelmuskeldystrophie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600 + Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 505248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505248 + Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=609 + Muskeldystrophie, tibiale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=602 + GNE-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 505242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505242 + Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508093 + MEPAN-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508533 + Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508542 + Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508410 + Familiäre intestinale Malrotation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 508512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508512 + Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508529 + Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 508523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508523 + Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508488 + Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 508476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508476 + Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508501 + Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 508498 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508498 + Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 505652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505652 + CDKL5-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 506334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506334 + Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 506307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506307 + Stromme-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 506358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506358 + Gabriele-De Vries-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 506353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506353 + Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 506060 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506060 + Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 506075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=506075 + Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 495274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495274 + Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 495844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495844 + Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 495818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495818 + Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 495879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495879 + Skrotum, kongenitale Agenesie des + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 495875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495875 + Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 495930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495930 + Monosomie-7-Syndrom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 496641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496641 + Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 496686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496686 + Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 496689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496689 + Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 496693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496693 + Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 496751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496751 + EVEN plus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 496756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496756 + Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 496790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=496790 + Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 494433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494433 + MIRAGE-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 494439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494439 + Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 494424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494424 + Karotisarterienaneurysma, extrakranielles + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494428 + Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494451 + Basalzellkarzinom der Vulva + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494454 + Adenokarzinom der Vulva + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494444 + Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 494448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494448 + Plattenepithelkarzinom der Vulva + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494344 + RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 494418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494418 + Vulvakarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 494421 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494421 + Sakrokokzygeales Teratom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 494547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494547 + Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 494541 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494541 + Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 494526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494526 + Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 494550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494550 + Plattenepithelkarzinom des Larynx + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500180 + Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 500188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500188 + X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 68 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=68 + Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 781 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=781 + Q-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500150 + Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 500159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500159 + Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 500163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500163 + Witteveen-Kolk-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=302 + Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=297 + Zeckenenzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500166 + Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182 + Chromomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=128 + Diphyllobothriasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210 + Zyklosporiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 76 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=76 + Strongyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 74 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=74 + Angiostrongylose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=108 + Babesiose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 78 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=78 + Ankylostomiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500135 + Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 500144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500144 + Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 500055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500055 + Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500095 + Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 500062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500062 + Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=129 + Pseudopelade Brocq + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=123 + Björnstad-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=898 + Wagner-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 500478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500478 + Plattenepithelkarzinom des Oropharynx + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=518 + Akute Megakaryoblastenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=318 + Akute Erythroleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514 + Leukämie, akute monoblastische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=517 + Myelomonozytenleukämie, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505 + Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=346 + Folliculitis decalvans Quinquaud + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=222 + Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=170 + Wollhaare + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 500548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500548 + Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169 + Ringelhaare + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 500533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500533 + Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168 + Lose Anagenhaar-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 500545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500545 + Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=345 + Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 591 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=591 + Furunkuloide Myiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723 + Pneumozystose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=472 + Isosporiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504 + Myiasis, migratorische + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401 + Hymenolepiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=400 + Zystische Echinokokkose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 500464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500464 + Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=520 + Promyelozytenleukämie, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=450 + Heterotaxie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529 + Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=224 + Diabetes mellitus, neonataler + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=826 + Sporotrichose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=879 + Tungiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 502305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502305 + Dysplasie, kochleovestibuläre + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 502318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502318 + Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 502363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502363 + Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 502366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502366 + Plattenepithelkarzinom der Lippe + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 502423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502423 + Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 502430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502430 + Weiss-Kruszka-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 502434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502434 + Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 502437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502437 + Proximale Deletion 4q25-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 502499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502499 + Erythema multiforme major + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 502444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502444 + Alkalische Ceramidase 3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=432 + Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 91 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91 + Aromatase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=785 + Östrogen-Resistenz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=873 + Desmoidtumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=679 + Papulose, atrophische maligne + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=901 + Wells-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=703 + Pemphigoid, bullöses + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=841 + Sebozystomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 817 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=817 + Peeling Skin-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=867 + Trichoepitheliom, familiäres multiples + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 735 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=735 + Porokeratosis Mibelli + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 497906 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497906 + Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 659 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659 + Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=737 + Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 497623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497623 + C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=523 + Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 497737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497737 + Naevus, epidermolytischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314 + Erythroderma desquamativa + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 497757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497757 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 497764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497764 + Spinozerebelläre Ataxie Typ 43 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530 + Lipoidproteinose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=493 + Keratoakanthom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 497188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=497188 + Diffuses intrinsisches Ponsgliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=454 + Ichthyose, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617 + Megaureter, kongenitaler primärer + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488 + Urachuszyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=105 + Atresie der Urethra + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=237 + Urethra-Duplikation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=734 + Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=721 + Gray-platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=722 + Hypoplasminogenämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=749 + Präkallikrein-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 853 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=853 + Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=483 + High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 498359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498359 + Palmoplantarkeratose, aquagene + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=852 + Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=465 + Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=310 + Reflexepilepsie, genetisch-bedingte + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + + + 498251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498251 + Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 1332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1332 + Schilddrüsenkarzinom, medulläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=877 + Neuroendokrine Neoplasie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 73 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73 + Gorham-Stout-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 498228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498228 + Phylloidtumor der Prostata + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=728 + Polychondritis, rezidivierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467 + Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=142 + Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=143 + Nebenschilddrüsen-Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=786 + Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 1666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1666 + Dextrokardie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 1461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1461 + Criss-Cross-Herz + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=875 + Herztumor, primärer, des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=334 + Vorhofflimmern, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615 + Myxom, atriales familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=874 + Herztumor, primärer, des Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 499009 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499009 + Syphilis, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1330 + Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 1677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1677 + Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 498497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498497 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720 + Pili bifurcati + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=671 + Cutis verticis gyrata, primäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=864 + Trichofollikulom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 498602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498602 + Sugarman-Brachydaktylie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247 + Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 498693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498693 + Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444 + Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 2221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2221 + Hypertrichosis lanuginosa, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 498474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498474 + Hyaline Fibromatose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=492 + Trichilemmalzyste, proliferierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 498481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498481 + Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499 + Kerion Celsi + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 498485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498485 + Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=573 + Monilethrix + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 498488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498488 + Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=525 + Lichen planopilaris + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700 + Alopecia totalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=840 + Syringocystadenoma papilliferum + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=384 + Huriez-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315 + Erythrokeratoderma en cocardes Degos + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=409 + Hyperkeratosis lenticularis perstans + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 41 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=41 + Dyschromatosis symmetrica hereditaria + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=122 + Birt-Hogg-Dubé-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 38 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=38 + Akrokeratoelastoidose Costa + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 39 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=39 + Akromelanose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=241 + Dyschromatosis universalis hereditaria + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=316 + Erythrokeratodermie, progressive symmetrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=211 + Zylindromatose, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658 + Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 3282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3282 + Multifokale atriale Tachykardie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=188 + Capillary-Leak-Syndrom, systemisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=303 + Epidermolysis bullosa, dystrophe + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=305 + Epidermolysis bullosa, junktionale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 3406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3406 + Ulerythema ophryogenes + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 499182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499182 + Pilomatrixkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 2908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2908 + Kindler Epidermolysis bullosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 81 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=81 + Anti-Synthetase-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563 + Kardiomyopathie, peripartale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=764 + Pyomyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=779 + Reynolds-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=838 + Susac-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=889 + Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482 + Kimura-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 485426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485426 + Leberfibrose, isolierte, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 486811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486811 + Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 486815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=486815 + Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 485418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485418 + EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 485421 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485421 + MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 485405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485405 + Triplikation 16p12.1p12.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 485350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485350 + CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 485358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485358 + Propylthiouracil-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 482606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482606 + X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 482601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482601 + Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31828 + Digitalis-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 480864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480864 + Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31837 + Pulmonale veno-okklusive Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 480907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480907 + X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 480898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480898 + Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480880 + X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 31740 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31740 + Exogen-allergische Alveolitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 480556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480556 + Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31826 + Ethylenglykol-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 480851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480851 + Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 31827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31827 + Paraquat-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 31824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31824 + Kolchizin-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 480682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480682 + POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31825 + Methanol-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 481665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481665 + USP18-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 482077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482077 + Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 481986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481986 + Schizenzephalie, familiäre + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 481152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481152 + PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 481662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481662 + Chilblain-Lupus, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 480476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480476 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480491 + Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480483 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480528 + Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480524 + Peliosis hepatis, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 480536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480536 + MSH3-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 480531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480531 + Portosystemischer Shunt, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 480501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480501 + Choledochuszyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 480520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480520 + Caroli-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477814 + Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477781 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477781 + Kondyläre Hyperplasie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 477787 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477787 + Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 478029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478029 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 478042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478042 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477993 + Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 477857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477857 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477817 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477817 + PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 477831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477831 + Kosaki-Großwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 478049 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478049 + Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 478664 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=478664 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477650 + Rheumatismus, fibroblastischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 477661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477661 + IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477684 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477673 + Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 477738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477738 + Multiple Sklerose, pädiatrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 477749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477749 + Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 477742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477742 + Noduläre Fasziitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 477774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477774 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 476119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476119 + Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 476113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476113 + Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 476126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476126 + Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 476406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476406 + Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 476394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476394 + PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 493342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=493342 + Vibrationsurtikaria + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488642 + TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488647 + Tumorprädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 488650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488650 + Myopathie, distale, Typ Tateyama + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488618 + Transketolase-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488627 + Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488632 + TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488635 + Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488265 + Osteofibröse Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488239 + Neuroretinopathie, akute makuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 488232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488232 + Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488333 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488280 + 14q32-Duplikationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 488437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488437 + SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488434 + Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 488613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488613 + Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488594 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488197 + Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 488168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488168 + Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 488191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488191 + Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 487796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487796 + Takenouchi-Kosaki-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 487814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487814 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 487809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487809 + Gastritis, kollagene, pädiatrische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 487825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=487825 + Pierpont-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 31205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31205 + Rattenbiss-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 31204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31204 + Nokardiose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 31202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31202 + Melioidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 31150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31150 + Tangier-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31043 + Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 31112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31112 + Dermatofibrosarcoma protuberans + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 30924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30924 + Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 30925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30925 + Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 476084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476084 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 476096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476096 + Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 476093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476093 + Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 71278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71278 + Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71279 + CANOMAD-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 71271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71271 + Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71272 + Sandifer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 71273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71273 + Renales Nussknackersyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 71274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71274 + Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 71275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71275 + Rh-null-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71276 + Silent-sinus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 71277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71277 + Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71212 + Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71211 + Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 71267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71267 + Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71213 + Retinale kapilläre Fehlbildung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 558411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558411 + Gastroparese, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 70591 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70591 + Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70592 + Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 70589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70589 + Dysplasie, bronchopulmonale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70590 + Apnoe, infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 70595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70595 + Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 70596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70596 + Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70593 + Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 70594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70594 + Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 70578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70578 + Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70573 + Bronchialkarzinom, kleinzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70568 + Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70588 + Mekonium-Aspirationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70472 + Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 70567 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70567 + Cholangiokarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70482 + Speiseröhrenkrebs + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 70476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70476 + Keratokonjunctivitis vernalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 70475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70475 + Radiogene Proktitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 69744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69744 + Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 69745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69745 + Dyskeratom, warziges + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 69735 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69735 + Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69736 + Irisdepigmentierung, akute bilaterale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 69737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69737 + Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69739 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69739 + Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69663 + Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69665 + Schwangerschaftscholestase, intrahepatische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 69723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69723 + Tyrosinämie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69126 + PAPA-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69087 + Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69125 + Anonychie mit umschriebener Pigmentierung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69088 + Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 69083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69083 + Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69082 + Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69085 + Limb-Mammary-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 69084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69084 + Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69077 + Rhabdoidtumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 69076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69076 + Renale Glukosurie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69078 + Liposarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 69061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69061 + Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 69063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69063 + Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 67048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67048 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 69028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=69028 + Dysostose mit Brachydaktylie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 67046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67046 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 67047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67047 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 67044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67044 + Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 67045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67045 + X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 67042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67042 + Netzhautdystrophie, spät beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 67043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67043 + Amöbenkeratitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 67039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67039 + Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 67041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67041 + Hyaluronidasemangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 67038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67038 + B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 66662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66662 + Mastozytom, extrakutanes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 67036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67036 + Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 66661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66661 + Mastzellsarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 66646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66646 + Mastozytose, kutane + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 66637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66637 + Diaphanospondylodysostose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 66634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66634 + Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 66633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66633 + Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 66631 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66631 + CEDNIK-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 66630 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66630 + Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 66629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66629 + Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 66628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66628 + Adipositas durch angeborenen Leptinmangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 66627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66627 + Tenosynovialer Riesenzelltumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 66625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66625 + Zerebro-okulo-nasales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 66624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66624 + PANDAS + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 66529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66529 + Tako-Tsubo-Kardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 66518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66518 + Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 65283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65283 + Timothy-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 65282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65282 + Carvajal-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 562639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562639 + Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 65285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65285 + Lhermitte-Duclos-Krankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 65284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65284 + Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65287 + Beta-Ureidopropionase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65286 + Mikrodeletionssyndrom 3q29 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 65681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65681 + Vaginalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 65288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65288 + Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65683 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65683 + Kortikale Dysplasie, isolierte fokale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 65682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65682 + Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65720 + Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 65684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65684 + Amyotrophie, monomelische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 65748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65748 + Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 65743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65743 + Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 65759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65759 + Carpenter-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 65753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=65753 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 64744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64744 + Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 64745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64745 + Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 64746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64746 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 64747 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64747 + X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 64748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64748 + Dejerine-Sottas-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 64749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64749 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64751 + Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 562509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562509 + Hämoxygenase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64752 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64753 + Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64754 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64754 + Naevus comedonicus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 562528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562528 + Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 64755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64755 + Becker Naevus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 562559 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562559 + Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 562538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562538 + Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 562569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=562569 + TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64686 + Tolosa-Hunt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 64542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64542 + Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 64280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64280 + Absencen-Epilepsie des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 64722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64722 + Granulomatöse Mastitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 64720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64720 + Leiomyosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 64694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64694 + Schützengrabenfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 64692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64692 + Bartonella bacilliformis-Infektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 64739 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64739 + Ovarielles Überstimulationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 64734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64734 + Iridokorneales endotheliales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 64743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64743 + Hepatoportale Sklerose + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 64742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64742 + Pleuro-pulmonales Blastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 64741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64741 + Pulmonales Blastom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 561854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=561854 + FOXG1-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 63269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63269 + Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 63259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63259 + Inienzephalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 63260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63260 + Kraniorhachischisis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 63442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63442 + Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 63273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63273 + Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 63275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63275 + Pemphigoid gestationis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 63454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63454 + Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 63455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63455 + Pemphigus, paraneoplastischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 63443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63443 + Seltener epithelialer Tumor des Magens + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 63446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63446 + Dysplasie, akro-capito-femorale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 63999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63999 + Mediastinitis, IgG4-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 63862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=63862 + Schisis-Assoziation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 60040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60040 + Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 60039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60039 + Pudendus-Nervenkompression + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 60041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60041 + Herzblock, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 60032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60032 + Papillomatose, rekurrente respiratorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 60033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60033 + Bronchiektasie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 59303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59303 + Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 59305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59305 + Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 59306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59306 + McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 59298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59298 + Schilder-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 60015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60015 + Foramina parietalia, vergrößerte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 564003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564003 + Osteochondrose des Mittelfußknochens + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 60025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60025 + Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 563991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563991 + Osteochondrose des Fußwurzelknochens + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 60026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60026 + Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 564178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564178 + Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 60030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60030 + Loeys-Dietz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 59315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59315 + Rhombenzephalosynapsis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 60014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60014 + Argyrie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 57196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57196 + Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 563690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563690 + Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 563708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563708 + Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 57145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57145 + SUNCT-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 563684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563684 + Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 563687 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563687 + Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 56970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56970 + Humane Prionkrankheit + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 563671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563671 + Muzinöses Zystadenom der Kindheit + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 56425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56425 + Kälteagglutininkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 563676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563676 + Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 59181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59181 + Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 59135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59135 + Myopathie, distale, Typ Laing + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 58017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=58017 + Haarzell-Leukämie, klassische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 57782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57782 + Mazabraud-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 55595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55595 + TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 55596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55596 + HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 54595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54595 + Kraniopharyngeom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 54368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54368 + Sarkozystose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 54370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54370 + Glomerulonephritis, membranoproliferative + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 54272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54272 + Adenom, hepatozelluläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 56304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56304 + Atelosteogenesis Typ II + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 563666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563666 + Seröses Zystadenom der Kindheit + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 56305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56305 + Atelosteogenesis Typ III + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 563612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563612 + Exenzephalie, isolierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 563609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563609 + Anenzephalie, isolierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 56044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56044 + Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 563589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563589 + Hepatitis, autoimmune seronegative + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 55880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55880 + Chondrosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 563581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563581 + Hepatitis, autoimmune, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 55881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55881 + Adamantinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 563576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563576 + Hepatitis, autoimmune, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 55654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55654 + Hypotrichosis simplex + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565837 + Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565858 + Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 565788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565788 + Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565899 + POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 565909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565909 + Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79233 + Kelley-Seegmiller-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 79230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79230 + Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79237 + Galaktokinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566067 + CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79234 + Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79235 + Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79189 + Peroxisomenbiogenesedefekt + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565624 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39 + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565612 + Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 565782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=565782 + Methotrexat-Toxizität + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79196 + Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79157 + 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79156 + Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79155 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79155 + Hydroxykynureninurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79154 + 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79153 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79153 + Trachyonychia idiopathica + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79152 + Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79151 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79151 + Acrokeratosis verruciformis Hopf + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79150 + Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 79149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79149 + Dystrophie, dermo-chondro-corneale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79148 + Elastosis perforans serpiginosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79147 + Kollagenose, familiäre reaktive perforierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 79146 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79146 + Hyperpigmentierung, familiäre progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79145 + Dowling-Degos-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79144 + Onychodysplasie, kongenitale isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 79143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79143 + Anonychie, isolierte kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79172 + Kreatin-Mangel-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 79168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79168 + Gallensäuresynthesedefekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79159 + Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79107 + Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 566231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566231 + Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79106 + Eiken-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566243 + Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79118 + Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566393 + Mastzell-Leukämie, akute + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79113 + Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79102 + Paralyse, periodische thyreotoxische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 79105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79105 + Myxofibrosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79099 + Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79098 + Sympathische Ophthalmie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79101 + Hyperprolinämie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566192 + Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79100 + Atrophodermia vermiculata + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 79095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79095 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79094 + Grange-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566175 + Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79097 + Folinsäure-abhängige Anfälle + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 79096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79096 + Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79138 + Bickerstaff-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79139 + Japanische Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79140 + Karzinom, kutanes neuroendokrines + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79141 + Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79134 + DEND-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 79135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79135 + Ataxie, episodische, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79136 + Ataxie, episodische, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79137 + Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79129 + Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 79133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79133 + Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79124 + Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 566396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566396 + Mastzell-Leukämie, chronische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79126 + Pneumonie, interstitielle, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 79127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79127 + Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79128 + Pneumonie, interstitielle, lymphoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 77293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77293 + Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77295 + Odontoleukodystrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77261 + Gaucher-Krankheit Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77292 + Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77298 + Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 77299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77299 + Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77296 + Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 77297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77297 + Majeed-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 567502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567502 + B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 77300 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77300 + Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 77301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77301 + Mikrodeletionssyndrom 9q22.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 567550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567550 + Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 567548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567548 + Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 567546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567546 + Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 567544 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567544 + Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 567552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567552 + Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 567564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567564 + Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79083 + Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79078 + IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79076 + Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 79087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79087 + Lipodystrophie, partielle erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 79086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79086 + Lipodystrophie, erworbene generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79085 + Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79084 + Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 567983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567983 + Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79091 + Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79088 + Lipodystrophie, lokale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 75327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75327 + North-Carolina-Makuladystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75373 + Atrophie, bifokale chorioretinale progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75374 + Bradyopsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75376 + Drusen, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75377 + Aderhautdystrophie, areoläre zentrale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75378 + Oligocone-Trichromasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75381 + Makuladystrophie, zystoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75382 + Oguchi-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75389 + Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 566841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566841 + Adenomatose der Leber + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 75391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75391 + Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75392 + Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 75496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75496 + B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75497 + Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 75563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75563 + Anämie, sideroblastische, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 566943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566943 + Mueller-Weiss-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 75565 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75565 + Endomyokardfibrose, tropische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 75564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75564 + Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 75567 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75567 + Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 75566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75566 + Löffler-Endokarditis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 75857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75857 + Terminales 6q-Deletion-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 75840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75840 + Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77240 + Primäres Lymphödem + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75858 + MORM-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77258 + Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 77260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77260 + Gaucher-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 77259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77259 + Gaucher-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 73271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73271 + Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 73263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73263 + Zygomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 73267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73267 + Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 73256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73256 + Neurozytom, zentrales + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 73260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73260 + Parakokzidioidomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 73246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73246 + Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 569821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569821 + Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 73423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73423 + Akee-Frucht-Vergiftung, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 569816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569816 + CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 73272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73272 + Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 73273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73273 + Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75326 + Familiäre isolierte Tortuosität der Netzhautarterien + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 75325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75325 + Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 75249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75249 + Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 75234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75234 + Cholesterinester-Speicherkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 75233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75233 + Wolman-Krankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 568065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568065 + EPHB4-assoziierter lymphatisch bedingter Hydrops fetalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 71290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71290 + Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 568062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568062 + PIEZO1-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit nicht-immunem Hydrops fetalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71493 + Thrombozytose, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 71505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71505 + Retinopathie, karzinomassoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 568056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568056 + Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 568051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568051 + GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 71289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71289 + Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 71526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71526 + Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71528 + Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 71529 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71529 + Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 569164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569164 + Histiozytom, angiomatöses fibröses + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 71517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71517 + Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 71518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71518 + Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 71519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71519 + Psychogene Bewegungsstörungen + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 569274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569274 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 569290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569290 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 569248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569248 + Mikrozystischer Stromatumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 73229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73229 + HANAC-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 73224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73224 + Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 73245 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73245 + Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 73230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73230 + Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 73217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73217 + Müller-Gang-Aplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 73014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73014 + Intraktable Diarrhoe im Kindesalter + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + + + 73223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73223 + Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 40366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40366 + Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 40923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40923 + Eales-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 39812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=39812 + Graft versus host-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 530849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530849 + Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 39041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=39041 + Omenn-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 530838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530838 + KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 39044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=39044 + Aderhautmelanom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 530792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530792 + RELA-Fusion-positives Ependymom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 38874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=38874 + Dihydropyrimidinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 37748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37748 + Schnitzler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 530303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530303 + Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 37612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37612 + Ataxie, episodische, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 530298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530298 + Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 37553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37553 + Andersen-Tawil-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 37202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37202 + Interstitielle Cystitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 37042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37042 + Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 36913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36913 + Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36899 + Myoklonus-Dystonie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 531151 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=531151 + Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 530983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530983 + Lamb-Shaffer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 530995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530995 + Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 41751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=41751 + Bietti-Kristalldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 42062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42062 + Iminoglycinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35705 + Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 35706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35706 + Glutarazidurie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35704 + L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35710 + Glukose-Galaktose-Malabsorption + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35737 + Morning-Glory-Papille + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 35708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35708 + Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35689 + Lateralsklerose, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 35701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35701 + 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35698 + Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 35612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35612 + Nanophthalmie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 35173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35173 + Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 35687 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35687 + Erdheim-Chester-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 35664 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35664 + DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 35656 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35656 + Coenzym Q10-Mangel + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35120 + Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35107 + Desmosterolose + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35099 + Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 35125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35125 + Syndrom des epidermalen Naevus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 35122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35122 + Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35121 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35121 + Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 36387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36387 + Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 36388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36388 + Paraneoplastische Neurologische Syndrome + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36397 + Adipositas dolorosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 36412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36412 + Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 36426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36426 + Stevens-Johnson-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36355 + Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 36367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36367 + Distale Deletion 1q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 36383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36383 + Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1/2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 36386 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36386 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 36234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36234 + Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36236 + Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 36235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36235 + Staphylokokken-Scharlach + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 36238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36238 + Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36237 + Impetigo, bullöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36273 + Gastrische Linitis plastica + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 36258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36258 + Buerger-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 35808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35808 + Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 35807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35807 + Maligne Keimzelltumoren des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 35878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35878 + Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 35858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35858 + Imerslund-Gräsbeck-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35909 + Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35889 + Opiat-Vergiftung, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 36204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36204 + Lymphangiektasie, intestinale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 35981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35981 + Polymikrogyrie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 33572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33572 + 5-Oxoprolinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33543 + Kleine-Levin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 33475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33475 + Meningokokkenmeningitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 33445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33445 + Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33408 + Lichen bullosus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 535458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535458 + GPIHBP1-Mangel, familiärer + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33402 + Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 34217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34217 + Naxos-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 34149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34149 + Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 33577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33577 + Pannikulitis, noduläre nichteitrige + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 33574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33574 + Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33573 + Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33110 + Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33111 + Haut, granulomatöse schlaffe + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 33108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33108 + Multiples Pterygium-Syndrom, letales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 33067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33067 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 33069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33069 + Dravet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 33001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33001 + Lymphödem-Distichiasis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 33355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33355 + Retikuläre Dysgenesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 535453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535453 + Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 33364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33364 + Trichothiodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 33276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33276 + Kaposi-Sarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 33314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33314 + Jessner-Lymphozyteninfiltration der Haut + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 33208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33208 + Hypersomnie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 33226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33226 + Makroglobulinämie Waldenström + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 35069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35069 + Infantile neuroaxonale Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35093 + Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 35078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35078 + Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 35062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35062 + Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 34520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34520 + Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 34514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34514 + Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 34515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34515 + FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 34516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34516 + DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 34587 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34587 + Danon-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 34592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34592 + Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 34528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34528 + Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 34533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34533 + Hornhautdystrophie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 536516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536516 + Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 536471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536471 + Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 536467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536467 + Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 536545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536545 + Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 536532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=536532 + Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 537072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=537072 + PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 32960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32960 + Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 52530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52530 + Pseudo-von-Willebrand-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 52688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52688 + Myelodysplastische Syndrome + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 52429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52429 + Branchiootisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 538096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538096 + Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 52503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52503 + Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 538101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538101 + Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 52430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52430 + Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 52416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52416 + Mantelzell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 52427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52427 + Retinitis punctata albescens + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 52417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52417 + MALT-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 52056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52056 + Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 52055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52055 + Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 52368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52368 + Mohr-Tranebjaerg-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 53271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53271 + Muenke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 53296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53296 + Kollagenom, familiäres kutanes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 53347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53347 + Brody-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 52994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52994 + Leiomyom, orbitales + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 53035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53035 + Caroli-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 52901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52901 + Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 53690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53690 + Laktase-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 53689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53689 + Chlorid-Diarrhoe, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 538863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538863 + Pyoderma gangraenosum, klassisches + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 538756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538756 + Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 538574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538574 + Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 53583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53583 + Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 53540 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53540 + Goldmann-Favre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 53372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53372 + Geniospasmus, hereditärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 53351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53351 + Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 54260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54260 + Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 54247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54247 + Atrophie, kortikale posteriore + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 538934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538934 + X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 54251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54251 + Aseptisches Abszesssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 538931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538931 + X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SAP-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 54057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54057 + Purpura, thrombotische thrombozytopenische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 54028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=54028 + Plummer-Vinson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 53721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53721 + Spinales arteriovenöses metameres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 53698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53698 + Myosin-Speicher-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 53715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53715 + Tumorale Kalzinose, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 53696 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53696 + Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 538872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538872 + Pyoderma gangraenosum, vegetatives + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 53697 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53697 + Dysplasie, gnatho-diaphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 53691 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53691 + Cornea plana, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 538869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538869 + Pyoderma gangraenosum, bullöses + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 538866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538866 + Pyoderma gangraenosum, pustulöses + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 53693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=53693 + GRACILE-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 48818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48818 + Aceruloplasminämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 49041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49041 + Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 48918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48918 + Myositis, fokale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 49382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49382 + Achromatopsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 49042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49042 + Dentinogenesis imperfecta + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 538958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538958 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 48431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48431 + Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 538963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538963 + Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 48471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48471 + Lissenzephalie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 48435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48435 + Vaskulitis, postinfektiöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 48686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48686 + Primäres Effusionslymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 48652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48652 + Phelan-McDermid-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 50809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50809 + Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50810 + Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50811 + Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50812 + Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 50814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50814 + Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50815 + Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 49566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49566 + Purpura fulminans, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 49804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49804 + Lichen amyloidosus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 49827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49827 + Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50251 + Mesotheliom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 50945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50945 + Chondrodysplasie Typ Blomstrand + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 50944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50944 + Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51083 + Short-QT-Syndrom, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 50839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50839 + Katzenkratzkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 50943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50943 + Keratolytisches Winter-Erythem + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 50942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50942 + Keratosis palmoplantaris striata + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 50918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50918 + Kikuchi-Fujimoto-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 52054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52054 + Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 52022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52022 + Potocki-Shaffer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 52047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52047 + Braddock-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51577 + Cobblestone-Lissenzephalie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51608 + Arterienkalzifikation, generalisierte infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51188 + Ethylmalonsäure-Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 541423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541423 + Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51208 + Formiminoglutaminsäure-Azidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 51636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51636 + WHIM-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 51890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51890 + Kómár-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 542306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542306 + Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 542301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542301 + Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 542310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542310 + Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 42642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42642 + PFAPA-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Unbekannt + + + + + 42665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42665 + Tietz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 542323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542323 + Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 43117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43117 + Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 542585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542585 + Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 43116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43116 + Serotonin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 542592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542592 + Necrobiosis lipoidica + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 43393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43393 + Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 43119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43119 + Akute Vergiftung durch Arzneimittel mit membranstabilisierender Wirkung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 542643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542643 + Livedovaskulopathie + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 42775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42775 + PHACE-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 42738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42738 + Neutropenie, kongenitale schwere + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 43115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43115 + Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 45448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45448 + Miyoshi-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 543470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=543470 + Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 45453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45453 + Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 45452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45452 + Vorhofflattern, idiopathisches neonatales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 542657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=542657 + Hyperchlorhydrie, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 44890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=44890 + Stroma-Tumor, gastrointestinaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 45358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45358 + Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 46487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46487 + Epidermolysis bullosa, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 544254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544254 + SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 46488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46488 + IgA-Dermatose, lineare + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 46485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46485 + Pemphigus superficial + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 46486 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46486 + Schleimhautpemphigoid + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 46348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46348 + Paroxysmale extreme Schmerzstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 46484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46484 + Oligodendroglialer Tumor + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 46059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46059 + Lathosterolose + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 46135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46135 + Primäres Lymphom des Zentralnervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 47044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47044 + Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 46724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46724 + Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 46627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46627 + Char-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 46532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46532 + Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 48372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48372 + Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 48162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48162 + Lewis-Sumner-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 544493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544493 + Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 48104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48104 + Pyoderma gangraenosum + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 544503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544503 + Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 47612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47612 + Felty-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 544482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544482 + Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 47159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47159 + Azidose, renale tubuläre, proximale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 544488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544488 + Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 544469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544469 + PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 544472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544472 + Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 47045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47045 + Kälte-Urtikaria, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 544628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544628 + Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 544602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544602 + Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 48377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48377 + Dermatose, pustulöse subkorneale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 544578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544578 + Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 555402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555402 + NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 555434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555434 + Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 555407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555407 + NAD(P)HX-Epimerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 555437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555437 + Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 555874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555874 + Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 555877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555877 + FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 555905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555905 + IgA-Pemphigus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 556030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556030 + Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 556037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556037 + Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 556985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556985 + Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 556955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556955 + Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 557064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557064 + Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 557056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557056 + Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 557003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557003 + Okuloskeletodentales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90065 + Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90066 + Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90068 + Kokain-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 519384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519384 + Zystenauge, kongenitales + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 90062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90062 + Leberversagen, akutes + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 519388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519388 + Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90064 + Akuter peripherer Arterienverschluss + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90073 + Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90076 + Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90069 + Monochloracetat-Vergiftung, systemische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90050 + Frühgeborenen-Retinopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90045 + Folat-Malabsorption, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90052 + Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90051 + Sepsis bei Frühgeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90041 + Gaisböck-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 90039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90039 + Hämoglobin-D-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90044 + Pseudohyperkaliämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90042 + Polyzythämie, familiäre primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90058 + Rückenmarkverletzung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90060 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90060 + Hämorrhagie, alveoläre diffuse + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90059 + Plötzliche Schallempfindungsschwerhörigkeit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90053 + Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90056 + Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90024 + Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90023 + Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90003 + Pseudotumor der Leber, inflammatorischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90037 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 90038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90038 + Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90035 + Paroxysmale Kältehämoglobinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 90036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90036 + Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 90031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90031 + Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90033 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 90026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90026 + Erythromelalgie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90030 + Hämolytische Anämie durch Glutathion-Reduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 89936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89936 + Hypophosphatämie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 89844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89844 + Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 89843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89843 + Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 89842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89842 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90001 + Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 90000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90000 + Erythema elevatum diutinum + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 89938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89938 + Bartter-Syndrom Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 89937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89937 + Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90340 + Blau-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 90342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90342 + Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90348 + Cutis laxa, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90349 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90350 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90354 + Brittle-Cornea-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90362 + Lymphangiektasie, intestinale primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90363 + Lymphangiektasie, intestinale sekundäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90289 + Sklerodermie, zirkumskripte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90301 + Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 90291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90291 + Systemische Sklerodermie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 90308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90308 + Klippel-Trénaunay-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 90307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90307 + Parkes-Weber-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 90322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90322 + Cockayne-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90321 + Cockayne-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90324 + Cockayne-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90156 + Lipodystrophie, zentrifugale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 90157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90157 + Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90153 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90153 + Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90154 + Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90160 + Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90158 + Lipodystrophie, lokale, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 90159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90159 + Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90280 + Chilblain-Lupus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90281 + Lupus erythematodes, diskoider + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90186 + Meige-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90285 + Lupus erythematodes Pannikulitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 90283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90283 + Lupus erythematodes tumidus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90080 + Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90078 + Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90103 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 514980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514980 + ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 90081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90081 + Wasting-Syndrom bei AIDS + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90118 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90118 + Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90117 + Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90114 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90120 + Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90119 + Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 525677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=525677 + Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 525731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=525731 + Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 523000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=523000 + Glaukom mit Beginn im Kindesalter + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 88673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88673 + Hepatozelluläres Karzinom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 88644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88644 + Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88659 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88659 + Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88661 + Amelogenesis imperfecta + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 88637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88637 + Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88639 + Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88642 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88643 + Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 88632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88632 + Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88635 + Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 88621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88621 + Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88628 + Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88629 + Tritanopie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88630 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88630 + Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 88620 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88620 + Anosmie, isolierte kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 88619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88619 + Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88618 + S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88616 + Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 87884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87884 + Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 87876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87876 + Sialidose Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 87503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87503 + Mal de Meleda + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86920 + Dermatopathia pigmentosa reticularis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86919 + Palmoplantarkeratose-Klinodaktylie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86918 + Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86915 + Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 522077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=522077 + Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86913 + Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 86914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86914 + Lymphödem-zerebrale arteriovenöse Fehlbildung-primäre pulmonale Hypertonie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + + + 86909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86909 + Myoklonusepilepsie des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86911 + Epilepsie mit myoklonischen Absencen + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 521450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521450 + LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 521445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521445 + Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 521438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521438 + Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86900 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86900 + Interdigitierendes dendritisches Zellsarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 521432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521432 + Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86902 + Sarkom, follikuläres dendritisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 521426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521426 + PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86896 + Sarkom, histiozytäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 521414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521414 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86897 + Langerhans-Zell-Sarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 521258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521258 + Mikroduplikationssyndrom Xq25 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 521305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521305 + Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 521308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521308 + Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 521390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521390 + Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 521406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521406 + Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 89838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89838 + Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 521411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521411 + Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 521219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521219 + Mirizzi-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 88949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88949 + Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88950 + Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88940 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88939 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88924 + Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88918 + Alport-Syndrom, autosomal-dominantes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 88919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88919 + Alport-Syndrom, autosomal-rezessives + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 88917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88917 + Alport-Syndrom, X-chromosomales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 93256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93256 + Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 528105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528105 + Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 528091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528091 + Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 528084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528084 + Unspezifische syndromale Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93262 + Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93260 + Pfeiffer-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93259 + Pfeiffer-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93258 + Pfeiffer-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93271 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93269 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93270 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93267 + Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93268 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93282 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93283 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93279 + Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93276 + Knochendysplasie, fibröse polyostotische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 93277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93277 + Monostotische fibröse Dysplasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93274 + Thanatophore Dysplasie Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93108 + Nierendysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 527497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527497 + NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93101 + Nierenhypoplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93110 + Urethralklappen, posteriore + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93109 + Megakalikose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 527450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527450 + Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91547 + Rückfallfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93100 + Nierenagenesie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 527468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527468 + Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 92050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=92050 + Tufting-Enteropathie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93160 + Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93164 + Pseudohypoaldosteronismus, transienter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93114 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93111 + HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93126 + Glomerulonephritis, pauci-immune + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93172 + Nierendysplasie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93173 + Nierendysplasie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 93322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93322 + Tibia-Hemimelie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 93321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93321 + Hemimelie, isolierte radiale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93320 + Hemimelie, isolierte ulnare + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93325 + Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93324 + Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93323 + Hemimelie, fibuläre isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93329 + Omodysplasie, autosomal-rezessive Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93328 + Omodysplasie, autosomal-dominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93336 + Polydaktylie des triphalangealen Daumens + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93335 + Polydaktylie, postaxiale, Typ B + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93334 + Polydaktylie, postaxiale, Typ A + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93333 + Dysplasie, pelvi-skapuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93339 + Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93337 + Polydaktylie des Zeigefingers + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 527276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527276 + Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93338 + Polysyndaktylie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93349 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93346 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93347 + Dysplasie, anauxetische + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93356 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93351 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93352 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93284 + Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93292 + Adenom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 93293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93293 + Okihiro-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93296 + Achondrogenesie Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93298 + Achondrogenesie Typ 1B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93297 + Hypochondrogenesie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93299 + Achondrogenesie Typ 1A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93302 + Brachyolmie Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93304 + Brachyolmie Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93307 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93308 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93311 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93314 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93315 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93316 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93317 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 529962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529962 + Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 529864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529864 + Sekundäre Erythromelalgie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 529852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529852 + Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90673 + Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90674 + Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 529831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529831 + Letrozol-Toxizität + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 529808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529808 + Bilirubin-Enzephalopathie, chronische + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 90658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90658 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 529799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529799 + Bilirubin-Enzephalopathie, akute + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 90791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90791 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90790 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 529980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529980 + Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 530033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=530033 + Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 529977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529977 + Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90695 + Panhypopituitarismus, genetisch bedingter + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 529965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529965 + Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 529970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529970 + Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90400 + Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90625 + Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 90635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90635 + Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90636 + Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 529468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529468 + Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 90397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90397 + Muzinose, papulöse, selbstheilende + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 529574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529574 + Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90398 + Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90399 + Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 90368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90368 + Hypotrichosis simplex des Skalps + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90389 + Teleangiectasia macularis eruptiva perstans + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 90390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90390 + Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90653 + Stickler-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 90652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90652 + Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 90654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90654 + Stickler-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 529665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529665 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90647 + Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90650 + Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 90646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90646 + Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 90641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90641 + Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 91387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91387 + Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91396 + Kryptophthalmie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91378 + Angioödem, hereditäres + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91385 + Angioödem, erworbenes + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91412 + Marcus-Gunn-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91397 + Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 91411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91411 + Ptosis, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 91354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91354 + Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 91355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91355 + Sheehan-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 91359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91359 + Pneumonie, chronische, des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91496 + Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91495 + Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91494 + Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91492 + Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 91546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91546 + Lyme-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91500 + Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 91498 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91498 + Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 91481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91481 + Ringdermoid der Kornea + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91416 + Alakrimie, isolierte kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91414 + Pilomatrixom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91491 + Ektropion uveae, kongenitales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 91490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91490 + Sklerokornea, isolierte kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91489 + Megalokornea, isolierte kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 91483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91483 + Rieger-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 91127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91127 + Adenovirus-Infektion bei immunsupprimierten Patienten + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91130 + Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91131 + DK1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91132 + Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90793 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90794 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90795 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90796 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 90797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90797 + Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 90970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90970 + Lipodystrophien, primäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 91024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91024 + Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 91347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91347 + Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 91349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91349 + Hypophysenadenom, nicht-funktionelles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91348 + Adenom, funktionelles gonadotropes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 91351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91351 + Hypophysen- und Epidermoidzysten + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 91350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91350 + Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 91352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91352 + Germinom des Zentralnervensystems + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91136 + Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91135 + Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 91138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91138 + Kryoglobulinämische Vaskulitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91137 + Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 91140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91140 + Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 91139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91139 + Kryoglobulinämie, einfache + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 528623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528623 + Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 528647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528647 + Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 528663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528663 + Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79396 + Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79397 + Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79394 + Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79395 + Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79373 + Ektodermale Dysplasie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 79414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79414 + Wollhaarnaevus + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79399 + Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 79401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79401 + PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79400 + Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79403 + Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79402 + Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79405 + Epidermolysis bullosa inversa, junktionale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79404 + Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79406 + Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79409 + Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79408 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79411 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79410 + Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79452 + Milroy-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79447 + Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 79456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79456 + Mastozytose, kutane, diffuse Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79457 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79457 + Mastozytose, kutane makulopapuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79455 + Mastozytom, kutanes + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79435 + Albinismus, okulokutaner, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79434 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79433 + Albinismus, okulokutaner, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79432 + Albinismus, okulokutaner, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79431 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79430 + Hermansky-Pudlak-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79445 + Pseudopseudohypoparathyreoidismus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79444 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79443 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79483 + Phakomatosis cesioflammea + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79484 + Phakomatosis cesiomarmorata + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79485 + Phakomatosis spilorosea + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79478 + Griscelli-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79479 + Pemphigus vegetans + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79480 + Pemphigus erythematosus + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 79481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79481 + Pemphigus foliaceus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79490 + Lymphatische Malformation, mikrozystische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79492 + Pili gemini + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 79493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79493 + Brooke-Spiegler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79489 + Lymphatische Malformation, makrozystische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 79474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79474 + Werner-Syndrom, atypisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 79477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79477 + Griscelli-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79476 + Griscelli-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79473 + Porphyria variegata + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79269 + Sanfilippo-Krankheit Typ A + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79257 + GM1-Gangliosidose Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79256 + GM1-Gangliosidose Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79255 + GM1-Gangliosidose Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79259 + Glykogenose Typ 1b + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79258 + Glykogenose Typ 1a + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79246 + Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79240 + Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79241 + Biotinidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79238 + Galaktose-Epimerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79239 + Galaktosämie, klassische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79244 + Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79242 + Holocarboxylase-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79243 + Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 79299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79299 + Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79298 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 79301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79301 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79293 + LCAT-Mangel, familiärer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 79292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79292 + Fischaugen-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79278 + Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79279 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79280 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79281 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79282 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79283 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79284 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79270 + Sanfilippo-Krankheit Typ B + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79271 + Sanfilippo-Krankheit Typ C + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79272 + Sanfilippo-Krankheit Typ D + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79273 + Koproporphyrie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79276 + Porphyrie, akute intermittierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79277 + Porphyrie, erythropoetische kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79333 + COG7-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79332 + B4GALT1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79330 + GCS1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79329 + MGAT2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79328 + ALG9-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79327 + ALG1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79326 + ALG2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79325 + ALG8-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79324 + ALG12-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79323 + MPDU1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79322 + DPM1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79321 + ALG3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79320 + ALG6-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79319 + MPI-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79318 + PMM2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79314 + L-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79315 + D-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79312 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79310 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79311 + Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79306 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79304 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79305 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79302 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79303 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79361 + Epidermolysis bullosa, hereditäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79351 + 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79350 + 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79346 + Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 79347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79347 + Chondrodysplasia punctata Typ Toriello + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79345 + Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85191 + Singleton-Merten-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85188 + Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 85193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85193 + Osteoporose, idiopathische juvenile + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 85192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85192 + Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte-Knochenfragilität-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85195 + Osteolyse, expansile familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85194 + Spondylo-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85197 + Genochondromatose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85199 + Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85198 + Dysspondyloenchondromatose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 85201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85201 + Genito-patellares Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85203 + Akro-pektorales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85202 + Keutel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85273 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85212 + Gaucher-Krankheit, fetale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85274 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85275 + Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85276 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85277 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85278 + Christianson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85279 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85280 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85282 + MEHMO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85284 + BRESEK-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 85285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85285 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85286 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85287 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85288 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85293 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85292 + Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85290 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85317 + X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85297 + Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85295 + HSD10-Krankheit, atypische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 85294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85294 + X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85321 + Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85320 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85319 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85325 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85324 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85323 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85322 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85329 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85326 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85327 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85332 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85336 + Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85334 + Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85335 + Fried-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85410 + Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 85414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85414 + Arthritis, idiopathische juvenile, systemische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Unbekannt + + + + + 85338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85338 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 85408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85408 + Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 85443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85443 + AL-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 85442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85442 + Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85446 + ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 85445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85445 + AA-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 85436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85436 + Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 85435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85435 + Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 85438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85438 + Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 85458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85458 + Amyloidangiopathie, zerebrale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85453 + X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 86788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86788 + Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 86309 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86309 + DPAGT1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85448 + Agel-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85447 + ATTRV30M-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85451 + ATTRV122I-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85450 + Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86812 + POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86813 + Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86814 + Familiäre adulte myoklonische Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86815 + Tränen- und Speicheldrüsenaplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86789 + Patella-Aplasie/Hypoplasie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86797 + Lichen myxoedematosus, atypischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 86820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86820 + Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 86821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86821 + Lissenzephalie Typ 3-familiäre fetale Akinesie-Sequenz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86822 + Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86816 + Analbuminämie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 512017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512017 + Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 86817 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86817 + Hämolytische Anämie durch Adenylat-Kinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86818 + Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 86819 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86819 + Atrichie mit papulösen Läsionen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86843 + Akute Panmyelose mit Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86841 + Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86839 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86836 + Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 512103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512103 + Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86834 + Leukämie, juvenile myelomonozytäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86830 + Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 86829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86829 + Leukämie, chronische neutrophile + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86855 + Plasmozytom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 512260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512260 + Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 86854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86854 + Splenisches Marginalzonen-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86852 + B-Zell-Prolymphozytenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 86851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86851 + Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 86850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86850 + Myeloisches Sarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86849 + Leukämie, akute basophile + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 86846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86846 + Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 86845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86845 + Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86872 + T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86873 + Agressive NK-Zell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 86870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86870 + Blastische plasmazytoide dendritische Zell-Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86871 + T-Zell-Prolymphozytenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86867 + Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86869 + Lymphomatoide Granulomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86861 + Nicht-amyloide monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 86864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86864 + Schwerketten-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 86886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86886 + T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86893 + Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 86884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86884 + T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86885 + Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86880 + Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86882 + T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 86875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86875 + Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 86879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86879 + Extranodales NK/T-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 79502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79502 + Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79503 + Ichthyosis hystrix Curth-Macklin + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 79507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79507 + Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79495 + Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 79499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79499 + Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79500 + DOORS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79501 + Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 79643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79643 + Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79651 + Hyperphenylalaninämie, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 79644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79644 + Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83317 + Scrub-Typhus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 83330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83330 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83315 + Fleckfieber, murines + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83316 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83316 + Pseudotyphus California + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83419 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83420 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83420 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83418 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83313 + Boutonneuse-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83314 + Fleckfieber, epidemisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83311 + Rocky-Mountain-Fleckfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83312 + Rickettsienpocken + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83469 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83469 + Rundzelltumor, desmoplastischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83468 + Knochenzyste, solitäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83467 + Morvan-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 83465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83465 + Narkolepsie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 83476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83476 + West-Nil-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83473 + Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 83472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83472 + CAMOS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83471 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83471 + T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83452 + Komplexes regionales Schmerzsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83451 + Floride Knochenzement-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83450 + Odontodysplasie, regionale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83463 + Mikrotie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 83461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83461 + Aphakie, kongenitale primäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83454 + Glomuvenöse Malformation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 83453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83453 + Vulvovagina-Gingiva-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 514352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514352 + Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 83619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83619 + Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 83620 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83620 + Anendokrinose, enterische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83628 + LUMBAR-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 83601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83601 + Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83616 + Röteln-Panenzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83617 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83617 + Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83594 + Östliche Pferdeenzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83595 + Colorado-Zeckenfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83597 + Enzephalomyelitis, akute disseminierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83600 + Encephalitis lethargica + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83482 + Mykoplasmen-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83483 + Kalifornische Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83484 + St.-Louis-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 83593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83593 + Westliche Pferdeenzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 84085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84085 + Hinman-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 84081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84081 + Senior-Boichis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 84090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84090 + Fibronektin-Glomerulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 84064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84064 + Diarrhoe, syndromale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 513436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513436 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83639 + Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 83629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83629 + Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 513456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513456 + Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 83642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83642 + Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85163 + Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85164 + Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85146 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85146 + Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85162 + Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 85138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85138 + Addison-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 85128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85128 + Netzhautdystrophie Typ Bottnien + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85136 + Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85110 + Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85112 + Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 84132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84132 + Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 84142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84142 + Isaacs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 84093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=84093 + Neuropathie, hereditäre thermosensitive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 85186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85186 + Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85184 + Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85182 + Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85179 + Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85175 + Astley-Kendall-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85174 + Dysplasie, pseudodiastrophische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85173 + IMAGe-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85172 + Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85170 + Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 85169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85169 + Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85168 + Kraniofaziale Konodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85167 + Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 85166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85166 + Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 85165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85165 + Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 603448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603448 + Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 603515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603515 + Isolierte weibliche Hypospadie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 603494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603494 + Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 603689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603689 + Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 603684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603684 + KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 603699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603699 + KLHL7-assoziierte Störung, autosomal-rezessive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 603694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603694 + KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 610573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610573 + CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 610569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610569 + KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 604680 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=604680 + Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98098 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98099 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98096 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98097 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98095 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 611256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611256 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 611237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611237 + Parkinsonismus mit Polyneuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 611247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611247 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 611216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611216 + Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 611223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611223 + EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 611201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=611201 + Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 613267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=613267 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 613274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=613274 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98261 + Myoklonusepilepsie, progressive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98249 + Ehlers-Danlos-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 600668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600668 + CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 600663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600663 + NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 600691 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600691 + Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600731 + Clark-Baraitser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98293 + Hodgkin-Lymphom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 98292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98292 + Mastozytose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 98291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98291 + Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + + + 98274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98274 + Myeloproliferative Neoplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 98267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98267 + Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 601028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601028 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601033 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601008 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601013 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601018 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601023 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600984 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600993 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600998 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600998 + Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 601002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601002 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600961 + Nicht-syndromale rektourethrale Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600952 + Nicht-syndromale perineale Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 97244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97244 + Rigid-Spine-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97242 + Muskeldystrophie, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97261 + GRFom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97253 + Neuroendokriner Tumor des Pankreas + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 97249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97249 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97279 + Insulinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97278 + PPoma + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97285 + Schilddrüsenlymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 97283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97283 + Somatostatinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Unbekannt + + + + + 97282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97282 + VIPom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97280 + Glucagonom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97289 + Neuroendokriner Tumor des Thymus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97290 + Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97286 + Carney-Stratakis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97287 + Tumor, neuroendokriner, bronchialer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97292 + Kardiogener Schock + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97332 + Kienböck-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 97335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97335 + Osgood-Schlatter-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97297 + Bohring-Opitz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97330 + Thoracic-outlet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97338 + Melanom der Weichteile + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97339 + Durale Sinusmalformation, kraniale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 97336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97336 + Panner-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97337 + Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97341 + Makulopathie, persistierende plakoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97340 + Hunter-McAlpine -Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 97346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97346 + ADan-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97345 + Abri-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97349 + Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97353 + Dementia pugilistica + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 97360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97360 + Robinow-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97355 + Karibisches Parkinson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 97361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97361 + Nierenhypoplasie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97362 + Nierenhypoplasie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 97363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97363 + Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97364 + Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97366 + Nierenzysten, septierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 97367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97367 + Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97368 + Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97369 + Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97548 + Rechtsatriale Isomerie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97560 + Glomerulonephritis, primäre membranöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 96183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96183 + Uniparentale Disomie 9, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96182 + Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96181 + Uniparentale Disomie 6, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96180 + Uniparentale Disomie 4, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96179 + Uniparentale Disomie 2, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96178 + Ringchromosom-16-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96177 + Ringchromosom-15-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96176 + Ringchromosom-13-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96191 + Uniparentale Disomie 6, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96190 + Uniparentale Disomie 5, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96188 + Uniparentale Disomie 22, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96186 + Uniparentale Disomie 20, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96185 + Uniparentale Disomie 16, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96184 + Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96194 + Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96195 + Uniparentale Disomie 21, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96192 + Uniparentale Disomie 7, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 96253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96253 + Cushing-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 96201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96201 + Chromosom X, kleine Ringe + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96264 + 49,XXXXY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96263 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96263 + 48,XXXY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96266 + Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 96265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96265 + Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 96334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96334 + Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 97214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97214 + Eisenmenger-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97234 + Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97238 + Rippling-Muskel-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97239 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97239 + Reducing-Body-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 97240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97240 + Zebra-Körperchen-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 97229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97229 + Riboflavin-Transporter-Defizienz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 97230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97230 + Licht-Urtikaria + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97232 + Fingerprint-Body-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 600194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600194 + Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 97678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97678 + Uniparentale Disomie 13, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 97598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97598 + Nierenarterienstenose, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 97593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97593 + Pseudohypoparathyreoidismus + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 97567 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97567 + Glomerulopathie, immunotaktoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97564 + Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97566 + Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97563 + Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 97685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97685 + Mikrodeletionssyndrom 17q11 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95707 + Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 95706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95706 + Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 95702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95702 + Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 95715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95715 + Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95716 + Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95713 + Athyreose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 95712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95712 + Schilddrüsenektopie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95619 + Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 95613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95613 + Hypophyseninfarkt + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95700 + Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95699 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95626 + Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 95506 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95506 + Hypophysitis, primäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95512 + Adenohypophysitis, lymphozytische + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 95513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95513 + Hypophysitis, nekrotisierende + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 95496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95496 + Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 95494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95494 + Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 95433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95433 + Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95434 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95455 + Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95459 + Trikuspidalklappenstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 95157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95157 + Porphyrie, akute hepatische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95232 + Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 95159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95159 + Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95428 + COG8-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 95427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95427 + Kurzdarm-Syndrom, sekundäres + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95409 + Nebenniereninsuffizienz, akute + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 95432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95432 + Aphasie, primäre progressive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 95430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95430 + Tracheomalazie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + 95429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95429 + Angioma serpiginosum + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 94091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94091 + Mills-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 94093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94093 + Malignes neuroleptisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Unbekannt + + + + + 94122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94122 + Zerebelläre Ataxie Typ Cayman + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94124 + Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94125 + Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94145 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 94147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94147 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 94148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94148 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 94149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94149 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 94150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94150 + Anonychia congenita totalis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94064 + Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94063 + Mikrodeletionssyndrom 12q14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Unbekannt + + + + + 94066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94066 + Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94065 + Mikrodeletionssyndrom 15q24 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 94068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94068 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 94083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94083 + Partington-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 94080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94080 + Paragangliom, nicht-funktionelles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 94086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94086 + Blue-Diaper-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 94088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94088 + Hypourikämie, hereditäre renale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 94087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94087 + Pannikulitis, histiozytäre zytophagische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 94090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94090 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 94089 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94089 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 96175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96175 + Ringchromosom-11-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96173 + Ringchromosom-9-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96172 + Ringchromosom-3-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96171 + Ringchromosom-2-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96170 + Emanuel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96169 + Koolen-de Vries-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 96168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96168 + Monosomie 13q34 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 96167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96167 + Rekombinantes 8-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 96160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96160 + Nicht-distale Deletion 12q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96150 + Distale Deletion 14q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96148 + Distale Deletion 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96149 + Distale Deletion 12q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96147 + Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 96145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96145 + Distale Deletion 4q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96129 + Distale Deletion 19p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96125 + Distale Deletion 6p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96126 + Distale Deletion 7p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96121 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96121 + Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96123 + Monosomie 22 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96112 + Nicht-distale Duplikation 9q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96107 + Distale Duplikation 20q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96106 + Distale Duplikation 16q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96105 + Distale Duplikation 13q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96109 + Distale Duplikation 22q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96098 + Distale Duplikation 6q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96097 + Distale Duplikation 5q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96096 + Distale Duplikation 4q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96103 + Distale Duplikation 11q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96102 + Distale Duplikation 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96101 + Distale Duplikation 9q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96100 + Distale Duplikation 8q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96094 + Distale Duplikation 2q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96095 + Mikroduplikationssyndrom 3q26 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96092 + 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96072 + Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96074 + Distale Duplikation 7p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96078 + Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96069 + Distale Duplikation 1p36 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96068 + Mosaik-Trisomie 22 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96071 + Distale Duplikation 3p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96070 + Distale Duplikation 2p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96059 + Mosaik-Trisomie 4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96060 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96060 + Mosaik-Trisomie 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 96061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96061 + Mosaik-Trisomie 8 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 96063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96063 + Mosaik-Trisomie 10 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 95717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95717 + Hypothyreose, kongenitale, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 95719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95719 + Schilddrüsenhemiagenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 95720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95720 + Schilddrüsenhypoplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 96055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96055 + Tetrasomie 21 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 597623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597623 + IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 597733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597733 + Albinismus, okulokutaner, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 597738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597738 + Luscan-Lumish-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 597887 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597887 + Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93555 + Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 93554 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93554 + Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 597939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597939 + Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 597743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597743 + SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 597746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597746 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares Überlappungssyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93552 + Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 597874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597874 + MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93562 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93562 + AFib-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 598216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598216 + Urothelkarzinom des oberen Harntraktes + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + + + 598603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598603 + Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 598363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598363 + Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Erwachsenen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 598164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598164 + FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93560 + AApoAI-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93561 + ALys-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93571 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93571 + Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93568 + Polymyositis, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 597201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597201 + TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93474 + Scheie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93476 + Hurler-Scheie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93473 + Hurler-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93399 + Sialidose Typ 2, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93398 + Genochondromatose Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 93400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93400 + Sialidose Typ 2, kongenitale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 599373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599373 + STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93403 + Syndaktylie Typ 2 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599376 + Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 93402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93402 + Syndaktylie Typ 1 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93405 + Syndaktylie Typ 4 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599418 + Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93404 + Syndaktylie Typ 3 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599480 + Hämophilie A, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 599485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599485 + Hämophilie B, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93406 + Syndaktylie Typ 5 + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599490 + Faktor V-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 93409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93409 + Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599495 + Faktor VII-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 599501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599501 + Faktor X-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 599507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599507 + Faktor XI-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 599513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599513 + Faktor XIII-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 599519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599519 + Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 599579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599579 + Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93360 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93358 + Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93357 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93357 + SPONASTRIME-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 599082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599082 + CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93372 + Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93382 + Brachydaktylie Typ A6 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93383 + Brachydaktylie Typ B + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93387 + Brachydaktylie Typ E + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93388 + Brachydaktylie Typ A1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93384 + Brachydaktylie Typ C + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93396 + Brachydaktylie Typ A2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93397 + Brachydaktylie Typ A7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93394 + Brachydaktylie Typ A4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 595356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595356 + Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93969 + Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 93964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93964 + Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 93958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93958 + Dystonie, oromandibuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 94059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94059 + Pruritus, urämischer + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 94058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94058 + Glaukom, neovaskuläres + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 94056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94056 + Synostose, humero-ulnare isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93976 + Anotie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93932 + FG-Syndrom Type 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93930 + Klassische Blasenekstrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 93928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93928 + Epispadie, isolierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 93929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93929 + Kloakenekstrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 93926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93926 + Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 93924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93924 + Holoprosenzephalie, lobäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 93925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93925 + Holoprosenzephalie, alobäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 93921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93921 + Schwannomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93953 + Fistel, familiäre thyroglossale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93952 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 595109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595109 + Timothy -Syndrom, atypisches + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 595133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595133 + Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 93950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93950 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 595098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595098 + Timothy -Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93947 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 595105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595105 + Timothy -Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93946 + Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93945 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93941 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93940 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93939 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93938 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 93616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93616 + Hämoglobin-H-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93622 + Dent-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93623 + Dent-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 93672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93672 + Dermatomyositis, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93685 + Castleman-Krankheit, unizentrische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 93591 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93591 + Nephronophthise, infantile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93592 + Nephronophthise, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93589 + Nephronophthise, spät beginnende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93598 + Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 596008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596008 + Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93583 + Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93585 + Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 93610 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93610 + Azidose, renale tubuläre, mit Anämie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 596759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596759 + Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93608 + Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 93607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93607 + Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93613 + Zystinurie Typ B + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Semi-dominant + + + + + 596937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596937 + Portosinusoidale Gefäßerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 93612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93612 + Zystinurie Typ A + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93602 + Xanthinurie Typ II + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93601 + Xanthinurie Typ I + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 596448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596448 + IgG4-assoziierte Systemkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93600 + Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93599 + Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 93606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93606 + Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 596753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596753 + VEXAS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 93605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93605 + Bartter-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99094 + Laubry-Pezzi-Syndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99077 + Kommerell-Divertikel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99068 + Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 99067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99067 + Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99063 + Shone-Komplex + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99125 + Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99124 + Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 99106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99106 + Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 99105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99105 + Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 99104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99104 + Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99103 + Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 99095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99095 + Gerbode-Defekt, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99147 + Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99138 + Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 592873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592873 + Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 99141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99141 + Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99130 + Perikardagenesie, kongenitale, partielle + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99129 + Perikardagenesie, kongenitale, komplette + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99131 + Zyste, pleuroperikardiale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99329 + 48,XYYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99330 + 49,XYYYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99228 + Monosomie X-Mosaik + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99324 + Uniparentale Disomie 13, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99361 + Isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99226 + Monosomie X + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99179 + Gefleckte Retina nach Kandori + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 99172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99172 + Euryblepharon + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 99657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99657 + Dystonie, primäre, Typ DYT2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99429 + Androgen-Insensitivität, komplette + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 99642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99642 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 99413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99413 + Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99646 + Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99688 + Dermotrichales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 592574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592574 + Menke-Hennekam-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 592564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592564 + GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 592570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592570 + Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99672 + Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99718 + Leber plus-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Mitochondriale Vererbung + + + + + 590539 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590539 + Schwannom, isoliertes melanotisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99725 + Gigantismus, hypophysärer + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 589821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589821 + Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589827 + Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99701 + Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 589824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589824 + Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589833 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589833 + Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589830 + Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99704 + Syndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589905 + PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589856 + Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99710 + Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 99750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99750 + Progressive supranukleäre Blickparese, atypische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99749 + Kostmann-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99748 + Pontiac-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99757 + Rhabdomyosarkom, embryonales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99756 + Rhabdomyosarkom, alveoläres + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99734 + Myotonia fluctuans + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99731 + Sulfitoxidase-Mangel, isolierter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99735 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99735 + Myotonia permanens + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99736 + Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99741 + King-Denborough-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99742 + Mikrozephalie, letale, Typ Amish + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99739 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99739 + Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99745 + Typhus + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98820 + Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98818 + Landau-Kleffner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Unbekannt + + + + + 98813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98813 + Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98811 + Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 98810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98810 + Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 98809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98809 + Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 98808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98808 + Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 98807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98807 + Dystonie, primäre, Typ DYT13 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98838 + B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98833 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98833 + Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98834 + Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98831 + AML mit 11q23-Anomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 98832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98832 + Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98829 + Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98827 + Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98826 + Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98823 + Leukämie, chronische myelomonozytäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98824 + Leukämie, chronische myeloische, atypische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98851 + Mastzell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98853 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98853 + Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98848 + Indolente systemische Mastozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98850 + Mastzell-Leukämie, agressive + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Vorgeburtlich + + + Ältere Erwachsene + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98849 + Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98844 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98843 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98846 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98845 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98839 + B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98842 + Papulose, lymphomatoide + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 98841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98841 + Lymphom, anaplastisch großzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 589608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589608 + Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 589595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589595 + Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98868 + Ovalozytose, südostasiatische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98869 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 589618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589618 + Dystonie 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98870 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 589534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589534 + Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98863 + Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 589527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589527 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589547 + GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589542 + Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 589442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589442 + Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 589435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589435 + Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 589522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589522 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 589515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589515 + PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98855 + Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98856 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98881 + Dysfibrinogenämie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98880 + Afibrinogenämie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98879 + Hämophilie B + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98886 + Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98885 + Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98873 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98871 + Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 98878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98878 + Hämophilie A + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98897 + Myopathie, okulo-pharyngo-distale + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98895 + Muskeldystrophie Typ Becker + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98896 + Muskeldystrophie Typ Duchenne + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98902 + Nemalin-Myopathie Typ Amish + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98889 + Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98890 + Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98893 + Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98892 + Heterotopie, noduläre periventrikuläre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 98912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98912 + Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98911 + Myotilinopathie, distale + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98914 + Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98913 + Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98916 + Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98915 + Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98918 + Neuropathie, akute axonale motorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98917 + Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98904 + Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98905 + Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98908 + Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98907 + Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98909 + Desminopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98933 + Multisystematrophie vom Typ Parkinson + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98934 + Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98919 + Miller-Fisher-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98920 + Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98942 + Kolobom der Chorioidea und Retina + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98938 + Mikrophthalmie, kolobomatöse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98949 + Kryptophthalmie, komplette + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98950 + Kryptophthalmie, partielle + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98948 + Symblepharon, kongenitales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98957 + Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98956 + Basalmembrandystrophie, epitheliale + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98955 + Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 98954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98954 + Meesmann-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98964 + Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98963 + Granuläre Hornhautdystrophie Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98962 + Granuläre Hornhautdystrophie Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98961 + Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98960 + Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98959 + Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98971 + Hornhautdystrophie, amorphe posteriore + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98972 + Zentral-wolkenförmige Dystrophie François + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98973 + Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98974 + Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 98967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98967 + Schnyder-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98969 + Hornhautdystrophie, makuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98970 + Fleckchen-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98976 + Glaukom, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 98977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98977 + Glaukom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98978 + Axenfeld-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98988 + Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98990 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98990 + Katarakt, koralliforme + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98989 + Katarakt, zölinblaue + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98984 + Katarakt, pulverförmige + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98985 + Katarakt, suturale, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98995 + Katarakt, zonuläre, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98992 + Katarakt, partielle, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98991 + Katarakt, nukleäre, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98994 + Katarakt, totale, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98993 + Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99001 + Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99002 + Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 99000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99000 + Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 99003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99003 + Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99013 + Spastische Paraplegie Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99014 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 99015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99015 + Spastische Paraplegie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 585867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585867 + Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 585877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585877 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 585909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585909 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 585936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585936 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 585942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585942 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 585918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585918 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 585929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585929 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 99027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99027 + Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 585956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585956 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 585948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585948 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 586130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586130 + Insomnie, fatale sporadische + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99042 + Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 99043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99043 + Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99045 + Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99046 + Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99050 + Pulmonalarterie, der Aorta entstammend + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98606 + Syndromale Hypoplasie der Orbitawand + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98555 + Mikrophthalmie-Anophthalmie-Syndrom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98676 + Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98673 + Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98672 + Optikusatrophie, autosomal-dominante + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98627 + Hornhautdystrophie, posteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98626 + Hornhautdystrophie, stromale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98625 + Hornhautdystrophie, superfizielle + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 98619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98619 + Myopie, isolierte, seltene + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 583602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583602 + Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 583607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583607 + Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 583595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583595 + Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 583612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583612 + Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 583856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583856 + Milzvenenthrombose, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 583861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583861 + Mesenterialvenenthrombose, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 98723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98723 + Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98686 + Trochlearislähmung, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 583097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583097 + Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 98798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98798 + Isochromosom Yq + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98797 + Isochromosom Yp + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 98795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98795 + Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 98794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98794 + Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 98793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98793 + Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98791 + Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + Unbekannt + + + + + 98806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98806 + Dystonie, primäre, Typ DYT6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98805 + Dystonie, primäre, Typ DYT4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98784 + Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98764 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98763 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98766 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98765 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98760 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98759 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98762 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98761 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98772 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98771 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98771 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98773 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98768 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98767 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98769 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 580940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580940 + Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom, QRICH1-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 580951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580951 + Punktförmige innere Choroidopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 580933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580933 + Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98755 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98756 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98757 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98758 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 581271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=581271 + Krampus-Faszikulationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98754 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98754 + Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 98352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98352 + Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98353 + Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98356 + Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98357 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98357 + Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 580572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580572 + Intraduktale tubulopapilläre Neoplasie des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 98349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98349 + Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98306 + Lipodystrophie, partielle, familiäre Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 576232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576232 + Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 576235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576235 + Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 576074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576074 + Mittlerer-Osten-Atemwegssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 575553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=575553 + Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 576379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576379 + Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 576349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576349 + NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 576370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576370 + Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, variante + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 576283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576283 + SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 576278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576278 + SATB2-assoziiertes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 573253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=573253 + Split-Cord-Malformation Typ II + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 574957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574957 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen JAK1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 574918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574918 + Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98375 + Anämie, autoimmun-hämolytische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 573278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=573278 + Split-Cord-Malformation + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 572385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572385 + Brachydaktylie Typ B1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 572361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572361 + Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98428 + Polyzythämie, sekundäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572428 + Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 98434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98434 + Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572543 + RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572550 + RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572773 + Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572798 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572761 + DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572768 + Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 98523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98523 + Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 572013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572013 + Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 572333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572333 + Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 572354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572354 + Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 570762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570762 + Endokarditis, infektiöse + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 570491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570491 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 570470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570470 + Rizin-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 570438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570438 + Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 570431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570431 + Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 570422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570422 + Galaktose-Mutarotase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 570371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570371 + Bartter-Syndrom Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 708895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708895 + Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 708203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708203 + Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 