commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/de_product9_prev.xml b/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/de_product9_prev.xml index db72226..0d18a68 100755 --- a/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/de_product9_prev.xml +++ b/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/de_product9_prev.xml @@ -1,387391 +1,393338 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166024 - Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - 11389160[PMID]_9689990[PMID]_ [EXPERT] - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 4.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET_11389160[PMID]_9689990[PMID] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - 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- Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 12.3 - - Switzerland - - - Validated - - - - EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 18.1 - - United Kingdom - - - Validated - - - - EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.2 - - Ukraine - - - Validated - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Europa - - - Validated - - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=612 - Myotonie, Kalium-sensitive - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Not yet validated - - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716 - Phenylketonurie - - Krankheit - - - Störung - - - - 11641035[PMID]_17616847[PMID]_[EXPERT]_Haute Autorité de Santé 2010[INST] - 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- Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.746 - - Bulgaria - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 12.0004 - - Croatia - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.6923 - - Cyprus - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 19.1534 - - Czech Republic - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.4437 - - Denmark - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 13.9997 - - Estonia - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 18.6567 - - Germany - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 9.5969 - - Greece - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 11.1111 - - Hungary - - - Validated - - - - 32668217[PMID]` - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 25.0 - - Italy - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 12.2399 - - Latvia - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 10.7526 - - Lithuania - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 13.5998 - - Moldova, Republic of - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.661 - - Netherlands - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.7282 - - Norway - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 12.3051 - - Poland - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - 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- 12.5 - - Switzerland - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 14.0016 - - Ukraine - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.6666 - - Canada - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.2798 - - New Caledonia - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.2798 - - New Zealand - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.3633 - - Argentina - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.1999 - - Chile - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.0333 - - Costa rica - - - Validated - - - - 32668217[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.5999 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.22 - - Greece - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.16 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.36 - - Ireland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - Italy - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.14 - - Latvia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.3 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.04 - - Luxembourg - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.42 - - Malta - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.36 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.38 - - Portugal - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.38 - - Romania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.12 - - Slovakia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.52 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.04 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - United Kingdom - - - Validated - - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=761 - Immunoglobulin A-Vaskulitis - - Krankheit - - - Störung - - - - 36263029[PMID] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 6-9 / 10 000 - - 55.9 - - Korea, Republic of - - - Validated - - - - 36263029[PMID] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 30.0 - - France - - - Validated - - - - 36263029[PMID] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.79 - - Croatia - - - Validated - - - - 36263029[PMID] - - Jahresinzidenz - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.78 - - Austria - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.18 - - Bulgaria - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.33 - - Croatia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.04 - - Cyprus - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.6 - - Czech Republic - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.08 - - Denmark - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.38 - - Estonia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.82 - - Finland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.54 - - France - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.7 - - Germany - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.74 - - Greece - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.38 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.12 - - Ireland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.34 - - Latvia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.12 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.6 - - Luxembourg - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.34 - - Malta - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.4 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.02 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.08 - - Portugal - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.18 - - Romania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.1 - - Slovakia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.02 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.44 - - Spain - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.68 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.32 - - United Kingdom - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.3 - - Iceland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.06 - - Norway - - - Validated - - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 - Fasziitis, eosinophile - - Krankheit - - - Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - 29526049[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.4 - - France - - - Validated - - - - - - 2420 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.024 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.016 - - Ireland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.076 - - Italy - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.07 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.008 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.012 - - Norway - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.88 - - Cyprus - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 10.7 - - Czech Republic - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 19.16 - - Denmark - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.66 - - Estonia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.1 - - Finland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 15.4 - - Germany - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.38 - - Greece - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.16 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.34 - - Croatia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.3 - - Iceland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.58 - - Ireland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.2 - - Italy - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.48 - - Latvia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.22 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.14 - - Luxembourg - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.52 - - Malta - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 31.72 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 47.24 - - Norway - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 10.6 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.1 - - Portugal - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.42 - - Romania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 10.5 - - Slovakia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 9.5 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.3 - - Spain - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.2 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.5 - - United Kingdom - - - Validated - - - - - - 2764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2764 - Osteochondrosis dissecans - - Krankheit - - - Störung - - - - 16958015[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 35.0 - - Europa - - - Not yet validated - - - - - - 2587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2587 - Myeloperoxidase-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - 29262241[PMID] - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 18.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - 29262241[PMID]_ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 3389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3389 - Tuberkulose - 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- 4.0 - - Austria - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 6-9 / 10 000 - - 90.0 - - Algeria - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 23.0 - - Poland - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 42.0 - - Latvia - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 59.0 - - Lithuania - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 49.0 - - Bosnia and Herzegovina - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 17.0 - - Croatia - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - >1 / 1000 - - 101.0 - - Romania - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 6-9 / 10 000 - - 97.0 - - Russian Federation - - - Validated - - - - 21420560[PMID] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - >1 / 1000 - - 139.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - European Medicines Agency 2018[INST] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 16.0 - - Europa - - - Validated - - - - Centers for Disease Control and Prevention 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.4 - - United States - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 20.0 - - Japan - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Australia - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.0 - - France - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.0 - - Finland - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 18.0 - - Hungary - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - >1 / 1000 - - 181.0 - - India - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.0 - - Netherlands - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 14.0 - - United Kingdom - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Norway - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.0 - - Sweden - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 6-9 / 10 000 - - 75.0 - - China - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 47.0 - - Lateinamerika - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - >1 / 1000 - - 993.0 - - South Africa - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.1 - - Denmark - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Czech Republic - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.0 - - Germany - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 10.7 - - Ireland - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.0 - - Italy - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 25.0 - - Estonia - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 24.0 - - Turkey - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 6-9 / 10 000 - - 89.0 - - Ukraine - - - Validated - - - - World Health Organization 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 9.0 - - Europa - - - Validated - - - - - - 1679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1679 - Diphterie - - Krankheit - - - Störung - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] - - Jahresinzidenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Europa - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.006 - - Belgium - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.028 - - Bulgaria - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.04 - - Croatia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.01 - - Czech Republic - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.024 - - Denmark - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.012 - - Finland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.006 - - Germany - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.052 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.012 - - Ireland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.052 - - Italy - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.086 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.002 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.038 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.018 - - Portugal - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.104 - - Romania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.02 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.004 - - Spain - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.01 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.008 - - United Kingdom - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.098 - - Norway - - - Validated - - - - - - 2897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2897 - Pityriasis rubra pilaris - - Krankheit - - - Störung - - - - ORPHANET - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 48.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 2103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2103 - Guillain-Barré-Syndrom - - Phenom-Gruppe - - - Gruppe von Störungen - - - - 19088488[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.45 - - Weltweit - - - Validated - - - - 22846726[PMID] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.28 - - Latvia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.25 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.4 - - Luxembourg - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.38 - - Malta - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.47 - - Netherlands - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.23 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2015-2016[INST] - 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- - 1-9 / 100 000 - - 4.204 - - Ireland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.307 - - Italy - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.362 - - Latvia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.759 - - Malta - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.756 - - Norway - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.941 - - Poland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.478 - - Portugal - - - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 29.16 - - Finland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.18 - - France - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.16 - - Germany - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.08 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.3 - - Latvia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.44 - - Luxembourg - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.02 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.02 - - Romania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.24 - - Slovakia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.32 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.52 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.5 - - Norway - - - Validated - - - - - - 2552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2552 - 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Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Not yet validated - - - - - - 238642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238642 - Megaureter, primärer, adulte Form - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Not yet validated - - - - - - 240071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240071 - Progressive supranukleäre Blickparese, klassische - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - 1-9 / 100 000 - - 0.0 - - Europa - - - Not yet validated - - - - - - 240112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240112 - Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - [EXPERT] - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 10.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 240103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240103 - Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - [EXPERT] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.6 - - Europa - - - Validated - - - - - - 240094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240094 - Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - [EXPERT] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - 1-9 / 100 000 - - 0.0 - - Europa - - - Validated - - - - - - 240085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240085 - Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom - - Klinischer Subtyp - - - Subtyp der Störung - - - - [EXPERT] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 240760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240760 - Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - 1887849[PMID]_19409520[PMID] - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 1.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET_1887849[PMID]_19409520[PMID] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 331226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331226 - Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel - - Krankheit - - - Störung - - - - 26304966[PMID] - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 8.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET_26304966[PMID] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 331235 - 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Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.004 - - Europa - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.003 - - Austria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.017 - - Belgium - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.002 - - Bulgaria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.007 - - Czech Republic - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - 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Ösophaguskarzinom, undifferenziertes - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.044 - - Europa - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.029 - - Austria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.077 - - Belgium - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.027 - - Bulgaria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.006 - - Croatia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.115 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.082 - - Slovakia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.013 - - Slovenia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.051 - - Spain - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.023 - - Switzerland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.025 - - Netherlands - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.039 - - United Kingdom - - - Validated - - - - - - 420179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420179 - 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Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.105 - - Finland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.09 - - France - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.12 - - Germany - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.256 - - Iceland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.299 - - Ireland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.499 - - Italy - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - 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Plattenepithelkarzinom des Analkanals - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.81 - - Europa - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.923 - - Austria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.707 - - Belgium - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.268 - - Bulgaria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.251 - - Croatia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.194 - - Slovakia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.331 - - Spain - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.712 - - Switzerland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.621 - - Netherlands - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.038 - - United Kingdom - - - Validated - - - - - - 424039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424039 - Plattenepithelkarzinom des Pankreas - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - 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- Estonia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.012 - - Finland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.015 - - France - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.032 - - Germany - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.034 - - Ireland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.019 - - Italy - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.06 - - Latvia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.058 - - Lithuania - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.003 - - Norway - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.008 - - Poland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.016 - - Portugal - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.005 - - Slovakia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.027 - - Spain - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - 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- - 1-9 / 1 000 000 - - 0.143 - - United Kingdom - - - Validated - - - - - - 423786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423786 - Magenkarzinom, undifferenziertes - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.211 - - Europa - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.086 - - Austria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.077 - - Belgium - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.764 - - Bulgaria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.068 - - Croatia - 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Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.206 - - Latvia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.467 - - Switzerland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.118 - - Netherlands - - - Validated - - - - - - 424970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424970 - Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge - - Krankheit - - - Störung - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.015 - - Europa - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.011 - - Austria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.056 - - Czech Republic - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.046 - - Estonia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.01 - - France - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.02 - - Germany - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.03 - - Bulgaria - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.043 - - Iceland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - 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- Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - Slovenia - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Class only - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Sweden - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - United Kingdom - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.05 - - Norway - - - Validated - - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500150 - Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom - - Fehlbildungs-Syndrom - - - Störung - - - - PMID: 32926520: 27545680: 27545676: 27256762 - - Fälle/Familie(n) - - - Fall (Fälle) - - - 33.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - ORPHANET_27545680[PMID]_27545676[PMID]_27256762[PMID] - 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- European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.1 - - Greece - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.7 - - Hungary - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.1 - - Italy - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.6 - - Lithuania - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.9 - - Poland - - - Validated - - - - European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] - - Prävalenz bei Geburt - - - Value and class - 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Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 32.0 - - Europa - - - Validated - - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90041 - Gaisböck-Syndrom - - Krankheit - - - Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Not yet validated - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90039 - Hämoglobin-D-Krankheit - - Krankheit - - - Störung - - - - ORPHANET - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Not yet validated - - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90044 - Pseudohyperkaliämie, familiäre - - Krankheit - - - Störung - - - - [EXPERT] - - Punktprävalenz - - - Class only - - - Unbekannt - - 0.0 - - Weltweit - - - Validated - - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90042 - Polyzythämie, familiäre primäre - - Krankheit - - - Störung - - - - ORPHANET - - 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Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.2 - - Armenia - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.665 - - Austria - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.16 - - Azerbaijan - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.015 - - Bangladesh - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.84 - - Belarus - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.32 - - Belgium - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.155 - - Belize - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.045 - - Bolivia - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz 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Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.195 - - Cyprus - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.045 - - Czech Republic - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.56 - - Denmark - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.165 - - Dominican Republic - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.25 - - Ecuador - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.955 - - Egypt - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.31 - - El Salvador - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.065 - - Eritrea - - - Validated - - - - 21649801[PMID] - - 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- - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.0 - - Armenia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.8 - - Australia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.3 - - Austria - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.0 - - Azerbaijan - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.2 - - Bangladesh - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.1 - - Belarus - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Belgium - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.2 - - Belize - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - Bolivia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.6 - - Bosnia and Herzegovina - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.7 - - Brazil - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.8 - - Bulgaria - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.3 - - Canada - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.3 - - Chile - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.2 - - China - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.6 - - Colombia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.0 - - Costa rica - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.5 - - Croatia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.7 - - Cuba - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.2 - - Cyprus - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.1 - - Czech Republic - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.2 - - Denmark - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.8 - - Dominican Republic - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.5 - - Ecuador - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.4 - - Egypt - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.0 - - El Salvador - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.7 - - Eritrea - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.8 - - Estonia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.6 - - Finland - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.0 - - Germany - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.5 - - Greece - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.0 - - Guatemala - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.6 - - Honduras - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 8.3 - - Hungary - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 19.3 - - Iceland - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.7 - - India - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.1 - - Indonesia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.6 - - Iran, Islamic Republic of - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.8 - - Iraq - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 9.2 - - Ireland - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.4 - - Israel - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.7 - - Italy - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.6 - - Jamaica - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.3 - - Japan - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.5 - - Jordan - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.1 - - Kenya - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.0 - - Korea, Republic of - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.9 - - Latvia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.5 - - Lebanon - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 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/ 100 000 - - 1.4 - - Mongolia - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.0 - - Morocco - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.6 - - Nepal - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 9.3 - - Netherlands - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-5 / 10 000 - - 11.0 - - New Zealand - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.7 - - Nicaragua - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - <1 / 1 000 000 - - 0.025 - - Nigeria - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.1 - - Norway - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.8 - - Pakistan - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.7 - - Palestinian Territory, occupied - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 6.6 - - Panama - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.2 - - Paraguay - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.6 - - Peru - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.9 - - Philippines - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 5.6 - - Poland - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 4.9 - - Portugal - - - Validated - - - - 19845775[PMID] - - Punktprävalenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 7.9 - - Qatar - - - 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rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.896 - - Latvia - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 2.922 - - Lithuania - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.256 - - Malta - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.706 - - Norway - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 1.996 - - Poland - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - Jahresinzidenz - - - Value and class - - - 1-9 / 100 000 - - 3.734 - - Portugal - - - Validated - - - - RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] - - 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Canavan-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 20301412[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 166063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166063 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20952379[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 166078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166078 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 166073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166073 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25809939[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25809939[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213 + Cystinose + + Krankheit + + + Störung + + + + 12110740[PMID]_18008091[PMID]_11562417[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 1018302[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + 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Weltweit + + + Not yet validated + + + + 29143597[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.035 + + Spain + + + Validated + + + + + + 166096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166096 + Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 30306084[PMID]_33780098[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1865 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 6609712 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Austria + + + Validated + + + + PMID: 6609712 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.24 + + Finland + + + Validated + + + + PMID: 6609712 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + France + + + Validated + + + + PMID: 6609712 + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.044 + + Greece + + + Validated + + + + PMID: 6609712 + + 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Weltweit + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 16492624[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Australia + + + Validated + + + + 16492624[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Australia + + + Not yet validated + + + + 12373673[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Spain + + + Validated + + + + 12373673[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.3 + + Spain + + + Validated + + + + 16906556[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Estonia + + + Validated + + + + 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Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 235.0 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 100.0 + + Ukraine + + + Validated + + + + 18412274[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 174.0 + + Japan + + + Validated + + + + 23321618[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 66.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 25822844[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 126.0 + + United States + + + Validated + + + + 9373864[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 130.0 + + South Africa + + + Validated + + + + + + 512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512 + Leukodystrophie, metachromatische + + Krankheit + + 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RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.073 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.094 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.047 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.042 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.048 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.107 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 165991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165991 + Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter + + Krankheit + + + Störung + + + + 17701893[PMID]_1358043[PMID]_11207177[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 17701893[PMID]_1358043[PMID]_11207177[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652 + Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301710[PMID]_17014705[PMID]_ [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=908 + Fragiles X-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18413371[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + 19804849[PMID]_23765048[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.7 + + United States + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + France + + + Validated + + + + 19460941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.0 + + Spain + + + Validated + + + + 19863547[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.11 + + Canada + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3099 + Rheumatisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + 21386976[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Europa + + + Validated + + + + 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.5 + + Canada + + + Validated + + + + 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.5 + + Spain + + + Validated + + + + 21386976[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 100.0 + + Australia + + + Validated + + + + 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET + + 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EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.1 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 14679397[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.7 + + Belgium + + + Validated + + + + 14679397[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Belgium + + + Validated + + + + 11732491[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 11732491[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 8579217[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Japan + + + Validated + + + + 8579217[PMID] + 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+ + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Croatia + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Hungary + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Macedonia, the former Yugoslav Republic of + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Slovenia + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + Serbia + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Ukraine + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Belarus + + + Validated + + + + 19419768[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Romania + + + Validated + + + + 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ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.68 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25472774[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + Poland + + + Validated + + + + 28595941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Japan + + + Validated + + + + 28595941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + Switzerland + + + Validated + + + + 25364648[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 20209839[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Tunisia + + + Validated + + + + 34051828[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + United States + + + Validated + + + + PMID: 31926052 + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 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bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Italy + + + Validated + + + + 11949733[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Italy + + + Validated + + + + 9724012[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.6 + + Finland + + + Validated + + + + 9724012[PMID]_11949733[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Europa + + + Validated + + + + + + 664 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664 + Ornithin-Transcarbamylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + 11953730[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Italy + + + Validated + + + + 15050980[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.29 + + Australia + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163662 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon + + Krankheit + + + Störung + + + + 7747755[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7747755[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=394 + Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 10328723[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2001[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.65 + + Europa + + + Validated + + + + 9587032[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Ireland + + + Validated + + + + 9587032[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=508 + Donohue-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 38773407[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 6.0E-4 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 9128805[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436 + Hypophosphatasie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT]_21488855[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34103049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0208 + + China + + + Validated + + + + + + 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24.46 + + Finland + + + Validated + + + + 2518509[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 47.5 + + New Zealand + + + Validated + + + + 10991696[PMID]_20082463[PMID]_2511318[PMID]_6807042[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Europa + + + Validated + + + + ISBN:039800370X[OTHER]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.65 + + United States + + + Validated + + + + 20082463[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 20301288[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.3 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25354145[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Finland + + + Validated + + + + 1685193[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.7 + + Canada + + + Validated + + + + 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Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 23416623[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.7 + + Denmark + + + Not yet validated + + + + + + 163693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163693 + Mikrodeletionssyndrom 2p21 + + Krankheit + + + Störung + + + + 11524703[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11524703[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 163690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163690 + Hypotonie-Cystinurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET_Dr Véronique PINGAULT[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=682 + Paralyse, hyperkaliämische periodische + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301669[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 23516313[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 29606556[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 800 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=800 + Schwartz-Jampel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26436077[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 129.0 + + Weltweit + + + 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Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.0 + + France + + + Not yet validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.62 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2016-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Iceland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.1 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Bulgaria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.52 + + Cyprus + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.68 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.54 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.84 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.44 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.88 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.38 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + 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Krankheit + + + Störung + + + + 17515546[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17515546[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171629 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24359114[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 38.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24359114[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=861 + Treacher-Collins-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.63 + + France + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + 7424972[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.9 + + Japan + + + Validated + + + + 7424972[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 6024864[PMID]_14198411[PMID]_21131976[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + 6024864[PMID]_14198411[PMID]_ [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308 + Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301321[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Finland + + + Validated + + + + 20301321[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Finland + + + Validated + + + + + + 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2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Ukraine + + + Validated + + + + 2092586[PMID]_7424972[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.0 + + Japan + + + Validated + + + + 2092586[PMID]_7424972[PMID]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.9 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 20878909[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.6 + + United States + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.2 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.2 + + Switzerland + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 169100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169100 + Immundefekt durch CD25-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 17196245[PMID]_9096364[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17196245[PMID]_9096364[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 169105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169105 + Good-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 37729389[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20149753[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 241.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 169090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169090 + Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=236 + Duplikation 9p partial + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25526829[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25526829[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 169095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169095 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + 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+ 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=753 + Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=868 + Triosephosphat-Isomerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 10916682[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168811 + Peritonealmesotheliom, malignes + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + France + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2016[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Italy + + + Validated + + + + + + 218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=218 + Darier-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 1390140[PMID]_11841374[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 13835928[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 16001099[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Slovenia + + + Validated + + + + 1390140[PMID]_11841374[PMID]_16001099[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + Europa + + + Validated + + + + 15727640[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + Singapore + + + Validated + + + + + + 168796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168796 + Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15996213[PMID]_27723096[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15996213[PMID]_27723096[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1465 + Coffin-Siris-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22711679[PMID]_11170086[PMID]_23906836[PMID]_24092917[PMID]_23929686[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 190.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168782 + Desintegrative Störung der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1642 + Distale Deletion 9p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23824832[PMID]_24330994[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 89.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23824832[PMID]_24330994[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168966 + Komposit-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 168960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168960 + Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Europa + + + Validated + + + + + + 8 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=8 + 47,XYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20509956[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Not yet validated + + + + 22893477[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 20509956[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.1 + + Denmark + + + Validated + + + + 22893477[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1636 + Distale Monosomie 7q36 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168956 + Hypereosinophile Syndrome + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 20639012[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 20639012[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + United States + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1600 + Monosomie 18q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21977138[PMID]_1614460[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1598 + Monosomie 18p + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 18284672[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2773 + Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7515752[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7515752[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2772 + Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 728577[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_728577[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2609 + Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_15190193[PMID]_20818732[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168583 + Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 36.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1369 + Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22284826[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168577 + Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 22492876[PMID] + 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surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.5 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.6 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.3 + + Ukraine + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Spain + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 27409588[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + China + + + Validated + + + + 30661430[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 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bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.5 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.1 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.5 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.2 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.6 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.1 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.1 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.7 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 27.2 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.5 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.5 + + Ukraine + + + Validated + + + + 20138303[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.7 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 21465650[PMID]_19818453[PMID]_18657826[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + 15535817[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Norway + + + Validated + + + + + + 255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255 + Dopa-sensitive Dystonie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + 8420194[PMID]_19533203[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1915 + Fetales Alkoholsyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.8 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.8 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.1 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.2 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 17127017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 6800.0 + + South Africa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.6 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 80.8 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1885 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1885 + Ectopia lentis, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 90.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1851 + Nierendysplasie, multizystische + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 19171687[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.26 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660 + Omphalozele + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.7 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.6 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.6 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.9 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.8 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.6 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.3 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.0 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 48.2 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.9 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.2 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.1 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.9 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.3 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.2 + + Ukraine + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Ukraine + + + Validated + + + + 23116348[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 23116348[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Czech Republic + + + Not yet validated + + + + 10646777[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.3 + + Japan + + + Validated + + + + 10646777[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=705 + Pendred-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2801 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2801 + Paget-Syndrom, juveniles + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=884 + Pallister-Killian-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2785 + Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2744 + Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2746 + Opsismodysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 23273569[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2971 + Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2970 + Prune-Belly-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22506933[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Italy + + + Validated + + + + 8876090[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 6454342[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.42 + + Canada + + + Validated + + + + 20381841[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=744 + Proteus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21793738[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 21793738[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2903 + Spontanpneumothorax, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + 22643181[PMID]_21364698[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 54.64 + + Finland + + + Validated + + + + + + 2901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2901 + Neuralgische Amyotrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 2996415[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.64 + + United States + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 10733998[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 10733998[PMID] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=718 + Pierre-Robin-Sequenz, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6626822[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + France + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + France 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Fruktoseintoleranz, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Europa + + + Validated + + + + 15880727[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + 15880727[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + 12042775[PMID]_15880727[PMID]_8933337[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 12042775[PMID]_15880727[PMID]_8933337[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 15880727[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Germany + + + Validated + + + + 15880727[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Germany + + + Validated + + + + 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Europa + + + Validated + + + + + + 2430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2430 + Makroglossie, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 29570380[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.6 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2414 + Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ISBN:019974808X[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2373 + Laryngomalazie, kongenitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 31334986[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 180234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180234 + Keimzelltumor, gemischter + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2377 + Laurence-Moon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2374 + Larynxnetz, isoliertes kongenitales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 33194889[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180275 + Paget-Krankheit der Brustwarze + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.51 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.096 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.179 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.433 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.235 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.192 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.287 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.434 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.682 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.487 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.421 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.254 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.215 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.345 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.709 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.209 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.21 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.457 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.415 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.394 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.335 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.637 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=560 + Marshall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17236192[PMID]_19449424[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17236192[PMID]_19449424[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570 + Moebius-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 37868706[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 0.3 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12913192[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.12 + + Netherlands + + + Validated + + + + 33827605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 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congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.7 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.9 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.2 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.1 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.9 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.3 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.1 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=612 + Myotonie, Kalium-sensitive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=716 + Phenylketonurie + + Krankheit + + + Störung + + + + 11641035[PMID]_17616847[PMID]_[EXPERT]_Haute Autorité de Santé 2010[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + France + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.99 + + France + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Europa + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.5079 + + Europa + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 9254847[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.0 + + Ireland + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.0 + + Ireland + + + Validated + + + + 8825928[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Finland + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8928 + + Finland + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 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Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.95 + + Turkey + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.99 + + Turkey + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.6 + + United Arab Emirates + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.89 + + United Arab Emirates + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Jordan + + + Validated + + + + DOI:10.1007/978-3-642-05080-0_11[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + Jordan + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.4644 + + India + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 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+ 2.0 + + Cuba + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.1366 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32668217[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.34 + + India + + + Validated + + + + 32668217[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.7 + + Pakistan + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.8 + + Saudi Arabia + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.75 + + Austria + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.6 + + Estonia + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.316 + + Germany + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.25 + + Greece + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.5 + + Hungary + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.933 + + Italy + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.6 + + Macedonia, the former Yugoslav Republic of + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.85 + + Poland + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Portugal + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.9 + + Slovakia + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Spain + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.55 + + Chile + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.271 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.5 + + Canada + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.1 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 34082800[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.433 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 34082800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.4 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=287 + Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer 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[EXPERT]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.58 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 9887374[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Denmark + + + Validated + + + + 9887374[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 20301517[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + United States + + + Validated + + + + 20301517[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + + + 154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=154 + Kardiomyopathie, dilatative familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 16839424[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + 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Amyloidose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 28877709[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.91 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + + + 191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=191 + Cockayne-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Validated + + + + 18329345[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + Germany + + + Validated + + + + 18329345[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + France + + + Validated + + + + 18329345[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Italy + + + Validated + + + + 18329345[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.45 + + Netherlands + + + Validated + + + + 18329345[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 21820100[PMID]_20301532[PMID]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 21984771[PMID]_8026104[PMID]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.95 + + United Kingdom + + + 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Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 178475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178475 + Wundbotulismus + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT]_Center for Diseases Control and Prevention[INST]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 178461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178461 + X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 19687455[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19687455[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 178464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178464 + Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen + + Krankheit + + + Störung + + + + 10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 178396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178396 + Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + 19483159[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19483159[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 178400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178400 + Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein + + Krankheit + + + Störung + + + + 11198284[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11198284[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 178382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178382 + Vertikaler Talus, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 178389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178389 + Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 18606301[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18606301[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 62 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=62 + Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 + + 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+ + Validated + + + + + + 178377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178377 + Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15940380[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15940380[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=348 + Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 11953730[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Italy + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 178345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178345 + Aromatase-Exzess-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24716396[PMID] + + 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000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3137 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=117 + Behçet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 10743812[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.66 + + Spain + + + Validated + + + + 17266063[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Italy + + + Validated + + + + 19405011[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.2 + + United States + + + Validated + + + + 21199472[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.58 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + 19035493[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.1 + + France + + + Validated + + + + 17266063[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Italy + + + Validated + + + + 36068543[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.1 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 7904097[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Sweden + + + Validated + + + + 10519357[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Portugal + + + Validated + + + + 19035493[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Japan + + + Validated + + + + 19035493[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 225.0 + + Turkey + + + Validated + + + + 10519357[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.7 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + 16897122[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.2 + + Israel + + + Validated + + + + 22899470[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Taiwan, Province of China + + + Not yet validated + + + + 22899470[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 10519357[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Saudi Arabia + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 32770715[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.51 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + + + 732 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=732 + Polymyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and 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Dermatomyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + 23981756[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Australia + + + Validated + + + + 23981756[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.97 + + Australia + + + Validated + + + + 23965482[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Argentina + + + Validated + + + + 23965482[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.2 + + Argentina + + + Validated + + + + 18053482[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.49 + + Spain + + + Validated + + + + 34549549[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + United States + + + Validated + + + + 34549549[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.0 + + United States + + + Validated + + + + 24695011[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 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Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + 25472774[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.86 + + Poland + + + Validated + + + + 28595941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Japan + + + Validated + + + + 28595941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + Switzerland + + + Validated + + + + 20622343[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Saudi Arabia + + + Validated + + + + 25364648[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 22480138[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.62 + + Estonia + + + Validated + + + + 33239050[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 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Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Ireland + + + Validated + + + + 22461456[PMID]_24715559[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.95 + + United States + + + Validated + + + + 25944380[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.4 + + Sweden + + + Validated + + + + 34103049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.375 + + China + + + Validated + + + + + + 178029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178029 + Arginin-Vasopressin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423 + Maligne Hyperthermie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated 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Netherlands + + + Validated + + + + 9279758[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Netherlands + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=702 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Europa + + + Validated + + + + 20301361[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + United States + + + Not yet validated + + + + 9286459[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Germany + + + Validated + + + + + + 738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=738 + Porphyrie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 15652607[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.25 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 15239394[PMID] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Japan + + + Validated + + + + 27139922[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.52 + + Denmark + + + Validated + + + + + + 768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=768 + Long-QT-Syndrom, kongenitales + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=791 + Retinitis pigmentosa + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 26.7 + + Weltweit + + + Validated + + + + 11921605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.4 + + Denmark + + + Validated + + + + 3594933[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.5 + + Norway + + + Validated + + + + 6702974[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.0 + + United States + + + Validated + + + + 6512829[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.5 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 3500313[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 26.4 + + China + + + Validated + + + + 1395082[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.7 + + Slovenia + + + Validated + + + + 28130043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.09 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + + + 375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=375 + Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran + 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Validated + + + + + + 509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=509 + Leptospirose + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 23337900[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + 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prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.36 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Latvia + + + 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Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.097 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.577 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.539 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.158 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.341 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.185 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.326 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.767 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.647 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.323 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.431 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.355 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.273 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.225 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.594 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.231 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.441 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.197 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.163 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.57 + + Malta + + + Validated + + + + + + 713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=713 + Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171915 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171915 + B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.45 + + Europa + + + Validated + + + + + + 57 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57 + Glykogenose Typ 12 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=249 + Knochendysplasie, fibröse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2334 + Keratitis, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 171918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171918 + T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.99 + + Europa + + + Validated + + + + + + 755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=755 + Leydig-Zell-Hypoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 39162678[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 39162678[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171929 + Trisomie 10p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=187 + Zitrullinämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 46 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46 + Adenylosuccinat-Lyase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 18830228[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 56.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442 + Hypothyreose, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 38.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 15807875[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + France + + + Validated + + + + 15807875[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + France + + + Not yet validated + + + + 10102157[PMID]_21048833[PMID]_16595645[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 57.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 10102157[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 23025761[PMID]_23426615[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 45.5 + + Italy + + + Validated + + + + 20591982[PMID]_23426615[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 57.0 + + Greece + + + Validated + + + + 15921174[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 55.5 + + Cyprus + + + Validated + + + + 11400783[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.5 + + Latvia + + + Validated + + + + 11400783[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Latvia + + + Not yet validated + + + + 23430943[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 49.1 + + China + + + Validated + + + + 23430943[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + China + + + Not yet validated + + + + 16318620[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.2 + + Germany + + + Validated + + + + 16318620[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Germany + + + Not yet validated + + + + 9782755[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.4 + + Denmark + + + Validated + + + + 12762638[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Poland + + + Validated + + + + 12762638[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Poland + + + Not yet validated + + + + 9575454[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 35.0 + + Estonia + + + Validated + + + + 9575454[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Estonia + + + Not yet validated + + + + 17146215[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 54.8 + + Lebanon + + + Validated + + + + 23060475[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 150.0 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + 23033178[PMID]_22911283[PMID]_ ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 73.35 + + Brazil + + + Not yet validated + + + + 15857333[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 43.0 + + Turkey + + + Validated + + + + 15857333[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Turkey + + + Not yet validated + + + + 12031004[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 35.4 + + Australia + + + Validated + + + + 12031004[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Australia + + + Not yet validated + + + + 15751925[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 63.7 + + United Arab Emirates + + + Validated + + + + 15906726[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 76.9 + + Bangladesh + + + Validated + + + + 19904471[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 62.5 + + Pakistan + + + Validated + + + + 23291568[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.2 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 18782254[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 43.0 + + Mexico + + + Validated + + + + 18782254[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Mexico + + + Not yet validated + + + + 18668261[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.3 + + Bosnia and Herzegovina + + + Validated + + + + 18668261[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Bosnia and Herzegovina + + + Not yet validated + + + + 20432804[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.7 + + Bahrain + + + Validated + + + + 20432804[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Bahrain + + + Not yet validated + + + + 22723332[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.0 + + New Zealand + + + Validated + + + + 22723332[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + New Zealand + + + Not yet validated + + + + 11400774[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.0 + + Thailand + + + Validated + + + + 11400774[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Thailand + + + Not yet validated + + + + 17512233[PMID]_16509526[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + 17512233[PMID]_16509526[PMID]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 44.