commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/fr_product1.xml b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/fr_product1.xml index dbbe7f1..932716d 100755 --- a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/fr_product1.xml +++ b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/fr_product1.xml @@ -1,1094594 +1,1111051 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166024 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale - - - 1 - - - - - Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1359939784 - - - MONDO - 0011778 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 607131 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie épiphysaire multiple accompagnée d'une macrocéphalie et d'une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, hypertélorisme, région malaire aplatie, oreilles d'implantation basse et cou court). Les patients sont de taille normale et présentent un gonflement des articulations et un genu valgum. Les autres manifestations rapportées comprennent clinodactylie, doigts fusiformes et pectus excavatum (thorax en entonnoir). - - - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=58 - Maladie d'Alexander - - - 1 - - - - - AxD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 203450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D038261 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0270726 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G93.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083059 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A44.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 - 2023359698 - - - GARD - 5774 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008752 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie d'Alexander (AxD) est une maladie neurodégénérative rare affectant les astrocytes, comprenant deux formes cliniques, l'AxD type I et l'AxD type II , caractérisée par différents degrés de macrocéphalie, spasticité, ataxie et convulsions, et conduisant à une régression psychomotrice et au décès. - - - - - - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166032 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C563735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012254 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1929277234 - - - UMLS - C5924992 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609325 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des centres d'ossification secondaire étonnamment petits (mini-épiphyses) dans toutes ou seulement certaines articulations, conduisant à une dysplasie osseuse sévère des têtes fémorales proximales. Une petite taille, une lordose lombaire accrue, des genu varum et une hyperlaxité articulaire généralisée ont aussi été rapportés. - - - - - - - 61 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=61 - Alpha-mannosidose - - - 1 - - - - - Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10083855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 248500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D008363 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024748 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009561 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6968 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1944256516 - - - - - - - - - - Définition - - L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel. - - - - - - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166029 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C563736 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1488207821 - - - UMLS - C5924993 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012253 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609324 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une dysplasie fémorale proximale sévère apparaissant précocement, associée à une absence presque complète des centres d'ossification secondaires, et un développement anormal des têtes fémorales (petites et larges avec des métaphyses irrégulières). Elle est associée à une anomalie de la marche, une taille légèrement diminuée, une arthralgie, une raideur articulaire avec une limitation de la mobilité de la hanche et une acétabula irrégulière, ainsi qu'une douleur au niveau de la hanche et des genoux. Une coxa vara et de légères modifications vertébrales sont aussi associées. - - - - - - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166038 - Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C565400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009594 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1855217 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 250230 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie métaphysaire multiple rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, des membres et des doigts courts, une trachéomalacie et une scoliose thoracique et lombaire progressive. La radiographie met en évidence une dysplasie métaphysaire marquée des os tubulaires dans l'enfance progressant vers des os courts et larges avec une légère dysplasie des articulations à l'âge adulte. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982. - - - - - - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93 - Aspartylglucosaminurie - - - 1 - - - - - Déficit en aspartylglucosaminidase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10068220 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268225 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 208400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D054880 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 2143470200 - - - MONDO - 0008830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5854 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Oligosaccharidose rare caractérisée par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle progressive et une détérioration psychomotrice, due à l'accumulation de glycoasparagines dans les tissus et le liquide biologique. - - - - - - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166035 - Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009598 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 250410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5190709 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome génétique rare d'anomalie congénitale des membres caractérisé par une petite taille de forme légère à sévère, une brachydactylie et une dégénérescence rétinienne (généralement une rétinite pigmentaire), associées à une déficience intellectuelle de degré variable, à des retards de développement et à des anomalies craniofaciales. - - - - - - - 585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=585 - Déficit multiple en sulfatases - - - 1 - - - - - DMS - MSD - Mucosulfatidose - Maladie d'Austin - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D052517 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 272200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010088 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268263 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 848083807 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare caractérisée par un phénotype clinique associant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non). Les manifestations cliniques peuvent comprendre un retard de développement, une détérioration neurologique progressive, une hydrocéphalie, une hypotonie, des traits de visage grossiers, une rétinopathie, des anomalies squelettiques, une hépatomégalie et une ichtyose de degré variable. Le déficit multiple en sulfatases (DMS) comprend des formes sévères à atténuées, historiquement classées comme néonatale (forme la plus sévère), infantile (forme la plus courante) ou juvénile (forme la plus rare). - - - - - - - 118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=118 - Bêta-mannosidose - - - 1 - - - - - Déficit en bêta-mannosidase lysosomale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 869 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D044905 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009562 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 248510 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4048196 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1578707401 - - - - - - - - - - Définition - - La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de sévérité variable et une perte auditive, elle peut se manifester par une grande hétérogénéité phénotypique. - - - - - - - 166068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166068 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - HPC5 - Hypoplasie olivopontocérébelleuse foetale - PCH5 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C1857762 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610204 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10709 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 166063 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 - - - - - - 141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141 - Maladie de Canavan - - - 1 - - - - - Déficit en ACY2 - Déficit en aminoacylase 2 - Déficit en aspartoacylase - Dégénérescence spongieuse du cerveau - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D017825 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0206307 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067608 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - OMIM - 271900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010079 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5984 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.E1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 - 1576870846 - - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Canavan (MC) est un trouble neurodégénératif. Son spectre varie entre des formes sévères avec une leucodystrophie, une macrocéphalie et un retard de développement sévère, et une forme modérée/juvénile très rare caractérisée par un retard de développement modéré. - - - - - - - 166063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166063 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 - - - 1 - - - - - Encéphalopathie fatale infantile avec hypoplasie olivopontocérébelleuse - HPC4 - Hypoplasie olivopontocérébelleuse - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009166 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536716 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 225753 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1856974 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 - 447667859 - - - - - - - 166068 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par un retard de maturation néocorticale, des hémisphères cérébraux sous-développés, une hypoplasie pontocérébelleuse et une atteinte sévère du vermis. Les signes et symptômes cliniques de la maladie sont l'apparition, en période prénatale, d'un polyhydramnios et de contractures suivis d'une hypertonie, d'un clonus sévère, d'une hypoventilation primaire entraînant le décès précoce du nourrisson après la naissance. - - - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166078 - Maladie de von Willebrand type 1 - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1861858008 - - - MONDO - 0008668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D056725 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 193400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1264039 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme de maladie de Willebrand caractérisée par un syndrome hémorragique dû un déficit quantitatif partiel en facteur von Willebrand plasmatique (FVW) ne présentant aucune anomalie de structure ni de fonction. - - - - - - - 206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206 - NON RARE EN EUROPE : Maladie de Crohn - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 166073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166073 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 - - - 1 - - - - - Encéphalopathie fatale infantile avec anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale - HPC6 - PCH6 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0012683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C548074 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1969084 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 10710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 - 1612653027 - - - - - - - - - - Définition - - Forme génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par une atrophie cérébrale corticale sévère et une atrophie néocorticale associées à une hypoplasie pontocérébelleuse avec atteinte du pont de Varole et du cervelet. À la naissance, les signes cliniques de la maladie sont une hypotonie, un clonus, une épilepsie, des troubles de la déglutition. S'ensuivent une microcéphalie progressive, une spasticité et une acidose lactique dès la petite enfance. - - - - - - - 213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213 - Cystinose - - - 1 - - - - - Déficit en transporteur de la cystine - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D003554 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C60.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 - 733715856 - - - UMLS - C4316899 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011777 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 219800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 219900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016239 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6236 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire. - - - - - - - 166084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166084 - Maladie de von Willebrand type 2A - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1009291548 - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 613554 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1282968 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015628 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-type de la maladie de von Willebrand de type 2 caractérisé par une maladie hémorragique associée à une diminution de l'affinité du facteur de Von Willebrand (VWF) pour les plaquettes et le sous-endothélium causée par un déficit en multimères VWF de haut poids moléculaire. Les symptômes sont des saignements cutanéo-muqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, etc). - - - - - - - 333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=333 - Maladie de Farber - - - 1 - - - - - Déficit en céramidase acide - Lipogranulomatose de Farber - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10083960 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D055577 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268255 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 228000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6426 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009218 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 122136943 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie du tissu sous-cutané caractérisée par un spectre de signes cliniques allant de la triade classique associant articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous-cutanés et enrouement progressif (dû à une atteinte laryngée) survenant dans la petite enfance, à des phénotypes variables avec une atteinte respiratoire et neurologique. - - - - - - - 166081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166081 - Maladie de von Willebrand type 2 - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1658351780 - - - MONDO - 0013304 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613554 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D056728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1264040 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme de la maladie de von Willebrand (MvW) caractérisée par un trouble hémorragique associé à des anomalies qualitatives et fonctionnelles du facteur von Willebrand (FVW). Selon le type d'anomalies fonctionnelles, on distingue les types 2A, 2B, 2M ou 2N. - - - - - - - 349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=349 - Fucosidose - - - 1 - - - - - Déficit en alpha-L-fucosidase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D005645 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0016788 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009254 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6473 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1470242510 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation tissulaire généralisée de glycolipides et d'oligosaccharides riches en fucose. Les patients présentent un large spectre de caractéristiques cliniques, telles qu'une déficience intellectuelle, un retard de développement associé à une régression psychomotrice, des anomalies osseuses, une viscéromégalie, une hyperhidrose et des anomalies dermatologiques. - - - - - - - 166090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166090 - Maladie de von Willebrand type 2M - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1358085002 - - - OMIM - 613554 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1282974 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-type de la maladie de von Willebrand type 2, caractérisé par une maladie hémorragique associée à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand (VWF) pour les plaquettes ou le collagène, non liée à la perte des multimères de plus haut poids moléculaire du VWF. La maladie se manifeste par des signes hémorragiques cutanéomuqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragies gastro-intestinales, etc.). - - - - - - - 365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=365 - Glycogénose par déficit en maltase acide - - - 1 - - - - - Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide - Glycogénose type 2 - Maladie de Pompe - Glycogénose type II - GSD type II - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 232300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006009 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017921 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053185 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5714 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1427054474 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ainsi que dans le foie et le système nerveux, en raison d'un déficit en maltase acide. Le spectre clinique comprend les maladies infantiles avec une cardiomyopathie hypertrophique grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire, ainsi que des maladies tardives, se manifestant avant ou après l'âge de 12 mois sans cardiomyopathie, avec faiblesse musculaire proximale et une insuffisance respiratoire. - - - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166087 - Maladie de von Willebrand type 2B - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1383884415 - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1282971 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613554 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015629 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-type rare de la maladie de von Willebrand de type 2 caractérisé par une maladie hémorragique associée à une affinité accrue du facteur Willebrand (VWF) pour les plaquettes, entraînant une élimination rapide des plaquettes (augmentant le risque de thrombocytopénie) et du VWF du plasma. La maladie se manifeste par des saignements cutanéo-muqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, etc.). - - - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=366 - Glycogénose par déficit en enzyme débranchante - - - 1 - - - - - Dextrinose limite - Déficit en amylo-1,6-glucosidase - GSD par déficit en enzyme débranchante - GSD type 3 - GSDIII - Glycogénose type 3 - Maladie de Cori - Maladie de Cori-Forbes - Maladie de Forbes - Glycogénose type III - GSD type III - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017922 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 232400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009291 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9442 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 530430134 - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie. - - - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166093 - Maladie de von Willebrand type 2N - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 1091176565 - - - OMIM - 613554 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1282975 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-type de la maladie de von Willebrand type 2 caractérisé par un syndrome hémorragique associé à une diminution marquée de l'affinité du facteur Willebrand (VWF) pour le facteur VIII (FVIII). La fréquence des manifestations hémorragiques anormales est moindre par rapport à d'autres formes de la maladie. La maladie se manifeste principalement par une hémorragie des tissus mous (hématome, hémorragie post-opératoire, etc.). - - - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=368 - Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire - - - 1 - - - - - Déficit en myophosphorylase - GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire - GSD type 5 - Glycogénose type 5 - Maladie de McArdle - GSD type V - Glycogénose type V - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10018462 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 232600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006012 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017924 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009293 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6528 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1934070304 - - - - - - - - - - Définition - - Forme de glycogénose (GSD) caractérisée par une intolérance à l'effort et par des épisodes de rhabdomyolyse, résultant d'un déficit en isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase. - - - - - - - 166096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166096 - Maladie de von Willebrand type 3 - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B12 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 - 805917536 - - - MONDO - 0010191 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D056729 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D68.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1264041 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 277480 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme de maladie de von Willebrand caractérisée par un syndrome hémorragique dû à un déficit quasi-total en facteur von Willebrand (FVW) dans le plasma et les compartiments cellulaires, entraînant également un déficit plasmatique profond en facteur VIII (FVIII). Il s'agit de la forme la plus grave de la maladie. - - - - - - - 367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=367 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante - - - 1 - - - - - Amylopectinose - GSD par déficit en enzyme branchante - GSD type 4 - Glycogénose type 4 - Maladie d'Andersen - GSD type IV - Glycogénose type IV - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0017923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053249 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 232500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 263570 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009292 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006011 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2520 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 36127628 - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en enzyme branchante du glycogène (maladie d'Andersen ou amylopectinose), ou glycogénose de type 4, est une forme rare et sévère de maladie du stockage de glycogène, qui représente 3% environ de l'ensemble des glycogénoses. - - - - - - - 166100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166100 - Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante - - - 1 - - - - - OSMED AD - Syndrome de Stickler type non oculaire - Syndrome de Stickler type 3 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008490 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1851139619 - - - MeSH - C537494 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 184840 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1861481 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 3450 - Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, fente palatine, syndrome de Pierre Robin), une surdité neurosensorielle bilatérale prononcée et des anomalies articulaires/squelettiques (dont dysplasie spondyloépiphyséale, arthralgie/arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires. - - - - - - - 371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=371 - Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire - - - 1 - - - - - GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire - GSD type 7 - Glycogénose type 7 - Maladie de Tarui - GSD type VII - Glycogénose type VII - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 232800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017926 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053241 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009295 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006014 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5686 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1985620430 - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD) caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. La maladie survient généralement pendant l'enfance et l'adolescence. - - - - - - - 166105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166105 - Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C53.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother - 356231901 - - - MONDO - 0015632 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4755278 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare, d'origine génétique, de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une encéphalomyopathie à début infantile se manifestant par un retard de développement, une hémiplégie lentement progressive, des crises épileptiques réfractaires et une atrophie cérébrale asymétrique avec dilatation du système ventriculaire ipsilatéral. Les autres manifestations comprennent atrophie optique, légère augmentation du taux de lactate dans le liquide cérébrospinal et/ou dans le plasma, ainsi qu'une activité réduite du cytochrome c oxydase observée à la biopsie du muscle squelettique. - - - - - - - 369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369 - Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique - - - 1 - - - - - GSD par déficit en phosphorylase hépatique - Glycogénose type 6 - Maladie de Hers - GSD type 6 - GSD type VI - Glycogénose type VI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 232700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017925 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053240 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009294 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006013 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6529 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1656693213 - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD pour glycogen storage disease) caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase hépatique entraînant une altération de la glycogénolyse, ainsi que par une hépatomégalie et un retard de croissance dans l'enfance. - - - - - - - 447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447 - Hémoglobinurie paroxystique nocturne - - - 1 - - - - - HPN - Maladie de Marchiafava-Micheli - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615399 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A21.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 - 859588467 - - - MeSH - D006457 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024790 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10034042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D59.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 7337 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0100244 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses. - - - - - - - 166108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166108 - Syndrome de Birk-Barel - - - 1 - - - - - Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale - Syndrome de déficience intellectuelle-dimorphisme de Birk-Barel - Syndrome d'empreinte KCNK9 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0012856 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567357 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612292 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2676770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 10358 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une hypotonie centrale congénitale, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie subtile évoluant au fil du temps temps (dolichocéphalie, faciès myopathique, ptosis, philtrum court et large, vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente, malformations du palais, micro et/ou rétrognathie légère). On observe des mouvements faciaux réduits, une léthargie, des pleurs faibles, une hypoglycémie néonatale transitoire, de graves difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale. La maladie se caractérise par ailleurs par une dysphagie, en particulier concernant les aliments solides, une corpulence asthénique, des contractures articulaires et une scoliose. - - - - - - - 166113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166113 - Syndrome de Bazex - - - 1 - - - - - Acrokératose de Bazex - Acrokératose paranéoplasique - Acrokératose paranéoplasique de Bazex - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10065247 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EL10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 - 783577196 - - - ICD-10 - L44.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0406355 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une éruption psoriasiforme acrale touchant typiquement les oreilles, le nez, les doigts et les ongles des mains et des pieds, mais pouvant également s'étendre aux joues, aux coudes, aux genoux et au tronc, et être parfois associée à un prurit. Dans la majorité des cas, les lésions cutanées précèdent les symptômes/le diagnostic d'une tumeur maligne (généralement des voies aérodigestives supérieures mais aussi d'autres tumeurs malignes à cellules squameuses). - - - - - - - 535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=535 - Lupus érythémateux cutané rare - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 6225 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680424 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056509 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 46489 - OBSOLETE : Lupus érythémateux vésiculo-bulleux - - - Se réfère à - - - - - - 90287 - OBSOLETE : Rash lupique maculo-papuleux - - - Se réfère à - - - - - - 163528 - OBSOLETE : Lupus érythémateux cutané aigu - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Le lupus érythémateux cutané rare (LED) est une maladie auto-immune qui dénote un spectre hétérogène de manifestations cliniques affectant la peau et peut être divisé en 4 catégories : le LED aigu (ACLE) ; le LED subaigu (SCLE) ; le LED chronique (CCLE ; la forme la plus diverse) ; et le LED intermittent (ICLE). Le LED peut se produire seul ou associé à un lupus érythémateux systémique (LED). - - - - - - - 166119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166119 - Ostéopoecilie isolée - - - 1 - - - - - Ostéopoïkilose isolée - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015634 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 - 801926378 - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - C563484 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 166700 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1833699 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples petits foyers ostéosclérotiques de forme ronde à ovoïde avec une prédilection pour les épiphyses et les métaphyses des os longs tubulaires ainsi que pour le bassin, l'omoplate, les os du carpe et du tarse. La maladie est généralement cliniquement silencieuse et sa découverte n'est que fortuite, bien que certains patients puissent ressentir une légère douleur articulaire avec ou sans épanchement articulaire. La résistance osseuse est normale. - - - - - - - 487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=487 - Maladie de Krabbe - - - 1 - - - - - Déficit en GALC - Déficit en galactocérébrosidase - Déficit en galactosylcéramidase - Leucodystrophie à cellules globoïdes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 245200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A44.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 - 796317173 - - - MONDO - 0009499 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10023492 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D007965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6844 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611722 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023521 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique, caractérisée par une neurodégénérescence dont la sévérité dépend de l'âge d'apparition (infantile, infantile tardive, juvénile, adolescente et adulte). - - - - - - - 166260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166260 - Dentinogenèse imparfaite type 2 - - - 1 - - - - - DGI-2 - DI-2 - Dentinogenèse imparfaite type Shields 2 - Dysplasie de Capdepont - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LA30.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 - 314718507 - - - OMIM - 125490 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605594 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K00.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007441 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2973527 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 166265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166265 - Dentinogenèse imparfaite type 3 - - - 1 - - - - - Dentinogenèse imparfaite type Shields 3 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LA30.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 - 518257495 - - - OMIM - 125500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007442 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10144 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0399378 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538216 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K00.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=583 - Mucopolysaccharidose type 6 - - - 1 - - - - - Déficit en ARBS - Déficit en ASB - Déficit en arylsulfatase B - MPS6 - MPSVI - Maladie de Maroteaux-Lamy - Mucopolysaccharidose type VI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009661 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009087 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7095 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0026709 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056892 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 253200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.33 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 - 1288379621 - - - - - - - - - - Définition - - La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une atteinte systémique progressive due à un déficit en aryl sulfatase B (ASB) entraînant une accumulation de dermatane sulfate. - - - - - - - 166272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166272 - Odontochondrodysplasie - - - 1 - - - - - Chondrodysplasie de Goldblatt - ODCD - Syndrome de Goldblatt - Syndrome de chondrodysplasie-dentinogenèse imparfaite-laxité articulaire - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C2745953 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 184260 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0100325 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8717 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535792 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire, d'une hyperlaxité ligamentaire généralisée et d'une dentinogenèse imparfaite. Les principales anomalies squelettiques sont une petite taille, une poitrine étroite, une scoliose, un raccourcissement mésomélique des membres et une brachydactylie. Les radiographies mettent en évidence de graves irrégularités métaphysaires des os tubulaires, une platyspondylie avec fentes coronales, des épiphyses des mains de forme conique, des ailes iliaques de forme carrée et une coxa valga. D'autres manifestations extrasquelettiques, telles que l'hypoplasie pulmonaire, la maladie rénale kystique et l'hydrocéphalie non obstructive ont également été rapportées. - - - - - - - 576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=576 - Mucolipidose type II - - - 1 - - - - - Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase - Maladie des cellules à inclusions - Mucolipidose type II alpha/bêta - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0020725 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6749 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 - 1130629620 - - - MeSH - C538602 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072928 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare et sévère de mucolipidose caractérisée par un retard de croissance, des anomalies squelettiques (dysostose multiplexe, craniosynostose, contractures articulaires et ostéopénie), une dysmorphie faciale, une peau parcheminée, une obstruction des voies respiratoires, une cardiomégalie et un retard de développement global sévère. - - - - - - - 166277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166277 - Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite - - - 1 - - - - - Syndrome de Suarez-Stickler - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 10290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4518794 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604922 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1814891078 - - - - - - - - - 812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=812 - Sialidose type 1 - - - 1 - - - - - Lipomucopolysaccharidose - Sialidose normomorphique - Syndrome "cherry-red spot-myoclonus" - Syndrome myoclonies-taches rouge cerise - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1154773192 - - - MONDO - 0019346 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7639 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023806 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 256550 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une pathologie très rare de surcharge lysosomale et la forme normosomatique de la sialidose. Elle est caractérisée par des anomalies de la locomotion, une perte de vision progressive, des taches maculaires rouges-cerise bilatérales, une épilepsie myoclonique et une ataxie. La maladie se manifeste généralement entre la deuxième et la troisième décennie chez les patients. - - - - - - - 166282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166282 - Maladie rythmique auriculaire héréditaire - - - 1 - - - - - Maladie rythmique de l'oreillette, forme héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0012061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10040639 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I49.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D012804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0340491 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 163800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 182190 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608567 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614090 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - BC65.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother - 1495462959 - - - GARD - 13663 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619464 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - 3122 - OBSOLETE : Syndrome de troubles du rythme-myopie - - - Se réfère à - - - - - - 1260 - OBSOLETE : Bloc sino-auriculaire familial - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du rythme cardiaque affectant habituellement les personnes âgées. Il se caractérise à l'électrocardiogramme par une bradycardie sinusale, une fibrillation auriculaire, un arrêt de la tachycardie sinusale auriculaire ou un bloc sino-auriculaire. La maladie se manifeste par une syncope, un étourdissement, des palpitations, une fatigue ou une insuffisance cardiaque. Elle résulte d'un dysfonctionnement du système de conduction cardiaque, sans doute secondaire à une fibrose dégénérative du tissu nodal chez les personnes âgées, ou secondairement à des troubles cardiaques chez les patients plus jeunes. - - - - - - - 578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=578 - Mucolipidose type IV - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 252650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238286 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 94 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009653 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 597963317 - - - MedDRA - 10072930 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie de surcharge lysosomale rare caractérisée, sur le plan clinique, par un retard de développement global sévère dû à une dysmyélinisation neuronale, une hypotonie qui progresse graduellement vers une spasticité pendant l'enfance, des troubles du langage, une atteinte visuelle progressive (due à une opacité cornéenne, une dégénérescence rétinienne et une atrophie optique), une achlorhydrie avec sécrétion accrue de gastrine et anémie ferriprive, et une maladie et une insuffisance rénales, en l'absence de dysmorphie. - - - - - - - 166286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166286 - Naevus eccrin porokératotique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LC02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 - 1041756082 - - - MONDO - 0015635 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0473579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=577 - Mucolipidose type III - - - 1 - - - - - Pseudopolydystrophie de Hurler - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 252600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252605 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0033788 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3806 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 - 1736525440 - - - MedDRA - 10072929 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare caractérisée par une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques, une mobilité articulaire limitée, une petite taille et des déformations des mains (mains en griffe, rigidité des mains, syndrome du canal carpien, incapacité à serrer le poing). Les capacités intellectuelles de la plupart des patients sont normales et la progression clinique est moins rapide qu'en cas de mucolipidose type II (MLII). - - - - - - - 166291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166291 - Dirofilariose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 1F66.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother - 1349492056 - - - MeSH - D004184 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10080290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0012602 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B74.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015636 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 11908 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dirofilariose est une forme de filariose causée par le nématode filarien du genre <i>Dirofilaria</i> (incluant <i>Dirofilaria repens</i>, <i>Dirofilaria immitis</i>) transmis par différents types de moustiques. La maladie est caractérisée par la présence de nodules sous-cutanés (ou une forme conjonctivale se développant lentement, pouvant être indolore ou sensible), un oedème et un érythème au site de localisation du parasite, une sensation de reptation sous la peau, ainsi qu'un oedème de Calabar décrit dans la loase. Ce dernier peut durer quelques jours et des récidives sont possibles. Les localisations préférentielles de <i>Dirofilaria</i> sont la tête et le cou, le plus souvent dans la région péri-orbitale, les membres et le tronc. - - - - - - - 166295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166295 - Convulsions infantiles bénignes non familiales - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680425 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015637 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 306 - Épilepsie infantile autolimitée - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie infantile autolimitée - - - - - - 771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=771 - NON RARE EN EUROPE : Rectocolite hémorragique - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Proctite ulcéreuse - NON RARE EN EUROPE : Proctosigmoïdite ulcéreuse - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 166308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166308 - Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil - - - 1 - - - - - BIMSE - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 - 1231731968 - - - MONDO - 0015641 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749346 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome épileptique rare du nourrisson caractérisé par un âge d'apparition compris entre 4 et 30 mois, des crises convulsives sporadiques partielles avec immobilité, un regard fixe, une cyanose et, plus rarement, des automatismes et des signes de latéralisation, ainsi que des modifications EEG interictales caractéristiques pendant le sommeil consistant en une pointe suivie d'une onde lente en forme de cloche dans la région médiane. - - - - - - - 166305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166305 - OBSOLETE : Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 693802 - Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson - - - - - - 2912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2912 - Poliomyélite - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017373 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A80.4 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D011051 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0032371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036012 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7413 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1C81 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 - 588527933 - - - ICD-10 - A80.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A80.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A80.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A80.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A80.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - 330009 - OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - La poliomyélite est une maladie infectieuse virale provoquée par l'un des trois sérotypes du poliovirus humain, virus qui fait partie de la famille des entérovirus. - - - - - - - 166302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166302 - Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015639 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 306 - Épilepsie infantile autolimitée - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie infantile autolimitée - - - - - - 166299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166299 - Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015638 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749347 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 306 - Épilepsie infantile autolimitée - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie infantile autolimitée - - - - - - 796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=796 - Maladie de Sandhoff - - - 1 - - - - - Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E75.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 268800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0036161 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012497 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2521 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 - 708581915 - - - MONDO - 0010006 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidases A et B en raison de mutations pathogènes bi-alléliques du gène <i>HEXB</i>. - - - - - - - 166409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166409 - Épilepsie occipitale photosensible - - - 1 - - - - - POLE - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015643 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 132100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609572 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609573 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0393720 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 946957931 - - - GARD - 5648 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Epilepsie réflexe rare caractérisée par des crises convulsives et des réponses photo-paroxysmales déclenchées par des scintillements ou les clignotements des lumières. La nature exacte du stimulus et le type de crise convulsives sont variables. La maladie apparaît généralement au cours de l'enfance et l'adolescence et peut être isolée ou associée à d'autres syndromes épileptiques. - - - - - - - 801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=801 - Sclérodermie - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0011644 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019340 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La sclérodermie est une maladie auto-immune rare du tissu conjonctif caractérisée par un durcissement anormal de la peau et, parfois, d'autres organes. Elle est classée en deux formes : la sclérodermie localisée et la sclérodermie systémique (ScS), la dernière comprenant la sclérodermie systémique cutanée diffuse (ScScd), la sclérodermie systémique cutanée limitée (ScScl) et la sclérose systémique limitée (ScSl). - - - - - - - 166311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166311 - Convulsions infantiles partielles bénignes - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015642 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680426 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=461 - Ichtyose récessive liée à l'X - - - 1 - - - - - Déficit en stéroïde sulfatase - Ichtyose liée à l'X - RXLI - XLI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C2720163 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7904 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016114 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010622 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 308100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC20.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 - 1466487054 - - - ICD-10 - Q80.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de la peau appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une hyperkératose généralisée et une desquamation cutanée. La maladie est de forme plutôt légère. - - - - - - - 166421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166421 - Crises induites par l'orgasme - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 551362699 - - - MONDO - 0015646 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706598 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les crises induites par l'orgasme sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions partielles complexes avec ou sans généralisation secondaire, ou par une épilepsie idiopathique principalement généralisée, déclenchées par un orgasme. Habituellement, les crises débutent immédiatement, peu de temps après ou quelques heures après la fin de l'orgasme. Elles durent de quelques secondes à quelques minutes, et dans de très rares cas, elles sont suivies par une migraine intense. - - - - - - - 856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=856 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilles de la Tourette - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : GTS - NON RARE EN EUROPE : SGT - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - F95.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 166418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166418 - Crises réflexes à la nourriture - - - 1 - - - - - Épilepsie réflexe à l'alimentation - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015645 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0393725 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 91977543 - - - - - - - - - - Définition - - Épilepsie réflexe rare caractérisée, dans la plupart des cas, par des crises partielles complexes déclenchées par différents stimuli liés à l'alimentation, tels que la vue des aliments, les sensations proprioceptives, olfactives ou gustatives, la mastication, la salivation et la distension gastrique après ingestion de nourriture. Les convulsions peuvent être idiopathiques ou associées à des crises épileptiques focales symptomatiques. - - - - - - - 166415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166415 - Crises audiogènes - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 1621154548 - - - MONDO - 0015644 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751791 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les crises audiogènes sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions déclenchées par une stimulation acoustique. Elles peuvent être simples (comme dans l'épilepsie-sursaut) ou complexes (par ex. crises musicogènes, crises déclenchées par la voix). - - - - - - - 584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=584 - Mucopolysaccharidose type 7 - - - 1 - - - - - Mucopolysaccharidose type VII - Déficit en bêta-glucuronidase - MPS7 - MPSVII - Maladie de Sly - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0085132 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009662 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016538 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056893 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 253220 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 7096 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.3Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother - 1563668250 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif entraînant une atteinte multisystémique progressive allant de légère à sévère. Les caractéristiques les plus constantes sont une atteinte musculo-squelettique (notamment dysostose multiplex, restriction articulaire, déformations thoraciques et petite taille), un vocabulaire limité, une déficience intellectuelle, un aspect grossier du visage et un cou court, une atteinte pulmonaire (notamment restriction de la fonction pulmonaire), une opacité cornéenne et une valvulopathie cardiaque. - - - - - - - 825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=825 - NON RARE EN EUROPE : Spondylarthrite ankylosante - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Bechterew - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - M45 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 166412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166412 - Epilepsie réflexe à l'eau chaude - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 197153111 - - - OMIM - 613339 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613340 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706506 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013229 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'épilepsie réflexe à l'eau chaude est une maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition de convulsions focales ou généralisées après l'immersion de la tête dans l'eau chaude, ou lorsque de l'eau chaude est versée sur la tête. Des convulsions toniques cloniques généralisées primaires ont été rapportées dans de rares cas. - - - - - - - 166433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166433 - Épilepsie avec crises induites par la lecture - - - 1 - - - - - Crises réflexes à la lecture - EwRIS - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 692290356 - - - OMIM - 132300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0278193 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007560 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Epilepsie réflexe rare caractérisée par des crises épileptiques induites par la lecture qui se présentent, dans la plupart des cas, par des myoclonies orofaciales/mandibulaires avec extension possible aux membres supérieurs. Les crises épileptiques peuvent aussi se manifester par une dyslexie ou une alexie, ainsi que par des symptômes de troubles visuels. Dans les deux présentations, des crises tonico-cloniques généralisées peuvent s'ensuivre en l'absence d'interruption du stimulus. La maladie débute généralement au cours de la deuxième ou troisième décennie de vie et peut être transmise sur le mode autosomique dominant. L'évolution de la maladie est généralement bénigne, avec une faible propension aux crises spontanées. - - - - - - - 166430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166430 - Crises induites par la miction - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015649 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 2121478392 - - - UMLS - C4706587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les crises induites par la miction sont une maladie neurologique rare caractérisée par une posture tonique ou des mouvements cloniques déclenchés par la miction, associés à une atteinte unilatérale ou bilatérale des extrémités, avec ou sans perte de conscience. Un retard du développement est rapporté dans certains cas. - - - - - - - 881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=881 - Syndrome de Turner - - - 1 - - - - - Syndrome 45,X - Syndrome 45,X/46,XX - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD50.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 - 1987089698 - - - ICD-10 - Q96.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019499 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7831 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D014424 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0041408 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10045181 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q96.4 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs. - - - - - - - 166427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166427 - Epilepsie sursaut - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015648 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 1012101161 - - - UMLS - C4706527 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'épilepsie sursaut est une maladie neurologique rare caractérisée par des crises épileptiques spontanées et fréquentes (avec le plus souvent des caractéristiques toniques symétriques ou asymétriques), déclenchées par un sursaut normal en réponse à un stimulus somato-sensoriel soudain ou inattendu (le plus souvent auditif). Les chutes sont fréquentes et peuvent être traumatiques. Dans la plupart des cas, la maladie est associée à une hémiplégie, une diplégie ou une tétraplégie, et un déficit intellectuel. - - - - - - - 166424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166424 - Crises induites par praxis - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 - 709920743 - - - MONDO - 0015647 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 99649 - OBSOLETE : Epilepsie généralisée et crises praxis-induites - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Les crises induites par praxis sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions induites par des taches cognitives spécifiques, telles que le calcul ou la résolution de problèmes arithmétiques (comme un jeu de Sudoku), le fait de jouer à des jeux de réflexion (comme le Rubik's cube, les échecs, des cartes), le fait de réfléchir, de prendre des décisions ou de faire des raisonnements abstraits. Les crises sont généralement idiopathiques et généralisées, mais une épilepsie partielle peut être observée dans de rares cas. - - - - - - - 95 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=95 - Ataxie de Friedreich - - - 1 - - - - - AF - FRDA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A03.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 - 980686666 - - - MeSH - D005621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0016719 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10017374 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 229300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601992 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0100339 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6468 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée habituellement par une ataxie progressive des membres et une démarche ataxique, une dysarthrie, une dysphagie, un trouble oculomoteur, une perte des réflexes tendineux profonds, des signes du faisceau pyramidal, une scoliose, et dans certains cas, une cardiomyopathie, un diabète sucré, une cécité et un trouble de l'audition. - - - - - - - 166466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166466 - Syndrome neurocutané associé à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680427 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=848 - Bêta-thalassémie - - - 1 - - - - - Thalassémie bêta - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0019402 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 871 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0005283 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10043391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A50.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 - 2063292324 - - - ICD-10 - D56.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 613985 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017086 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603902 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La bêta-thalassémie (BT) est caractérisée par un déficit total (Bêta0) ou partiel (Bêta+) de synthèse des chaînes de bêta-globine de l'hémoglobine (Hb). - - - - - - - 166469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166469 - Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680428 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=846 - Alpha-thalassémie - - - 1 - - - - - Thalassémie alpha - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 3A50.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 - 531667506 - - - GARD - 621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017085 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011399 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10043390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D56.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 604131 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0002312 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Hémoglobinopathie héréditaire rare caractérisée par un défaut de synthèse de deux à quatre chaînes de globines alpha entraînant un tableau clinique variable selon le nombre d'allèles affectés. - - - - - - - 166457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166457 - OBSOLETE : Autres encéphalites limbiques non paranéoplasiques - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 97275 - Encéphalite - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite - - - - - - 586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=586 - Mucoviscidose - - - 1 - - - - - CF - Fibrose kystique du pancréas - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - CA25 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 - 514403112 - - - GARD - 6233 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E84.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E84.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 219700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010674 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011762 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E84.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 98113 - OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure épithélial CFTR' - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Maladie pulmonaire rare d'origine génétique, caractérisée par la production de sueur et de sécrétions muqueuses ayant une viscosité anormale, donnant lieu à des maladies multisystémiques, des infections pulmonaires chroniques, des diarrhées volumineuses et une petite taille. - - - - - - - 166463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166463 - Syndrome épileptique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C4505072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000073376 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 166478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166478 - Malformations cérébrales associées à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680429 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=262 - Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - - - 1 - - - - - Dystrophinopathie de Duchenne et Becker - Myopathie de Duchenne et Becker - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C3542021 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de dystrophies musculaires rares, progressives, d'origine génétique, comprenant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et une forme symptomatique chez les femmes porteuses. Le spectre de sévérité de ces maladies s'étend d'une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaques (DMD, DMB), à une faiblesse musculaire moins sévère ou une cardiomyopathie isolée, affectant les femmes porteuses. - - - - - - - 166481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166481 - Maladie métabolique associée à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C1299598 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 166472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166472 - Maladie monogénique avec épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680430 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 166475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166475 - Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680431 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261 - Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss - - - 1 - - - - - DMED - EDMD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C70.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 - 749295636 - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 614302 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616516 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0410189 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020389 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6329 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081544 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 181350 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300696 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 310300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612998 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612999 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires, associées à des contractures articulaires d'apparition précoce et à une cardiomyopathie. - - - - - - - 166490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166490 - Maladie infectieuse associée à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680432 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 166484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166484 - Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680433 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 166487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166487 - Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=550 - MELAS - - - 1 - - - - - Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux - Myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux - Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7009 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010789 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017241 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1369657886 - - - OMIM - 540000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0162671 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurométabolique rare d'origine génétique, progressive et multisystémique en raison d'un dysfonctionnement mitochondrial, caractérisée par une encéphalomyopathie, une acidose lactique et des épisodes mimant un accident vasculaire cérébral. - - - - - - - 269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269 - Dystrophie facio-scapulo-humérale - - - 1 - - - - - Dystrophie de Landouzy-Dejerine - Dystrophie FSH - Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale - FSHD - Myopathie de Landouzy-Dejerine - Myopathie facio-scapulo-humérale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619478 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619477 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C70.