commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/es_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/es_product9_ages.xml index d69c8ff..2018e23 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/es_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/es_product9_ages.xml @@ -1,165888 +1,167901 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166024 - Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=58 - Enfermedad de Alexander - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166087 - Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=366 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166093 - Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=368 - 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Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 163971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163971 - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163976 - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163979 - Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 163956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163956 - 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Síndrome de hiperekplexia-epilepsia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=778 - Síndrome de Rett - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 72 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=72 - Síndrome de Angelman - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=307 - Epilepsia mioclónica juvenil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 1941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1941 - Epilepsia de ausencia juvenil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - Desconocida - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=892 - Enfermedad de Von Hippel-Lindau - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=731 - Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 164736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164736 - Síndrome familiar de fase avanzada del sueño - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=138 - Síndrome CHARGE - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Desconocida - - - - - 558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=558 - Síndrome de Marfan - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166016 - Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=232 - Anemia falciforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=536 - Lupus eritematoso sistémico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 166002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166002 - Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=534 - Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=790 - Retinoblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 165991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165991 - Hiperinsulinismo inducido por ejercicio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=652 - Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=908 - Síndrome X frágil - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3099 - Fiebre reumática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=739 - Síndrome de Prader-Willi - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=47 - Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=580 - Mucopolisacaridosis tipo 2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=579 - Mucopolisacaridosis tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=905 - Enfermedad de Wilson - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=792 - Retinosquisis ligada al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163525 - Lupus eritematoso cutáneo subagudo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=827 - Enfermedad de Stargardt - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163531 - Lupus eritematoso cutáneo crónico - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=906 - Síndrome de Wiskott-Aldrich - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=904 - Síndrome de Williams - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280 - Síndrome de Wolf-Hirschhorn - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=162516 - Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=15 - Acondroplasia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=96 - Ataxia con deficiencia de vitamina E - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=101 - Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=783 - Síndrome de Rubinstein-Taybi - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Desconocida - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163649 - Síndrome de displasia espondiloepifisaria-craneosinostosis-paladar hendido-cataratas-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=631 - Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276 - Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163654 - Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=481 - Enfermedad de Kennedy - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=664 - Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163668 - Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 163662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163662 - Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=394 - Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 163665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163665 - Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508 - Síndrome de Donohue - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436 - Hipofosfatasia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163596 - Hidropesía fetal con Hb de Bart - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=429 - Hipoacondroplasia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=437 - Raquitismo hipofosfatémico - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=104 - Neuropatía óptica hereditaria de Leber - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Herencia mitocondrial - - - - - 2182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2182 - Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163634 - Síndrome de Maffucci - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 163717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163717 - Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 163708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163708 - Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=636 - Neurofibromatosis tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 163703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163703 - Síndrome epiléptico asociado a infección febril - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=649 - Enfermedad de Norrie - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163727 - Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 163721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163721 - Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163684 - Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163681 - Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a CNTNAP2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=379 - Enfermedad granulomatosa crónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=16 - Monocromatismo de conos azules - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=644 - Síndrome de NARP - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Herencia mitocondrial - - - - - 163699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163699 - Sarcoma alveolar de tejidos blandos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=637 - Schwannomatosis completa asociada a NF2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163696 - Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181 - Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163693 - Síndrome de microdeleción 2p21 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163690 - Síndrome de hipotonía-cistinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=337 - Fibrodisplasia osificante progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=377 - Síndrome de Gorlin - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=648 - Síndrome de Noonan - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=281 - Síndrome de monosomía 5p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=752 - Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=214 - Cistinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - Semidominante - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=510 - Síndrome de Lesch-Nyhan - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=524 - Síndrome de Li-Fraumeni - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 699 - 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Displasia diastrófica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=673 - Malaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=681 - Parálisis periódica hipopotasémica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=126 - Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=107 - Síndrome BOR - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=774 - Telangiectasia hemorrágica hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=794 - Síndrome de Saethre-Chotzen - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=710 - Síndrome de Pfeiffer - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2869 - Síndrome de Peutz-Jeghers - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=893 - Síndrome WAGR - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 912 - 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Síndrome de Chédiak-Higashi - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=195 - Síndrome del ojo de gato - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=207 - Síndrome de Crouzon - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=205 - Síndrome de Crigler-Najjar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=160148 - Poliposis con capuchón - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=201 - Síndrome de Cowden - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=192 - Síndrome de Coffin-Lowry - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2442 - Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169808 - Hemofilia A leve - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169802 - Hemofilia A grave - - Subtipo clínico - 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Síndrome de Jeune - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=540 - Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=568 - Microftalmia tipo Lenz - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=564 - Síndrome de Meckel - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289 - Síndrome de Ellis-Van Creveld - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=258 - Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1247 - Esquistosomiasis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=112 - Síndrome de Bartter - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1646 - Síndrome de microdeleción del cromosoma Y - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - Ligado al cromosoma Y - - - - - 169464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169464 - Deficiencia primaria de CD59 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 99 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=99 - Ataxia cerebelosa autosómica dominante - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=116 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Desconocida - - - - - 87 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=87 - Síndrome de Apert - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 97 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=97 - Ataxia paroxística familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 169467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169467 - Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313 - Ictiosis lamelar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 169799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169799 - Hemofilia B leve - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 169796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169796 - Hemofilia B moderada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 169793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169793 - Hemofilia B grave - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - 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Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 34 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2771 - Síndrome de Bruck - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 171612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171612 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 37 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 171617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171617 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 38 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1349 - Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Herencia mitocondrial - - - - - 171622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171622 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 171629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171629 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=861 - Síndrome de Treacher-Collins - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=308 - Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - 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Síndrome de Coffin-Siris - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 168782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168782 - Trastorno desintegrativo infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 1642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1642 - Síndrome de deleción terminal 9p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 168966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168966 - Linfoma compuesto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168960 - Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=8 - Síndrome 47,XYY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1636 - Síndrome de monosomía terminal 7q36 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168956 - Síndromes hipereosinofílicos - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1600 - Síndrome de monosomía 18q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1598 - Síndrome de monosomía 18p - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168940 - Leucemia eosinofílica crónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2773 - Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2772 - Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2609 - Deficiencia aislada del complejo I - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=626 - Nevo melanocítico congénito grande/gigante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=773 - Enfermedad de Refsum - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 11 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=11 - Síndrome de pentasomía X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 169154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169154 - Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=370 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - 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Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=610 - Distrofia muscular de Bethlem - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169186 - Miopatía centronuclear autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464 - Incontinencia pigmentaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3307 - Síndrome de tetrasomía 18p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 169189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169189 - Miopatía centronuclear autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 44 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=44 - Adrenoleucodistrofia neonatal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=56 - Alcaptonuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=963 - Acromegalia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1059 - Nevo azul en tetina de goma - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1006 - Alopecia-deficiencia de anticuerpos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1046 - Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=22 - Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29 - Aciduria mevalónica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=245 - Síndrome de Nager - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=30 - Aciduria orótica hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36 - Síndrome acrocalloso - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=915 - Síndrome de Aarskog-Scott - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2614 - Síndrome uña-rótula - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33 - Acidemia isovalérica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=819 - Síndrome de Smith-Magenis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3085 - Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=9 - Síndrome de tetrasomía X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168615 - Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168612 - Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1442 - Síndrome del cromosoma 18 en anillo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168621 - Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1452 - 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Argininemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168443 - Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1065 - Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168451 - Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168454 - Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Disostosis acrofacial postaxial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1770 - Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1775 - Disqueratosis congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1764 - Disautonomía familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=235 - Síndrome de Dubowitz - 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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=395 - Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=408 - Deficiencia aislada de glicerol quinasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=148 - Deficiencia múltiple de carboxilasas - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=147 - Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=23 - Aciduria argininosuccínica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=45 - Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226 - Deficiencia de dihidropteridina reductasa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217 - Malformación de Dandy-Walker aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1556 - Cutis marmorata telangiectásica congénita - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1538 - Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1496 - Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=417 - Hiperparatiroidismo primario neonatal grave - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2233 - Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual - - Enfermedad - 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Hidrocefalia congénita - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2116 - Síndrome de Hartnup - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2118 - Hawkinsinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=351 - Galactosialidosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2020 - Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2053 - Síndrome de Freeman-Sheldon - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1931 - Encefalocele frontal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=295 - Síndrome de parvovirus fetal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1933 - Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Herencia mitocondrial - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1880 - Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide - - Anomalía morfológica - 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- - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=744 - Síndrome de Proteus - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2903 - Neumotórax espontáneo familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2901 - Amiotrofia neurálgica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=718 - Secuencia de Pierre Robin aislada - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=290 - Síndrome de rubéola congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3071 - Síndrome de Costello - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=763 - Picnodisostosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2983 - Síndrome de desarrollo sexual diferente-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2301 - Síndrome de intestino corto congénito - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=469 - Intolerancia hereditaria a la fructosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2308 - Síndrome de Jacobsen - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2318 - Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2253 - Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180188 - Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada - 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Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=477 - Síndrome KID - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2346 - Síndrome angio-osteo-hipertrófico - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180247 - Carcinoma de vagina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=506 - Síndrome de Leigh - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - 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- - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=570 - Síndrome de Moebius - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1505 - Síndrome de costillas cortas-polidactilia - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180261 - Tumor filoide de la mama - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2444 - Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=612 - Miotonía agravada por potasio - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=179494 - Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=716 - Fenilcetonuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=287 - Síndrome de Ehlers-Danlos clásico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1020 - Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - 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- - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70 - Atrofia muscular espinal proximal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69 - Amiloidosis - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180176 - Hipertrofia juvenil familiar de la mama - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=191 - Síndrome de Cockayne - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=834 - Enfermedad de depósito de ácido siálico libre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=799 - Esquizencefalia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3151 - Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178566 - Micosis fungoide y variantes - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=813 - Síndrome de Silver-Russell - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3169 - Sirenomelia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=816 - Síndrome de Sjögren-Larsson - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=821 - Síndrome de Sotos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3173 - Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=887 - Asociación VACTERL/VATER - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=291 - Síndrome de varicela congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=909 - Xantomatosis cerebrotendinosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3447 - Síndrome de Weaver - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1422 - Síndrome de condrodisplasia-desarrollo sexual diferente - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178478 - Botulismo infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178481 - Botulismo intestinal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178469 - Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 178475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178475 - Botulismo por herida - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 178461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178461 - Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 178464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178464 - Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 178396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178396 - Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 178400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178400 - Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178382 - Astrágalo vertical congénito - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178389 - Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=62 - Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178364 - Microftalmia sindrómica tipo 5 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=715 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 178377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178377 - Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=348 - Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178345 - Síndrome de exceso de aromatasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 178355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178355 - Displasia de Smith-McCort - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178338 - Síndrome de sensibilidad a UV - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3137 - Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=117 - Enfermedad de Behçet - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=732 - Polimiositis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=221 - Dermatomiositis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=598 - Miopatía multiminicore - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=204 - Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178517 - Reticulosis pagetoide localizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178512 - Micosis fungoide foliculotropa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178509 - Síndrome de Perry - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 178506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178506 - Calcificación cerebral tipo Rajab - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=611 - Miositis por cuerpos de inclusión - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 178487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178487 - Botulismo intestinal del adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 177926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177926 - Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=581 - Mucopolisacaridosis tipo 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177929 - Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=685 - Paraparesia espástica hereditaria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=666 - Osteogénesis imperfecta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178029 - Deficiencia de arginina vasopresina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177901 - Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423 - Hipertermia maligna de la anestesia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177904 - Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=418 - Hiperplasia suprarrenal congénita - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177907 - Síndrome de Prader-Willi por traslocación - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177910 - Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=216 - Lipofuscinosis ceroidea neuronal - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=355 - Enfermedad de Gaucher - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=388 - Enfermedad de Hirschsprung - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=448 - Hemofilia - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=304 - Epidermólisis ampollosa simple - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=174590 - Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=354 - Gangliosidosis GM1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178320 - Lesión pulmonar aguda - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178333 - Enfermedad ocular de las islas Åland - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=760 - Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=270 - Distrofia muscular oculofaríngea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178303 - Síndrome de microdeleción 8q22.1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=244 - Discinesia ciliar primaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178148 - Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178307 - Acropigmentación reticulada de Kitamura - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=589 - Miastenia grave - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=805 - Complejo esclerosis tuberosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=886 - Síndrome de Usher - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178145 - Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3440 - Síndrome de Waardenburg - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=702 - Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=738 - Porfiria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=768 - Síndrome de QT largo congénito - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=791 - Retinosis pigmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=375 - Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183 - Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1164 - Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2406 - Síndrome de cautiverio - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=509 - Leptospirosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=761 - Vasculitis por inmunoglobulina A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2131 - Hemiplejía alternante de la infancia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=713 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=57 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=249 - Displasia fibrosa de hueso - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2334 - Queratitis autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=755 - Hipoplasia de células de Leydig - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171929 - Síndrome de trisomia 10p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=187 - Citrulinemia - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46 - Deficiencia de adenilsuccinato liasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=442 - Hipotiroidismo congénito - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43 - Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3166 - Sialuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2882 - Sitosterolemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=810 - Shigelosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3165 - Fascitis eosinofílica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2420 - Linfoma pulmonar primario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - 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Acidemia metilmalónica con homocistinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171863 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 42 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171871 - Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=322 - Complejo extrofia-epispadias - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171866 - Displasia espondilometafisaria tipo agrecán - 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Forma rara de la salmonelosis - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=797 - Sarcoidosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 