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + 21632812[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 37.3 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 35209917[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 97.0873 + + Brazil + + + Validated + + + + 31241292[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 34.76 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 30242075[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 45.0 + + Ireland + + + Validated + + + + + + 43 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=43 + Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + 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+ + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Cyprus + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.08 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.82 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.54 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.12 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.12 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.18 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.1 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.02 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.44 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.68 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.32 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Iceland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.06 + + Norway + + + Validated + + + + + + 3165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 + Fasziitis, eosinophile + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29526049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + France + + + Validated + + + + + + 2420 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2420 + Lungenlymphom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=727 + Polyangiitis, mikroskopische + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + 15696553[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Germany + + + Validated + + + + 25805746[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2843 + + Weltweit + + + Validated + + + + 11156552[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.16 + + Spain + + + Validated + + + + 17553910[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.4 + + Sweden + + + Validated + + + + 18771432[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Australia + + + Validated + + + + 14872461[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + France + + + Validated + + + + 11760724[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.27 + + Norway + + + Validated + + + + 16368729[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.7 + + New Zealand + + + Validated + + + + 11156552[PMID]_22258386[PMID]_10693883[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 22258386[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.3 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 24425780[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + Germany + + + Validated + + + + 18771432[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.91 + + Australia + + + Validated + + + + 17699321[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Japan + + + Validated + + + + 9306338[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Kuwait + + + Validated + + + + 21798892[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.82 + + Japan + + + Validated + + + + 23838025[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.71 + + Canada + + + Validated + + + + 19604432[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.02 + + Greece + + + Validated + + + + 15647446[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Lithuania + + + Validated + + + + 19797309[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.01 + + Sweden + + + Validated + + + + 28881446[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + United States + + + Validated + + + + + + 900 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=900 + Granulomatose mit Polyangiitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 16859601[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.85 + + Europa + + + Validated + + + + 16859601[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Europa + + + Validated + + + + 10693883[PMID]_11156552[PMID]_22258386[PMID]_19790134[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 17553910[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.0 + + Sweden + + + Validated + + + + 15696553[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.86 + + Germany + + + Validated + + + + 14872461[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.37 + + France + + + Validated + + + + 16960922[PMID]_25805746[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.19 + + Sweden + + + Validated + + + + 11156552[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.49 + + Spain + + + Validated + + + + 11083271[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.51 + + Norway + + + Validated + + + + 11760724[PMID]_11083271[PMID]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Norway + + + Validated + + + + 18771432[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.5 + + Australia + + + Validated + + + + 16368729[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.35 + + New Zealand + + + Validated + + + + 18799060[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.93 + + Finland + + + Validated + + + + 8546743[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + United States + + + Validated + + + + 26989646[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.94 + + China + + + Validated + + + + 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24932888[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.43 + + Italy + + + Validated + + + + 17582741[PMID]_25805746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 28881446[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + United States + + + Validated + + + + + + 863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=863 + Trichinellose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.48 + + Bulgaria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.067 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.06 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.64 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Slovakia + + + Validated + + + + + + 134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=134 + Beta-Ketothiolase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 10626578[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.72 + + Australia + + + Validated + + + + 21669895[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.43 + + United States + + + Validated + + + + 31156707[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.98 + + China + + + Validated + + + + 28220263[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.53 + + Viet Nam + + + Validated + + + + + + 171700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171700 + Panbronchiolitis, diffuse + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 171703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171703 + Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17353897[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17353897[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171706 + Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 171719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171719 + Cutis laxa-marfanoides Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_1864606[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 1864606[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1163 + Aspergillose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3467 + Xanthinurie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.05 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171673 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171673 + Limbusstammzellinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 511 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=511 + Ahornsirup-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20307994[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.78 + + United States + + + Validated + + + + 11953730[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.79 + + Italy + + + Validated + + + + 22481200[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 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34103049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.396 + + China + + + Validated + + + + 31241292[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + Czech Republic + + + Validated + + + + + + 171680 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171680 + Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 32 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32 + Glutathionsynthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 26984560[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26984560[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + 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anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 41.6 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.2 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.1 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.9 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.8 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.5 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.0 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.0 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.6 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.3 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.3 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.5 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 171881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171881 + Cap-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 25079567[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25079567[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2512 + Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 21668957[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Spezifische 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+ + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Austria + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.0 + + Germany + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.0 + + Malta + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.0 + + France + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 2293309[PMID]_EUROCAT + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.0 + + Belgium + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 171844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171844 + Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18990988[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18990988[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171839 + Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 19022412[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19022412[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1202 + Kehlkopfatresie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1199 + Ösophagusatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.3 + + Europa + + + Validated + + + + 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.5 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.5 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 42.5 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.8 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.8 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 26.6 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.8 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.4 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.9 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.1 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 34.4 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.7 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.9 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.7 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.1 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.4 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.3 + + Ukraine + + + Validated + + + + 8013895[PMID]_15826889[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 171851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171851 + MEDNIK-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23423674[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23423674[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 171848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171848 + Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt + + Krankheit + + + Störung + + + + 23490117[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1304 + Brucellose + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + Europa + + + Validated + + + + 27717526[PMID]_European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.13 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Norway + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + 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Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Finland + + + Validated + + + + + + 173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=173 + Cholera + + Krankheit + + + Störung + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Norway + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Sweden + + + Validated + + + + + + 3303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3303 + Fallot-Tetralogie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22078432[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 34.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.3 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 39.3 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.8 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 39.7 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.8 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.9 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 34.3 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.5 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 26.8 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 48.2 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.2 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 31.1 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.2 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.7 + + Portugal + + + Validated + + + + 20138303[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 63.0 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.9 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.1 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.4 + + Ukraine + + + Validated + + + + 18657826[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 47.0 + + United States + + + Validated + + + + 23350618[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + China + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 200418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200418 + Immundefekt mit Faktor I-Anomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22710145[PMID] + + 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Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.7 + + Ukraine + + + Validated + + + + 20138303[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.6 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 31270117[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + Malta + + + Validated + + + + 31270117[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 31270117[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Slovakia + + + Validated + + + + + + 98 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98 + Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_20301432[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8472930[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 51.76 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 1478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1478 + Interatriale Kommunikation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 39144879[PMID]_23225563[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 3.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330 + Faktor XII-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1482 + Gonokokkenkonjunktivitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 31855399[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1959 + Evans-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284 + Echinokokkose, alveoläre + + Krankheit + + + Störung + + + + 23301116[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Europa + + + Validated + + + + 17553227[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Switzerland + + + 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only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=828 + Stickler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + France + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + 20301479[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.2 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1431 + Dyskinesie, paroxysmale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 199340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199340 + Muskeldystrophie Typ Selcen + + Krankheit + + + Störung + + + + 22734908[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293 + Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Sweden + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + + + 199337 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199337 + Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 19268275[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19268275[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=234 + Dubin-Johnson-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 199348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199348 + Enzephalopathie, Thiamin-responsive + + Krankheit + + + Störung + + + + 19387023[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19387023[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3287 + Takayasu-Arteriitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_27159262[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.084 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_27159262[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.34 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_19542212[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 9119531[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Japan + + + Validated + + + + ORPHANET_6133485[PMID]_25774057[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Sweden + + + Validated + + + + ORPHANET_6133485[PMID]_25774057[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.98 + + Sweden + + + Validated + + + + 19542212[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.47 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 21385546[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 15696553[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Germany + + + Not yet validated + + + + 7563255[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.78 + + Kuwait + + + Validated + + + + 1360971[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 15647446[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Lithuania + + + Validated + + + + 7563255[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Kuwait + + + Validated + + + + 2858047[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + United States + + + Validated + + + + 27159262[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Norway + + + Validated + + + + 27159262[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.56 + + Norway + + + Validated + + + + 28283361[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.82 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 28283361[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 30260188[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + Poland + + + Validated + + + + 30260188[PMID + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.092 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0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1928 + Emphysem, kongenitales lobäres + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 24068262[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24068262[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 199332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199332 + Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 19185282[PMID]_27069622[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19185282[PMID]_27069622[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 199329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199329 + Myopathie, 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Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Japan + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Europa + + + Validated + + + + + + 549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=549 + Legionärskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Europa + + + Validated + + + + 21109475[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.82 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2014-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.42 + + Cyprus + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.24 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.18 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.18 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2014-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.83 + + Iceland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.72 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.02 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.88 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.48 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.96 + + Norway + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.42 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.38 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.16 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.52 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Romania + + + Validated + + + + 31294928[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.4 + + New Zealand + + + Validated + + + + + + 704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=704 + Pemphigus vulgaris + + Krankheit + + + Störung + + + + 7829889[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + France + + + Validated + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.0 + + Europa + + + Validated + + + + 18614511[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 6187153[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.076 + + Finland + + + Validated + + + + 10692058[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.47 + + Bulgaria + + + Validated + + + + 7416755[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.42 + + United States + + + Validated + + + + 7829889[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Tunisia + + + Validated + + + + 27456755[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.482 + + Germany + + + Validated + + + + + + 199354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199354 + Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + 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familiäre fatale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 199293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199293 + Mikrogastrie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_28361011[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3452 + Whipple-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 25804189[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Italy + 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+ + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2102 + GTP-Cyclohydrolase I-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3002 + Immunthrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2007[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Europa + + + Validated + + + + 19200301[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.5 + + United States + + + Validated + + + + 19245432[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ISBN:70703868[OTHER]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.75 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 10419881[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.68 + + Denmark + + + Validated + + + + 20066507[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 45.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 25305203[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + France + + + Validated + + + + + + 199267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199267 + Fibromatose, digitale infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + 23157779[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2040 + Fistel, broncho-biliäre kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 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Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=274 + Bernard-Soulier-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 17109744[PMID]_24051937[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17109744[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1195 + Atransferrinämie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + 19696475[PMID]_23888904[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 199302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199302 + Lippenspalte, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Pr Marie-Paule VAZQUEZ_Dr Eva GALLIANI[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 199306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199306 + Lippen-Kiefer-Gaumenspalte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + Pr Marie-Paule VAZQUEZ_Dr Eva GALLIANI[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 25399767[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 56.0 + + United States + + + Validated + + + + 1842671[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 98.0 + + France + + + Validated + + + + 22374000[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=926 + Akatalasämie + + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ISBN:79092543[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=415 + Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_25874378[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 25874378[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 111.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23972786[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 13 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=13 + 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and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + 17313496[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + Canada + + + Validated + + + + 7890895[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Spain + + + Validated + + + + 7890895[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Spain + + + Validated + + + + 12164967[PMID]_22245904[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Singapore + + + Validated + + + + + + 199247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199247 + CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 199241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199241 + Hämangiomatose, kapilläre pulmonale + + Krankheit + + + Störung + 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Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3006 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3006 + Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Validated + + + + 10519720[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 16159904[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Netherlands + + + Validated + + + + 10356240[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Germany + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=780 + Rhabdomyosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.59 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3111 + Rotor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2382 + Lennox-Gastaut-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_European Medicines Agency 2004[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.0 + + Europa + 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Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.036 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 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+ + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.118 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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ORPHANET_15725583[PMID]_16141003[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.65 + + Italy + + + Not yet validated + + + + + + 1329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1329 + Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 16722604[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=582 + Mukopolysaccharidose Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 28595941[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Sweden + + + Validated + + + + 18681890[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.76 + + Norway + + + Validated + + + + 18681890[PMID] + + Punktprävalenz 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Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.65 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.144 + + United Kingdom + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.072 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 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Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.155 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.139 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.158 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.111 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.157 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.131 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.111 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.162 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.144 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.113 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.135 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.176 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 1489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1489 + Keuchhusten + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.9 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.76 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.08 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 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Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Norway + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Sweden + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 75.0 + + China + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 47.0 + + Lateinamerika + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 993.0 + + South Africa + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.1 + + Denmark + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Czech Republic + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Germany + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.7 + + Ireland + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Italy + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Estonia + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.0 + + Turkey + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 89.0 + + Ukraine + + + Validated + + + + World Health Organization 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1679 + Diphterie + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1267 + Botulismus + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + Institut de Veille Sanitaire 2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.255 + + France + + + Validated + + + + Center for Diseases Control and Prevention 2006[INST]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + United States + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Bulgaria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.086 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.104 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.098 + + Norway + + + Validated + + + + + + 2897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2897 + Pityriasis rubra pilaris + + Krankheit + 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+ 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 23146298[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.0 + + Egypt + + + Validated + + + + 27991707[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.42 + + France + + + Validated + + + + + + 183669 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183669 + Agammaglobulinämie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.287 + + France + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.134 + + Spain + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.192 + + Netherlands + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Turkey + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.094 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.205 + + Italy + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.077 + + Germany + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + Poland + + + Validated + + + + + + 2070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2070 + Gastroenteritis, eosinophile + + Krankheit + + + Störung + + + + 11345185[PMID]_23904840[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 280.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 25988554[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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0.009 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.042 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.046 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 183675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183675 + Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2177 + Hydranenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10207424[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + 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European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.36 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.98 + + Denmark + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.57 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.68 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.47 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.23 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2015-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.56 + + Iceland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + Norway + + + Validated + + + + + + 2372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2372 + Laryngozele + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 32487170[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.4 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2380 + Legg-Calvé-Perthes-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not 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Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 182050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182050 + MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301740[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Italy + + + Validated + + + + 20301740[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3103 + Roberts-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301332[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301332[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=709 + Peters plus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301637[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301637[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 776 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=776 + Lujan-Fryns-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=902 + Werner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 10484259[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + United States + + + Validated + + + + 10347997[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Japan + + + Validated + + + + 17478382[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=888 + Van-der-Woude-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7459520[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Finland + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + France + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + 20415912[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Australia + + + Validated + + + + 18177185[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.85 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 18177185[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 9450872[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + United States + + + Validated + + + + 9450872[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 34626670[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Australia + + + Validated + + + + + + 871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=871 + Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1597 + Distale Deletion 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12657015[PMID]_32670353[PMID]_1519653[PMID]_17591464[PMID]_18925676[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1627 + Deletion 5q35 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11562936[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1699 + Trisomie 12p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16502429[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8723118[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 8723118[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1695 + Nicht-distale Duplikation 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Noch nicht beschrieben + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500 + Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21500339[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 296.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=507 + Leishmaniose + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + World Health 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1-9 / 100 000 + + 2.24 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 31742894[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.25 + + Japan + + + Validated + + + + 32027664[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.52 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 14518075[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + 21967988[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Saudi Arabia + + + Validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.67 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34103049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.2 + + China + + + Validated + + + + + + 2495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2495 + Meningeom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25249493[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.15 + + Germany + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.14 + + United States + + + Validated + + + + + + 569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569 + Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + 12023326[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Denmark + + + Validated + + + + + + 2014 + 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surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 56.8 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 127.6 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + >1 / 1000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.5 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 47.5 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 67.5 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 6-9 / 10 000 + + 0.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 54.2 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 39.6 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 74.7 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 6-9 / 10 000 + + 0.0 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.7 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 65.4 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 6-9 / 10 000 + + 0.0 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.5 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.2 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.7 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.1 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 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2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 28.9 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.3 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.2 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.5 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.7 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.8 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 49.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.6 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 28.6 + + Ukraine + + + Validated + + + + 23232683[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 60.8 + + Saudi Arabia + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 111 + 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+ Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.228 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.264 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.426 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.491 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.394 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + 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Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1581 + Nicht-distale Deletion 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Noch nicht beschrieben + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1580 + Distale Deletion 10p + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1437 + Ringchromosom-1-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17710876[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17710876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172 + Cholestase, familiäre intrahepatische progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1447 + Ringchromosom-4-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27610251[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27610251[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1444 + Ringchromosom-20-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1439 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1439 + Ringchromosom-12-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17880954[PMID]_20933620[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17880954[PMID]_20933620[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1438 + Ringchromosom-10-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23247912[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3306 + Inversion/Duplikation Chromosom 15 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11579431[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.33 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3375 + Triple-X-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 42.5 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3310 + Tetrasomie 9p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_25847481[PMID]_25944096[PMID]_25951732[PMID]_26216333[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25847481[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3000 + Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3305 + Tetraploidie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26789424[PMID]_37981762[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26789424[PMID]_37981762[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3176 + Spina bifida-Hypospadie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7977461[PMID]_37868647[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.1 + + Spain + + + Validated + + + + 7977461[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.1 + + Spain + + + Validated + + + + + + 1708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1708 + Mosaik-Trisomie 16 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16557642[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 226.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1711 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1711 + Mosaik-Trisomie 17 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27751421[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 31.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27751421[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3376 + Triploidie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22234154[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=957 + Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=958 + Akro-reno-mandibuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25075450[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25075450[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=955 + Hajdu-Cheney-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 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Mosaik-Trisomie 14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 30181735[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30181735[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1705 + Distale Duplikation 14q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1713 + Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 170.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1738 + Trisomie 4p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12239731[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 85.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12239731[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1742 + Trisomie 5p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1745 + Distale Duplikation 6p + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1752 + Trisomie 8q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15581839[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1762 + Xq28-Duplikationssyndrom, proximales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_EXPERT + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 30756435[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + Australia + + + Validated + + + + 30756435[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Australia + + + Validated + + + + + + 1878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1878 + TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1876 + Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 3366929[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1948 + Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8867658[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8867658[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1946 + Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1951 + Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 627106[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_627106[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=381 + Griscelli-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 30207398[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_30207398[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2604 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2604 + Myopathie, familiäre viszerale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301700[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301700[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Israel + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 2597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2597 + Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 4725145[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4725145[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2598 + Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 15971356[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1078 + Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6631421[PMID]_2363441[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6631421[PMID]_2363441[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1077 + Dentale Ankylose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1074 + Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 8135297[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8135297[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1072 + Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1071 + Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1069 + Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1218204[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1218204[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1068 + Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4422267[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4422267[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1067 + Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3091805[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3091805[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1064 + Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4419812[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4419812[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1062 + Neurokutane Fehlbildung, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 537017[PMID]_3342546[PMID]_7189031[PMID]_998575[PMID]_14186663[PMID]_8929507[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3342546[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1053 + Vena Galeni-Malformation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_1997895[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1055 + Fetales Aneurysma des linken Ventrikels + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25782048[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 809.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1052 + Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16059936[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 41.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1040 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1040 + Anadysplasie, metaphysäre + + 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Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1117 + Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3395567[PMID]_8741916[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3395567[PMID]_8741916[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1110 + Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5696314[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5696314[PMID] + + Punktprävalenz + + 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Gliedmaßenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21750680[PMID]_21194680[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83 + Antley-Bixler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1104 + Anophthalmie plus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24341146[PMID]_25804017[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24341146[PMID]_25804017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1094 + Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8985482[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8985482[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=991 + PAGOD-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8291549[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8291549[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 990 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=990 + Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20849990[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=989 + Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23431477[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 47.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23431477[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=994 + Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 51 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51 + Aicardi-Goutières-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_20301648[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=981 + Fehlen der Arteria carotis interna + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT]_22851490[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=978 + ADULT-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Pr MANOUVRIER-HANU Sylvie[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27469932[PMID]_22607287[PMID]_21078104[PMID]_16114047[PMID]_16724007[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=977 + Adrenomyodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 7153060[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7153060[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=988 + Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10869115[PMID]_2333896[PMID]_39273297[PMID]_24965254[PMID]_24478176[PMID]_24777739[PMID]_2837505[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 94.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 10869115[PMID]_2333896[PMID]_39273297[PMID]_24965254[PMID]_24478176[PMID]_24777739[PMID]_2837505[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=983 + Testikuläres Regressionssyndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=970 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=971 + Akrorenales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 40 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40 + Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=969 + Dysplasie, akromikrische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=974 + Adams-Oliver-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 35449659[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.44 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28160419[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 398.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=972 + Muskuläre Daueraktivität, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 6703941[PMID]_17136396[PMID]_1170284[PMID]_9528033[PMID]_889293[PMID]_3504247[PMID]_1647493[PMID]_17136396[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 34.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 6703941[PMID]_17136396[PMID]_1170284[PMID]_9528033[PMID]_889293[PMID]_3504247[PMID]_1647493[PMID]_17136396[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 973 + 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Daumen + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 3725479[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3725479[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=959 + Akro-reno-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=968 + Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139411 + Carney-Trias (Triade) + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23652673[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139414 + Naevus, panfollikulärer, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + 26822169[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26822169[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1028 + Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 122795[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1008 + Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 830443[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_830443[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=701 + Alopecia universalis + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2006[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1010 + Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 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+ Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 320.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25905294[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medecines Agency 2017[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1003 + Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4029956[PMID]_468253[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4029956[PMID]_468253[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1005 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1005 + Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1253 + Ascher-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8994475[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1252 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1252 + Blepharo-naso-faziales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10631920[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10631920[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1248 + Binder-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=127 + Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22190899[PMID]_15994862[PMID]_14756673[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1264 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1264 + Tricho-retino-dento-digitales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8279493[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8279493[PMID] + + Punktprävalenz + + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6978128[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1261 + Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2654691[PMID]_1941968[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2654691[PMID]_1941968[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1234 + Bartsocas-Papas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 1867261[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Spain + + + Validated + + + + + + 1231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1231 + Barber-Say-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27196381[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27196381[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1229 + Pseudo-TORCH-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=109 + Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1228 + Banki-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1241 + Bencze-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 519901[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_519901[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1237 + Beemer-Ertbruggen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6507485[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6507485[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=114 + Aurikulo-Osteo-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6065451[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6065451[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=115 + Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1236 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ORPHANET_15851747[PMID]_17712733[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137577 + Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 137583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137583 + Vulväre intraepitheliale Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2008[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1276 + Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1275 + Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23587911[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23587911[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1270 + Bowen-Conradi-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12838567[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 281.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 137605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137605 + Legius-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 137596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137596 + Keratopathie, neurotrophe + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_24672223[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 4.2 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1278 + Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5082920[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5082920[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137599 + Herpes simplex-Stromakeratitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 32732703[PMID]_34622738[PMID]_33607690[PMID]_3391390{PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2091 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22944008[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.4 + + France + + + Validated + + + + + + 1166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1166 + Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 137839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137839 + Lemierre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 20181152[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 22633566[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.0 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 137834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137834 + Frank-ter Haar-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22037860[PMID]_23140272[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22037860[PMID]_23140272[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1227 + Bangstad-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2662702[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2662702[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1184 + Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6620277[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6620277[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1182 + Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis + + Krankheit + + + Störung + + + + 6821680[PMID]_17584505[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17584505[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137888 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137888 + Aurikulo-kondyläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 22560091[PMID]_23315542[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1186 + Ataxie, infantile spinozerebelläre + + Krankheit + + + Störung + + + + 27551684[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 29.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301746[PMID]_27551684[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1185 + Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3980016[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3980016[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137898 + Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung + + Krankheit + + + Störung + + + + 24566671[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 127.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1188 + Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1187 + Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 27256512[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27256512[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1190 + Atelosteogenesis Typ I + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137908 + Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 17873122[PMID]_21189481[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17873122[PMID]_21189481[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137914 + Choanalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.6 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.6 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.7 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.9 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.2 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.7 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.7 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.9 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + 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+ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137917 + Choanalatresie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1200 + Burn-McKeown-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25434003[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25434003[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 137920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137920 + Choanalatresie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1198 + Dickdarmatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 31891361[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 2342005[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET_2342005[PMID]_16080929[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1203 + Duodenalatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Belgium + + + Validated + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Belgium + + + Validated + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Spain + + + Validated + + + + 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + 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1208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1208 + Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 9714114[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.5 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 11515692[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2 + + Sweden + + + Validated + + + + 9714114[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 11515692[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Sweden + + + Validated + + + + + + 1449 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1449 + Ringchromosom-7-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23509645[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23509645[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141253 + Gesichtsspalte, schräge + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 21703590[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + United States + + + Not yet validated + + + + 21703590[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1454 + Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=190 + Coats-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 20865031[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1429 + Chorea, benigne hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 26196025[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1426 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1426 + Greenberg-Dysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 14684697[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 141184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141184 + Rasch involutierendes kongenitales Hämangiom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1427 + Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1435 + Mikrodeletionssyndrom Xq21 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1436 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1436 + X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 837562[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_837562[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1433 + Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10994447[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10994447[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1484 + Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7504881[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7504881[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 141333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141333 + Biemond-Syndrom Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_9098485[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1490 + Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18922146[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18922146[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1487 + Cooks-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22329539[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22329539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1486 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1486 + Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 32670090[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Finland + + + Validated + + + + 16892327[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.96 + + Finland + + + Validated + + + + + + 1466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1466 + COFS-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 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Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_657584[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 657584[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1398 + Isolierte zerebelläre Agenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1399 + Richards-Rundle-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 141077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141077 + Epignathus + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 141124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141124 + Larynxzyste, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 141127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141127 + Trachealstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16410137[PMID]_30159250[PMID]_32851317[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Canada + + + Validated + + + + 17712567[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Canada + + + Validated + + + + + + 141132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141132 + Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 2092586[PMID} + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Japan + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + France + + + Validated + + + + 34626670[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.7 + + Australia + + + Validated + + + + + + 141145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141145 + Hyperplasie, hemifaziale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ISBN-10:0867153903[OTHER]_28163490[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + 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Validated + + + + + + 1375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1375 + Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163 + Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 34789084[PMID]_36287435[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 120.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34789084[PMID]_36287435[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1373 + Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1951441[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + 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Carnosinase-Mangel + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + ISBN:0-7817-3063-5[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16722645[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1393 + Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20507350[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 75.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157826 + Epulis, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 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Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16178082[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16178082[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1326 + Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4040823[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4040823[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1327 + Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1328 + Camurati-Engelmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301335[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1321 + Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5046631[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 5046631[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1323 + 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Weltweit + + + Validated + + + + + + 1345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1345 + Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3965265[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3965265[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1338 + Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25427950[PMID]_1516223[PMID]_8733055[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25427950[PMID]_1516223[PMID]_8733055[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1340 + Kardio-fazio-kutanes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22495831[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Japan + + + Validated + + + + 22495831[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2856 + Müller-Gang-Persistenzsyndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 35386545[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1336 + Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 151611[PMID]_8448904[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_151611[PMID]_8448904[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1335 + Cantrell-Pentalogie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.55 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 25092102[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1682 + Arteriendissektion mit Lentiginose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7838191[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7838191[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1757 + Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1756 + Duplikation, kaudale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1766 + Dysäquilibrium-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + Dr Kym Boycott[EXPERT]_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 51.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1777 + Temtamy-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24798461[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 56.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24798461[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1780 + Thakker-Donnai-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1956065[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1956065[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1772 + 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1784 + Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22052670[PMID]_18553510[PMID]_2830788[PMID]_2986457[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22052670[PMID]_18553510[PMID]_2830788[PMID]_2986457[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1782 + Dysosteosklerose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20499338[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20499338[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1790 + Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8135280[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8135280[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1786 + Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8826434[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8826434[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1788 + Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18000904[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18000904[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 859 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=859 + Transcobalamin II-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 21312325[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139441 + Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns + + Krankheit + + + Störung + + + + 39951964[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 216.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 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Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1573 + Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=726 + Alpers-Huttenlocher-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 19766516_Pr Robert NAVIAUX[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Europa + + + Not yet 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Not yet validated + + + + + + 139515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139515 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J + + Krankheit + + + Störung + + + + 21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139512 + Neuropathie mit Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + 11309368[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11309368[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1657 + Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6224420[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6224420[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139525 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_3789668[PMID]_7125978[PMID]_3789668[PMID]_1517763[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 3789668[PMID]_7125978[PMID]_3789668[PMID]_1517763[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1658 + Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26932190[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26932190[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1659 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1659 + Dermatoleukodystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 655904[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_655904[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139547 + Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + 512678[PMID]_12112104[PMID]_15054395[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_512678[PMID]_12112104[PMID]_15054395[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1660 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1660 + Dermoodontodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6616948[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6616948[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139557 + Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + 14985388[PMID]_19153371[PMID]_20170900[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14985388[PMID]_19153371[PMID]_20170900[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1661 + Korneales Dermoid, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + 11594343[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11594343[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1662 + Restriktive Dermopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139552 + Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash + + Krankheit + + + Störung + + + + 11117544[PMID]_26078401[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11117544[PMID]_26078401[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139573 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1548 + Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4394203[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4394203[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1547 + Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3400730[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3400730[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 140922 + 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+ Validated + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 140874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140874 + Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 18054307[PMID]_17377524[PMID]_20301500[PMID]_20615230[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20615230[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + United States + + + Validated + + + + 18054307[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + 22152675[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 666.67 + + Nordamerika + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 140896 + 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6638075[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6638075[PMID + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 140969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140969 + Saldino-Mainzer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 140966 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140966 + Palmoplantarkeratose Typ Nagashima + + Krankheit + + + Störung + + + + 27666198[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27666198[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 90.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + Dr Heng Wang[EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ISBN:978-2-550-55181-2[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Canada + + + Validated + + + + + + 1979 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1979 + Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 2477323[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2477323[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1571 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1571 + Knobloch-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 119.