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 - 621965073 - - - UMLS - C0238288 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10064087 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 158900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 158901 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600416 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9941 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0001347 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec une atteinte focale des muscles faciaux, des épaules et des membres. - - - - - - - 480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480 - Syndrome de Kearns-Sayre - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - H49.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9C82.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 - 399100745 - - - OMIM - 530000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007625 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0022541 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10048804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6817 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010787 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 3390 - Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive (OEP), une rétinite pigmentaire et par une apparition avant l'âge de 20&nbsp;ans. Les autres caractéristiques fréquentes sont une surdité, une ataxie cérébelleuse et un bloc cardiaque. - - - - - - - 593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=593 - Myopathie myofibrillaire - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 8C76 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 - 125656853 - - - MedDRA - 10087101 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2678065 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C580316 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10529 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies des muscles squelettiques et cardiaques défini par la désintégration des myofibrilles et l'agrégation des produits de dégradation en inclusions intracellulaires. Les maladies se caractérisent cliniquement par une faiblesse musculaire à progression lente, affectant initialement les muscles distaux, mais qui est très inconstante et peut affecter les muscles proximaux ainsi que les muscles cardiaques et respiratoires chez certains patients. - - - - - - - 163898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163898 - OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique avec ou sans antigènes intracellulaires - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163895 - OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163908 - OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-leucine-rich glioma-inactivated 1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163903 - OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=551 - MERRF - - - 1 - - - - - Epilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers" - Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux - Syndrome de Fukuhara - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10069825 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7144 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1630114989 - - - MONDO - 0010790 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 545000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017243 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0162672 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par des crises myocloniques, une ataxie, une épilepsie généralisée, une faiblesse musculaire et des fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire. - - - - - - - 597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=597 - Myopathie congénitale à "central cores" - - - 1 - - - - - Myopathie congénitale à cores centraux - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C72.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 - 2065822840 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751951 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6014 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007294 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020512 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 117000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10057620 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie congénitale à « central cores » (ou CCD pour central core disease) est une affection neuromusculaire héréditaire caractérisée par des lésions rondes au centre de la fibre musculaire visibles sur la biopsie musculaire et par les manifestations cliniques d'une myopathie congénitale. - - - - - - - 607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=607 - Myopathie à némaline - - - 1 - - - - - Myopathie congénitale à bâtonnets - NEM - NM - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - D017696 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018958 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0206157 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12033 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1996502540 - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à némaline (MN) recouvre un large spectre de myopathies congénitales caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et une hypo- ou aréflexie ostéotendineuse, avec présence de corps à némaline (bâtonnets) sur la biopsie musculaire. - - - - - - - 163892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163892 - OBSOLETE : Encéphalite limbique - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163746 - Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung - - - 1 - - - - - WS4 plus - Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique - PCWH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1836727 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609136 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012198 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C563789 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie systémique caractérisée par les manifestations du syndrome de Waardenburg-Shah associées à des signes neurologiques de sévérité variable. - - - - - - - 684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=684 - Paramyotonie d'Eulenburg - - - 1 - - - - - Paramyotonie congénitale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C74.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 - 1740060527 - - - GARD - 7325 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10088318 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 168300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0221055 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008195 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare du canal ionique du muscle squelettique, faisant partie des myotonies non dystrophiques, caractérisée par une myotonie exacerbée par l'exercice et/ou par le froid. - - - - - - - 163931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163931 - Acrodermatite continue de Hallopeau - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - EA90.41 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 - 1359173639 - - - UMLS - C0392439 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L40.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique de l'épiderme rare, chronique et récurrente à progression lente, caractérisée par de petites éruptions à type de pustules stériles localisées sur les ongles et la peau environnante des doigts et/ou des orteils, qui confluent et éclatent, laissant une peau atrophique et érythémateuse où de nouvelles pustules se développent. Une onychodystrophie est fréquemment associée, ainsi qu'une anonychie et une ostéolyse dans les cas sévères. L'atteinte peut s'étendre localement aux mains, aux avant-bras et/ou aux pieds, et une atteinte des muqueuses (par exemple, conjonctive, langue, urètre) peut être observée. - - - - - - - 273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=273 - Dystrophie myotonique de Steinert - - - 1 - - - - - Dystrophie myotonique de type 1 - Maladie de Steinert - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 160900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538008 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3250443 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008056 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8310 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 - 557405480 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare avec atteinte multisystémique caractérisée par de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de&#8239;50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif. - - - - - - - 163927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163927 - Pustulose palmoplantaire - - - 1 - - - - - PPL - PPP - Psoriasis pustuleux localisé - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - EA90.42 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 - 877172115 - - - MONDO - 0015597 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L40.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0030246 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10050185 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12820 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de la peau caractérisée par une éruption chronique de pustules stériles sur un fond érythémateux et desquamatif. Les lésions sont généralement douloureuses et siègent sur les paumes et la plante des pieds, parfois sur les faces latérales des mains et des pieds. On observe également des lésions des ongles (telles que des piqûres d'ongles, une onycholyse, des pustules sous-unguéales et une dystrophie unguéale). La maladie évolue de manière chronique et récurrente. Les associations typiques sont le rhumatisme psoriasique, le dysfonctionnement de la glande thyroïdienne et le tabagisme. - - - - - - - 163937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163937 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm - - - 1 - - - - - MICPCH - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 300749 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010417 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 1426958919 - - - GARD - 12669 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2677903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical. - - - - - - - 163934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163934 - Kératoconjonctivite atopique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1274788 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069664 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H16.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015599 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9A60.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother - 1941631830 - - - - - - - - - 163918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163918 - OBSOLETE : Encéphalite limbique non paranéoplasique - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163914 - OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 163924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163924 - OBSOLETE : Encéphalite limbique aiguë non-herpétique - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 622014 - Encéphalite auto-immune - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune - - - - - - 614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=614 - Myotonie congénitale de Thomsen et Becker - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C71.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 - 1916703439 - - - GARD - 12301 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027127 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10028655 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 160800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 255700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 98115 - OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure du muscle squelettique Clc1' - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Canalopathie neurologique musculaire génétique rare caractérisée par une difficulté à la décontraction musculaire après contraction (myotonie). - - - - - - - 163921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163921 - Encéphalite limbique aiguë post-transplantation - - - 1 - - - - - PALE - - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015595 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4750744 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G04.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Encéphalite limbique rare, acquise et non paranéoplasique, qui se développe dans le cadre d'une immunosuppression liée au traitement, généralement après une greffe allogénique de cellules souches hématopoiétiques, caractérisée par l'apparition d'une confusion, de céphalées, d'une amnésie antérograde, de convulsions et/ou d'une perte de conscience survenant entre 2 et 6 semaines après la greffe. Les images pondérées en T2 de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) montrent des lésions hyperintenses bilatérales non renforcées dans les structures du système limbique. Une légère pléocytose du liquide céphalorachidien et un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique peuvent également être associés. - - - - - - - 163966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163966 - Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe - - - 1 - - - - - Syndrome de chondrodysplasie dominante lié à l'X-hydrocéphalie-microphtalmie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300863 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010463 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304401 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe est une rare maladie osseuse héréditaire caractérisée par une chondrodysplasie, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une hydrocéphalie, et une dysmorphie faciale avec microphtalmie chez les garçons atteints. - - - - - - - 163971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163971 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers - - - 1 - - - - - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-insuffisance testiculaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4305024 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit intellectuel lié à l'X de type Cilliers est caractérisé par un déficit intellectuel léger associé à une petite taille, un hypogonadisme hypergonadotrope, une microcéphalie et une dysmorphie faciale légère (yeux profondément situés dans les orbites, rebords supra-orbitaux proéminents, racine nasale saillante et oreilles larges). - - - - - - - 163976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163976 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 301030 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015601 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4305072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un faible poids à la naissance, un retard structurel modéré à sévère, une microcéphalie et un hypogonadisme hypergonadotropique variable. Une légère dysmorphie faciale est marquée par des fentes palpébrales orientées vers le haut et une racine nasale proéminente. - - - - - - - 163979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163979 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 300712 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4750743 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - MONDO - 0010412 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare caractérisée par des anomalies craniofaciales et squelettiques associées à une déficience intellectuelle légère chez les femmes et à une létalité postnatale précoce chez les hommes. Outre des troubles cognitifs légers, les femmes présentent une microcéphalie, une petite taille, des anomalies squelettiques et des circonvolutions surnuméraires du lobe temporal. Chez les hommes, des cas d'anomalies de la croissance intra-utérine, d'anomalies cardiaques et urogénitales ont été rapportés. - - - - - - - 163953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163953 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Raymond - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300799 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 776 - Syndrome de Lujan-Fryns - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Lujan-Fryns - - - - - - 163956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163956 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento - - - 1 - - - - - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 300860 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010461 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4512071 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - - - - - - - - - - Définition - - La déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento est un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec un trouble sévère de la parole), une apparence myxoedémateuse, une dysmorphie faciale (incluant une large tête, un synophrys, des crêtes supra-orbitaires proéminentes, des yeux en forme d'amande implantés profondément, de larges oreilles, une large bouche avec la lèvre inférieure éversée et des coins orientés vers le bas), une implantation basse des cheveux, un cou large et court, un hirsutisme général prononcé et des spirales d'implantation capillaire anormales, des changements cutanés (peau sèche ou points hypopigmentés), des mamelons largement espacés, une obésité, un micropénis, une onychodystrophie et des convulsions. - - - - - - - 163961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163961 - Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X - - - 1 - - - - - Déficience intellectuelle liée à l'X type Kroes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3275487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome génétique rare dont la principale caractéristique est une malformation cérébelleuse caractérisé par une hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux, une ventriculomégalie, une agénésie du corps calleux et des anomalies du tronc cérébral et du cortex cérébral en association avec un colobome oculaire. Sur le plan clinique, les patients présentent une hydrocéphalie à la naissance, une hypotonie néonatale avec une respiration anormale, des anomalies oculaires et des troubles de la vision, un retard psychomoteur sévère et des crises convulsives. - - - - - - - 164004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164004 - Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10060957 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5816681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 164726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164726 - Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015608 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A60.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 - - - - ICD-10 - D46.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707660 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-groupe de néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie (t-MN), associés au traitement par radiation d'une maladie néoplasique non apparentée. Les cellules néoplasiques portent typiquement des aberrations déséquilibrées au niveau des chromosomes 5 et 7 (monosomie 5/del(5q) et monosomie 7/del(7q)), ou un caryotype complexe. La maladie se manifeste habituellement par une dysplasie multilignée et une cytopénie 5-10 ans après l'exposition. - - - - - - - 324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=324 - Maladie de Fabry - - - 1 - - - - - Déficit en alpha-galactosidase A - FD - Maladie d'Anderson-Fabry - Sphingolipidose héréditaire de Fabry - Thésaurismose lipoïdique héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D000795 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0002986 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10016016 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 - 66996647 - - - OMIM - 301500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010526 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale multisystémique rare, d'origine génétique, caractérisée par des manifestations cutanées (angiokératome), neurologiques (douleurs), rénales (protéinurie, insuffisance rénale chronique), cardiovasculaires (cardiomyopathie, arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébrovasculaires (accidents ischémiques transitoires, accidents vasculaires cérébraux). L'expression phénotypique dépend de l'âge auquel la maladie se déclare et, chez la femme, du niveau d'inactivation de l'X. - - - - - - - 163982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163982 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 309640 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 59 - Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley - - - - - - 163985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163985 - Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G25.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010375 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5191643 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une hypertonie néonatale évoluant vers une hypotonie et un réflexe de sursaut exagéré (à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains), suivis de convulsion myocloniques ou toniques à début précoce, fréquemment réfractaires. Encéphalopathie épileptique progressive, déficience intellectuelle et arrêt, puis déclin, du développement psychomoteur peuvent être associés. - - - - - - - 778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=778 - Syndrome de Rett - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010726 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D015518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035372 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10077709 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F84.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 5696 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 - 201200685 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurodéveloppementale rare, sévère, liée à l'X, caractérisée par une régression rapide du développement dans la petite enfance, une perte partielle ou complète des mouvements intentionnels des mains, une perte de la parole, des anomalies de la démarche et des mouvements stéréotypés des mains, généralement associés à un ralentissement de la croissance de la tête, une déficience intellectuelle sévère, des crises d'épilepsie et des anomalies respiratoires. Sur le plan clinique, la maladie évolue de manière progressive et peut être associée à diverses comorbidités, notamment des maladies gastro-intestinales, une scoliose et des troubles du comportement. - - - - - - - 163988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163988 - OBSOLETE : Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 1435 - Syndrome de microdélétion Xq21 - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de microdélétion Xq21 - - - - - - 164001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164001 - Affection dentaire ou parodontaire rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680435 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 72 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=72 - Syndrome d'Angelman - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD90.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 - 1106558408 - - - MeSH - D017204 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0162635 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 105830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10049004 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 5810 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007113 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique qui se caractérise par une déficience intellectuelle sévère et des traits dysmorphiques. - - - - - - - 165661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165661 - Maladie pancréatique génétique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=307 - Epilepsie myoclonique juvénile - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D020190 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0270853 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10071082 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009696 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 254770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604827 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607628 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607682 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608816 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611136 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611364 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613060 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614280 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6808 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617924 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.30 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 - 1014397110 - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 98123 - OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du recepteur neuronal GABA rénal - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition, à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, de crises myocloniques accompagnées ou non d'autres types de crises convulsives généralisées chez un individu par ailleurs en bonne santé. L'électroencéphalogramme (EEG) met en évidence des pointes-ondes et des polypointes généralisées dans la fréquence comprise entre 3 et 5,5&nbsp;Hz. La photosensibilité est fréquente. - - - - - - - 165658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165658 - Maladie gastro-oesophagienne génétique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680437 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 165655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165655 - Maladie intestinale génétique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680438 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 165652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165652 - Maladie gastroentérologique génétique rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680439 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1941 - Epilepsie-absence juvénile - - - 1 - - - - - EAJ - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.31 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 - 519416529 - - - OMIM - 607631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011876 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2162 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10085031 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4317339 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une épilepsie génétique apparaissant autour de la puberté. Elle est caractérisée par la survenue sporadique de crises d'absence, fréquemment associées à des crises tonico-cloniques généralisées et des saccades myocloniques sporadiques, avec une prévalence vie-entière. - - - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=892 - Maladie de von Hippel-Lindau - - - 1 - - - - - Maladie de Lindau - VHL - Angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau - Angiomatose cérébellorétinienne familiale - Angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 193300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006623 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0019562 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A75 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 - 1985408165 - - - MedDRA - 10047716 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008667 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome familial avec prédisposition aux cancers associé à une variété de tumeurs malignes et bénignes, le plus souvent des hémangioblastomes rétiniens, cérébelleux et spinaux, des carcinomes à cellules rénales (CCR) et des phéochromocytomes/paragangliomes. - - - - - - - 164823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164823 - Aplasie médullaire acquise rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680440 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=731 - Polykystose rénale autosomique récessive - - - 1 - - - - - AR-PKD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D017044 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085548 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036047 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q61.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 8378 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 263200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617610 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009889 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - GB8Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother - 1424110943 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie kystique génétique rare touchant les reins et le foie. Elle est caractérisée par une dilatation kystique et une ectasie des tubes collecteurs des reins, et une malformation de la plaque ductale hépatique aboutissant à une fibrose hépatique congénitale (FHC). La présentation clinique, tant in utero qu'à la naissance, est variable. Dans les cas les plus sévères, il existe un syndrome de Potter, un oligoamnios, une hypoplasie pulmonaire et de très gros reins hyperéchogènes. - - - - - - - 164736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164736 - Syndrome d'avance de phase du sommeil - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 616882 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620015 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G47.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1858496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604348 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615224 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 7A6Z - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified - 1304946686 - - - GARD - 9242 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C565789 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un endormissement et un réveil très précoces. Les concentrations plasmatiques en mélatonine et les rythmes de température centrale du corps sont également en avance de phase. Le cycle veille-sommeil est généralement raccourci. Les autres caractéristiques rapportées sont une migraine avec ou sans aura et un trouble affectif saisonnier. - - - - - - - 138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=138 - Syndrome CHARGE - - - 1 - - - - - Association CHARGE - Syndrome de Hall-Hittner - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 214800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10064063 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A61.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 - 52086532 - - - MeSH - D058747 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265354 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 29 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 1474 - Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome CHARGE est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association variable de plusieurs anomalies, principalement un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille (ces anomalies sont connues sous le nom des quatre caractéristiques (4C) majeures). - - - - - - - 558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=558 - Syndrome de Marfan - - - 1 - - - - - MFS - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD28.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 - 236564145 - - - OMIM - 610168 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10026829 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D008382 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 154700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007947 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. - - - - - - - 165805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165805 - Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5191318 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013742 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 36387 - Épilepsie génétique avec crises fébriles plus - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie génétique avec crises fébriles plus - - - - - - 803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=803 - Sclérose latérale amyotrophique - - - 1 - - - - - Maladie de Charcot - Maladie de Lou Gehrig - SLA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 617892 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B60.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 - 1982355687 - - - OMIM - 614808 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615426 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615515 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616208 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616437 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0002736 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10002026 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617921 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G12.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 105400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 205250 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300857 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606070 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606640 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619133 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608030 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608031 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608627 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611895 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612069 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612577 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613435 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613954 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600795 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617839 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0004976 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619141 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. - - - - - - - 165711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165711 - Maladie rare en chirurgie abdominale - - - 128 - - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680441 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=802 - NON RARE EN EUROPE : Sclérose en plaques - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : SEP - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G35 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 165707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165707 - Malformation urogénitale syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680442 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=100 - Ataxie-télangiectasie - - - 1 - - - - - Syndrome de Louis-Bar - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5862 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 2129036552 - - - MeSH - D001260 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004135 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008840 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10003594 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 208900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 208910 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare due à une anomalie de réparation de l'ADN caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée, de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux néoplasmes lymphoïdes). La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement. - - - - - - - 165704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165704 - Malformation urogénitale non syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680443 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=733 - Polypose adénomateuse familiale - - - 1 - - - - - FAP - PAF - Polypose adénomateuse colorectale - Polypose rectocolique familiale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6408 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D011125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D12.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0032580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 175100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056981 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0021055 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother - 1497254317 - - - OMIM - 608456 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616415 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - 79665 - Syndrome de Gardner - - - Déplacé vers - - - - - - 99818 - Syndrome de Turcot avec polypose - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - La polypose adénomateuse familiale (PAF) est caractérisée par le développement d'adénomes du rectum ou du côlon par centaines ou milliers dans la deuxième décennie. - - - - - - - 165961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165961 - OBSOLETE : Myiase sous-cutanée - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 99983 - Myiase cutanée - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Myiase cutanée - - - - - - 399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399 - Maladie de Huntington - - - 1 - - - - - Chorée de Huntington - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A01.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 - 2132180242 - - - OMIM - 143100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006816 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0020179 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10070668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 6677 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et une démence. - - - - - - - 165955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165955 - Myiase des plaies - - - 1 - - - - - Myiase traumatique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 1G01.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 - 894204357 - - - MONDO - 0015622 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0344061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myiase cutanée rare, caractérisée par l'infestation des plaies ouvertes par des larves de mouches diptères. Les muqueuses et les ouvertures des cavités naturelles du corps peuvent également être concernées. La maladie peut s'accompagner de fièvre, de douleurs et d'infections secondaires et peut causer une destruction massive des tissus, voire le décès. Les facteurs prédisposant à l'infestation larvaire sont, entre autres, une mauvaise hygiène, un âge avancé ou très jeune, l'alcoolisme, le diabète et les maladies vaso-occlusives. - - - - - - - 501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=501 - Maladie de Lafora - - - 1 - - - - - EMP type 2 - EPM2 - Epilepsie myoclonique progressive type 2 - PME type 2 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 254780 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009697 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020192 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751783 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10054030 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 8214 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 - 558455490 - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare, héréditaire et grave d'épilepsie myoclonique progressive caractérisée par une épilepsie pharmacorésistante, des myoclonies et une détérioration psychomotrice affectant des enfants ou des adolescents jusqu'alors en bonne santé. - - - - - - - 165958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165958 - Myiase des cavités - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015623 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1G01.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 615179438 - - - UMLS - C4707154 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1G01.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 710669091 - - - ICD-11 - 1G01.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 1171166323 - - - ICD-11 - 1G01.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 - 1105275196 - - - ICD-10 - B87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie parasitaire rare caractérisée par l'infestation des cavités naturelles du corps (myiase auriculaire, nasale, buccale, uro-génitale) et des organes internes (myiase cérébrale, ophtalmique, intestinale et trachéo-pulmonaire) par des larves de diptère. La présentation clinique varie selon le/les site(s) affecté(s) et le degré d'infestation, et inclut la sensation de présence d'un corps étranger (avec ou sans sensation de mouvement), une hémorragie, une douleur, un oedème, une perte sensorielle, une mauvaise odeur et un prurit, entre autres. Des signes neurologiques (comme des troubles moteurs, des convulsions, une diminution de l'état mental, des signes extrapyramidaux) ont été rapportés dans la myiase cérébrale. - - - - - - - 870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=870 - Trisomie 21 - - - 1 - - - - - Syndrome de Down - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 190685 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D004314 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0013080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10044688 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q90.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q90.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q90.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q90.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 10247 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008608 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD40.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 - 1624623908 - - - - - - - - - - Définition - - Trisomies totales des autosomes causées par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21 et caractérisées par une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à une dysmorphie faciale caractéristique et à diverses anomalies, telles que des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, neurosensorielles ou endocriniennes. - - - - - - - 512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=512 - Leucodystrophie métachromatique - - - 1 - - - - - Déficit en arylsulfatase A - MLD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10067609 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 156310 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 249900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 250100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 - 172326564 - - - MeSH - D007966 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023522 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3230 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018868 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare de maladie lysosomale qui se caractérise par une accumulation de sulfatides dans le système nerveux central et périphérique en raison d'un déficit de l'enzyme arylsulfatase A, entraînant une démyélinisation. En fonction de l'âge d'apparition des symptômes, on distingue trois sous-types cliniques de la maladie : infantile tardive, juvénile et adulte. Selon le sous-type, les principaux symptômes sont la détérioration des fonctions motrices ou cognitives ou des problèmes de comportement, le tout aboutissant finalement à un état décérébré et au décès après une évolution et une durée de la maladie très variables. La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif. - - - - - - - 166011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166011 - Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-myopie-surdité - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007562 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 132450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304499 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 828 - Syndrome de Stickler - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Stickler - - - - - - 567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567 - Syndrome de délétion 22q11.2 - - - 1 - - - - - 22q11DS - CATCH 22 - Microdélétion 22q11.2 - Monosomie 22q11 - Syndrome cardio-facial de Cayler - Syndrome de DiGeorge - Syndrome de Sedlackova - Syndrome de Shprintzen - Syndrome de Takao - Syndrome des anomalies conotroncales et de la face - Syndrome vélo-cardio-facial - Séquence de DiGeorge - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 125520 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 192430 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 188400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10012979 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D82.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0012236 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10299 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.N0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 - 1868156761 - - - MeSH - D004062 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie chromosomique congénitale rare, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience. - - - - - - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166016 - Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry - - - 1 - - - - - Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1832112 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601560 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011109 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C563291 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de petites épiphyses plates (surtout les épiphyses fémorales capitales), un raccourcissement rhizomélique des membres, une fente du palais secondaire, une micrognathie, de légères contractures articulaires et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, une pointe nasale large). Les signes additionnels rapportés incluent une scoliose, un genu valgum, un léger pectus excavatum, une platyspondylie, une luxation des têtes radiales, une brachydactylie, des fibulas hypoplastiques et des pieds varus équins. - - - - - - - 232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=232 - Drépanocytose - - - 1 - - - - - Drépanocytose homozygote SS - Anémie à hématies falciformes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0002895 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10040641 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D57.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D57.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D57.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 603903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000755 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A51.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - - - - ICD-11 - 3A51.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - - - - GARD - 8614 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011382 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme grave de drépanocytose caractérisée par l'homozygotie pour le gène de l'hémoglobine drépanocytaire (HbS) et qui se manifeste de manière aiguë par une anémie sévère, une sensibilité aux infections bactériennes graves et des crises vaso-occlusives ischemiques (CVO). Il s'agit d'une maladie des globules rouges d'origine génétique qui se manifeste par une maladie hémolytique et une modification de la forme de globules rouges entraînant d'autres crises occlusives. - - - - - - - 165994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165994 - Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Résistance pituitaire aux hormones thyroïdienne - PRTH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1840364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 566243 - Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta - - - - - - 536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=536 - Lupus érythémateux systémique - - - 1 - - - - - LEAD - LES - Lupus systémique - Lupus érythémateux aigu disséminé - Lupus érythémateux disséminé - SLE - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 301080 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614420 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007915 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A40.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 - 749596428 - - - ICD-10 - M32.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M32.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M32.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M32.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D008180 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10042945 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024141 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 166002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166002 - Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 741183905 - - - MONDO - 0015627 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707798 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 600204 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600969 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614135 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, l'apparition précoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche étant relativement épargnée), et une maladie articulaire dégénérative précoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostéochondrite disséquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie légère ont aussi été rapportées. - - - - - - - 534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=534 - Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe - - - 1 - - - - - Dystrophie oculo-cérébro-rénale de Lowe - Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase - Maladie de Lowe - OCRL - Syndrome de Lowe - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 3295 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 309000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0028860 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10051707 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C60.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 - 1392767390 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie multisystémique rare caractérisée par une cataracte congénitale, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux associé à une insuffisance rénale chronique. - - - - - - - 165988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165988 - Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide - - - 1 - - - - - Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse résistante au diazoxide - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015625 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679569 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=790 - Rétinoblastome - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7563 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012175 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035335 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10038916 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C69.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 180200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008380 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2D02.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 - 1855353671 - - - - - - - - - - Définition - - Tumeur rare de l'oeil représentant la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez les enfants. Il s'agit d'une néoplasie mettant en jeu le pronostic vital mais potentiellement curable. Elle peut être héréditaire ou non, unilatérale ou bilatérale. - - - - - - - 165991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165991 - Hyperinsulinisme induit par l'effort - - - 1 - - - - - Hyperinsulinisme par déficit en SLC16A1 - Hyperinsulinisme par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate - Hypoglycémie hyperinsulinémique induite par l'effort - EIHI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1864902 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A45 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 - 999935139 - - - GARD - 9932 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610021 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E16.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C538376 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012396 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie induits par l'effort, dus à une sensibilité inadéquate des cellules bêta du pancréas au lactate et au pyruvate. Le tableau clinique prend la forme d'épisodes récurrents d'hypoglycémie associés à des taux élevés d'insuline, dans les 30 minutes suivant une brève période d'exercice anaérobie. L'hypoglycémie, dont le degré associé à l'effort est variable, ne répond que partiellement au diazoxide. - - - - - - - 652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=652 - Néoplasie endocrinienne multiple type 1 - - - 1 - - - - - NEM1 - Syndrome de Wermer - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2F7A.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 - 1638765741 - - - MONDO - 0007540 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D018761 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0025267 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10073150 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3829 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D44.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 131100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome héréditaire rare caractérisé par le développement de nombreuses tumeurs neuroendocrines des parathyroïdes, du tractus digestif (duodénum, pancréas) et de l'hypophyse antérieure, et plus rarement, de la glande corticosurrénale, du thymus et des bronches, et chez certains patients, d'autres tumeurs non endocrines. - - - - - - - 165985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165985 - Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide - - - 1 - - - - - Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse sensible au diazoxide - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015624 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679570 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=908 - Syndrome de l'X fragile - - - 1 - - - - - FXS - Syndrome FRAXA - Syndrome FraX - Syndrome de Martin-Bell - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD55 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 - 1524287677 - - - ICD-10 - Q99.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D005600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300624 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 311360 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0016667 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10017324 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010383 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 449291 - OBSOLETE : Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Une maladie génétique rare associée à une déficience intellectuelle légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement et à des caractéristiques physiques telles qu'un front haut, des oreilles proéminentes et larges, une hyperextensibilité des articulations des doigts, des pieds plats avec pronation et, chez les hommes adolescents et adultes, une macro-orchidie. - - - - - - - 3099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3099 - Rhumatisme articulaire aigu - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 268240 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039054 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017767 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1B40 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 - - - - ICD-11 - 1B41 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 - - - - ICD-10 - I00 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I01.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I01.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D012213 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I01.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I01.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I01.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 5699 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le rhumatisme articulaire aigu (RAA) est une maladie inflammatoire multi-systémique. Il s'agit d'une complication non suppurée d'une pharyngite non traitée, due au <i>Streptococcus pyogenes</i> (streptocoque groupe A [SGA]). Le RAA affecte surtout les individus âgés de 5 à 15 ans. Les manifestations les plus fréquents sont une fièvre, une polyarthrite migratrice et une cardite. - - - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=739 - Syndrome de Prader-Willi - - - 1 - - - - - Syndrome de Prader-Labhart-Willi - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 176270 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615547 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D011218 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0032897 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - 393773440 - - - MedDRA - 10036476 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 5575 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome génétique rare, neurodéveloppemental, caractérisé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire avec une hypotonie sévère et des déficits alimentaires pendant la période néonatale, suivis d'une période de prise de poids excessive avec hyperphagie associée à un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et à l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage, des déficits sur le plan des habiletés sociales, des troubles du comportement ou des troubles psychiatriques majeurs. - - - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47 - Agammaglobulinémie liée à l'X - - - 1 - - - - - Agammaglobulinémie type Bruton - Déficit en BTK - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MONDO - 0010421 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1033 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537409 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0221026 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300310 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300755 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10060360 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D80.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 - 1594688835 - - - - - - - - - - Définition - - L'agammaglobulinémie liée à l'X est une forme cliniquement variable de l'agammaglobulinémie isolée, une immunodéficience héréditaire, et est caractérisée chez les garçons affectés par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance. - - - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=580 - Mucopolysaccharidose type 2 - - - 1 - - - - - Déficit en iduronate 2-sulfatase - MPS2 - MPSII - Maladie de Hunter - Mucopolysaccharidose type II - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 309900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016532 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0026705 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.31 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 - 1056274204 - - - GARD - 6675 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056889 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E76.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010674 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale avec atteinte multisystémique donnant lieu à une accumulation massive de glycosaminoglycanes et à une grande variété de symptômes, y compris un aspect grossier du visage, caractéristique de la maladie, une petite taille, une atteinte cardiorespiratoire et des anomalies squelettiques. La maladie s'inscrit dans un continuum allant d'une forme sévère avec neurodégénérescence à une forme atténuée sans atteinte neuronale. - - - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=579 - Mucopolysaccharidose type 1 - - - 1 - - - - - Déficit en alpha-L-iduronidase - MPS1 - MPSI - Mucopolysaccharidose type I - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D008059 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E76.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.30 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 - 1539226250 - - - GARD - 10335 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0001586 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607014 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607015 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607016 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056886 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire. - - - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=905 - Maladie de Wilson - - - 1 - - - - - Dégénérescence hépato-lenticulaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7893 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006527 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0019202 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10019819 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C64.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 - 468161208 - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 277900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble génétique rare du métabolisme du cuivre se manifestant par des troubles hépatiques, neurologiques, psychiatriques ou ophtalmologiques non spécifiques, dus à une anomalie de l'excrétion biliaire du cuivre entraînant un dépôt excessif de cuivre dans l'organisme. - - - - - - - 163209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163209 - Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679571 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 1139 - OBSOLETE : Syndrome d'arthogrypose-épilepsie-migration neuronale anormale - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=792 - Rétinoschisis lié à l'X - - - 1 - - - - - Rétinoschisis juvénile lié à l'X - XLRS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q14.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9B73.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 - 2074506458 - - - GARD - 4690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0271091 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010725 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare affectant plusieurs structures de l'oeil, caractérisée par une diminution de l'acuité visuelle chez les hommes en raison d'une dégénérescence maculaire juvénile. Des signes cliniques tels que l'hémorragie du vitré, le décollement de la rétine et le glaucome néovasculaire peuvent être observés à un stade avancé. - - - - - - - 163528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163528 - OBSOLETE : Lupus érythémateux cutané aigu - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 535 - Lupus érythémateux cutané rare - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Lupus érythémateux cutané rare - - - - - - 383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=383 - Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - DFNX2 - Oreille geyser - Surdité liée à l'X type 2 - Surdité mixte de transmission et de perception liée à l'X - Surdité mixte de transmission et neurosensorielle liée à l'X - Surdité mixte liée à l'X avec fistule périlymphatique - Surdité mixte liée à l'X avec geyser-labyrinthe - Surdité mixte liée à l'X avec gusher - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C1844678 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 304400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 90625 - Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN - - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163525 - Lupus érythémateux cutané subaigu - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - EB50 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 - 192274757 - - - MONDO - 0015573 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10057903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L93.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=827 - Maladie de Stargardt - - - 1 - - - - - Dystrophie maculaire flavimaculée - Fundus flavimaculatus - Stargardt 1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D000080362 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0271093 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062766 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019353 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 181 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 248200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600110 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603786 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 1690038580 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie ophtalmique rare caractérisée généralement par une perte progressive de la vision centrale associée à des taches maculaires et périmaculaires jaunâtres et blanchâtres réparties sur le fond d'oeil, et une atrophie touchant le centre de la macula, présentant un aspect de « bronze martelé ». - - - - - - - 163582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163582 - Maladie infectieuse bactérienne rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5681850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 35065 - OBSOLETE : Pneumococcie grave idiopathique - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163531 - Lupus érythémateux cutané chronique - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10057929 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EB51 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 - 1849568465 - - - UMLS - C0024138 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015574 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=906 - Syndrome de Wiskott-Aldrich - - - 1 - - - - - Syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D014923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7895 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B62.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother - 168952525 - - - MedDRA - 10047992 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D82.