92 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=92 - Artritis idiopática juvenil - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171829 - Síndrome de microdeleción 6q16 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1201 - Atresia de intestino delgado - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 171844 - 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Síndrome de Evans - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284 - Equinococosis alveolar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 1177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1177 - Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=828 - Síndrome de Stickler - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1431 - Discinesia paroxística - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - 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Encefalopatía sensible a la tiamina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3287 - Arteritis de Takayasu - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 199343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199343 - Síndrome EAST - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2800 - Enfermedad de Paget extramamaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 199326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199326 - Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1928 - Enfisema lobar congénito - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 199332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199332 - Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 199329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199329 - Miopatía congénita tipo Paradas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2665 - Nefroma mesoblástico congénito - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 3463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3463 - Síndrome de Wolfram - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 199285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199285 - Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2331 - Enfermedad de Kawasaki - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 199276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199276 - Lipomatosis múltiple familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - - - 2102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2102 - Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - 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Labio leporino aislado - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 199306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199306 - Fisura labiopalatina - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=926 - Acatalasemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3020 - Síndrome de Ramsay Hunt - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 199296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199296 - Deficiencia de ACTH congénita aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1531 - Craneosinostosis - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Desconocida - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 199299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199299 - Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 1675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1675 - Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 189427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=189427 - Síndrome de Cushing por enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=976 - Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3129 - Sarcosinemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=415 - Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 13 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=13 - Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2494 - Enfermedad de Ménétrier - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171 - Colangitis esclerosante primaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 199251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199251 - Enfermedad de Ledderhose - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 199247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199247 - Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Semidominante - - - - - 199244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199244 - Síndrome de Nelson - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 199241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199241 - Hemangiomatosis capilar pulmonar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2134 - Síndrome hemolítico urémico atípico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 189466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=189466 - Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 17 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=17 - Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3006 - Encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=780 - Rabdomiosarcoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 3111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3111 - Síndrome de Rotor - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2382 - Síndrome de Lennox-Gastaut - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2806 - Leucoencefalitis esclerosante subaguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 3299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3299 - Tétanos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 2302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2302 - Intoxicación por amianto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=770 - Rabia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3386 - Tripanosomiasis americana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=267 - Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 2932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2932 - Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2398 - Lipomatosis simétrica múltiple - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - No aplicable - - - - - 1656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1656 - Dermatitis herpetiforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3198 - Trastorno del espectro de la persona rígida - - Enfermedad - 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Tos ferina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 2764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2764 - Osteocondritis disecante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2587 - Deficiencia de mieloperoxidasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3389 - Tuberculosis - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 1679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1679 - Difteria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 1267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1267 - Botulismo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2897 - Pitiriasis rubra pilaris - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2103 - Síndrome de Guillain-Barré - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 2070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2070 - Gastroenteritis eosinofílica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2312 - Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 183707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183707 - Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 2314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2314 - Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 183678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183678 - Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=449 - Hepatoblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 183675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183675 - Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 2177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2177 - Hidranencefalia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - 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Pancreatitis crónica hereditaria autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=643 - Neuropatía axonal gigante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=634 - Síndrome de Netherton - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140 - Displasia campomélica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2828 - Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=642 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=627 - Síndrome de Nance-Horan - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=638 - Neurofibromatosis-síndrome de Noonan - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=326 - Deficiencia congénita del factor V - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=526 - Síndrome de Liddle - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - 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180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180 - Coroideremia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=754 - Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=253 - Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=327 - Deficiencia congénita del factor VII - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=373 - Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - 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Síndrome ICF - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=475 - Síndrome de Joubert aislado - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=392 - Síndrome de Holt-Oram - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=113 - Síndrome de Bazex-Dupré-Christol - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 86 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86 - Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=243 - Disgenesia gonadal 46,XX - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 183422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183422 - Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=136 - Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 48 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48 - Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - 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Anemia sideroblástica - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - No aplicable - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 71 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71 - Enfermedad de retención de quilomicrones - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1949 - Epilepsia neonatal autolimitada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=189 - Displasia ectodérmica hidrótica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1473 - Coloboma uveal-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1344 - Arresto auricular aislado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 182050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=182050 - Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3103 - Síndrome de Roberts - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 181428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181428 - Hiperalfalipoproteinemia familiar - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 709 - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1597 - Síndrome de deleción terminal 17q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1590 - Síndrome de deleción terminal 13q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1587 - Síndrome de monosomía 13q14 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1621 - Síndrome de microdeleción 3q13 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1620 - Síndrome de deleción terminal 3p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1643 - Síndrome de microdeleción Xp22.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1627 - Síndrome de deleción 5q35 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1699 - Síndrome de trisomía 12p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1695 - Síndrome de duplicación intersticial 10q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500 - Síndrome de Noonan con léntigos múltiples - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=507 - Leishmaniasis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=548 - Lepra - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=233 - Síndrome de retracción de Duane - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=657 - Hiperinsulinismo congénito aislado - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 2495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2495 - Meningioma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=569 - Migraña hemipléjica familiar o esporádica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2014 - Paladar hendido - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=240 - Discondrosteosis de Léri-Weill - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2311 - Disostosis espondilocostal autosómica recesiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=358 - Síndrome de Gitelman - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=242 - Disgenesia gonadal completa 46,XY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - Ligado al cromosoma Y - - - - - 2052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2052 - Síndrome de Fraser - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1354 - Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1358 - Síndrome de Carey-Fineman-Ziter - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=557 - Malformación anorrectal no sindrómica - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=111 - Síndrome de Barth - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 10 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=10 - Síndrome 48,XXYY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1308 - Síndrome C - - Síndrome de malformación - 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Síndrome del cromosoma 6 en anillo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1581 - Síndrome de deleción intersticial 10q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1580 - Síndrome de deleción terminal 10p - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1437 - Síndrome del cromosoma 1 en anillo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172 - Colestasis intrahepática familiar progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - 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- Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3306 - Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 3375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3375 - Síndrome de trisomía X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 3310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3310 - Síndrome de tetrasomía 9p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 3000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3000 - Pubertad precoz familiar limitada al varón - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3305 - Síndrome de tetraploidía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 3176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3176 - Síndrome de espina bífida-hipospadias - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1708 - Síndrome de trisomía 16 en mosaico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1711 - Síndrome de trisomía 17 en mosaico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 3376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3376 - Síndrome de triploidía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1692 - Síndrome de trisomía 1 en mosaico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 1698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1698 - Síndrome de trisomía 12 en mosaico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1706 - Síndrome de trisomía 15 en mosaico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=916 - Síndrome de Aase-Smith - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=920 - Síndrome de abléfaron-macrostomía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1445 - 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Síndrome de resistencia a la insulina tipo A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=922 - Acilia nasal familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=921 - Síndrome de Abruzzo-Erickson - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 27 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=27 - Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=939 - Aciduria 3 hidroxi-isobutírica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 31 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=31 - Aciduria oxoglutárica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=935 - Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=932 - Acondrogénesis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 37 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=37 - Acrodermatitis enteropática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=950 - Acrodisostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 949 - 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Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 1429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1429 - Corea benigna hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 141194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141194 - Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 1426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1426 - Displasia de Greenberg - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141184 - Hemangioma congénito rápidamente involutivo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - - - 1427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1427 - Displasia oto-espondilo-megaepifisaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1435 - Síndrome de microdeleción Xq21 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1436 - Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 141214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141214 - Signatia congénita aislada - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 141209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141209 - Malformación linfática difusa - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1433 - Síndrome de atrofia coroidea-alopecia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1484 - Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 141333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141333 - Síndrome de Biemond tipo 2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1490 - Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1487 - Síndrome de Cooks - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 155867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=155867 - Hendidura facial paramediana - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1486 - Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141276 - Hendidura facial número 7 de Tessier - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 141265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141265 - Hendidura facial número 6 de Tessier - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1466 - Síndrome COFS - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141269 - Hendidura facial lateral - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1471 - Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 141288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141288 - Hendidura cervical de la línea media - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 141291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141291 - Fisura labioalveolar - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 141091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141091 - Polirrinia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 141083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141083 - Quiste del conducto nasolagrimal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1410 - Síndrome del cabello impeinable - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141099 - Proboscis lateralis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 141096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141096 - Fosa nasal supernumeraria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1412 - Síndrome con coalición tarso-carpal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1416 - Deposición familiar de pirofosfato cálcico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 141112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141112 - Heterotopia glial nasal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 1394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1394 - Displasia cerebro-facio-torácica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1397 - Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1398 - Agenesia cerebelosa aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 1399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1399 - Síndrome de Richards-Rundle - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141077 - Epignato - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1401 - Síndrome CHAND - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141074 - Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 141152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141152 - Hipoglosia/aglosia aislada congénita - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=174 - Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 141163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141163 - Anquilosis glosopalatina - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 141168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141168 - Malformación arteriovenosa frontonasal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 141171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141171 - Malformación arteriovenosa maxilar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 1425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1425 - Síndrome de Desbuquois - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 141174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141174 - Malformación arteriovenosa mandibular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 141179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141179 - Hemangioma congénito no involutivo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - - - 141118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141118 - Encefalocele nasal - 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Miohiperplasia hemifacial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 156728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=156728 - Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1375 - Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163 - Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1373 - Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 1368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1368 - Síndrome de catarata-ataxia-sordera - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1366 - Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1361 - Deficiencia de carnosinasa - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1393 - Síndrome cerebrocostomandibular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 157826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157826 - Epulis congénito - - Enfermedad - 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- - Desconocida - - - - - 1388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1388 - Síndrome de Catel-Manzke - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 157801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157801 - Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1387 - Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 157791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157791 - Hemangioendotelioma epitelioide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 157794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157794 - Síndrome de poliposis mixta hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 157769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157769 - Situs ambiguus - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 157716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157716 - Síndrome CACH infantil tardío - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1381 - Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 157719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157719 - Síndrome CACH, forma adulta o juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1380 - Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 157713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157713 - Síndrome CACH congénito o infantil temprano - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 156731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=156731 - Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1377 - Síndrome de catarata-microcórnea - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 157215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157215 - Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1325 - Síndrome de camptodactilia-taurinúria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1326 - Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1327 - Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1328 - Síndrome de Camurati-Engelmann - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1321 - Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 1323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1323 - Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1314 - Calcificaciones talámicas simétricas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1318 - Campomelia tipo Cumming - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1319 - Camptobraquidactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1305 - Síndrome de Feingold - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1307 - Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1313 - Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1350 - Síndrome corazón-mano tipo 2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1355 - Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1352 - Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 1342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1342 - Síndrome de corazón-mano tipo 3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 1345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1345 - Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1338 - Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1340 - Síndrome cardio-facio-cutáneo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2856 - Síndrome de los conductos de Müller persistentes - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1336 - Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1335 - Pentalogía de Cantrell - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1682 - Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 1757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1757 - Síndrome de dimelia-diplopia fibular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1756 - Duplicación caudal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1766 - Síndrome de desequilibrio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1777 - Síndrome de Temtamy - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1780 - Síndrome de Thakker-Donnai - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1772 - Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 1784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1784 - Disostosis acro-fronto-facio-nasal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1782 - Disosteoesclerosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1790 - Disostosis faciocranenana hipomandibular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1786 - Disostosis acrofacial tipo Catania - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 1788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1788 - Disostosis acrofacial tipo Rodríguez - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=859 - Deficiencia de transcobalamina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139441 - Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3196 - Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139444 - Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 139447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139447 - Leucoencefalopatía cavitada progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1573 - Degeneración macular juvenil con hipotricosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=726 - Síndrome de Alpers-Huttenlocher - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139450 - Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 139455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139455 - Bestrofinopatía autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1574 - Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139466 - Síndrome SERKAL - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1596 - Síndrome de deleción terminal 15q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 139471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139471 - Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 139474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139474 - Síndrome de microduplicación 17q11.2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1617 - Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1606 - Síndrome de deleción 1p36 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 139480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139480 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 39 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1647 - Síndrome óculo-cerebro-cutáneo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 139485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139485 - Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1653 - Displasia de la dentina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 139507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139507 - Sobrecarga de hierro tipo africano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 139515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139515 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139512 - Neuropatía con discapacidad auditiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139547 - Atrofia muscular espinal distal tipo 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139536 - Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1660 - Dermo-odonto-displasia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 139557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139557 - Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1661 - Dermoide corneal ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1662 - Dermopatía restrictiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 139552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139552 - Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139573 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1665 - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1547 - Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140922 - Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1545 - Síndrome de Crisponi - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 140905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140905 - Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1540 - Síndrome de Jackson-Weiss - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140908 - Braquidactilia tipo B2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140874 - Síndrome de Joubert y trastornos relacionados - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 140896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140896 - Síndrome respiratorio agudo grave - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 1532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1532 - Síndrome de Gómez-López-Hernández - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 140952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140952 - Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 