708208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708208 + Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714385 + Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714160 + Presumed ocular histoplasmosis syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714070 + Incomplete congenital stationary night blindness + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 714046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714046 + Primary choroidal lymphoma + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714101 + Acute idiopathic maculopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714096 + Congenital stationary night blindness, Riggs type + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714090 + Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 714484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714484 + AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714487 + Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714477 + Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714481 + SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714496 + Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714652 + PCDH19 clustering epilepsy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 714490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714490 + PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714493 + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714407 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714410 + CARD8-related inflammatory bowel disease + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714399 + Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714404 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714472 + Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 714423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714423 + Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 715128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715128 + Hemoglobin E-beta-thalassemia major + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715125 + Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 714806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714806 + Multifocal sporadic venous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714726 + Retroperitoneal arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714715 + Pelvic arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714737 + Diffuse capillary malformation with overgrowth + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 714709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=714709 + Mediastinal arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 715326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715326 + Spinal epidural arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 715331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715331 + Paraspinal arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 715302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715302 + Spinal pial arteriovenous fistula + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 715318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715318 + Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 715154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715154 + Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 715157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715157 + Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 715284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715284 + Spinal cord arteriovenous malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 715135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715135 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715140 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715143 + Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715147 + Low oxygen affinity hemoglobin disease + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 715640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715640 + Rothmund-Thomson syndrome type 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715635 + Rothmund-Thomson syndrome type 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715623 + Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 715345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715345 + Isolated geographic pattern capillary malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 716742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716742 + Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716772 + Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716758 + Fast-channel congenital myasthenic syndromes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716765 + Slow-channel congenital myasthenic syndromes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716899 + Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716893 + Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716889 + Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716881 + Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 716908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716908 + Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 716903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716903 + Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 718017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=718017 + Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 694946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694946 + Alazami-Yuan-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 694956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694956 + Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 695020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695020 + Urachuskarzinom  + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 694356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694356 + Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 694937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694937 + Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 694922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694922 + Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 693912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693912 + Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 693907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693907 + Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 694308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694308 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 694304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694304 + ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 694228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=694228 + Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 696189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696189 + Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696206 + Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696242 + PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696289 + Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 695783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695783 + EDEM3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 695807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695807 + Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 696063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696063 + Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 696078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696078 + Zentrales Riesenzellgranulom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 695147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695147 + Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 695183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695183 + Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 695172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695172 + Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 695611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695611 + Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 695023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695023 + Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 695131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695131 + Azinäre zystische Transformation des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 695110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695110 + MAN2B2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 695140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=695140 + Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 104077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104077 + Pseudoobstruktion, intestinale myopathische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 697091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697091 + Emergomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 697096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697096 + Kryptosporidiose + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 104075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104075 + Adenokarzinom des Dünndarms + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 697053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697053 + Talaromykose  + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 697067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697067 + Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696942 + Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696945 + Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 696931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696931 + Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 696925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696925 + Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 103919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103919 + Pankreatitis, autoimmune + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 696907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696907 + Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 103918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103918 + Pankreatitis, tropische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 696904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696904 + Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 696894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696894 + Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 103910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103910 + Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 103908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103908 + Natrium-Diarrhoe, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 696881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696881 + Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 103909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103909 + Trehalase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 696874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=696874 + Immundysregulation, NFKB1-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 103907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=103907 + Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 102724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102724 + Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 698043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698043 + Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698059 + Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698063 + Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698069 + Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698036 + Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 697760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697760 + Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697764 + Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697414 + Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697734 + ST3GAL3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 697417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697417 + Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697394 + Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 697403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697403 + Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697356 + Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697389 + Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 697385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697385 + Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 697160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=697160 + Infantile Spasmen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 699590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699590 + Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699578 + Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699605 + Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 699599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699599 + ICHAD-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 699618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699618 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699615 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 102006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102006 + Fehlbildung, neurovaskuläre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 699678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699678 + Nekrotisierende Zellulitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698260 + Carotid Web  + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 698085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698085 + Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 698090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=698090 + Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 699068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699068 + Fontan-assoziierte Lebererkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 699850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699850 + Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 700111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700111 + Homozygotes Hämoglobin O Arab + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700133 + Pankreatitis, chronische idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 700124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700124 + Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700139 + Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 700136 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700136 + Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 699697 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699697 + Nekrotisierende Fasziitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 699702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699702 + Nekrotisierende Myositis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 699718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699718 + CLN1-Krankheit, infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699734 + CLN1-Krankheit, spät-infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 102015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102015 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699739 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699739 + CLN1-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699745 + CLN1-Krankheit, adulte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 102014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102014 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 699751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699751 + CLN2-Krankheit, infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699761 + CLN2-Krankheit, spät-infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699769 + CLN2-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699780 + CLN3-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699796 + Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699807 + CLN5-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 699812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=699812 + CLN5-Krankheit, adulte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700508 + Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700497 + CLN10-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700492 + CLN10-Krankheit, spät-infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700487 + CLN10-Krankheit, kongenitale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700484 + CLN8-Krankheit, spät-infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700477 + CLN6-Krankheit, adulte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101685 + Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 700472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700472 + CLN6-Krankheit, juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700188 + Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101351 + Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 700170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700170 + Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 700163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700163 + Myopathie, distale, SMPX-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 700154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700154 + Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 700467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700467 + CLN6-Krankheit, spät-infantile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700333 + Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700336 + Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 700325 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700325 + Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 700205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700205 + Immundefekt, kombinierter, durch gain-of-function-Mutation im IKBKB-Gen + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708043 + Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708036 + Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 708019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708019 + Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708171 + Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 708166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708166 + Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 708178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708178 + Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708126 + DNAJB6-related distal myopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708123 + Autosomal dominant distal nebulin myopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708133 + Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 708129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708129 + Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 707792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707792 + Unstable gamma globin chain variant disease + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 707937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707937 + Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101959 + Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 707983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707983 + Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 707789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=707789 + Unstable alpha globin chain variant disease + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 664511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664511 + Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101150 + Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664500 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101111 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101112 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101109 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 664438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664438 + Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101110 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101108 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 664430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664430 + Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664416 + Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 664410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664410 + Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Nicht anwendbar + + + + + 101334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101334 + Afrikanisches Zeckenbissfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 664912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664912 + Nierenvenenthrombose, neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 101330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101330 + Porphyria cutanea tarda (PCT) + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 664901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664901 + Trigeminales trophisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 664729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664729 + EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664726 + EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101206 + Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 664711 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664711 + EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664699 + EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 662473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662473 + Duodenalduplikation, isolierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101085 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662456 + Dünndarm-Duplikation, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 662480 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662480 + Jejunum- und Ileum-Duplikation, isolierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101088 + Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 662388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662388 + Gallenblasen-Duplikation, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101081 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662376 + Magen-Duplikation, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101082 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662405 + Pylorus-Duplikation, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101083 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662392 + Kolon-Duplikation, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101084 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662240 + Frey-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101077 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 101078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101078 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 662234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662234 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662367 + NESCAV-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662255 + Grisel-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 662216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662216 + Mukopolysaccharidose Typ 10 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 662207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662207 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101075 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 101076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101076 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 101102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101102 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664401 + Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101101 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 664404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664404 + Mikrodeletionssyndrom 6q25.1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101097 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 662762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662762 + Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101090 + Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101089 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101089 + Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 662829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662829 + Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101092 + Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 675362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675362 + Hobnail-Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 675359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675359 + Hämangiom, anastomosierendes + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 675216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675216 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101049 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101049 + Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101050 + Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 675369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675369 + Hämangiom, mikrovenöses + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 674943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674943 + Angioide Streifen, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 674935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674935 + Torpedo-Makulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 674930 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674930 + Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 101041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101041 + Hypofibrinogenämie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 674965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674965 + Aderhautosteom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 674958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674958 + Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 101046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101046 + Epilepsie mit akustischen Merkmalen + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101068 + Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 675767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675767 + Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101071 + Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 101070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101070 + Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 675597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675597 + Erworbenes elastotisches Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 675404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675404 + May-Thurner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 675628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675628 + TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 101063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101063 + Situs inversus totalis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 667678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667678 + Basalzellkarzinom, intraorales + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Noch nicht beschrieben + + + + + 667662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667662 + Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101009 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101009 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101010 + Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101011 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101011 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101016 + Romano-Ward-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 674653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674653 + Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 674762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674762 + Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101028 + Transaldolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101030 + Heterotopie, noduläre subependymale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 101029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101029 + Heterotopie, noduläre subkortikale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100984 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 685067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685067 + Hypodontie-Hypothrichose der Kopfhaut-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 685017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685017 + Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100982 + Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100981 + Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100980 + Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 685010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685010 + Mesotheliom der Tunica vaginalis + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 100979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100979 + Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100978 + Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 686468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686468 + Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 686475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686475 + SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100991 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 686462 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686462 + Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 686465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686465 + Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100989 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100988 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100986 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100985 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 687424 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687424 + Mikrodeletionssyndrom 10p15.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100999 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101000 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 686999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686999 + Lipodystrophie-demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100997 + Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 686556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686556 + Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 100998 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100998 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100995 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 686495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686495 + MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100996 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 686488 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686488 + RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100993 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 686482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=686482 + BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100994 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101007 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 688543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688543 + RAC2-assoziierter schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2 + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 101008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101008 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 688523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688523 + Milzvenenfehlbildung + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101005 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101005 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 101006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101006 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 687741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687741 + Langerhans-Zell-Histiozytose, multisystemische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 687738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687738 + Langerhans-Zell-Histiozytose, monosystemische multifokale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101003 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 687733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687733 + Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101004 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 687730 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687730 + Langerhans-Zell-Histiozytose, unifokale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 101001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101001 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 687695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=687695 + Mikrodeletionssyndrom 10p13-p14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100088 + Seltenes Schilddrüsenkarzinom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100085 + Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 675775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675775 + Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100084 + Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 675782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675782 + Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100086 + Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 676039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=676039 + Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 676125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=676125 + X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 100093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100093 + Karzinoides Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100924 + Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 684216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684216 + Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 684305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684305 + Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100973 + FRAXE-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 100974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100974 + FRAXF-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Unbekannt + + + + + 684752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684752 + Isolierte Duplikation des Analkanals + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 684742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684742 + Mikrodeletionssyndrom 2q13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100976 + Bathing-suit-Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 684232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684232 + Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 684226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684226 + Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 684247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684247 + Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 684240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684240 + Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100054 + F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100051 + Angioödem, hereditäres, Typ 2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100057 + Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 692173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692173 + Marbach-Schaaf-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100056 + Angioödem, erworbenes, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100055 + Angioödem, erworbenes, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 692271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692271 + Zerebrale proliferative Angiopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 692296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692296 + Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Unbekannt + + + + + 692193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692193 + CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 692256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692256 + Isolierte anogenitale Granulomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 692812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692812 + RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 693549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693549 + Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 692305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692305 + Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + + + 692790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692790 + ATP6AP1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 100069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100069 + Semantische Demenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 693627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693627 + Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100070 + Aphasie, nicht-flüssige progrediente + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 693681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693681 + Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100073 + Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100075 + Tumor, neuroendokriner, des Magens + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 693661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693661 + Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100071 + Mosaik-Trisomie 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 693647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693647 + Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100078 + Tumor, neuroendokriner, des Ileums + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 693832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693832 + Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 693826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693826 + Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100079 + Tumor, neuroendokriner, der Appendix + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100077 + Tumor, neuroendokriner, des Jejunums + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100082 + Tumor, neuroendokriner, des Analkanals + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 693863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693863 + Splenische arteriovenöse Fehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 693855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693855 + Viszerale arteriovenöse Fehlbildung + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100083 + Tumor, neuroendokriner, des Larynx + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100080 + Tumor, neuroendokriner, des Kolons + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 693846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693846 + Hepatische arteriovenöse Fehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 693839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=693839 + Renale arteriovenöse Fehlbildung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100081 + Tumor, neuroendokriner, des Rektums + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100020 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100019 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 688581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688581 + Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 688594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688594 + Immundefekt, kombinierter, durch RELB-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 688642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688642 + Turnpenny-Fry-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100024 + My-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 688649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688649 + Nebennierenmarkhyperplasie, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 100026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100026 + Gamma-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 100025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100025 + Alpha-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 688995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688995 + Scharlach + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 689021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689021 + Asymptomatische HyperCKämie-Myalgie-Rhabdomyolyse-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100032 + Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100031 + Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 100034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100034 + Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100033 + Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 689231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689231 + Hereditäre spastische Paraplegie, IFIH1-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 689234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689234 + Hereditäre spastische Paraplegie, RNASEH2B-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 689401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689401 + Hypothalamische Adipositas, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 689397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689397 + Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Poirier-Bienvenue + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 689408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689408 + Shashi-Pena-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 689430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689430 + Adenoides Ameloblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 689422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689422 + Okur-Chung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100043 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100044 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100045 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 689829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689829 + Mikrophthalmie-motorische Entwicklungsverzögerung-Sprachverzögerung-Hirnanomalien-Zwerchfellhernie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100046 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 689822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689822 + Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100050 + Angioödem, hereditäres, Typ 1 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100016 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100015 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 647667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647667 + Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 647676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647676 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 646113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646113 + Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 100012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100012 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100011 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100011 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100014 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 646278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=646278 + CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100013 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100008 + ACys-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 100003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100003 + Perineuriom, intraneurales + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 100006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100006 + Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 645749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=645749 + Ösophagusstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 100002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100002 + Perineuriom, extraneurales + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 99995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99995 + Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99994 + Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99989 + Intermediäres DEND-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 99981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99981 + Frühgeborenen-Apnoe + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99978 + Cholangiokarzinom, perihiläres + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99977 + Plattenepithelkarzinom des Ösophagus + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 99976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99976 + Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99971 + Liposarkom, hochdifferenziertes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99969 + Liposarkom, pleomorphes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99970 + Liposarkom, dedifferenziertes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99967 + Liposarkom, myxoides/rundzelliges + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99965 + O'Sullivan-McLeod-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99966 + Tumor, atypischer teratoider + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99961 + Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99960 + Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 643549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643549 + Hao-Fountain-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 643503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=643503 + Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99955 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99956 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99948 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99947 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99950 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99949 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99952 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99951 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99954 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99953 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 648992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648992 + Bridging-Bronchus, nicht syndromaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99940 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99939 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 649010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649010 + Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99942 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99944 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 649029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649029 + Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99943 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99946 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99945 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99931 + Lungen-Hämosiderose, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + + + 648684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648684 + Zentralarterienverschluss der Netzhaut + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99932 + Heiner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 99936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99936 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99937 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99938 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99925 + Invasive Mole + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99926 + Chorionkarzinom, gestationales + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99927 + Mola hydatidosa + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 99928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99928 + Plazentabett-Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 648681 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648681 + Skleritis, immunvermittelte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99918 + Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99917 + Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99916 + Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99915 + Maligner Granulosazelltumor des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99921 + Graft versus host-Krankheit, chronische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99919 + Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99912 + Dysgerminom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + + + Unbekannt + + + + + 647815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647815 + Keratoendotheliitis fugax hereditaria + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99901 + Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 647811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647811 + Kardio-urogenitales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 647804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647804 + Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99905 + Streptobacillus-Rattenbissfieber + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 647834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647834 + Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99903 + Spirillen-Rattenbissfieber + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 647799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647799 + MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99898 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99879 + Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 656283 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656283 + Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 656279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656279 + 1p36.33-Duplikationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99880 + Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 656313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656313 + Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 656300 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656300 + Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 656130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656130 + Syndrom der PBX1-assoziierten kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 656135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656135 + Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99887 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99887 + Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 656912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656912 + Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99889 + Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 656326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656326 + Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch IL6R-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99885 + Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99886 + Diabetes mellitus, neonataler transienter + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 653712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653712 + CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 653722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653722 + Digenisches Alport-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 653725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653725 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99865 + Seminom, spermatozytisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Unbekannt + + + + + 653728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653728 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99860 + Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99861 + Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 653709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653709 + Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 656071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656071 + Köhlmeier-Degos-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99868 + Thymuskarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 653751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653751 + Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 99867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99867 + Thymom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 653767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653767 + Jansen-de Vries-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 653880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653880 + Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99869 + Thymuskarzinom, neuroendokrines + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99849 + Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 652514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652514 + Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 652487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652487 + Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99845 + Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + Nicht anwendbar + + + + + 99846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99846 + Myoglobinurie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99843 + Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99844 + Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99857 + Syringomyelie, sekundäre + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99853 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99853 + Ovarioleukodystrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 652532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652532 + Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99854 + Cree-Leukoenzephalopathie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 652528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652528 + Nicht-syndromale akzessorische Niere + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99852 + Ravine-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 652522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652522 + Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99832 + Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99829 + Gelbfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99828 + Dengue-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 99827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99827 + Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99842 + Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99811 + Pseudoobstruktion, intestinale neuronale + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 660017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660017 + Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-responsive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 660012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660012 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99812 + LIG4-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 661526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661526 + MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 661412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661412 + Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 662172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662172 + Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99819 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99819 + Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662169 + Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 662179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662179 + Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662175 + Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662189 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 662184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662184 + Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99824 + Lassa-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 662198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662198 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + X-chromosomal-dominant + + + + + 99825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99825 + Nipah-Viruskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99826 + Marburg hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 99796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99796 + Bandheterotopie, subkortikale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + Unbekannt + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 99798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99798 + Oligodontie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 659744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659744 + Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 99802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99802 + Hemimegalenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 659873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659873 + Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99803 + Haddad-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + + + 99806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99806 + Okulo-otodentales Syndrom (OOD) + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 659904 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659904 + Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99807 + PEHO-ähnliches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99810 + Porenzephalie, familiäre + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 659975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659975 + Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 659396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659396 + Cohen-Gibson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 658951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658951 + Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 659609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659609 + Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 659463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659463 + Imagawa-Matsumoto-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 659672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659672 + Harderoporphyrie + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 99789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99789 + Dentindysplasie Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 659642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659642 + Rauch-Steindl-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 659702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659702 + Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 99791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99791 + Dentindysplasie Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99792 + Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 658584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658584 + Rowell-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 658590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658590 + Talgdrüsenkarzinom des Augenlids + + Krankheit + + + Störung + + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 658778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658778 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, COQ7-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 658595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658595 + Kleinwuchs, mikrozephaler, DNMT3A-assoziierter + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 658813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658813 + Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 658843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658843 + Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 99772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99772 + Velumspalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 658805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658805 + Greig-Zephalopolysyndaktylie-Contiguous gene-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 658810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658810 + Atrophodermie von Pasini und Pierini + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 99771 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99771 + Uvula bifida + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Multigenetisch/Multifaktoriell + + + Nicht anwendbar + + + + + 658946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658946 + Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + + + X-chromosomal-rezessiv + + + + + 99776 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99776 + Mosaik-Trisomie 9 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 631073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631073 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631076 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631079 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631082 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631068 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 631106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631106 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49 + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 631103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631103 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 631095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631095 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44 + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 631088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631088 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631085 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 631248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631248 + Mitchell-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 634475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634475 + Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 634492 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634492 + Mosaik-Schwannomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 634461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=634461 + Mosaik-Neurofibromatose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 633228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633228 + Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 637064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637064 + Sehnerv-Aplasie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 636970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636970 + Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 636965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636965 + Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 637051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637051 + Borna-Virus-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 637013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=637013 + SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 636945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636945 + Candidose, invasive + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + Kleinkindalter + + + + + + + 636941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636941 + Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 636955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636955 + Pemphigus foliaceus, endemischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 636950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636950 + Posner-Schlossmann-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 641829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641829 + Neonatales Kompartmentsyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 641496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641496 + Schizophrenie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 641390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641390 + PsAPASH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 641380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641380 + PAPASH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 641385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641385 + PASS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 641368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641368 + Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 641353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641353 + Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 641361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641361 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 641350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=641350 + Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 642965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642965 + Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 642954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642954 + Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 642763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642763 + Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 642747 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642747 + Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 642675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642675 + CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Keine Daten verfügbar + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 642671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642671 + Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 642099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642099 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 642085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=642085 + EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenkhypermobilität + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 632603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=632603 + Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 633021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633021 + Autosomal-rezessives SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit neonataler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 633024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633024 + Autosomal-dominantes SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit infantiler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 633004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633004 + KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 633014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633014 + SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 633124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633124 + Scopulariopsis-Infektion, invasive + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 633035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633035 + Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + + + + + 633028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=633028 + CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 615938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615938 + Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 615970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615970 + Chronische Intervillositis unbekannter Ätiologie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 615983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615983 + Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 615954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615954 + Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 615964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=615964 + Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + + + + + 617408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617408 + Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 617440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617440 + Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 617304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617304 + Fruchtwasserembolie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + + + + + 617294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617294 + Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 617301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617301 + Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 617297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617297 + Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen + + Krankheit + + + Störung + + + + Vorgeburtlich + + + + + + + 621758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=621758 + Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620371 + Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 620368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620368 + EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 620363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620363 + Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 620205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620205 + Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620212 + Pansynostose, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620192 + Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620198 + Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620178 + Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620186 + Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620158 + Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620139 + Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620146 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620146 + Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620102 + Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 620113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620113 + Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 624268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624268 + Unspezifische autoimmune zerebelläre Ataxie ohne charakteristische Antikörper + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 624199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624199 + Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 624190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624190 + Hirnstamm-Enzephalitis, isolierte paraneoplastische + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 624244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624244 + Postinfektiöse Zerebellitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 624216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624216 + Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 623789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623789 + Körperintegritäts-Dysphorie + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + + + + + 623801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623801 + Akute schlaffe Myelitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Erwachsenenalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 624166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624166 + Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 624178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624178 + Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 623615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623615 + Autoimmune limbische Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 623626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623626 + Paraneoplastische zerebelläre Degeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + Alle Altersgruppen + + + + + + + 622925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622925 + X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + + + 618891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=618891 + Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + + + 617916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617916 + Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + Erwachsenenalter + + + Ältere Erwachsene + + + + + + + 617919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617919 + F12-assoziiertes kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 619941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619941 + Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 619367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619367 + SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Neugeborenenzeit + + + + + Nicht anwendbar + + + + + 619953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619953 + Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-rezessiv + + + + + 619948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619948 + Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + Jugendalter + + + Kindesalter + + + Kleinkindalter + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 619979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619979 + Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 619972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619972 + CADINS-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 619363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619363 + NOCARH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + + 619233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=619233 + Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Kleinkindalter + + + Neugeborenenzeit + + + + + Autosomal-dominant + + + + +