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 301000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600903 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614493 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0043194 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une microthrombocytopénie, un eczéma, des infections et un risque accru de manifestations auto-immunes et/ou oncohématologiques. - - - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=904 - Syndrome de Williams - - - 1 - - - - - Délétion 7q11.23 - Monosomie 7q11.23 - Syndrome de Williams-Beuren - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD44.70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 - 1644383468 - - - MONDO - 0008678 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7891 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10049644 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 194050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D018980 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175702 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare neurodéveloppementale multisystémique caractérisée par une apparence faciale distincte, des anomalies cardiaques (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire), des anomalies cognitives et de développement et des anomalies du tissu conjonctif (par exemple, une laxité articulaire). La dysmorphie faciale se caractérise par un front large, un rétrécissement bitemporal, une plénitude périorbitaire, un iris avec des motifs en étoile et/ou en dentelle, un nez court et retroussé avec une pointe bulbeuse, un long philtrum, une bouche large, des lèvres pleines et une légère micrognathie. - - - - - - - 162521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=162521 - OBSOLETE : Syndrome de sténose congénitale des orifices piriformes-holoprosencéphalie - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 280200 - Holoprosencéphalie microforme - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Holoprosencéphalie microforme - - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280 - Syndrome de Wolf-Hirschhorn - - - 1 - - - - - Délétion distale 4p - Délétion télomérique 4p - Monosomie distale 4p - Syndrome 4p- - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD44.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 - 1337401724 - - - MONDO - 0008684 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D054877 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1956097 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 194190 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10050361 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - 85291 - Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer - - - Déplacé vers - - - - - - 98788 - Syndrome de Pitt-Rogers-Danks - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Anomalie du développement caractérisée par des traits faciaux évocateurs, un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie. - - - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=162516 - Sténose congénitale isolée des orifices piriformes - - - 1 - - - - - Hypoplasie des orifices piriformes - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015568 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10089480 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3839990 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q30.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA70.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother - 715305088 - - - - - - - - - - Définition - - Malformation othorinolaryngologique rare caractérisée par un rétrécissement de l'orifice pyriforme (i.e. < 8 à 10 mm chez un enfant né à terme) dû à une croissance excessive du processus nasal des os maxillaires, à l'origine d'une obstruction des voies respiratoires nasales, potentiellement létale chez le nouveau-né. Selon le degré d'obstruction, les signes cliniques et symptômes sont le stridor inspiratoire, la détresse respiratoire, la cyanose, le tirage sus-sternal, l'asymétrie de la cage thoracique et les difficultés à s'alimenter. - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=15 - Achondroplasie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 - 24224082 - - - UMLS - C0001080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 100800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10000452 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8173 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007037 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000130 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une rhizomélie, une hyperlordose lombaire, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et une hypoplasie de l'étage moyen du visage. - - - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96 - Ataxie par déficit en vitamine E - - - 1 - - - - - AVED - Ataxie par déficit isolé en vitamine E - Ataxie type Friedreich-like - Déficit familial isolé en vitamine E - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010188 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A03.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 - 1011034743 - - - UMLS - C1848533 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10088735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 277460 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535393 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8595 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E. - - - - - - - 162526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=162526 - Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire - - - 1 - - - - - Malformation ossiculaire sans anomalie du canal auditif externe - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015570 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q16.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010341 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA22.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 - 238760163 - - - UMLS - C0158587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire est une anomalie congénitale rare de l'oreille moyenne. Elle est souvent unilatérale et sporadique, et se caractérise par des variations en nombre, taille et/ou configuration des osselets, sans anomalie de l'oreille externe et de la membrane du tympan, et sans antécédent d'infection ou de traumatisme. Les signes sont tardifs, se manifestant habituellement après l'entrée à l'école par une surdité de conduction non progressive, souvent associée à un retard de la parole et de mauvais résultats scolaires. - - - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=101 - Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne - - - 1 - - - - - ADRPL - DRPLA - Maladie de Naito-Oyanagi - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007435 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A01.12 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 - 1198818955 - - - MedDRA - 10075298 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751781 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 125370 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5643 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation. - - - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=783 - Syndrome de Rubinstein-Taybi - - - 1 - - - - - Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0019188 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035934 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039281 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012415 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 692585833 - - - OMIM - 180849 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610543 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613684 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7593 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome malformatif génétique rare, caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges), une petite taille, une déficience intellectuelle et des particularités comportementales. - - - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163649 - Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle - - - 1 - - - - - Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Nishimura - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0011261 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 523290419 - - - UMLS - C4305147 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=631 - Insuffisance somatotrope non acquise isolée - - - 1 - - - - - Déficit congénital isolé en STH - Déficit congénital isolé en hormone de croissance - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E23.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 173100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 262400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 262650 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300123 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 307200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612781 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10035083 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12556 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679572 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0000050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A61.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 - 936501166 - - - - - - - - - - Définition - - Insuffisance hypophysaire non acquise rare, caractérisée par un retard de croissance, un retard de l'âge osseux et une petite taille de sévérité et de survenue variables. La réponse au traitement par hormone de croissance humaine recombinante est variable car elle dépend du sous-type de la maladie. L'insuffisance somatotrope peut être de nature quantitative ou qualitative. - - - - - - - 276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276 - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma - - - 1 - - - - - DICS T-B+ par déficit en chaîne gamma - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ lié à l'X - IDCS T-B+ par déficit en chaîne gamma - Immunodéficience combinée sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma - SCID T-B+ par déficit en chaîne gamma - SCIDX1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5618 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707334 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010315 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 893971384 - - - OMIM - 300400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en chaîne gamma, aussi appelé SCIDX1, est une forme de DICS caractérisée par des infections sévères et récurrentes associées à des diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale. - - - - - - - 163654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163654 - Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage - - - 1 - - - - - Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Cantu - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C2673649 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567128 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012716 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10629 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 611717 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 897226700 - - - - - - - - - 481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481 - Maladie de Kennedy - - - 1 - - - - - Amyotrophie bulbospinale liée à l'X - Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X - BSMA liée à l'X - SBMA - SMAX1 - ASX1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 313200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1839259 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10068600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G12.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B61.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 - 1604214898 - - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale est une maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire. - - - - - - - 664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=664 - Déficit en ornithine transcarbamylase - - - 1 - - - - - Déficit en OCT - Déficit en OTC - Déficit en ornithine carbamoyltransférase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010703 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268542 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10052450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 311250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020163 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 8391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.AY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother - 1822444026 - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac, d'origine génétique, caractérisé soit par une maladie néonatale sévère touchant principalement les garçons, soit par des formes plus tardives (partielles) de la maladie. Ces deux formes se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie, qui peuvent être létaux ou entraîner des séquelles neurologiques. - - - - - - - 163668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163668 - Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-myopie-surdité sensorielle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008472 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 800575171 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 184000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4305149 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot est caractérisée par une petite taille, une dysplasie épiphysaire fémorale, des anomalies vertébrales légères, et une surdité neurosensorielle. - - - - - - - 163673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163673 - Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie cornéenne ponctuée - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 183850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1866727 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 93284 - Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive - - - - - - 163662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163662 - Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C4305148 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010902 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 600561 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1019322569 - - - - - - - - - 394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=394 - Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase - - - 1 - - - - - Déficit en cystathionine bêta-synthase - Homocystinurie par déficit en CBS - Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase - HCU déficiente en CBS - Homocystinurie classique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009352 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751202 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10071093 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 236200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6667 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 1480749127 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie métabolique rare du catabolisme de la méthionine caractérisée par l'accumulation de méthionine et d'homocystéine avec atteinte clinique de l'oeil, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux central. - - - - - - - 163665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163665 - Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010073 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304888 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 758715188 - - - OMIM - 271620 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn est caractérisée par un nanisme au tronc court, une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses, et un déficit intellectuel léger ou modéré. - - - - - - - 508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508 - Syndrome de Donohue - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 6885 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265344 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 246200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E34.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009517 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A44 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 - 620744510 - - - MeSH - D056731 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le lépréchaunisme est une forme congénitale sévère de syndrome d'insulino-résistance extrême (comprenant aussi le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome d'insulino-résistance de type A et, pour les formes acquises, le syndrome d'insulino-résistance de type B), caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur. - - - - - - - 163591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163591 - Mycose rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680444 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436 - Hypophosphatasie - - - 1 - - - - - HPP - Phosphoéthanolaminurie - Maladie de Rathbun - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D007014 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0020630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10049933 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E83.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 146300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 241500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 241510 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018570 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6734 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C64.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 - 422012968 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte. - - - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163596 - Hydrops fetalis de Bart - - - 1 - - - - - Alpha-thalassémie majeure - Hémoglobinose de Bart - Thalassémie alpha majeure - Anasarque foetoplacentaire liée à l'hémoglobine Bart - Anasarque foetoplacentaire de Bart - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C0272005 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D56.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A50.03 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 - 1859849042 - - - OMIM - 236750 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme sévère de l'alpha-thalassémie, le plus souvent létale, associée à une issue fatale à long terme et à des transfusions à vie chez les survivants. Elle est caractérisée par l'apparition au stade foetal d'un oedème généralisé, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que par une anémie hypochrome sévère. - - - - - - - 163585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163585 - Maladie virale rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680445 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 344 - OBSOLETE : Fièvre à arbovirus - - - Se réfère à - - - - - - 35061 - OBSOLETE : Herpès cutané idiopathique récidivant et délabrant - - - Se réfère à - - - - - - 35064 - OBSOLETE : Infection virale létale idiopathique - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=429 - Hypochondroplasie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6724 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - C562937 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 - 1930265486 - - - UMLS - C0410529 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 146000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10020967 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007793 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une petite taille disproportionnée, une légère lordose lombaire et une extension limitée des articulations du coude. - - - - - - - 163588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163588 - Parasitose rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680446 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=437 - Rachitisme hypophosphatémique - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C1704375 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10060873 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D063730 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C63.22 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 - 1010293846 - - - MONDO - 0000044 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies génétiques avec déperdition rénale de phosphate, caractérisées par une hypophosphatémie, un rachitisme et des taux sériques normaux de calcium. Les signes cliniques caractéristiques sont un retard de croissance/petite taille, des douleurs et des déformations osseuses. - - - - - - - 163637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163637 - Maladie rare liée à la grossesse et à la périnatalité - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680447 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=104 - Neuropathie optique héréditaire de Leber - - - 1 - - - - - Atrophie optique de Leber - LHON - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010788 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619382 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H47.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 308905 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 535000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0917796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6870 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D029242 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C73.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother - 1018428959 - - - - - - - - - - Définition - - Neuropathie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une perte indolore de la vision centrale, d'une perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et d'une atrophie optique. - - - - - - - 163631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163631 - Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5681851 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C52.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 - 1295299670 - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2182 - Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius - - - 1 - - - - - HSAS - HSAS liée à l'X - Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X - Hydrocéphalie liée à l'X - Syndrome de Bickers-Adams - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LA04.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 - 1284135636 - - - MONDO - 0010611 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536078 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265216 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 307000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sous-type clinique congénital, lié à l'X du syndrome L1, caractérisé par une hydrocéphalie sévère, souvent d'apparition prénatale, des pouces en adduction, une spasticité (principalement mise en évidence par des réflexes tendineux et des réponses plantaires en extension trop vifs) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Associé à un pronostic défavorable, ce sous-type représente l'extrémité sévère du spectre du syndrome L1. - - - - - - - 163634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163634 - Syndrome de Maffucci - - - 1 - - - - - Multiple Enchondromatosis, type Maffucci - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0013808 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083007 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 548780091 - - - GARD - 6958 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024454 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614569 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare caractérisée par de multiples enchondromes associés à de multiples hémangiomes (sombres, de forme irrégulière). Plus rarement, des lymphangiomes sont également associés. - - - - - - - 163717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163717 - Epilepsie temporale mésiale familiale - - - 1 - - - - - FLTLE - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015586 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother - 1309474615 - - - OMIM - 611630 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614417 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615697 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749273 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Épilepsie rare caractérisée par des crises accompagnées d'aura viscéro-sensorielle ou sous forme de troubles de la perception, dont les symptômes apparaissent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et dont le pronostic est favorable. Elle est diagnostiquée après au moins 24 mois sans crise, avec ou sans médicaments antiépileptiques. - - - - - - - 163708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163708 - Spasme cryptogénique à début tardif - - - 1 - - - - - Spasme infantile à début tardif - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015585 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 457378168 - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4755310 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome épileptique rare caractérisé par des spasmes épileptiques en salves de survenue tardive (après l'âge d'un an), associés à des crises toniques, des absences atypiques et une détérioration cognitive. Des troubles du langage et du comportement sont fréquemment présents. L'EEG caractéristique met en évidence un foyer d'ondes lentes ou de pointes combinées à des pointes-ondes synchrones, sans hypsarythmie ni activité de fond, situé dans la zone temporale ou frontotemporale. - - - - - - - 636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=636 - Neurofibromatose type 1 - - - 1 - - - - - Neurofibromatose type 1 non mosaïque - Maladie de Recklinghausen - NF1 non mosaïque - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D009456 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10029270 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027831 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7866 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 162200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 162210 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613675 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018975 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 - 337970533 - - - - - - - 3444 - Syndrome de Watson - - - Déplacé vers - - - - - - 2029 - Fibromatose multiple non ossifiante - - - Déplacé vers - - - - - - 79428 - OBSOLETE : Neurofibromatose segmentaire - - - Se réfère à - - - - - - 79429 - OBSOLETE : Neurofibromatose spinale - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique neurocutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café-au-lait, des nodules de Lisch dans l'iris, des taches de rousseur axillaires et inguinales et de multiples neurofibromes. - - - - - - - 163703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163703 - Syndrome épileptique par infection fébrile - - - 1 - - - - - AERRPS - Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire - Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère - Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire - FIRES - Syndrome DESC - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10079438 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015584 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 11005 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A63.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother - 1316435973 - - - UMLS - C4049262 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Encéphalopathie épileptique rare, potentiellement létale, caractérisée par l'apparition brutale de crises récurrentes tonico-cloniques multifocales et bilatérales à la suite d'une maladie fébrile non spécifique. Le syndrome se développe sans cause structurelle, toxique ou métabolique aiguë apparente chez un patient sans antécédents d'épilepsie. Le FIRES (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) est un sous-groupe de l'état d'épilepsie réfractaire d'apparition récente (NORSE), qui doit obligatoirement être précédé d'une infection fébrile. - - - - - - - 649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=649 - Maladie de Norrie - - - 1 - - - - - Cécité d'Episkopi - Maladie de Norrie-Warburg - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD21.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother - 676214590 - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C537849 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 310600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266526 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069760 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7224 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement rétinien anormal et une cécité congénitale. Les manifestations les plus souvent associées sont la surdité de perception et le retard de développement, la déficience intellectuelle et/ou les troubles du comportement. - - - - - - - 163727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163727 - Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 1311096281 - - - MeSH - C535499 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608105 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1842531 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011970 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome épileptique rare de cause génétique, caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, de crises focales motrices qui deviennent rémittentes avec l'âge, ainsi que par une dystonie induite par l'effort apparaissant pendant l'enfance et persistant à l'âge adulte. Les autres signes rapportés comprennent un nystagmus et des tremblements posturaux des mains. - - - - - - - 163721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163721 - Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother - 288052868 - - - ICD-10 - G40.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 245570 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300643 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707308 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une épilepsie génétique rare caractérisée par un trouble de la parole (incluant un ensemble de symptômes allant d'une dysarthrie, une dyspraxie verbale, un retard/régression du langage expressif et réceptif, et une aphasie acquise, à des troubles subtiles du langage conversationnel) et une épilepsie (surtout des crises focales et des crises secondaires généralisées, d'apparition infantile, avec parfois une aura). Un déficit intellectuel léger à sévère peut aussi s'observer. - - - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163684 - Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 12471 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 613724 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4518784 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163681 - Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 - - - 1 - - - - - Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5575702 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 221150 - OBSOLETE : Syndrome Pitt-Hopkins-like - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurodéveloppementale rare, génétique et syndromique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à très sévère, des troubles du langage, un développement moteur normal ou légèrement retardé et des crises d'épilepsie d'apparition précoce, souvent accompagnées d'une régression du développement. Des comportements autistiques et des mouvements stéréotypés sont fréquents. - - - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=379 - Granulomatose chronique - - - 1 - - - - - CGD - Granulomatose septique chronique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 233690 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 233700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 233710 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613960 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006105 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618935 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0018203 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10008906 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018305 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D71 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A00.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother - 1329764681 - - - - - - - - - - Définition - - Une immunodéficience primaire rare, affectant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, et par le développement de granulomes. - - - - - - - 163678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163678 - OBSOLETE : Dysplasie spondylo-métaphysaire non classifiée - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 254 - Dysplasie spondylo-métaphysaire - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie spondylo-métaphysaire - - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=16 - Monochromatisme à cônes bleus - - - 1 - - - - - Achromatopsie atypique liée à l'X - Achromatopsie incomplète liée à l'X - Monochromatie à cônes S - Monochromatie à cônes bleus - Monochromatisme à cônes S - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 303700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010563 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536238 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0339537 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H53.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 917 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 215497582 - - - - - - - - - - Définition - - Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie. - - - - - - - 644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=644 - Syndrome NARP - - - 1 - - - - - Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 551500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1328349 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537396 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 262 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062940 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C73.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 - 2089784682 - - - MONDO - 0010794 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire. - - - - - - - 163699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163699 - Sarcome alvéolaire des tissus mous - - - 1 - - - - - Sarcome alvéolaire des parties molles - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5654 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011655 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0206657 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D018234 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10001882 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606243 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Sarcome rare des tissus mous caractérisé par une lésion expansive et indolore, à croissance lente, composée de grandes cellules épithélioïdes uniformes sous forme de prolifération solide disposée en nids et/ou formant des structures alvéolaires, séparées par de fins vaisseaux sinusoïdaux. La tumeur touche principalement l'adolescent et le jeune adulte. L'apparition précoce de métastases, la plupart du temps dans les poumons, les os et le cerveau, est un signe caractéristique et un facteur pronostique essentiel, conjointement avec l'âge d'apparition et la taille de la tumeur, alors que les signes histologiques n'ont aucune valeur pronostique. - - - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=637 - Schwannomatose liée à NF2 germinale - - - 1 - - - - - Neurofibromatose type 2 germinale - NF2 germinale - Neurinome de l'acoustique familial germinal - Neurome de l'acoustique familial germinal - Schwannome vestibulaire familial germinal - Neurofibromatose type 2 non mosaïque - Schwannomatose liée à NF2 non mosaïque - NF2 non mosaïque - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q85.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D016518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 101000 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027832 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 - 14808714 - - - - - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163696 - Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale - - - 1 - - - - - AMRF - EPM4 - Epilepsie myoclonique progressive type 4 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0751779 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009699 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - En cours de validation - - - - - - ICD-11 - GB4Z - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified - 2057902429 - - - OMIM - 254900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome d'épilepsie rare caractérisé par une épilepsie myoclonique progressive en association avec une maladie glomérulaire primaire. Les patients présentent des symptômes neurologiques (tremblements, myoclonies d'action, convulsions tonico-cloniques, puis ataxie et dysarthrie) qui peuvent précéder, survenir de manière concomitante ou être suivis de manifestations rénales (dont une protéinurie évoluant vers un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale de stade terminal). Certains patients présentent également une neuropathie périphérique sensorimotrice, une surdité neurosensorielle et une cardiomyopathie dilatée. - - - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181 - Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X - - - 1 - - - - - Syndrome de Christ-Siemens-Touraine - XHED - XDEH - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 305100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 - 941793098 - - - MeSH - D053358 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0162359 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 10427 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010585 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Dysplasie ectodermique hypohidrotique - - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163693 - Syndrome de microdélétion 2p21 - - - 1 - - - - - Del(2)(p21) - Monosomie 2p21 - Syndrome de délétion 2p21 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015583 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304537 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606407 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 - 1956669459 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique. - - - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163690 - Syndrome d'hypotonie-cystinurie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10083099 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1848030 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C60.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother - 1742079513 - - - MeSH - C564710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011669 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 606407 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble génétique rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par une hypotonie à la naissance ainsi qu'un retard de croissance néonatale et infantile (suivi d'une hyperphagie et d'un gain de poids significatif pendant l'adolescence), une cystinurie de type 1, une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète. Les caractéristiques dysmorphiques comprennent principalement la dolichocéphalie et la ptosis. La néphrolithiase se manifeste à des âges variables. - - - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=337 - Fibrodysplasie ossifiante progressive - - - 1 - - - - - FOP - Maladie de l'homme de pierre - Myosite ossifiante progressive - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - FB31.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 - 2102976705 - - - GARD - 6445 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007606 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 135100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009221 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M61.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0016037 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10068715 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossification hétérotopique progressive formant de l'os qualitativement normal dans des tissus extrasquelettiques. - - - - - - - 3444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3444 - Syndrome de Watson - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome de sténose pulmonaire-taches café au lait - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 193520 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0553586 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 636 - Neurofibromatose type 1 - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neurofibromatose type 1 - - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=377 - Syndrome de Gorlin - - - 1 - - - - - NBCCS - Naevomatose basocellulaire - Syndrome de Gorlin-Goltz - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 109400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004779 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007187 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 - 1012745138 - - - ICD-10 - C44.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D001478 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7166 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 2081 - Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux. - - - - - - - 648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=648 - Syndrome de Noonan - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0028326 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10029748 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.15 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 - 1044395354 - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 10955 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618624 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619745 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618499 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018997 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619087 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009634 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 163950 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605275 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609942 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610733 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611553 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613224 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613706 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615355 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616559 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616564 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare, très variable et multisystémique, principalement caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie et un risque accru de développer des tumeurs pendant l'enfance. - - - - - - - 281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281 - Syndrome de monosomie 5p - - - 1 - - - - - Délétion 5p - Syndrome du cri du chat - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 123450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010314 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011385 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6213 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007404 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.51 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 - 620584190 - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire, résultant d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, caractérisée classiquement par un cri aigu, monotone, semblable à celui d'un chat (cri du chat), présent depuis la naissance, associé à divers degrés de déficience intellectuelle, de retard de développement, de microcéphalie et de dysmorphie faciale. - - - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=752 - Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 - - - 1 - - - - - Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 3 - Déficit en 17-cétoréductase - Déficit en 17-cétostéroïde réductase - Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0268296 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E29.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 887793448 - - - OMIM - 264300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009916 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537805 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5659 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Différence du développement sexuel rare caractérisée par une déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 affectant les individus avec un caryotype 46,XY et conduisant à une masculinisation insuffisante des organes génitaux chez le garçon. - - - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=214 - Cystinurie - - - 1 - - - - - Syndrome de cystinurie-lysinurie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009067 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C60.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 - 1237620397 - - - MeSH - D003555 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 220100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011778 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6237 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare concernant le transport tubulaire rénal des aminoacides. Elle conduit à la formation de calculs urinaires de cystine. - - - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=510 - Syndrome de Lesch-Nyhan - - - 1 - - - - - Déficit complet en HPRT - Déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase - Déficit en HPRT grade IV - Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010298 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007926 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023374 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10057589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300322 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 308950 - - ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E79.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C55.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 - 1886495906 - - - GARD - 7226 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux. - - - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=524 - Syndrome de Li-Fraumeni - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C97 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 6902 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10066795 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B51.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother - 1968061860 - - - OMIM - 609265 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 151623 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018875 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare de prédisposition au cancer caractérisé par l'apparition précoce de plusieurs cancers primitifs tels que le cancer du sein, les sarcomes osseux et des tissus mous, la tumeur cérébrale et le corticosurrénalome (ACC), les leucémies et d'autres cancers. - - - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=699 - Syndrome de Pearson - - - 1 - - - - - Syndrome de Pearson moelle-pancreas - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A72.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 - 452521132 - - - MONDO - 0010797 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0342784 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062941 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 557000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D64.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une large délétion unique de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une anémie hyporégénérative dans la petite enfance avec vacuolisation des précurseurs de la moelle osseuse, une acidose lactique et des dysfonctionnements de plusieurs organes tels qu'une insuffisance pancréatique exocrine et une tubulopathie rénale. - - - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=640 - Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression - - - 1 - - - - - HNPP - Microdélétion hétérozygote 17p11.2p12 - Neuropathie tomaculaire - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C536965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0393814 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069382 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G60.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 162500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C20.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother - 2126843932 - - - MONDO - 0008087 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5221 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurologique rare caractérisée par des mononeuropathies récurrentes habituellement déclenchées par des activités physiques mineures, inoffensives pour les personnes en bonne santé. - - - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60 - Déficit en alpha-1-antitrypsine - - - 1 - - - - - Déficit en alpha1-antitrypsine - Déficit en inhibiteur de protéase alpha-1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5784 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613490 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E88.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C5A - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 - 824872160 - - - MeSH - D019896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10001806 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013282 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0221757 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des taux sériques d'alpha-1-antitrypsine (AAT) bien inférieurs à la normale. Dans sa forme la plus sévère, la maladie peut se manifester sur le plan clinique par des troubles hépatiques chroniques (cirrhose, fibrose), des troubles respiratoires (emphysème, bronchiectasie), et rarement par une panniculite ou une vascularite. - - - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=895 - Syndrome de Waardenburg type 2 - - - 1 - - - - - WS2 - Syndrome de Waardenburg type II - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 619947 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 193510 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600193 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606662 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611584 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 746815303 - - - MONDO - 0019517 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5520 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536463 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2700265 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 352740 - Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Waardenburg type 2 (WS2) est un sous-type du syndrome de Waardenburg (WS) à transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, mais sans dystopie canthale. - - - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=896 - Syndrome de Waardenburg type 3 - - - 1 - - - - - Syndrome de Klein-Waardenburg - Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres - WS3 - Syndrome de Waardenburg type III - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 148820 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0079661 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007862 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 847608197 - - - GARD - 5523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Waardenburg type 3 (WS3) est un sous-type très rare du syndrome de Waardenburg (WS) caractérisé par des anomalies des membres associées à une hypoacousie congénitale et des malformations mineures de structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. - - - - - - - 3140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3140 - NON RARE EN EUROPE : Schizophrénie - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=857 - Syndrome de Townes-Brocks - - - 1 - - - - - Syndrome REAR - TBS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 107480 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536974 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265246 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617466 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7784 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007142 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 66554749 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Townes-Brocks (TB) est une maladie génétique rare caractérisée par la triade : imperforation anale, oreilles dysplasiques souvent associées à une surdité neurosensorielle et/ou de conduction, et malformations des pouces. Ces manifestations sont souvent associées à d'autres signes principalement rénaux ou cardiaques. - - - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=894 - Syndrome de Waardenburg type 1 - - - 1 - - - - - WS1 - Syndrome de Waardenburg type I - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 193500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5519 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 547536187 - - - MONDO - 0008670 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1847800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Waardenburg type 1 (WS1) est un sous-type du syndrome de Waardenburg caractérisé par une surdité congénitale et des malformations mineures touchant des structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, en association avec une dystopie canthale. - - - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=682 - Paralysie périodique hyperkaliémique - - - 1 - - - - - Adynamie épisodique de Gamstorp - Adynamie épisodique héréditaire - HYPP - HyperPP - Maladie de Gamstorp - PPHyperK - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 170500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020513 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238357 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C74.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 - 1308452752 - - - MONDO - 0008224 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G72.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 195 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 680 - Paralysie périodique normokaliémique - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - La paralysie périodique hyperkaliémique (PPHK) est un trouble musculaire caractérisé par des épisodes de faiblesse musculaire associés à une augmentation du taux de potassium sérique. - - - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=800 - Syndrome de Schwartz-Jampel - - - 1 - - - - - Dysplasie squelettique de Burton - Dystrophie ostéo-chondro-musculaire - Myotonie chondrodystrophique - Syndrome d'Aberfeld - Syndrome de Burton - Syndrome de Catel-Hempel - Syndrome de Schwartz-Jampel type 1 - Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C71.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 - 1725668060 - - - UMLS - C0036391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 255800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10082378 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009717 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui se caractérise par une myotonie permanente, une expression faciale figée (associée à un blépharophimosis, un rétrécissement de fentes palpébrales, une bouche de petite taille, des lèvres pincées et un menton plissé), ainsi que par une chondrodysplasie (se manifestant de façon variable par une petite taille, un pectus carinatum, une cyphoscoliose, une courbure des os longs, une dysplasie épiphysaire, métaphysaire et de la hanche). - - - - - - - 706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=706 - NON RARE EN EUROPE : Persistance du canal artériel - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10034130 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q25.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=628 - Nanisme diastrophique - - - 1 - - - - - Dysplasie diastrophique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 222600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.03 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 - 1681550532 - - - MeSH - C536170 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6275 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0220726 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009107 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le nanisme diastrophique est une maladie rare caractérisée par une petite taille avec des extrémités courtes (la taille finale d'un adulte est de 120cm +/- 10cm), et des malformations des articulations conduisant à des contractures articulaires multiples (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). - - - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=673 - Paludisme - - - 1 - - - - - Malaria - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - B54 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B51.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B51.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B52.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B52.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B52.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B53.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B53.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B53.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 6961 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F40 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 579583286 - - - MONDO - 0005136 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B50.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B50.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B50.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B51.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F42 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 862789727 - - - ICD-11 - 1F41 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1203794080 - - - ICD-11 - 1F43 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1168452782 - - - ICD-11 - 1F44 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 1260563068 - - - ICD-11 - 1F45 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 - 633896543 - - - OMIM - 611162 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D008288 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024530 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10025487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie parasitaire mettant en jeu le pronostic vital, causée par les parasites <i>Plasmodium (P.)</i>, et transmise à l'homme par la morsure du moustique <i>Anophles</i>. Sur le plan clinique, elle se caractérise par des épisodes fiévreux, des céphalées, des frissons et des vomissements. - - - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=681 - Paralysie périodique hypokaliémique - - - 1 - - - - - Maladie de Westphall - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D020514 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238358 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C74.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 - 1494773635 - - - ICD-10 - G72.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6729 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008223 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 170400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613345 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Canalopathie neurologique musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire s'accompagnant d'une chute du taux de potassium sanguin. - - - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=126 - Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus - - - 1 - - - - - BPES - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0220663 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081258 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007201 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q10.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD21.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother - 1374618555 - - - OMIM - 110100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562419 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 261559 - OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 - - - Se réfère à - - - - - - 261572 - OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle - - - Se réfère à - - - - - - 261579 - OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Maladie ophtalmique rare qui se caractérise par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'un épicanthus inversus et d'un télécanthus, qui peut s'accompagner d'une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) (type I) ou apparaître de manière isolée (type II). - - - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=107 - Syndrome BOR - - - 1 - - - - - Syndrome branchio-oto-rénal - Maladie de spectre branchio-oto-rénal - Syndrome branchio otique - Syndrome de Melnick-Fraser - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D019280 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 113650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610896 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265234 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10071135 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 504227287 - - - GARD - 10147 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007029 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de dysplasie otomandibulaire rare caractérisé par des anomalies des arcs branchiaux (kystes, fistules, fentes branchiales), des malformations de l'oreille associées à une déficience auditive (malformations de l'auricule avec sinus préauriculaires, déficience auditive neurosensorielle et de transmission) et des malformations rénales (malformation de l'appareil urinaire, hypoplasie ou agénésie des reins, dysplasie rénale et kystes rénaux). - - - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=774 - Télangiectasie hémorragique héréditaire - - - 1 - - - - - HHT - Maladie de Rendu-Osler - Maladie de Rendu-Osler-Weber - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA90.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 - 714406192 - - - MeSH - D013683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600376 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610655 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615506 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I78.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019180 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6626 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0039445 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10019883 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 187300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 175050 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dérégulation héréditaire de l'angiogenèse caractérisée par des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artérioveineuses viscérales. - - - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=794 - Syndrome de Saethre-Chotzen - - - 1 - - - - - ACS3 - Acro-céphalo-syndactylie type 3 - SCS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 180750 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 2109857109 - - - MONDO - 0007042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175699 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 101400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7598 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 1219 - Auro-céphalo-syndactylie - - - Déplacé vers - - - - - - 3106 - Syndrome de Robinow-Sorauf - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Syndrome caractérisé par une synostose coronale unilatérale ou bilatérale, une asymétrie faciale, un ptosis, un strabisme et de petites oreilles avec une racine de l'hélix proéminente, parmi d'autres manifestations moins fréquentes. - - - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=710 - Syndrome de Pfeiffer - - - 1 - - - - - ACS5 - Acro-céphalo-syndactylie type 5 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007043 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.G0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 - 1075159878 - - - MedDRA - 10082289 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 101600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7380 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0220658 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538582 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées. - - - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2869 - Syndrome de Peutz-Jeghers - - - 1 - - - - - PJS - Polypose hamartomateuse intestinale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008280 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 175200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7378 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D010580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0031269 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10034764 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 - 969253189 - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome génétique de polypose intestinale caractérisé par le développement de polypes hamartomateux caractéristiques du tube digestif (GI), et par une pigmentation mucocutanée. Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) induit un risque très élevé de cancer, aussi bien digestif qu'extra-digestif. - - - - - - - 862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=862 - NON RARE EN EUROPE : Tremblement essentiel héréditaire - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G25.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=893 - Syndrome WAGR - - - 1 - - - - - Del(11)(p13) - Délétion 11p13 - Monosomie 11p13 - Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2A.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother - 1858307812 - - - MONDO - 0008681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017624 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0206115 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C64 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5528 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 194072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612469 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aniridie congénitale totale ou partielle (avec anomalies de l'oeil), d'anomalies génito-urinaires (allant d'une ambiguïté sexuelle à une ectopie testiculaire) et d'une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un risque accru de tumeurs de Wilms. Une minorité de patients développent une insuffisance rénale. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent l'obésité et un hallux valgus double. - - - - - - - 912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=912 - Syndrome de Zellweger - - - 1 - - - - - Syndrome cérébro-hépato-rénal - Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme sévère - ABP-MSZ, forme sévère - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 214100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 214110 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614859 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614862 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614866 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614870 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614872 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019609 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617370 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053684 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7917 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614876 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614882 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614883 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614886 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614887 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0043459 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D015211 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C57.