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 141007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141007 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1551 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1551 + Kupfermangel, benigner familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + 2978614[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2978614[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1568 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1568 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23756445[PMID]_23756445[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 141000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141000 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1497 + Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1493 + Vici-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26917586[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26917586[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 140286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140286 + Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer + + Krankheit + + + Störung + + + + 29087618[PMID]_23661265[PMID]_29516129[PMID]_30375660[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.75 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 23661265[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Denmark + + + Validated + + + + 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Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2591071[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2591071[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1973 + Fazio-kardio-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 880742[PMID]_1887846[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_880742[PMID]_1887846[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1972 + Dysplasie, faziokardiomele letale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1218241[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1218241[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1974 + Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 26.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1962 + Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6334993[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6334993[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1964 + Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1218236[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1218236[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1822 + Dysplasia epiphysealis hemimelica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 13295331[PMID]_29252895[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1824 + Lowry-Wood-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 12605445[PMID]_19288552[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12605445[PMID]_19288552[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1952 + Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12709756[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12709756[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1954 + Erythrodermie, kongenitale letale + + Krankheit + + + Störung + + + + 1535034[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1535034[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1919 + Phenobarbital-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1917 + Methylquecksilber-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 34881051[PMID]_https://www3.kumagaku.ac.jp/srs/pdf/no14_no01_200901_005.pdf_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1923 + Methimazol-Embryofetopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + 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Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1916 + Diethylstilbestrol-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294 + Fetales Zytomegalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1914 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1914 + Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1913 + Trimethadion-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1896 + EEC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.11 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1897 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1897 + EEM-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15805154[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1908 + Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1909 + Indometacin-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1906 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1906 + Fetale Valproat-Spektrumstörung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_Dr Asher Ornoy[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1873 + Jalili-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20706282[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.3 + + Palestinian Territory, occupied + + + Validated + + + + 23362848[PMID]_20706282[PMID]_21728811[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 49.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1879 + Melorheostose mit Osteopoikilosis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1867 + Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + 7943046[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7943046[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1872 + Zapfen-Stäbchen-Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1871 + Zapfendystrophie, progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1860 + Thanatophore Dysplasie Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1861 + Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3295244[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3295244[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1865 + Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_20542149[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1858 + Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9916849[PMID]_1488978[PMID]_8882779[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9916849[PMID]_1488978[PMID]_8882779[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254 + Dysplasie, spondylometaphysäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1852 + Retinadysplasie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + 7333018[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 7333018[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1842 + Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3396596[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3396596[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1839 + Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1837 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1837 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg + + Krankheit + + + Störung + + + + 3732330[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3732330[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1836 + Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1834 + Dysplasie, axiale mesodermale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_7243441[PMID]_26949683[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1830 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1802 + Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1803 + Dysplasie, thorakomelische + + Krankheit + + + Störung + + + + 3184141[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3184141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1798 + Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1799 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2149 + Heterotopie, neuronale noduläre + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2148 + Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 158048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158048 + Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 158057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158057 + Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2108 + Hallermann-Streiff-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10388418[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10388418[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 2092586[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.6 + + Japan + + + Validated + + + + + + 158061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158061 + Makrophagen-Aktivierungssyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2107 + Hall-Riggs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11185076[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11185076[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2110 + Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6255798[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6255798[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2109 + Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8585575[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8585575[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2111 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2111 + Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren + + Krankheit + + + Störung + + + + 3605206[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3605206[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 158266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158266 + Chorea Huntington-ähnliches Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 35209917[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.85 + + Brazil + + + Validated + + + + + + 2115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2115 + Harrod-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8669446[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8669446[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2114 + Hüftdysplasie Typ Beukes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2994 + Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10733241[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10733241[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2117 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2117 + Hartsfield-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23812909[PMID]_EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23812909[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2119 + HEC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7747788[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7747788[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2123 + Hämangiomatose, diffuse neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157997 + Histiozytose, benigne zephale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2090 + GMS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1308345[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1308345[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2091 + Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4020555[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4020555[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157991 + Histiozytose, eruptive generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=376 + Gordon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2092 + Hypoplasie, fokale dermale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 158000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158000 + Xanthogranulom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + 22969141[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Germany + + + Validated + + + + 22969141[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0225 + + Germany + + + Validated + + + + + + 2098 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2098 + Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 158025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158025 + Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 28556021[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28556021[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=380 + Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_ 25297527[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2095 + Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23686885[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 158014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158014 + Rosaï-Dorfman-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 21816647[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1000.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2097 + Grant-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3742858[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3742858[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2101 + Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1378778[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1378778[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2104 + Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7438507[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7438507[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 158032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158032 + Hämophagozytose-Syndrom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 34875131[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 0.198 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 2069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2069 + Gastro-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 7065007[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7065007[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157846 + Neuroferritinopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 27022507[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 90.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27022507[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157832 + Kraniorhinie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1896543[PMID]_1897582[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1896543[PMID]_1897582[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2067 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Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3812590[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3812590[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157973 + Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 28125586[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28125586[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2085 + Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 7164003[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7164003[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2084 + Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1519650[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1519650[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 157965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157965 + SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 18513683[PMID]_18985159[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18513683[PMID]_18985159[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2083 + Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2705483[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2705483[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1791 + Dysplasie, fronto-fazio-nasale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26495166[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26495166[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1826 + Dysplasie, fronto-metaphysäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2047 + Flynn-Aird-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 5878601[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5878601[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2048 + Foix-Chavany-Marie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2050 + Cole-Carpenter-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + 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ORPHANET_5443339[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250 + Dysplasie, fronto-nasale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2057 + Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1311991[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1311991[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2059 + Fryns-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2650934[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + France + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 2650934[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2026 + Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2025 + Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1493643[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1493643[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2028 + Fibromatose, hyaline juvenile + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2027 + Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4061496[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4061496[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + 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Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2022 + Fibroelastose, endokardiale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2824 + Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23613454[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2045 + FLOTCH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24816854[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24816854[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2044 + Floating-Harbor-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_30425916[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2031 + Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3085498[PMID]_4430157[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3085498[PMID]_4430157[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2036 + Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit 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ORPHANET_9415481[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2405 + Syndrom der Ohrläppchenverdickung mit Schallleitungsschwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5657116[PMID]_5428055[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5657116[PMID]_5428055[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2407 + Laryngo-onycho-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2412 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251636 + Ependymom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 251639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251639 + Subependymom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 251643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251643 + Ependymom, myxopapilläres + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2176 + Hyalinose, infantile systemische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_25754064[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251646 + Ependymom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + 23660944[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + United States + + + Validated + + + + + + 251651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251651 + Tumor, oligoastrozytischer + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + Europa + + + Validated + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.19 + + United States + + + Validated + + + + + + 2181 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2181 + Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2918526[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2918526[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2180 + Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8585573[PMID]_6893487[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8585573[PMID]_6893487[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2186 + Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 728573[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_728573[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251671 + Gliom, angiozentrisches + + Krankheit + + + Störung + + + + 24348765[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 52.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24348765[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2189 + Hydroletalus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11152149[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Finland + + + Validated + + + + 11152149[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Finland + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 251674 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251674 + Chordoidgliom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25648470[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25648470[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251679 + Astroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + + + 312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=312 + Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 23182068[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4317 + + Japan + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22930352[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Denmark + + + Validated + + + + 8053700[PMID]_7692917[PMID]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2196 + Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 72.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 251852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251852 + Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Europa + + + Validated + + + + + + 251576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251576 + Gliosarkom + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2150 + Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6823428[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6823428[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251582 + Gliomatosis cerebri + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 251579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251579 + Riesenzell-Glioblastom + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2152 + Mowat-Wilson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 35646055[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21343952[PMID]_20301585[PMID]_ ISBN:470191414[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2153 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2153 + Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3236354[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251589 + Astrozytom, anaplastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + United States + + + Validated + + + + + + 251598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251598 + Astrozytom, protoplasmisches + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2155 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2155 + Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3351909[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3351909[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251595 + Astrozytom, diffuses + + Krankheit + + + Störung + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.48 + + United States + + + Validated + + + + + + 2158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2158 + Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 1481808[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1481808[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251612 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251612 + Astrozytom, pilozytisches + + Krankheit + + + Störung + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.36 + + United States + + + Validated + + + + + + 2163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2163 + Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20104614[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20104614[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251607 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251607 + Xanthoastrozytom, pleomorphes + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2165 + Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7802035[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + Spain + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Spain + + + Validated + + + + + + 2166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2166 + Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251627 + Oligodendrogliom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2167 + Holzgreve-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251623 + Pituizytom + + Krankheit + + + Störung + + + + 33971477[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 171.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33971477[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2169 + Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2222 + Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2220 + Hypertrichosis cubiti + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16355816[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1051 + Ramos-Arroyo-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21910235[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2228 + Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2224 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2224 + Hypertryptophanämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251937 + Gangliozytom + + Krankheit + + + Störung + + + + 18798534[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2232 + Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 19213036[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19213036[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2230 + Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 466617[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_466617[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2229 + Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2238 + Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2237 + Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29663634[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 180.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2235 + Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 6795223[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6795223[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2234 + Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 13030490[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_13030490[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2199 + Epidermolytische palmoplantare Keratose + + Krankheit + + + Störung + + + + 9856842[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.4 + + Ireland + + + Validated + + + + + + 251863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251863 + Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2200 + Fokale palmoplantare und gingivale Keratose + + Krankheit + + + Störung + + + + 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2198 + Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495 + Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens + + Krankheit + + + Störung + + + + 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine(IJAM)[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine (IJAM)[OTHER]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2206 + Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5346342[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5346342[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2201 + Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 6227331[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6227331[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251877 + Ganglioneuroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + NCDB National Cancer Database[REG]_36171902[PMID]_36405824[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 425.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + NCDB National Cancer Database[REG]_36171902[PMID]_36405824[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2202 + Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251870 + ZNS-Tumor, embryonaler + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Europa + + + Validated + + + + + + 251899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251899 + Choroid-Plexuskarzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2213 + Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11152141[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11152141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251896 + Choroidplexustumor + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + United States + + + Validated + + + + + + 2211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2211 + Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18553510[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18553510[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2218 + Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 1666396[PMID]_8281287[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1666396[PMID]_8281287[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251909 + Pineoblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2215 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2215 + Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3346884[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3346884[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2216 + Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251019 + Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2266 + Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes + + Krankheit + + + Störung + + + + 8652088[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8652088[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251028 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251028 + SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 21343628[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2269 + Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3829441[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3829441[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251038 + Mikroduplikationssyndrom 3q29 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 250999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250999 + Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2261 + Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3673966[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3673966[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251004 + Uniparentale Disomie 1, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251009 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251009 + Uniparentale Disomie 1, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=672 + Pallister-Hall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301638[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301638[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251014 + Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=455 + Ichthyose, epidermolytische superfizielle + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251061 + Mikrodeletionssyndrom 7q31 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27075776[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27075776[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251066 + Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15948194[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15948194[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2272 + Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2732996[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2732996[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251071 + Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2274 + Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 444432[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_444432[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251076 + Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23345203[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.72 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2273 + Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 21600032[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251043 + Ringchromosom 5-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165 + Neutralfett-Speicherkrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139 + CHILD-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 20929975[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251046 + Mikrodeletionssyndrom 6p22 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23294540[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2239 + Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 14431322[PMID]_8981958[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14431322[PMID]_8981958[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2241 + Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 230.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 250984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250984 + Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives + + Klinischer Subtyp + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250977 + AICA-Ribosidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + 15114530[PMID]_32557644[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15114530[PMID]_32557644[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 250994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250994 + Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 46.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 250989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250989 + Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2250 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2250 + Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 6802865[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6802865[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 250923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250923 + Aniridie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.31 + + Europa + + + Validated + + + + 18494745[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Norway + + + Validated + + + + 18494745[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Sweden + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250972 + Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 19896110[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19896110[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2255 + Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 251380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251380 + Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 22766612[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2305 + Isotretinoin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251370 + Sichelzellkrankheit S-D Punjab + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251375 + Sichelzellkrankheit HbSE + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251359 + Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 24014347[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 137.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24014347[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2287 + Fusionierte mandibuläre Inzisoren + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2285 + Primäre basiläre Invagination + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 251307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251307 + Perikarditis, idiopathische rekurrente + + 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Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 254851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254851 + Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2668 + Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2732989[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2732989[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2663 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2663 + Nathalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1204231[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1204231[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2662 + Keipert-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21567928[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21567928[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2671 + Neu-Laxova-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25152457[PMID]_24371398[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 91.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25152457[PMID]_24371398[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1475 + 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Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254920 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 15505824[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15505824[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2695 + Nase, bifide + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 255182 + 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ORPHANET_3995792[PMID]_11241490[PMID]_15368502[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2713 + Okulo-osteo-kutanes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4974459[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4974459[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2715 + Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7091183[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7091183[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2718 + 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+ + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2703 + Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 501430[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_501430[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 255210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255210 + Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 255229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255229 + Navajo-Neurohepatopathie + + 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ORPHANET_17486094[PMID]_19138848[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2710 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2710 + Dysplasie, okulo-dento-digitale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12021949[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 243.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2709 + Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25714557[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25714557[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2728 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2730 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2730 + Oligodaktylie, tetramelische postaxiale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8100684[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8100684[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2732 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2732 + Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2733 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2733 + Omodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2719 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2719 + Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9112000[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9112000[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2720 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2720 + Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6663291[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6663291[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2721 + Dysplasie, odonto-onycho-dermale + + Krankheit + + + Störung + + + + 26964878[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26964878[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2722 + Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2982262[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2982262[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2723 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+ + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2751 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + Pr Marie-Paule VAZQUEZ [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2750 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + France + + + Validated + + + + 20301367[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + 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000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 9463329[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Finland + + + Validated + + + + + + 254343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254343 + Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 20970105[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20970105[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2767 + Osteochondromatose, karpotarsale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 254334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254334 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B + + Krankheit + + + Störung + + + + 20920668[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20920668[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2768 + Blount-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Noch nicht beschrieben + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2762 + Heteroplasie, progressive ossäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25894639[PMID]_18553568[PMID]_12605446[PMID]_11092390[PMID]_10998448[PMID]_7671486[PMID]_3126297[PMID]_37003989[PMID]_32832452[PMID]_35035755[PMID]_36936194[PMID]_39678607[PMID]_36483469[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 78.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25894639[PMID]_18553568[PMID]_12605446[PMID]_11092390[PMID]_10998448[PMID]_7671486[PMID]_3126297[PMID]_37003989[PMID]_32832452[PMID]_35035755[PMID]_36936194[PMID]_39678607[PMID]_36483469[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 252212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252212 + Triton-Tumor, maligner + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 24474920[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 170.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24474920[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2763 + Osteokraniostenose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12210352[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 252206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252206 + Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems + + Krankheit + + + Störung + + + + 8414022[PMID]_8635060[PMID]_37585199[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 49.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8414022[PMID]_8635060[PMID]_37585199[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 252202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252202 + Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2759 + Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2929659[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2929659[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2760 + OSLAM-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 201363[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_201363[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 252175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252175 + Schwannom, vestibuläres + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20871439[PMID]_24655069[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Denmark + + + Validated + + + + National Cancer 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Validated + + + + ORPHANET_15216555[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2792 + Oto-fazio-zervikales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8558563[PMID]_11409867[PMID]_16441263[PMID]_31379922[PMID]_28657137[PMID]_29681087[PMID]_23851939[PMID]_ 37689091[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8558563[PMID]_11409867[PMID]_16441263[PMID]_31379922[PMID]_28657137[PMID]_29681087[PMID]_23851939[PMID]_ 37689091[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254519 + Kagami-Ogata-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28640239[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 84.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28640239[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254525 + Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 26377239[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26377239[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2798 + Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17343267[PMID]_8129645[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17343267[PMID]_8129645[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2796 + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2791 + Oto-dentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16722606[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254504 + Botulismus, inhalativer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2790 + Endostale Hyperostose, Typ Worth + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8030669[PMID]_18031587 [PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8030669[PMID]_18031587 [PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254509 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254509 + Botulismus, iatrogener + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 180.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254411 + Anulärer atrophischer Lichen planus + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254424 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Hypopigmentierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_8721572[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8721572[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254463 + Lichen planus pigmentosus + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2780 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2780 + Osteopathia striata - kraniale Sklerose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15266607[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2779 + Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7405956[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7405956[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254379 + Lichen planus linearis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 254395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254395 + Lichen planus actinicus + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=667 + Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2815 + Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3741213[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3741213[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2818 + Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 7298353[PMID_3802560[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7298353[PMID_3802560[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2808 + Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2277390[PMID]_7149532[PMID]_4058983[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2277390[PMID]_7149532[PMID]_4058983[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2809 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2809 + Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 38435234[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.6 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2812 + Parana-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 4129896[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4129896[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2805 + Pankreasagenesie, partielle + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 8988180[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254698 + Trophoblasttumor, epitheloider + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Lebenszeitprävalenz + + + Class only + + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254693 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254693 + Mole, hydatiforme partielle + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675 + Pankreas anularis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.4 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.9 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.9 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.6 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.7 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.9 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.1 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.1 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Ukraine + + + Validated + + + + 38310080[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2807 + Choroid-Plexus-Papillom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23172371[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=678 + Papillon-Lefèvre-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 14244097[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254704 + Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 254534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254534 + Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 26377239[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26377239[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2802 + X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22398176[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22398176[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254531 + Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 28640239[PMID]_24891339[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28640239[PMID]_24891339[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 254688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254688 + Mole, hydatiforme komplette + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2804 + W-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2524 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 81.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2523 + Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3784440[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3784440[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2522 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2522 + Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5033742[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5033742[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2526 + Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19076985[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2528 + Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8958326[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8958326[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2533 + Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3608216[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3608216[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2536 + Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5781804[PMID]_7636671[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5781804[PMID]_7636671[PMID + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2549 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2549 + Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten + + Fehlbildungs-Syndrom + + + 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Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23122588[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 55.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2558 + Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2998187[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2998187[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2557 + Mietens-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16760739[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16760739[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2561 + Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4349385[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4349385[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2560 + Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17401577[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17401577[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2564 + Monodaktylie, tetramelische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_1308366[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2563 + MOMO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23034868[PMID]_22821547[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2565 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2565 + Mononen-Karnes-Senac-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1632443[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1632443[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=575 + Muckle-Wells-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2572 + Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3465874[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3465874[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2573 + Moyamoya-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 9409395[PMID]_18048855[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 9409395[PMID]_18048855[PMID]_23041378[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.2 + + Japan + + + Not yet validated + + + + 20004511[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.43 + + China + + + Validated + + + + 20004511[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.92 + + China + + + Validated + + + + 9409399[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.048 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 9409399[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.44 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 16186547[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.086 + + United States + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.33 + + France + + + Validated + + + + ISBN:9783211243381[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261183 + Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25689425[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2585 + Myelo-zerebelläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28202457[PMID]_283689[PMID]_6947857[PMID]_27259050[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28202457[PMID]_283689[PMID]_6947857[PMID]_27259050[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261144 + FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + 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Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2579 + Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 5748751[PMID]_6302225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5748751[PMID]_6302225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261102 + Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + DOI:10.1159/000448698[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_DOI:10.1159/000448698[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2576 + Mulibrey-Kleinwuchs + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 29731032[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29731032[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12627297[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.7 + + Finland + + + Validated + + + + + + 261236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261236 + Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24105370[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET_23637818[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2608 + N-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4216437[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4216437[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261243 + Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27378146[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 162.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261222 + Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1359 + Carney-Komplex + + Krankheit + + + Störung + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261337 + Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 261476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261476 + Mikrodeletionssyndrom Xp21 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_25917374[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25917374[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261349 + Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24810580[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24810580[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261330 + Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 261323 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261323 + Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20578134[PMID]_7515754[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20578134[PMID]_7515754[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261524 + Uniparentale Disomie X, paternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2639 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2639 + Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 37064338[PMID]_2624264[PMID]_2363425[PMID]_16222676[PMID]_18629880[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 37064338[PMID]_2624264[PMID]_2363425[PMID]_16222676[PMID]_18629880[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261519 + Uniparentale Disomie X, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 261534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261534 + 49,XXXYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3697588[PMID]_14015109[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + 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2633 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2633 + Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 29245094[PMID]_11977180[PMID]_6059604[PMID]_39035397[PMID]_18085094[PMID]_675214[PMID]_2717950[PMID]_17702012[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29245094[PMID]_11977180[PMID]_6059604[PMID]_39035397[PMID]_18085094[PMID]_675214[PMID]_2717950[PMID]_17702012[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261501 + Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2634 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2634 + Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2645 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2645 + Dysplasie, osteoglophone + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3409933[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3409933[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261600 + Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2643 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2643 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3799711[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3799711[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2636 + Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 53.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2658 + Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 40524567[PMID]_ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 261638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261638 + Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 261652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=261652 + Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 22670141[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 264200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264200 + Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24311462[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24311462[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3057 + Monoaminoxidase-A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3055 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7175926[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7175926[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3052 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 3177453[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3177453[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3047 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 122.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3044 + Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2107046[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2107046[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3042 + Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27061120[PMID]_28462983[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28462983[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3041 + Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2002488[PMID]_8487281[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2002488[PMID]_8487281[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3038 + Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16055361[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16055361[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263665 + NK-Zellen-Enteropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 20966166[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3035 + Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2764038[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2764038[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263662 + Meningeom, multiples, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3034 + Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10861662[PMID]_1481847[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10861662[PMID]_1481847[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263548 + Peeling-Skin-Syndrom Typ A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3033 + Dysgenesie, renale tubuläre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16790508[PMID]_19344005[PMID]_ 33163725[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263553 + Peeling-Skin-Syndrom Typ B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3032 + Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263534 + Peeling-Skin-Syndrom, akrales + + Krankheit + + + Störung + + + + 22622422[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263543 + Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 263516 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263516 + Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + 22693283[PMID]_22748208[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22693283[PMID]_22748208[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263524 + Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 263501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263501 + COG4-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 22516080[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3026 + Radiushypoplasie - Choanalatresie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_3425633[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 3425633[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263508 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263508 + COG1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 16537452[PMID]_19008299[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16537452[PMID]_19008299[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263482 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263482 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3021 + RAPADILINO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18716613[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18716613[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263479 + Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 9088407[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Finland + + + Validated + + + + 9088407[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Finland + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 263494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263494 + DPM3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 19576565[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19576565[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3023 + Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22152683[PMID]_495079[PMID]_12116258[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22152683[PMID]_495079[PMID]_12116258[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263487 + COG5-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 22516080[PMID]_23228021[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263458 + Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 15161766[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15161766[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263455 + Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1832 + Knochendysplasie, osteosklerotische + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25974638[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25974638[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3018 + Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3485063[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3485063[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3019 + Ramon-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11746043[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11746043[PMID]_6829604[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263463 + CHST3-assoziierte Skelettdysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 24458487[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24458487[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263432 + Naevus Ito + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.17 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 263425 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263425 + Naevus Ota + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3015 + Radial-renales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7363497[PMID]_6829604[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7363497[PMID]_ + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263440 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263440 + Neuroakanthozytose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 22027213[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 263435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263435 + Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + 2356798[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 38.5 + + Israel + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3016 + Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8456854[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8456854[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263410 + Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 21176162[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3010 + Qazi-Markouizos-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 8064821[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8064821[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3011 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3011 + Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 1271602[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1271602[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=769 + Rabson-Mendenhall-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263413 + Angiosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2011[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3003 + Pyknoachondrogenesie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7460382[PMID]_3791681[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7460382[PMID]_3791681[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263335 + Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 263339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263339 + Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3005 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3005 + Pyle-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263347 + MRCS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 16458719[PMID]_12543751[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16458719[PMID]_12543751[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 263352 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263352 + Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2010[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3004 + Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9409874[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Spain + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 263310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=263310 + Thymom Typ A + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2011[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2997 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2997 + Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6633110[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2985 + Pseudo-Progerie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4418946[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4418946[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2988 + Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7977463[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7977463[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3138 + Ulna-Mamma-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24679913[PMID]_30654152[PMID]_ 30550377[PMID]_ 28145909[PMID] + + 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Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3115 + Roussy-Lévy-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3101 + Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6716408[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6716408[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3102 + Richieri-Costa-Pereira-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23794199[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3104 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3104 + Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3777025[PMID]_3425604[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3777025[PMID]_3425604[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3107 + Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3109 + Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT]_22740494[PMID]_17359527[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3086 + Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 15452077[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3088 + Revesz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1404302[PMID]_18252230[PMID]_21477109[PMID] + + 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Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2881 + Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 2002480[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2002480[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2879 + Phokomelie Typ Schinzel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268826 + Enzephalozele, parietale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268829 + Enzephalozele, basale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268882 + Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2892 + Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4018802[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4018802[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2891 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268817 + Zephalozele + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2874 + Phakomatosis pigmentokeratotica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24877171[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 34.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268813 + Myelozystozele + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268810 + Meningozele, isolierte posteriore + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2871 + Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 144791[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_144791[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2872 + Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16531733[PMID]_9415478[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16531733[PMID]_9415478[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2867 + Kleinwuchs Typ Brüssel + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8867654[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8867654[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2868 + Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2302822[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2302822[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2846 + Perikardfehlbildungen, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2842 + Penoskrotale Transposition + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2848 + Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 15702367[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2847 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2847 + Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268357 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268357 + Verschlussdefekt des Neuralrohrs + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2838 + Nierenkelchdivertikel - Taubheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6785452[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6785452[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268322 + Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2840 + Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9489787[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9489787[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2839 + Becken-Schulter-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2855 + Perrault-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Haute Autorité de Santé[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 124.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2854 + Fuhrmann-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16826533[PMID]_12868468[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12868468[PMID]_16826533[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708 + Peters-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 21448066[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268363 + Inienzephalie, offene + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268366 + Inienzephalie, geschlossene + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2850 + Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_28054173[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 18616779[PMID]_28054173[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268369 + Spinale Dysraphie, offene + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 2785614[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 51.5 + + Germany + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + France + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 400.0 + + Ireland + + + Not yet validated + + + + 3907353[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 62.0 + + Lateinamerika + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 400.0 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + + + 268114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268114 + RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2825 + PARC-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2242783[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2242783[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2826 + Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 6639408[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6639408[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2820 + Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + 3351903[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3351903[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2821 + Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 1623621[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1623621[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2822 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23609960[PMID] + + Punktprävalenz + + + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2964 + Prognathie, autosomal-dominante + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18074368[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 55.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2962 + De Barsy-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2972 + Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung 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Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5042791[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5042791[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2980 + Akro-oto-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2978 + Pseudoobstruktion, chronische intestinale + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2946 + Brachydaktylie mit langem Daumen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7246605[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7246605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1848 + Nierenagenesie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 16053904[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009-2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.5 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.8 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.7 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.8 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2916 + Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 187745[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_187745[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2917 + Polydaktylie - Myopie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3802559[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3802559[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2919 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7150858[PMID]_23972372[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2921 + Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_3441111[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 3441111[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 264688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=264688 + Chylothorax, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 25480460[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.17 + + Germany + + + Validated + + + + + + 3374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3374 + Unilaterale okuläre Duplikation + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_17558850[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 275803 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275803 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 16456139[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + France + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + France + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.95 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 22362843[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Spain + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24794056[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + 22362843[PMID]_16456139[PMID]_24629043[PMID]_21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.57 + + Europa + + + Validated + + + + + + 275808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275808 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 275813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275813 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1717 + Distale Duplikation 19q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25606462[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 36.