140957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140957 - Macrotrombocitopenia autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140944 - Síndrome CLOVE - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 140949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140949 - Priapismo de bajo flujo - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - 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Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140477 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1506 - Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 140456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140456 - Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 140459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140459 - Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva - - Categoría - - - Grupo de trastornos - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1520 - Displasia craneofrontonasal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 1513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1513 - Displasia craneodiafisaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 1514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1514 - Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 140481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140481 - Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante - - Enfermedad - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1521 - Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1522 - Displasia craneometafisaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1525 - Cráneo-osteo-artropatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1969 - Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Desconocida - - - - - 1968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1968 - Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1970 - Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1973 - Síndrome faciocardiorenal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1972 - Displasia faciocardiomélica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1974 - Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1916 - Síndrome por dietilestilbestrol - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=294 - Síndrome de citomegalovirus fetal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1914 - Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1913 - Síndrome fetal por trimetadiona - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1896 - Síndrome EEC - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1897 - Síndrome EEM - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1908 - Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1909 - Embriopatía por indometacina - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1906 - Trastorno del espectro del síndrome fetal por valproato - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1895 - Síndrome de malformación de Edinburgh - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 1891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1891 - Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1892 - Síndrome de ectrodactilia-polidactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - - - 1816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1816 - Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1807 - Displasia dérmica focal facial tipo III - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 1818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1818 - Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 1883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1883 - Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1882 - Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1875 - Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1873 - Síndrome de Jalili - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1879 - Melorreostosis con osteopoiquilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1867 - Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1872 - Distrofia de conos y bastones - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - 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Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254 - Displasia espondilometafisaria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1852 - Displasia retiniana ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1842 - Displasia ósea letal tipo Holmgren - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1839 - Displasia mucoepitelial hereditaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - 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- Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 2136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2136 - Síndrome de Hennekam - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2138 - Desarrollo sexual diferente 46,XX ovotesticular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 2139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2139 - Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2141 - Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - 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Síndrome de Hall-Riggs - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2110 - Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2109 - Síndrome similar a Hallermann-Streiff - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2111 - Hamartomatosis quística de pulmón y riñón - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 2115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2115 - Síndrome de Harrod - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2114 - Displasia de cadera tipo Beukes - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 2090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2090 - Síndrome GMS - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157991 - Histiocitosis eruptiva generalizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2091 - Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 158011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158011 - Xantogranuloma necrobiótico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 158008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158008 - Xantoma papular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=376 - Síndrome de Gordon - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 158003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158003 - Xantoma diseminado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2092 - Hipoplasia dérmica focal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 158000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158000 - Xantogranuloma juvenil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 2098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2098 - Displasia acromesomélica tipo Grebe - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 158025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158025 - Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 158022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158022 - Histiocitosis nodular progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=380 - Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2095 - Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 158032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=158032 - Síndrome hemofagocítico - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 2069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2069 - Síndrome gastrocutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - - - 157846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157846 - Neuroferritinopatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 157832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=157832 - Craniorrinia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2067 - Síndrome GAPO - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - 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Síndrome de Jung - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2324 - Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 247511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247511 - Policitemia secundaria autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2323 - Síndrome de Sanjad-Sakati - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 247522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247522 - Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - 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Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2407 - Síndrome laringo-ónico-cutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2412 - Síndrome de luxación de cadera-dismorfia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2575 - Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 248408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=248408 - Hipodisfibrinogenemia familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - 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Psoriasis pustulosa generalizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 247262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247262 - Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2487 - Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 247257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247257 - Enfermedad por inhalación de ántrax - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 247245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247245 - Siderosis superficial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2485 - Melorreostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 247239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247239 - Ataxia degenerativa no hereditaria - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 247234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247234 - Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2483 - Síndrome de Melkersson-Rosenthal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 247203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247203 - Carcinoma de los túbulos colectores - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2484 - Síndrome de Melnick-Needles - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 247198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247198 - Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2481 - Melanocitosis neurocutánea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2482 - Síndrome de Melhem-Fahl - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 247165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=247165 - Intoxicación infantil por mercurio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 2477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2477 - Megalencefalia aislada - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2479 - Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2475 - Mechón blanco con malformaciones - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2476 - Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - - - 2473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2473 - Síndrome de McKusick Kaufman - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2471 - Síndrome de McDonough - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2470 - Síndrome de Matthew-Wood - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=561 - Síndrome de Marshall-Smith - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2464 - Síndrome marfanoide tipo De Silva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - - - 559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=559 - Síndrome de Marinesco-Sjogren - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Desconocida - - - - - 251671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251671 - Glioma angiocéntrico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 2189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2189 - Síndrome hydrolethalus - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251674 - Glioma cordoide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 251679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251679 - Astroblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=312 - Ictiosis epidermolítica autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2196 - Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251576 - Gliosarcoma - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2150 - Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 251582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251582 - Gliomatosis cerebri - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 251579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251579 - Glioblastoma de células gigantes - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2152 - Síndrome de Mowat-Wilson - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2153 - Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251589 - Astrocitoma anaplásico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 251598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251598 - Astrocitoma protoplásmico - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 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- - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2167 - Síndrome de Holzgreve - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 251623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251623 - Pituicitoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2169 - Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251931 - Liponeurocitoma cerebeloso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2222 - Hipertricosis lanuginosa congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2220 - Hipertricosis cubital - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1051 - Síndrome de Ramos-Arroyo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 251940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251940 - Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 251946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251946 - Tumor neuroepitelial disembrioplásico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2228 - Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2224 - Hipertriptofanemia familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251937 - Gangliocitoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 2232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2232 - Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2230 - Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2229 - Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2238 - Hipoparatiroidismo aislado familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2237 - Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2235 - Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Desconocida - - - - - 251992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251992 - Ganglioneuroma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 2234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2234 - Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 251867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251867 - Meduloblastoma clásico - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 2199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2199 - Queratodermia palmoplantar epidermolítica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 251863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251863 - Meduloblastoma desmoplásico/nodular - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - 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Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 251076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251076 - Síndrome de duplicación 8p23.1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 2273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2273 - Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 251043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251043 - Síndrome del cromosoma 5 en anillo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165 - Enfermedad por depósito de lípidos neutros - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139 - Síndrome CHILD - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 251046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251046 - Síndrome de microdeleción 6p22 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457 - Ictiosis arlequín - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2271 - Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 251056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251056 - Síndrome de microdeleción 6q25.2q25.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 2246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2246 - Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 250831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=250831 - Afasia logopénica progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2249 - Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2239 - Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2241 - Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 250984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=250984 - Síndrome de Stickler autosómico recesivo - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2256 - Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2257 - Hipoplasia pulmonar primaria - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 250977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=250977 - AICA ribosiduria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 250994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=250994 - Síndrome de microduplicación 1q21.1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 250989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=250989 - Síndrome de microdeleción 1q21.1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2250 - Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Síndrome neuroectodérmico de Johnson - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2315 - Síndrome de Johanson-Blizzard - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 251510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251510 - Disgenesia gonadal parcial 46,XY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - Ligado al cromosoma Y - - - - - 251515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=251515 - Artrogriposis distal tipo 10 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2310 - 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Hemangioblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2741 - Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - - - 661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=661 - Síndrome de hipoventilación central congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2736 - Síndrome letal de onfalocele-paladar hendido - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 254367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254367 - Liquen plano raro - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 2776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2776 - Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2777 - Osteomesopicnosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 254361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254361 - Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2774 - Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 254351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254351 - Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23 - - Síndrome de malformación - - - 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- - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 254519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254519 - Síndrome de Kagami-Ogata - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 254525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254525 - Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2798 - Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 2796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2796 - Paquidermoperiostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2791 - Síndrome otodental - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 254504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254504 - Botulismo por inhalación - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2790 - Hiperostosis endostal tipo Worth - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 254509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254509 - Botulismo iatrogénico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 254411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254411 - Liquen plano anular atrófico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - 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Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 2779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2779 - Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 254379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254379 - Liquen plano lineal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 254395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254395 - Liquen plano actínico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=667 - Osteopetrosis maligna autosómica recesiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - 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- - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2807 - Papiloma del plexo coroideo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=678 - Síndrome de Papillon-Lefèvre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 254704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254704 - Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 254534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254534 - Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2802 - Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 254531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254531 - Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 254688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=254688 - Mola hidatidiforme completa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2804 - Síndrome W - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2491 - Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2492 - Síndrome FATCO - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2498 - Sindactilia tipo 8 - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2499 - Metacondromatosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2496 - Síndrome de mesomelia-sinostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2497 - Displasia mesomélica de las extremidades superiores tipo Fryns - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2502 - Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2500 - Acrogeria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 2501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2501 - Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2504 - Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2505 - Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 2511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2511 - Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2510 - Síndrome Micro - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2508 - Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2516 - Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2515 - Síndrome de microcefalia-miocardiopatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2514 - Microcefalia primaria autosómica dominante - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2513 - Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales - 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Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2576 - Síndrome de MULIBREY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 261236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261236 - Síndrome de microdeleción 16p13.11 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2608 - Síndrome N - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 261243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261243 - Síndrome de microduplicación 16p13.11 - - Síndrome de malformación - - - 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Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 261524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261524 - Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2639 - Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 261519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261519 - Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 261534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261534 - Síndrome 49,XXXYY - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 261529 - 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Síndrome de microdeleción 5q22 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 261600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261600 - Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 261619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261619 - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 261537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261537 - Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2643 - Talla primordial microcefálica tipo Toriello - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 261552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261552 - Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2636 - Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2658 - Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 261629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261629 - Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 261638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261638 - Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 261647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261647 - Síndrome de Okihiro por una mutación puntual - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 261652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261652 - Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 264200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264200 - Síndrome de microdeleción 14q22q23 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3057 - Deficiencia de monoamina oxidasa A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3055 - Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3052 - Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-psoriasis ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3047 - Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3044 - Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 3042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3042 - Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-calcificación auricular-miopatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3041 - Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3038 - Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 263665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263665 - Enteropatía de células NK - - Enfermedad - 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Disgenesia tubular renal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 263553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263553 - Síndrome de descamación cutánea tipo B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3032 - Síndrome similar a Meckel asociado a NPHP3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263534 - Síndrome de descamación cutánea acral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263543 - Síndrome de descamación cutánea generalizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - 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COG1-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263482 - Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3021 - Síndrome RAPADILINO - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263479 - Iridociclitis heterocrómica de Fuchs - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 263494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263494 - DPM3-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3023 - Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 263487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263487 - COG5-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263458 - Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 263455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263455 - Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1832 - Displasia ósea osteoesclerótica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - 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- - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3015 - Síndrome radio-renal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 263435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263435 - Hamartoma congénito de músculo liso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3016 - Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 263410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263410 - Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3010 - Síndrome de Qazi-Markouizos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 3011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3011 - Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=769 - Síndrome de Rabson-Mendenhall - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263413 - Angiosarcoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 3003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3003 - Picnoacondrogénesis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263335 - Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 263339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263339 - Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 3005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3005 - Enfermedad de Pyle - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263347 - Síndrome MRCS - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 263352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263352 - Insuficiencia ventricular derecha postcardiotomía - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - 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Timoma tipo AB - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2999 - Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 263331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263331 - Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 2990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2990 - Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263297 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 3130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3130 - Síndrome de Satoyoshi - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=798 - Síndrome de Schinzel-Giedion - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 3134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3134 - Síndrome SCARF - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3121 - Síndrome de Ruvalcaba - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3097 - Síndrome de Meacham - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3098 - Síndrome rizomélico tipo Urbach - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 3078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3078 - Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3077 - Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3080 - Discapacidad intelectual tipo Wolff - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 3079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3079 - Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 3063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3063 - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3068 - Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2886 - Síndrome TARP - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 268861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268861 - Síndrome de médula anclada primario - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2885 - Síndrome de piebaldismo-neuropatías - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - - - 2884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2884 - Piebaldismo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2881 - Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2879 - Focomelia tipo Schinzel - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268882 - Malformación de Arnold-Chiari tipo I - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 2892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2892 - Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2891 - Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 2889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2889 - Pili torti - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2890 - Síndrome de pili torti-onicodisplasia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268865 - Quiste neuroentérico - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2888 - Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 268868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268868 - Amielia aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2865 - Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268823 - Encefalocele occipital - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2876 - Síndrome PHAVER - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268820 - Meningocele craneal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2874 - Facomatosis pigmento-queratótica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 268813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268813 - Mielocistocele - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 268810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268810 - Meningocele posterior aislado - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2871 - Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2872 - Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2867 - Talla baja tipo Bruselas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 2868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2868 - Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2846 - Anomalía congénita del pericardio - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2842 - Transposición penoescrotal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2848 - Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2847 - Defecto pericárdico y diafragmático - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2838 - Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 268322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268322 - Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2840 - Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2839 - Displasia de hombro y pelvis - - Síndrome de malformación - 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Iniencefalia abierta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 268366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268366 - Iniencefalia cerrada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2850 - Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268369 - Espina bífida abierta - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 268114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268114 - Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 2825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2825 - Síndrome PARC - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2826 - Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 268139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268139 - Meduloepitelioma intraocular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 268129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268129 - Miopatía por cuerpos esferoides - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2819 - Síndrome de paraparesia espástica-lesiones cutáneas faciales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 2820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2820 - Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2821 - Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 2822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2822 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2835 - Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - 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Prognatismo autosómico dominante - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2962 - Síndrome de De Barsy - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2973 - Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías anorrectales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2972 - Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No se dispone de datos - - - - - 750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=750 - Pseudoacondroplasia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - 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Síndrome de Guttmacher - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2958 - Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2924 - Enfermedad poliquística hepática aislada - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2926 - Aplasia de los músculos extensores de los dedos-polineuropatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2928 - Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2930 - Síndrome de Cronkhite-Canada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2935 - Polisindactilia cruzada - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2934 - Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2941 - Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2940 - Porencefalia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2896 - Síndrome de Pitt Hopkins - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2899 - Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2900 - Pleonosteosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2905 - Síndrome de POEMS - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Desconocida - - - - - 264450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264450 - Síndrome de trisomía 8p - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 2907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2907 - Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2911 - Síndrome de Poland - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 264580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264580 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2916 - Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2917 - Síndrome de polidactilia-miopía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2919 - Síndrome orofaciodigital tipo 5 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 264675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264675 - Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2920 - Síndrome de Oliver - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 264691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264691 - Capilaritis pulmonar aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2921 - Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 264688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=264688 - Quilotórax congénito - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 3374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3374 - Duplicación ocular unilateral - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 275803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275803 - Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 275808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275808 - Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 275813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275813 - Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No se dispone de datos - - - - - 1717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1717 - Síndrome de duplicación terminal 19q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 3377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3377 - Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 275823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275823 - Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3368 - Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 275777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275777 - Hipertensión arterial pulmonar hereditaria - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 275786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275786 - Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas - - Grupo de fenomas - - - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 275761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275761 - Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3366 - Craneosinostosis metópica no sindrómica - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 3365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3365 - Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 275766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275766 - Hipertensión arterial pulmonar idiopática - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3361 - Síndrome de tricodisplasia-xerodermia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 3408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3408 - Enfermedad de Upington - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 276148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276148 - Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 3409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3409 - Síndrome de Urban-Rogers-Meyer - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 276145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276145 - Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales - 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- - Desconocida - - - - - 3327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3327 - Síndrome tiroide-cerebro-renal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3326 - Displasia de timo-riñón-ano-pulmón - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3322 - Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3317 - Displasia toraco-laringo-pélvica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3316 - Síndrome de Thomas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3314 - Enfermedad de Thiemann forma familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - No aplicable - - - - - 3355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3355 - Displasia trico-odonto-oniquial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 275555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275555 - Preeclampsia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 275543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275543 - Síndrome L1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3353 - Síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 275523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275523 - Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 3351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3351 - Síndrome trico-dental - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 275517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=275517 - Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3352 - Síndrome trico-dento-óseo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3471 - Síndrome de Young - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 3319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3319 - Trombocitopenia amegacariocítica congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3473 - Síndrome de Zimmermann-Laband - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3459 - Síndrome de Wilson-Turner - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3464 - Síndrome de Woodhouse-Sakati - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3466 - Síndrome WT extremidades-sangre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3465 - Síndrome de Worster-Drought - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 2749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2749 - Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 2995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2995 - Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - 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3429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3429 - Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 269001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269001 - Displasia cortical focal aislada tipo IIa - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 2460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2460 - Síndrome de Van den Ende-Gupta - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268940 - Polimicrogiria bilateral - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 268943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268943 - Polimicrogiria unilateral - - Anomalía morfológica - 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Displasia pontino-tegmental cap - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3453 - Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3448 - Síndrome de Weaver-Williams - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 269221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269221 - Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3449 - Síndrome de Weill-Marchesani - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 269505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269505 - Hidrocefalia comunicante congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 269203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269203 - Agenesia aislada del vermis cerebeloso - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 269197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269197 - Quiste glioependimario/ependimario - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 3434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3434 - Síndrome MMEP - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 269215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269215 - Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia - 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Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 276174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276174 - Estupor recurrente idiopático - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 276238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276238 - Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 276234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276234 - Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 276223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276223 - Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta - - Subtipo clínico - 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- - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3237 - Síndrome de sinostosis múltiple - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3246 - Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 276413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276413 - Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 3242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3242 - Síndrome de Renpenning - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 276405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276405 - Hiperbiliverdinemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3250 - Sinfalangismo proximal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3248 - Sinfalangismo distal aislado - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 276422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276422 - Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 276429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276429 - Cefalea hípnica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - 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Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1945 - Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=832 - Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=6 - Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 20 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=20 - Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - 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Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 1383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1383 - Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 206538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206538 - Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Desconocida - - - - - 206554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206554 - Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1524 - Síndrome cráneo-micromélico - - Síndrome de malformación - 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Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=478 - Síndrome de Kallmann - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Multigénica / multifactorial - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=822 - Esferocitosis hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=910 - Xeroderma pigmentoso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=229 - Disección aórtica familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=777 - Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=766 - Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 28 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=28 - Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 206594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206594 - Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206599 - Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa - - Anomalía biológica - 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Osteocondromas múltiples - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=144 - Síndrome de Lynch - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 206650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206650 - Miopatía distal autosómica dominante - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=110 - Síndrome de Bardet-Biedl - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Oligogénica - - - - - 3095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3095 - Síndrome de Rett atípico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 2326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2326 - Síndrome de Kallmann-cardiopatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1130 - Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 3207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3207 - Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2058 - Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 2538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2538 - Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 1192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1192 - Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2062 - Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2015 - Síndrome de paladar hendido-talla baja-anomalías de las vértebras - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2427 - Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - 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Polimicrogiria generalizada bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3051 - Síndrome de Nicolaides-Baraitser - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 208444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=208444 - Polimicrogiria frontal bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 208441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=208441 - Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1134 - Arrinia aislada - - Síndrome de malformación - 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Craneosinostosis tipo Boston - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1415 - Síndrome de Hardikar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 2151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2151 - Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 209335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209335 - Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 209341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209341 - Atrofia muscular espinal proximal asociada a DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3167 - Síndrome de Siegler-Brewer-Carey - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1277 - Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 2547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2547 - Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 1778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1778 - Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 3074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3074 - Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 1759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1759 - Duplicación entérica toraco abdominal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 210110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210110 - Osteopetrosis intermedia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3405 - Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Desconocida - - - - - 210115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210115 - Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis - 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Hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 209967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209967 - Ataxia episódica tipo 6 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 209970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209970 - Ataxia episódica tipo 7 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2795 - Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 209908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209908 - Apraxia del habla infantil aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 209905 - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 210159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210159 - Carcinoma hepatocelular del adulto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 3283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3283 - Taquicardia del haz de His - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 210163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210163 - Miopatía congénita letal tipo Compton-North - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3240 - Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 210141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210141 - Tetraplejía espástica congénita hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Desconocida - - - - - 210144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210144 - Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1546 - Criptococosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 67 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67 - Amebiasis por Entamoeba histolytica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 210584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=210584 - Hemangioma de célula fusiforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2023 - Sarcoma pleomórfico indiferenciado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=416 - Hiperoxaluria primaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=599 - Miopatía distal - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3392 - Tularemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 1063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1063 - Angioma en penacho - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2737 - Oncocercosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 211067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=211067 - Ataxia episódica tipo 5 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3343 - Toxocariasis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2034 - Filariasis - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2583 - Micetoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 211037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=211037 - Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1685 - Distomatosis - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 211017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=211017 - Ataxia espinocerebolosa tipo 30 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1902 - Erliquiosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=656 - Síndrome nefrótico corticorresistente hereditario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=655 - Nefronoptisis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2415 - Malformación linfática rara - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 2122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2122 - Hemangioendotelioma kaposiforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2591 - Miofibromatosis infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 35 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35 - Acidemia propiónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=407 - Encefalopatía por glicina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2968 - Deficiencia de adhesión leucocitaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=663 - Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Herencia mitocondrial - - - No aplicable - - - - - 137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=137 - Trastorno congénito de la glicosilación - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220 - Síndrome de Denys-Drash - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 5 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=5 - Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 85 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=85 - Anemia diseritropoyética congénita - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 25 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=25 - Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177 - Condrodisplasia punctata rizomélica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1246 - Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=618 - Melanoma familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=359 - Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 2364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2364 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=818 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 213512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213512 - Tumor mülleriano mixto maligno de ovario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 213504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213504 - Adenocarcinoma del ovario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=175 - Hipoplasia de cartílago-cabello - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=209 - Cutis laxa - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 42 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=42 - Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 213557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213557 - Cáncer de mama tipo glándula salivar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 2066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2066 - Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300 - Deficiencia de enzima bifuncional - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 213531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213531 - Carcinoma metaplásico de mama - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 213528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213528 - Adenocarcinoma raro de mama - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 3188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3188 - Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 3161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3161 - Secuestro pulmonar congénito - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=860 - Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias - 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Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3082 - Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=782 - Síndrome de Axenfeld-Rieger - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3269 - Sinostosis radiocubital aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 3259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3259 - Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - 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- Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=903 - Enfermedad de Von Willebrand - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 216804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=216804 - Osteogénesis imperfecta tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 216812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=216812 - Osteogénesis imperfecta tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 216820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=216820 - Osteogénesis imperfecta tipo 4 - - Subtipo clínico - 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Carcinoma de células renales - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 217067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217067 - Pouchitis - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2700 - Noma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 217064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217064 - Intoxicación por 5-fluorouracilo - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 1451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1451 - Síndrome CINCA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 217059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217059 - Hipocratismo digital aislado - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 217055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217055 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=556 - Malacoplaquia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 217335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217335 - Síndrome RIN2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2745 - Síndrome de Opitz GBBB - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - 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Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 3385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3385 - Tripanosomiasis africana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 1560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1560 - Cisticercosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=566 - Microcoria congénita - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=341 - Fiebre hemorrágica vírica - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=340 - 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Síndrome aórtico medio - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 217467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217467 - Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L) - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1457 - Coartación aórtica - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 217390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217390 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1132 - Arcos aórticos anómalos - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 217385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217385 - Síndrome de microduplicación 17p13.