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 - 226023718 - - - - - - - 1271 - Syndrome de Bowen - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare de la biogenèse du péroxysome (la variante la plus grave du spectre des anomalies de la biogenèse des péroxysomes) caractérisée par des défauts de migration neuronale dans le cerveau, des atteintes à type de dysmorphie craniofaciale, une importante hypotonie, des crises convulsives néonatales et un dysfonctionnement hépatique. - - - - - - - 50 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50 - Syndrome d'Aicardi - - - 1 - - - - - Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5764 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10054935 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 304050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D058540 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175713 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010568 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother - 2057245946 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare du développement du système nerveux caractérisée par la triade classique d'agénésie du corps calleux (totale ou partielle), de lacunes choriorétiniennes centrales et de spasmes infantiles, touchant presque exclusivement les femmes. - - - - - - - 53 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53 - Ostéopétrose d'Albers-Schönberg - - - 1 - - - - - Ostéopétrose autosomique dominante type 2 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C3179239 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 166600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 383 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008156 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 - 2139982581 - - - - - - - - - - Définition - - L'ostéopétrose d'Albers-Schönberg est maladie osseuse sclérosante du squelette caractérisée par une condensation squelettique anormale qui se révèle par l'aspect radiologique classique de « vertèbre sandwich » (bandes de scléroses denses parallèles aux plateaux vertébraux). - - - - - - - 14 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=14 - Abêtalipoprotéinémie - - - 1 - - - - - Hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce - Maladie de Bassen-Kornzweig - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10083851 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008692 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000012 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0000744 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 200100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - ICD-10 - E78.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 615558 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - OMIM - 605019 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - GARD - 5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C81.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 - 1117838449 - - - - - - - - - - Définition - - L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires. - - - - - - - 52 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52 - Syndrome d'Alagille - - - 1 - - - - - Dysplasie artério-hépatique - Paucité des voies biliaires syndromique - Syndrome d'Alagille-Watsons - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0085280 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 118450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610205 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016738 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053870 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q44.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007318 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB20.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother - 1249656206 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome d'Alagille (SAG) est caractérisé par une cholestase chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales, un faciès caractéristique, un embryotoxon postérieur/des anomalies du segment antérieur, une rétinopathie pigmentaire et une dysplasie rénale. - - - - - - - 167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167 - Syndrome de Chédiak-Higashi - - - 1 - - - - - Maladie de Chédiak-Higashi - Syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D002609 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0007965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 214500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008963 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10008415 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6035 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 - 880927849 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare et grave, généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel (AOC), une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques de faible intensité, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début tardif (SCH atypique) ont été décrites. - - - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=195 - Syndrome du cat-eye - - - 1 - - - - - CES - Syndrome de l'oeil de chat - Syndrome des yeux de chat - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0265493 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 115470 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535918 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD41.P - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 - 1813923633 - - - GARD - 26 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007276 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie chromosomique rare dont la présentation clinique est très variable. La plupart des patients présentent de multiples malformations affectant les yeux (colobome de l'iris), les oreilles (sinus et/ou enchondromes préauriculaires), la région anale (atrésie anale), le coeur et les reins. Une déficience intellectuelle légère est généralement observée ou alors une intelligence à la limite de la moyenne est rapportée. - - - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=207 - Syndrome de Crouzon - - - 1 - - - - - Dysostose craniofaciale de Crouzon - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q75.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010273 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 123500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6206 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007405 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.G1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 - 1535725821 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie caractérisée par une craniosynostose et une hypoplasie faciale. - - - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=205 - Syndrome de Crigler-Najjar - - - 1 - - - - - Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase - Déficit en bilirubine-UGT - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E80.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C58.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 - 291439191 - - - OMIM - 218800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606785 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009044 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003414 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5551003 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011386 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble héréditaire rare du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une hyper-bilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique complet (de type 1) ou partiel et inductible (de type 2) de l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1. La maladie se manifeste par un ictère néonatal avec un risque de développer une encéphalopathie bilirubinique. - - - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=160148 - Cap polypose - - - 1 - - - - - Hyperplasie polypoïde érodée - Polype myoglandulaire inflammatoire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015565 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D12.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303971 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2E92.40 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 - 1387262691 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie colorectale rare caractérisée par de multiples polypes inflammatoires affectant principalement la région rectosigmoïde et se manifestant par un saignement rectal, des troubles du transit, une constipation et une diarrhée. - - - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=201 - Syndrome de Cowden - - - 1 - - - - - Maladie de Cowden - Syndrome des hamartomes multiples - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - GARD - 6202 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 158350 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016063 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006223 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0018553 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10051906 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 615108 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615109 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615107 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616858 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother - 2020168794 - - - - - - - - - - Définition - - Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène <i>PTEN</i>, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP). - - - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=192 - Syndrome de Coffin-Lowry - - - 1 - - - - - CLS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 380089065 - - - MedDRA - 10081806 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010561 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 303600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D038921 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265252 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 6123 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement global, un retard de croissance postnatale entraînant une petite taille, une dysmorphie faciale, des mains courtes avec des doigts aux extrémités effilées et des anomalies progressives du squelette, notamment une cyphoscoliose et un <i>pectus carinatum/excavatum</i>. La déficience intellectuelle va de légère à sévère. - - - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2442 - Maladie lymphoproliférative liée à l'X - - - 1 - - - - - Maladie de Duncan - Syndrome de Purtilo - XLP - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - OMIM - 300635 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 308240 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10915 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0549463 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D008232 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10068348 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010627 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.22 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 - 2126467634 - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169808 - Hémophilie A mineure - - - 1 - - - - - Déficit congénital mineur en facteur VIII - Déficit congénital mineur en F8 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - UMLS - C0272324 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015721 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme mineure d'hémophilie A, caractérisée par un léger déficit en facteur VIII (entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Aucune hémorragie spontanée n'est observée. On considère comme atteints d'hémophilie A mineure les patients dont les taux de facteur VIII sont supérieurs à 40 UI/dl, qui sont porteurs d'une mutation du gène <i>F8</i> et qui satisfont l'un des critères suivants : (i) un membre de leur famille est porteur de la même mutation et présente un taux de facteur VIII < 40 UI/dl, et la mutation est retrouvée dans < 1 % de la population ; et (ii) la mutation est listée dans les bases de données internationales comme étant associée à l'hémophilie A et à un taux de facteur VIII < 40 UI/dl. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause. - - - - - - - 169826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169826 - Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680448 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169802 - Hémophilie A sévère - - - 1 - - - - - Déficit congénital sévère en facteur VIII - Déficit congénital sévère en F8 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0272322 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - MONDO - 0015719 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme sévère d'hémophilie&#8239;A, caractérisée par un déficit important en facteur VIII (taux < 1 UI/dL) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause. - - - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169805 - Hémophilie A modérée - - - 1 - - - - - Déficit congénital modéré en facteur VIII - Déficit congénital modéré en F8 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MONDO - 0015720 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0272323 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme modérément sévère d'hémophilie&#8239;A, caractérisée par un déficit en facteur VIII (taux compris entre 1 et 5 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Les hémorragies spontanées sont rares. - - - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562 - Syndrome de McCune-Albright - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6995 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0242292 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 174800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018919 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10052032 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - FB80.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 - 132749439 - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome mosaïque rare caractérisé par l'association de deux ou plusieurs critères suivants&nbsp;: dysplasie ostéofibreuse (DO), macules hyperpigmentées et endocrinopathies d'hyperfonctionnement (puberté précoce, hyperthyroïdie, excès d'hormone de croissance, syndrome de Cushing endogène). - - - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565 - Maladie de Menkes - - - 1 - - - - - MD - Syndrome de Menkes - Syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 1521 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0022716 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10027294 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 309400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D007706 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010651 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C64.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother - 986728180 - - - - - - - - - - Définition - - Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui s'accompagne des manifestations multisystémiques sévères, caractérisées principalement par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif. Une caractéristique pathognomonique est l'aspect anormal des cheveux dits en « fils de fer » et clairsemés. - - - - - - - 2443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2443 - Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire - - - 1 - - - - - Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn - Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire - Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679573 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies cliniquement hétérogènes, généralement définies par un manque d'énergie cellulaire dû à des déficits de phosphorylation oxydative (OXPHOS), résultant de mutations pathogènes dans l'ADN nucléaire. Les anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN nucléaire comprennent des maladies classées en fonction des défauts concernant les gènes codant pour les sous unités constitutives du complexe OXPHOS (telles que le syndrome de Leigh, le déficit en coenzyme Q10), les gènes codant pour les facteurs d'assemblage des complexes OXPHOS (telles que le syndrome GRACILE) ; les gènes altérant la stabilité de l'ADN mitochondrial (telles que l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial), la synthèse des protéines mitochondriales. - - - - - - - 555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555 - NON RARE EN EUROPE : Maladie coeliaque - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Entéropathie sensible au gluten - NON RARE EN EUROPE : Intolérance au gluten - NON RARE EN EUROPE : Sprue coeliaque - NON RARE EN EUROPE : Sprue non-tropicale - NON RARE EN EUROPE : Stéatorrhée idiopathique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10009839 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K90.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=474 - Syndrome de Jeune - - - 1 - - - - - Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune - Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né - JATD - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.B1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 - 554018956 - - - OMIM - 617088 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611263 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613819 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613091 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614376 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615633 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615630 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619479 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265275 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3049 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 208500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537571 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10057621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en " trident " du cotyle et anomalies métaphysaires. - - - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=540 - Lymphohistiocytose familiale - - - 1 - - - - - LHF - Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 267700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603552 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603553 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608898 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613101 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.23 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 - 950019605 - - - UMLS - C0272199 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10070904 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D76.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 618998 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - MONDO - 0015541 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La lymphohistiocytose familiale (LHF) est un déficit immunitaire primaire caractérisé par un syndrome d'activation macrophagique avec un début dans les premiers mois de vie ou plus rarement plusieurs années après la naissance. - - - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=568 - Microphtalmie type Lenz - - - 1 - - - - - Microphtalmie de Lenz - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 300166 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 309800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 87 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q11.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0796016 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018924 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD21.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 - 678242327 - - - - - - - - - - Définition - - Forme héréditaire rare liée à l'X de microphtalmie syndromique, caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie, des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives), des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Le syndrome de microphtalmie type Lenz est allélique de deux maladies : le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire et le syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque. - - - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=564 - Syndrome de Meckel - - - 1 - - - - - Syndrome de Gruber - Syndrome de Meckel-Gruber - Dysencephalie splanchnocystique - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2F.13 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 - 695796893 - - - OMIM - 615397 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265215 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 249000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603194 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607361 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611134 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611561 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612284 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613885 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609345 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614209 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018921 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617562 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619879 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 267010 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616258 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614175 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q61.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - 1396 - OBSOLETE : Syndrome cérébrorénodigital - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Anomalie congénitale multiple rare, létale et génétique, caractérisée par la triade suivante : malformation cérébrale (principalement encéphalocèle occipitale), gros reins polykystiques et polydactylie, ainsi que des anomalies associées pouvant inclure une fente labiale/palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse. - - - - - - - 289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289 - Syndrome d'Ellis-Van Creveld - - - 1 - - - - - Dysplasie chondroectodermique - Dysplasie mésoectodermique - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 1301 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617088 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618123 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D004613 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0013903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 225500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10008724 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009162 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 278346811 - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques. - - - - - - - 258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=258 - Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine - - - 1 - - - - - CMD1A - DMC1A - Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine - Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 - MDC1A - Dystrophie musculaire congénitale type 1A - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 618138 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1263858 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C537384 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 1877 - Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires. - - - - - - - 1247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1247 - Schistosomiase - - - 1 - - - - - Bilharziose - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0036323 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039603 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 181460 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B65.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D012552 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015254 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F86.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1139567957 - - - ICD-11 - 1F86.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1552774890 - - - ICD-11 - 1F86.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1376448576 - - - ICD-11 - 1F86.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 927022506 - - - ICD-11 - 1F86 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 - 1194562592 - - - GARD - 9687 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Parasitose rare caractérisée par une infection par des trématodes du genre <i>Schistosoma</i>. La contamination se fait par pénétration transcutanée des larves (cercaires) lors de bains en eau douce et stagnante, ce qui peut provoquer une dermatite cercarienne. Après quelques semaines, les oeufs pondus par les vers femelles adultes vivant dans les vaisseaux sanguins sont piégés dans les tissus de l'organisme, provoquant des lésions organiques progressives dues à l'inflammation, à la formation de granulomes et à la fibrose. La schistosomiase aiguë se manifeste par une fièvre, une toux, des maux de tête et un urticaire, tandis que les formes chroniques dépendent de la localisation des oeufs et se traduisent généralement par des douleurs abdominales, une diarrhée, une hépatosplénomégalie, la présence du sang dans les selles ou les urines et une dysurie, entre autres. - - - - - - - 112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=112 - Syndrome de Bartter - - - 1 - - - - - Alcalose tubulaire rénale normotensive hypokaliémique avec hypercalciurie - Tubulopathie avec fuite sodée type anse de Henle - Tubulopathie avec perte de sel type anse de Henle - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 241200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601198 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601678 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602522 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607364 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613090 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D001477 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004775 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10050839 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E26.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015231 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300971 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - GB90.43 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 - 777233947 - - - GARD - 5893 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 93604 - OBSOLETE : Syndrome de Bartter anténatal - - - Se réfère à - - - - - - 98119 - OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure rénal CLCKA et CLCKB - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies tubulaires rénales rares caractérisées par un défaut de réabsorption du sel dans la branche ascendante épaisse de l'anse de Henle et, sur le plan clinique, par l'association d'une alcalose hypokaliémique, d'une hypercalciurie/néphrocalcinose, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone, d'une faible pression artérielle et d'une résistance vasculaire à l'angiotensine&nbsp;II. - - - - - - - 169446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169446 - OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : HIES autosomique recessif - OBSOLETE : Syndrome d'hyper IgE non squelettique - OBSOLETE : Syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 2 - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 641368 - Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341 - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341 - - - - - - 169443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169443 - Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 4A01.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 - 29897844 - - - UMLS - C5680449 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1646 - Syndrome de microdélétion du chromosome y - - - 1 - - - - - Stérilité masculine par microdélétion du chromosome Y - Microdélétion de la région AZF du chromosome Y - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536297 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q98.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 400042 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 415000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A81.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 - 355552409 - - - UMLS - C5924994 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Infertilité masculine rare d'origine génétique caractérisée par une azoospermie ou une oligozoospermie due à une microdélétion du chromosome Y. - - - - - - - 169464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169464 - Déficit primaire en CD59 - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 709829617 - - - UMLS - C4755276 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012858 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie hématologique et neurologique rare d'origine génétique caractérisée par une hémolyse chronique à Coombs négatif associée à une polyneuropathie périphérique à médiation immunitaire, inflammatoire, axonale ou démyélinisante, sensorimotrice, d'apparition précoce et récurrente, ainsi que par des accidents vasculaires cérébraux isolés ou récurrents (affectant la circulation antérieure ou postérieure). - - - - - - - 99 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99 - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante - - - 1 - - - - - Ataxie spinocérébelleuse - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C4087347 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A03.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother - 782552318 - - - MONDO - 0020380 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4346 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 98068 - OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une anomalie de la polyglutamine - - - Se réfère à - - - - - - 98069 - OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une canalopathie - - - Se réfère à - - - - - - 98070 - OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à des expansions non codantes pour la polyglutamine - - - Se réfère à - - - - - - 98071 - OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une mutation ponctuelle - - - Se réfère à - - - - - - 98073 - OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante non classifiée - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes. Le processus dégénératif peut se limiter au cervelet (ADCA type 3) ou peut aussi impliquer la rétine (ADCA type 2), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les ganglions de la base, le cortex cérébral, les fibres médullaires et les nerfs périphériques (ADCA type 1) ou peut décrire un syndrome cérébelleux avec épilepsie dans le cas de l'ADCA type 4. - - - - - - - 116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=116 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann - - - 1 - - - - - BWS - Syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme - Syndrome de Wiedemann-Beckwith - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D001506 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 130650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10050344 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007534 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 803086260 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique caractérisé par une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales. - - - - - - - 87 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=87 - Syndrome d'Apert - - - 1 - - - - - ACS1 - Acro-céphalo-syndactylie type 1 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10002943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5833 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0001193 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 101200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007041 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.G2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 - 1962779847 - - - - - - - - - - Définition - - Forme fréquente d'acrocéphalosyndactylie, un groupe de malformations congénitales héréditaires caractérisées par une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et des anomalies des doigts et des orteils et/ou une syndactylie. - - - - - - - 169618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169618 - NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale secondaire - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 169615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169615 - NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale idiopathique - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 97 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=97 - Ataxie paroxystique familiale - - - 1 - - - - - Ataxie épisodique type 2 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G11.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1720416 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 108500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A03.14 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 - 1470995662 - - - GARD - 9602 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007163 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par des épisodes paroxystiques d'ataxie qui durent des heures, associés à un nystagmus interictal et à une ataxie lentement progressive. - - - - - - - 169467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169467 - Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5190780 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 528757185 - - - OMIM - 613912 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes à <i>Neisseria</i>, résultant d'un déficit en facteur D du complément, se manifestant typiquement par des infections respiratoires récurrentes, des méningites récurrentes et/ou par des septicémies. Les patients présentent généralement une fièvre, une éruption purpurique, des arthralgies, des myalgies et des concentrations plasmatiques de facteur D du complément indétectables. - - - - - - - 313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=313 - Ichtyose lamellaire - - - 1 - - - - - LI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017778 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017490 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q80.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5848247 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC20.02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 - 600146417 - - - MedDRA - 10023686 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 242300 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601277 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604777 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606545 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612281 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613943 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 146750 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617574 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617571 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence de grandes squames sur tout le corps, sans érythrodermie significative. - - - - - - - 169799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169799 - Hémophilie B mineure - - - 1 - - - - - Déficit congénital mineur en facteur IX - Déficit congénital mineur en F9 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C5679574 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015717 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1810106678 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme légère d'hémophilie&#8239;B, caractérisée par un léger déficit en facteur IX (taux compris entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. On n'observe pas d'hémorragies spontanées. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause. - - - - - - - 169796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169796 - Hémophilie B modérée - - - 1 - - - - - Déficit congénital modéré en facteur IX - Déficit congénital modéré en F9 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C5679575 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1741015882 - - - MONDO - 0015716 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme modérément sévère d'hémophilie&#8239;B, caractérisée par un déficit en facteur IX (taux compris entre 1 et 5 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Les hémorragies spontanées sont rares. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause. - - - - - - - 169793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169793 - Hémophilie B sévère - - - 1 - - - - - Déficit congénital sévère en F9 - Déficit congénital sévère en facteur IX - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C5679576 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1209364172 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015715 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme sévère d'hémophilie&#8239;B caractérisée par un déficit important en facteur IX (taux <&#8239;1&#8239;UI/dl) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause. - - - - - - - 406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=406 - NON RARE EN EUROPE : Hypercholestérolémie familiale hétérozygote - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : HeFH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E78.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 171220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171220 - Duplication rectale isolée - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB17.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother - 1354283575 - - - UMLS - C4511483 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015734 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q43.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La duplication rectale est une malformation anorectale congénitale rare caractérisée par une masse kystique ovoïde remplie de mucus, composée de tissu musculaire lisse et de paroi muqueuse intestinale. Elle se manifeste généralement pendant l'enfance par des signes d'infection urinaire récurrente, une gastroentérite, une obstruction, un sepsis péri-anal et un saignement rectal. Un autre signe de présentation typique est le drainage de mucus ou de pus par l'anus. La majorité des cas se retrouvent dans l'espace rétro-rectal où ils communiquent avec le rectum, ou lui sont contigus. - - - - - - - 1000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1000 - Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537043 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1845069 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 746470881 - - - MONDO - 0010390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 592 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un sous-type héréditaire rare d'albinisme oculaire, lié au chromosome X. Il se caractérise par une atteinte visuelle sévère, des iris bleu pâle translucides, une hypopigmentation rétinienne et une surdité modérément sévère, apparaissant entre l'adolescence et la quatrième ou la cinquième décennie. - - - - - - - 999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=999 - Phénotype hermine - - - 1 - - - - - Syndrome d'O'Doherty - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009196 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535508 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1856899 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 227010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 2048725507 - - - GARD - 407 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Surdité rare caractérisée par l'association d'une perte auditive neurosensorielle bilatérale et de cheveux blancs avec quelques mèches noires éparses, ainsi que des zones cutanées d'hyper- et d'hypopigmentation. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un retard global de développement et une déficience intellectuelle modérée, un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (yeux enfoncés profondément dans les orbites, large pont nasal, légère courbure de la lèvre supérieure), une dépigmentation de la rétine, des anomalies des doigts et des orteils et des anomalies de la substance blanche visibles à l'imagerie cérébrale. - - - - - - - 171430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171430 - Myopathie congénitale sévère à némaline - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1025202057 - - - OMIM - 615348 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616165 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12821 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680451 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie congénitale sévère à némaline est une forme sévère de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une hypotonie néonatale majeure avec une réduction des mouvements spontanés du nouveau-né. - - - - - - - 171433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171433 - Myopathie némaline intermédiaire - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 609284 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1667070006 - - - OMIM - 161800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015736 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680452 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 12823 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à némaline intermédiaire est une forme de myopathie à némaline (MN) dont les signes néonataux sont ceux de la MN typique mais dont l'évolution est plus sévère. - - - - - - - 171436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171436 - Myopathie némaline typique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610687 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609285 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616165 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015737 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680453 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1105111633 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 12822 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à némaline typique est une forme néonatale modérée de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et faciaux et par une atteinte respiratoire discrète. - - - - - - - 171439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171439 - Myopathie némaline de l'enfant - - - 1 - - - - - Myopathie némaline modérée - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015738 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 161800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609285 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609284 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256030 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609273 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615731 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0546125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617336 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1984793391 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie némaline modérée, ou myopathie némaline de l'enfant, est une forme de myopathie némaline (MN) caractérisée par une faiblesse musculaire distale et parfois un ralentissement de la contraction musculaire. - - - - - - - 55 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=55 - Albinisme oculocutané - - - 1 - - - - - AOC - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0018910 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10958 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016115 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0078918 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 - 1189424097 - - - - - - - - - - Définition - - Groupe rare d'hypopigmentations cutanées d'origine génétique caractérisé par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables, tels qu'un nystagmus, une diminution de l'acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l'AOC1A (la forme la plus sévère), l'AOC1B, l'AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l'AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l'AOC2, l'AOC3, l'AOC4, l'AOC5, l'AOC6, l'AOC7 et l'AOC8. - - - - - - - 171442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171442 - Myopathie némaline de l'adulte - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 - 1610331066 - - - UMLS - C0546123 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à némaline de l'adulte est une forme rapidement progressive de myopathie à némaline (MN) caractérisée par un début tardif. - - - - - - - 171445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171445 - Filaminopathie musculaire - - - 1 - - - - - Myopathie myofibrillaire liée à la filamine C - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C76 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 - 1084199137 - - - MONDO - 0012289 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707258 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609524 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles squelettiques proximaux. Elle prédomine d'abord au niveau des extrémités inférieures, puis, avec la progression de la maladie, affecte les extrémités supérieures. Les patients présentent des difficultés pour monter des escaliers, une démarche dandinante, une scapula ailée prononcée, une douleur lombaire, une parésie musculaire des ceintures, une hypo-/aréflexie, et/ou une légère faiblesse des muscles du visage dans de rares cas. Une faiblesse musculaire respiratoire est fréquente, et des anomalies cardiaques (blocs de conduction, tachycardie, dysfonction diastolique, hypertrophie ventriculaire gauche) ont été rapportées dans certains cas. - - - - - - - 171607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171607 - Paraplégie spastique liée à l'X type 34 - - - 1 - - - - - SPG34 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8B44.02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 - 1075495048 - - - MeSH - C567465 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010418 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2677897 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La paraplégie spastique liée à l'X type 34 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, de la fin de l'enfance au début de l'âge adulte, d'une paraplégie spastique lentement progressive avec une démarche spastique et une hyperréflexie des membres inférieurs, des réflexes tendineux brusques et un clonus de la cheville. Une douleur des membres inférieurs est aussi rapportée chez certains patients plus âgés, ainsi qu'une diminution de la sensation des vibrations par les membres inférieurs. - - - - - - - 2771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2771 - Syndrome de Bruck - - - 1 - - - - - Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-contractures articulaires - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017195 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0432253 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063718 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M21.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1783996418 - - - OMIM - 259450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609220 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1029 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Bruck est caractérisé par l'association d'une ostéogenèse imparfaite et de contractures articulaires congénitales. - - - - - - - 106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=106 - NON RARE EN EUROPE : Autisme - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - F84.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 171612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171612 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 - - - 1 - - - - - SPG37 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 1636862745 - - - MeSH - C567931 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2936880 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012766 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611945 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La paraplégie spastique autosomique dominante type 37 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'âge adulte, d'une démarche spastique lentement progressive, de réponses d'extension plantaire, de réflexes tendineux brusques au niveau des bras et des jambes, d'une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles et d'une dysfonction urinaire. Un clonus de la cheville est aussi rapporté chez certains patients. - - - - - - - 171617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171617 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 - - - 1 - - - - - SPG38 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 1487713774 - - - MONDO - 0012867 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567349 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612335 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2676732 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Paraplégie spastique héréditaire complexe, caractérisée par une spasticité légère à sévère des membres inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une réduction du sens vibratoire, des pieds creux, une fonte musculaire significative et une faiblesse des muscles de petite taille de la main. Des cas d'épilepsie temporale et de déficience cognitive ont également été rapportés. - - - - - - - 1349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1349 - Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial - - - 1 - - - - - Syndrome de cardiomyopathie-surdité dû à des mutations du tRNA-LYS - Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmt - Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015283 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4510409 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5D0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie mitochondriale rare à expression clinique hétérogène, caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle progressive et d'une cardiomyopathie hypertrophique et, dans la majorité des cas, des symptômes d'encéphalomyopathie tels qu'une ataxie, des troubles de l'élocution, une opthalmoparésie externe progressive (OEP), une faiblesse musculaire, des myalgies et une intolérance à l'effort. - - - - - - - 171622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171622 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 - - - 1 - - - - - SPG32 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C566983 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012643 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12749 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B44.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 - 35767708 - - - OMIM - 611252 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1970009 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 171629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171629 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 - - - 1 - - - - - SPG35 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 10538 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B44.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 - 807932315 - - - MONDO - 0012866 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567311 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3496228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612319 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue pendant l'enfance (ou exceptionnellement pendant l'adolescence) d'un phénotype complexe se présentant par une spasticité des membres inférieurs (suivis des membres supérieurs) avec une hyperréflexie et des réponses plantaires en extension. Les manifestations additionnelles incluent une dysarthrie progressive, une dystonie, un léger déclin cognitif, des signes extrapyramidaux, une atrophie optique et des convulsions. Des anomalies de la substance blanche et une accumulation de fer dans le cerveau sont aussi visibles à l'imagerie par résonance magnétique. - - - - - - - 357 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Cholémie familiale - NON RARE EN EUROPE : Hyperbilirubinémie type 1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E80.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=861 - Syndrome de Treacher-Collins - - - 1 - - - - - Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités - Syndrome de Franceschetti-Klein - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0242387 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0002457 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.16 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 - 969026676 - - - OMIM - 618939 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 154500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 248390 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613717 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysostose mandibulo-faciale d'origine génétique rare caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale symétrique, à savoir, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), une très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un colobome des paupières inférieures, une microtie, une perte d'audition, en l'absence d'anomalies des extrémités. L'intelligence est normale. - - - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308 - Epilepsie myoclonique progressive type 1 - - - 1 - - - - - Maladie de Unverricht-Lundborg - EPM1 - MUL - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009698 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020194 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0751785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10054895 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A61.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 - 150954581 - - - ICD-10 - G40.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3876 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 254800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 310370 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612437 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Épilepsie myoclonique progressive (EMP) rare caractérisée par des myoclonies sensibles aux stimuli extérieurs et au mouvement, et par des crises tonico-cloniques avec ataxie, accompagnées d'un léger déclin cognitif au fil du temps. - - - - - - - 1991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1991 - Fente labiale avec ou sans fente palatine - - - 1 - - - - - Fente 1,2 de Tessier - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0810364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199 - Syndrome de Cornelia de Lange - - - 1 - - - - - Syndrome de Brachmann-de Lange - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016033 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003635 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0270972 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10077707 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 122470 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300882 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300590 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610759 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614701 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1801560012 - - - OMIM - 620568 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10109 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose, une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et/ou postnatal, des difficultés alimentaires, des anomalies des mains et des pieds (allant d'anomalies réductionnelles sévères, d'oligodactylies, à une brachymétacarpie du premier rayon). Diverses malformations d'organes peuvent être présentes. - - - - - - - 171201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171201 - OBSOLETE : Malformation anorectale isolée haute - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - - 557 - Malformation anorectale non syndromique - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Malformation anorectale non syndromique - - - - - - 2162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2162 - Holoprosencéphalie - - - 1 - - - - - HPE - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D016142 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056304 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609637 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610828 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610829 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612530 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614226 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0079541 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619895 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 142945 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 142946 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 147250 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 157170 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 236100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605934 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609408 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA05.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 - 1712699129 - - - MONDO - 0016296 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6665 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation cérébrale complexe rare due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, concernant le cerveau antérieur et le visage, à l'origine de manifestations neurologiques et d'anomalies faciales de degré variable. - - - - - - - 930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=930 - Achalasie oesophagienne idiopathique - - - 1 - - - - - Achalasie du cardia - Achalasie idiopathique de l'oesophage - Achalasie primaire de l'oesophage - Achalasie primitive de l'oesophage - Mégaoesophage idiopathique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 200400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536011 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0859976 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036669 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K22.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - DA21.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 - 396058084 - - - MONDO - 0019635 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5708 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 99722 - OBSOLETE : Achalasie sporadique - - - Se réfère à - - - - - - 99723 - OBSOLETE : Achalasie oesophagienne familiale - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Trouble moteur primaire de l'oesophage caractérisé par une perte de péristaltisme oesophagien et une relaxation insuffisante du sphincter inférieur de l'oesophage (SIO) en réponse à la déglutition. - - - - - - - 171215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171215 - OBSOLETE : Malformation anorectale isolée basse - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - - 557 - Malformation anorectale non syndromique - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Malformation anorectale non syndromique - - - - - - 998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=998 - Syndrome d'albinisme-surdité - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - H90.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 300700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1845068 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010403 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1983697023 - - - GARD - 589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome d'albinisme-surdité est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire. Il a été décrit au sein d'une grande famille. La transmission est liée à l'X et les individus atteints de sexe masculin présentent une surdité neurosensorielle sévère et d'importantes anomalies de la peau. Les femmes porteuses de la maladie ont un défaut de l'audition de sévérité variable mais aucune anomalie pigmentaire. Le gène responsable a été localisé en Xq26.3-q27.1. - - - - - - - 171208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171208 - OBSOLETE : Malformation anorectale isolée intermédiaire - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - - 557 - Malformation anorectale non syndromique - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Malformation anorectale non syndromique - - - - - - 1727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1727 - Syndrome de duplication 22q11.2 - - - 1 - - - - - Dup(22)(q11) - Duplication 22q11.2 - Trisomie 22q11.2 - Syndrome de microduplication 22q11.2 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C567224 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2675369 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608363 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 10557 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012020 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD41.M - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 - 2061812554 - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype clinique extrêmement variable et pouvant inclure des malformations cardiaques, des anomalies urogénitales, une insuffisance vélopharyngée avec ou sans fente palatine, allant de malformations multiples à de légères difficultés d'apprentissage, certains sujets porteurs pouvant être normaux. - - - - - - - 169079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169079 - Déficit en cernunnos-XLF - - - 1 - - - - - Déficit en NHEJ1 - Déficit en cernunnos - Syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0012650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303792 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 813059965 - - - ICD-10 - D81.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 611291 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B. - - - - - - - 1716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1716 - Syndrome de duplication distale 18q - - - 1 - - - - - Duplication télomérique 18q - Trisomie 18qter - Trisomie distale 18q - Duplication 18qter - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015741 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5190516 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trisomie partielle rare des autosomes caractérisée par un phénotype variable comprenant hypotonie, retard moteur, déficience intellectuelle légère à sévère, convulsions, anomalies cérébrales variables, syndactylie des doigts/orteils, clinodactylie du 5<sup>e</sup> doigt, strabisme, cou court et dysmorphie faciale. - - - - - - - 1715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1715 - Syndrome de trisomie 18p - - - 1 - - - - - Duplication 18p - Trisomie du bras court du chromosome 18p - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD41.H1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 - 362808329 - - - GARD - 5323 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538307 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931811 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015740 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trisomie partielle rare du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype clinique très variable pouvant inclure, entre autres, un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique. - - - - - - - 3380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3380 - Syndrome de trisomie 18 - - - 1 - - - - - Duplication du chromosome 18 - Syndrome d'Edwards - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C4317091 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053884 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD40.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 - 1505179968 - - - MONDO - 0018071 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6321 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000073842 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome&nbsp;18 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et de multiples anomalies congénitales extrêmement variables, comprenant des malformations mineures (dysmorphie craniofaciale, sternum court, chevauchement des doigts) et des malformations majeures, en particulier cardiaques et cérébrales. L'atteinte neurologique peut entraîner des crises convulsives et une hypotonie. - - - - - - - 168984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168984 - Syndrome CLAPO - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C2751313 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567763 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 415642712 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 613089 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation vasculaire complexe rare caractérisée par une malformation capillaire de la lèvre inférieure, une malformation lymphatique du visage et du cou, une asymétrie faciale et des membres ainsi qu'un excès de croissance localisé ou généralisé incluant une ou plusieurs parties du corps. - - - - - - - 1707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1707 - Syndrome de duplication distale 15q - - - 1 - - - - - Duplication télomérique 15q - Trisomie 15qter - Trisomie distale 15q - Duplication 15qter - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MeSH - C538036 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931705 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - null - - - MONDO - 0015728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Gigantisme 15q - - - - - - 168999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168999 - Mélanome malin muqueux - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C43.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5191057 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015694 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie néoplasique rare et agressive caractérisée par la présence d'une tumeur mélanocytaire qui se développe dans toute membrane muqueuse. Les manifestations cliniques varient en fonction du site d'apparition. - - - - - - - 3378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3378 - Syndrome de trisomie 13 - - - 1 - - - - - Syndrome de Patau - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 7341 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD40.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 - 1435958084 - - - MeSH - D000073839 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018068 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10044686 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.4 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.5 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.6 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q91.7 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C2936830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 13 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère et de multiples anomalies congénitales dont une holoprosencéphalie, une microcéphalie, une microphtalmie, des anomalies du cuir chevelu, une fente labiale/palatine, des malformations cardiaques congénitales et une polydactylie post-axiale. L'atteinte neurologique peut entraîner des convulsions et une hypotonie. - - - - - - - 168972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168972 - Syndrome de Kahrizi - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Déficience intellectuelle type Kahrizi - Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-colobome -cyphose - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C2675185 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612713 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 324737 - SRD5A3-CDG - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici SRD5A3-CDG - - - - - - 169110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169110 - Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015697 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.04 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 - 960006636 - - - UMLS - C0398692 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D80.