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25606462[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3377 + Trismus - Pseudokamptodaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 275823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275823 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3368 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3368 + Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2063891[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2063891[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 275777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275777 + Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 16456139[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Europa + + + 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Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6168197[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6168197[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 275798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275798 + Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 16456139[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.23 + + France + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.036 + + France + + + Validated + + + + 22362843[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Spain + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.25 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24629043[PMID]_22362843[PMID]_16456139[PMID]_21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3363 + Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25480986[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25480986[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 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Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1271432[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1271432[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 275766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=275766 + Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.59 + + France + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + France + + + Validated + + + + 22362843[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.56 + + Spain + + + Validated + + + + 22362843[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Spain + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 18587690[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.86 + + Switzerland + + + Validated + + + + 18587690[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Switzerland + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 21885399[PMID]_17360728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 20558556[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + United 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3408 + Upington-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5316541[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5316541[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3409 + Urban-Rogers-Meyer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 758422[PMID]_3239569[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_758422[PMID]_3239569[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276145 + Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.73 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.85 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.986 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.809 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.737 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.98 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 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+ + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.906 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.786 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.906 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.121 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.026 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.261 + + Croatia + + + Validated + 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Velo-fazio-skelettales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7573161[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7573161[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268973 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 269008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269008 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3433 + Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1884519[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1884519[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 268994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268994 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3429 + Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7324930[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7324930[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268936 + Arhinenzephalie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268961 + Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268947 + Polymikrogyrie, fokale unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 268950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=268950 + Dysplasie, kortikale zerebrale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 269229 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269229 + Pontine Tegmentale Capdysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 21651769[PMID]_21705787[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3453 + Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Finland + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + France + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + 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kommunizierender, kongenitaler + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 269203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269203 + Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_10488899[PMID]_7724272[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 269197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269197 + Glioependymale/ependymale Zyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3434 + MMEP-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=269206 + Isolierte totale Agenesie des Kleinhirnwurmes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1856 + Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_23545312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23545312[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280315 + Pankreatitis, autoimmune, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 34670874[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3181 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3194 + Korneo-dermato-ossäres-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6234802[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6234802[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280365 + Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 21346069[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280379 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280379 + Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3197 + Hyperekplexie, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3199 + Stimmler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 5477682[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5477682[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3184 + Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only 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Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 280356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280356 + Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige + + Krankheit + + + Störung + + + + 21345103[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3214 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3214 + Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2280978[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280403 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280403 + Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21333766[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280406 + Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 21540551[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3201 + Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 280384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280384 + Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv + + Krankheit + + + Störung + + + + 21330303[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280397 + Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 21416485[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21416485[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280576 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280576 + Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21932319[PMID]_21549337[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3220 + Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26387595[PMID]_27633571[PMID]_27302843[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26387595[PMID]_27633571[PMID]_27302843[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3219 + Fountain-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8897038[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8897038[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3222 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität + + Krankheit + + + Störung + + + + 23190330[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280586 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280586 + Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21549340[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3217 + Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 4028504[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4028504[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280553 + Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 21337604[PMID]_22734908[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21337604[PMID]_22734908[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280558 + Warsaw-Breakage-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=647 + Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301355[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33488600[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.7 + + Russian Federation + + + Validated + + + + 33488600[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 3.1 + + Poland + + + Validated + + + + 33488600[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 3.1 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 33488600[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 2.6 + + Slovakia + + + Validated + + + 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ORPHANET_28122681[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3157 + Septo-optische Dysplasie-Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3180 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3180 + Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8591666[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8591666[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280210 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Validated + + + + + + 280219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280219 + Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Europa + + + Validated + + + + + + 280200 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280200 + Holoprosenzephalie, mikroforme + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3177 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3177 + Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3872072[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3872072[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280205 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3175 + X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 12177367[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12177367[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280195 + Holoprosenzephalie, septopräoptische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3172 + Doppelte Augenbrauen-Syndaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3359678[PMID]_2736796[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3359678[PMID]_2736796[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280183 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280183 + Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + 20524213[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280282 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 280270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280270 + Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 280234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280234 + Null-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1855 + Spondyloenchondrodysplasie + + 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Überträgerinnen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 276580 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276580 + Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3258 + Cenani-Lenz-Syndaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276575 + Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 276598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276598 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3262 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3262 + Dobrow-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6580396[PMID]_15365455[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6580396[PMID]_15365455[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276608 + Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3265 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3265 + Synostose, humero-radiale isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276603 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3266 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3266 + Synostose, humero-radio-ulnare isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276621 + Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3268 + Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20635354[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20635354[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276630 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276630 + Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3224 + Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15887301[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15887301[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276174 + Stupor, idiopathischer rekurrenter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 276238 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276238 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 276234 + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276244 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276244 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23994570[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 276241 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276241 + Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3235 + Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3236 + Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 728561[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_728561[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3232 + Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6851230[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6851230[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3233 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3233 + Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 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5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5901343[PMID]_20186786[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3237 + Multiple Synostosen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3246 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3246 + Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6272576[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6272576[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276413 + Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3242 + Renpenning-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20950397[PMID]_16493439[PMID]_17033686[PMID]_11950858[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 64.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 276405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=276405 + Hyperbiliverdinämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 19580635[PMID]_21278388[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 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+ + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 206428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206428 + Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1945 + Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 16638642[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Sweden + + + Validated + + + + + + 832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=832 + Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 6 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=6 + 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.65 + + Europa + + + Validated + + + + 12872837[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + United States + + + Validated + + + + 11170888[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Germany + + + Validated + + + + 20567911[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.36 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 20 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=20 + 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + 19177531[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Portugal + + + Validated + + + + 22766612[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + 19036343[PMID]_29039164[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + China + + + Validated + + + + + + 712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=712 + 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ORPHANET_8533819[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 206546 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206546 + Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1383 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1383 + Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8574417[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8574417[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 206538 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=206538 + Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner + + Krankheit 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3051 + Nicolaides-Baraitser-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25169878[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 61.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25169878[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1134 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1134 + Arrhinie, isolierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1768 + Dysgenesie, familiäre kaudale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_2225526[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 2225526[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2204 + Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 12401992[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12401992[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2963 + Progerie-Syndrom Typ Petty + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 2309786[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2309786[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2619 + Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1541 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1541 + Kraniosynostose Typ Boston + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23949913[PMID]_23918290[PMID]_8357019[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23949913[PMID]_23918290[PMID]_8357019[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1415 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1415 + Hardikar-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22243360[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22243360[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209335 + Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 209341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209341 + DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_20697106[PMID]_22459677[PMID]_22847149[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20697106[PMID]_22459677[PMID]_22847149[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 37.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3167 + Siegler-Brewer-Carey-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1442888[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1442888[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1277 + Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8484398[PMID]_8074158[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8484398[PMID]_8074158[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2547 + Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_8484406[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8484406[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1778 + Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1776627[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1776627[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3074 + Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1877628[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1877628[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1759 + Thorakoabdominale enterale Duplikation + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 34890978[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 210110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210110 + Osteopetrosis, intermediäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3405 + Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT]_20881370[PMID]_29516584[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 66.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + 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Canada + + + Validated + + + + 10735455[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 210128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210128 + Urocanase-Azidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + 19304569[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19304569[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2254 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209959 + Uveitis, phakoanaphylaktische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 209964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209964 + Solitary-rectal-ulcer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 18188027[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 209951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209951 + Spastische Paraplegie Typ 18 + + Krankheit + + + Störung + + + + 16636240[PMID]_23109145[PMID]_21796390[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16636240[PMID]_23109145[PMID]_21796390[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209956 + Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 209973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209973 + Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + 23820111[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23820111[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209967 + Ataxie, episodische, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_19139306[PMID]_16116111[PMID]_23107647[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + 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Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2666 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2666 + Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 2354560[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2354560[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209943 + IRVAN-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209932 + Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 45.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 209919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209919 + Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 209916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209916 + Chondrosarkom, extraskelettales myxoides + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2519 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2519 + Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + 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Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Belgium + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Denmark + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Croatia + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Bulgaria + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.075 + + Estonia + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + France + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Germany + + + Validated + + + + 26738841[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Italy + + + Validated + + + + 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Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 20373143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Australia + + + Validated + + + + 20373143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + United States + + + Validated + + + + 15896654[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Germany + + + Validated + + + + 7564259[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Sweden + + + Validated + + + + 20814823[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Poland + + + Validated + + + + 23430857[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.09 + + Estonia + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + Europa + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Israel + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 31241292[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.24 + + Czech Republic + + + Validated + + + + + + 85 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85 + Anämie, dyserythropoetische kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 20824457[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 20824457[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only 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rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.103 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.229 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.881 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.973 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.593 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.09 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + 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1-9 / 100 000 + + 5.698 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.834 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.519 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.575 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.263 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.379 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.306 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.09 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=175 + Knorpel-Haar-Hypoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22420014[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 150.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 1404295[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.34 + + Finland + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 209 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=209 + Cutis laxa + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 42 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42 + Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + Haute Autorité de Santé 2011[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.0 + + Europa + + + Validated + + + + 11388605[PMID]_15832312[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.1 + + Germany + + + Not yet validated + + + + 22166308[PMID]_9797590[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.25 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 23842438[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.5 + + Portugal + + + Validated + + + + 23842438[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.8 + + Spain + + + Not yet validated + + + + 22630369[PMID] + + Prävalenz bei 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United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET_16763904[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.85 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20938748[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.02 + + Austria + + + Validated + + + + 24294134[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.35 + + Italy + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Israel + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 31241292[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.5 + + Czech Republic + + + Validated + + + + + + 213557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213557 + Mammatumor vom Speicheldrüsentyp + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.095 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.068 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.077 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.075 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 213531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213531 + Metaplastisches Karzinom der Brust + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.081 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.059 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.074 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.096 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.084 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Malta + + + 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RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.136 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.108 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.104 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.163 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.128 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.135 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.238 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 213528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213528 + Seltenes Adenokarzinom der Brust + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.55 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.898 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.325 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.221 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.397 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.175 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.717 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.371 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.615 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.812 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.428 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.305 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.103 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.191 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.199 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.017 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.812 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.697 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.171 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.315 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.142 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.187 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.264 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.638 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 3188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3188 + Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=860 + Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 34886679[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.25 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 185 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=185 + Scimitar-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3189 + Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 27.2 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.6 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + 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congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 26.1 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 48.2 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.3 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 35.3 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.7 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.7 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 98.4 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 42.5 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.4 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1464 + Herz, univentrikuläres + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 23705101[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3400 + Aorto-ventrikulärer Tunnel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 130.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 213716 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213716 + Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.044 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.083 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.041 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.117 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.177 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.139 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.113 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.173 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.228 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.106 + + Poland + + + Validated + + + + + + 213746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213746 + Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3261 + Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 20538792[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 500.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20538792[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2849 + Perlman-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 18780370[PMID]_28328139[PMID]_38161545[PMID]_34964966[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 18780370[PMID]_28328139[PMID]_38161545[PMID]_34964966[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 213772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213772 + Adenokarzinom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.01 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.762 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.966 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.968 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.85 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.899 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.987 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.789 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.734 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.774 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.471 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.766 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.868 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.738 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.765 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.918 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.108 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.108 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.065 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.118 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.177 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.007 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.048 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.12 + + Slovenia + + + Validated + + + + + + 213767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213767 + Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.28 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.822 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.336 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.192 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.104 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.67 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.539 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.277 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.885 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.871 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.707 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.204 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.307 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.362 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.759 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.756 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.941 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.478 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.555 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.507 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.867 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.657 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.063 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.312 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 213792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213792 + Adenosarkom der Cervix uteri + 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Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3411 + Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=882 + Tyrosinämie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301688[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20301688[PMID]_22554029[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Norway + + + Not yet validated + + + + 33046095[PMID] + + Prävalenz bei Geburt 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217085 + Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217080 + Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 217074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217074 + Seltenes Pankreaskarzinom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2011[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.79 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.3 + + Europa + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2013[INST]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.5 + + Europa + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + Weltweit + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2330 + Kasabach-Merritt-Syndrom + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ISBN-10: 0071354557[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_ISBN-10: 0071354557[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 217071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217071 + Nierenzellkarzinom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + European Medicines Agency 2010[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 42.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.35 + + Europa + + + Validated + + + + + + 217067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217067 + Pouchitis + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 2700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2700 + Noma + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217064 + 5-Fluorouracil-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1451 + CINCA-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT]_21109514[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 217059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217059 + Trommelschlägelfinger, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_24036948[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217055 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556 + Malakoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217335 + RIN2-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27277385[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27277385[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2745 + Opitz G/BBB-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + EXPERT + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217340 + Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 3260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3260 + Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_22740191[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 217330 + 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Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Bulgaria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Czech Republic + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.36 + + Estonia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.16 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.16 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.44 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Slovakia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.32 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.52 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Norway + + + Validated + + + + + + 2552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2552 + Mikrosporidiose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1171 + Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24468074[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24468074[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 217560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217560 + Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217557 + Glykogenose, interstitielle pulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1686 + Herzdivertikel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217563 + Neonatales akutes Atemnotsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 14977415[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.067 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 217407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217407 + Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen + + Krankheit + + + Störung + + + + 19765682[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19765682[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 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+ Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 43.7 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.7 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 27.5 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 59.4 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 31.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.5 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 39.6 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.9 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.7 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.5 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.9 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.1 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.1 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 38.1 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217390 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 19776401[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19776401[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 1132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1132 + Aortenbogen-Defekte + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217385 + Mikroduplikationssyndrom 17p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23813913[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217396 + Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose + + Krankheit + + + Störung + + + + 19798730[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19798730[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=982 + Pulmonalklappenagenesie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217371 + Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine + + Krankheit + + + Störung + + + + 33365252[PMID]_ 33485800[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 217346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217346 + Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24243649[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=980 + Fehlen der Pulmonalarterie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 217382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217382 + Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale 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isolierte Form + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422 + Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 20558556[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + United States + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + France + + + Validated + + + + 16456139[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + France + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 24629043[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 16456139[PMID]_24629043[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + 34103049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.25 + + China + + + Validated + + + + + + 2038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2038 + Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 24008954[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2037 + Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 32502030[PMID]_28723032[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + 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+ Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 220295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220295 + Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=414 + Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Finland + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622 + Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 73.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=927 + Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 33036647[PMID]_33231058[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 99.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2880 + Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=941 + D-Glycerat-Kinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 220465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220465 + Laron-Syndrom mit Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 220489 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=220489 + Hämochromatose, hereditäre seltene + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 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Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.29 + + Europa + + + Validated + + + + + + 221120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221120 + Pseudoaminopterin-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22811276[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22811276[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 221126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221126 + Fowler-Vaskulopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25677735[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 44.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25677735[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 221139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221139 + Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + 19863561[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19863561[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 221142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221142 + Anetodermie, konfettiartige + + Krankheit + + + Störung + + + + 19878392[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19878392[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 221145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=221145 + Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26866239[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26866239[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228003 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 29942301[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29942301[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3398 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3398 + Thymom, epitheliales + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2011[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Europa + + + Validated + + + + 22406029[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 228000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228000 + CD4-Lymphozytopenie, idiopathische + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=547 + Non-Hodgkin-Lymphom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 22835603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.6 + + Europa + + + Validated + + + + + + 842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=842 + Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.71 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 46.01 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 227976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227976 + Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_22815638[PMID]_20405026[PMID]_19327736[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22815638[PMID]_20405026[PMID]_19327736[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 876 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=876 + Dottersacktumor + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 227972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227972 + Toxisches Öl-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_12192735[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12192735[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20000.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 227796 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227796 + Fundus albipunctatus + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 228123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228123 + Kokzidioidomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 228119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228119 + Fusariose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 228116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228116 + Hughes-Stovin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 21489283[PMID]_15696563[PMID]_ [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228113 + Analfistel + + Besondere klinische Situation bei einer 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Kardiomyopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 18212818[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18212818[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=616 + Medulloblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + Europa + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2010[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2004-2007[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.74 + + United States + + + Validated + + + + + + 301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=301 + Tumor, ependymaler + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541 + Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Institut de Veille Sanitaire 1990[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=543 + Burkitt-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2003[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Europa + + + Validated + + + + National Institutes of Health[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.5 + + Afrika + + + Validated + + + + National Cancer Institute 2001-2009[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319 + Ewing-Sarkom, skelettales + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.33 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 668 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=668 + Osteosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.23 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.17 + + Europa + + + Validated + + + + 19197972[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + United States + + + Validated + + + + + + 227510 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=227510 + Multisystematrophie, zerebellärer Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 94 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94 + Astrozytom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.8 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG]_ ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.909 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.777 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.768 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.184 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.251 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.443 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.263 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.829 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.538 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.147 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.786 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.632 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.801 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.392 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.78 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.543 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.931 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.707 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.523 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.087 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.574 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.544 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.591 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=360 + Glioblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2003[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.52 + + Europa + + + Validated + + + + Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + United States + + + Validated + + + + 15103760[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2 + + Croatia + + + Validated + + + + 19494549[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.7 + + Greece + + + Validated + + + + 14648713[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 226292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226292 + Hypothyreose, kongenitale permanente + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.3 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 513 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=513 + Leukämie, akute lymphoblastische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.75 + + Europa + + + Not yet validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + France + + + Validated + + + + National Cancer institute[INST]_23523389[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + United States + + + Validated + + + + National Cancer institute 2009[INST] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.0 + + United States + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2005[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1957 + Ästhesioneuroblastom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 226298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226298 + Hypothyreose, kongenitale zentrale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2030 + Fibrosarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2126 + Solitärer fibröser Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + 24625420[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 226295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226295 + Hypothyreose, kongenitale primäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 37.5 + + Europa + + + Validated + + + + 22766612[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 58.62 + + United States + + + Validated + + + + 35661828[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.0 + + Finland + + + Validated + + + + + + 758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=758 + Pseudoxanthoma elasticum + + Krankheit + + + Störung + + + + 22209248[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=419 + Hyperprolinämie Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1501 + Adrenokortikales Karzinom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Europa + + + Validated + + + + 22796286[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.082 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.173 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.249 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.547 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.271 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.314 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.225 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.173 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.133 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.288 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.514 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.464 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.188 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.226 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.433 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.234 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.244 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.215 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.141 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.167 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.183 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 226307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226307 + Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3148 + Nervenscheidentumor, maligner peripherer + + Krankheit + + + Störung + + + + 24470531[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24470531[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3273 + Synovialsarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391 + Hodgkin-Lymphom, klassisches + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe [REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.463 + + Europa + + + Validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.95 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe 2010[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.9 + + Europa + + + Validated + + + + National Cancer Institute 2008[INST]_emedicine[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + United States + + + Validated + + + + emedicine[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + China + + + Not yet validated + + + + emedicine[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Japan + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.012 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.443 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.083 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.923 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.418 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.392 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.232 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.333 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.599 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.355 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.361 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.868 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.372 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.701 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.267 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.435 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.261 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.265 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.617 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.091 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.27 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.504 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 2260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2260 + Oligomeganephronie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=503 + Larsen-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22925539[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + France + + + Validated + + + + 22925539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 1652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1652 + Dent-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 20946626[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 250.0 + + Weltweit + + + Validated + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228308 + Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20301431[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20301431[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228312 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 228240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228240 + Elastoderma + + Krankheit + + + Störung + + + + 25072684[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25072684[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=135 + CACH-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 148.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228247 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228247 + Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228254 + Elastoma + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + 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+ + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 228190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228190 + Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10533032[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3203 + Überhydrierte hereditäre Stomatozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3202 + Dehydrierte hereditäre Stomatozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_9718354[PMID]_11001917[PMID]_23479567[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 9718354[PMID]_11001917[PMID]_23479567[PMID]_Pr Loïc GARÇON_Dr Véronique PICARD[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 39400415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 0.7 + + Denmark + + + Validated + + + + 31308777[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 0.1 + + Nordamerika + + + Validated + + + + + + 228236 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228236 + Elastose, fokale lineare + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228227 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228227 + Elastose, dermale fokale, spät-beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + 15670180[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15670180[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228140 + Kammerflimmern, idiopathisches + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1018 + X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228165 + Konzentrische Sklerose Baló + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306 + Selbstlimitierende infantile Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 228157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228157 + Akute multiple Sklerose Marburg + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 328 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=328 + Faktor X-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2008[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 228174 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228174 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 228169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228169 + Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 15210883[PMID]_26769607[PMID]_26475694[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15210883[PMID]_26769607[PMID]_26475694[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2132 + Hämoglobin-C-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 23591685[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 166.66 + + United States + + + Validated + + + + 19103861[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.65 + + Belgium + + + Validated + + + + + + 2133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2133 + Hämoglobin-E-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 228179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=228179 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 288 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=288 + Elliptozytose, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 231531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231531 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + PMID: 12923531; 23364359 ; 22461475 ; 16385460 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 231512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231512 + Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1320 + Kamptokormie, idiopathische + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=256 + Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten + + Krankheit + + + Störung + + + + 7719342[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 3264051[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + United States + + + Validated + + + + 17129379[PMID]_23596437[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + 3264051[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + United States + + + Validated + + + + 17290457[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2197 + Hyperkalziurie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 231237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231237 + Delta-beta-Thalassämie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 231226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231226 + Beta-Thalassämie, dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 18 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=18 + Azidose, renale tubuläre, distale + + Krankheit + + + Störung 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0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 231169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231169 + Usher-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 9212179[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 231147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231147 + Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 231080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231080 + Hochgradige Dysplasie in Patienten mit 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Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=839 + Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 4127143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.2 + + Finland + + + Validated + + + + + + 531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=531 + Miller-Dieker-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3394 + Weichteilsarkom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 21826194[PMID] + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22025892[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238722 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238722 + Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + 19127048[PMID]_19720981[PMID]_21242494[PMID]_27830107[PMID]_25098561[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 75.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19127048[PMID]_19720981[PMID]_21242494[PMID]_27830107[PMID]_25098561[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238744 + Mammary-digital-nail-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20145678[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20145678[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238769 + Mikrodeletionssyndrom 1q44 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21800092[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238517 + Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 238505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238505 + Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 29942301[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29942301[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238468 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.7 + + Europa + + + Validated + + + + + + 238475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238475 + Hypercholanämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238455 + Infantile Dystonie-Parkinsonismus + + Krankheit + + + Störung + + + + 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4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20598276[PMID]_22678995[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238583 + Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 6468444[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Japan + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35209917[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.21 + + Brazil + + + Validated + + + + + + 238557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238557 + Chuvash-Erythrozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 238569 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238666 + Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21682876[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 238654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238654 + Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 238650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=238650 + Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240112 + Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 240103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240103 + Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Europa + + + Validated + + + + + + 240094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240094 + Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 240085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240085 + Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 240760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=240760 + Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1887849[PMID]_19409520[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1887849[PMID]_19409520[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331226 + Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 26304966[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26304966[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331235 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331235 + IgM-Mangel, selektiver + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_23760686[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331176 + Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 23758768[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 57.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331187 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331187 + Immundefekt durch MASP-2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 12904520[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12904520[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331190 + Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 19535802[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19535802[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 331206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=331206 + Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 330064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330064 + Dermatitis, aktinische chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + 15813653[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.7 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 330001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330001 + Wildtyp-ATTR-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + 32633805[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 1.72 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329977 + Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20524865[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 329984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329984 + Becherzellkarzinoid + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20524865[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 330012 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330012 + Höhenlungenödem + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 330015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330015 + Bleivergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Europa + + + Validated + + + + Institut de Veille Sanitaire 2010[INST]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.68 + + France + + + Validated + + + + + + 330032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330032 + Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 330041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330041 + Hämoglobin-M-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 330021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330021 + Quecksilbervergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Class 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Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 330050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330050 + Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 17460227[PMID]_26825290[PMID]_26992161[PMID]_26604000[PMID]_27145208[PMID]_30109270[PMID]_27328748[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17460227[PMID]_26825290[PMID]_26992161[PMID]_26604000[PMID]_27145208[PMID]_30109270[PMID]_27328748[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 330054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=330054 + Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 19409522[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329813 + Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23804593[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23804593[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329802 + Mikroduplikationssyndrom 5p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20052029[PMID]_21211577[PMID]_23085304[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329883 + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329191 + Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22870295[PMID]_23243086[PMID]_24259409[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329178 + Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + 23109149[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329258 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q + + Krankheit + + + Störung + + + + 23141294[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329249 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329249 + Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23160192[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23160192[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329242 + Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie + + Krankheit + + + 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ORPHANET_30936877[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=329 + Faktor XI-Mangel, kongenitaler + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 1243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1243 + Best vitelliforme Makuladegeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + 22633354[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Denmark + + + Validated + + + + 4448697[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Sweden + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 22633354[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Denmark + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324718 + ABetaA21G-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324713 + Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20697050[PMID]_10821838[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20697050[PMID]_10821838[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324737 + SRD5A3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 18271001[PMID]_20637498[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + 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19192020[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 170.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324708 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324708 + ABeta-Amyloidose Typ Iowa + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 11409420[PMID]_12654973[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11409420[PMID]_12654973[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324703 + ABetaL34V-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 16178030[PMID]_19225789[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16178030[PMID]_19225789[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324611 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 324632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324632 + Hendra-Virusinfektion + + Krankheit + + + Störung + + + + 22752412[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324625 + Chikungunyafieber + + Krankheit + + + Störung + + + + Institut de Veille Sanitaire 2009[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + France + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Belgium + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2014-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + Spain + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324540 + Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22991300[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324561 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324561 + Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24075184[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324530 + Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation + + Krankheit + + + Störung + + + + 23000145[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23000145[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324535 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324535 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + 27412952[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27412952[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324525 + Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + 22781753[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22492991[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324410 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22814392[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324381 + Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 22723986[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated 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assoziierter Polyzythämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22931260[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324294 + T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis + + Krankheit + + + Störung + + + + 22850876[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 324290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=324290 + PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22961547[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22961547[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 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autosomal-dominante, Typ 41 + + Krankheit + + + Störung + + + + 18364116[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18364116[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320370 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320370 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20039086[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20039086[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320365 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320365 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 + + Krankheit + + + Störung + + + + 19357379[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19357379[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320380 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320380 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23486545[PMID]_24482476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23486545[PMID]_24482476[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320375 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320375 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_24080142[PMID]_24424123[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24080142[PMID]_24424123[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320391 + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19056803[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320396 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 + + Krankheit + + + Störung + + + + 28884889[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28884889[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 320411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320411 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23176821[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23176821[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 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Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319574 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319581 + Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 68.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319563 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319569 + Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class 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neurologischer Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 21310276[PMID]_21310277[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21310276[PMID]_21310277[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319646 + PGM1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 27206562[PMID]_24499211[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 46.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27206562[PMID]_24499211[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319640 + Makuladystrophie, retinale, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20393116[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20393116[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319635 + Amyloidosis cutis dyschromica + + Krankheit + + + Störung + + + + 24746296[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24746296[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319605 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal + + Krankheit + + + Störung + + + + 21278736[PMID]_16818673[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21278736[PMID]_16818673[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319600 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25453225[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25453225[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319678 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319678 + Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + 11562630[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11562630[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319675 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319675 + Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22933543[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22933543[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319671 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319671 + Alazami-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22865833[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22865833[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319276 + Nierenzellkarzinom, klarzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.99 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319251 + Rift-Valley-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319319 + Nierenkarzinom, medulläres + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319298 + Nierenzellkarzinom, papilläres + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319303 + Nierenzellkarzinom, chromophobes + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319332 + Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + 19542096[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19542096[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319340 + Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 15282353[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15282353[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319504 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + 21549344[PMID]_25058219[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21549344[PMID]_25058219[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319213 + Lujo hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + 29733163[PMID]_ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29733163[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319195 + Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 22579605[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22579605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319199 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 + + Krankheit + + + Störung + + + + 22717650[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22717650[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319218 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319218 + Ebola hämorrhagisches Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + World health Organisation 2015[INST]_26607790[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28220.