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 217399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217399 - Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 217396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217396 - Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=982 - Agenesia de válvula pulmonar - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 217371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217371 - Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 217346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217346 - Síndrome de microdeleción 19q13.11 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=980 - Ausencia de la arteria pulmonar - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 217382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217382 - Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1054 - Aneurisma de senos de Valsalva - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 217377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217377 - Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3093 - Estenosis aórtica valvular del niño - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 217622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217622 - Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3092 - Estenosis subaórtica fija - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No se dispone de datos - - - - - 217604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217604 - Miocardiopatía dilatada - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 2299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2299 - Interrupción del arco aótico - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3427 - Doble salida ventricular izquierda - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3426 - Doble salida ventricular derecha - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439 - Hipoplasia ventricular derecha aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=422 - Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 2038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2038 - Malformación arteriovenosa pulmonar - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - Desconocida - - - - - 2041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2041 - Fístula coronario-arterial - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=282 - Demencia frontotemporal - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=331 - Deficiencia congénita del factor XIII - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=159 - Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=707 - Peste - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=335 - Deficiencia congénita de fibrinógeno - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 79 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79 - Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 217656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217656 - Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1070 - Anisakiosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - - - 1467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1467 - Síndrome de Cogan - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 2157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2157 - Histidinemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 220402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220402 - Esclerosis sistémica cutánea limitada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 3124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3124 - Sacaropinuria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 220407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220407 - Esclerosis sistémica limitada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 220386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220386 - Holoprosencefalia semilobar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 2203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2203 - Hiperlisinemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 220393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220393 - Esclerosis sistémica cutánea difusa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=332 - Deficiencia congénita de factor intrínseco - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 220448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220448 - Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - - - 2967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2967 - Deficiencia de transcobalamina I - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 220436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220436 - Enfermedad plaquetaria de Quebec - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 2195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2195 - Aminoaciduria dicarboxílica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2170 - Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 220295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=220295 - Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=414 - Atrofia girata de la coroides y la retina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=622 - Homocistinuria sin aciduria metilmalónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=927 - Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - 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Tumor de saco vitelino - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 227972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=227972 - Síndrome del aceite tóxico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 227796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=227796 - Fundus albipunctatus - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 228123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228123 - Coccidioidomicosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 228119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228119 - Fusariosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 228116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228116 - Síndrome de Hughes-Stovin - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 228113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228113 - Fístula anal - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=389 - Histiocitosis de células de Langerhans - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 228012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228012 - Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=616 - Meduloblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=301 - Tumor ependimario - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=541 - Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+ - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - - - 543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=543 - Linfoma de Burkitt - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=319 - Sarcoma de Ewing esquelético - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 227535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=227535 - Cáncer de mama hereditario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=668 - Osteosarcoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 227510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=227510 - Atrofia multisistémica tipo cerebeloso - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 94 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=94 - Astrocitoma - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=360 - Glioblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 226292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226292 - Hipotiroidismo congénito permanente - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=513 - Leucemia linfoblástica aguda - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 1957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1957 - Estesioneuroblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 2030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2030 - Fibrosarcoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2126 - Tumor fibroso único - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=758 - Pseudoxantoma elástico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=419 - Hiperprolinemia tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1501 - Carcinoma adrenocortical - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 226316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226316 - Hipotiroidismo congénito genético transitorio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 226307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226307 - Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3148 - Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 3273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3273 - Sarcoma sinovial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 226313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226313 - Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de fármacos antitiroideos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=391 - Linfoma de Hodgkin clásico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 2260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2260 - Oligomeganefronia - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=503 - Síndrome de Larsen - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 1652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1652 - Enfermedad de Dent - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2542 - Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 3280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3280 - Siringomielia - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 2478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2478 - Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 3337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3337 - Síndrome de Fanconi primario renotubular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=223 - Resistencia a la arginina vasopresina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=757 - Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 228423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228423 - Espectro de deficiencia de GATA2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521 - Leucemia mieloide crónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 228415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228415 - Síndrome de microduplicación 5q35 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=132 - Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1172 - Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 229717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=229717 - Agammaglobulinemia no sindrómica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 228426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228426 - Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2345 - Síndrome de Klippel-Feil aislado - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 1333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1333 - Carcinoma pancreático familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 228429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228429 - Lipodistrofia congénita generalizada tipo 4 - 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Elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 228299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228299 - Elastolisis de la dermis media - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 228302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228302 - Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 228305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228305 - Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 228308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=228308 - Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2611 - Síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 231393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231393 - Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=809 - Enfermedad mixta del tejido conectivo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 1309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1309 - Riñón esponjoso medular - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 231249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231249 - Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 231242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231242 - Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 2197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2197 - Hipercalciuria idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 231237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231237 - Delta-beta-talasemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 231230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231230 - Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231226 - Beta-talasemia dominante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 18 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=18 - Acidosis tubular renal distal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 231222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231222 - Beta-talasemia intermedia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=160 - Enfermedad de Castleman - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 231214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=231214 - 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Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 324530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324530 - Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 324535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324535 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 324525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324525 - Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No se dispone de datos - - - - - 324442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324442 - Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 324416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324416 - Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 324422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324422 - ALG13-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 324410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324410 - Síndrome de discapacidad intelectual-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 324381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324381 - Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4 - 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Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Desconocida - - - - - 324299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324299 - Paragangliomas múltiples asociados con policitemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 324294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324294 - Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 324290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324290 - Epilepsia mioclónica progresiva asociada a PRDM8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 324262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324262 - Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369929 - Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 369920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369920 - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369942 - CADDS - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 369939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369939 - Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369955 - Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369950 - Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 369970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369970 - Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369962 - Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 369979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369979 - Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 369992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369992 - Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 370002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=370002 - Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 369999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369999 - Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 370010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=370010 - Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369837 - Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369840 - Distrofia muscular de cinturas R18 asociada a TRAPPC11 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369847 - Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369852 - Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369861 - Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369867 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Cualquier edad - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369873 - Obesidad por deficiencia de SIM1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369881 - Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369886 - Síndrome de microdeleción 2p21 homocigota - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - - - No aplicable - - - - - 369891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369891 - Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 369897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369897 - Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 369913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369913 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 364063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364063 - Encefalopatía epiléptica-discinética infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 364055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364055 - Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 364039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364039 - Linfoma similar a hidroa vacciniforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 364043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364043 - Linfoma B de células grandes ALK-positivo - - Enfermedad - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 363534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=363534 - Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 363528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=363528 - Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 363444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=363444 - Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 363454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=363454 - Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 autosómica dominante de inicio en la infancia - 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Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 357175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357175 - Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 357329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357329 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 357332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357332 - Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies bífidos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 357225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357225 - Cutis verticis gyrata primaria no esencial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 357237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357237 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 357502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357502 - Síndrome nefrótico idiopático - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 356978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=356978 - Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 356961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=356961 - SLC35A2-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 357008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357008 - Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 357001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357001 - Síndrome de microdeleción 19p13.13 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 356996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=356996 - Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 357043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357043 - Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 357034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357034 - Retinoblastoma no hereditario - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - 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Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 357154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357154 - Fibrosis submucosa oral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 352654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352654 - Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352662 - Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 352657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352657 - Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - 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352629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352629 - Síndrome de microdeleción 16q24.1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 352577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352577 - Síndrome de Bainbridge-Ropers - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 352587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352587 - Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352582 - Epilepsia mioclónica familiar del lactante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352731 - Albinismo oculocutáneo tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352734 - Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352737 - Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352712 - Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352718 - Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352723 - Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 352665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352665 - Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 352670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352670 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 352675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352675 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 352682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352682 - Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 353277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=353277 - Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 353253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=353253 - Síndrome de boca ardiente - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 353220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=353220 - Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 353217 - 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Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 293825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293825 - Anemia diseritropoyética congénita tipo IV - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 293812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293812 - Erupción fija por fármacos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 293815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293815 - Dermatosis tóxica - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 293807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293807 - Dilatación biliar inducida por ketamina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 293725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293725 - Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 293642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293642 - Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 293707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293707 - Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 293633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293633 - Síndrome de De Barsy asociado a PYCR1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - 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Acidemia metilmalónica sin homocistinuria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 293375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293375 - Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 293381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293381 - Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 293462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293462 - Distrofia corneal predescemética - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 293603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=293603 - Distrofia endotelial hereditaria congénita II - - Enfermedad - 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Paraparesia espástica tropical - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 289307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289307 - Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 289504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289504 - Acidemia malónica y metilmalónica combinada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 289499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289499 - Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 289494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289494 - Leucodistrofia 4H - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Mastocitosis cutánea difusa ampollosa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 280794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280794 - Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 280679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280679 - Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 280763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280763 - Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 280774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280774 - Telangiectasia esencial generalizada - 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Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 284160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284160 - Síndrome de microdeleción 8q21.11 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 284247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284247 - Macroaneurisma arterial retiniano familiar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 284232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284232 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 284227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284227 - Síndrome TEMPI - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 284271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284271 - Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 284264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284264 - Enfermedad asociada a IgG4 - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 284324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284324 - Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 284282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=284282 - Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX - - Enfermedad - - - Trastorno - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No se dispone de datos - - - - - 313947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313947 - Síndrome de microduplicación 2q23.1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 313936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313936 - Síndrome PENS - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 313920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313920 - Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 313906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313906 - Quiste pancreático congénito - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - 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Síndrome de Chudley-McCullough - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314613 - Síndrome del teratoma creciente - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 314575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314575 - Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314572 - Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314588 - Síndrome de triplicación terminal 15q - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 314585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314585 - Síndrome de sobrecrecimiento 15q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 314485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314485 - Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314566 - Apraxia progresiva primaria del habla - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 314555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314555 - Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentarias - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314466 - Síndrome de Meigs atípico - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 314459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314459 - Síndrome de pseudo-Meigs - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 314478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314478 - Fibrotecoma ovárico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 314473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314473 - Fibroma ovárico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 314422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314422 - Carcinoma ameloblástico - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 314419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314419 - Ameloblastoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 314373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314373 - Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 314376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314376 - Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 314381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=314381 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 - - Enfermedad - 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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 309111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=309111 - Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 309031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=309031 - Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 309108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=309108 - Deficiencia de colipasa pancreática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 309025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=309025 - Deficiencia de mevalonato quinasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - 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Autosómica dominante - - - - - 300284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300284 - Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 300293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300293 - Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 300385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300385 - Carcinoma hipofisario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 300493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300493 - Síndrome de Sagliker - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 300373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300373 - Acrogigantismo ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 300382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300382 - Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 300345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300345 - Lupus eritematoso sistémico autosómico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 300359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300359 - Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunológica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 300333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=300333 - Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial - 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Displasia esquelética letal asociada a NEK9 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 464359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464359 - Tumor metanéfrico benigno - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 464343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464343 - Síndrome antifosfolipídico catastrófico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 464336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464336 - Enfermedad BENTA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 464453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464453 - Metahemoglobinemia adquirida - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 464443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464443 - COG6-CGD - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 464440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464440 - Distonía primaria tipo DYT27 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 464370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464370 - Neutropenia aloinmune neonatal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 464458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464458 - Intoxicación por paracetamol - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=662 - Linfedema y uñas amarillas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Neonatal - - - - - - - 537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=537 - Necrólisis epidérmica tóxica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=793 - Síndrome SAPHO - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 456298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=456298 - Síndrome de microdeleción 1p35.2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 456328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=456328 - Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 456333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=456333 - Tumor neuroendocrino hereditario del intestino delgado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - 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Gripe aviar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 454887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454887 - Síndrome corticobasal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 454742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454742 - Prionopatía variable sensible a proteasas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 454723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454723 - Carcinoma endometrioide de ovario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 454718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454718 - Síndrome de Holmes-Adie - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 454714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454714 - Leucemia de células plasmáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 454750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454750 - Fístula traqueoesofágica aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 454745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454745 - Kuru - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 453533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=453533 - Síndrome poliendocrino-polineuropatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 453521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=453521 - Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 454710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454710 - Penfigoide anti-p200 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 454706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454706 - Atrofia muscular progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 454700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454700 - Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 451602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=451602 - Plasmocitosis cutánea primaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 451607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=451607 - Pseudolinfoma cutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 451612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=451612 - Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 453499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=453499 - Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 453504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=453504 - Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 453510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=453510 - Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave - - Enfermedad - 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Enfermedad renal relacionada con IgG4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 449432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=449432 - Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 449427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=449427 - Paquimeningitis asociada a IgG4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 449280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=449280 - Escedosporiosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 449285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=449285 - Envenenamiento por mordedura de serpiente - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 448010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=448010 - CAD-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447997 - Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 448242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=448242 - Braquiolmia autosómica recesiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 448237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=448237 - Enfermedad por el virus de Zika - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 447977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447977 - Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 447974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447974 - Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447980 - Síndrome de microduplicación 19p13.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 447954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447954 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447964 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 447961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447961 - Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 459033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=459033 - Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 459051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=459051 - Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 459061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=459061 - Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - 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- - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 458758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458758 - Hemangioendotelioma compuesto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 458763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458763 - Hemangioendotelioma retiforme - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 458768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458768 - Angioendotelioma intralinfático primario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 458785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458785 - Hemangioma congénito de involución parcial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - No aplicable - - - - - 458792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458792 - Malformación linfática quística mixta - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 458798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458798 - Ataxia espinocerebelosa tipo 41 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 458803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=458803 - Ataxia espinocerebelosa tipo 42 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 457485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457485 - Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angosto - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 457265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457265 - Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457279 - Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 457260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457260 - Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 457240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457240 - Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 457246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457246 - Sarcoma de células claras del riñón - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 457395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457395 - Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457406 - Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457375 - Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457378 - Osteocondrodisplasia letal compleja - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457359 - Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457365 - Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 457284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457284 - Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 457351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457351 - Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457185 - Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457083 - Fusión esplenogonadal aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No se dispone de datos - - - - - 457077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457077 - Síndrome TAFRO - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 457095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457095 - Actinomicosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 457088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457088 - Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457223 - Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457212 - Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-trastorno de la conducta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457193 - Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos asociados al gen KAT6 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 457205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457205 - Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infancia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 456369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=456369 - Miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 457059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457059 - Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 457050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=457050 - Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=317 - Eritroqueratodermia variable - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=629 - Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=632 - Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=248 - Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 1810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1810 - Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 3437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3437 - Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 2032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2032 - Fibrosis pulmonar idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 1303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1303 - Bronquiolitis obliterante - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 3348 - 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Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 468631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=468631 - Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 467166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=467166 - Disgiria asociada a una tubulinopatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 467176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=467176 - Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 468635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=468635 - Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica - 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Colitis eosinofílica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - - - 402026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=402026 - Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 402082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=402082 - Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 402364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=402364 - Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 402041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=402041 - Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - 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Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 412035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=412035 - Síndrome de microdeleción 13q12.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 412022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=412022 - Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 411641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=411641 - Cistinosis ocular - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 411634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=411634 - 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Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adulto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 435998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=435998 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436003 - Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 436159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436159 - Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 436169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436169 - Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 436166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436166 - Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 436182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436182 - Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436174 - Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436245 - Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436242 - Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 436271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436271 - Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436252 - Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 436274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436274 - Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 437552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=437552 - Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 438178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438178 - Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 438159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438159 - Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438279 - Infección humana por orthopoxvirus - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 438274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438274 - Hiperglucagonemia asociada a GCGR - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 438266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438266 - Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 438216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438216 - Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA por una mutación puntual - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 438213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438213 - Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 438207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=438207 - Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 439224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439224 - Amiloidosis ALECT2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439232 - Amiloidosis AApoAIV - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 439212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439212 - Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 439218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439218 - Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a KCNQ2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 439196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439196 - Eritema necrolítico acral con respuesta al cinc - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 439202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439202 - Lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439167 - Insuficiencia placentaria - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 439175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439175 - Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 439762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439762 - Poliarteritis nodosa sistémica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439822 - Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 439746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439746 - Poliarteritis nodosa secundaria - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439755 - Poliarteritis nodosa de órgano único - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439729 - Poliarteritis nodosa cutánea - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439737 - Poliarteritis nodosa primaria - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 439246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439246 - Amiloidosis ABeta2M - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - - - 439254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439254 - Amiloidosis ITM2B - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 440221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440221 - Parálisis congénita del nervio oculomotor - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 440233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440233 - Parálisis congénita del nervio abducens - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 439854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439854 - Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 439849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439849 - Neutropenia congénita grave autosómica recesiva - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 439897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439897 - Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 439881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=439881 - Bronquitis plástica - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 440713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440713 - Deficiencia aislada de sedoheptuloquinasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440724 - Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 440727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440727 - Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 440731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440731 - Deficiencia de L-ferritina - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 440427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440427 - Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 440437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440437 - Cáncer colorrectal familiar tipo X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 440706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=440706 - Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 441447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=441447 - Catarata subcapsular posterior de inicio precoz - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 441452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=441452 - Catarata lamelar de inicio precoz - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - 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- - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 443070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443070 - Hemicránea continua - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 443073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443073 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 442835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=442835 - Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 442582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=442582 - Amiloidosis AH - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 443197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443197 - Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 3008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3008 - Deficiencia de piruvato carboxilasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 443192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443192 - Síndrome de la persona rígida clásico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=595 - Miopatía centronuclear - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 443180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443180 - Hipotensión intracraneal espontánea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 443173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443173 - Psicosis posparto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 443291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443291 - Cáncer asociado a VIH - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=298 - Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=396 - Hipo crónico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 443236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443236 - Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=552 - MODY - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=854 - Trombosis venosa portal no maligna y no cirrótica - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 443227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443227 - Fiebre paratifoidea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 443098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443098 - Hiperostosis craneal interna - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 443087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443087 - Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 443167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443167 - Carcinoma de la línea media NUT - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=130 - Síndrome de Brugada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=277 - Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 443162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443162 - Microhidranencefalia asociada al gen NDE1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 443159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443159 - Linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 443101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443101 - Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 443804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443804 - Síndrome de extremidad rígida focal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 443811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443811 - PGM3-CDG - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 443950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443950 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada a DNAJB2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 443988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443988 - Ventriculomegalia con enfermedad quística renal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444092 - Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 444099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444099 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 73 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 444138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444138 - Síndrome de descamación cutánea-leuconiquia-queratosis punctata acral-queilitis-almohadillas de nudillo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444002 - Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 443995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=443995 - Disostosis mandibulofacial con alopecia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 444048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444048 - Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444013 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444069 - Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444051 - Síndrome de microdeleción 20q11.2 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 444077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444077 - Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 444072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444072 - Síndrome cerebeloso-facial-dental - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444463 - Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de TPP2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444490 - Síndrome de quilomicronemia familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 444316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444316 - Acro-osteólisis falángica idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 444458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=444458 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 445110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=445110 - Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 445062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=445062 - Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 445038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=445038 - Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 445018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=445018 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447731 - Deficiencia de NIK - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447737 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447740 - Periodontitis agresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447881 - Síndrome idiopático de cabeza caída - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 447877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447877 - Poliposis asociada a la lectura de prueba de la polimerasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 447896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447896 - Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447893 - Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447788 - Discapacidad visual cerebral - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 447795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447795 - Deficiencia de lipoil transferasa 2 - - Anomalía biológica - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - No se dispone de datos - - - - - 447774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447774 - Colangitis esclerosante secundaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 447784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447784 - Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 447777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447777 - Tumor odontogénico queratoquístico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 447757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447757 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9B - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 447753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447753 - Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 447764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447764 - Colangitis esclerosante asociada a IgG4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 447760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447760 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 412066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=412066 - Demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 412057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=412057 - Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1 - 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Proteinosis alveolar pulmonar secundaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 420179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420179 - Síndrome de sobrecrecimiento de Malan - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Desconocida - - - - - 415286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=415286 - Encefalopatía bilirrubínica - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 420789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420789 - Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 420794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420794 - Displasia cono-espondilar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420702 - Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420728 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420733 - Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420741 - Síndrome RIDDLE - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420492 - Distonía cervical de inicio en el adulto tipo DYT23 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 420485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420485 - Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 420556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420556 - Síndrome de nieve visual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 420402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420402 - Síndrome de dehiscencia del canal semicircular - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 420429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420429 - Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420611 - Síndrome mieloproliferativo transitorio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 420584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420584 - Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 420699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420699 - Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 420686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=420686 - Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar - - Enfermedad - 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Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 423717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423717 - Larva migrans cutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 423693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423693 - Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 423712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423712 - Doble salida ventricular derecha con defecto septal auriculoventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 423479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423479 - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 423655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423655 - Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 422526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=422526 - Carcinoma renal hereditario de células claras - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 423275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423275 - Ataxia espinocerebelosa tipo 40 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 424065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424065 - Neoplasia sólida pseudopapilar pancreática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424058 - Carcinoma intraductal papilar mucinoso de páncreas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424080 - Carcinoma indiferenciado de páncreas con células gigantes tipo osteoclasto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424073 - Cistoadenocarcinoma seroso de páncreas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424107 - Miopatía congénita con inicio similar al miasténico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 424099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424099 - Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 424261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424261 - Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 424016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424016 - Adenocarcinoma del canal anal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424027 - Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 424019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424019 - Carcinoma de células escamosas del canal anal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424039 - Carcinoma de células escamosas de páncreas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424053 - Cistoadenocarcinoma mucinoso de páncreas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424046 - Carcinoma de células acinares de páncreas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 