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169100 - Déficit immunitaire par déficit en CD25 - - - 1 - - - - - Déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2 - Immunodéficience par déficit en CD25 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C4755277 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 - 1705860123 - - - MONDO - 0011664 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D89.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 606367 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative rare d'origine génétique caractérisé par une immunodéficience sévère se manifestant par une grande susceptibilité aux infections virales, fongiques et bactériennes due à une altération de la fonction des cellules T régulatrices médiées par le CD25, en association avec une maladie auto-immune sévère, telle qu'une alopécie universelle, une érythrodermie, une thyroïdite auto-immune et une entéropathie. - - - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169105 - Syndrome de Good - - - 1 - - - - - Syndrome de thymome-immunodéficience - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4B40.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 - 812332735 - - - MedDRA - 10079838 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D81.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0221027 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015696 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8622 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de déficit immunitaire acquis très rare caractérisé par l'association d'un thymome et d'un déficit immunitaire combiné en lymphocytes T et B apparaissant à l'âge adulte, avec une susceptibilité accrue aux infections. - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169090 - Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303571 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 1641826886 - - - ICD-10 - D81.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 612782 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612783 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit immunitaire combiné dû à un dysfonctionnement du canal CRAC (canaux calciques) est une forme de déficit immunitaire combiné caractérisée par des infections récurrentes, des troubles autoimmunins, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique. Il comprend deux sous-types dus à des mutations sur les gènes <i>ORAI1</i> et <i>STIM1</i> : le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 et le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1. - - - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=236 - Syndrome de trisomie 9p - - - 1 - - - - - Duplication 9p - Trisomie du bras court du chromosome 9 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016526 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD41.81 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 - 22746166 - - - UMLS - C0265428 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle ou complète du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable, et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, fontanelle antérieure large, hypertélorisme, strabisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreilles décollées, mal formées et implantées basses, nez bulbeux, macrostomie, coins de la bouche tournés vers le bas, micrognathie), des anomalies digitales (brachydactylie et clinodactylie) et une petite taille. Une cardiopathie et des malformations rénales, squelettiques et du système nerveux central sont rapportées plus rarement. - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169095 - Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 - - - 1 - - - - - Dysgénésie kystique alymphoïde du thymus - Syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles - Syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 4358 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011132 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1866426 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 17087877 - - - ICD-10 - D82.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 601705 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536781 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique dû à un défaut de l'immunité adaptative caractérisé par la triade associant absence congénitale de thymus (résultant d'une immunodéficience sévère des cellules T), alopécie congénitale totale et dystrophie des ongles. Les patients présentent des infections néonatales ou infantiles, sévères et récurrentes, mettant en jeu le pronostic vital, et des taux de lymphocytes T circulants faibles ou nuls. Les autres caractéristiques rapportées sont une érythrodermie, une lymphoadénopathie, une diarrhée et un retard de croissance. - - - - - - - 169082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169082 - Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0014276 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4510864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 68748907 - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 615607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par une lymphopénie T partielle (en particulier les cellules CD8+ cytotoxiques) et une diminution de l'expression du complexe récepteur des cellules T (TCR)/CD3 avec une altération de la réponse proliférative aux stimuli dépendant du TCR, alors que le pool de cellules T mémoires matures est comparativement bien préservé et que les cellules B, les cellules tueuses naturelles, et les immunoglobulines sont généralement normales. Le phénotype clinique est très hétérogène, allant de l'état asymptomatique à l'apparition d'infections récurrentes graves pendant la petite enfance, ainsi que l'apparition d'une maladie auto-immune ou d'une entéropathie. - - - - - - - 169085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169085 - Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 - - - 1 - - - - - Déficit familial en CD8 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C563824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 220561401 - - - MONDO - 0012161 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1837065 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 608957 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité adaptative caractérisé par l'absence de lymphocytes T CD8+, des taux normaux d'immunoglobulines et d'anticorps spécifiques dans le sang et une susceptibilité aux infections respiratoires bactériennes et virales récurrentes. La gravité des symptômes va de l'insuffisance respiratoire fatale à des formes légères ou asymptomatiques. - - - - - - - 168829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168829 - Carcinome péritonéal primaire - - - 1 - - - - - CPP - Carcinome papillaire séreux du péritoine - Carcinome péritonéal primitif extra-ovarien - Carcinome séreux primitif du péritoine - Carcinome séreux péritonéal primitif - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015686 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C48.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0334361 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 398980 - OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Le carcinome péritonéal primitif (CPP) est une tumeur maligne rare de la cavité péritonéale d'origine extra-ovarienne, cliniquement et histologiquement semblable à un carcinome séreux ovarien de degré élevé. - - - - - - - 168816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168816 - Kyste d'inclusion péritonéale - - - 1 - - - - - Kyste à inclusion péritonéal multiloculaire - Mésothéliome multikystique - Mésothéliome péritonéal multikystique bénin - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1334818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C45.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0006363 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10777 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le mésothéliome kystique du péritoine est une tumeur bénigne rare caractérisée par la formation de masses kystiques multiloculaires intra-abdominales. - - - - - - - 753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=753 - Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 - - - 1 - - - - - ADS 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 - Déficit en stéroïde-5-alpha réductase de type 2 - Hypospadias périnéo-scrotale pseudovaginale - Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 264600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5680 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10000029 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E29.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268297 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 1028755501 - - - - - - - - - - Définition - - Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme de testostérone en dihydrotestostérone, caractérisée par une masculinisation intra-utérine incomplète qui va d'un appareil génital féminin avec une poche vaginale aveugle à un phénotype entièrement masculin avec hypospadias postérieur pseudovaginal et micropénis. - - - - - - - 868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=868 - Déficit en triose-phosphate isomérase - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - 475025488 - - - MONDO - 0014221 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0398562 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615512 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D55.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5287 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence. - - - - - - - 168811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168811 - Mésothéliome péritonéal malin - - - 1 - - - - - Mésothéliome malin primitif - Mésothéliome péritonéal malin diffus - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0346109 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056558 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C45.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2C51.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 - 1934564626 - - - MONDO - 0005512 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le mésothéliome péritonéal malin (MPM) est une tumeur maligne péritonéale primitive des cellules pariétales (mésothélium) de la cavité péritonéale. Le mésothéliome péritonéal représente 10 à 30% des mésothéliomes malins. - - - - - - - 168807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168807 - Tumeur péritonéale primaire maligne - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680454 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 168803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168803 - Tumeur péritonéale primaire - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680455 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=218 - Maladie de Darier - - - 1 - - - - - Dyskératose folliculaire - Maladie de Darier-White - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0022595 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10023369 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 124200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007644 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007417 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6243 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC20.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 - 643994486 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de la kératinisation d'origine génétique caractérisée habituellement par des papules kératosiques, des fosses acrales et des lésions verruqueuses acrales qui peuvent être associées à un facteur déclenchant et affecter toute partie du corps (y compris les muqueuses). Les manifestations extracutanées peuvent inclure des onychopathies, une blépharite, une sécheresse oculaire, une maladie neuropsychiatrique, une obstruction récurrente de la glande parotide et une xérostomie. - - - - - - - 168796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168796 - Syndrome cardiomélique type slovène - - - 1 - - - - - Dysplasie atrio-digitale type slovène - Syndrome coeur-main type slovène - Syndrome coeur-membres type slovène - Syndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C535852 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1814304618 - - - GARD - 9846 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1857829 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012417 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme autosomique dominante rare du syndrome cardiomélique, initialement décrit chez les membres d'une famille slovène. Il se manifeste à l'âge adulte et se caractérise par un trouble progressif de la conduction cardiaque, des tachyarythmies qui peuvent mener à une mort subite, une cardiomyopathie dilatée et une brachidactylie, les mains étant moins gravement touchées que les pieds. Une faiblesse musculaire et/ou des données myopathiques électromyographiques ont été observées dans certains cas. - - - - - - - 1465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1465 - Syndrome de Coffin-Siris - - - 1 - - - - - CSS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 618779 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 135900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614607 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614608 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614609 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615866 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265338 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 616938 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015452 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 734451870 - - - OMIM - 617808 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619325 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618506 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618027 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083941 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618362 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l'ongle du cinquième doigt, un retard de développement, des traits de visage plutôt grossiers, ainsi que d'autres manifestations cliniques variables. - - - - - - - 168782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168782 - Syndrome désintégratif de l'enfance - - - 1 - - - - - Démence infantile - Syndrome de Heller - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6040 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F84.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0236791 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10008522 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 6A02.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 - 1460615954 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome désintégratif de l'enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l'âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal. Les manifestations de la maladie incluent une perte de la parole, une incontinence, des problèmes de communication et d'interaction sociale, des comportements stéréotypés de type autistique et une démence. - - - - - - - 1642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1642 - Syndrome de délétion distale 9p - - - 1 - - - - - Délétion télomérique 9p - Monosomie 9pter - Délétion 9pter - Monosomie distale 9p - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015605 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265425 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538025 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques) et des anomalies digitales (longues phalanges médianes avec des phalanges distales courtes). Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire 46,XY) sont très souvent associées. Une hypothyroïdie congénitale et des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées dans certains cas. Les patients présentent un risque accru de développer un gonadoblastome. - - - - - - - 168966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168966 - Lymphome composite - - - 1 - - - - - Lymphome composite Hodgkinien et non Hodgkinien - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10073957 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C85.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C81.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D058617 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - XH3BP6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 - 188582256 - - - MONDO - 0005710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0545080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Lymphome rare caractérisé par l'apparition simultanée de deux ou plusieurs types histologiques de lymphome au sein du même site anatomique. Les lymphomes composites peuvent être des combinaisons de deux lymphomes non hodgkiniens, ou d'un lymphome non hodgkinien et d'un lymphome hodgkinien. Dans de nombreux cas, les tumeurs sont d'origine clonale. La présentation clinique et le traitement dépendent de la composante la plus agressive. - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168960 - Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation - - - 1 - - - - - RAEB-t - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2A34 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 - 812568400 - - - ICD-10 - D46.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015692 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0280028 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10038271 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie hématologique rare, caractérisée par la présence de bastes à hauteur de 20 à 29 % dans la moelle osseuse et à hauteur de 5 à 29 % dans le sang périphérique, et/ou par la présence de corps d'Auer. La numération formule sanguine des patients reste relativement stable pendant plusieurs semaines ou mois, mais certaines caractéristiques génétiques moléculaires et cytogénétiques spécifiques sont des facteurs pronostiques essentiels. - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=8 - Syndrome 47,XYY - - - 1 - - - - - Syndrome de Jacobs - Disomie Y - Double Y - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C3266843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5674 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535317 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056894 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD52.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 - - - - ICD-10 - Q98.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019339 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome 47, XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel. Sur le plan clinique, il se manifeste par une grande taille observable dès l'enfance, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme léger, oreilles bas implantées, région malaire légèrement plate), un retard de langage et un risque accru d'avoir des difficultés sociales et émotionnelles et de développer un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité et un trouble du spectre autistique. - - - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1636 - Syndrome de monosomie distale 7q36 - - - 1 - - - - - Délétion distale 7q36 - Délétion télomérique 7q36 - Monosomie 7qter - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706504 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 - 135476363 - - - - - - - - - - Définition - - Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par une délétion partielle au niveau du bras long du chromosome 7. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une holoprosencéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une dysmorphie faciale (fentes faciales, front proéminent, hypertélorisme, oreilles basses implantées, pont nasal large et plat, large bouche), des doigts et des sillons palmaires ou plantaires anormaux, des anomalies oculaires et d'autres malformations congénitales (incluant des anomalies génitales et une séquence de régression caudale). Des cardiopathies ont parfois été rapportées. - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168956 - Syndrome hyperéosinophilique - - - 1 - - - - - HES - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1540912 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10048643 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies rares et hétérogènes, définies par une éosinophilie sanguine et/ou tissulaire persistante et marquée, associée à de nombreux signes cliniques, secondaires à des lésions tissulaires/organiques induites par l'éosinophilie. - - - - - - - 168953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168953 - Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1 - - - 1 - - - - - Syndrome myéloprolifératif 8p11 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A52 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 - 2019647878 - - - MONDO - 0013296 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3150773 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1 est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de translocations ou d'insertions impliquant la bande chromosomique 8p11 et le gène <i>FGFR1</i> dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, foie, ganglions lymphatiques, sein...). Elle se manifeste habituellement par un néoplasme myéloprolifératif avec éosinophilie, un lymphome lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie, et plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe. Les signes et les symptômes de présentation incluent une éosinophilie, une leucocytose avec réaction leucémoïde, une monocytose, une fatigue, des sueurs, une perte de poids, une lymphadénopathie, une splénomégalie et/ou une hépatomégalie. L'atteinte extra-nodale peut inclure les amygdales, les poumons et le sein. - - - - - - - 168950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168950 - Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C3472621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A51 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 - 625932159 - - - MONDO - 0015690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de réarrangement au niveau du gène <i>PDGFRB</i> dans le sang, la moelle osseuse et souvent dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie, une leucémie éosinophilique chronique, une leucémie myéloïde chronique atypique, une leucémie myélomonocytaire juvénile, un syndrome myélodysplasique, une leucémie myéloïde aigüe ou une leucémie lymphoblastique aigüe. Les patients présentent habituellement une anémie, une leucocytose, une monocytose, une éosinophilie et/ou une splénomégalie, ou des manifestations systémiques telles qu'une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids. - - - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1600 - Syndrome de monosomie 18q - - - 1 - - - - - Délétion 18q - Syndrome 18q- - Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 2 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0432443 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C536580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011147 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10865 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601808 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Délétion partielle du bras long du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, comprenant le plus souvent une hypotonie, un retard de développement, une petite taille, un déficit en hormone de croissance, une perte auditive et des anomalies de l'oreille externe, une déficience intellectuelle, des malformations du palais, une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques (déformations des pieds, doigts effilés, scoliose) et des troubles de l'humeur. - - - - - - - 168947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168947 - Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C92.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A50 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 - 833355630 - - - UMLS - C4545381 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015689 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes, porteurs de réarrangements au niveau du gène <i>PDGFRA</i> dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie éosinophilique chronique ou, plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe, ou une leucémie lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie. Les patients présentent généralement une éosinophilie, une anémie, une thrombocytopénie, une neutrophilie, une splénomégalie, une lymphadénopathie, une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids. L'infiltration tissulaire par les éosinophiles peut se manifester par une éruption cutanée, un érythème, une toux, des altérations neurologiques, des symptômes gastro-intestinaux, et plus rarement, par une fibrose endomyocardique et une cardiomyopathie restrictive. - - - - - - - 168943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168943 - Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou JAK2 - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680457 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015688 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1598 - Syndrome de monosomie 18p - - - 1 - - - - - Syndrome 18p- - Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 8631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538309 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 146390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0432442 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Délétion rare partielle ou totale du bras court du chromosome&nbsp;18 caractérisée par un phénotype très variable, associant le plus souvent un retard global de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale. - - - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168940 - Leucémie chronique éosinophile - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2A20.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 - 1901756287 - - - MONDO - 0015687 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0346421 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10065854 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D47.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Néoplasie myéloproliférative rare caractérisée par une prolifération clonale de précurseurs éosinophiles avec une augmentation persistante des éosinophiles dans le sang périphérique et la moelle osseuse, accompagnée d'une augmentation des blastes (< 20 %) ou d'anomalies cytogénétiques clonales ou d'anomalies génétiques moléculaires. Les cas présentant une fusion BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 ou BCR-JAK2, ou un réarrangement de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1, ne sont pas inclus dans cette maladie. L'infiltration du foie et de la rate, ainsi que de divers autres organes, est typique. Les patients peuvent manifester des symptômes constitutionnels et des signes cliniques et des symptômes d'atteinte d'organes, tels qu'une fibrose endomyocardique, une neuropathie périphérique, des signes cliniques d'atteinte du système nerveux central, des symptômes respiratoires ou des manifestations rhumatologiques. La maladie évolue souvent vers une forme aiguë. - - - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2773 - Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome d'Al Gazali-Nair - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017196 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 1914053882 - - - GARD - 587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4302824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement global sévère, une ostéogenèse imparfaite, la présence d'os wormiens, des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires (sclérotiques bleues, atrophie optique, décollement de la rétine) et une dysmorphie faciale (front proéminent, ligne capillaire frontale basse, sourcils fournis dans la partie médiane, longs cils, hypertélorisme, pont nasal déprimé, grandes oreilles d'implantation basse). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994. - - - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2772 - Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 259410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.KY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother - 2117592710 - - - MONDO - 0009803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537558 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1850184 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une ostéogenèse imparfaite associée à de multiples fractures osseuses en période prénatale, une laxité articulaire, une microcéphalie sévère et une cataracte bilatérale. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une dysmorphie faciale (sclérotiques bleues, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse), une lissencéphalie, une hydrocéphalie et des anomalies cardiaques et génitales. Le syndrome est létal <i>in utero</i> ou juste après la naissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978. - - - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2609 - Déficit isolé en complexe I - - - 1 - - - - - Déficit isolé en NADH-coenzyme Q réductase - Déficit isolé en NADH-ubiquinone réductase - Déficit isolé en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale - Déficit isolé en NADH-CoQ réductase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 618230 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618232 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618241 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618222 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618229 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618236 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618244 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618233 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618240 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619003 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 301021 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618237 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618224 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618246 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 301020 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618228 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619272 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1838979 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618225 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618776 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618234 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618250 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618226 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618245 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537475 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618251 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619170 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0100133 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3908 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C53.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother - 67580224 - - - OMIM - 620135 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618253 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618238 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618242 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - 936 - Acidémie succinique - - - Déplacé vers - - - - - - 289527 - OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Une erreur rare héréditaire du métabolisme, causée par des mutations au niveau des gènes nucléaires et mitochondriaux codant pour les sous-unités ou les facteurs d'assemblage du complexe mitochondrial humain I (NADH : ubiquinone oxydo-réductase). Elle se caractérise par un large spectre de signes incluant une acidose lactique prononcée, souvent fatale, une cardiomyopathie, une leukoencéphalopathie, une myopathie pure et une hépatopathie avev tubulopathie. Le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leber et le syndrome MELAS font partie des nombreux phénotypes cliniques observés. - - - - - - - 169361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169361 - Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire - - - 1 - - - - - Maladie avec dérèglement immunitaire avec immunodéficience - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680458 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 454872 - OBSOLETE : Interféronopathie type 1 avec déficit immunitaire - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=626 - Naevus pigmentaire congénital grand/géant - - - 1 - - - - - Naevus grand/géant congénital - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1842036 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 137550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2F20.20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 - 618273329 - - - MedDRA - 10072036 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0044792 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2469 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D22.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Hamartome rare de la peau caractérisé par au moins une lésion cutanée pigmentée présente à la naissance et dont le diamètre prévisible à l'âge adulte est supérieur à 20 cm (naevus mélanocytaire congénital de grande taille) ou à 40 cm (géant). La lésion primaire est composée de mélanocytes mutés et d'annexes épidermiques ou dermiques souvent désorganisées localement, et présente un risque élevé de transformation maligne en mélanome ou, plus rarement, en d'autres tumeurs de la peau ou du système nerveux central. - - - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=773 - Maladie de Refsum - - - 1 - - - - - Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase - Hérédopathie ataxique polynévritique - Maladie de Refsum classique - Maladie de Refsum de l'adulte - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4 - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 266500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614879 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 1055252392 - - - GARD - 5691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009958 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012035 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0034960 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10038275 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G60.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et d'éventuelles manifestations neurologiques, notamment une neuropathie périphérique et une ataxie cérébelleuse. Les autres caractéristiques peuvent être la surdité, l'ichtyose, les anomalies du squelette et l'arythmie cardiaque. Sur le plan biochimique, elle se caractérise par l'accumulation de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus. - - - - - - - 11 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=11 - Syndrome de pentasomie x - - - 1 - - - - - Penta-X - Poly-X - Syndrome 49,XXXXX - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C2937419 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD50.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother - 2087864894 - - - GARD - 5678 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535319 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q97.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La pentasomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, due à la présence de trois chromosomes X surnuméraires chez des femmes (49,XXXXX au lieu de 46,XX). - - - - - - - 169154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169154 - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha - - - 1 - - - - - DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha - IDCS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha - Immunodéficience combinée sévère T-B+ due à un déficit en IL-7Ralpha - SCID T-B+ par déficit en IL-7Ralpha - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5679577 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 608971 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 79517655 - - - MONDO - 0015701 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une fièvre, des diarrhées et une dermatite. - - - - - - - 370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370 - Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase - - - 1 - - - - - GSD par déficit en PhK - GSD par déficit en phosphorylase kinase - GSD type 9 - GSD type IX - Glycogénose par déficit en PhK - Glycogénose type 9 - Glycogénose type IX - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10083034 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C580130 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5848056 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1544583473 - - - - - - - - - - Définition - - La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire. - - - - - - - 169150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169150 - Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément - - - 1 - - - - - Immunodéficience par déficit d'un des composés C5 à C9 du complément - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4A00.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 - 531050218 - - - MONDO - 0015700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610102 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612446 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613789 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613790 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613825 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0398765 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609536 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 169160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169160 - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - - - 1 - - - - - DICS par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - IDCS par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - Immunodéficience combinée sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - SCID par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015703 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679578 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 486462255 - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610163 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615615 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615617 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par un phénotype immunitaire négatif pour les lymphocytes T, positif pour les lymphocytes B et positif pour les cellules NK (Natural killer). Les patients présentent des infections récurrentes pendant la petite enfance et le début de l'enfance. La sévérité des manifestations cliniques peut varier en fonction du défaut moléculaire sous-jacent, entraînant le décès précoce avant transplantation de moelle osseuse chez certains patients. - - - - - - - 385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=385 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer - - - 1 - - - - - NBIA - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - C538421 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 11899 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018307 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central.. - - - - - - - 169157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169157 - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 - - - 1 - - - - - DICS T-B+ par déficit en CD45 - IDCS T-B+ par déficit en CD45 - Immunodéficience combinée sévère T-B+ par déficit en CD45 - SCID T-B+ par déficit en CD45 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4A01.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 - 218521812 - - - MONDO - 0015702 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D81.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 619924 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). Des cas d'hypogammaglobulinémie ont également été rapportés. D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une éruption cutanée, une fièvre, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie et une pancytopénie. - - - - - - - 169139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169139 - Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015698 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0272238 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10044388 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.03 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 - 1686370790 - - - ICD-10 - D80.7 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par un retard de maturation de la production d'immunoglobulines, causant la prolongation de l'hypogammaglobulinémie physiologique de la période néonatale au-delà de l'âge de six mois. Les patients manifestent des infections respiratoires récurrentes, des otites moyennes, des bronchites, des gastro-entérites ou des symptômes allergiques au cours des deux à quatre premières années de leur vie, avant que la maladie ne régresse spontanément. Certains enfants sont asymptomatiques, les infections sévères ou potentiellement létales sont rares. La capacité à synthétiser des anticorps spécifiques en réponse aux vaccins est généralement normale. - - - - - - - 1947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1947 - Épilepsie nordique - - - 1 - - - - - CLN, variante épilepsie nordique - Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique - Maladie CLN8, variante épilepsie nordique - NCL, variante épilepsie nordique - Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MONDO - 0012391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610003 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1864923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 - 1529318668 - - - GARD - 4010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Maladie CLN8 - - - - - - 169147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169147 - Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément - - - 1 - - - - - Immunodéficence due à un déficit de C1, C2 ou C4 - Immunodéficence due à un déficit des composés précoces de la voie classique du complément - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015699 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A00.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 - 327609494 - - - GARD - 1452 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0398750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 216950 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 217000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613652 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613783 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614379 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614380 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire par déficit de l'un des composants du complément C1q, C1r, C1s, C2 ou C4, caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, en particulier aux bactéries encapsulées, et par un risque accru de maladie auto-immune. Il s'agit le plus souvent du lupus érythémateux disséminé (LED), d'une maladie de type LED, du purpura de Henoch-Schönlein, de la polymyosite et de l'arthralgie. La gravité de la maladie varie en fonction du complément affecté. - - - - - - - 169142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169142 - Infections récurrentes par déficit en granules spécifiques - - - 1 - - - - - Déficit en granules spécifiques des neutrophiles - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5546032 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617475 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009506 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A00.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother - 1528881101 - - - OMIM - 245480 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D71 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 10778 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit fonctionnel rare de neutrophiles caractérisé par l'apparition infantile d'une susceptibilité accrue aux infections pyogènes, notamment de la peau, des oreilles, des poumons et des ganglions lymphatiques, avec des neutrophiles dépourvus de granules spécifiques et présentant des noyaux bilobés sur le frottis de sang périphérique. La biopsie de la moelle osseuse révèle une hypercellularité, un petit nombre de granulocytes neutrophiles et une myélodysplasie progressive. Les autres signes cliniques observés sont un retard de développement léger à modéré, une dysmorphie faciale légère (se manifestant, notamment, par des oreilles dysplasiques) et des malformations des os, des dents et des ongles. - - - - - - - 352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352 - Galactosémie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - D005693 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10017604 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018116 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0016952 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2424 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230350 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother - 2080157631 - - - - - - - - - - Définition - - La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase) ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase) ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique. - - - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=596 - Myopathie centronucléaire liée à l'X - - - 1 - - - - - XLCNM - XLMTM - Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 11925 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0410203 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 310400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 1993913190 - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie congénitale rare liée à l'X, caractérisée par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, se manifestant dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire. - - - - - - - 169349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169349 - Dysplasie immuno-osseuse - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 4A01.32 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 - 1948303413 - - - MONDO - 0015708 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0432218 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 169346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169346 - Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 1362501774 - - - UMLS - C5680459 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 169355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169355 - Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité - - - 1 - - - - - Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 4A01.21 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 - 1902856995 - - - UMLS - C5680460 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=610 - Dystrophie musculaire de Bethlem - - - 1 - - - - - Myopathie de Bethlem - LGMD liée au collagène VI R22 - LGMD liée au collagène VI D5 - Dystrophie musculaire liée au collagène 6, forme atténuée - Dystrophie musculaire liée au collagène VI, forme atténuée - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C535436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620726 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620725 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008029 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C70.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 - 72734329 - - - UMLS - C1834674 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 158810 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616471 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 873 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par l'apparition, congénitale ou pendant l'enfance, d'une faiblesse musculaire proximale progressive, de contractures articulaires et d'une éventuelle insuffisance respiratoire à l'âge adulte. - - - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169186 - Myopathie centronucléaire autosomique récessive - - - 1 - - - - - AR-CNM - MCN-AR - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 12718 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015705 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562934 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 1844602815 - - - OMIM - 255200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615959 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0410204 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie congénitale autosomique récessive rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie faciale, anomalies oculaires (ptosis et ophtalmoplégie externe) et faiblesse musculaire de sévérité variable généralement proximale et éventuellement distale. - - - - - - - 464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464 - Incontinentia pigmenti - - - 1 - - - - - Syndrome de Bloch-Siemens - Syndrome de Bloch-Sulzberger - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD27.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 - 1542530268 - - - MeSH - D007184 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0021171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 308300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10077624 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6778 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie ectodermique mutisystémique syndromique liée à l'X se présentant en période néonatale chez les femmes avec une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB) suivie de plaques verruqueuses et de motifs tourbillonnants hyperpigmentés. Elle se caractérise également par des anomalies dentaires, une alopécie, une dystrophie des ongles et peut affecter la microvasculature de la rétine et du système nerveux central (SNC). Elle peut présenter d'autres aspects de la dysplasie ectodermique, comme des anomalies des glandes sudoripares. Les variants pathogènes germinaux chez les individus de sexe masculin entraînent une létalité embryonnaire. - - - - - - - 3307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3307 - Syndrome de tétrasomie 18p - - - 1 - - - - - Isochromosome 18p - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 1182006735 - - - MeSH - C538306 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q99.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 614290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795868 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 35 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare de structure des chromosomes affectant plusieurs organes, caractérisée sur le plan clinique par des anomalies craniofaciales, un retard de développement, des troubles cognitifs, une modification du tonus musculaire, des traits de visage caractéristiques et, dans de rares cas, des malformations rénales. - - - - - - - 169163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169163 - Sacophocépalie syndromique familiale - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015704 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3267076 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072229 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=484 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Klinefelter - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Syndrome 47,XXY - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q98.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 169189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169189 - Myopathie centronucléaire autosomique dominante - - - 1 - - - - - AD-CNM - MCN-AD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 12719 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1834558 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 160150 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 - 629192160 - - - MONDO - 0008048 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie congénitale autosomique dominante rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie, faiblesse musculaire distale/proximale, déformations de la cage thoracique (parfois associées à une insuffisance respiratoire), ptosis, ophtalmoparésie et faiblesse des muscles d'expression faciale, ainsi que des traits dysmorphiques. - - - - - - - 3084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3084 - Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 268050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0796072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 193 - Syndrome de Cohen - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Cohen - - - - - - 44 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=44 - Adrénoleucodystrophie néonatale - - - 1 - - - - - NALD - Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaire - ABP-MSZ, forme intermédiaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 559 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018598 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 202370 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 266510 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601539 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614863 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614867 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614871 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614873 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614877 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614885 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614920 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0282525 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617370 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A74.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother - 478178009 - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Variante de gravité intermédiaire du spectre du syndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS) caractérisée par une hypotonie, une leucodystrophie et des déficiences visuelles et auditives neurosensorielles. Des similarités phénotypiques sont observées entre l'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI). - - - - - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=56 - Alcaptonurie - - - 1 - - - - - Déficit en homogentisicase - Déficit en oxydase de l'acide homogentisique - Ochronose héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008753 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0002066 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10001689 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D000474 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 203500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5775 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 - 1761652827 - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine caractérisé par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation, acide benzoquinone acétique (ABQA), dans divers tissus (par exemple, cartilage, tissu conjonctif) et dans les fluides corporels (urine, sueur), conduisant à une coloration foncée des urines au contact de l'air, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et par une maladie articulaire invalidante avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique). - - - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=963 - Acromégalie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5725 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A60.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 - 825410563 - - - OMIM - 102200 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300943 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019933 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000172 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0001206 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10000599 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E22.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie endocrinienne acquise rare liée à une production excessive d'hormone de croissance (growth hormone, GH) et caractérisée par une déformation progressive (touchant principalement le visage et les extrémités) et des manifestations systémiques. - - - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1059 - Angiomatose cutanée et digestive - - - 1 - - - - - Syndrome de Bean - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LC51 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 - 1112312815 - - - MeSH - C536240 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0346072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 112200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q27.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5940 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007203 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation vasculaire rare se caractérisant par des lésions cutanées et viscérales souvent associées à des saignements et à une anémie graves, engageant généralement le pronostic vital. - - - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1006 - Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015082 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D80.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5190867 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare caractérisée par l'association d'une alopécie totalis et d'un déficit immunitaire (agammaglobulinémie congénitale ou syndrome de déficit immunitaire incomplet), se manifestant par des infections récurrentes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976. - - - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1046 - Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome de Waters-West - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 2642 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600461 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D58.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010891 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - - - - UMLS - C4304746 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare caractérisée par une anémie hémolytique létale non sphérocytaire et non immunitaire, en association avec des anomalies des organes génitaux externes (micropénis et hypospadias). Les caractéristiques dysmorphiques rapportées se traduisent par un occiput plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, des plis plantaires profonds et un sillon hallucal (espace entre le premier le deuxième orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995. - - - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=22 - Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase - - - 1 - - - - - Acidurie 4-hydroxybutyrique - Acidurie gamma-hydroxybutyrique - Déficit en SSADH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C50.E1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 - 2031643850 - - - MONDO - 0010083 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 7695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 271980 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) avec une présentation clinique non spécifique (allant de forme légère à sévère), les symptômes les plus fréquents étant une déficience cognitive et un déficit important du langage expressif, une hypotonie, une ataxie, une épilepsie et une dysrégulation comportementale. - - - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29 - Acidurie mévalonique - - - 1 - - - - - Déficit complet en mévalonate kinase - AMV - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 5C52.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 - 572875152 - - - MONDO - 0012481 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3588 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1959626 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072219 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610377 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare et sévère de déficit en mévalonate kinase (MKD) caractérisée par une dysmorphie, un retard de croissance, un retard psychomoteur, une atteinte oculaire, une hypotonie, une ataxie progressive, une myopathie et des épisodes inflammatoires récurrents. - - - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=245 - Syndrome de Nager - - - 1 - - - - - Acrodysostose préaxiale - Dysostose acrofaciale de Nager - Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités - NAFD - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 498 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 154400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538184 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265245 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10084410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD25.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 - 274140112 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD) est un syndrome de malformation congénitale caractérisée par une dysostose mandibulo-faciale (hypoplasie malaire, micrognathie, malformations de l'oreille externe) et des anomalies pré-axiales variées des membres. - - - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30 - Acidurie orotique héréditaire - - - 1 - - - - - Déficit en décarboxylase orotidylique - Déficit en uridine monophosphate synthase - Oroticacidurie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 3A03.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 - 449856959 - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - GARD - 5429 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537136 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0220987 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 258900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10052621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009797 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un retard de développement global et un retard de croissance, associés à une excrétion urinaire excessive d'acide orotique (et, dans certains cas, d'une cristallurie orotique). On rapporte également les cas de patients sans anémie mégaloblastique, mais présentant d'autres symptômes, par exemple, l'épilepsie. - - - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36 - Syndrome acrocalleux - - - 1 - - - - - ACS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D055673 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5721 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083865 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 200990 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0796147 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1286493807 - - - MONDO - 0008708 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome polymalformatif rare caractérisé par une agénésie du corps calleux (CC), des anomalies distales des membres, des anomalies craniofaciales mineures et un déficit intellectuel. - - - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=915 - Syndrome d'Aarskog-Scott - - - 1 - - - - - Dysplasie faciogénitale - Syndrome d'Aarskog - Syndrome facio-digito-génital - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C535331 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175701 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067148 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 4775 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 2104999247 - - - MONDO - 0021005 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 100050 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 305400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome d'Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare du développement caractérisé par des anomalies faciales, digitales et génitales, et une petite taille avec des mains et des pieds anormalement petits. - - - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2614 - Syndrome nail-patella - - - 1 - - - - - Onycho-ostéodysplasie - Ostéo-onychodysplasie héréditaire - Syndrome de Turner-Kieser - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 7160 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 161200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009261 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027341 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063431 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.J0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 - 1121867410 - - - - - - - 98704 - OBSOLETE : Syndrome onycho-patellaire avec atteinte ophtalmologique - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Dysostose rotulienne héréditaire rare caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie unguéale, une aplasie ou hypoplasie de rotules, une dysplasie du coude et la présence de cornes iliaques, ainsi que des anomalies rénales et oculaires. - - - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33 - Acidémie isovalérique - - - 1 - - - - - Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10083852 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009475 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 465 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538167 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268575 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.E0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 - 1817788413 - - - OMIM - 243500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Acidurie organique rare autosomique dominante, caractérisée par une présentation clinique variable allant d'une décompensation métabolique aiguë à début néonatal à des manifestations non spécifiques chroniques à début plus tardif, dont un retard de croissance et/ou un retard de développement. Tous les patients sont sujets à des épisodes intermittents de décompensation métabolique aiguë. Lors de ces épisodes métaboliques, l'analyse des urines met en évidence des taux élevés de dérivés de l'acide isovalérique. - - - - - - - 168194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168194 - Tumeur cardiaque rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680461 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 208600 - OBSOLETE : Fibroélastome papillaire du coeur - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=924 - NON RARE EN EUROPE : Acanthosis nigricans - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - L83 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=819 - Syndrome de Smith-Magenis - - - 1 - - - - - Syndrome de microdélétion 17p11.2 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 182290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.H1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 - 989025532 - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D058496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8197 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081680 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble du neurodéveloppement rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle de gravité variable, des troubles comportementaux et des troubles du sommeil. Les patients présentent des caractéristiques physiques distinctives et de nombreuses malformations (par exemple, cardiaques, rénales). - - - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3085 - Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogénitalisme - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 268020 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009983 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4518330 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1217628307 - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Rétinite pigmentaire syndromique rare caractérisée par une rétinopathie pigmentaire, un diabète sucré avec hyperinsulinisme, un acanthosis nigricans, des cataractes secondaires, une surdité neurogène, une petite taille, un hypogonadisme léger chez les hommes et des ovaires polykystiques avec oligoménorrhée chez les femmes. Le mode de transmission serait autosomique récessif. La présence d'une déficience intellectuelle et l'absence d'insuffisance rénale distinguent la maladie du syndrome d'Alstrom. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993. - - - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=9 - Syndrome de tétrasomie x - - - 1 - - - - - Quadruple X - Syndrome 48,XXXX - Tétra X - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD50.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother - 1181464236 - - - MONDO - 0019525 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536502 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q97.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 7754 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La tétrasomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, due à la présence de deux chromosomes X surnuméraires chez des femmes (48,XXXX au lieu de 46,XX). - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168615 - Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine - - - 1 - - - - - - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - OMIM - 615970 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0014425 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - R77.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - En cours de validation - - - - - - UMLS - C1863080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La persistance héréditaire de l'alpha-foetoprotéine est une maladie génétique bénigne caractérisée par la persistance de taux élevés d'alpha-foetoprotéine (AFP) tout au long de la vie, sans aucune conséquence clinique, et ne nécessitant donc pas de thérapie spécifique. - - - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168612 - Déficit congénital en alpha-foetoprotéine - - - 1 - - - - - - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - UMLS - C4274336 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615969 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0014424 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - R77.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - En cours de validation - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit congénital en alpha-foetoprotéine est une anomalie génétique bénigne caractérisée par une diminution importante du taux d'alpha-foetoprotéine chez le foetus ou le nouveau-né. - - - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1442 - Syndrome du chromosome 18 en anneau - - - 1 - - - - - Chromosome 18 en anneau - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538304 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265475 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 6077 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 265033908 - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, dont les plus fréquents sont une hypotonie, des difficultés respiratoires et d'alimentation chez les nouveau-nés, une microcéphalie, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une perte auditive, une atrésie du conduit auditif, une dysmorphie faciale et des troubles du comportement caractéristiques. - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168621 - Dysplasie de la tête du fémur type Meyer - - - 1 - - - - - Dysplasie de Meyer - Dysplasie épiphysaire de la tête du fémur - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015678 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.6Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother - 381445908 - - - UMLS - C4274970 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dysplasie de la tête fémorale de type Meyer est une forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur. - - - - - - - 1452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1452 - Dysostose cléidocrânienne - - - 1 - - - - - Dysplasie cléido-crânienne - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 6118 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620099 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D002973 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0008928 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10075994 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 119600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother - 1960754156 - - - - - - - - - - Définition - - La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples. - - - - - - - 1455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1455 - OBSOLETE : Coarctation de l'aorte autosomique dominante - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - - 1457 - Coarctation de l'aorte - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Coarctation de l'aorte - - - - - - 168629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168629 - Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 616216 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D69.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 188000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 273900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612004 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680462 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168624 - Scaphocéphalie familiale type McGillivray - - - 1 - - - - - Syndrome de scaphocéphalie-macrocéphalie-rétrusion maxillaire-déficience intellectuelle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 609579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 512057922 - - - GARD - 3426 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012307 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4510730 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel. - - - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=193 - Syndrome de Cohen - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008999 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 1188737383 - - - MeSH - C536438 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265223 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10049066 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 216550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6126 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 3084 - Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton - - - Déplacé vers - - - - - - 2829 - Syndrome de Partington-Anderson - - - Déplacé vers - - - - - - 3271 - Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire - - - Déplacé vers - - - - - - 99142 - Syndrome de microcéphalie-cutis verticis gyrata-lymphoedème - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire. - - - - - - - 168778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168778 - Trouble envahissant du développement rare - - - 1 - - - - - Trouble rare du spectre de l'autisme - TED rare - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - D002659 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679581 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10061345 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1488 - Syndrome de Cooper-Jabs - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome d'atrésie auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 209770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une atrésie du canal auditif (entraînant une surdité de transmission modérée) associée à une déficience intellectuelle, une communication septale interventriculaire, une hernie ombilicale, une antéposition de l'anus, diverses anomalies squelettiques (un léger pied-bot, les cinquièmes doigts longs, un pouce placé de manière proximale), et une dysmorphie craniofaciale qui se traduit par une brachycéphalie, un front proéminent, un occiput aplati, une hypoplasie du milieu du visage, des narines antéversées et des oreilles basses et inclinées vers l'arrière avec une hélice anormalement repliée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987. - - - - - - - 200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200 - Agénésie isolée du corps calleux - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q04.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0026419 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D061085 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175754 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA05.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 - 2012425106 - - - - - - - - - - Définition - - Malformation cérébrale rare non syndromique, caractérisée par l'absence congénitale partielle ou complète du corps calleux. Les patients sont souvent asymptomatiques, mais peuvent présenter une déficience intellectuelle, une déficience visuelle, un retard de langage, des crises convulsives, des difficultés à s'alimenter, un défaut de coordination main-oeil et des troubles du comportement. Les patients peuvent avoir un quotient intellectuel normal tout en présentant des troubles cognitifs spécifiques, tels qu'un déficit de transfert interhémisphérique des informations sensorimotrices et de vitesse de traitement cognitif et des déficits dans le raisonnement complexe et la résolution de problèmes nouveaux. - - - - - - - 168632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168632 - Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C4707879 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 605827 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011605 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 1334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1334 - Candidose cutanéo-muqueuse chronique - - - 1 - - - - - CMC - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0006845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10009007 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B37.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F23.14 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 - 2120780687 - - - MONDO - 0015279 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1077 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 114580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 247650 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252250 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607644 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613108 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613953 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613956 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D002178 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615527 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616445 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des infections persistantes, invalidantes et/ou récurrentes de la peau, des ongles et des membranes muqueuses, causées par le <i>Candida albicans</i>. - - - - - - - 168583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168583 - Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 604901 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K74.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - DB93.20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 - 1992710077 - - - UMLS - C1858051 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C565737 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011497 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 1369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1369 - Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale - - - 1 - - - - - Syndrome de Sengers - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008922 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C53.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother - 22670425 - - - OMIM - 212350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615418 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538280 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1859317 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 1142 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique. - - - - - - - 168577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168577 - Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine - - - 1 - - - - - CHC type 2 - Cryohydrocytose avec déficit en stomatine - Cryohydrocytose héréditaire type 2 - sdCHC - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0012143 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D58.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 608885 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A10.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother - 1459095719 - - - UMLS - C5190707 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anémie hémolytique rare caractérisée par une association d'anomalies neurologiques, telles qu'un retard psychomoteur, des convulsions, des troubles variables du mouvement et une anémie hémolytique avec stomatocytose, entraînant une fuite des cations dans les érythrocytes, une pseudohyperkaliémie, des crises hémolytiques et une hépatosplénomégalie. La cataracte fait partie des manifestations de la maladie. - - - - - - - 168593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168593 - Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules - - - 1 - - - - - SIDDT - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C1837371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G90.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 608800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - MH11.Z - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified - 755618559 - - - GARD - 12382 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C563856 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de la mort subite du nourrisson avec dysgénésie des testicules (syndrome SIDDT) est un syndrome de mort subite chez des nourrissons ayant une dysgénésie des testicules. - - - - - - - 1406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1406 - Syndrome Charlie M - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD25.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother - 1284734481 - - - UMLS - C4518555 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1261 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015367 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome Charlie M est un trouble rare du développement osseux appartenant au groupe de syndromes oro-mandibulaires/ d'hypogenèse des membres incluant également le syndrome d'hypoglossie/hypodactylie et l'ankylose glossopalatine. Les anomalies majeures dans ce groupe sont une hypoplasie mandibulaire, une syndactylie et une ectrodactylie, une microstomie, une fente palatine, une hypodontie et une paralysie faciale. Les patients atteints du syndrome Charlie M présentent également un hypertélorisme, des incisives avec une couronne conique ou absente, et des degrés variables d'hypodactylie des mains et des pieds. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1976. - - - - - - - 168588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168588 - Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase - - - 1 - - - - - Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 1 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 9882 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E25.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 604931 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614662 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4329210 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A71.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother - 1515798114 - - - MONDO - 0000193 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par un défaut de conversion de la cortisone en cortisol actif, entraînant une libération excessive d'androgènes par les glandes surrénales sous l'effet de l'ACTH. Une adrénarche prématurée est typique et s'accompagne d'une pseudopuberté précoce, d'une grande taille proportionnelle et d'une maturation osseuse accélérée chez les hommes, et d'un hirsutisme, d'une oligoaménorrhée, d'une obésité centrale et d'une infertilité chez les femmes. Les examens d'imagerie diagnostique peuvent indiquer une hyperplasie des surrénales. - - - - - - - 168601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168601 - Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase - - - 1 - - - - - Déficit congénital en entérokinase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 226200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - K90.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268416 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - DA90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother - 1384317078 - - - MeSH - C562649 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009173 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par un retard de croissance précoce, des oedèmes, une hypoprotéinémie, des diarrhées et une malabsorption des graisses (ou stéatorrhée) en présence d'une activité trypsique très faible, voire nulle, dans le liquide duodénal. La maladie coeliaque ou d'autres maladies du pancréas ou des muqueuses peuvent être associées. - - - - - - - 1414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1414 - Syndrome de cholestase-lymphoedème - - - 1 - - - - - Syndrome d'Aagenaes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0268314 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008966 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535330 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 370 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - DB99.6Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother - 1087517390 - - - OMIM - 214900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de cholestase-lymphoedème est une maladie génétique rare caractérisée par une cholestase intrahépatique néonatale régressant souvent et devenant intermittente avec l'âge, et un lymphoedème chronique sévère affectant principalement les membres inférieurs. Les patients présentent souvent une malabsorption des lipides, ce qui conduit à un retard de croissance staturo-pondérale, un déficit en vitamines liposolubles avec des hémorragies, un rachitisme et une neuropathie. Dans 25% des cas, une cirrhose apparaît au cours de l'enfance ou plus tardivement. - - - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168598 - Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III - - - 1 - - - - - Déficit en MAT I/III - Maladie de Mudd - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 250850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 530628531 - - - MONDO - 0009607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par la persistance des taux sériques élevés de méthionine. Chez les patients dont les taux moyens sont inférieurs à 800 &#956;M l'examen clinique est généralement normal, tandis que ceux dont les taux moyens sont plus élevés présentent des signes d'anomalies du système nerveux central, plus particulièrement une hypo- ou une démyélinisation visible à l'IRM cérébrale, ainsi qu'un retard de développement et une déficience intellectuelle. Une mauvaise haleine ou une forte odeur d'urine et de sueur peuvent être observées chez certains patients. - - - - - - - 1417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1417 - OBSOLETE : Chondrodysplasie platyspondylique létale - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : Syndrome d'Akaba-Hayasaka - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 93434 - Dysplasie spondylo-dysplasique - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie spondylo-dysplasique - - - - - - 168609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168609 - Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Surdité de perception mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides - Surdité de perception mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides - Surdité neurosensorielle mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - - 90641 - Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale - - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168606 - Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 610227 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1853258 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L21.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C565217 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012446 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de l'épiderme d'origine génétique caractérisée par une éruption érythémateuse squameuse fine, diffuse et chronique affectant le visage (principalement le menton, les sillons nasogéniens et les sourcils), les bords du lobe de l'oreille et le cuir chevelu, associée à une hyperkératose affectant les coudes, les genoux, les paumes des mains et la plante des pieds, ainsi que les articulations métacarpophalangiennes, en l'absence de maladies rhumatologiques ou neurologiques associées. Le froid, le stress émotionnel et une activité physique intense peuvent exacerber les symptômes. - - - - - - - 1155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1155 - OBSOLETE : Arthrogrypose par dystrophie musculaire - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 1037 - Arthrogrypose multiple congénitale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Arthrogrypose multiple congénitale - - - - - - 168549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168549 - Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0011211 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 834893572 - - - GARD - 8720 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602271 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535795 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1865695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Type rare de dysplasie spondylo-métaphysaire caractérisée par des lésions métaphysaires des os du tronc, associée à une dystrophie rétinienne. On observe généralement un retard progressif de croissance post-natale, un raccourcissement rhizomélique des membres, une déformation et une hypoplasie du thorax et une rétinite pigmentaire ou une dégénérescence pigmentaire de la rétine. L'examen radiologique met en évidence des côtes courtes avec des extrémités dont la face antérieure est évasée et en forme de coupe, une légère platyspondylie, des crêtes iliaques aux bords irréguliers et une dysplasie métaphysaire de l'extrémité proximale du fémur. - - - - - - - 168552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168552 - Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 540787961 - - - OMIM - 607543 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535791 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5190708 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011856 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8719 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une hyperlordose, un abdomen protubérant, un léger genu varum bilatéral, des avant-bras arqués et raccourcis avec une extension limitée du coude, et une dysmorphie faciale discrète (front proéminent, hypertélorisme, pont nasal plat). L'examen radiographique met en évidence une platyspondylie modérée, ainsi qu'un pincement postérieur des corps vertébraux dont les bords antérieurs sont de forme ovoïde, les anomalies métaphysaires étant minimes. - - - - - - - 1154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1154 - Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur - - - 1 - - - - - Amyoplasie oculomélique - Arthrogrypose distale type 5 - Arthrogrypose distale type IIB - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C1862472 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 4047 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 108145 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537737 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 162950585 - - - MONDO - 0007158 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de défaut du développement d'origine génétique caractérisé par de multiples contractures congénitales des membres, en l'absence de maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le potentiel fonctionnel des membres, et des anomalies oculaires (ptosis, ophtalmoplégie externe et/ou strabisme). L'intelligence n'est pas affectée. - - - - - - - 168555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168555 - Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1836862 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609052 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 696316924 - - - MeSH - C563803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012185 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 458 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 370019 - Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, une déformation sévère du col du fémur, des anomalies marquées des métaphyses et une platyspondylie à type de déformation ovoïde du bord antérieur des corps vertébraux. - - - - - - - 1162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1162 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'Asperger - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - F84.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 168558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168558 - Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 - - - 1 - - - - - Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q56.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 613743 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5190811 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance surrénalienne précoce sévère, avec perte de sel, et par la présence d'organes génitaux externes féminins/une ambiguïté des organes génitaux externes (indépendamment du sexe chromosomique), due à des mutations du gène <i>CYP11A1</i>. Les cas les plus légers présentent un dysfonctionnement tardif des glandes surrénales et le phénotype sexuel peut aller d'un phénotype masculin normal à un phénotype féminin chez les personnes de caryotype 46,XY. L'imagerie met en évidence une hypoplasie/absence des glandes surrénales, et les analyses biochimiques révèlent un faible taux sérique de cortisol, de minéralocorticoïdes, d'androgènes et de sodium, ainsi qu'un taux élevé de potassium. - - - - - - - 168563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168563 - Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q56.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 607080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2A.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 - 542811422 - - - UMLS - C5190810 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011766 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysgénésie gonadique partielle (testicule unilatéral, persistance de structures müllériennes) ou complète (stries gonadiques uniquement), se manifestant généralement par une aménorrhée primaire chez les individus présentant un phénotype féminin mais un caryotype 46,XY, et une polyneuropathie minifasciculaire dysmyélinisante sensorimotrice, se manifestant par un engourdissement, une faiblesse, des crampes musculaires induites par l'exercice, des troubles sensoriels et une réduction/absence des réflexes tendineux profonds. Les tumeurs germinales (séminome, dysgerminome, gonadoblastome) peuvent se développer à partir du tissu gonadique. - - - - - - - 124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=124 - Anémie de Blackfan-Diamond - - - 1 - - - - - Anémie aplasique pure congénitale - Erythroblastopénie congénitale - Maladie de Blackfan-Diamond - Anémie de Diamond-Blackfan - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 105650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300946 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606129 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606164 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610629 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612527 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612528 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612561 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612562 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612563 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613308 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613309 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615550 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615909 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618313 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D61.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6274 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D029503 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062989 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618312 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618310 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617409 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617408 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015253 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265265 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620072 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A60.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 - 1355684398 - - - - - - - - - - Définition - - L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire. - - - - - - - 1232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1232 - NON RARE EN EUROPE : Oesophage de Barrett - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - K22.7 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 168566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168566 - Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 - - - 1 - - - - - Maladie mitochondriale fatale par COXPD3 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C53.23 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 - 1235199648 - - - MONDO - 0012512 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E88.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610505 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303760 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1310 - Maladie de Caffey - - - 1 - - - - - Hyperostose corticale infantile - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007244 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10073206 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006958 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0020497 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother - 284169445 - - - GARD - 1051 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 114000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M89.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie ostéosclérotique caractérisée par une inflammation aiguë accompagnée d'une néoformation osseuse massive sous-périostée touchant généralement les diaphyses des os longs, ainsi que les côtes, la mâchoire, l'omoplate et les clavicules. La maladie est associée à une fièvre, une irritabilité, des douleurs et un gonflement des tissus mous. Elle apparaît vers l'âge de 2&nbsp;mois et se résorbe spontanément vers l'âge de 2&nbsp;ans. Cependant, des cas d'apparition prénatale de la maladie ont également été décrits. - - - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168569 - Syndrome H - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - D76.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 602782 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10239 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother - 107155297 - - - MONDO - 0011273 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1864445 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 254707 - Histiocytose de Faisalabad - - - Déplacé vers - - - - - - 254712 - Histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive - - - Déplacé vers - - - - - - 254723 - Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de la peau et histiocytose systémique héréditaire principalement caractérisée par une hyperpigmentation, une hypertrichose, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, une perte auditive, un hypogonadisme, une petite taille et, parfois, une hyperglycémie/diabète sucré. En raison du chevauchement des signes cliniques, on considère actuellement que l'hypertrichose pigmentée avec le syndrome du diabète sucré insulinodépendant (DIDP), l'histiocytose de Faisalabad (FHC) et l'histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive (FSHML) font partie du syndrome. Certains cas de dysostéosclérose peuvent également être représentatifs de celui-ci. - - - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168572 - Myopathie amérindienne - - - 1 - - - - - Syndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009722 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother - 2082852788 - - - OMIM - 255995 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1850625 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 8432 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie. - - - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=125 - Syndrome de Bloom - - - 1 - - - - - BSyn - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 915 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D001816 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0005859 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 210900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10073032 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.31 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 - 1838213890 - - - MONDO - 0008876 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques. - - - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90 - Argininémie - - - 1 - - - - - Déficit en arginase 1 - Déficit en arginase - Hyperargininémie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008814 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.A2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 - 1619102598 - - - OMIM - 207800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020162 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268548 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5840 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides aminés, caractérisé par une hyperammonémie de degré variable entraînant une régression progressive du développement et une spasticité en l'absence de traitement. - - - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168443 - Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 10101 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 869825501 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008469 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535783 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 183849 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1866728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une hypotrichose congénitale associée à une petite taille avec un raccourcissement rhizomélique (plus prononcé dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs), une limitation de l'abduction de la hanche et un léger genu varum. Des signes radiologiques caractéristiques sont des métaphyses évasées et irrégulières, une ossification épiphysaire retardée et irrégulière et des corps vertébraux de forme de poire. - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1065 - Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle - - - 1 - - - - - Syndrome de Gillespie - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 206700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0431401 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083858 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008795 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 13 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536370 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique, neurologique et du développement rare, caractérisée par l'association d'une aniridie bilatérale partielle (ou hypoplasie de l'iris), avec une ataxie cérébelleuse non progressive, une déficience intellectuelle et une hypotonie congénitale. - - - - - - - 168448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168448 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 83629 - Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire - - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168451 - Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale - - - 512 - - - - 1 - - - - - SEMDAD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0011124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 601668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1539903110 - - - UMLS - C1866507 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (oligodontie avec incisives pointues) et d'une platyspondylie généralisée avec atteinte épiphysaire et métaphysaire. Les doigts fins et effilés et les plis palmaires accentués sont des caractéristiques supplémentaires. - - - - - - - 1135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1135 - Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 8755 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015238 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1863878 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 2250 - Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168454 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève - - - 1 - - - - - SEMDG - SEMD type Geneviève - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1383217537 - - - GARD - 10057 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1864872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610442 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012495 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de développement et une dysplasie squelettique sévères (petite taille, ossification prématurée des os du carpe, platyspondylie, stries métaphysaires longitudinales et épiphyses de petite taille), ainsi qu'une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale à type de front proéminent, de légère synophridie, de pont nasal déprimé, de pointe nasale bulbeuse et proéminente et de lèvres charnues. - - - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1146 - Arthrogrypose distale type 1 - - - 1 - - - - - Dysmorphie digito-astragalienne - Arthrogrypose distale type I - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1679749810 - - - OMIM - 618435 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535378 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 108120 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 126050 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614335 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0220662 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 787 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015240 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619110 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme d'arthrogrypose caractérisée par des contractures des régions distales des mains et des pieds, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le fonctionnement des membres. Une petite bouche et une limitation de l'ouverture buccale sont les seuls signes de la dysmorphie faciale. Aucune autre anomalie n'est rapportée. - - - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1143 - Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008823 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD26.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 - 1594376206 - - - MeSH - C536614 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q74.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 208100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1859721 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 790 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme d'arthrogrypose congénitale multiple caractérisée par une immobilité congénitale des membres avec raideur de plusieurs articulations et une fonte musculaire. La maladie est secondaire à une atrophie musculaire neurogène. - - - - - - - 168486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168486 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : CLN congénitale - OBSOLETE : NCL congénitale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 216 - Céroïde-lipofuscinose neuronale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Céroïde-lipofuscinose neuronale - - - - - - 168491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168491 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : Maladie de Jansky-Bielschowsky - OBSOLETE : NCL infantile tardive - OBSOLETE : CLN infantile tardive - OBSOLETE : LINCL - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 216 - Céroïde-lipofuscinose neuronale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Céroïde-lipofuscinose neuronale - - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168544 - Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden - - - 512 - - - - 1 - - - - - Dysplasie spondylo-métaphysaire liée à l'X - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 8343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 - 840695879 - - - OMIM - 313420 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010738 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0796172 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une forme sévère de petite taille, un faciès grossier, une cyphoscoliose thoracolombaire et des articulations hypertrophiées avec des contractures. Un retard psychomoteur et une déficience intellectuelle peuvent également être associés. Les radiographies mettent en évidence des corps vertébraux plats, une ossification en dentelle des métaphyses des os longs et des crêtes iliaques, et une sclérose marquée de la base du crâne. - - - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1147 - Syndrome de Sheldon-Hall - - - 1 - - - - - SHS - DA2B - Arthrogrypose multiple congénitale type 2B - Arthrogrypose distale type 2B - Arthrogrypose distale type II - Syndrome de Freeman-Sheldon variant - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 108120 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011128 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618436 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616266 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1206883656 - - - OMIM - 618435 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601680 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q68.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C538400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1834523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme d'arthrogrypose distale caractérisée par de multiples contractures congénitales non progressives des articulations distales des membres, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire, et par des traits faciaux caractéristiques, à savoir visage triangulaire, fentes palpébrales inclinées vers le bas, une petite bouche et un palais ogival. - - - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=246 - Dysostose acrofaciale post-axiale - - - 1 - - - - - Acrodysostose postaxiale - Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann - Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités - POADS - Syndrome de Miller - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537680 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265257 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 263750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD25.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 - 70602060 - - - ICD-10 - Q75.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 8410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles en forme de coupe, un ectropion des paupières inférieures et des déficits symétriques postaxiaux des membres avec absence du cinquième rayon digital, et une hypoplasie ulnaire. - - - - - - - 1819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1819 - OBSOLETE : Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 93430 - Dysplasie métaphysaire multiple - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie métaphysaire multiple - - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1770 - Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009302 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2541 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q99.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 233430 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1856272 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C565536 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare avec anomalie du développement sexuel 46,XY caractérisé par un léger retard de développement et des stries gonadiques associés à une petite taille, des anomalies cardiaques, rénales, musculosquelettiques et ectodermiques (à savoir anomalies du cuir chevelu et verticilles inhabituels de cheveux), et une dysmorphie faciale (sinus pré-auriculaires, columelle courte et petites narines). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980. - - - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1775 - Dyskératose congénitale - - - 1 - - - - - DC - DKC - Syndrome de Zinsser-Engman-Cole - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 620040 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620133 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 127550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 224230 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 305000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613987 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613988 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613989 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613990 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015780 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615190 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616353 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A70.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 - 1531033936 - - - GARD - 10905 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D019871 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062759 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique de dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associé à un risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer. - - - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1764 - Dysautonomie familiale - - - 1 - - - - - HSAN3 - NHSA3 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3 - Syndrome de Riley-Day - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7581 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0013364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039179 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 223900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G90.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C21.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 - 831377479 - - - MONDO - 0009131 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D004402 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une altération de la perception de la douleur et de la température, une absence de réflexes tendineux profonds, une ataxie proprioceptive, une défaillance des barorécepteurs concernés et une neuropathie optique progressive. - - - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=235 - Syndrome de Dubowitz - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 6290 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535718 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10059589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 758537040 - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 223370 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Dubowitz est un syndrome congénital multiple rare caractérisé principalement par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, un eczéma cutané, un déficit intellectuel léger à sévère et des anomalies génitales. - - - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=239 - Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6295 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009130 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265286 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 21266164 - - - MeSH - C535726 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 223800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 304950 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), caractérisée par un déficit statural sévère et progressif aux dépens du tronc, un thorax en bouclier, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et une radiologie pathognomonique (révélant une platyspondylie généralisée avec double ondulation des plateaux vertébraux, une ossification irrégulière de la tête fémorale, une hypoplasie de l'odontoïde et un aspect festonné des ailes iliaques). - - - - - - - 167762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167762 - Maladie rare avec dentinogenèse imparfaite - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1672 - Syndrome diencéphalique - - - 1 - - - - - Cachexie diencéphalique - Cachexie diencéphalique de Russell - Syndrome diencéphalique d'émaciation - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6276 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C72.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A61.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother - 879659089 - - - MONDO - 0015663 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10087520 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0342436 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare caractérisé par une émaciation profonde et un retard de croissance staturo-pondérale (avec apport calorique normal et croissance linéaire normale), une vigilance accrue, une hyperkinésie et une euphorie, en présence de tumeurs hypothalamiques. - - - - - - - 167759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167759 - Anomalie héréditaire de la dentine - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680465 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les anomalies héréditaires de la dentine, la dentinogénèse imparfaite (DGI) et la dysplasie de la dentine (DD), comprennent un groupe de maladies caractérisées par une structure anormale de la dentine ayant un effet, soit sur la dentition primaire, soit à la fois sur les dentitions primaire et secondaire. - - - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=833 - Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0019358 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4275019 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.B - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 - 681037681 - - - OMIM - 252150 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252160 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 272300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615501 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin. - - - - - - - 167714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167714 - Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 12760 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679583 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601626 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167635 - Scléromyxoedème - - - 1 - - - - - Lichen myxoedémateux généralisé - Maladie d'Arndt-Gottron - Mucinose papuloscléreuse généralisée - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - EB90.11 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 - 286724475 - - - ICD-10 - L98.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015665 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7615 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D053718 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0263390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Lichen myxoedémateux rare caractérisé par une éruption cutanée progressive, généralisée, papulaire et sclérodermique, survenant généralement en association avec une gammapathie monoclonale, mais en l'absence de maladie thyroïdienne. La triade de signes histologiques distinctifs est le dépôt de mucine dermique, la prolifération de fibroblastes et la fibrose. On observe chez les patients atteints une apparition relativement soudaine, principalement au niveau de la tête, du cou, du tronc et de la face dorsale des membres, de nombreuses papules et plaques cireuses, fermes et rapprochées les unes des autres, sur une peau épaissie, oedémateuse et érythémateuse d'aspect sclérodermique. Une atteinte systémique est fréquente avec des complications cardiovasculaires, gastro-intestinales, pulmonaires, musculo-squelettiques, rénales ou du système nerveux. - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=765 - Déficit en pyruvate déshydrogénase - - - 1 - - - - - PDHC - Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase - PDH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C53.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 - 1124597954 - - - OMIM - 245348 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 245349 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 246900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312170 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608782 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614111 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7513 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D015325 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10084109 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0034345 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019169 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés, en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité variable. Les manifestations varient d'une acidose lactique néonatale sévère, souvent fatale à des présentations neurologiques plus tardives. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types ont été décrits, dont certains ont des caractéristiques communes : le DPD E1-alpha, le DPD E1-bêta, le DPD E2 et E3, le déficit en protéine de liaison E3 du complexe PD et le déficit en phosphatase du complexe PD. - - - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=395 - Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase - - - 1 - - - - - Déficit en MTHFR - Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009353 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10070309 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 236250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1856061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - C537357 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2734 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C63.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 - 1119975297 - - - - - - - - - - Définition - - L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique. - - - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=408 - Déficit isolé en glycérol kinase - - - 1 - - - - - Hyperglycérolémie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C538138 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 307030 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018459 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0574108 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2807 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 - 542432712 - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit isolé en glycérol kinase est un trouble très rare du métabolisme du glycérol lié à l'X, caractérisé au niveau biochimique par des taux élevés de glycérol plasmatique et urinaire. Au niveau clinique, il se caractérise par des manifestations neurométaboliques variables en fonction de l'âge d'apparition de la maladie, allant de crises métaboliques infantiles mettant en jeu le pronostic vital, à une forme adulte asymptomatique (déficit isolé en glycérol kinase, formes infantile, juvénile et adulte). - - - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=148 - Déficit multiple en carboxylases - - - 1 - - - - - MCD - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 3824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0026755 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10028176 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015454 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe d'erreurs innées du métabolisme de la biotine caractérisées par une diminution de l'activité des enzymes dépendantes de la biotine, entraînant de nombreux symptômes, notamment des difficultés à s'alimenter, des difficultés respiratoires, une léthargie, des convulsions, des éruptions cutanées, une alopécie et un retard de développement. Le déficit en biotinidase et le déficit en holocarboxylase synthétase font partie de ce groupe. - - - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=147 - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 - - - 1 - - - - - CPS1D - Déficit en CPS1 - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0751753 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020165 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.A1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 - 327894003 - - - MONDO - 0009376 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10058297 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 237300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 7269 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare et sévère du métabolisme du cycle de l'urée caractérisé soit par une hyperammoniémie sévère à début néonatal survenant quelques jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par des symptômes (quelquefois) plus légers d'hyperammoniémie, survenant à tout âge, en dehors de la période néonatale. - - - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=23 - Acidurie argininosuccinique - - - 1 - - - - - ASA - Déficit en ASL - Déficit en acide arginosuccinique synthétase - Déficit en argininosuccinase - Déficit en argino-succinate lyase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 5843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.A0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 - 439383288 - - - MeSH - D056807 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268547 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008815 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 207900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10058299 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée, d'origine génétique, généralement caractérisé soit par une forme grave à début néonatal qui se manifeste par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'une hypothermie, d'une léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, soit par des formes à début tardif qui se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie induits par le stress ou par une infection ou, chez certains, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage, ou par une maladie hépatique chronique. Les patients présentent souvent un dysfonctionnement hépatique. - - - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45 - Déficit en adénosine monophosphate désaminase - - - 1 - - - - - Déficit en AMP désaminase - Déficit en myoadénylate désaminase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0013028 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612874 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615511 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931781 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C55.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother - 550341491 - - - MeSH - C538234 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 547 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisée par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques. Dans les formes symptomatiques, ce déficit se manifeste par des douleurs musculaires provoquées par l'effort, des crampes, et/ou l'apparition précoce d'une fatigue. - - - - - - - 166775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166775 - Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation - - - 1 - - - - - Coagulopathie rare par déficit acquis en facteurs de coagulation - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679584 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 73274 - OBSOLETE : Hémophilie acquise - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226 - Déficit en dihydroptéridine réductase - - - 1 - - - - - Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase - Phénylcétonurie type 2 - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 5C59.01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 - 1931239861 - - - UMLS - C0268465 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 261630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009862 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4319 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de recyclage de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine, caractérisée sur le plan clinique par une maladie neurologique d'apparition infantile de sévérité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique mineur, à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme. Certains patients peuvent présenter des symptômes neurologiques réfractaires tels qu'un certain retard de développement, une épilepsie et des anomalies cérébrales. - - - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217 - Malformation de Dandy-Walker isolée - - - 1 - - - - - Syndrome de Dandy-Walker isolé - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - GARD - 6242 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 220200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931867 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA06.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 - 993088960 - - - - - - - - - - Définition - - Une entité caractérisée par l'association de trois signes : une hydrocéphalie, l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux et un kyste de la fosse postérieure contigu au quatrième ventricule. Elle se manifeste précocement par une hydrocéphalie, un occiput renflé et des signes de la fosse postérieure, tels que des paralysies nerveuses crâniennes, un nystagmus et une ataxie. - - - - - - - 1564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1564 - Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 42775 - Syndrome PHACE - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome PHACE - - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1556 - Cutis marmorata telangiectatica congenita - - - 1 - - - - - CMTC - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LC52 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 - 1359154853 - - - OMIM - 219250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536226 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0345419 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 6228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009055 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire congénitale localisée ou généralisée caractérisée par une forme persistante de cutis marmorata avec une apparence marbrée bleutée à violet foncé, une télangiectasie de type angiome stellaire, des ectasies veineuses et, occasionnellement, une ulcération et une atrophie de la peau atteinte. - - - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1538 - Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie - - - 1 - - - - - Syndrome de Braddock-Jones-Superneau - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 998 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 572762574 - - - OMIM - 123155 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007401 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4304196 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un trouble malformatif caractérisé par une craniosynostose sagittale, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie, une dysmorphie craniofaciale (incluant une dolichocéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, une malposition de l'oreille) et un retard du développement variable. Le mode de transmissions semble être autosomique dominant. - - - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1496 - Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie - - - 1 - - - - - Maladie de Charlevoix - Syndrome d'Andermann - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD20.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother - 1443432032 - - - MONDO - 0000902 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536446 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795950 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G60.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 218000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1537 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 207031 - OBSOLETE : Maladie rare avec agénésie du corps calleux associé à une neuropathie périphérique - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une neuropathie sensorimotrice progressive sévère débutant dans la petite enfance et se traduisant par une hypotonie, une aréflexie, une amyotrophie et une dysgénésie du corps calleux de degré variable. Les autres caractéristiques sont une déficience intellectuelle et un retard de développement légers à sévères, et des maladies psychiatriques à type de délires paranoïaques, de dépression, d'hallucinations et de trouble du spectre de l'autisme. Généralement confinés au fauteuil roulant au cours de la deuxième décennie de vie, les patients décèdent au cours de la troisième décennie. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. - - - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=417 - Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale - - - 1 - - - - - NSHPT - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 2838 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009397 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1832615 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618188 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C563375 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A51.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 - 1929875111 - - - ICD-10 - E21.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 239200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure. - - - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2233 - Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle - - - 1 - - - - - Syndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 1078 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537981 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931685 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016385 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 - - - - - - - - - - - Définition - - Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme dû à une insuffisance gonadique primaire, un prolapsus de la valve mitrale, un déficit intellectuel modéré et une petite taille. - - - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2248 - Hypoplasie du coeur gauche - - - 1 - - - - - HLHS - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA89.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 - 1811800027 - - - GARD - 6739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0004933 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D018636 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0152101 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 241550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614435 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10021076 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q23.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare caractérisée par un développement insuffisant des structures cardiaques gauches (dont le ventricule gauche, l'aorte ascendante, la crosse aortique et la valve aortique et/ou mitrale), empêchant le coeur gauche de fournir un débit cardiaque systémique adéquat. - - - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=446 - Hémochromatose néonatale - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10078355 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009275 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C64.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 - 1476368232 - - - OMIM - 231100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536394 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268059 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E83.