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 319160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319160 + Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen + + Krankheit + + + Störung + + + + 22818856[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22818856[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319171 + Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24501763[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24501763[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 319189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=319189 + Kortikaler 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ORPHANET_19075392[PMID]_23722905[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 317430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317430 + Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 317473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317473 + Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 21548011[PMID]_26981933[PMID]_27939403[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 39.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21548011[PMID]_26981933[PMID]_27939403[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 317476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317476 + XMEN + + Krankheit + + + Störung + + + + 24550228[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24550228[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 315311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315311 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 315306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315306 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.5 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 314993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314993 + Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11836368[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11836368[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314978 + Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + 18241076[PMID]_22912398[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314970 + Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314962 + Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314950 + Hypereosinophiles Syndrom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314918 + Canavan-Krankheit, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 314911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314911 + Canavan-Krankheit, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314701 + Amyloidose, primäre systemische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + European Medicines Agency 2003[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 314679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314679 + Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22473091[PMID]_24056717[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314667 + TMEM165-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 22683087[PMID]_26238249[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22683087[PMID]_26238249[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314689 + Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 22294732[PMID]_22174160[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314684 + Knochenlymphom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314652 + ABeta2M-Amyloidose, variante + + Krankheit + + + Störung + + + + 22693999[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22693999[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314647 + Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + 22693284[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314662 + Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 22729222[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314655 + Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23950017[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23950017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314629 + CLN11-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 39394881[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 39394881[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314621 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314621 + Hypophysen-Verdoppelung + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 22439114[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 38.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314637 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314637 + Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 23929671[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314632 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314632 + CLN12-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 22388936[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314802 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314802 + Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314811 + Kleinwuchs durch GHSR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 16511605[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16511605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314889 + Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 10972690[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10972690[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314777 + Hypophysenadenom, isoliertes familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + 22720333[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314795 + Kleinwuchs, Shox-bedingter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314769 + Somatomammotropinom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314718 + Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 22943132[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314721 + Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 15243476[PMID]_22152679[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370127 + Medich Giant-Platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22931192[PMID]_15370096[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370103 + Dystonie, primäre, Typ DYT17 + + Krankheit + + + Störung + + + + 18688663[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18688663[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370097 + Albinismus, okulokutaner, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23364476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370091 + Albinismus, okulokutaner, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23050561[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370396 + Ovarialkarzinom, kleinzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + 29731803[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29731803[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 370348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370348 + Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor + + Krankheit + + 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and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.083 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.055 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.068 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.076 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.092 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.081 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.087 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.089 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.058 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.112 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.126 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.106 + + Slovakia + + + Validated + + + + + + 370131 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370131 + White-platelet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 15203719[PMID] + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=364033 + Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=772 + Refsum-Krankheit, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1194 + TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 363999 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363999 + Hydrops fetalis, nicht-immunologischer + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 42.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 9280003[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 300.0 + + Thailand + + + Validated + + + + + + 1048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1048 + Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies [REG] _ORPHANET_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 4.22 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 20878909[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention 2004-2006[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.6 + + United States 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+ + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 19334091[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.3 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 363989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363989 + Gefleckte Retina, benigne familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 7426586[PMID]_8703867[PMID]_17502520[PMID]_22137173[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 7426586[PMID]_8703867[PMID]_17502520[PMID]_22137173[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=823 + Spina bifida und weitere spinale Dysraphien + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007-2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 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000 + + 11.4 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.6 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.8 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.4 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.6 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.7 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.9 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.5 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.7 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.4 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.9 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.6 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.1 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 41.3 + + Ukraine + + + Validated + + + + + + 363992 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363992 + Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23754960[PMID]_24940034[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24940034[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 363976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363976 + Riesenzell-Tumor des Knochens + + Krankheit + + + Störung + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1404 + + Weltweit + + + Validated + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 363981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363981 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23749797[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 363969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363969 + 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ORPHANET_20697106[PMID]_22459677[PMID]_22847149[PMID]_26594138[PMID]_26998597[PMID]_27784775[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20697106[PMID]_22459677[PMID]_22847149[PMID]_26594138[PMID]_26998597[PMID]_27784775[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 97.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 363478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363478 + Adenokarzinom, paratestikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in 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Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.049 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.048 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 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Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 363483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=363483 + Teratom, testikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 357175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357175 + Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20950399[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357329 + Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 23440042[PMID]_25769540[PMID]_25398835[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23440042[PMID]_25769540[PMID]_25398835[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357332 + Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20683984[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 26.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357220 + Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357237 + Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 25087226[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25087226[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357502 + Nephrotisches Syndrom, idiopathisches + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 356978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356978 + D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + 23561848[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 356961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356961 + SLC35A2-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 25778940[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357008 + Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 23542698[PMID]_28526779 [PMID]_ 28242109[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 47.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28526779 [PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357001 + Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23495138[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 356996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=356996 + ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23390136[PMID]_28687526[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23390136[PMID]_28687526[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357043 + Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 9497266[PMID]_12023320[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9497266[PMID]_12023320[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357034 + Retinoblastom, unilaterales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 357027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357027 + Retinoblastom, familiäres + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 357064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357064 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B + + Krankheit + + + Störung + + + + 11424136[PMID]_16045708[PMID]_18304158[PMID]_18348262[PMID]_19576563[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 11424136[PMID]_16045708[PMID]_18304158[PMID]_18348262[PMID]_19576563[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357058 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A + + Krankheit + + + Störung + + + + 15657616[PMID]_17971833[PMID]_18716235[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 26.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 15657616[PMID]_17971833[PMID]_18716235[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357158 + Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie + + Krankheit + + + Störung + + + + 9018413[PMID]_23448909[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9018413[PMID]_23448909[PMID + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 357154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=357154 + Orale submuköse Fibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 352654 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352654 + Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23359680[PMID]_28007905[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28007905[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352662 + Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23349227[PMID]_27662089[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET__27662089[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352657 + Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 352641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352641 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik + + Krankheit + + + Störung + + + + 23332917[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352636 + Transitorische Osteolyse der Phalangen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352649 + Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes + + Krankheit + + + Störung + + + + 23363473[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352596 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352596 + Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie + + Krankheit + + + Störung + + + + 21087195[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352629 + Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 27071622[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 42.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27071622[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352577 + Bainbridge-Ropers-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 28955728 & 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352731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352731 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 352734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352734 + Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352737 + Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352709 + CLN13-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 23297359[PMID]_25274848[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23297359[PMID]_25274848[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352712 + Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23230001[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352718 + Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 9888420[PMID]_23189188[PMID]_27892788[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23189188[PMID]_27892788[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 352723 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352723 + Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 352665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352665 + Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 24501764[PMID]_25348648[PMID] 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22077973[PMID]_21567902[PMID]_18798845[PMID]_16700052[PMID]_15176598[PMID]_15127758[PMID]_12868473[PMID]_10955481[PMID]_10631927[PMID]_9605288[PMID]_9546834[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 58.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 293707 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293707 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 295044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=295044 + Makrodaktylie der Finger + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 39062202[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 295047 + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 294975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294975 + Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 22002800[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22002800[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 294963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294963 + Popliteales Pterygium-Syndrom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 2352260[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 294971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294971 + Tetraamelie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 289863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289863 + Glycin-Enzephalopathie, atypische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 289877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289877 + Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 289916 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289916 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 289661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289661 + Epstein-Barr Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 289857 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289857 + Glycin-Enzephalopathie, neonatale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 289860 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=289860 + Glycin-Enzephalopathie, infantile + + Klinischer Subtyp + 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Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2404 + Loiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + 22784545[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + >1 / 1000 + + 0.0 + + Spezifische Population + + + Not yet validated + + + + + + 2394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2394 + Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 19423368[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 2688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2688 + Neutropenie, adulte idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2686 + Neutropenie, zyklische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=890 + Lebervenen-Verschlusskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 176 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=176 + Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 231 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=231 + Drakunkulose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 2035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2035 + Lymphatische Filariose + + Krankheit + + + Störung + + + + World Health Organization[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + >1 / 1000 + + 0.0 + + Spezifische Population + + + 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Panuveitis + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 280892 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280892 + Uveitis, posteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 280886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280886 + Uveitis, anteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 20066507[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 185.0 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 281103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281103 + Ichthyose, keratinopathische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 24393603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + France + + + Validated + + + + + + 281097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281097 + Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 20301593[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + United States + + + Not yet validated + + + + 8006437[PMID]_European Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 22000705[PMID]_21668430[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.77 + + Spain + + + Not yet validated + + + + 9887377[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Norway + + + Validated + + + + + + 281090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281090 + Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 281085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281085 + Ichthyose, hereditäre, syndromale Form + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 24393603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.19 + + France + + + Not yet validated + + + + + + 281082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281082 + Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 24393603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.13 + + France + + + Not yet validated + + + + + + 281190 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281190 + Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 26381864[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26381864[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 281201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281201 + Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 281139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281139 + Ichthyose, anuläre epidermolytische + + Krankheit + + + Störung + + + + 17596149[PMID]_14594577[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 281122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281122 + Selbstheilendes Kollodium-Baby + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 281127 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=281127 + Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales + + Krankheit + + + Störung + + + + 19500103[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280628 + Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + 21368769[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280633 + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280679 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280679 + Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 21596366[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=280763 + Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie + + Krankheit + + + Störung + + + + 21620353[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 280774 + 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Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 284332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284332 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 284339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284339 + Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21594990[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 284388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=284388 + Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + 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Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22307799[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 313808 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313808 + Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia + + Krankheit + + + Störung + + + + 22197934[PMID]_10668715[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 313781 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313781 + Mikrodeletionssyndrom 20p13 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22274139[PMID]_23165892[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 313795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313795 + Jawad-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 21998596[PMID]_8434622[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21998596[PMID]_8434622[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 313772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313772 + Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22022284[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22022284[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314603 + 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Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 314575 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314575 + Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22611637[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=314572 + Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22436252[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 314588 + 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Validated + + + + 25404155[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + United Arab Emirates + + + Validated + + + + 9918480[PMID]_25404155[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.497 + + Australia + + + Validated + + + + 25404155[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.153 + + Australia + + + Validated + + + + 10617747[PMID]_25404155[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.48 + + Canada + + + Validated + + + + 25274184[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.29 + + Sweden + + + Validated + + + + 34051828[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + United States + + + Validated + + + + 34051828[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + United States + + + Validated + + + + 35209917[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0848 + + Brazil + + + Validated + + + + + + 309310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309310 + Mukopolysaccharidose Typ 4B + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 34051828[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + United States + + + Validated + + + + 34051828[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + United States + + + Validated + + + + + + 309147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309147 + Hyper-beta-Alaninämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 17926374[PMID]_7936305[PMID]_ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17926374[PMID]_7936305[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 309152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=309152 + GM2-Gangliosidose + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 25274184[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.87 + + Sweden + + + Validated + + + + European Medecines Agency 2017[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 300547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300547 + Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300552 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300552 + Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + 22211284[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300557 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300557 + Karzinom der Ampulla Vateri + + Krankheit + + + Störung + + + + 10656214[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.59 + + France + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 3664230[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.57 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 300564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300564 + Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300570 + Kortikale 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16783569[PMID]_22305531[PMID]_24357517[PMID]_24259288[PMID]_24259184[PMID]_24706016[PMID]_26545172[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26545172[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300501 + Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22258529[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300504 + Onychozytisches Matrikom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22197859[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300512 + Onychomatrikom + + Krankheit + + + Störung + + + + 21965578[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300525 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300525 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 22266938[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300530 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung 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Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 300755 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300755 + Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300751 + Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300763 + Laminopathie mit Lipodystrophie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300758 + Laminopathie mit peripherer Neuropathie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300842 + B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300766 + Laminopathie mit vorzeitiger Alterung + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300903 + Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300912 + Marginalzonenlymphom + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + France + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 306431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306431 + Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern + + Krankheit + + + Störung + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 306498 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306498 + PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 40231587[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 306504 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306504 + Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22512483[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22512483[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 306644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306644 + Komplikation nach Organtransplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 306577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306577 + Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 21698661[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 306558 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=306558 + Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 28711742[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28711742[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 298644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=298644 + Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 300179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300179 + Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 27149304[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27149304[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300319 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300319 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P + + Krankheit + + + Störung + + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300298 + Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten + + Krankheit + + + Störung + + + + 22031863[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300305 + Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22052655[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 300284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=300284 + Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel 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Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.87 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.041 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.099 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.063 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448270 + Ectopia cordis + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 20965559[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 448267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448267 + Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25348816[PMID]_23824842[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25348816[PMID]_23824842[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 448010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=448010 + CAD-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 25678555[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457083 + Splenogonadale Fusion, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 15349548[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 145.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15349548[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457077 + TAFRO-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 27084250[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27084250[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457095 + Aktinomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_18078685[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457223 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457223 + Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung + + Krankheit + + + Störung + + + + 25556185[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25556185[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457212 + Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25704603[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25704603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457193 + Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 76.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25728775[PMID]_25728777[PMID]_27133397[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457205 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457205 + Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25504045[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25504045[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 456369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=456369 + Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25272951[PMID]_26203156[PMID]_26255073[PMID]_26652229[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25272951[PMID]_26203156[PMID]_26255073[PMID]_26652229[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 457050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457050 + Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz + + Krankheit + + + Störung + + + + 9324076[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9324076[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=317 + Erythrokeratodermia variabilis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=629 + Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 263308[PMID]_3965948[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_263308[PMID]_3965948[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 248 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 1810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1810 + Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 9375732[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 3437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3437 + Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 27008848[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + United States + + + Validated + + + + + + 2032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2032 + Lungenfibrose, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + 34233665[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.125 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34233665[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.55 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.8 + + Canada + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.35 + + Canada + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.6 + + Finland + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Finland + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.2 + + France + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + France + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.2 + + Italy + + + Validated + + + + 34233665[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + Italy 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Bronchiolitis obliterans + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 3348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3348 + Tracheobronchopathia osteochondroplastica + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24865333[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 400.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 2902 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2902 + Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 17277407[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.23 + + Iceland + + + Validated + + + + + + 1302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1302 + Pneumonie, kryptogene organisierende + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 15127977[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.81 + + Spain + + + Validated + + + + 19345567[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + Greece + + + Validated + + + + 18204109[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Iceland + + + Validated + + + + + + 198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=198 + Okzipitalhorn-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=891 + Retinopathie, exsudative familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 466677 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466677 + Vergiftung durch Skorpionstiche + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_27912864[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 466688 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=466688 + Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25388005[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25388005[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 466695 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401805 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24482476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24482476[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401810 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24482476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24482476[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401815 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24482476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24482476[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401820 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24482476[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24482476[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401866 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401866 + Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend + + Krankheit + + + Störung + + + + 24777537[PMID]_17485548[PMID]_24334290[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17485548[PMID]_24334290[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401869 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24777537[PMID]_22077971[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24777537[PMID]_22077971[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401874 + Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24777537[PMID]_21944046[PMID]_24334290[PMID]_22562699[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24777537[PMID]_21944046[PMID]_24334290[PMID]_22562699[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401849 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24388663[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24388663[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401859 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401859 + Liponsäure-Synthase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24777537[PMID]_22152680[PMID]_24334290[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24777537[PMID]_22152680[PMID]_24334290[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401862 + Lipoyl-Transferase 1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 27247813[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27247813[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 402823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=402823 + Hepatitis delta + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 401920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401920 + Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres + + Krankheit + + + Störung + + + + SEER Surveillance Epidemiology and end results [REG]_14999699[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + United States + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Europa + + + Validated + + + + + + 401911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401911 + AXIN2-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + 23838596[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23838596[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401901 + Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen + + Krankheit + + + Störung + + + + 24363131[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24363131[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + 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ORPHANET_23982692[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401948 + Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 25834911[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25834911[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401945 + Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 24581742[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24581742[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401986 + 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Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 404473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404473 + Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24668549[PMID]_23033978[PMID]_24614104[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24668549[PMID]_23033978[PMID]_24614104[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 404463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404463 + Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln + + Krankheit + + + Störung + + + + 20734336[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20734336[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404437 + Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24656866[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24656866[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 404560 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404560 + Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 404553 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404553 + Adenosin-Desaminase 2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_28516235[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + 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ORPHANET_24658003[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 404476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404476 + Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24676357[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24676357[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411527 + Zentralvenenverschluss + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medecines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 28.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 411536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411536 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 411543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411543 + Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20301734[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 20301734[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411593 + Antiinsulinantikörper-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24111525[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 404.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + 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ORPHANET_24766809[PMID]_24766810[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411777 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411777 + Keratoakanthom, eruptives generalisiertes + + Krankheit + + + Störung + + + + 25070745[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25070745[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411712 + Riboflavin-Mangel, maternaler + + Krankheit + + + Störung + + + + 21089064[PMID]_29122468[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21089064[PMID]_29122468[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411788 + Trichomegalie, isolierte, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 24989505[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_ 24989505[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411986 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411986 + Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24814191[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24814191[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 412035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412035 + Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411634 + Juvenile nephropathische Cystinose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 411709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411709 + Nierenagenesie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 24370773[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24370773[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 411703 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=411703 + Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + 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Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391497 + Juvenile Myasthenia gravis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391490 + Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23363926[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 31.8 + + Serbia + + + Validated + + + + 23363926[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.33 + + Serbia + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.0 + + United States + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 28.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 391487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391487 + STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23534974[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23534974[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 391646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391646 + Feingold-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 28159702[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28159702[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391641 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391641 + Feingold-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 120.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391665 + Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation + + Krankheit + + + Störung + + + + 21146822[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5842 + + Japan + + + Validated + + + + 31947532[PMID]_32439005[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3194 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27784735[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Spain + + + Validated + + + + 23956253[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.625 + + Denmark + + + Validated + + + + 24585268[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.33 + + Netherlands + + + Validated + + + + 23662069[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.125 + + Germany + + + Validated + + + + + + 391655 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391655 + Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2004[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.15 + + Europa + + + Validated + + + + + + 391343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391343 + Fatale post-virale neurodegenerative Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + 23443029[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391348 + Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24119684[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391351 + SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24027061[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391366 + Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23908464[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391372 + FOXP1-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28735298[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 48.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28735298[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391376 + Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 28776279[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28776279[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391384 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 391389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391389 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 24207120[PMID]_23115331[PMID]_20547126[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391392 + Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 21698661[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391397 + Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24036948[PMID]_24813307[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391408 + Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25053765[PMID]_26159176[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25053765[PMID]_26159176[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391411 + Juveniler atypischer Parkinsonismus + + Krankheit + + + Störung + + + + 25085748[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391417 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=391417 + HSD10-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 27306202[PMID]_27295195[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 37.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27306202[PMID]_27295195[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 391457 + 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000 000 + + 0.57 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.612 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.491 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.605 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.516 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.423 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.684 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.426 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.638 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.682 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.475 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.606 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.552 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.517 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.628 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.744 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.396 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.745 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.499 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.45 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.791 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.597 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.691 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 398053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398053 + Adenokarzinom des Penis + + Krankheit + + + Störung + + + + 22119351[PMID]_RARECARE Surveillance of Rare Cancers in Europe 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Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 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Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 397941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397941 + MAN1B1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 21763484[PMID]_24348268[PMID]_26307094[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21763484[PMID]_24348268[PMID]_26307094[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 397937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397937 + Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23798481[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23798481[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 397933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397933 + Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23674175[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23674175[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 397927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397927 + Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24369075[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24369075[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 397922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=397922 + Ferro-zerebro-kutanes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24259288[PMID] + + 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+ + + ORPHANET_21920752[PMID]_9731540[PMID]_14681890[PMID]_20171888[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 398987 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398987 + Malignes Teratom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.074 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.042 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 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surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 399086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399086 + HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_12847162[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12847162[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 399081 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399081 + KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 20554658[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20554658[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 399103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399103 + Distale Nebulin-Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 29070751[PMID]_25205138[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29070751[PMID]_25205138[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 399096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=399096 + Anoctaminopathie, distale + + Krankheit + + + Störung + + + + 9673985[PMID]_17132147[PMID]_22402862[PMID]_25864073[PMID]_23663589[PMID]_23606453[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9673985[PMID]_25864073[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 398934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398934 + Maligner epithelialer Tumor des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.39 + + Europa + + + Validated + + + + + + 398961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398961 + Muzinöses Adenokarzinom des Ovars + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.85 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.497 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.883 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.815 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.995 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.666 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.469 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.706 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.666 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.503 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.567 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.717 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.665 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.49 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.945 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.601 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.695 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.563 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.76 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.815 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.154 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.108 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + 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+ + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.534 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.425 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.118 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.119 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.273 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.388 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.343 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.282 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.342 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.451 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 398124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=398124 + Lupus erythematosus, neonataler + + Krankheit + + + Störung + + + + 9061661[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + United States + + + Validated + + + + 30252317[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435938 + X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25316788[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25316788[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 436141 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436141 + HIDEA-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25078763[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25078763[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 436144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=436144 + Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 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ORPHANET_20437616[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 439196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439196 + Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 439167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439167 + Plazentainsuffizienz + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 439822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439822 + PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24203977[PMID]_21594994[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24203977[PMID]_21594994[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 439254 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439254 + ITM2B-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + 24473189[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24473189[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 439854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=439854 + Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose + + Krankheit + + + Störung + + + + 10368461[PMID]_15877279[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10368461[PMID]_15877279[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 439897 + 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11207353[PMID]_11445799[PMID]_11991887[PMID]_15039969[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 440713 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440713 + Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + 25647543[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25647543[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 440727 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=440727 + Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels + + Krankheit + + + Störung + + + + 23960997[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 120.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23960997[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 440731 + 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+ Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Validated + + + + + + 443162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443162 + NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22526350[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22526350[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 443804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443804 + Fokales Stiff-Limb-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 443811 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443811 + PGM3-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 24698316[PMID]_24589341[PMID]_24931394[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24698316[PMID]_24589341[PMID]_24931394[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 443950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443950 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + 25274842[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25274842[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 443988 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443988 + Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 25557780[PMID]_2478019[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25557780[PMID]_2478019[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444092 + Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25894502[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25894502[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444099 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25751282[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25751282[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444138 + Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25683118[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25683118[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444002 + Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25735893[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25735893[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 443995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=443995 + Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25772936[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25772936[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444048 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444048 + Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25480036[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25480036[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444013 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25434004[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25434004[PMID] + + Punktprävalenz + + + 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Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 31058441[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_31058441[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444072 + Zerebello-fazio-dentales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25561519[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25561519[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444463 + Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt + + Krankheit + + + Störung + + + + 25414442[PMID]_25525876[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25414442[PMID]_25525876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 444490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444490 + Chylomikronämie-Syndrom, familiäres + + Krankheit + + + Störung + + + + 15758547[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + United States + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.97 + + Europa + + + Validated + + + + + + 444458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444458 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25629079[PMID]_25385316[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25629079[PMID]_25385316[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 445110 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445110 + Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24925318[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24925318[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 445062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445062 + Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25466870[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25466870[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 445038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445038 + 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25650066[PMID]_25597511[PMID]_25597510[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25650066[PMID]_25597511[PMID]_25597510[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 445018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=445018 + Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 22721650[PMID]_22981790[PMID]_25468195[PMID]_26206937[PMID]_22608502[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22721650[PMID]_22981790[PMID]_25468195[PMID]_26206937[PMID]_22608502[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447731 + NIK-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 25406581[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25406581[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447737 + Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 26083206[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26083206[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447881 + Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 447896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447896 + Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20640464[PMID]_22384513[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20640464[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447893 + Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 18851904[PMID]_22036171[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18851904[PMID]_22036171[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447788 + Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447795 + Lipoyl-Transferase 2-Mangel + + Biologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Noch nicht beschrieben + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447784 + Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 22628558[PMID]_12649063[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22628558[PMID]_12649063[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447757 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B + + Krankheit + + + Störung + + + + 26026163[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26026163[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447753 + Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A + + Krankheit + + + Störung + + + + 8779323[PMID]_9973297[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8779323[PMID]_9973297[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 447760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=447760 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B + + Krankheit + + + Störung + + + + 26026163[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26026163[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 412066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412066 + PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten + + Krankheit + + + Störung + + + + 24722252[PMID]_25108559[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24722252[PMID]_25108559[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 412057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412057 + Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24312598[PMID]_24742043[PMID]_25258038[PMID]_25592071[PMID]_24719489[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24312598[PMID]_24742043[PMID]_25258038[PMID]_25592071[PMID]_24719489[PMID] + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412189 + Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24690439[PMID]_23176819[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24690439[PMID]_23176819[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 412217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412217 + Dystonia-Aphonie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24359844[PMID]_26924602[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26924602[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 412206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=412206 + Zahndurchbruchstörung, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 29544499[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 314.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29544499[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 418959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418959 + Plattenepithelkarzinom des Magens + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.115 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.063 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.092 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.176 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.079 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.207 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.401 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.137 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + 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+ + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 418945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=418945 + Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + 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and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.077 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.115 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 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Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.101 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.082 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 420179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420179 + Malan-Großwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25118028[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25118028[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + 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8232359[PMID]_21370267[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8232359[PMID]_21370267[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 420402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420402 + Bogengangsdehiszenz-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 420429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420429 + Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 6789760[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.75 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 420584 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420584 + Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24744436[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 112.