423968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423968 - Carcinoma de células escamosas de intestino delgado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 423994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423994 - Carcinoma de células escamosas de colon - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424002 - Carcinoma de células escamosas de recto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 423786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423786 - Carcinoma indiferenciado de estómago - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 423894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423894 - Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 431140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431140 - Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 425120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=425120 - Vasculopatía con inicio en el lactante asociada a STING - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 424943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424943 - Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424970 - Carcinoma indiferenciado de hígado y vías biliares intrahepáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424991 - Adenocarcinoma de la vesícula biliar y de las vías biliares extrahepáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424996 - Carcinoma de células escamosas de vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424975 - Carcinoma de células escamosas de hígado y vías biliares intrahepáticas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 424982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=424982 - Cistoadenocarcinoma biliar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 431361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431361 - Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 431353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431353 - Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 431341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431341 - Uraco persistente - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 431344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431344 - Seno uracal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 431347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431347 - Divertículo uracal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 431272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431272 - Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 431329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431329 - Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 57 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 431255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431255 - Atrofia muscular espinal escapuloperoneal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 431149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431149 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 431166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=431166 - Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 435438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=435438 - Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 435387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=435387 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 435372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=435372 - Válvula uretral anterior - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 435329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=435329 - Fibroma osificante familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 434809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=434809 - Síndrome con cabello lanoso - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Neonatal - - - - - - - 434179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=434179 - Síndrome orofaciodigital tipo 14 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 504476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=504476 - Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 504523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=504523 - Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 504530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=504530 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 26793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=26793 - Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 29072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29072 - Feocromocitoma-paraganglioma hereditario - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 28378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=28378 - Tirosinemia tipo 2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 29207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29207 - Artritis reactiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 29073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29073 - Mieloma múltiple - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 29822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29822 - Hipotermia periódica espontánea - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 30391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=30391 - Atresia biliar aislada - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=320 - Exceso aparente de mineralocorticoides - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=724 - Neumonía eosinofílica idiopática aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=230 - Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=725 - Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=590 - Síndrome miasténico congénito - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=404 - Hiperaldosteronismo familiar tipo II - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=756 - Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=162 - Síndrome congénito de catarata-disgenesia del segmento anterior - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=544 - Linfoma difuso de células B grandes - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=545 - Linfoma folicular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 88 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88 - Anemia aplásica idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=102 - Atrofia multisistémica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - 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Difalia - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=674 - Páncreas accesorio - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=353 - Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=219 - Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=641 - Neuropatía motora multifocal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=119 - Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=603 - Miopatía distal tipo Welander - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 505227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505227 - Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505237 - Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso generalizado del desarrollo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=588 - Enfermedad de músculo-ojo-cerebro - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=899 - Síndrome de Walker-Warburg - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 505216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505216 - Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=272 - Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 505208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505208 - Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=268 - Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=263 - Distrofia muscular de cinturas - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=600 - Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 505248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505248 - Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyéticos - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=609 - Distrofia muscular tibial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=602 - Miopatía GNE - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 505242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505242 - Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 508093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508093 - Síndrome MEPAN - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 508533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508533 - Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Carcinoma de células basales de la vulva - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 494454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=494454 - Adenocarcinoma vulvar - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 494444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=494444 - Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 494448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=494448 - Carcinoma de células escamosas de vulva - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 494344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=494344 - Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE - - Síndrome de malformación - 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Amebiasis por amebas de vida libre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=781 - Fiebre Q - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500150 - Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 500159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500159 - Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 500163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500163 - Síndrome de Witteveen-Kolk - 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Carcinoma de células escamosas de la orofaringe - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=518 - Leucemia megacarioblástica aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=318 - Leucemia eritroide aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=514 - Leucemia monoblástica aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=517 - Leucemia mielomonocítica aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=505 - Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=346 - Foliculitis decalvante de Quinquaud - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=222 - Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=170 - Cabello lanoso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 500548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500548 - Displasia metafisaria osteoesclerótica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169 - Enfermedad del cabello ensortijado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 500533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500533 - Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168 - Síndrome del cabello anágeno suelto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 500545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500545 - Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=345 - Foliculitis disecante de cuero cabelludo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=591 - Miasis forunculosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=723 - Neumocistosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=472 - Isosporosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=504 - Miasis progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - No aplicable - - - - - 401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=401 - Himenolepiasis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=400 - Equinococosis quística - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 500464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=500464 - Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=520 - Leucemia promielocítica aguda - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=450 - Heterotaxia - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=529 - Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=224 - Diabetes mellitus neonatal - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=826 - Esporotricosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=879 - Tungosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 502305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502305 - Displasia cocleovestibular - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 502318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502318 - Deficiencia del nervio coclear - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 502363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502363 - Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 502366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502366 - Carcinoma de células escamosas del labio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 502423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502423 - Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 502430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502430 - Síndrome de Weiss-Kruszka - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 502434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502434 - Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado a STAG1 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 502437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502437 - Síndrome de deleción proximal 4q25 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - - - 502499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502499 - Eritema multiforme mayor - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 502444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502444 - Deficiencia de ceramidasa alcalina 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=432 - Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Multigénica / multifactorial - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 91 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=91 - Deficiencia de aromatasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=785 - Síndrome de resistencia a estrógenos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=873 - Tumor desmoide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=679 - Papulosis atrófica maligna - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=901 - Síndrome de Wells - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=703 - Penfigoide ampolloso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=841 - Sebocistomatosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=817 - Síndrome de descamación cutánea - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=867 - Tricoepitelioma múltiple familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=735 - Poroqueratosis de Mibelli - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 497906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=497906 - Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=659 - Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=737 - Poroqueratosis palmar, plantar y diseminada - - Enfermedad - - - Trastorno - 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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 497764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=497764 - Ataxia espinocerebelosa tipo 43 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=530 - Proteinosis lipoidea - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=493 - Queratoacantoma familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 497188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=497188 - Glioma pontino intrínseco difuso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=454 - Ictiosis adquirida - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=617 - Megauréter congénito primario - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=488 - Quiste uracal - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=105 - Atresia uretral - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=237 - Duplicación de la uretra - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=734 - Deficiencia de gránulos alfa y delta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=721 - Síndrome de plaquetas grises - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=722 - Hipoplasminogenemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=749 - Deficiencia congénita de precalicreína - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=853 - Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=483 - Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 498359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=498359 - Queratodermia palmoplantar acuagénica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=852 - Trombocitopenia ligada al cromosoma X con plaquetas normales - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=465 - Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=310 - Epilepsia refleja - - Grupo de fenomas - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 498481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=498481 - Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=499 - Querión de Celso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 498485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=498485 - Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - - - 573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=573 - Monilethrix - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 498488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=498488 - Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=525 - Liquen plano pilar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=700 - Alopecia total - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=840 - Siringocistoadenoma papilífero - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=384 - Síndrome de Huriez - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=315 - Eritroqueratodermia en escarapela - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=409 - Hiperqueratosis lenticularis persistans - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 41 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=41 - Discromatosis simétrica hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=122 - Síndrome de Birt-Hogg-Dubé - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 38 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=38 - Acroqueratoelastoidosis de Costa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 39 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=39 - Acromelanosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=241 - Discromatosis universal hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=316 - Eritroqueratodermia simétrica progresiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=211 - Cilindromatosis de Poncet-Spiegler - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=658 - Angioedema no histamínico - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 3282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3282 - Taquicardia auricular multifocal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=188 - Síndrome de extravasación capilar sistémica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=303 - Epidermólisis ampollosa distrófica - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=305 - Epidermólisis ampollosa juntural - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 3406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3406 - Uleritema ofriógenes - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 499182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=499182 - Carcinoma pilomatricial - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 2908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2908 - Epidermolisis ampollosa de Kindler - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 81 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=81 - Síndrome antisintetasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=563 - Miocardiopatía periparto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=764 - Piomiositis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=779 - Síndrome de Reynolds - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=838 - Síndrome de Susac - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=889 - Vasculitis cutánea de pequeño vaso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=482 - Enfermedad de Kimura - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 485426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=485426 - Fibrosis hepática congénita aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 486811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=486811 - Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 486815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=486815 - Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud articular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 485418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=485418 - Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 485421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=485421 - Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 482601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=482601 - Miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa de tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 31828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=31828 - Intoxicación digitálica - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 480864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=480864 - Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 31837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=31837 - 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Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - No se dispone de datos - - - - - 478049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=478049 - Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 478664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=478664 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 477650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=477650 - Reumatismo fibroblástico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - - - 477661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=477661 - Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21 - - Enfermedad - 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Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-trastornos de conducta-discapacidad intelectual leve - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 476406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=476406 - Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 476394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=476394 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 493342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=493342 - Urticaria vibratoria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 488642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=488642 - Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado a TELO2 - 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Síndrome CANOMAD - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 71271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71271 - Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 71272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71272 - Síndrome de Sandifer - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 71273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71273 - Síndrome renal del cascanueces - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 71274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71274 - Leiomiomatosis peritoneal diseminada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 71275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71275 - Síndrome de deficiencia de Rh - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 71276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71276 - Síndrome del seno silente - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 71277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71277 - Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 71212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71212 - Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 71211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71211 - Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 71267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71267 - Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-hipoacusia-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 71213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71213 - Malformación capilar de la retina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 558411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=558411 - Gastroparesia idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70591 - Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 70592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70592 - Predisposición transitoria a la infección bacteriana piógena invasiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 70589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70589 - Displasia broncopulmonar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 70590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70590 - Apnea del lactante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 70595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70595 - Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 70596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70596 - Infección congénita por el virus de Epstein-Barr - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 70593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70593 - Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 70594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70594 - Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 70578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70578 - Síndrome de dificultad respiratoria agudo del adulto - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 70573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70573 - Cáncer de pulmón de células pequeñas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 70568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70568 - Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 70588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70588 - Síndrome de aspiración de meconio - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 70472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70472 - Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 70567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70567 - Colangiocarcinoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 70482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70482 - Carcinoma de esófago - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - - - 70476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70476 - Queratoconjuntivitis primaveral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 70475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70475 - Proctitis por radiación - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 69744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69744 - Hipoqueratosis palmoplantar circunscrita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 69745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69745 - Disqueratoma verrucoso - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 69735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69735 - Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 69736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69736 - Despigmentación aguda bilateral del iris - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 69737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69737 - Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 69739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69739 - Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 69663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69663 - Colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - 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- - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 69088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69088 - Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 69083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69083 - Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 69082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69082 - Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 69085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69085 - Síndrome de extremidades-mamario - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 69084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69084 - Displasia ectodérmica pura de cabello-uña - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 69077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69077 - Tumor rabdoide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 69076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69076 - Glucosuria renal familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 69078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69078 - Liposarcoma - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 69061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69061 - Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 69063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69063 - Nefropatía membranosa congénita por aloinmunización fetomaterna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 67048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67048 - Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 69028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69028 - Disostosis con braquidactilia - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 67046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67046 - Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 67047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67047 - Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 67044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67044 - Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 67045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67045 - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 67042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67042 - Degeneración retiniana de inicio tardío - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - Autosómica dominante - - - - - 67043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67043 - Queratitis amebiana - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 67039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67039 - Displasia odontomaxilar segmentaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 67041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67041 - Deficiencia de hialuronidasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 67038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67038 - Leucemia linfocítica crónica de células B - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 66662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=66662 - Mastocitoma extracutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 67036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=67036 - Atrofia óptica autosómica dominante y catarata - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 66661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=66661 - Sarcoma de mastocitos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 66646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=66646 - Mastocitosis cutánea - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 66637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=66637 - Diafanoespondilodisostosis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 66634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=66634 - Miocardiopatía dilatada con ataxia - - Enfermedad - 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- - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 79138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79138 - Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 79139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79139 - Encefalitis japonesa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 