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 7172 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de stockage du fer présente à la naissance et caractérisée par l'association d'une insuffisance hépatocellulaire sévère associée à une hyperbilirubinémie, à des signes d'hémorragie, un oedème, une ascite, une hypoglycémie et une acidose lactique et à une élévation des transaminases faible, voire nulle. Il s'agit d'une entité distincte qui diffère des autres formes d'hémochromatose sur le plan de la pathogenèse et de l'origine moléculaire. - - - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2135 - Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome - - - 1 - - - - - Syndrome de mastocytose-petite taille-surdité - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q82.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4302582 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3409 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009569 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 248910 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une mastocytose cutanée, une microcéphalie, une microtie et/ou une perte auditive, une hypotonie et des anomalies squelettiques (par exemple clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Les autres caractéristiques communes sont une petite taille, une déficience et des difficultés intellectuelles. La dysmorphie faciale associe des fentes palpébrales orientées vers le haut, un palais ogival et une micrognathie. Des convulsions et un raccourcissement asymétrique des pieds ont rarement été rapportés. - - - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2140 - Hernie de coupole diaphragmatique - - - 1 - - - - - Hernie diaphragmatique congénitale - HCD - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - GARD - 1481 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D065630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0235833 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010439 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q79.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB00.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 - 1414428936 - - - MONDO - 0005711 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 142340 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 222400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306950 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610187 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire qui peut être non syndromique (70 %) ou syndromique (30 %), caractérisée par une malformation postéro-latérale du diaphragme permettant le passage des viscères abdominales dans le thorax, entraînant une insuffisance respiratoire et une hypertension pulmonaire persistante. - - - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2185 - Hydrocéphalie congénitale - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA04 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 - 1878746673 - - - GARD - 6682 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016349 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 236600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615219 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0020256 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010506 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q03.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation rare du système nerveux central caractérisée par une augmentation anormale du volume des ventricules cérébraux, en raison d'une circulation altérée du liquide cérébrospinal. Elle survient <i>in utero</i> et peut être acquise ou héréditaire. La sévérité des dommages cérébraux qui en résultent dépend de la durée et de l'ampleur de la ventriculomégalie. - - - - - - - 2113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2113 - Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 672 - Syndrome de Pallister-Hall - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Pallister-Hall - - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2116 - Maladie de Hartnup - - - 1 - - - - - Aminoacidurie type Hartnup - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009324 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D006250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0018609 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10019165 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E72.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 6569 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 234500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C60.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother - 871897464 - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins. - - - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2118 - Hawkinsinurie - - - 1 - - - - - Déficit en 4-HPPD - Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase - Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C50.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother - 786595759 - - - ICD-10 - E70.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C535845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 140350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme de la tyrosine caractérisé par un retard de croissance staturo-pondérale, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, ainsi que par l'excrétion urinaire des métabolites d'un acide aminé cyclique inhabituel, appelé hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique). - - - - - - - 167848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167848 - Cardiomyopathie rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - D009202 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680467 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10007636 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 90022 - OBSOLETE : Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=351 - Galactosialidose - - - 1 - - - - - Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase - Syndrome de Goldberg - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C536411 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009737 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3953 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256540 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268233 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083306 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1838660035 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie lysosomale se manifestant par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. Le tableau clinique peut être hétérogène, allant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive. - - - - - - - 374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=374 - Syndrome de Goldenhar - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Séquence facioauriculovertébrale - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D006053 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 141132 - Spectre oculo-auriculo-vertébral - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Spectre oculo-auriculo-vertébral - - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2020 - Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 255310 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300580 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617760 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0546264 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6161 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 - 311083557 - - - MONDO - 0009711 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée légère à sévère à début néonatal ou infantile. - - - - - - - 2005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2005 - OBSOLETE : Syndrome de fente laryngo-trachéo-oesophagienne-hypoplasie pulmonaire - - - 8192 - - - - 16 - - - - - OBSOLETE : Syndrome de Novak - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - 93941 - Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4 - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4 - - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2053 - Syndrome de Freeman-Sheldon - - - 1 - - - - - Arthrogrypose distale type 2A - Syndrome cranio-carpo-tarsien - Syndrome de la face du siffleur - Syndrome de Freeman-Burian - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C535483 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265224 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 193700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 277720 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6466 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008675 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD26.4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother - 1314169421 - - - MedDRA - 10073655 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome d'arthogrypose distale congénitale caractérisé par une microstomie, l'aspect dit siffleur de la face, un menton avec des fossettes en forme de H ou V, des plis nasogéniens très évidents ; la plupart des patients présentent un pied bot et des contractures articulaires congénitales des mains et des pieds. Il s'agit de la forme la plus grave d'arthrogrypose distale. - - - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1931 - Encéphalocèle frontale - - - 1 - - - - - Encéphalocèle antérieure - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q01.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0431289 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 - 1375023725 - - - MONDO - 0016020 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295 - Embryopathie à parvovirus - - - 1 - - - - - Infection anténatale au parvovirus - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017453 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - P35.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C536301 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - KA62.7 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 - 648536096 - - - GARD - 4236 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931167 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome d'embryopathie à parvovirus est une foetopathie qui peut survenir lorsqu'au cours de la grossesse, la mère est infectée par le parvovirus B19. Chez les adultes, le virus se manifeste par un érythème en ailes de papillon (aussi appelée cinquième maladie) et des symptômes identiques à ceux de la grippe avec une polyarthralgie symétrique qui, en général, ne conduit pas au diagnostic prénatal. - - - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1933 - Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique - - - 1 - - - - - Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie - Syndrome de Booth-Haworth-Dilling - Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 612073 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C53.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 - 1143431651 - - - UMLS - C2749864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012791 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un déclin neurologique progressif, d'une surdité neurosensorielle et de mouvements anormaux. Des convulsions, une ophtalmoplégie externe, une polyneuropathie, une cardiomyopathie et un dysfonctionnement des tubules rénaux ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des hyperintensifications des noyaux gris centraux sur la séquence pondérée en T2, et l'analyse biologique peut révéler une acidose lactique et une légère acidémie méthylmalonique. - - - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1880 - Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide - - - 1 - - - - - Anomalie d'Ebstein de la valve tricuspide - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA87.03 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 - 307157712 - - - MONDO - 0009144 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q22.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D004437 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0013481 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10014075 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 224700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6313 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie cardiaque congénitale rare caractérisée par un déplacement vers le bas (apical) de l'orifice fonctionnel, dû à une délamination incomplète des feuillets septal et inférieur de la valve tricuspide, donnant lieu à une implantation de ceux-ci à l'intérieur du ventricule droit, plutôt qu'à la jonction atrio-ventriculaire, comme cela est normalement le cas. Le feuillet antérosupérieur est souvent anormal (redondance, fenestrations et l'adhérence à l'appareil sous-valvulaire anormal). La jonction auriculo-ventriculaire et la partie « atrialisée » du ventricule droit sont dilatées, l'amincissement de la paroi ventriculaire droite pouvant être de degrés variables. - - - - - - - 255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255 - Dystonie dopa-sensible - - - 1 - - - - - Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10080034 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12144 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016812 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A02.11 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 - 1534901505 - - - MeSH - C538007 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1851920 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dystonie dopa-sensible (DRD) décrit un ensemble de perturbations neurométaboliques caractérisées par une dystonie avec fluctuations diurnes. Elle répond très bien à la lévodopa (L-dopa) et comprend trois sous-types : la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a), la dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) et la dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase (SR). - - - - - - - 1915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1915 - Syndrome d'alcoolisation foetale - - - 1 - - - - - ACLA - Anomalies congénitales multiples liées à l'alcool - EAF - ETCAF - Effets de l'alcool sur le foetus - Effets de l'alcoolisation foetale - Embryofoetopathie alcoolique - Embryopathie alcoolique - Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation foetale - Exposition anténatale à l'alcool - Foetopathie alcoolique - SAF - Syndrome d'alcoolisme foetal - Syndrome de Lemoine - TNDLA - TSAF - Trouble neurologique du développement lié à l'alcool - Troubles du spectre de l'alcoolisation foetale - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016011 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 - 362980699 - - - MeSH - D063647 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0015923 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10016845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q86.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation syndromique rare causée par une consommation excessive d'alcool par la mère pendant la grossesse. Elle se caractérise par un retard de croissance prénatal et/ou postnatal (poids et/ou taille <10e percentile), la présence d'un ensemble caractéristique d'anomalies faciales mineures (fentes palpébrales courtes, philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince), et par des anomalies graves du système nerveux central (SNC), dont la microcéphalie, ainsi que des troubles cognitifs et comportementaux (déficience intellectuelle, déficit cognitif général, troubles de l'apprentissage et du langage, des fonctions exécutives, du traitement visuo-spatial, de la mémoire et de l'attention). - - - - - - - 1885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1885 - Ectopie du cristallin familiale - - - 1 - - - - - Ectopie du cristallin isolée - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D004479 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10014145 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 129600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 225100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 225200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q12.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 12251 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015998 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA12.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother - 623082744 - - - UMLS - C1851286 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle. - - - - - - - 1851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1851 - Dysplasie rénale multikystique - - - 1 - - - - - MCDK - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - UMLS - C3714581 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB30.9 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 - 1178642763 - - - MeSH - D021782 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015988 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q61.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation congénitale rare du rein et de l'appareil urinaire (CAKUT) dans laquelle l'un ou les deux reins (respectivement MCDK unilatéral ou bilatéral) sont volumineux, distendus par de multiples kystes et non fonctionnels. Le MCDK unilatéral est généralement asymptomatique si le second rein est pleinement fonctionnel, mais le patient peut parfois présenter des signes d'obstruction abdominale lorsque les kystes deviennent trop volumineux. Le MCDK bilatéral est considéré comme une maladie létale et les nouveau-nés présentent les signes cliniques de la séquence de Potter, une hypoplasie pulmonaire sévère et une insuffisance rénale sévère, le décès survient généralement peu après la naissance. - - - - - - - 660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=660 - Omphalocèle - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 - 1168696429 - - - MeSH - D006554 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019015 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 164750 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 310980 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10030308 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q79.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation rare, non syndromique, caractérisée par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. - - - - - - - 180312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180312 - Tumeur vulvo-vaginale rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680468 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=635 - Neuroblastome - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0005072 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - XH85Z0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 - 883278510 - - - GARD - 7185 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009447 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613016 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613017 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027819 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10029260 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C74.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - OMIM - 616792 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 256700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613013 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613014 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613015 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A00.11 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 - 1323582265 - - - - - - - - - - Définition - - Le neuroblastome est une tumeur maligne des cellules de la crête neurale donnant naissance au système nerveux sympathique, qui s'observe chez l'enfant. - - - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2612 - Syndrome du naevus sébacé linéaire - - - 1 - - - - - Naevus sébacé de Jadassohn - Syndrome de Schimmelpenning - Syndrome de Solomon - Syndrome du naevus organoïde - Syndrome du naevus sébacé - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008097 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4552097 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother - 83975438 - - - GARD - 10291 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 163200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D054000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 2694 - OBSOLETE : Syndrome de naevus épidermique-rachitisme vitamino-résistant - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare, caractérisé par l'association d'un nævus sébacé et d'un large spectre d'anomalies affectant de nombreux systèmes organiques, le plus souvent l'oeil, le squelette et le système nerveux central. - - - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2635 - Dysplasie métatropique - - - 1 - - - - - Nanisme métatropique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10082970 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1195885063 - - - MONDO - 0007986 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3571 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 156530 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537356 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265281 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 93427 - OBSOLETE : Dysplasies métatropique - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - La dysplasie métatropique est une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire rare caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivis par une cyphoscoliose sévère et progressive, conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille finale à l'âge adulte. - - - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2655 - Dysplasie thanatophore - - - 1 - - - - - TD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD24.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 - 1668919215 - - - UMLS - C0039743 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10089187 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D013796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 85 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 156830 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 187600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 187601 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une micromélie, une macrocéphalie, une étroitesse de la cage thoracique et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la dysplasie thanatophore (TD pour thanatophoric dysplasia) de type 1 (TD1) et de type 2 (TD2), que l'on distingue l'une de l'autre en fonction de la forme du crâne et du fémur. - - - - - - - 180303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180303 - Maladie rare non malformative des annexes utérines - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5681841 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=606 - Myopathie myotonique proximale - - - 1 - - - - - Dystrophie myotonique proximale - Dystrophie myotonique type 2 - Maladie de Ricker - Syndrome de Ricker - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 - 1005849639 - - - ICD-10 - G71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011266 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931689 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dystrophie myotonique rare d'apparition juvénile ou adulte caractérisée par une myotonie légère et fluctuante, une faiblesse musculaire et, rarement, des troubles de la conduction cardiaque. - - - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=705 - Syndrome de Pendred - - - 1 - - - - - Syndrome de goitre-surdité - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C536648 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0271829 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E07.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10080398 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 274600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4271 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A00.02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 - 1156056623 - - - MONDO - 0010134 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Surdité génétique syndromique de présentation clinique variable, caractérisée par une surdité neurosensorielle bilatérale et un goitre euthyroïdien. - - - - - - - 180779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180779 - Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680469 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2870 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de La Peyronie - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Induration plastique des corps caverneux du pénis - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - N48.6 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 180776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180776 - Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680470 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2801 - Maladie de Paget juvénile - - - 1 - - - - - Hyperostose corticale déformante juvénile - Hyperphosphatasie héréditaire - JPG - Ostéo-ectasie familiale - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - FB85.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 - 762002965 - - - MONDO - 0009394 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2831 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M88.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M88.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 239000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M88.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268414 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537701 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10078977 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme très rare de la maladie osseuse de Paget caractérisée par une accélération générale du remodelage osseux et une augmentation de la résorption et du dépôt osseux, entraînant un épaississement cortical et trabéculaire. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des déformations squelettiques progressives, des troubles de la croissance, des fractures, des tassements vertébraux, une augmentation de la taille du crâne et une perte auditive neurosensorielle. - - - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=884 - Syndrome de Pallister-Killian - - - 1 - - - - - Isochromosome 12p en mosaïque - Isochromosome 12p surnuméraire - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD7Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother - 1495552441 - - - GARD - 8421 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011146 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10080297 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265449 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q99.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C538105 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement variable associé à une déficience intellectuelle, une épilepsie, des anomalies de pigmentation cutanée et des traits faciaux caractéristiques généralement dus à une tétrasomie mosaïque du bras court du chromosome 12. Par ailleurs, de nombreuses atteintes pulmonaires, cardiaques, rénales, gastro-intestinales, génito-urinaires, ophtalmologiques et auditives sont associées. - - - - - - - 180772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180772 - Maladie rare avec autisme - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 10248 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680471 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180766 - Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680472 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2785 - Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale - - - 1 - - - - - Acidose tubulaire rénale mixte - Acidose tubulaire rénale type 3 - Déficit en anhydrase carbonique II - Syndrome de Guibaud-Vainsel - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0345407 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4154 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 259730 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 267200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - MeSH - C536058 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 - 1187356117 - - - - - - - - - - Définition - - L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales. - - - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2744 - Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive - - - 1 - - - - - HGPPS - Ophtalmoplégie externe progressive et scoliose - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0011810 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617542 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1846496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12682 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9C83.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 - 226403142 - - - ICD-10 - H49.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 607313 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 50817 - Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie congénitale autosomique récessive, survenant chez les enfants et les adolescents, se caractérisant par une scoliose progressive et une paralysie du regard conjugué horizontal, associées à des vois somatosensorielles et corticospinales qui ne décussent pas dans la moelle. - - - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2746 - Opsismodysplasie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 4098 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.5Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother - 2147268863 - - - MeSH - C537122 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0432219 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 258480 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'opsismodysplasie est une dysplasie squelettique caractérisée par un nanisme congénital et une dysmorphie faciale. - - - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2971 - Déficit en acyl-CoA oxydase - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 927825451 - - - MONDO - 0009919 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4543 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 264470 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536662 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1849678 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la petite enfance. - - - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2970 - Syndrome prune belly - - - 1 - - - - - Syndrome d'Eagle-Barret - Syndrome d'Obrinsky - Syndrome triad - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2F.10 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 - 1393408621 - - - OMIM - 100100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D011535 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0033770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10051025 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7479 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q79.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007032 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 93178 - OBSOLETE : Syndrome de prune belly partiel - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Obstruction inférieure de voies urinaires (LUTO) rare, caractérisée par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose et une contraction faible et désorganisée du muscle lisse du détrusor et de l'uretère, en association avec une aplasie ou une hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l'abdomen, et, chez les individus de sexe masculin, des testicules non descendus. - - - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=744 - Syndrome de Protée - - - 1 - - - - - Syndrome de Proteus - Syndrome de gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 760267333 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 176920 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016715 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085261 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10074067 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7475 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008318 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare et complexe avec croissance excessive caractérisé par une croissance excessive progressive du squelette, de la peau, du tissu adipeux et du système nerveux central. - - - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2903 - Pneumothorax spontané familial - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008259 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4997 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - J93.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 173600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - CB21.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 - 319022944 - - - UMLS - C4275252 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie génétique pulmonaire rare, caractérisée par l'accumulation unilatérale ou bilatérale d'air dans la cavité pleurale chez des individus ayant des antécédents familiaux positifs, sans maladie pulmonaire sous-jacente ou de traumatisme thoracique antérieur. Les patients présentent habituellement une dyspnée et la survenue soudaine d'une douleur thoracique pleurétique vive et constante, de sévérité variable (qui se résout dans les 24h même si le pneumothorax est toujours présent). Une tachycardie réflexe et/ou un compromis respiratoire ou circulatoire peuvent s'observer. D'autres syndromes (comme le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, de Marfan ou d'Ehlers-Danlos) peuvent être associés. - - - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2901 - Amyotrophie névralgique - - - 1 - - - - - Amyotrophie névralgique de l'épaule - Neuropathie immune du plexus brachial - Névrite aiguë du plexus brachial - Névrite du plexus brachial - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8B91.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 - 302246011 - - - MedDRA - 10029229 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G54.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 162100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017362 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020968 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1510479 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l'apparition soudaine d'une douleur extrême dans les membres supérieurs suivi d'une faiblesse motrice multifocale rapide et d'une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. Elle comprend une forme idiopathique (aussi appelée syndrome de Parsonage-Turner, SPT) et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire). - - - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=718 - Syndrome de Pierre Robin isolé - - - 1 - - - - - PRS - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009869 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0031900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4347 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA56 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 - 136361299 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 261800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D010855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation congénitale rare de la tête et du cou caractérisée par l'association de rétrognathie et de glossoptose, accompagnée dans certains cas d'une fente palatine et d'une obstruction respiratoire. - - - - - - - 180821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180821 - Tumeur rare gastro-oesophagienne - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680473 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180824 - Tumeur rare du pancréas - - - 1 - - - - - Tumeur pancréatique rare - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679585 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10061902 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=717 - OBSOLETE : Tumeur sécrétrice de catécholamines - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 100091 - Tumeur des surrénales/paraganglions - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Tumeur des surrénales/paraganglions - - - - - - 181387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181387 - Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680474 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=290 - Syndrome de rubéole congénitale - - - 1 - - - - - CRS - Embryofoetopathie rubéolique - Rubéole congénitale malformative - SRC - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - KA62.8 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 - 1059053724 - - - MeSH - D012410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035921 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - P35.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017361 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4744 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Embryofoetopathie infectieuse pouvant survenir chez l'enfant à la suite d'une infection maternelle puis foetale par le virus de la rubéole. Le SRC peut conduire à une surdité, une cataracte et de multiples autres manifestations permanentes incluant des séquelles cardiaques et neurologiques. - - - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3071 - Syndrome de Costello - - - 1 - - - - - Syndrome FCS - Syndrome facio-cutanéo-squelettique - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - D056685 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0587248 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067380 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1946512039 - - - GARD - 1550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009026 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 218040 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une dysmorphie faciale typique. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et les patients sont à plus haut risque de tumeurs tout au long de leur vie. Le syndrome de Costello fait partie des RASopathies, un groupe de maladies dues à des mutations ponctuelles dérivées de lignées germinales qui touchent la voie RAS/MAP kinases. - - - - - - - 181390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181390 - Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680475 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 181381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181381 - Autre forme rare de diabète sucré - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680476 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 98167 - OBSOLETE : Diabète associé à une tumeur du pancréas exocrine - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 181384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181384 - Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680477 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 181371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181371 - Forme rare de diabète de type 1 - - - 1 - - - - - Forme rare de diabète sucré de type 1 - Forme rare de diabète sucré insulino-dépendant - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679586 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=763 - Pycnodysostose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10082973 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4611 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D058631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238402 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 265800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009940 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother - 1329974152 - - - - - - - - - - Définition - - La pycnodysostose est une maladie génétique lysosomale caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille et une fragilité osseuse. - - - - - - - 181376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181376 - Diabète de type 2 rare - - - 1 - - - - - Diabète sucré de type 2 rare - Diabète sucré non insulino-dépendant rare - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2983 - Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle - Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931233 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536539 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600122 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q56.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle de degré variable, une petite taille, des anomalies génitales sévères entraînant une ambiguïté sexuelle (telles que des hypospadias périnéoscrotales pseudovaginales et une persistance de structures mülleriennes) et des anomalies oculaires (microphtalmie, colobome). Des particularités craniofaciales (traits grossiers, yeux enfoncés), spina bifida, imperforation anale et surdité de perception ont également été décrites. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994. - - - - - - - 2982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2982 - Différence du développement sexuel 46,XX - - - 1 - - - - - Anomalie du développement sexuel 46,XX - ADS 46,XX - DSD 46,XX - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0017576 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D058489 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2936403 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 181368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181368 - Syndrome rare de résistance à l'insuline - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 5A44 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 - 1736778 - - - UMLS - C5680478 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2981 - Syndrome pseudo-Zellweger - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Déficit en thiolase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C535818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1533628 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 300 - Déficit en enzyme bifonctionnelle - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficit en enzyme bifonctionnelle - - - - - - 180202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180202 - Pathologie mammaire rare autre que malformative - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680479 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2301 - Syndrome du grêle court congénital - - - 1 - - - - - SGC congénital - Syndrome de l'intestin court congénital - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0014097 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5441717 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300048 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615237 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q43.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB15.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 - 1672462112 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome du grêle court congénital est un trouble intestinal rare des nouveau-nés d'étiologie inconnue. Les patients naissent avec un intestin grêle court (moins de 75 cm de long) compromettant l'absorption intestinale se manifestant par une diarrhée chronique, des vomissements et un retard de croissance staturo-pondérale. - - - - - - - 180199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180199 - Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680480 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=469 - Intolérance au fructose héréditaire - - - 1 - - - - - Déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase - Fructosémie congénitale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6622 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D005633 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10019878 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009249 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 229600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.50 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 - 1925240365 - - - UMLS - C0016751 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une pathologie autosomique récessive liée au métabolisme du fructose. Elle résulte d'un déficit de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase hépatique et conduit à des troubles gastro-intestinaux et à une hypoglycémie postprandiale après ingestion de fructose. L'IHF est une affection bénigne lorsqu'elle est traitée. Elle met en jeu le pronostic vital et peut être fatale si un traitement n'est pas initié. - - - - - - - 180208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180208 - Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680481 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2308 - Syndrome de Jacobsen - - - 1 - - - - - Syndrome de délétion 11q terminale - Del(11)(q23.3) - Del(11)(qter) - Délétion distale 11q - Délétion télomérique 11q - Monosomie 11qter - Monosomie distale 11q - Syndrome de délétion du chromosome 11q - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 307 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D054868 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795841 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 147791 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.B0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 - 27788176 - - - MONDO - 0007838 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 <i>(11q)</i> se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience. - - - - - - - 180205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180205 - Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5681842 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2318 - Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale - - - 1 - - - - - CORS - JS type B - JS-OR - Syndrome d'Arima - Syndrome de Dekaban-Arima - Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken - Syndrome cérébellooculorénal - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 243910 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608091 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610188 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612285 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614424 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614465 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614844 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009480 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9455 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother - 397835469 - - - MeSH - C537430 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1855675 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire. - - - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2253 - Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile - - - 1 - - - - - Syndrome d'O'Donnell-Pappas - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 406 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931644 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537858 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H26.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 136520 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9C2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother - 1027678248 - - - MONDO - 0016395 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie oculaire génétique rare caractérisée par un nystagmus congénital (horizontal, vertical et/ou de torsion), une hypoplasie fovéale, une cataracte présénile (apparaissant typiquement entre la deuxième et la troisième décennie de vie) et des iris normaux. Un pannus cornéen et/ou une hypoplasie du nerf optique peuvent également être présents. - - - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180188 - Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée - - - 1 - - - - - Amastie congénitale isolée - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015855 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562989 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB60 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 - 866434212 - - - UMLS - C0432357 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q83.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 9489 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 113700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616001 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation mammaire rare caractérisée par l'absence congénitale des seins et des mamelons (amastie), des mamelons ou des glandes mammaires (athélie ou amasie, respectivement). Elle peut être unilatérale ou bilatérale, isolée ou associée à un syndrome ou à un groupe d'anomalies. - - - - - - - 180182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180182 - Sein surnuméraire - - - 1 - - - - - Polymastie - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015854 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB62 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 - 1458532658 - - - MedDRA - 10049786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q83.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation mammaire rare caractérisée par la présence, en plus des deux seins normaux, de seins accessoires avec un système canalaire complet, une aréole et un mamelon. Le tissu mammaire accessoire se situe principalement le long des lignes de lait. Souvent identifié à la puberté, lorsqu'il commence à réagir aux changements hormonaux physiologiques, le sein surnuméraire peut subir tout au long de la vie les changements similaires à ceux affectant les seins normaux. - - - - - - - 180193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180193 - Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015856 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680482 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2300 - Atrésies multiples isolées de l'intestin - - - 1 - - - - - Polyatrésie intestinale - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009465 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3013 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562441 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0220744 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10028210 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB15.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 - 1174006018 - - - - - - - - - - Définition - - L'atrésie multiple de l'intestin est une forme rare d'atrésie intestinale caractérisée par de nombreux segments atrésiques de l'intestin grêle, ( duodénum) ou du gros intestin et évoluant vers l'obstruction intestinale avec ballonnement, vomissement, et une incapacité pour le nouveau-né à évacuer le méconium. - - - - - - - 180226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180226 - Carcinome embryonnaire - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C22.7 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C71.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D018236 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0005440 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0206659 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502 - Syndrome trichorhinophalangien type 2 - - - 1 - - - - - Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 - Syndrome de Langer-Giedion - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007874 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7801 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.80 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 - 315453775 - - - MeSH - D015826 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023003 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10050638 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 150230 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une déficience intellectuelle, une petite taille, des cheveux clairsemés et dépigmentés, des traits faciaux distinctifs (sourcils larges, en particulier la partie médiane, arrête et pointe nasales larges, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles proéminentes), des malformations des membres (brachydactylie, métacarpiens et métatarsiens courts, épiphyses phalangiennes en forme de cône, dystrophie des ongles et dysplasie de la hanche) et de multiples exostoses cartilagineuses. - - - - - - - 180229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180229 - Polyembryome - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C80.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015863 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0334518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9621 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Tumeur germinale maligne rare principalement composée de corps embryoïdes, consistant en un noyau central de cellules de carcinome embryonnaire, une cavité similaire à l'amnios et une composante à type de tumeur du sac vitellin. La tumeur fait généralement partie d'une tumeur germinale mixte. Elle en est la composante principale et est le plus souvent associée à un tératome. Elle peut se présenter sous la forme d'une masse abdominale ou de douleurs abdominales, de troubles menstruels ou d'une puberté précoce chez la femme, alors que l'homme présente généralement une hypertrophie testiculaire. Les taux sériques d'alpha-foetoprotéine et/ou de bêta-gonadotrophine chorionique humaine peuvent être élevés. - - - - - - - 2370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2370 - Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme - - - 1 - - - - - Syndrome de nanisme-laxité ligamentaire-retard de croissance - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q74.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 608545 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.E - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 - 624625365 - - - MONDO - 0012055 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707236 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un phénotype Larsen-like incluant des luxations congénitales multiples au niveau des grosses articulations, des anomalies craniofaciales (macrocéphalie, occiput plat, front proéminent, hypertélorisme, oreilles malformées, implantées basses, nez plat, fente palatine), des anomalies vertébrales, des doigts cylindriques et des pieds bots varus équins, ainsi qu'un retard de croissance (conduisant à une petite taille) et un retard de l'âge osseux. Les autres signes cliniques rapportés incluent un retard de développement sévère, une hypotonie, une clinodactylie, des anomalies cardiaques congénitales et une dysplasie rénale. - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477 - Syndrome KID - - - 1 - - - - - Syndrome KID/HID - Syndrome de Senter - Syndrome de kératite-ichtyose-surdité/Ichtyose hystrix-like-surdité - Ichtyose de Rheydt - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q80.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265336 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536168 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10048786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 148210 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 242150 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602540 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 - 1152535279 - - - GARD - 3113 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018781 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome kératite (et hystrix-like) ichtyose surdité (KID/HID) est une maladie ectodermique congénitale rare caractérisée par une kératite vascularisée, des lésions cutanées hyperkératosiques et une surdité. - - - - - - - 2343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2343 - OBSOLETE : Crâne en trèfle isolé - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - - 620158 - Craniosynostose multisuturaire non syndromique non spécifique - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Craniosynostose multisuturaire non syndromique non spécifique - - - - - - 180220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180220 - Tumeur rare des annexes utérines - - - 1 - - - - - Tumeur rare des annexes de l'utérus - Tumeur rare des ovaires et des trompes de Fallope - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680483 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2346 - Syndrome angio-ostéo-hypertrophique - - - 1 - - - - - Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - LD26.60 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1561120378 - 1561120378 - - - MONDO - 0007864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 149000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608355 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0022739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608354 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007715 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3122 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome congénital vasculaire osseux (SCVO) caractérisé par la présence d'une malformation vasculaire, principalement de type artérioveineuse, dans un membre entraînant la surcroissance de ce membre. - - - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180247 - Carcinome du vagin - - - 1 - - - - - Tumeur épithéliale maligne du vagin - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2C71 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 - 798353632 - - - MONDO - 0015867 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0262659 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C52 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 9348 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de tumeurs rares du vagin constitué des carcinomes épidermoïdes associés ou non aux papillomavirus humains (HPV), des tumeurs glandulaires (à savoir adénocarcinome associé aux HPV, adénocarcinome endométrioïde, carcinome à cellules claires, carcinome mucineux de type gastrique et de type intestinal, et adénocarcinome mésonéphrique), des adénocarcinomes prenant naissance dans les glandes de Skene, des carcinomes adénosquameux et des carcinomes basocellulaires adénoïdes. En fonction du type et du stade de la tumeur, les patientes peuvent présenter des symptômes liés à la présence d'une masse vaginale, des saignements vaginaux et/ou un écoulement vaginal, des saignements post-coïtaux, des symptômes urinaires, des douleurs pelviennes et la sensation d'avoir un corps étranger dans le vagin. - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506 - Syndrome de Leigh - - - 1 - - - - - Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë - Maladie de Leigh - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C53.24 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 - 672871576 - - - OMIM - 256000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009723 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6877 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007888 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023264 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062950 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G31.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - 70474 - Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie - - - Déplacé vers - - - - - - 255241 - Syndrome de Leigh avec leucodystrophie - - - Déplacé vers - - - - - - 255249 - Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en particulier une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. - - - - - - - 180250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180250 - Tumeur rare du sein - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680484 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2430 - Macroglossie congénitale - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0009677 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q38.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007927 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 153630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA31.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 - 423141418 - - - MeSH - C531735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hypertrophie musculaire, une hyperplasie des végétations adénoïdes ou une malformation vasculaire, entraînant l'augmentation du volume de la langue et souvent, sa protubérance. Parmi les complications figurent des troubles de la déglutition et de la mastication, des difficultés respiratoires, une hypersalivation, des malformations squelettiques et dentaires, telles qu'une malocclusion, une béance dentaire et une asymétrie des arcades maxillaire et mandibulaire. La macroglossie peut survenir de manière isolée ou en association avec certains syndromes d'origine génétique. - - - - - - - 180253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180253 - Tumeur bénigne rare du sein - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680485 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D24 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - 50920 - OBSOLETE : Polyadénomatose mammaire - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2414 - Lymphangiectasie pulmonaire congénitale - - - 1 - - - - - Lymphangiomatose pulmonaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1849554 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 265300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009933 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA75.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother - 2069435755 - - - MeSH - C537727 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q33.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La lymphangiectasie pulmonaire (LP) est une altération du développement pulmonaire rare caractérisée par des dilatations lymphatiques subpleurales, interlobaires, périvasculaires et péribronchiques. - - - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2373 - Laryngomalacie congénitale - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C0345160 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10060786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA71.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 - 64182721 - - - ICD-10 - Q31.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D055092 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 150280 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6865 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007878 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du larynx caractérisée par un collapsus intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration, qui se manifeste par un stridor inspiratoire et qui peut être associé à des difficultés à s'alimenter, des troubles de la déglutition, un retard de croissance et une détresse respiratoire. - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180234 - Tumeur germinale maligne mixte - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - XH2PS1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 - 1277295600 - - - ICD-10 - C80.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2D4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 - 618729503 - - - MONDO - 0015864 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0334524 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Tumeur germinale rare, caractérisée par au moins deux types de cellules germinales malignes, l'association la plus fréquente étant dysgerminome et tumeur du sac vitellin. Les tumeurs surviennent généralement chez l'enfant et chez le jeune adulte. Elles sont habituellement localisées dans les gonades et, plus occasionnellement, dans d'autres régions du corps. La présentation clinique dépend des types de cellules germinales et de l'emplacement de la tumeur, mais peut comprendre douleurs abdominales, masse abdominale et troubles du cycle menstruel chez la femme, ainsi que masse testiculaire chez l'homme. Le facteur pronostique le plus important est le stade de la tumeur. - - - - - - - 180237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180237 - Tumeur bénigne des trompes - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0000645 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0346190 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10053865 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D28.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2F33 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 - 883442453 - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de tumeurs rares des annexes utérines constitué de néoplasmes sans capacité métastatique se développant à partir des trompes de Fallope. Ce groupe comprend les tumeurs épithéliales (tumeurs séreuses bénignes, telles que l'adénofibrome séreux et le papillome) et les tératomes matures. Les patientes peuvent être asymptomatiques ou présenter une occlusion des trompes. - - - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2377 - Syndrome de Laurence-Moon - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 245800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009514 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D007849 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023138 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12635 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - 458834940 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique très rare avec atteinte multisystémique caractérisée par des manifestations neurologiques, ophtalmologiques et endocriniennes progressives à l'origine d'un handicap sévère. - - - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2374 - Palmure congénitale du larynx isolée - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 150360 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10023871 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q31.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5924995 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA71.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother - 1641764672 - - - MONDO - 0007880 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation rare du larynx caractérisée par une structure à type de membrane d'épaisseur variable obstruant la lumière laryngée au niveau des cordes vocales. - - - - - - - 180242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180242 - Tumeur maligne des trompes - - - 1 - - - - - Cancer des trompes - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0153579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0002158 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10025915 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C57.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2C74 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 - 459381514 - - - - - - - - - 2466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2466 - Syndrome MASA - - - 1 - - - - - Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - GARD - 6986 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010559 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B44.02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 - 1973644723 - - - MeSH - C536029 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 303350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0795953 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 85330 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Sous-type clinique, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de développement du langage, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux. - - - - - - - 180275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180275 - Maladie de Paget du mamelon - - - 1 - - - - - Maladie de Paget du sein - Maladie de Paget mammaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2E65.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 - 1295910447 - - - MONDO - 0015873 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D010144 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1704323 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10033364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C50.