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24744436[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 420699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420699 + Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24777453[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24777453[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 420686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=420686 + Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24671081[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + 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Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24958846[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24958846[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423461 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423461 + Mukolipidose Typ III alpha/beta + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 20301730[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423470 + Mukolipidose Typ III gamma + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_20301784[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423454 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423454 + Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25152456[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25152456[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423384 + Neutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 25129144[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25129144[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423296 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25065913[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25065913[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423306 + Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24709618[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24709618[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423717 + Larva migrans cutanea + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423479 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423479 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 24961627[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24961627[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 422526 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=422526 + Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 423275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423275 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25062847[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25062847[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424065 + Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424058 + Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.048 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.041 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424080 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424080 + Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Europa + + + Validated + + + + + + 424073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424073 + Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Germany + + + Validated + + + + + + 424107 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424107 + Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn + + Krankheit + + + Störung + + + + 24951453[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24951453[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424099 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424099 + Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24906020[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24906020[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424261 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y + + Krankheit + + + Störung + + + + 24856141[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24856141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424016 + Adenokarzinom des Analkanals + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.253 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.238 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.226 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.485 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.076 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.269 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.105 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.256 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.299 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.499 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.287 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.215 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.144 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.217 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.406 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.382 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.343 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.135 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424027 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24782409[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24782409[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424019 + Plattenepithelkarzinom des Analkanals + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.81 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.923 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.707 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.268 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.251 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.568 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.464 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.096 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.307 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.809 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.416 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.872 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.238 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.153 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.071 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.411 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.603 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.194 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.331 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.712 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.621 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.038 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424039 + Plattenepithelkarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.044 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.058 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424053 + Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424046 + Azinuszellkarzinom des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.049 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.044 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.083 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.058 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 423968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423968 + Plattenepithelkarzinom des Dünndarms + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 423994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423994 + Plattenepithelkarzinom des Dickdarms + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.072 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.022 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.041 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.024 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424002 + Plattenepithelkarzinom des Rektums + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.113 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.126 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.088 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.157 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.074 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.083 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.128 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.096 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.149 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.346 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.116 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.111 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.119 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.042 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.084 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.143 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 423786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423786 + Magenkarzinom, undifferenziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.211 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.086 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.077 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.764 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.068 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.328 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.743 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.221 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.085 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.399 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.571 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.877 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.251 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.087 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.386 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.072 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.456 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.098 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 423894 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=423894 + Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 24126608[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24126608[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431140 + X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 4998085[PMID]_24993872[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4998085[PMID]_24993872[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 425120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=425120 + STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_25401470[PMID]_25029335[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25401470[PMID]_25029335[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 424943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424943 + Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.412 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.715 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.201 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.219 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.659 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.471 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.309 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.262 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.582 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.256 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.642 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.426 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.267 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.481 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.365 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.154 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.471 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.377 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.753 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.157 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.206 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.467 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.118 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 424970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424970 + Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.046 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.049 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.098 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424991 + Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.62 + + Europa + + + Validated + + + + + + 424996 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424996 + Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.025 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.124 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.026 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.055 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.077 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.042 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424975 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424975 + Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.019 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.004 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 424982 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=424982 + Biliäres Zystadenokarzinom der Leber + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.003 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 431361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431361 + Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 24847004[PMID]_2332510[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24847004[PMID]_2332510[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431353 + Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 20456932[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + France + + + Validated + + + + + + 431341 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431341 + Offener Urachus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 3404578[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.75 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 431344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431344 + Urachussinus + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 431272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431272 + X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 18179901[PMID]_20633900[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18179901[PMID]_20633900[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431329 + Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23479643[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23479643[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431255 + Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale + + Krankheit + + + Störung + + + + 26948711[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 31.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26948711[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431149 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431149 + Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 23897980[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23897980[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 431166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=431166 + Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung + + Krankheit + + + Störung + + + + 26424569[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26424569[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 435438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435438 + Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25401298[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25401298[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 435387 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435387 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y + + Krankheit + + + Störung + + + + 25125609[PMID]_25125609[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25125609[PMID]_25125609[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 435329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=435329 + Familiäres ossifizierendes Fibrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 434179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=434179 + Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24997988[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24997988[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 504476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504476 + Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_25564090[PMID]_30926972[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25564090[PMID]_30926972[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 504523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504523 + Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 27522155[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27522155[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 504530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=504530 + Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 27405666[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27405666[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 26793 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26793 + Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 16488171[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Australia + + + Validated + + + + 22766612[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + United States + + + Validated + + + + 20547398[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Germany + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Israel + + + Validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.3 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + 31241292[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.45 + + Czech Republic + + + Validated + + + + + + 29072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29072 + Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301715[PMID]_23162105[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 28378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=28378 + Tyrosinämie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 8912606[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 29207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29207 + Arthritis, reaktive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 29073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29073 + Myelom, multiples + + Krankheit + + + Störung + + + + National Cancer Institute 2005[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + United States + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.9 + + Europa + + + Validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.7 + + France + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Europa + + + Validated + + + + National Cancer Institute 2005[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.6 + + United States + + + Validated + + + + 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class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.6 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.9 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.9 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.6 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.6 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.6 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.7 + + Ukraine + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + Japanese biliary atresia registry[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.4 + + Japan + + + Validated + + + + 9041292[PMID]_7069535[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + 7987462[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.0 + + French Polynesia + + + Validated + + + + 559475[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Australia + + + Validated + + + + + + 320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=320 + Apparenter Mineralocorticoid Exzess + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=724 + Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 12403693[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 230 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=230 + Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 33034372[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33034372[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=725 + Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 590 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590 + Kongenitales myasthenes Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + 24500997[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=404 + Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=756 + Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24616761[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.12 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 162 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=162 + Syndrom der kongenitalen Katarakt mit Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15665340[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15665340[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 544 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544 + B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 43.0 + + Europa + + + Validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.5 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.79 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.765 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.298 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.227 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.51 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.229 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.304 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.815 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.244 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.586 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.559 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.458 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.47 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.984 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.827 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.115 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.673 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.635 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.259 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.773 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.78 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.328 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.478 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.931 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=545 + Lymphom, follikuläres + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 37.0 + + Europa + + + Validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.95 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.192 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.348 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.72 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.579 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.363 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.277 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.368 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.52 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.04 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.665 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.687 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.456 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.769 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.08 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.541 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.759 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.298 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.364 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.046 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.389 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.375 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.916 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.977 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.766 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 88 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88 + Aplastische Anämie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 35209917[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.27 + + Brazil + + + Validated + + + + + + 102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=102 + Multiple Systematrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.7 + + Europa + + + Not yet validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23192520[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Iceland + + + Validated + + + + 23192520[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + Iceland + + + Validated + + + + 20108376[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.1 + + Sweden + + + Validated + + + + 10577638[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.4 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 9371909[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + United States + + + Validated + + + + 10841152[PMID]_15272223[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + France + + + Validated + + + + 20108378[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.11 + + Russian Federation + + + Validated + + + + 9613728[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.9 + + Italy + + + Validated + + + + 20880268[PMID]_19169038[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.3 + + Japan + + + Validated + + + + 9270572[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Faroe Islands + + + Validated + + + + + + 824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=824 + Primäre Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=748 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=729 + Polycythaemia vera + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT]_European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Europa + + + Validated + + + + 13679323[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Italy + + + Validated + + + + + + 25980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25980 + X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie + + Krankheit + + + Störung + + + + 25809233[PMID]_38517523[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 36.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25809233[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 26137 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26137 + Arteriitis temporalis, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 26106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26106 + Magenkarzinom, diffuses hereditäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 505395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505395 + Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_28887062[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 25968 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=25968 + Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 26790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26790 + Pseudomyxoma peritonei + + Krankheit + + + Störung + + + + 19838447[PMID]_17524597[PMID]_16678994[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Weltweit + + + Validated + + + + 17524597[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Netherlands + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 26792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26792 + Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21500142[PMID]_22608595[PMID]_22241096[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 26791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=26791 + Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_24190796[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.47 + + United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 33239050[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=674 + Pankreas, akzessorisches + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=353 + Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Validated + + + + 19767415[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 20350330[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + Japan + + + Validated + + + + + + 219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=219 + Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 + + Krankheit + + + Störung + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 8786062[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Italy + + + Validated + + + + + + 505216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505216 + 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 + + Krankheit + + + Störung + + + + 27573165[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27573165[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=272 + Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 20301385[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + Japan + + + Validated + + + + 20301385[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + 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Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Bulgaria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Cyprus + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Finland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + France + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.64 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Malta + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + Netherlands + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Slovenia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + United Kingdom + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Norway + + + Validated + + + + + + 500150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500150 + Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + PMID: 32926520: 27545680: 27545676: 27256762 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27545680[PMID]_27545676[PMID]_27256762[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500159 + Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28886345[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28886345[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500163 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500163 + Witteveen-Kolk-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + PMID: 27399968 & EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27399968[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=302 + Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=297 + Zeckenenzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 182 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182 + Chromomykose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=128 + Diphyllobothriasis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.88 + + France + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=210 + Zyklosporiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 76 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=76 + Strongyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29284005[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Spain + + + Validated + + + + + + 74 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=74 + Angiostrongylose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=108 + Babesiose + + Krankheit + + + Störung + + + + emedicine[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 78 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=78 + Ankylostomiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 500135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500135 + Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28264986[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28264986[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500144 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500144 + Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28777934[PMID]_32347653[PMID]_32369837[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28777934[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500055 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500055 + Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 26365382[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26365382[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500095 + Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26660953[PMID]_27183861[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26660953[PMID]_27183861[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500062 + Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 27523608[PMID]_27559085[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27523608[PMID]_27559085[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=129 + Pseudopelade Brocq + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=123 + Björnstad-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 11807445[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 898 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=898 + Wagner-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500478 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500478 + Plattenepithelkarzinom des Oropharynx + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG]_28687376[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.12 + + Europa + + + Validated + + + + + + 518 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=518 + Akute Megakaryoblastenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + + + 318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=318 + Akute Erythroleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [WHO Classification of Tumours] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=514 + Leukämie, akute monoblastische + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 517 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=517 + Myelomonozytenleukämie, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Europa + + + Validated + + + + + + 505 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=505 + Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=346 + Folliculitis decalvans Quinquaud + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 222 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=222 + Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=170 + Wollhaare + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500548 + Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27829680[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27829680[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169 + Ringelhaare + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500533 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500533 + Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 27170158[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27170158[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168 + Lose Anagenhaar-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 500545 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500545 + Schwere neurologische 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=472 + Isosporiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 401 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=401 + Hymenolepiasis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 400 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=400 + Zystische Echinokokkose + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 500464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500464 + 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validated + + + + + + 73 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=73 + Gorham-Stout-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT]_20972870[PMID]_23897792[PMID]_25227772[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 498228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498228 + Phylloidtumor der Prostata + + Krankheit + + + Störung + + + + 25210561[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 90.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=728 + Polychondritis, rezidivierende + + Krankheit + + + Störung + + + + 21962557[PMID]_14673390[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + United States + + + Validated + + + + 21962557[PMID]_14673390[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26187053[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.071 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 26187053[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.52 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=467 + Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 29.0 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 142 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=142 + Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches + + 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surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.052 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.031 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.016 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=786 + 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1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.6 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Poland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.4 + + Portugal + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Romania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Sweden + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Germany + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Spain + + + Validated + + + + + + 1330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1330 + Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 23040494[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=444 + Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 2221 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2221 + Hypertrichosis lanuginosa, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 498474 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498474 + Hyaline Fibromatose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25186005[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25186005[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 498481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498481 + Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15824851[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=499 + Kerion Celsi + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 498485 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=498485 + Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15214018[PMID]_17618504[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15214018[PMID]_17618504[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class 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+ + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=700 + Alopecia totalis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.5 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 840 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=840 + Syringocystadenoma papilliferum + + Krankheit + + + Störung + + + + 16418676[PMID]_EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 730.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=384 + Huriez-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 8731679[PMID]_9274637[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8731679[PMID]_9274637[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=315 + Erythrokeratoderma en cocardes Degos + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=409 + Hyperkeratosis lenticularis perstans + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 41 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=41 + Dyschromatosis symmetrica hereditaria + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12916015[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 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Erythrokeratodermie, progressive symmetrische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 658 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=658 + Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 3282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3282 + Multifokale atriale Tachykardie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.67 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=188 + Capillary-Leak-Syndrom, systemisches + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=303 + Epidermolysis bullosa, dystrophe + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.572 + + Europa + + + Validated + + + + 23809583[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Spain + + + Validated + + + + 20566927[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.39 + + Australia + + + Validated + + + + 27463098[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + United States + + + Validated + + + + 25201089[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.28 + + Romania + + + Validated + + + + 33095945[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.83 + + Netherlands + + + Validated + + + + 33095945[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.41 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=305 + Epidermolysis bullosa, junktionale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ISBN:443048517[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Sweden + + + Validated + + + + 1419751[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Ireland + + + Validated + + + + 6203284[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Finland + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + Italy + + + Validated + + + + 20566927[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Australia + + + Validated + + + + 2601109[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Japan + + + Validated + + + + ISBN:801860245[OTHER] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + United States + + + Validated + + + + ISBN:801860245[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + United States + + + Validated + + + + ISBN:951563203[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + South Africa + + + Validated + + + + 33095945[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.93 + + Netherlands + + + Validated + + + + 33095945[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 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Kardiomyopathie, peripartale + + Krankheit + + + Störung + + + + 10703781[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 23090517[PMID]_10703781[PMID]_16765131[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + 23338912[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 89.0 + + Singapore + + + Validated + + + + 21617320[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Japan + + + Validated + + + + 16342653[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 334.0 + + Haiti + + + Validated + + + + 16920474[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 100.0 + + South Africa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=764 + Pyomyositis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 779 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=779 + Reynolds-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=838 + Susac-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23628737[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 304.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=889 + Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße + + Krankheit + + + Störung + + + + 9805179[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and 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(Fälle) + + + 38.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 485358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485358 + Propylthiouracil-Embryopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_25974033[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 482606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482606 + X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26804200[PMID]_26686323[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26804200[PMID]_26686323[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 482601 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482601 + Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 26506222[PMID]_27868399[PMID]_28268051[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26506222[PMID]_27868399[PMID]_28268051[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31828 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31828 + Digitalis-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 480864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480864 + Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26805781[PMID]_26805782[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 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Geschl. beschränkt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26833328[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26833328[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31740 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31740 + Exogen-allergische Alveolitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480556 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480556 + Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale + + Krankheit + + + Störung + + + + 27319779[PMID]_27469900[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27319779[PMID]_27469900[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31826 + Ethylenglykol-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 480851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480851 + Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + 26936507[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26936507[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31827 + Paraquat-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 31824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31824 + Kolchizin-Vergiftung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 480682 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480682 + POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 + + Krankheit + + + Störung + + + + 27807076[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27807076[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31825 + Methanol-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 481665 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481665 + USP18-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 27821552[PMID]_2732588[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27821552[PMID]_2732588[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 482077 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=482077 + Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 26063658[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26063658[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 481152 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481152 + PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25865492[PMID]_27130255[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25865492[PMID]_27130255[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 481662 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=481662 + Chilblain-Lupus, familiärer + + Krankheit + + + Störung + + + + 27566796[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27566796[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480476 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 26888176[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26888176[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480491 + Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 27532546[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27532546[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480483 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480483 + Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 26983395[PMID]_24614073[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26983395[PMID]_24614073[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480528 + Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_27417437[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27417437[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480524 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480524 + Peliosis hepatis, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480536 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480536 + MSH3-assoziierte Polyposis + + Krankheit + + + Störung + + + + 27476653[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27476653[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480531 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480531 + Portosystemischer Shunt, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 29243189[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480501 + Choledochuszyste + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 32491694[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480520 + Caroli-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_17461493[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 480512 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=480512 + Duktopenie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477650 + Rheumatismus, fibroblastischer + + Krankheit + + + Störung + + + + 25545215[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25545215[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 477661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477661 + IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + 19890111[PMID]_24746753[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19890111[PMID]_24746753[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 477684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477684 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 + + Krankheit + + + Störung + + + + 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+ + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19187480[PMID]_27666438[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 477742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477742 + Noduläre Fasziitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 477774 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=477774 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25361775[PMID]_25787132[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25361775[PMID]_25787132[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476119 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476119 + Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25782671[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25782671[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476113 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476113 + Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 26642240[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26642240[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476126 + Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26721934[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26721934[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476406 + Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 26418456[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26418456[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476394 + PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 26828946[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26828946[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 493342 + 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ORPHANET_26755636[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 488333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488333 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W + + Krankheit + + + Störung + + + + 26072516[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26072516[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 488280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488280 + 14q32-Duplikationssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26280900[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26280900[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 488437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=488437 + 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and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Canada + + + Validated + + + + + + 31202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31202 + Melioidose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 22970946[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Australia + + + Validated + + + + 22970946[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Thailand + + + Validated + + + + + + 31150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31150 + Tangier-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 27565770[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 185.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22913675[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 31043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31043 + Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 110.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 31112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31112 + Dermatofibrosarcoma protuberans + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT]_European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 30924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30924 + Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 30925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30925 + Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 476084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476084 + Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X + + Krankheit + + + Störung + + + + 26642364[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26642364[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476096 + Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26604139[PMID]_27408699[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26604139[PMID]_27408699[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 476093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=476093 + Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26718575[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26718575[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71278 + Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 21353613[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21353613[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71279 + CANOMAD-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71271 + Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71272 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71272 + Sandifer-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 71273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71273 + Renales Nussknackersyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71274 + Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71275 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71275 + Rh-null-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 71276 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71276 + Silent-sinus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 37219052[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 558.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 37219052[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71277 + Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 32913944[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.26 + + Norway + + + Validated + + + + 16712556[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.11 + + Australia + + + Validated + + + + ORPHANET_32913944[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.538 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26537434[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Denmark + + + Validated + + + + + + 71212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71212 + Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 71211 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71211 + Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.73 + + Martinique + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.054 + + Austria + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1877 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.071 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Austria + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.43 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + Netherlands + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.063 + + Spain + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.89 + + Spain + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Denmark + + + Validated + + + + 33310876[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.09 + + Denmark + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.079 + + Sweden + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.04 + + Sweden + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.132 + + Hungary + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.91 + + Hungary + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Australia + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Australia + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + United States + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + United States + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.495 + + India + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.495 + + Canada + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + India + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.42 + + Japan + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.39 + + Malaysia + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.94 + + Malaysia + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.51 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + Cuba + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.52 + + Cuba + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Martinique + + + Validated + + + + PMID: 33310876 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.285 + + Costa rica + + + Validated + + + + + + 71267 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71267 + Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16011615[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16011615[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 71213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71213 + Retinale kapilläre Fehlbildung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 71198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71198 + Pulmonale Hypertonie, seltene + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET_25385937[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 558411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=558411 + Gastroparese, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30396519[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.4 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 70591 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70591 + Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie + + Krankheit + + + Störung + + + + EXPERT + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28356407[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2 + + Europa + + + Validated + + + + 28356407[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.1 + + United States + + + Validated + + + + 28356407[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Japan + + + Validated + + + + + + 70592 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70592 + Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion + + Krankheit + + + Störung + + + + 21734245[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 49.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21734245[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 70589 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=70589 + Dysplasie, bronchopulmonale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.0 + + 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cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.873 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.82 + + United Kingdom + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + India + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + China + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Afrika + + + Validated + + + + ISBN:443075956[OTHER]_14530066[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Japan + + + Validated + + + + 23061066[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + Canada + + + Not yet validated + + + + ISBN:443075956[OTHER]_14530066[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + Russian Federation + + + Validated + + + + ISBN:443075956[OTHER]_14530066[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.0 + + Lateinamerika + + + Validated + + + + 23120941[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.293 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.892 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.194 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.281 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.718 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.473 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.83 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.854 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.772 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.2 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.612 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.372 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.468 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.575 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.592 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.414 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.592 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.54 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.904 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.777 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.413 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.362 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 70476 + 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dyserythropoetischer Anämie + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301538[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 67045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67045 + X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 9508246[PMID]_8826446[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9508246[PMID]_8826446[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 67042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=67042 + Netzhautdystrophie, spät beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + 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angeborenen Leptinmangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 66627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66627 + Tenosynovialer Riesenzelltumor + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 66625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=66625 + Zerebro-okulo-nasales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 19206156[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_19206156[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 66624 + 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surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.001 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 63259 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60025 + Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 563991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563991 + Osteochondrose des Fußwurzelknochens + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 60026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60026 + Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 564178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=564178 + Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30388404[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30388404[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 60030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60030 + Loeys-Dietz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16928994[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 52.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16928994[PMID + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 59315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59315 + Rhombenzephalosynapsis + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25816977[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25816977[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 60014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=60014 + Argyrie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 57196 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57196 + Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula + + Krankheit + + + Störung + + + + 27622150[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 58.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27622150[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 563690 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=563690 + Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_29090455[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 57145 + 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validated + + + + + + 79101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79101 + Hyperprolinämie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 566192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566192 + Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen + + Krankheit + + + Störung + + + + 25876182[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25876182[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79100 + Atrophodermia vermiculata + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79095 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 10655068[PMID]_12512044[PMID]_ [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79094 + Grange-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22987684[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 566175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566175 + Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30565236[PMID]_28657829[PMID]_28657861[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79097 + Folinsäure-abhängige Anfälle + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79096 + Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 79138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79138 + Bickerstaff-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79139 + Japanische Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79140 + Karzinom, kutanes neuroendokrines + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.27 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.86 + + Europa + + + Validated + + + + 21729823[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Finland + + + Not yet validated + + + + 33932460[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.7 + + United States + + + Validated + + + + 20424236[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Denmark + + + Validated + + + + 12951176[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.378 + + France + + + Validated + + + + 16764197[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 33932460[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Australia + + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 77293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77293 + Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 23412609[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 77295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77295 + Odontoleukodystrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 12605447[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12605447[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 77261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77261 + Gaucher-Krankheit 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79078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79078 + IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79076 + Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79087 + Lipodystrophie, partielle erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 79086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79086 + Lipodystrophie, erworbene generalisierte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 79085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79085 + Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + 16409151[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79084 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79084 + Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling + + Krankheit + + + Störung + + + + 16409151[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 567983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=567983 + Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79091 + Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 9708547[PMID]_23489661[PMID]_25529940[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9708547[PMID]_23489661[PMID]_25529940[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79088 + Lipodystrophie, lokale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 75327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75327 + North-Carolina-Makuladystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 21310494[PMID]_5100467[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21310494[PMID]_5100467[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75373 + Atrophie, bifokale chorioretinale progressive + + Krankheit + + + Störung + + + + 5686965[PMID]_8541856[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_5686965[PMID]_8541856[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75374 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75374 + Bradyopsie + + Krankheit + + + Störung + + + + 14702087[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14702087[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75376 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75376 + Drusen, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 75377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75377 + Aderhautdystrophie, areoläre zentrale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.33 + + France + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 75378 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75378 + Oligocone-Trichromasie + + Krankheit + + + Störung + + + + 14736794[PMID]_17090894[PMID]_ [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75381 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75381 + Makuladystrophie, zystoide + + Krankheit + + + Störung + + + + 25267528[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 97.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25267528[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75382 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75382 + Oguchi-Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75389 + Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 16531731[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 566841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566841 + Adenomatose der Leber + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_26011213[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75391 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75391 + Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 22354167[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22354167[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75392 + Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + 22739343[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 62.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75496 + B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_26940150[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26940150[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 34.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75497 + Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + 4006272[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_4006272[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75563 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75563 + Anämie, sideroblastische, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 566943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=566943 + Mueller-Weiss-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 27145453[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 277.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75565 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75565 + Endomyokardfibrose, tropische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 75564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75564 + Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75840 + Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich + + Krankheit + + + Störung + + + + 19767415[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 77240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77240 + Primäres Lymphödem + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT]_24212289[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.7 + + Europa + + + Validated + + + + + + 75858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=75858 + MORM-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 77258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77258 + Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 250.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 77260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77260 + Gaucher-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 77259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=77259 + Gaucher-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + 11953730[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.48 + + Italy + + + Validated + + + + + + 73271 + 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Iminoglycinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.67 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.68 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 35705 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35705 + Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 35706 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35706 + Glutarazidurie Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 35704 + 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rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.089 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.133 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.102 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.367 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.152 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.314 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers 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Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.212 + + Slovakia + + + Validated + + + + + + 35807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35807 + Maligne Keimzelltumoren des Ovars + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.08 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + Europa + + + Validated + + + + 15863154[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.072 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.089 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.093 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.087 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.062 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.085 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.081 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.095 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.09 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.098 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.064 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.075 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.072 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.061 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.064 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.157 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.126 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.141 + + Slovakia + + + Validated + + + + + + 35878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35878 + Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 35858 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35858 + Imerslund-Gräsbeck-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + Pr Ralph GRÄSBECK[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Finland + + + Validated + + + + Pr Ralph GRÄSBECK[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Norway + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + Pr Ralph GRÄSBECK[EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 35909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35909 + Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 9531348[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Iran, Islamic Republic of + + + Validated + + + + + + 35889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35889 + Opiat-Vergiftung, akute + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 36204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36204 + Lymphangiektasie, intestinale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 35981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35981 + Polymikrogyrie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 33572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33572 + 5-Oxoprolinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 33543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33543 + Kleine-Levin-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 25559212[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.18 + + France + + + Validated + + + + + + 33475 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33475 + Meningokokkenmeningitis + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2006[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + Institut de Veille Sanitaire 2010[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.3 + + France + + + Validated + + + + Institute of Environmental Science and Research 2011[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.7 + + New Zealand + + + Validated + + + + Center for Diseases Control and Prevention[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + United States + + + Validated + + + + + + 33445 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33445 + Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 474620[PMID]_10052404[PMID]_11170073[PMID]_17710870[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 33408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33408 + Lichen bullosus + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 535458 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535458 + GPIHBP1-Mangel, familiärer + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 25732519[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25732519[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 33402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33402 + Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes + + Krankheit + + + Störung + + + + 24439603[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Europa + + + Validated + + + + 24439603[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 34217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34217 + Naxos-Krankheit + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33108 + Multiples Pterygium-Syndrom, letales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 33067 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33067 + Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 33069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33069 + Dravet-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 22719002[PMID]_25772213[PMID]_ 31302675[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 33001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33001 + Lymphödem-Distichiasis-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_24215208[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 33355 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33355 + Retikuläre Dysgenesie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 535453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=535453 + Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 25732519[PMID] + + Fälle/Familie(n) 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+ RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.014 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.076 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.027 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.043 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.133 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.111 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.108 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.112 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.597 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.915 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.546 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.163 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.278 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.192 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.363 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.142 + + Italy + + + Validated + + + + + + 33314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33314 + Jessner-Lymphozyteninfiltration der Haut + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 33208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33208 + Hypersomnie, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 33226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33226 + Makroglobulinämie Waldenström + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.81 + + Europa + + + Validated + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.05 + + France + + + Validated + + + + 22139816[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + United States + + + Validated + + + + 17416416[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.55 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 11736938[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + Spain + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 35069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35069 + Infantile neuroaxonale Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 150.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 35093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35093 + Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 34626670[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.7 + + Australia + + + Validated + + + + 34626670[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.7 + + Australia + + + Validated + + + + + + 35078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35078 + Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 35062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=35062 + Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 34520 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34520 + Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 34514 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=34514 + Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 + + Krankheit + + + Störung + + + + 12921790[PMID]_18948002[PMID]_25298746[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12921790[PMID]_18948002[PMID]_25298746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 34515 + 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ORPHANET_30809376[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 32960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=32960 + Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 52530 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52530 + Pseudo-von-Willebrand-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23327637[PMID]_21301777[PMID]_23934752[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 52688 + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 27699872[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.95 + + Poland + + + Validated + + + + 27699872[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.2 + + Poland + + + Validated + + + + 28056392[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Switzerland + + + Validated + + + + + + 538096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=538096 + Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22971091[PMID]_9771672[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 52503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52503 + Kreatin-Transporter-Mangel, 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+ + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12784304[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 50814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50814 + Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 50815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50815 + Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12833414[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12833414[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 49566 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49566 + Purpura fulminans, erworbene + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 49827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=49827 + Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 50251 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50251 + Mesotheliom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.1 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 51083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51083 + Short-QT-Syndrom, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + 23916535[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 50839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50839 + Katzenkratzkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Europa + + + Validated + + + + + + 50918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=50918 + Kikuchi-Fujimoto-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_25500707[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 25500707[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1052.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27015112[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.278 + + Martinique + + + Validated + + + + + + 52054 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52054 + Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 14564206[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14564206[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 52022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52022 + Potocki-Shaffer-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23239541[PMID]_15852040[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23239541[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 52047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=52047 + Braddock-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 14556254[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14556254[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 51577 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51577 + Cobblestone-Lissenzephalie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 51608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51608 + Arterienkalzifikation, generalisierte infantile + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT]_25392903[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 51188 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51188 + Ethylmalonsäure-Enzephalopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 28933811[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28933811[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 541423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=541423 + Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29052218[PMID]_30431579[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29052218[PMID]_30431579[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 51208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51208 + Formiminoglutaminsäure-Azidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 51636 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51636 + WHIM-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23009155[PMID]_24492099[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 65.