79140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79140 - Carcinoma neuroendocrino cutáneo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - No aplicable - - - - - 79141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79141 - Callosidades dolorosas hereditarias - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - No se dispone de datos - - - - - Autosómica dominante - - - - - 79134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=79134 - Síndrome DEND - - Enfermedad - - - 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Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 75374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75374 - Bradiopsia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 75376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75376 - Drusen familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 75377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75377 - Distrofia coroidea areolar central - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 75378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75378 - Tricromacia oligocónica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 75381 - 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Endocarditis de Loeffler - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - - - 75857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75857 - Síndrome de deleción terminal 6q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 75840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75840 - Distrofia muscular congénita de Ullrich - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 77240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=77240 - Linfedema primario - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 75858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75858 - Síndrome MORM - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - 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Zigomicosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 73267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73267 - Síndrome de vigilia-sueño no de 24 horas - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 73256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73256 - Neurocitoma central - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 73260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73260 - Paracoccidiomicosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 73246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73246 - Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 569821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=569821 - Linfedema primario congénito de Gordon - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 73423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73423 - Intoxicación aguda por fruto de ackee - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 569816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=569816 - Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 73272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73272 - Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 73273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=73273 - Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 75326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75326 - Tortuosidad arterial retiniana familiar aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 75325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75325 - Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 75249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75249 - Miocardiopatía restrictiva familiar aislada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 75234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75234 - Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 75233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=75233 - Enfermedad de Wolman - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 568065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=568065 - Hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 71290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=71290 - Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - - - 568062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=568062 - Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico - 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Adiposis dolorosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 36412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36412 - Vasculitis urticarial hipocomplementémica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 36426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36426 - Síndrome de Stevens-Johnson - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 36355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36355 - Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 36367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36367 - Síndrome de deleción terminal 1q - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - - - 36383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36383 - 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- - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 35878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35878 - Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 35858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35858 - Síndrome de Imerslund-Gräsbeck - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 35909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35909 - Deficiencia combinada de los factores V y VIII - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 35889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35889 - Intoxicación aguda por opioides - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 36204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36204 - Linfangiectasia intestinal - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 35981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35981 - Polimicrogiria - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 33572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33572 - Deficiencia de 5-oxoprolinasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33543 - Síndrome de Kleine-Levin - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - - - 33475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33475 - Meningitis meningocócica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 33445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33445 - Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33408 - Liquen plano ampollar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 535458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=535458 - Deficiencia familiar de GPIHBP1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33402 - Carcinoma hepatocelular pediátrico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - - - 34217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34217 - Enfermedad de Naxos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 34149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34149 - Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 33577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33577 - Paniculitis nodular no supurativa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 33574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33574 - Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33573 - Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33110 - Agammaglobulinemia no sindrómica autosómica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 33111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33111 - Granuloma chalazodérmico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 33108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33108 - Síndrome de pterigium múltiple letal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 33067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33067 - Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 33069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33069 - Síndrome de Dravet - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 33001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33001 - Síndrome de linfedema-distiquiasis - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 33355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33355 - Disgenesia reticular - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 535453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=535453 - Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1 - - Subtipo etiológico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 33364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33364 - Tricotiodistrofia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 33276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33276 - Sarcoma de Kaposi - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 33314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33314 - Infiltración linfocítica cutánea de Jessner - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 33208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33208 - Hipersomnia idiopática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Desconocida - - - - - 33226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33226 - Macroglobulinemia de Waldenström - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 35069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35069 - Distrofia neuroaxonal infantil - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 35093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35093 - Craneosinostosis sagital no sindrómica - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 35078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35078 - Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 35062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=35062 - Infección diseminada por citomegalovirus grave en pacientes inmunocompetentes - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 34520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34520 - Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 34514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34514 - Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 34515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34515 - Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 34516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34516 - Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 34587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34587 - Enfermedad de Danon - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 34592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=34592 - Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 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Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 52530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52530 - Enfermedad de pseudo-Von Willebrand - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 52688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52688 - Síndrome mielodisplásico - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - - - 52429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52429 - Síndrome branquio-ótico - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 538096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538096 - Polineuropatía axonal sensitivo-motora neonatal letal autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - 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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 53271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53271 - Síndrome de Muenke - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 53296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53296 - Colagenoma cutáneo familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 53347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53347 - Miopatía de Brody - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 52994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52994 - Leiomioma orbital - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 53035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53035 - Enfermedad de Caroli - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 52901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52901 - Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 53690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53690 - Deficiencia congénita de lactasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 53689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53689 - Diarrea clorada congénita - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 538863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538863 - Pioderma gangrenoso clásico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 538756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538756 - Fibromas discoides múltiples familiares - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 538574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538574 - Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 53583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53583 - Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 53540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53540 - Síndrome de Goldmann-Favre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 53372 - 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Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 54251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=54251 - Síndrome de absceso estéril - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 538931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538931 - Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 54057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=54057 - Púrpura trombótica trombocitopénica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica recesiva - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 54028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=54028 - Síndrome de Plummer-Vinson - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Desconocida - - - - - 53719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53719 - Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 53721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53721 - Síndrome arteriovenoso metamérico espinal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 53698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53698 - Miopatía por almacenamiento de miosina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 53715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53715 - Calcinosis tumoral familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 53696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53696 - Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 538872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538872 - Pioderma gangrenoso vegetante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - Multigénica / multifactorial - - - - - 53697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53697 - Displasia gnatodiafisaria - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 53691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53691 - Córnea plana congénita - - Anomalía morfológica - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 538869 - 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Fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 48918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48918 - Miositis focal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 49382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=49382 - Acromatopsia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 49042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=49042 - Dentinogénesis imperfecta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 538958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538958 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 48431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48431 - Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 538963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=538963 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 48471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48471 - Lisencefalia - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 48435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48435 - Vasculitis postinfecciosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 48686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48686 - Linfoma primario de efusiones - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 48652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=48652 - Síndrome de Phelan-McDermid - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - Desconocida - - - - - 50809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50809 - Osteólisis de talón-rótula-escafoides - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50810 - Síndrome de microlisencefalia-micromelia - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50811 - Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-sordera - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50812 - Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - Herencia mitocondrial - - - - - 50814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50814 - Displasia craneolenticulosutural - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50815 - Síndrome de sordera branquiogénica - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 49566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=49566 - Púrpura fulminante adquirido - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 49804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=49804 - Amiloidosis liquenoide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - - - 49827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=49827 - Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50251 - Mesotelioma pleural - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 50945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50945 - Condrodisplasia de Blomstrand letal - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 50944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50944 - Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 51083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=51083 - Síndrome de QT corto familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 52022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52022 - Síndrome de Potocki-Shaffer - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 52047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52047 - Síndrome de Braddock - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 51577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=51577 - Lisencefalia en empedrado - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 51608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=51608 - Calcificación arterial generalizada del lactante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - 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Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 542306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542306 - Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 542301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542301 - Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 542310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542310 - Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 42642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=42642 - Síndrome PFAPA - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Desconocida - - - - - 42665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=42665 - Síndrome de Tietz - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 542323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542323 - Síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular CAR-T - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 43117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43117 - Intoxicación aguda por antidepresivos tricíclicos - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 542585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542585 - Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 43116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43116 - Síndrome serotoninérgico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 542592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542592 - Necrobiosis lipoídica - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - - - 43393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43393 - Síndrome miasténico de Lambert-Eaton - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - No aplicable - - - - - 43119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43119 - Intoxicación aguda por fármacos con efecto estabilizador de membrana - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 542643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=542643 - Vasculopatía livedoide - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - - - - - 42775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=42775 - Síndrome PHACE - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 42738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=42738 - Neutropenia congénita grave - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Recesiva ligada al cromosoma X - - - - - 43115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43115 - Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 45448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=45448 - Miopatía de Miyoshi - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 543470 - 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- Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 45358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=45358 - Fibrosis congénita de músculos extraoculares - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - No aplicable - - - - - 46487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46487 - Epidermólisis ampollosa adquirida - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 544254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=544254 - Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SYNGAP1 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 46488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46488 - Dermatosis IgA linear - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 46485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46485 - Pénfigo superficial - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 46486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46486 - Penfigoide de la membrana mucosa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 46348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46348 - Trastorno del dolor extremo paroxístico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 46484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46484 - Tumor oligodendroglial - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Edad adulta - - - - - Multigénica / multifactorial - - - No aplicable - - - - - 46059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46059 - 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Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90066 - Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90068 - Intoxicación por cocaína - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90062 - Insuficiencia hepática aguda - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 519388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=519388 - Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90064 - Oclusión arterial periférica aguda - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90073 - Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90076 - Quemaduras de espesor parcial profundas y de espesor total - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90069 - Intoxicación sistémica por monocloroacetato - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90050 - Retinopatía del prematuro - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 90045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90045 - Malabsorción hereditaria de folato - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90052 - Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90051 - Sepsis en neonatos prematuros - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - No aplicable - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90041 - Síndrome de Gaisböck - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90039 - Enfermedad de la hemoglobina D - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90044 - Pseudohiperpotasemia familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90042 - Policitemia primaria familiar - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - Autosómica dominante - - - - - 90058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90058 - Daño de la médula espinal - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - 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Síndrome de Parkes Weber - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - No aplicable - - - - - 90322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90322 - Síndrome de Cockayne tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90321 - Síndrome de Cockayne tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90324 - Síndrome de Cockayne tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Prenatal - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90156 - Lipodistrofia centrífuga - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - - - 90157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90157 - Lipodistrofia localizada inducida por fármacos - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 90153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90153 - Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90154 - Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90160 - Lipoatrofia localizada inducida por presión - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 90158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90158 - Lipodistrofia idiopática localizada - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 90159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90159 - Lipodistrofia localizada inducida por paniculitis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 90280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90280 - Lupus perniótico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - Lactancia - - - - - No aplicable - - - - - 90281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90281 - Lupus eritematoso discoide - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Senectud - - - - - - - 90186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90186 - Enfermedad de Meige - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - No aplicable - - - 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Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 514980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=514980 - Parkinsonismo asociado a ATP13A2 - - Grupo de fenomas - - - Grupo de trastornos - - - - Adolescencia - - - Infancia - - - - - - - 90081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90081 - Síndrome de desgaste asociado al SIDA - - Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - No aplicable - - - - - 90118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90118 - Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de MFN2 - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Infancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 90117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90117 - Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa - 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Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 88661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88661 - Amelogénesis imperfecta - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - Dominante ligada al cromosoma X - - - - - 88637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88637 - Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 88639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88639 - Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 88642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88642 - Insensibilidad congénita al dolor-anosmia-artropatía neuropática - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - Autosómica recesiva - - - - - 88643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88643 - Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Desconocida - - - - - 88632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88632 - Anomalía del desarrollo del segmento anterior - - Categoría - - - Grupo de trastornos - - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 88635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88635 - Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - Desconocida - - - - - 88621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88621 - Síndrome de ictiosis y prematuridad - 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Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso-acrocianosis - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 86915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86915 - Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 522077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=522077 - Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 86913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86913 - Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 86914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86914 - Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria - 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- Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 86896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86896 - Sarcoma histiocítico - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - - - - - 521414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521414 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Autosómica dominante - - - - - 86897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=86897 - Sarcoma de células de Langerhans - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Cualquier edad - - - - - - - 521258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521258 - Síndrome de microduplicación Xq25 - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Infancia - - - Lactancia - - - - - - - 521305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521305 - Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Edad adulta - - - Infancia - - - - - Herencia mitocondrial - - - - - 521308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521308 - Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - - - 521390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521390 - Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad - - Síndrome de malformación - - - Trastorno - - - - Prenatal - - - Neonatal - - - - - Autosómica dominante - - - - - 521406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521406 - Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 89838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=89838 - Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Lactancia - - - Neonatal - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 521411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521411 - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre - - Enfermedad - - - Trastorno - - - - Adolescencia - - - Lactancia - - - - - Autosómica recesiva - - - - - 521219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=521219 - Síndrome de Mirizzi - - Síndrome clínico - - - Trastorno - - - - Edad adulta - - - Senectud - - - - - - - 88949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88949 - Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a MUC1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de trastorno - - - - Edad adulta - - - - - Autosómica dominante - - - - - 88950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=88950 - Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a UMOD - 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- - Trastorno - - - - Cualquier edad<