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23009155[PMID]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.023 + + France + + + Validated + + + + + + 51890 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51890 + Kómár-Syndrom + + 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Livedovaskulopathie + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + 4830097[PMID]_21184847[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 42775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42775 + PHACE-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26564079[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26564079[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 42738 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=42738 + Neutropenie, kongenitale schwere + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + 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Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 47045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=47045 + Kälte-Urtikaria, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 24262697[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 544628 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544628 + Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_24285859[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 24285859[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 544602 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544602 + Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern + + Krankheit + + + Störung + + + + 30215711[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_30215711[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 48377 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48377 + Dermatose, pustulöse subkorneale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 544578 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=544578 + Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555402 + NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 30576410[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_30576410[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555434 + Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_17571078[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555407 + NAD(P)HX-Epimerase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 27616477[PMID]_27122014[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27616477[PMID]_27122014[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 68367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=68367 + Seltene angeborene Stoffwechselstörung + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 21689452[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Germany + + + Validated + + + + + + 555437 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555437 + Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_17571078[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555874 + Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555877 + FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_29146485[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 555905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=555905 + IgA-Pemphigus + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30085605[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 556030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556030 + Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 556037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556037 + Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 556985 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556985 + Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30982608[PMID]_30982609[PMID]_28383543[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30982608[PMID]_30982609[PMID]_28383543[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 556955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=556955 + Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 31006513[PMID]_28525974[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_31006513[PMID]_28525974[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 557064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557064 + Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 30575854[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_30575854[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 557056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557056 + Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 29468182[PMID]_30987386[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29468182[PMID]_30987386[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 557003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=557003 + Okuloskeletodentales Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 31034465[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_31034465[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90065 + Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90066 + Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90068 + Kokain-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90061 + Uveitis, nicht-infektiöse posteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 18.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 519384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519384 + Zystenauge, kongenitales + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 35656543[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 52.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35656543[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90062 + Leberversagen, akutes + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 519388 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=519388 + Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27839872[PMID]_29556725[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27839872[PMID]_29556725[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90064 + Akuter peripherer Arterienverschluss + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 16.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90073 + Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2004[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90076 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90076 + Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90069 + Monochloracetat-Vergiftung, systemische + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2004[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90050 + Frühgeborenen-Retinopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90045 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90045 + Folat-Malabsorption, hereditäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90052 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90052 + Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90051 + Sepsis bei Frühgeborenen + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90041 + Gaisböck-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90039 + Hämoglobin-D-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90044 + Pseudohyperkaliämie, familiäre + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90042 + Polyzythämie, familiäre primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90058 + Rückenmarkverletzung + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + 22337075[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.57 + + Canada + + + Validated + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 32.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90060 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90060 + Hämorrhagie, alveoläre diffuse + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90059 + Plötzliche Schallempfindungsschwerhörigkeit + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90053 + Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.65 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90056 + Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 37.8 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90024 + Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22993869[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 56.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22993869[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90023 + Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 17195838[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17195838[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90003 + Pseudotumor der Leber, inflammatorischer + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 140.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90037 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90038 + Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ISBN:0123864577[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.1 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90035 + Paroxysmale Kältehämoglobinurie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90036 + Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90031 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90031 + Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90033 + Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 90026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90026 + Erythromelalgie, primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 18713229[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90030 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90030 + Hämolytische Anämie durch Glutathion-Reduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 947404[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_947404[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 89936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89936 + Hypophosphatämie, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 26543054 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.89 + + Norway + + + Validated + + + + PMID: 31730177 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.54 + + United Kingdom + + + Validated + + + + PMID: 26543054 ; 31730177 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.66 + + Europa + + + Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89842 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90001 + Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90000 + Erythema elevatum diutinum + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 89938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89938 + Bartter-Syndrom Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 89937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89937 + Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90340 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90340 + Blau-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90350 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90350 + Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90354 + Brittle-Cornea-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 14679583[PMID]_17122114[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 65.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90362 + Lymphangiektasie, intestinale primäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 90289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90289 + Sklerodermie, zirkumskripte + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90301 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90301 + Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 6997748[PMID]_6587221[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90291 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90291 + Systemische Sklerodermie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 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+ Japan + + + Not yet validated + + + + 18430269[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + United States + + + Validated + + + + 19248123[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 44.3 + + Canada + + + Validated + + + + 11456035[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 204.0 + + Australia + + + Validated + + + + 11456035[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 23.3 + + Australia + + + Validated + + + + 21388247[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.09 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 21388247[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.63 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 33596949[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 22.2 + + Italy + + + Validated + + + + 33596949[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Italy + + + Validated + + + + + + 90308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90308 + Klippel-Trénaunay-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301304[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + United States + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + Europa + + + Validated + + + + + + 90307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90307 + Parkes-Weber-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90156 + Lipodystrophie, zentrifugale + + Krankheit + + + Störung + + + + 22211325[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 168.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22211325[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 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Validated + + + + + + 90280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90280 + Chilblain-Lupus + + Krankheit + + + Störung + + + + 18543054[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 70.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18543054[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90281 + Lupus erythematodes, diskoider + + Krankheit + + + Störung + + + + 19289752[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.56 + + United States + + + Validated + + + + 21574972[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Sweden + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90186 + Meige-Krankheit + + Krankheit 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Fall (Fälle) + + + 120.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90114 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90114 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90120 + Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + 26168012[PMID]_27430653[PMID]_28558379[PMID]_30178502[PMID]_33816684[PMID]_14516807[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 73.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26168012[PMID]_27430653[PMID]_28558379[PMID]_30178502[PMID]_33816684[PMID]_14516807[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + 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RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.212 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.266 + + Italy + + + Validated + + + + 22537432[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.0 + + Greece + + + Validated + + + + 22537432[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Canada + + + Validated + + + + 22537432[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Ozeanien + + + Validated + + + + 22537432[PMID]_18666317[PMID]_ ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.5 + + Lateinamerika + + + Validated + + + + 12095924[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 35.0 + + China + + + Validated + + + + 12095924[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class 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Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.697 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.762 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.979 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.487 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.382 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.278 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.045 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.933 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.146 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.627 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.925 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.345 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.762 + 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Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28007986[PMID]_28413018[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86896 + Sarkom, histiozytäres + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 521414 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521414 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD + + Krankheit + + + Störung + + + + 29499166[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 51.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29499166[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521258 + Mikroduplikationssyndrom Xq25 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26443594[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26443594[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521305 + Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion + + Krankheit + + + Störung + + + + 26782016[PMID]_27169979[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26782016[PMID]_27169979[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521308 + Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 29136349[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29136349[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521390 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521390 + Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27005418[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27005418[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521406 + Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29382362[PMID]_29685658[PMID]_27231142[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29382362[PMID]_29685658[PMID]_27231142[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 89838 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=89838 + Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 19.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521411 + Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus + + Krankheit + + + Störung + + + + 29351582[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29351582[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 521219 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=521219 + Mirizzi-Syndrom + + Klinisches Syndrom + + + Störung 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der Störung + + + + 22740033[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 1.7 + + Austria + + + Validated + + + + 30376835[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 9.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET_21868615[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 88991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88991 + Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 21321151[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.8 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 23812182[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 223.0 + + Canada + + + Validated + + + + + + 88924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88924 + Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 88917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=88917 + Alport-Syndrom, X-chromosomales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 16114783[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.25 + + Sweden + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93256 + Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15000674[PMID]_17166801[PMID]_ [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + 15000674[PMID]_17166801[PMID]_ [EXPERT] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.3 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 528105 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528105 + Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + DOI: https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2018.08.015[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_DOI: https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2018.08.015[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 528091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528091 + Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26537577[PMID] + 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Pfeiffer-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93259 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93259 + Pfeiffer-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93258 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93258 + Pfeiffer-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93271 + Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12769508[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.2 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=91547 + Rückfallfieber + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93100 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93100 + Nierenagenesie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 23449343[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 527468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=527468 + Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28898547[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28898547[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 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+ + + ORPHANET_Dr Laure-Hélène NOEL[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93172 + Nierendysplasie, unilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG]_[EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 93173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93173 + Nierendysplasie, bilaterale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 93322 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93322 + Tibia-Hemimelie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16224672[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 93321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93321 + Hemimelie, isolierte radiale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 28669420[PMID]_34452798[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28669420[PMID]_34452798[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93320 + Hemimelie, isolierte ulnare + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 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Weltweit + + + Validated + + + + + + 93346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93346 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93347 + Dysplasie, anauxetische + + Krankheit + + + Störung + + + + 27380734[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27380734[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93356 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri + + Krankheit + + + Störung + + + + 9258750[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93299 + Achondrogenesie Typ 1A + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93302 + Brachyolmie Typ 2 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2669482[PMID]_20503319[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2669482[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93307 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_18328978[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93308 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_18328978[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93311 + Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + 15948199[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15948199[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93314 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 93315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93315 + Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ + + Krankheit + 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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_23224996[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 529799 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529799 + Bilirubin-Enzephalopathie, akute + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + 32021624[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 17074786[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.87 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 90791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90791 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 12428206[PMID]_15671104[PMID]_17496421[PMID]_15448795[PMID]_15559435[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 68.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90790 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 529980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529980 + Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 25667416[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25667416[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 529977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529977 + Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie + + Krankheit 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 529468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529468 + Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_24745674[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 90397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90397 + Muzinose, papulöse, selbstheilende + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 529574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=529574 + Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit + + 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Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79394 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79394 + Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + 22000705[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Spain + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 79395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79395 + Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + 24346921[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24346921[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79373 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79373 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79405 + Epidermolysis bullosa inversa, junktionale + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79404 + Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + United States + + + Validated + + + + 21801158[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Netherlands + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Italy + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 79406 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79406 + Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT]_24005051[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 37.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79409 + Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79408 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive + + Krankheit + + + Störung + + + + 31920360[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.3 + + United States + + + Validated + + + + 31920360[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.3 + + Europa + + + Validated + + + + 31920360[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.963 + + Europa + + + Validated + + + + 31920360[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2222 + + United States + + + Validated + + + + + + 79411 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79411 + Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 52.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79410 + Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79452 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79452 + Milroy-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12224079[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Israel + + + Validated + + + + + + 79447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79447 + Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9916854[PMID] + 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+ + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79242 + Holocarboxylase-Synthetase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79243 + Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79298 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79298 + Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + 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Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79278 + Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 23114748[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.012 + + Europa + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + Europa + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + France + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.46 + + France + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.007 + + Italy + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.62 + + Ireland + + + Validated + + + + 23114748[PMID] + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79279 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79280 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79281 + Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79284 + Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79270 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79270 + Sanfilippo-Krankheit Typ B + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + European Medicines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Europa + + + Validated + + + + 10480370[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.42 + + Netherlands + + + Validated + + + + 14685153[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.72 + + Portugal + + + Validated + + + + 9918480[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + 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+ + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79312 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79312 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 450.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79310 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79310 + Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79306 + 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Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + 9802883[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9802883[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79303 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79303 + Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79361 + Epidermolysis bullosa, hereditäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 20507631[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.9 + + Europa + + + Validated + + + + 20507631[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Europa + + + Validated + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79350 + 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 9222972[PMID]_14673469[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9222972[PMID]_14673469[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79346 + Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 2248286[PMID]_14699613[PMID]_25602717[PMID]_36820636[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 2248286[PMID]_14699613[PMID]_25602717[PMID]_36820636[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79347 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79347 + Chondrodysplasia punctata Typ Toriello + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8267015[PMID]_9450859[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8267015[PMID]_9450859[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79345 + Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_Dr BAUJAT Geneviève[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85191 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85191 + Singleton-Merten-Dysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 23322711[PMID]_25620203[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 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ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85194 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85194 + Spondylo-okuläres Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11260210[PMID]_16470687[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11260210[PMID]_16470687[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85197 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85197 + Genochondromatose Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 85199 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85199 + Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15924278[PMID]_24095818[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85198 + Dysspondyloenchondromatose + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24357493[PMID]_26250472[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET_24357493[PMID]_26250472[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85201 + Genito-patellares Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22265014[PMID]_22265017[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22265014[PMID]_22265017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85203 + Akro-pektorales Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 22183091[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 25.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22183091[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85202 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85202 + Keutel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85273 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85273 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10398233[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10398233[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85212 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85212 + Gaucher-Krankheit, fetale + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85274 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10573017[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10573017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27358180[PMID]_27568816[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85278 + Christianson-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25044251[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7241 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85279 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85279 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85280 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85280 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 14556244[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14556244[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85282 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85282 + MEHMO-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12032729[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12032729[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85284 + BRESEK-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24090718[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85285 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85285 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 6538752[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6538752[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85286 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85286 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12605440[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12605440[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85287 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85287 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85292 + Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + 3470628[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85290 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 1357179[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1357179[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85317 + X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 10398239[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10398239[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85297 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85297 + Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3614654[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3614654[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85295 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85295 + HSD10-Krankheit, atypische Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 27306202[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_ 27306202[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85294 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85294 + X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 85321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85321 + Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11073537[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11073537[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85320 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85320 + X-chromosomale 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+ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85322 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9222958[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9222958[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85329 + X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12599187[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12599187[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85326 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll + + Fehlbildungs-Syndrom + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85336 + Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel + + Krankheit + + + Störung + + + + 10051014[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10051014[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85334 + Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_1605224[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 1605224[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85335 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85335 + Fried-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET_5054319[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 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Krankheit + + + Störung + + + + 1605232[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_1605232[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85408 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85408 + Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 85443 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85443 + AL-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.459 + + Germany + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.127 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.044 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.5311 + + Europa + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1177 + + Europa + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.77 + + Austria + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.166 + + Austria + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 5.54 + + Belgium + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.122 + + Belgium + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.892 + + Bulgaria + + + Validated + + + + 35854312[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85453 + X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86788 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86788 + Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale + + Krankheit + + + Störung + + + + 16804117[PMID]_11242115[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 45.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86309 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86309 + DPAGT1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 26033833 [PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26033833 [PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85448 + Agel-Amyloidose + + Krankheit + + + Störung + + + + 9547007[PMID]_17097682[PMID]_14639586[PMID]_20229579[PMID]_22068858[PMID]_2262277[PMID]_10729296[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 475.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85447 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85447 + ATTRV30M-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 8825887[PMID]_24572009[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 90.0 + + Portugal + + + Validated + + + + [EXPERT]_23425518[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Japan + + + Validated + + + + 8406517[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.75 + + Sweden + + + Not yet validated + + + + 8406517[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 97.5 + + Sweden + + + Not yet validated + + + + 19291512[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.69 + + Cyprus + + + Validated + + + + 19291512[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.7 + + Cyprus + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 3210815[PMID]_12855135[PMID]_24572009[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Spain + + + Validated + + + + + + 85451 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85451 + ATTRV122I-Amyloidose + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 85450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85450 + Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86812 + POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 86813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86813 + Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86814 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86814 + Familiäre adulte myoklonische Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + 15508931[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + Japan + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86789 + Patella-Aplasie/Hypoplasie, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET_11857555[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 11857555[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86797 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86797 + Lichen myxoedematosus, atypischer + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86820 + Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86821 + Lissenzephalie Typ 3-familiäre fetale Akinesie-Sequenz-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 8779318[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8779318[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86822 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86822 + Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11170088[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11170088[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86823 + Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 18521588[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86816 + Analbuminämie, kongenitale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86817 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86817 + Hämolytische Anämie durch Adenylat-Kinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 10233365[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10233365[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86818 + Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 7923864[PMID]_9598718[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 512034 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512034 + Leukämie großer granulärer Lymphozyten + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 27494824[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + United States + + + Validated + + + + + + 86843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86843 + Akute Panmyelose mit Myelofibrose + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86841 + Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86839 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86836 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86836 + Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86834 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86834 + Leukämie, juvenile myelomonozytäre + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86830 + Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.53 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86829 + Leukämie, chronische neutrophile + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86855 + Plasmozytom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 19016727[PMID]_SEER Surveillance Epidemiology and End Results 1992-2004[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + United States + + + Validated + + + + + + 512260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=512260 + Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation + + Krankheit + + + Störung + + + + 27863452[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27863452[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86854 + Splenisches Marginalzonen-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medecines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86852 + B-Zell-Prolymphozytenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86850 + Myeloisches Sarkom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86849 + Leukämie, akute basophile + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86846 + Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86845 + Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86872 + T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86873 + Agressive NK-Zell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 86870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86870 + Blastische plasmazytoide dendritische Zell-Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2015[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.0 + + Europa + + + Validated + + + + 36946176[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + United States + + + Validated + + + + + + 86871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86871 + T-Zell-Prolymphozytenleukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + [WHO Classification of Tumours ] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [WHO Classification of Tumours ] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86867 + Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medecines Agency 2013[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86869 + Lymphomatoide Granulomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 86864 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86864 + Schwerketten-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86886 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86886 + T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches + + Krankheit + + + Störung + + + + 16150940[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.05 + + United States + + + Validated + + + + + + 86893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86893 + Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.095 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.041 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.006 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.099 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.037 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.097 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.074 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.038 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.008 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.013 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.055 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.056 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.092 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.128 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.285 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.124 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.226 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.135 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.133 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 86884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86884 + T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86880 + Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + 26104061[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0111 + + United States + + + Validated + + + + 18618372[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 86882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86882 + T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches + + Krankheit + + + Störung + + + + 21823196[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 86875 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86875 + Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2014[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 86879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=86879 + Extranodales NK/T-Zell-Lymphom + + Krankheit + + + Störung + + + + Institut National du Cancer 2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.25 + + France + + + Validated + + + + + + 79502 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79502 + Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 2525006[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2525006[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79503 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79503 + Ichthyosis hystrix Curth-Macklin + + Krankheit + + + Störung + + + + 28405559[PMID]_26538731[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28405559[PMID]_26538731[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79507 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79507 + Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie + + Krankheit + + + Störung + + + + 10896305[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10896305[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79499 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79499 + Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79500 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79500 + DOORS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 79501 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79501 + Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + 34535911[PMID]_EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 437.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8349860[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.17 + + Croatia + + + Validated + + + + 19784524[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Slovenia + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.22 + + Europa + + + Validated + + + + + + 79651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79651 + Hyperphenylalaninämie, milde + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 79644 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=79644 + Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 83317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83317 + Scrub-Typhus + + Krankheit + + + Störung + + + + 18362409[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83316 + Pseudotyphus California + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 83419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83419 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 1483045[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6623 + + Italy + + + Validated + + + + 28676062[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.61 + + Europa + + + Validated + + + + + + 83420 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83420 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 83418 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83418 + Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 10677857[PMID]_1483045[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + 28676062[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0322 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83313 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83313 + Boutonneuse-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.2 + + France + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Portugal + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83469 + Rundzelltumor, desmoplastischer + + Krankheit + + + Störung + + + + 15557784[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83468 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83468 + Knochenzyste, solitäre + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 83467 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83467 + Morvan-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 27698847[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27698847[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83465 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83465 + Narkolepsie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 11902429[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.3 + + United States + + + Validated + + + + + + 83476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83476 + West-Nil-Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 23013055[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention 2012[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.92 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.036 + + Europa + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Austria + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2012-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Croatia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.66 + + Greece + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Hungary + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2013[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + Romania + + + Validated + + + + + + 83473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83473 + Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27854409[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 62.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27854409[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83472 + CAMOS-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11391656[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11391656[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83471 + 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Odontodysplasie, regionale + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 140.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 83463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83463 + Mikrotie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16359491[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 38.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 21656661[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.5 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 21656661[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + 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Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26754439[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26754439[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85173 + IMAGe-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 24624461[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 28.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24624461[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85172 + Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson + + Krankheit + + + Störung + + + + 8074143[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_8074143[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85170 + Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 85169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85169 + Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 85168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85168 + Kraniofaziale Konodysplasie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 7593576[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_7593576[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85167 + Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 24387990[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 85166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85166 + Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 85165 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=85165 + Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 10053006[PMID]_18076102[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10053006[PMID]_18076102[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 603448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603448 + Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 33186543[PMID]_33186545[PMID]_33460484[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33186543[PMID]_33186545[PMID]_33460484[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 603515 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603515 + Isolierte weibliche Hypospadie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 31105404[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 603494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603494 + Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27889061[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27889061[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 603689 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603689 + Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 29074562[PMID]_31953236[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29074562[PMID]_31953236[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 603684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=603684 + KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 30300710[PMID]_30142437[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30300710[PMID]_30142437[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 610573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610573 + CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie im Kindesalter + + Krankheit + + + Störung + + + + 33217309[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33217309[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 610569 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610569 + KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29290337[PMID] 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Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + 24761987[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.59 + + Denmark + + + Validated + + + + [EXPERT]_24745674[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98274 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98274 + Myeloproliferative Neoplasie + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.07 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98277 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98277 + Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in 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Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601033 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601033 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601008 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601008 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601013 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601018 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601018 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601023 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 600984 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600984 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 601002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=601002 + Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 600961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=600961 + Nicht-syndromale rektourethrale Fistel + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16226976[PMID]_31194415[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 19767415[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 97242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97242 + Muskeldystrophie, kongenitale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 25653289[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.563 + + Italy + + + Validated + + + + + + 97261 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97261 + GRFom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 97253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97253 + Neuroendokriner Tumor des Pankreas + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + 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60.3 + + Switzerland + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 97364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97364 + Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 97366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97366 + Nierenzysten, septierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 97548 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97548 + Rechtsatriale Isomerie + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 9562017[PMID]_25752370[PMID]_34631807[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + France + + + Validated 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+ + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96186 + Uniparentale Disomie 20, maternale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26248010[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26248010[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96184 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96184 + Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 28640239[PMID]_24891339[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 64.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28640239[PMID]_24891339[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96192 + 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+ + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.5 + + Europa + + + Validated + + + + + + 95714 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95714 + Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95711 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95711 + Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 21.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 95712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95712 + Schilddrüsenektopie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.3 + + Europa + + + Validated + + + + + + 95613 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95613 + Hypophyseninfarkt + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95700 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95700 + Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon + + Krankheit + + + Störung + + + + 2906226[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_2906226[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95699 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95699 + Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.75 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95626 + Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95506 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95506 + Hypophysitis, primäre + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95496 + Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95494 + Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95433 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95433 + Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 11175288[PMID]_4154794[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11175288[PMID]_4154794[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95434 + Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29518282[PMID]_29604224[PMID]_31876103[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29518282[PMID]_29604224[PMID]_31876103[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95455 + Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum + + Krankheit + + + Störung + + + + 21162721[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.19 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 15057820[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 15057820[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.189 + + Germany + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.19 + + United States + + + Not yet validated + + + + + + 95157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95157 + Porphyrie, akute hepatische + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 95159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95159 + Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95428 + COG8-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 17331980[PMID]_17220172[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17331980[PMID]_17220172[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95427 + Kurzdarm-Syndrom, sekundäres + + Krankheit + + + Störung + + + + 30725620[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30725620[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 95409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95409 + Nebenniereninsuffizienz, akute + + Klinisches Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95432 + Aphasie, primäre progressive + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 24108322[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 95430 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95430 + Tracheomalazie, kongenitale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 95429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=95429 + Angioma serpiginosum + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 94091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94091 + Mills-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 30631918[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.12 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 94093 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94093 + Malignes neuroleptisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94122 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94122 + Zerebelläre Ataxie Typ Cayman + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 94124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94124 + Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_12244316[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12244316[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94145 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 94147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94147 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + 24374739[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94148 + Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 24225362[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94064 + Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26011646[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26011646[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94063 + Mikrodeletionssyndrom 12q14 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28407409[PMID]_29501611[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28407409[PMID]_29501611[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94066 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94066 + Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17351347[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17351347[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94065 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94065 + Mikrodeletionssyndrom 15q24 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 22359776[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_22359776[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94068 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 94083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94083 + Partington-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 3177452[PMID]_12376949[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_3177452[PMID]_12376949[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94086 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94086 + Blue-Diaper-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 94088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94088 + Hypourikämie, hereditäre renale + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94087 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94087 + Pannikulitis, histiozytäre zytophagische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 94090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94090 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 94089 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94089 + Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 96175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96175 + Ringchromosom-11-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26576288[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26576288[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96173 + Ringchromosom-9-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25722017[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 31.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25722017[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96172 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96172 + Ringchromosom-3-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11491310[PMID]_27984612[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_11491310[PMID]_27984612[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96171 + Ringchromosom-2-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 25997743[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25997743[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96170 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96170 + Emanuel-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26076791[PMID]_20301440[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 350.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26076791[PMID]_20301440[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96169 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96169 + Koolen-de Vries-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT]_26306646[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96168 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96168 + Monosomie 13q34 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96167 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96167 + Rekombinantes 8-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 96148 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96148 + Distale Deletion 10q + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96147 + Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 22670141[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 86.0 + + Weltweit + + + Validated + + 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Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96095 + Mikroduplikationssyndrom 3q26 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27549440[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_27549440[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96092 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96092 + 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11231899[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + Italy + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96078 + Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26873618[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26873618[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96068 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96068 + Mosaik-Trisomie 22 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 38540405[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 39.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 38540405[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96059 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96059 + Mosaik-Trisomie 4 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 26789019[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26789019[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96060 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96060 + Mosaik-Trisomie 5 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28653809[PMID]_33218416[PMID]_33411590[PMID]_32820524[PMID]_29141250[PMID]_30998911[PMID]_19664845[PMID]_1386985[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28653809[PMID]_33218416[PMID]_33411590[PMID]_32820524[PMID]_29141250[PMID]_30998911[PMID]_19664845[PMID]_1386985[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 96061 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=96061 + Mosaik-Trisomie 8 + + Fehlbildungs-Syndrom + 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Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote + + Krankheit + + + Störung + + + + 8784093[PMID]_15833783[PMID]_1979335[PMID]_31590893[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8784093[PMID]_15833783[PMID]_1979335[PMID]_31590893[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 597743 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597743 + SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 32710489[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32710489[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 597746 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=597746 + Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares 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Weltweit + + + Validated + + + + 30031689[PMID]_31844630[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 598216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598216 + Urothelkarzinom des oberen Harntraktes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28543959[PMID]_32593530[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 598603 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=598603 + Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 30290154[PMID]_32981868[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30290154[PMID]_32981868[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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United Kingdom + + + Validated + + + + 4250044[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Canada + + + Validated + + + + 18796143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 93476 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93476 + Hurler-Scheie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 18796143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + United Kingdom + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 93473 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93473 + Hurler-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Europa + + + Validated + + + + 18796143[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.76 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 16435194[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.64 + + Germany + + + Validated + + + + 18681890[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.38 + + Denmark + + + Validated + + + + 18681890[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 14685153[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.05 + + Portugal + + + Validated + + + + 19396827[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.06 + + Taiwan, Province of China + + + Validated + + + + 14608657[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.93 + + Australia + + + Validated + + + + ORPHANET_16435194[PMID]_14685153[PMID]_18681890[PMID]_18796143[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and 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27428013[PMID]_36713339[PMID]_ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 15613918[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Australia + + + Validated + + + + 19404538[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Singapore + + + Validated + + + + + + 93409 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93409 + Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 17236141[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_17236141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 599495 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=599495 + Faktor VII-Mangel, erworbener + + Krankheit + + + Störung + + + + 36546749[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 83.0 + + Weltweit + + 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1-5 / 10 000 + + 35.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 94058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94058 + Glaukom, neovaskuläres + + Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2003[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 24.4 + + Europa + + + Validated + + + + + + 94056 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=94056 + Synostose, humero-ulnare isolierte + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93976 + Anotie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16359491[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.028 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 8933331[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + France + + + Validated + + + + 8933331[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + 7666397[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Italy + + + Validated + + + + 7666397[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Italy + + + Not yet validated + + + + 8933331[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Sweden + + + Validated + + + + 8933331[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Sweden + + 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Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Spain + + + Validated + + + + 22002951[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.54 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93926 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93926 + Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 31063520[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 31063520[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 31063520[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.778 + + Romania + + + Validated + + + + + + 93924 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93924 + Holoprosenzephalie, lobäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93925 + Holoprosenzephalie, alobäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93921 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93921 + Schwannomatose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_ISBN:3211695001[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + ISBN:3211695001[OTHER]_10636128[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.058 + + Finland + + + Validated + + + + + + 93953 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93953 + Fistel, familiäre thyroglossale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 16012840[PMID]_19344886[PMID]_17457484[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16012840[PMID]_19344886[PMID]_17457484[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93952 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93952 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera + + Krankheit + + + Störung + + + + 26467484[PMID]_11782983[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26467484[PMID]_11782983[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 595133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=595133 + Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93947 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93947 + Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93946 + Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93941 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93941 + Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + 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+ + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93616 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93616 + Hämoglobin-H-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 21167500[PMID]_22766612[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.7 + + United States + + + Not yet validated + + + + 21167500[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + United States + + + Validated + + + + 20301608[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 1200.0 + + Südwestasien + + + Not yet validated + + + + + + 93622 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93622 + Dent-Krankheit Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93623 + Dent-Krankheit Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 93672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93672 + Dermatomyositis, juvenile + + Krankheit + + + Störung + + + + 12794783[PMID]_7551657[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.295 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93685 + Castleman-Krankheit, unizentrische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_29157611[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25120049[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class 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+ + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 596937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596937 + Portosinusoidale Gefäßerkrankung + + Krankheit + + + Störung + + + + 30957754[PMID]_36606618[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30957754[PMID]_36606618[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 596448 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596448 + IgG4-assoziierte Systemkrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21881964[PMID]_25360299[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Japan + + + Validated + + + + 21881964[PMID]_33906357[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.026 + + Japan + + + Validated + + + + 30931680[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.576 + + Denmark + + + Validated + + + + 30931680[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6885 + + Denmark + + + Validated + + + + + + 93600 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93600 + Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23167815[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93599 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93599 + Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 23167815[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 93606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93606 + Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese + + Krankheit + + + Störung + + + + 22722264[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 21.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 596753 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596753 + VEXAS-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 34489099 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 37.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 93605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93605 + Bartter-Syndrom Typ 3 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 99094 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99094 + Laubry-Pezzi-Syndrom + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 99063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99063 + Shone-Komplex + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + DOI: 10.5530/jcdr.2016.3.8[OTHER] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_DOI: 10.5530/jcdr.2016.3.8[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99125 + Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 18657826[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + United States + + + Validated + + + + 12084585[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12084585[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 18657826[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 99095 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99095 + Gerbode-Defekt, kongenitaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 99147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99147 + Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + 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99329 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99329 + 48,XYYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28137251[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 10.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28137251[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99330 + 49,XYYYY-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28137251[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28137251[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99657 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99657 + Dystonie, primäre, Typ DYT2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99429 + Androgen-Insensitivität, komplette + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + ORPHANET_22698698[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.83 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99642 + Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 7886470[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 234.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99646 + Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 75.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 592570 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=592570 + Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + PMID: 29961569 ; 32376980 ; 32459067 ; 34088006 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 55.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99672 + Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 856958[PMID]_9450885[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_856958[PMID]_9450885[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99718 + Leber plus-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Europa + + + Validated + + + + + + 590539 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=590539 + Schwannom, isoliertes melanotisches + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 33088497 + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 33088497 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99725 + Gigantismus, hypophysärer + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT]_26187128[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589821 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589821 + Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 23415617 + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.1 + + Canada + + + Validated + + + + PMID: 26882032 + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.94 + + Italy + + + Validated + + + + PMID: 33472919 + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 47.6 + + United States + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589827 + Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 26882032 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.64 + + Italy + + + Validated + + + + + + 589824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589824 + Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26882032[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.29 + + Italy + + + Validated + + + + + + 589833 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589833 + Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 26882032 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.14 + + Italy + + + Validated + + + + + + 589830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589830 + Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 26882032 + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.54 + + Italy + + + Validated + + + + + + 589905 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589905 + PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID:27900362 ; 29209020 ; 31167805 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID:27900362 ; 29209020 ; 31167805 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589856 + 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000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 99749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99749 + Kostmann-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23351985[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 45.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35209917[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0425 + + Brazil + + + Validated + + + + + + 99748 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99748 + Pontiac-Fieber + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99757 + Rhabdomyosarkom, embryonales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.048 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.091 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.034 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.054 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.011 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.055 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.046 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.089 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.032 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.046 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.057 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.074 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.088 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.051 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.093 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.053 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.128 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.126 + + Malta + + + Validated + + + + + + 99756 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99756 + Rhabdomyosarkom, alveoläres + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.018 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.054 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.017 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.009 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.002 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.033 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.085 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.062 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.039 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.005 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.021 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.063 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.035 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.029 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.044 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 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+ + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28933809[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99735 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99735 + Myotonia permanens + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99736 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99736 + Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 99741 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99741 + King-Denborough-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12738133[PMID]_18765655[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 18.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_12738133[PMID]_18765655[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99742 + Mikrozephalie, letale, Typ Amish + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 12376931[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 200.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + ORPHANET_20301539[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99745 + Typhus + + Krankheit + + + Störung + + + + 15298225[PMID]_[EXPERT]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + 15298225[PMID]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + >1 / 1000 + + 274.0 + + Südwestasien + + + Validated + + + + 15298225[PMID]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 53.0 + + Lateinamerika + + + Validated + + + + 15298225[PMID]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 50.0 + + Afrika + + + Validated + + + + 15298225[PMID]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Nordamerika + + + Validated + + + + 15298225[PMID]_World Health Organization[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 15.0 + + Ozeanien + + + Validated + + + + Institut Pasteur[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + France + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98820 + Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden + + Krankheit + + + Störung + + + + 14510823[PMID]_15329069[PMID]_22780917[PMID]_24814846[PMID]_25623524[PMID]_27066565[PMID]_32848577[PMID]_26505888[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 76.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 14510823[PMID]_15329069[PMID]_22780917[PMID]_24814846[PMID]_25623524[PMID]_27066565[PMID]_32848577[PMID]_26505888[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98818 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98818 + Landau-Kleffner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 23706409[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Japan + + + Validated + + + + + + 98815 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98815 + Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + DOI:10.1136/archdischild-2016-310863.98[OTHER] + + Jahresinzidenz + + + Value 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Europa + + + Validated + + + + + + 98831 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98831 + AML mit 11q23-Anomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98832 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98832 + Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98829 + Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98827 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98827 + Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares + + Krankheit + + + Störung + + + + WHO Tumour classification + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Tumour classification + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98826 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98826 + Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98823 + Leukämie, chronische myelomonozytäre + + Krankheit + + + Störung + + + + 30690330[PMID]_32501529[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.68 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98824 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98824 + Leukämie, chronische myeloische, atypische + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98851 + Mastzell-Leukämie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98848 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98848 + Indolente systemische Mastozytose + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98850 + Mastzell-Leukämie, agressive + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98849 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98849 + Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98844 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.42 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98843 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.28 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98846 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98845 + Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98842 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98842 + Papulose, lymphomatoide + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98841 + Lymphom, anaplastisch großzelliges + + Krankheit + + + Störung + + + + European Medicines Agency 2011[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 589608 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589608 + Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 31570889 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589595 + Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumour_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumour_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98868 + Ovalozytose, südostasiatische + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98869 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + 20665989[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32518175[PMID]_ORPHANET + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30836435[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589618 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589618 + Dystonie 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 160.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98870 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98870 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III + + Krankheit + + + Störung + + + + 23570799[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 60.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_23570799[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589534 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589534 + Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98863 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98863 + Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 19767415[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.13 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 20301609[PMID]_Association Française contre les Myopathies[Patient organisation] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 20301609[PMID]_Association Française contre les Myopathies[Patient organisation] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 589527 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589527 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 29053796 ; 29847346 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 29053796 ; 29847346 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589547 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589547 + GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 28377535 ; 31085877 ; 34568804 ; 34615535 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 98.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589542 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589542 + Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement + + Krankheit + + + Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 589442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=589442 + Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + PMID: 30488656 ; 31263216 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + 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und Krampfanfälle + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID reference: 29474920, 31859446, 30903679 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID reference: 29474920, 31859446, 30903679 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98856 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98881 + Dysfibrinogenämie, familiäre + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98879 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98879 + Hämophilie B + + Krankheit + + + Störung + + + + 21649801[PMID]_European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Europa + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Albania + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.44 + + Algeria + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.54 + + Argentina + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Armenia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.665 + + Austria + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + Azerbaijan + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Bangladesh + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.84 + + Belarus + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.32 + + Belgium + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.155 + + Belize + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.045 + + Bolivia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.265 + + Bosnia and Herzegovina + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.535 + + Brazil + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.775 + + Bulgaria + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.795 + + Chile + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.405 + + Colombia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.645 + + Costa rica + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.625 + + Croatia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.49 + + Cuba + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.195 + + Cyprus + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.045 + + Czech Republic + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.56 + + Denmark + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.165 + + Dominican Republic + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Ecuador + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.955 + + Egypt + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + El Salvador + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.065 + + Eritrea + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.24 + + Estonia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.235 + + Finland + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Georgia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.885 + + Germany + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.075 + + Greece + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.075 + + Guatemala + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.17 + + Honduras + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.115 + + Hungary + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.695 + + Iceland + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.095 + + India + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Indonesia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.98 + + Iran, Islamic Republic of + + 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Switzerland + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.085 + + Thailand + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Togo + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.37 + + Tunisia + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.31 + + Turkey + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.01 + + Ukraine + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.08 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.36 + + Uruguay + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.285 + + Uzbekistan + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.18 + + Venezuela + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Viet Nam + + + Validated + + + + 21649801[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.35 + + Zimbabwe + + + Validated + + + + 20301668[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.665 + + Weltweit + + + Validated + + + + https://www.francecoag.org/SiteWebPublic/public/stats/stats_page.jsp?stat3=on + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.44 + + France + + + Validated + + + + + + 98873 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98873 + Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + 20665989[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 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Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.47 + + Italy + + + Validated + + + + 16210862[PMID]_24780148[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.94 + + Egypt + + + Validated + + + + 1745328[PMID]_24780148[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.91 + + Japan + + + Validated + + + + 7825085[PMID]_24780148[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + South Africa + + + Validated + + + + 8845721[PMID]_24780148[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.59 + + Ireland + + + Validated + + + + DOI:10.3233/JND-160147[OTHER] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.42 + + Puerto rico + + + Validated + + + + + + 98896 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98896 + Muskeldystrophie Typ Duchenne + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 32503598 + + Prävalenz bei Geburt + + + 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Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98909 + Desminopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98933 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98933 + Multisystematrophie vom Typ Parkinson + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98934 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98934 + Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301701[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98919 + Miller-Fisher-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98920 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98920 + Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 26709713[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 128.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26709713[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98938 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98938 + Mikrophthalmie, kolobomatöse + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 11826019[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 11826019[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 19.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 98949 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98949 + Kryptophthalmie, komplette + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_16352480[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 16352480[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98950 + Kryptophthalmie, partielle + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_3099574[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98948 + Symblepharon, kongenitales + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_3099574[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98957 + Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.33 + + Japan + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98955 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98955 + Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 36.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98954 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98954 + Meesmann-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 250.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98964 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98964 + Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98963 + Granuläre Hornhautdystrophie Typ II + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98962 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98962 + Granuläre Hornhautdystrophie Typ I + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98961 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98961 + Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 81.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98960 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98960 + Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 173.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98959 + Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale + + Krankheit + + + Störung + + + + 8352693[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98971 + Hornhautdystrophie, amorphe posteriore + + Krankheit + + + Störung + + + + 301356[PMID]_2314832[PMID]_1582220[PMID]_7573302[PMID]_8600425[PMID]_17273695[PMID]_17300585[PMID]_11862100[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98972 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98972 + Zentral-wolkenförmige Dystrophie François + + Krankheit + + + Störung + + + + 5305046[PMID]_1083619[PMID]_15734014[PMID]_15534129[PMID]_9258229[PMID]_8776559[PMID]_20337272[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 24.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98973 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98973 + Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore + + Krankheit + + + Störung + + + + 23049806[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Czech Republic + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98974 + Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98967 + Schnyder-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 19398911[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 115.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98969 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98969 + Hornhautdystrophie, makuläre + + Krankheit + + + Störung + + + + 21791583[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 98970 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98970 + Fleckchen-Hornhautdystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + 139144[PMID]_7950337[PMID]_141212[PMID]_14078376[PMID]_10660318[PMID]_19948560[PMID]_22065932[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98976 + Glaukom, kongenitales + + Krankheit + + + Störung + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.6 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.6 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9 + + Portugal + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.5 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2004[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.0 + + Ukraine + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.4 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.1 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.1 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.8 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2000-2016[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + Austria + + + Validated + + + + + + 98977 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98977 + Glaukom, juveniles + + Krankheit + + + Störung + + + + 18214788[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 98978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98978 + Axenfeld-Anomalie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99001 + Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige + + Krankheit + + + Störung + + + + 22466463[PMID]_22577225[PMID]_24167467[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 33.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 22466463[PMID]_22577225[PMID]_24167467[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99002 + Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels + + Krankheit + + + Störung + + + + 23619632[PMID]_27486781[PMID]_17563005[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 23619632[PMID]_27486781[PMID]_17563005[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99000 + Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 99003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99003 + Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99013 + Spastische Paraplegie Typ 7 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99014 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_17701900[PMID]_20301731[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 17701900[PMID]_20301731[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99015 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99015 + Spastische Paraplegie Typ 2 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585867 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585867 + Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 29340131; 29090343; 31101526 + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585877 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_WHO Classification of Tumours + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_WHO Classification of Tumours + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585909 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585909 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_WHO Classification of Tumours + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_WHO Classification of Tumours + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585936 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585942 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585918 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585918 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585929 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585929 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99027 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99027 + Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 585956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585956 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 585948 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585948 + B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Westasien + + + Validated + + + + WHO Classification of Tumours_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 586130 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=586130 + Insomnie, fatale sporadische + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 30048013 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 27.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 30048013 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99042 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99042 + Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99050 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99050 + Pulmonalarterie, der Aorta entstammend + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 24182510[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98606 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98606 + Syndromale Hypoplasie der Orbitawand + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 14359373[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_14359373[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98555 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98555 + Mikrophthalmie-Anophthalmie-Syndrom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.3 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.9 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Belgium + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.8 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Austria + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 36.4 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Denmark + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.3 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + France + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.8 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Germany + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 17.7 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Hungary + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.6 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Ireland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.0 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Italy + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 25.9 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Malta + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 11.1 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Netherlands + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.4 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.4 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.1 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Croatia + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.4 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Spain + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.3 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-5 / 10 000 + + 0.0 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.9 + + Ukraine + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98672 + Optikusatrophie, autosomal-dominante + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 22776096[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Denmark + + + Validated + + + + 20417570[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + United Kingdom + + + Not yet validated + + + + 22776096[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.3 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + 21745197[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 83.0 + + Spezifische Population + + + Validated + + + + + + 98627 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98627 + Hornhautdystrophie, posteriore + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98626 + Hornhautdystrophie, stromale + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98625 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98625 + Hornhautdystrophie, superfizielle + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 21791583[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 13.8 + + United States + + + Not yet validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 583595 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583595 + Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 8758134[PMID]_26960553[PMID]_28135894[PMID]_36308023[PMID]_26610677[PMID]_17436247[PMID]_29269105[PMID]_34089226[PMID]_26610677[PMID]_9222972[PMID]_25080166[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 23.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 8758134[PMID]_26960553[PMID]_28135894[PMID]_36308023[PMID]_26610677[PMID]_17436247[PMID]_29269105[PMID]_34089226[PMID]_26610677[PMID]_9222972[PMID]_25080166[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 583856 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583856 + Milzvenenthrombose, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 583861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583861 + Mesenterialvenenthrombose, 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+ Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.5 + + Norway + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Poland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.6 + + Switzerland + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + United Kingdom + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 9.5 + + Ukraine + + + Validated + + + + EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Spain + + + Validated + + + + 28009100[PMID] + + Prävalenz bei Geburt + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.68 + + United States + + + Validated + + + + + + 583097 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=583097 + Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts + + Krankheit + + + Störung + + + + PMID: 31280031; 25860506; 28846548 + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 59.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + PMID: 31280031; 25860506; 28846548 + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98791 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98791 + Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98806 + Dystonie, primäre, Typ DYT6 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_19345147[PMID]_21110056[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 19345147[PMID]_21110056[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 53.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98805 + Dystonie, primäre, Typ DYT4 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_21956287[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21956287[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98784 + Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301348[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 98764 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98764 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98763 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98763 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301573[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98766 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98766 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25142508[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT]_25142508[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98765 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98760 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98760 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98759 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98759 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 12116198[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.047 + + Japan + + + Validated + + + + 16223509[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 98762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98762 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301381[PMID]_[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98761 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 98772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98772 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 12.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98771 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98771 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 26.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98773 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 + + Krankheit + + + Störung + + + + 26813285[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_26813285[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98768 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98767 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 + + Krankheit + + + Störung + + + + 21827911[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 51.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_21827911[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98769 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 + + Krankheit + + + Störung + + + + Dr Shinsuke FUJIOKA_Dr Nathaniel WHALEY_Dr Zbigniew WSZOLEK[EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 80.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 580940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580940 + Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom, QRICH1-assoziiert + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28692176[PMID]_30281152[PMID]_33009816[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28692176[PMID]_30281152[PMID]_33009816[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 580951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580951 + Punktförmige innere Choroidopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + 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98757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98757 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21635785[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Portugal + + + Validated + + + + 19169038[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.5 + + Japan + + + Validated + + + + + + 98758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98758 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 + + Krankheit + + + Störung + + + + 23331413[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 19169038[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Japan + + + Validated + + + + + + 580572 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=580572 + Intraduktale tubulopapilläre Neoplasie des Pankreas + + Krankheit + + + Störung + + + + 28529742[PMID]_26464736[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98306 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98306 + Lipodystrophie, partielle, familiäre Form + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + European Medicines Agency 2016[INST]_29066925[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 576074 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576074 + Mittlerer-Osten-Atemwegssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + World Health Organization 2024[INST] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2613.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + World Health Organization 2024[INST]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 576379 + 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Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 576278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=576278 + SATB2-assoziiertes Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 667.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29023086[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 573253 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=573253 + Split-Cord-Malformation Typ II + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 574957 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574957 + Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen JAK1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572361 + Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98428 + Polyzythämie, sekundäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 572428 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572428 + Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form + + Krankheit + + + Störung + + + + 29455859[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29455859[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98434 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98434 + Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 39496305[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 272.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_20630065[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572543 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572543 + RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572550 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572550 + RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572773 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572773 + Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 28191891[PMID]_31320746[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 29.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28191891[PMID]_31320746[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572798 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572798 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter + + Krankheit + + + Störung + + + + 29783990[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 11.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_29783990[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572761 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572761 + DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + PMID: 31191207 & EXPERT + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 51.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572768 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572768 + Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 7468660[PMID]_28630177[PMID]_31191207[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_31191207[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98523 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98523 + Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 572013 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572013 + Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 30471716[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_30471716[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572333 + Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 572354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=572354 + Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 570762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570762 + Endokarditis, infektiöse + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + 22492317[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.38 + + France + + + Validated + + + + 3433553[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Denmark + + + Validated + + + + ORPHANET_25432123[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 570491 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570491 + Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_30459337[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 570470 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570470 + Rizin-Vergiftung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 570438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570438 + Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 570431 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570431 + Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_29157611[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_25120049[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + United States + + + Validated + + + + + + 570422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570422 + Galaktose-Mutarotase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30451973[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30451973[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2 + + Japan + + + Validated + + + + + + 570371 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570371 + Bartter-Syndrom Typ 5 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET_27120771[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27120771[PMID]_9630034[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 98497 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98497 + Neuropathie, periphere, genetisch bedingte + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 22961002[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 40.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 104075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=104075 + Adenokarzinom des Dünndarms + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.588 + + Europa + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.517 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.734 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.174 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.308 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.464 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.36 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.574 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.657 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.551 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.724 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.564 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.79 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.265 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.277 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.377 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.788 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.219 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.743 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.462 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.477 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.76 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.626 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.679 + + United 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+ Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.6 + + Netherlands + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.84 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.79 + + Italy + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.38 + + Germany + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.0 + + Turkey + + + Validated + + + + 22288591[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.33 + + Poland + + + Validated + + + + 17588141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.6 + + Australia + + + Not yet validated + + + + 17588141[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.9 + + New Zealand + + + Validated + + + + 22787376[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.1 + + Korea, Republic of + + + Validated + + + + 23268475[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.5 + + Oman + + + Validated + + + + + + 101685 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101685 + Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 101959 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101959 + Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.4 + + Europa + + + Validated + + + + 12788587[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 14.0 + + Europa 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Validated + + + + + + 101330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=101330 + Porphyria cutanea tarda (PCT) + + Krankheit + + + Störung + + + + 19233912[PMID]_9516680[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Europa + + + Validated + + + + [EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.0 + + Europa + + + Validated + + + + 19233912[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Norway + + + Validated + + + + 16191856[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Sweden + + + Validated + + + + + + 664901 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=664901 + Trigeminales trophisches Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29931799[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29931799[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 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20862796[PMID]_8649538[PMID]_23609960[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 685017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685017 + Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 11713452[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 195.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 11713452[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 685004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=685004 + Perikardmesotheliom, primäres + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100980 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100980 + Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine + + Phenom-Gruppe + + + Gruppe von Störungen + + + + 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Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_6024251[PMID]_14564668[PMID]_24451228[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100088 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100088 + Seltenes Schilddrüsenkarzinom + + Kategorie + + + Gruppe von Störungen + + + + 22033323[PMID]_23894154[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.65 + + Europa + + + Not yet validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 6-9 / 10 000 + + 61.7 + + Europa + + + Validated + + + + National Cancer Institute 2010[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.2 + + United States + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.1 + + Weltweit + + + Validated + + + + World Health Organization 2008[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.7 + + Weltweit + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.733 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.86 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.679 + + Austria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.74 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.921 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.329 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.382 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.803 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.375 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.526 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.45 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.563 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 7.905 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.344 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.472 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.488 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 8.628 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.991 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.649 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.162 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.39 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.373 + + Netherlands + + + Validated + + + + + + 100085 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100085 + Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer + + Krankheit + + + Störung + + + + 8227395[PMID]_24944650[PMID]_ [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 675775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675775 + Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 29784638[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29784638[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 675782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=675782 + Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne + + Krankheit + + + Störung + + + + 26192890[PMID]_35652444[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26192890[PMID]_35652444[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + 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Not yet validated + + + + + + 100974 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100974 + FRAXF-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 684290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684290 + Hypertrophe oliväre Degeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + 31026459[PMID]_34485912[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 158.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 31026459[PMID]_34485912[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 684752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684752 + Isolierte Duplikation des Analkanals + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 35719790[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 100.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35719790[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100976 + Bathing-suit-Ichthyose + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 20.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 684232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684232 + Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 33513338[PMID]_33513338[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 41.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33513338[PMID]_33513338[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 684226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=684226 + 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F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 100051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100051 + Angioödem, hereditäres, Typ 2 + + Ätiologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100057 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100057 + Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 692173 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692173 + Marbach-Schaaf-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 33833410[PMID]_35789103[PMID] + + Fälle/Familie(n) + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692305 + Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie + + Krankheit + + + Störung + + + + 40155256[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 991.0 + + Japan + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 692790 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=692790 + ATP6AP1-CDG + + Krankheit + + + Störung + + + + 27231034[PMID]_32395412[PMID]_35732497[PMID]_29396028[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27231034[PMID]_32395412[PMID]_35732497[PMID]_29396028[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100069 + Semantische Demenz + + Krankheit + + + Störung + + + + 21242493[PMID]_19884571[PMID]_17923640[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 49.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 21242493[PMID]_19884571[PMID]_17923640[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100070 + Aphasie, nicht-flüssige progrediente + + Krankheit + + + Störung + + + + 22608668[PMID]_European Medicines Agency 2010[INST] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.5 + + Europa + + + Validated + + + + 22608668[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 100073 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100073 + Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 100075 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100075 + Tumor, neuroendokriner, des Magens + + Krankheit + + + Störung + + + + 25480460[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.2 + + Europa + + + Validated + + + + 25480460[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + United States + + + Validated + + + + 25480460[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.7 + + United Kingdom + + + Validated + + + + 25480460[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Japan + + + Validated + + + + + + 100071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100071 + Mosaik-Trisomie 3 + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 15386452[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15386452[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100020 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 100019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100019 + Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 688581 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688581 + Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27811305[PMID]_28089922[PMID]_29193635[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27811305[PMID]_28089922[PMID]_29193635[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 688594 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688594 + Immundefekt, kombinierter, durch RELB-Defizienz + + Krankheit + + + Störung + + + + 39231201[PMID]_26385063[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 39231201[PMID]_26385063[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100022 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100022 + Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-) + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 19016727[PMID]_SEER Surveillance Epidemiology and End Results 1992-2004[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + United States + + + Validated + + + + + + 688642 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688642 + Turnpenny-Fry-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 34750959[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 14.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34750959[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100021 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100021 + Plasmozytom, primäres, des Knochens + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 19016727[PMID]_SEER Surveillance Epidemiology and End Results 1992-2004[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + United States + + + Validated + + + + + + 100024 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100024 + My-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 35.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 688649 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=688649 + Nebennierenmarkhyperplasie, isolierte + + Krankheit + + + Störung + + + + 36896586[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 66.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 36896586[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100026 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100026 + Gamma-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 120.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 100025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100025 + Alpha-Schwerkettenkrankheit + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + [EXPERT] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 400.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 689234 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689234 + Hereditäre spastische Paraplegie, RNASEH2B-assoziierte + + Krankheit + + + Störung + + + + 15908569[PMID]_25243380[PMID]_30826161[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 22.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 15908569[PMID]_25243380[PMID]_30826161[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 689397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=689397 + Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Poirier-Bienvenue + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 38037515[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 81.0 + + Weltweit + + + Validated + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=100002 + Perineuriom, extraneurales + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 300.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99995 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99995 + Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 12749974[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.46 + + United States + + + Validated + + + + 12749974[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 20.57 + + United States + + + Validated + + + + + + 99994 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99994 + Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 12749974[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value 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Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.325 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.069 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.172 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.215 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.443 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.623 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value 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+ Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.234 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.544 + + Spain + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.778 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.139 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 4.186 + + United Kingdom + + + Validated + + + + + + 99976 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99976 + Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs + + 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000 + + 3.918 + + Belgium + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.364 + + Bulgaria + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.485 + + Croatia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.28 + + Czech Republic + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.305 + + Estonia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.5 + + Finland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.681 + + France + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.636 + + Germany + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.471 + + Iceland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 3.736 + + Ireland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.947 + + Italy + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.39 + + Latvia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.526 + + Lithuania + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.319 + + Malta + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.315 + + Poland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.829 + + Portugal + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.578 + + Slovakia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.651 + + Slovenia + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.612 + + Switzerland + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 5.196 + + Netherlands + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 6.592 + + United Kingdom + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.848 + + Norway + + + Validated + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.178 + + Spain + + + Validated + + + + + + 99971 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99971 + Liposarkom, hochdifferenziertes + + Histopathologischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 22517534[PMID]_[EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.51 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit 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Bridging-Bronchus, nicht syndromaler + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 32534300[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32534300[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99940 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99940 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F + + Krankheit + + + Störung + + + + 16087758[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_16087758[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99939 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99939 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET_20301366[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 649010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649010 + Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 15366333[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + 1-9 / 100 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99942 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I + + Krankheit + + + Störung + + + + 14638973[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 14638973[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99944 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K + + Krankheit + + + Störung + + + + 18231710[PMID]_19089472[PMID]_20685671[PMID]_21753178[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 30.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_18231710[PMID]_19089472[PMID]_20685671[PMID]_21753178[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 649029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=649029 + Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 33061133[PMID]_16633755[PMID]_36832240[PMID]_32481391[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 33061133[PMID]_16633755[PMID]_36832240[PMID]_32481391[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99946 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 9409358[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9409358[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99945 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99945 + Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L + + Krankheit + + + Störung + + + + 15021985[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 1.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_15021985[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99931 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99931 + Lungen-Hämosiderose, idiopathische + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0425 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 648684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648684 + Zentralarterienverschluss der Netzhaut + + Krankheit + + + Störung + + + + 29262124[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 2.2 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29262124[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-5 / 10 000 + + 12.1 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99932 + Heiner-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 648919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=648919 + Idiopathische Katatonie + + Krankheit + + + Störung + + + + 26243853[PMID]_37138368[PMID]_36649557[PMID]_23051079[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 16.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 26243853[PMID]_37138368[PMID]_36649557[PMID]_23051079[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 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only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99927 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99927 + Mola hydatidosa + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99928 + Plazentabett-Tumor + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.02 + + Europa + + + Validated + + + + 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.86 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + 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Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28 + + Krankheit + + + Störung + + + + 36745799[PMID]_37167966[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 36745799[PMID]_37167966[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99865 + Seminom, spermatozytisches + + Krankheit + + + Störung + + + + RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.03 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Europa + + + Not yet validated + + + + + + 653728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653728 + Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili + + Krankheit + + + Störung + + + + 29419974[PMID]_29253101[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 36.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 29419974[PMID]_29253101[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 653709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653709 + Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 34915818[PMID]_26294103[PMID]_27548899[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34915818[PMID]_26294103[PMID]_27548899[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 656071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=656071 + Köhlmeier-Degos-Krankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + 36353773[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 200.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 36353773[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + 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22033323[PMID]_[EXPERT]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] + + Lebenszeitprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.22 + + Europa + + + Validated + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 653767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653767 + Jansen-de Vries-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 28343630[PMID]_37183572[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 51.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28343630[PMID]_37183572[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 653880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653880 + Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1 + + Krankheit + + + Störung + + + + 25125611[PMID]_25393721[PMID]_26251176[PMID]_26000322[PMID]_26099313[PMID]_29575569[PMID] + + Fälle/Familie(n) + 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Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + + + 99846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99846 + Myoglobinurie, autosomal-dominante + + Krankheit + + + Störung + + + + 9098484[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_9098484[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99843 + Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 24403049[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 7.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24403049[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99844 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99844 + Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 28827066[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 40.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_28827066[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99853 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99853 + Ovarioleukodystrophie + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 24808023[PMID]_12707859[PMID]_9153528[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 17.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_24808023[PMID]_12707859[PMID]_9153528[PMID] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 652532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652532 + Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter + + Krankheit + + + Störung + + + + 28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 8.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 652528 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=652528 + Nicht-syndromale akzessorische Niere + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 30761238[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 99.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30761238[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99852 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99852 + Ravine-Syndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 10429812[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 38.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + ORPHANET_10429812[PMID] + 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Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.32 + + Ireland + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.14 + + Italy + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.34 + + Latvia + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.15 + + Lithuania + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + <1 / 1 000 000 + + 0.04 + + Luxembourg + + + Validated + + + + European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.22 + + Malta + + + Validated + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661526 + MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom + + Krankheit + + + Störung + + + + 35460607[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Familie(n) + + + 4.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30049810[PMID]_31322271[PMID]_35460607[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 661412 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=661412 + Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 36517554[PMID]_36745868[PMID]_32276275[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 36517554[PMID]_36745868[PMID]_32276275[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 662179 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662179 + Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 32109420[PMID]_35892095[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 3.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32109420[PMID]_35892095[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 662175 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662175 + Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 32109420[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 5.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 32109420[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 662189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662189 + Neurologische 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Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Not yet validated + + + + European Medicines Agency 2018[INST] + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 662198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=662198 + Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27545675[PMID]_30887513[PMID]_31236915[PMID]_31670473[PMID]_33728377[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 44.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27545675[PMID]_30887513[PMID]_31236915[PMID]_31670473[PMID]_33728377[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99825 + Nipah-Viruskrankheit + + Krankheit + + + Störung + + + + [EXPERT]_World Health Organization[INST] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + 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Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 659609 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659609 + Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 35851598[PMID]_30293988[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35851598[PMID]_30293988[PMID]_ORPHANET + + Lebenszeitprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35851598[PMID]_30293988[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 659463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659463 + Imagawa-Matsumoto-Syndrom + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 28229514[PMID]_30019515[PMID]_31736240[PMID]_ 39258127[PMID]_38850627[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 15.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 28229514[PMID]_30019515[PMID]_31736240[PMID]_ 39258127[PMID]_38850627[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 659672 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=659672 + Harderoporphyrie + + Krankheit + + + Störung + + + + 6886003[PMID]_6143037[PMID]_16159891[PMID]_21103937[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 6.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 6886003[PMID]_6143037[PMID]_16159891[PMID]_21103937[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 99789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99789 + Dentindysplasie Typ 1 + + Klinischer Subtyp + + + Subtyp der Störung + + + + 17452557[PMID]_[EXPERT] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Europa + + + Validated + + + + + + 659642 + 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autosomal-dominante, Typ 80 + + Krankheit + + + Störung + + + + 30929741[PMID]_ 31203368[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 13.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30929741[PMID]_ 31203368[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 631106 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631106 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49 + + Krankheit + + + Störung + + + + 35310830[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 9.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 35310830[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 631103 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=631103 + Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48 + + Krankheit + + + Störung + + + + 34070858[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 50.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 34070858[PMID]_ORPHANET + + 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nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 620186 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620186 + Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 620158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620158 + Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 620139 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=620139 + Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale + + Morphologische Anomalie + + + Störung + + + + 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=624178 + Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper + + Krankheit + + + Störung + + + + ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 623615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623615 + Autoimmune limbische Enzephalitis + + Krankheit + + + Störung + + + + 31552550[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Europa + + + Validated + + + + 31552550[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.25 + + Europa + + + Validated + + + + + + 623626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623626 + Paraneoplastische zerebelläre Degeneration + + Krankheit + + + Störung + + + + 31552550[PMID]_32847939[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.9553 + + Europa + + + Validated + + + + 31552550[PMID]_32847939[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.2225 + + Europa + + + Validated + + + + 32847939[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6869 + + France + + + Validated + + + + 32847939[PMID]_ORPHANET + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.16 + + France + + + Validated + + + + 31552550[PMID] + + Punktprävalenz + + + Value and class + + + 1-9 / 100 000 + + 1.2236 + + Italy + + + Validated + + + + 31552550[PMID] + + Jahresinzidenz + + + Value and class + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.285 + + Italy + + + Validated + + + + + + 623695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=623695 + Dysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 30804514[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 2.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 30804514[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 622925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=622925 + X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion + + Fehlbildungs-Syndrom + + + Störung + + + + 27632686[PMID]_34807424[PMID] + + Fälle/Familie(n) + + + Fall (Fälle) + + + 32.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + 27632686[PMID]_34807424[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 618891 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=618891 + Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel + + Krankheit + + + Störung + + + + 20301544[PMID]_ORPHANET + + Punktprävalenz + + + Class only + + + Unbekannt + + 0.0 + + Weltweit + + + Validated + + + + + + 617910 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=617910 + Malignes Melanom der Bindehaut + + Krankheit + + + Störung + + + + 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