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - GARD - 7303 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Paget du mamelon décrit une présentation rare du cancer du sein, observée le plus souvent chez les femmes âgées de 50-60 ans. Elle se manifeste par un drainage et une démangeaison au niveau du mamelon, un érythème, un mamelon croûteux et excorié, des plaques épaisses et une hyperpigmentation (moins fréquemment). Elle est due à l'invasion du complexe auréole-mamelon par des cellules tumorales et représente 1-3% de l'ensemble des nouveaux diagnostics de cancer mammaire. - - - - - - - 560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=560 - Syndrome de Marshall - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MeSH - C536025 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265235 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 154780 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6984 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD27.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother - 1401051186 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007949 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique. Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées. - - - - - - - 587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=587 - Syndrome de Muir-Torre - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Kératoacanthome multiple de Muir-Torre - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6821 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D055653 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1321489 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063042 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 158320 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 144 - Syndrome de Lynch - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Lynch - - - - - - 180284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180284 - NON RARE EN EUROPE : Tumeur bénigne intracanalaire du sein - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=570 - Syndrome de Moebius - - - 1 - - - - - Syndrome de Möbius - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008006 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1902386985 - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 8549 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 157900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020331 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0221060 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10030069 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble congénital très rare de désinnervation crânienne, caractérisé par une paralysie faciale congénitale unilatérale ou bilatérale non progressive (7e nerf crânien) avec des troubles des mouvements oculaires en abduction (6e nerf crânien). Il peut également être associé à d'autres paralysies des nerfs crâniens, à des anomalies orofaciales et à des malformations des membres. - - - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1505 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0036996 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012779 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.B0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 - 960900212 - - - MONDO - 0015461 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les syndromes des côtes courtes-polydactylie constituent un groupe de malformations osseuses caractérisées par une étroitesse thoracique et une polydactylie (en général pré-axiale). - - - - - - - 180257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180257 - Tumeurs malignes rare du sein - - - 1 - - - - - Cancer rare du sein - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679588 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180261 - Tumeur phyllode du sein - - - 1 - - - - - Tumeur phylloïde du sein - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2F30.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 - 827143668 - - - GARD - 9514 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011813 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D48.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D003557 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238031 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Tumeur fibroépithéliale rare du sein caractérisée par une masse indolore, circonscrite, ferme, pouvant affecter toute partie du sein et dont l'examen histologique révèle une croissance intracanaliculaire proéminente avec des frondes stromales en forme de feuilles, recouvertes des couches luminales de cellules épithéliales et myoépithéliales, accompagnées d'une hypercellularité stromale. La tumeur peut être bénigne, à la limite de la malignité ou maligne. - - - - - - - 2431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2431 - Macrogyrie centrale bilatérale - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 98889 - Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne - - - - - - 180267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180267 - Adénofibrome géant du sein - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D24 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2F30.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 - 1030551440 - - - UMLS - C0346157 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'adénofibrome géant du sein est une tumeur fibroépithéliale bénigne et rare qui se manifeste généralement par une masse ferme, mobile, indolore, unilatérale et lentement progressive dans le sein, et mesurant plus de 5 cm. Il peut être associé à une asymétrie significative et/ou une déformation du sein, et des changements hormonaux (puberté, grossesse, prise de contraceptifs oraux) peuvent conduire à son élargissement prononcé. - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2444 - Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires - - - 1 - - - - - CCAM - CPAM - MAKP - MCVAP - Maladie adénomatoïde kystique du poumon - Malformation adénomatoïde kystique du poumon - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q33.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA75.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 - 2091138945 - - - MONDO - 0016580 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010668 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10087693 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D015615 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation respiratoire rare caractérisée par une masse hamartomateuse dans le tissu pulmonaire non fonctionnel et désorganisé, évoluant vers une masse plus ou moins kystique ou adénomatoïde. La présentation clinique, le pronostic et la présence de malformations associées dépendent du sous-type de la lésion. Sur le plan histopathologique, on peut distinguer cinq sous-types (allant de 0 à 4). - - - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=612 - Myotonie aggravée par le potassium - - - 1 - - - - - MAP - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 4459 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608390 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538353 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931826 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018959 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie du canal sodium présentant une forme pure de myotonie considérablement aggravée par l'ingestion de potassium, avec une sensibilité au froid variable et sans faiblesse épisodique. La maladie se divise en trois groupes : myotonie fluctuante, myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide. - - - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=179494 - Obésité par déficit en récepteur de la leptine - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 5B81.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother - 997823205 - - - UMLS - C5191640 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013992 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E66.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 614963 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Obésité non syndromique génétique rare caractérisée par une obésité sévère à début précoce, associée à une importante hyperphagie et à des anomalies endocriniennes, résultant d'un déficit en récepteur de la leptine. - - - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=716 - Phénylcétonurie - - - 1 - - - - - Déficit en PAH - Déficit en phénylalanine hydroxylase - PCU - PKU - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0009861 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10034872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 261600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D010661 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0031485 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 - 444122923 - - - GARD - 7383 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Erreur innée rare du métabolisme des acides aminés, caractérisée par un taux élevé de phénylalanine dans le sang et par un faible taux ou l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Si elle n'est pas détectée à temps ou si elle n'est pas traitée, la maladie se manifeste par une déficience intellectuelle pouvant aller de légère à sévère. - - - - - - - 179490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=179490 - Obésité due à une résistance congénitale à la leptine - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 5B81.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother - 928534681 - - - UMLS - C5680486 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E66.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - 180071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180071 - Aplasie unilatérale des canaux de Müller - - - 1 - - - - - Utérus unicorne - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-10 - Q51.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015831 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180068 - Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller - - - 1 - - - - - Aplasie bilatérale incomplète des canaux de Müller - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5679589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180065 - Malformation utérovaginale non syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=287 - Syndrome d'Ehlers-Danlos classique - - - 1 - - - - - EDS classique - SED classique - EDSc - SEDc - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007522 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2088 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 130010 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 130000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q79.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD28.10 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 - 1724920772 - - - UMLS - C4225429 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 75501 - OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine - - - Se réfère à - - - - - - 90309 - OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 - - - Se réfère à - - - - - - 90318 - OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 - - - Se réfère à - - - - - - 230845 - Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée. - - - - - - - 180062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180062 - Malformation utéro-vaginale - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680488 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180106 - Utérus bicorne bicervical avec rétention menstruelle unilatérale - - - 1 - - - - - Utérus bicorne bicervical avec hémivagin borgne - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q51.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1438264683 - - - UMLS - C5680489 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015835 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 180086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180086 - Utérus didelphe - - - 1 - - - - - Utérus bicorne bicervical - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - UMLS - C0266393 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10012770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015834 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1691111436 - - - MeSH - D000093642 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation utérovaginale non syndromique caractérisée par deux cavités et deux cols utérins distincts, en raison de l'absence de fusion des canaux müllériens. On observe un septum vaginal de forme longitudinale d'épaisseur et d'élasticité variables. Les patientes peuvent être asymptomatiques ou souffrir de dyspareunie ou de dysménorrhée. On observe une fréquence plus élevée d'endométriose, ainsi que des problèmes de fertilité et de gestation, avec des chances sensiblement réduites de mener une grossesse à terme. La maladie peut être associée à une agénésie rénale. - - - - - - - 180079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180079 - Utérus pseudo-unicorne - - - 1 - - - - - Aplasie unilatérale incomplète des canaux de Müller - Utérus unicorne avec utérus rudimentaire controlatéral - Aplasie müllerienne unilatérale incomplète - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q51.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 - 1698505883 - - - MONDO - 0015833 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique, caractérisée par un utérus de petite taille en forme de croissant, contenant une corne utérine et une trompe de Fallope unitaires, associées à une deuxième corne rudimentaire (elle peut être solide ou contenir une cavité avec un endomètre fonctionnel, et peut ou non être communicante). Des anomalies des voies urinaires sont fréquemment associées. - - - - - - - 180074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180074 - Uterus unicorne vrai - - - 1 - - - - - Aplasie müllerienne unilatérale complète - Aplasie unilatérale complète des canaux de Müller - Uterus unicorne sans utérus rudimentaire - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q51.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015832 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 - 113532659 - - - UMLS - C5848180 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique, caractérisée par un utérus de petite taille en forme de croissant, contenant une seule corne utérine et une seule trompe de Fallope, sans corne utérine rudimentaire. Des anomalies des voies urinaires sont fréquemment associées. - - - - - - - 180122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180122 - Utérus cloisonné - - - 1 - - - - - Utérus communiquant - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015839 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 1959106408 - - - UMLS - C0152240 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062606 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000093665 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180118 - NON RARE EN EUROPE : Utérus à fond échancré - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Utérus cordiforme - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 180114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180114 - Uterus bicorne unicervical - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015837 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1308207507 - - - UMLS - C5680490 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation utérine rare, non syndromique, caractérisée par un utérus avec deux cornes mais un seul col, résultant d'un défaut de fusion des deux structures müllériennes. Selon le degré du défaut de fusion, la malformation peut être complète, les cavités étant séparées jusqu'à l'orifice interne du col et non reliées, ou partielle lorsqu'il existe une certaine jonction entre les cavités. Les patientes peuvent connaître des fausses couches récurrentes ou un travail prématuré. - - - - - - - 180111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180111 - Utérus bicorne bicervical avec col et vagin perméables - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q51.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1145216664 - - - UMLS - C5680491 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015836 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 180134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180134 - Utérus bicorne - - - 1 - - - - - Hémi-utérus - Hémimatrice - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015842 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266387 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10004550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 - 1965739367 - - - MeSH - D000093663 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180139 - Hypoplasie utérine - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB44.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 - 1858530341 - - - UMLS - C0266399 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063146 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation urogénitale congénitale rare caractérisée par un utérus de petite taille et de forme régulière (hypoplasie utérine simple), un utérus de forme allongé avec un fond normal (hypoplasie utérine allongée) ou un utérus de forme anormale (hypoplasie utérine malformative). Les symptômes peuvent inclure aménorrhée primaire, douleurs abdominales et infertilité. - - - - - - - 180126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180126 - Utérus cloisonné total - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015840 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 2105450595 - - - ICD-10 - Q51.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C2957116 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'utérus cloisonné total est une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique caractérisée par un utérus possédant un septum longitudinal qui s'étend du fond de l'utérus à l'orifice interne ou externe cervical. Les femmes sont le plus souvent asymptomatiques. Cependant, une dysménorrhée, une obstruction unilatérale et une endométriose peuvent s'observer. La fonction reproductrice est souvent affectée. Les anomalies des voies urinaires sont très rarement associées à la maladie. - - - - - - - 180129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180129 - Utérus cloisonné subtotal - - - 1 - - - - - Utérus subseptus - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB44.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 - 1463087262 - - - MONDO - 0015841 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266401 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'utérus cloisonné subtotal est une malformation utéro-vaginale rare non syndromique caractérisée par un utérus possédant un septum longitudinal qui part du fond de l'utérus et n'atteint pas l'orifice interne cervical (de longueur et largeur variables). Bien que la maladie soit souvent asymptomatique, il existe un risque accru de trouble de la reproduction. Des anomalies des voies urinaires sont très rarement associées. - - - - - - - 180148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180148 - Malformation utéro-vaginale syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680492 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1020 - Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante - - - 1 - - - - - Maladie d'Alzheimer familiale autosomique dominante - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12798 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604154 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G30.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 104300 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 104310 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602096 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605055 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605526 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606187 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606889 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607116 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607822 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609636 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609790 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611073 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611152 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611154 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0276496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 6D80.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 - 199015879 - - - - - - - - - - Définition - - La maladie d'Alzheimer précoce à transmission autosomique dominante est une démence progressive qui s'accompagne d'un déclin des fonctions cognitives. Elle diffère de la forme sporadique de la maladie d'Alzheimer, principalement par un âge de début plus précoce, en général avant 60 ans. - - - - - - - 180151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180151 - Malformation vaginale rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680493 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63 - Syndrome d'Alport - - - 1 - - - - - Syndrome de surdité-néphropathie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0018965 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009394 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1567741 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10001843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 104200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 203780 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 301050 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 1170919425 - - - GARD - 5785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rénale rare caractérisée par une néphropathie glomérulaire associée à une hématurie évoluant vers une insuffisance rénale, dite terminale (IRT), une surdité de perception et, dans certains cas, à des anomalies oculaires. - - - - - - - 54 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=54 - Albinisme oculaire récessif lié à l'X - - - 1 - - - - - AO1 - Albinisme oculaire type 1 - Albinisme oculaire type Nettleship-Falls - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 8471 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0021019 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537863 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0342684 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9E1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother - 846740259 - - - - - - - - - - Définition - - L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes. - - - - - - - 180142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180142 - Absence du corps de l'utérus - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q51.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB44.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 - 25664922 - - - MONDO - 0015844 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5230999 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation utérovaginale non syndromique rare caractérisée par un développement insuffisant de l'utérus, allant de l'absence totale à la présence de cornes rudimentaires bilatérales avec ou sans cavité. Les patientes présentent généralement une aménorrhée primaire, des douleurs abdominales/pelviennes et/ou une infertilité. - - - - - - - 180145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180145 - Agénésie et aplasie du col de l'utérus - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q51.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB43.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 - 1670353767 - - - UMLS - C5190813 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation utérovaginale non syndromique rare caractérisée par une aplasie du col de l'utérus de degré variable, allant d'une agénésie complète à la présence du col avec un canal endocervical en cul-de-sac. Les patientes présentent généralement une aménorrhée primaire, des douleurs pelviennes ou abdominales cycliques, une dyspareunie et/ou des problèmes de fertilité. - - - - - - - 180160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180160 - Vagin cloisonné transversal - - - 1 - - - - - Diaphragme vaginal - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1856006 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB42.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1265288464 - - - MONDO - 0015850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison transversale complète ou incomplète pouvant être située à tout niveau du vagin (le plus souvent le tiers supérieur ou moyen), résultant d'une migration incomplète des canaux de Müller vers le sinus urogénital du vagin pendant l'embryogenèse. À moins de provoquer un hydromucocolpos important, cette malformation n'est que rarement diagnostiquée chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Les cloisonnements complets se manifestent par une aménorrhée primaire, des douleurs pelviennes cycliques, une dyspareunie ou une masse pelvienne constituée de sang menstruel accumulé, tandis que les cloisonnements incomplets peuvent entraîner une dyspareunie et une dysménorrhée. - - - - - - - 154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=154 - Cardiomyopathie dilatée familiale isolée - - - 1 - - - - - Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619897 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619747 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015470 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618189 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619492 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619371 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613694 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613697 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613881 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614672 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615184 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615235 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615248 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615373 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615396 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615916 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620203 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - BC43.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 - 949016860 - - - OMIM - 115200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679590 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - I42.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 302045 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600884 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601154 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601493 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601494 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604145 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604288 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604765 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605582 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606685 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607482 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608569 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609909 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609915 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611407 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611615 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611878 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611879 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611880 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612158 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612877 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613122 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613172 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613252 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613286 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613424 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613426 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613642 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Cardiomyopathie familiale rare caractérisée par la dilatation du ventricule gauche et l'altération progressive de la fonction ventriculaire systolique, en l'absence de conditions de charge anormales ou d'une maladie coronarienne suffisante pour provoquer une altération systolique globale. La maladie peut provoquer une insuffisance cardiaque ou une arythmie. En l'absence de toute autre manifestation cardiaque ou extracardiaque atypique, on parle de forme isolée. - - - - - - - 180163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180163 - Malformation mammaire rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680494 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 84 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=84 - Maladie de Fanconi - - - 1 - - - - - Pancytopénie de Fanconi - Anémie de Fanconi - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 617883 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617243 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617244 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617247 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019391 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3A70.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 - 1500851497 - - - GARD - 6425 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D005199 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10055206 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D61.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 227645 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 227646 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 227650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300514 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600901 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603467 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609053 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609054 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610832 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613390 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613951 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614082 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614083 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615272 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616435 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0015625 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie génétique rare, multisystémique, caractérisée par une insuffisance médullaire progressive associée à des malformations congénitales et un risque élevé d'hémopathies myéloïdes (leucémies myéloblastiques, syndromes myélodysplasiques) et de tumeurs solides. - - - - - - - 180154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180154 - Vagin cloisonné - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015848 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB42.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1699475508 - - - UMLS - C0266411 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison longitudinale ou transversale complète ou incomplète dans le vagin, due à anomalie de la fusion de la zone d'accolement des canaux pendant l'embryogenèse. Les signes cliniques et les symptômes dépendent du type de l'anomalie du septum. - - - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70 - Amyotrophie spinale proximale - - - 1 - - - - - SMA - ASA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 4531 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019079 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B61.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother - 648986756 - - - OMIM - 253300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 253400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 253550 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 271150 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G12.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G12.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4024957 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Les amyotrophies spinales proximales (ou antérieures ; ASA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. - - - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69 - Amylose - - - 1 - - - - - Amyloïdose - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-10 - E85.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D000686 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0002726 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10002022 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5D00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 - 2078467774 - - - MONDO - 0019065 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vaste groupe de maladies systémiques rares caractérisées par la présence de dépôts de protéines fibrillaires insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée. - - - - - - - 180157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180157 - Vagin cloisonné longitudinal - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LB42.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 - 1594393492 - - - ICD-10 - Q52.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1841680 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015849 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison complète ou incomplète divisant le vagin en deux cavités parallèles, résultant d'un défaut de résorption de la cloison intermülerienne fusionnée pendant l'embryogenèse. Les patientes sont souvent asymptomatiques, mais peuvent présenter des ménorragies, des dysménorrhées, des dyspareunies, une infertilité ou un avortement spontané. La maladie peut se présenter sous la forme d'une malformation isolée ou en association avec d'autres malformations du canal Müllérien (telles que, l'utérus septal ou l'utérus didelphe) ou des malformations rénales. - - - - - - - 180173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180173 - Malformation mammaire rare par défaut - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680495 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180176 - Hypertrophie mammaire juvénile familiale - - - 1 - - - - - Gigantomastie juvénile familiale - Hypertrophie mammaire virginale - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-10 - N62 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 113670 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749285 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007237 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation mammaire rare caractérisée par une hypertrophie unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique, incontrôlée, rapide et massive du (des) sein(s) chez les jeunes filles prépubères, survenant chez plusieurs membres d'une même famille. D'autres manifestations associées peuvent inclure une hyperémie cutanée, des veines sous-cutanées dilatées, une nécrose cutanée, une cyphose, une lordose et une anonychie. La croissance et le développement sont par ailleurs normaux. - - - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=191 - Syndrome de Cockayne - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016006 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003057 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10009835 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 133540 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 214150 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 216400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 278780 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610756 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610758 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616570 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0009207 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2B - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 - 1206275070 - - - GARD - 6122 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel. - - - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire - - - 1 - - - - - Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth - CMT/HMSN - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 8C20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 - 1538134578 - - - MeSH - D002607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0007959 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6034 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 140450 - OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=155 - NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive familiale isolée - NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive idiopathique ou familiale - NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive primitive - NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique familiale isolée - NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique idiopathique ou familiale - NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique primitive - NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique familiale isolée - NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familial - NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique primitif - NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique familiale isolée - NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familiale - NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique primitive - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 180170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180170 - Malformation mammaire rare par excès - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680496 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 178551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178551 - Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680497 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 178548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178548 - Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015816 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680498 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=834 - Maladie de surcharge en acide sialique libre - - - 1 - - - - - FSASD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 269920 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604369 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019366 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10870 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 - 1817428569 - - - MeSH - C538523 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2931872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de surcharge lysosomale caractérisée par un spectre de manifestations cliniques comprenant des troubles neurologiques et du développement, allant d'une forme légère (appelée maladie de Salla) à la forme la plus sévère (appelée maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile). - - - - - - - 178557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178557 - Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015819 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680499 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 178554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178554 - Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 3135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3135 - NON RARE EN EUROPE : Maladie de Scheuermann - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Cyphose juvénile de Scheuermann - NON RARE EN EUROPE : Ostéochondrose spinale - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=799 - Schizencéphalie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA05.61 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 - 1693546163 - - - ICD-10 - Q04.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 269160 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010011 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266484 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D065707 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10073487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 166 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la présence de fentes linéaires contenant du liquide céphalo-rachidien et bordées de substance grise dysplasique, qui s'étendent du ventricule latéral à la surface externe du cortex. La schizencéphalie peut affecter l'un ou les deux hémisphères cérébraux et entraîner divers symptômes neurologiques tels que l'épilepsie, des déficits moteurs et un retard psychomoteur. - - - - - - - 178563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178563 - Lymphome B cutané primitif - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C1274310 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10085518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015820 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3151 - Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8A4Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother - - - - ICD-10 - G37.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017837 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4518551 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : bêta-thalassémie mineure et déficit quantitatif du complexe facteur VIII-von Willebrand). Sur le plan clinique, les autres signes peuvent inclure une atteinte oculaire (atrophie optique, diplopie), une atteinte neuromusculaire (ataxie, syndrome pyramidal, troubles de la marche) et des troubles sensoriels. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992. - - - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178566 - Mycosis fongoïde et variants - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015821 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - 2036068731 - - - ICD-10 - C84.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C1513782 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le mycosis fongoïde (MF) et ses variantes sont les lymphomes cutanés à cellules T les plus fréquents. Le terme de MF regroupe la forme classique, caractérisée par des taches, plaques et tumeurs lentement progressives, et ses variantes, qui ont la même évolution bénigne. - - - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=813 - Syndrome de Silver-Russell - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 616489 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 735297495 - - - MeSH - D056730 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062282 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 180860 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312780 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008394 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175693 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4870 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique, caractérisée par un retard de croissance foetale qui ne peut pas être rattrapé, associé à des difficultés à s'alimenter et à une dysmorphie faciale particulière. - - - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3169 - Sirénomélie - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0017850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7652 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.12 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 - 473306797 - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 600145 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0037205 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072457 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie congénitale létale rare représentant potentiellement la forme la plus sévère de dysgénésie caudale, caractérisée par la fusion des membres inférieurs (comparable à une queue de sirène) et toujours associée à des anomalies gastro-intestinales et génito-urinaires sévères. La variabilité phénotypique est, par ailleurs, très vaste et se traduit par des anomalies musculosquelettiques et cardiopulmonaires, ainsi que par des anomalies du système nerveux central. Anomalies pelviennes/sacrées de la colonne vertébrale, malformations des organes génitaux internes et externes, agénésie rénale, absence de vessie et atrésie rectale/anale sont fréquemment rapportées. La plupart des enfants sont mort-nés ou décèdent à la naissance, ou peu de temps après. La sirénomélie peut être classée selon les phénotypes de malformations des membres. En raison de similarités, la distinction entre sirénomélie, syndrome de régression caudale, dysgénésie caudale familiale et association VACTERL/VATER fait débat. - - - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=816 - Syndrome de Sjögren-Larsson - - - 1 - - - - - Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C52.03 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 - 418359090 - - - MONDO - 0010031 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7654 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016111 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0037231 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10048676 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - OMIM - 270200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, une déficience intellectuelle et une spasticité. - - - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=821 - Syndrome de Sotos - - - 1 - - - - - Gigantisme cérébral - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0175695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618677 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019349 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 1887392960 - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D058495 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10064387 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617169 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 117550 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable. - - - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3173 - Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges - - - 512 - - - - 1 - - - - - Syndrome de Tsao-Ellingson - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C4749287 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3002 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017852 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un trouble neurologique rare caractérisé par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale (microcéphalie, large fontanelle antérieure, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en forme de bec, micrognathie), des pouces larges et des spasmes en flexion et/ou en extension. Des cataractes bilatérales, une cardiomyopathie hypertrophique et une hydrocèle ont aussi été rapportées. L'électroencéphalogramme (EEG) révèle des signes hypsarythmiques et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut révéler une agénésie partielle du corps calleux, une légère atrophie cérébrale et/ou une ventriculomégalie. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1990. - - - - - - - 3204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3204 - Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet - - - 1 - - - - - Syndrome de thrombocytopathie-asplénie-myosis - Syndrome de Stormorken - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0008497 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1861451 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5188 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 185070 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D69.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B62.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother - 888271138 - - - MeSH - C566108 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet est caractérisé par une thrombocytopathie, une asplénie, un myosis, une fatigue musculaire, des migraines, une dyslexie et une ichtyose. Il a été décrit chez six membres d'une famille. Il se transmet sur le mode autosomique dominant. - - - - - - - 3205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3205 - Syndrome de Sturge-Weber - - - 1 - - - - - Angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe - SSW - SWS - Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri - Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe - Angiomatose encéphalofaciale - Angiomatose encéphalotrigéminée - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10042265 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 185300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7706 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D013341 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0038505 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD23 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 - 1173035836 - - - ICD-10 - Q85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - - - - - 137911 - Syndrome d'autisme-angiome facial - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Syndrome neurocutané congénital rare défini par une malformation capillaire faciale ou une tache de naissance lie de vin, associé à des malformations vasculaires cérébrales et oculaires ipsilatérales dans la plupart des cas, entraînant des complications oculaires et neurologiques variables. - - - - - - - 3320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3320 - Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale - - - 1 - - - - - TAR syndrome - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010121 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175703 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10071719 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 274000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 5116 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 433927766 - - - MeSH - C536940 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare de malformation congénitale caractérisé par une absence/hypoplasie bilatérale du radius, avec présence de pouces, et par une thrombocytopénie. Les autres manifestations peuvent inclure une allergie au lait de vache, des anomalies des membres inférieurs, des anomalies cardiaques et du système génito-urinaire. - - - - - - - 178996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178996 - Neutropénie acquise - - - 1 - - - - - Neutropénie immunologique - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C4543729 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B00.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 - 348671706 - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 3346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3346 - Agénésie de la trachée - - - 1 - - - - - Atrésie de la trachée - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA73.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother - 566688418 - - - MONDO - 0018058 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536975 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1261567 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q32.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5233 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence totale (agénésie) ou un développement insuffisant (atrésie) de la trachée. Dans les deux cas, la lumière trachéale est absente sur au moins une partie de sa longueur, sans communication proximale-distale entre le larynx et les voies respiratoires inférieures. Sur le plan fonctionnel et de prise en charge, l'agénésie et l'atrésie de la trachée sont considérées comme équivalentes. - - - - - - - 179006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=179006 - Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative - - - 1 - - - - - Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 4A01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 - 1169765917 - - - UMLS - C5680501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 2284 - OBSOLETE : Immunodéficience primitive en cellules T - - - Se réfère à - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=858 - Toxoplasmose congénitale - - - 1 - - - - - Embryofoetopathie par infection au toxoplasme - Embryopathie par infection au toxoplasme - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - KA64.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 - 1194018225 - - - ICD-10 - P37.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D014125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0040560 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010652 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0005715 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Embryo-foetopathie rare, caractérisée par des lésions oculaires, viscérales ou intracrâniennes secondaires à une infection maternelle par <i>Toxoplasma gondii </i>(Tg). - - - - - - - 1245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1245 - Syndrome BIDS - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome amish-cheveux épars - Trichothiodystrophie type D - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 234050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3495483 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 33364 - Trichothiodystrophie - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Trichothiodystrophie - - - - - - 3390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3390 - Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 560000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 480 - Syndrome de Kearns-Sayre - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Kearns-Sayre - - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=887 - Association VACTERL/VATER - - - 1 - - - - - Association VACTERL - Association VATER - Association de malformations vertébrales-atrésie anale-anomalies cardiaques-fistule trachéo-oesophagienne-anomalie rénale-anomalie des membres - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C4225671 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 - 1452617987 - - - GARD - 5443 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008642 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 192350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par la présence d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales, atrésie anale, malformations cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, malformations rénales et anomalies des membres. - - - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=291 - Syndrome de varicelle congénitale - - - 1 - - - - - Embryopathie au virus de la varicelle - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C4275251 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 45 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017372 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - P35.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - KA62.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 - 662161761 - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome malformatif acquis caractérisé par des anomalies cutanées, neurologiques, oculaires, des membres et de la croissance, secondaire à l'infection maternelle par le virus <i>Varicella-Zoster</i> (VZV). - - - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=909 - Xanthomatose cérébrotendineuse - - - 1 - - - - - CTX - Déficit en stérol 27-hydroxylase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C52.11 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 - 1556875179 - - - GARD - 5622 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D019294 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238052 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008948 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 213700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte. - - - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3447 - Syndrome de Weaver - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010193 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - 2042913723 - - - OMIM - 277590 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7878 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536687 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265210 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10083271 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie multisystémique rare caractérisée par une grande taille, des traits de visage caractéristiques (hypertélorisme, rétrognathie) et une déficience intellectuelle de degré variable. Les autres manifestations peuvent comprendre camptodactylie, peau douce d'aspect «&nbsp;pâteux&nbsp;», hernie ombilicale et pleurs rauques de faible intensité. - - - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1422 - Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel - - - 1 - - - - - Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel - Syndrome de chrondrodysplasie-pseudohermaphroditisme - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010814 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1838654 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 600092 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536123 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Différence rare de développement sexuel affectant les individus&nbsp;46,XY et caractérisée par une dysgénésie gonadique complète (organes génitaux externes féminins normaux, absence de développement pubertaire, aménorrhée primaire et hypogonadisme hypergonadotrope) associée à une forme sévère de petite taille avec chondrodysplasie généralisée (thorax en forme de cloche, micromélie, brachydactylie). D'autres caractéristiques ont été rapportées chez les enfants d'une fratrie ayant survécu&nbsp;: anomalies oculaires (hypoplasie de l'iris, myopie, colobome des disques optiques), dysmorphie faciale (yeux enfoncé dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut, paupières gonflées, grandes oreilles et large bouche, léger prognathisme), hypoplasie musculaire, légère déficience intellectuelle et microcéphalie sévère avec hypoplasie du vermis cérébelleux. - - - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178478 - Botulisme infantile - - - 1 - - - - - Botulisme du nourrisson - Botulisme intestinal de l'enfant - Botulisme néonatal - Botulisme par colonisation intestinale de l'enfant - Botulisme par toxi-infection intestinale de l'enfant - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C0238027 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 2113104711 - - - MONDO - 0015804 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le botulisme infantile est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de <i>Clostridium botulinum</i>. - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178481 - Botulisme intestinal - - - 1 - - - - - Botulisme par toxi-infection intestinale - Toxi-infection botulique intestinale - Botulisme par colonisation intestinale - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C1443901 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1393712712 - - - MONDO - 0015805 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le botulisme intestinal est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de <i>Clostridium botulinum</i>. La maladie touche les enfants (botulisme infantile) et plus rarement les adultes (botulisme intestinal de l'adulte;). - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178469 - Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 617796 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620157 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618106 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F71 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 156200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612580 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612581 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613970 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620224 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614113 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614254 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620502 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614255 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614256 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614257 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614563 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - En cours de validation - - - - - - OMIM - 615828 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616393 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616579 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619188 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618330 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619575 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12107 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617854 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619927 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618709 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F72 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F73 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 617601 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616977 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618095 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617799 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617798 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612082 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother - null - - - UMLS - C5680502 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620114 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - F70 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015802 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Déficience intellectuelle non syndromique rare - - - - - - 178475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178475 - Botulisme par blessure - - - 1 - - - - - Botulisme des plaies - Botulisme par inoculation - Botulisme par toxi-infection cutanée - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C1306794 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1674998448 - - - MONDO - 0015803 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le botulisme par blessure est une forme toxi-infectieuse rare du botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), produite par une souche de <i>Clostridium botulinum</i> infectant une plaie. - - - - - - - 178461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178461 - Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux - - - 1 - - - - - XMPMA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010401 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300696 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C70.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother - 420677690 - - - UMLS - C2678055 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dystrophie musculaire progressive rare caractérisée par une myopathie scapulo-axio-péronéale débutant à l'âge adulte. La présentation clinique comprend une atrophie de la ceinture scapulaire, un décollement des omoplates, une atrophie musculaire axiale des muscles posturaux avec hypertrophie généralisée. En règle générale, une rigidité de la nuque et de la colonne vertébrale, un tendon d'Achille raccourci et une insuffisance respiratoire apparaissent à un stade plus tardif de la maladie. - - - - - - - 178464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178464 - Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce - - - 1 - - - - - MMF-titinopathie - HIBM-ERF - HMERF - Myopathie d'Edström - Myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce - Myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce - Myopathie myofibrillaire-titinopathie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 603689 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C70.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother - 116175357 - - - GARD - 12591 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011362 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1863599 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C566343 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 34521 - Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire distale et/ou proximale lentement progressive des membres supérieurs et inférieurs, ainsi que par l'atteinte précoce des muscles respiratoires à l'origine d'une insuffisance respiratoire. Parmi les autres signes figurent une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, une faiblesse des muscles extenseurs du pied et, dans de rares cas, un léger trouble de la fonction cardiaque. La biopsie musculaire met en évidence des inclusions éosinophiles dans les myofibrilles, dénommées corps cytoplasmiques, ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles bordées. - - - - - - - 178396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178396 - Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015801 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C5A - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 - 59972355 - - - UMLS - C5190706 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613490 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D68.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit constitutionnel en facteurs de coagulation rare caractérisé par une tendance hémorragique de gravité variable due à une substitution de la méthionine 358 en arginine (mutation de Pittsburgh) dans la protéine alpha-1-antitrypsine. Des hématomes spontanés, des hématomes consécutifs à un traumatisme mineur ou à une intervention chirurgicale sont présents chez tous les patients, tandis que les femmes présentent également des hématomes ovariens consécutifs à l'ovulation. - - - - - - - 178400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178400 - Myopathie distale du muscle tibial antérieur - - - 1 - - - - - Myopathie du compartiment distal antérieur - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C75 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 - 651559966 - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 606768 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1847532 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011721 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C564664 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive affectant en premier lieu le muscle tibial antérieur puis les muscles des membres inférieurs et supérieurs, associée à des taux élevés de créatine kinase sérique en l'absence de dysferline détectée par biopsie musculaire. Les patients finissent par devenir dépendants du fauteuil roulant. - - - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178382 - Pied convexe congénital - - - 1 - - - - - Pied en piolet congénital - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB98.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 - 1525079646 - - - GARD - 5488 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008652 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q66.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0240912 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10066242 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 192950 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le pied convexe congénital isolé (PCC) est une malformation rare du pied reconnaissable à la naissance, liée à une luxation astragalo-scaphoïdienne avec, radiologiquement, une orientation verticale de l'astragale. - - - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178389 - Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie - - - 1 - - - - - Ostéopétrose autosomique récessive type 7 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 10106 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 612301 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4751205 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother - 650867744 - - - MONDO - 0012859 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une ostéopétrose sévère pauvre en ostéoclastes associée à une hypogammaglobulinémie. Les patients présentent typiquement une ostéopétrose maligne infantile (se manifestant par une densité osseuse accrue, des fractures osseuses, des mouvements oculaires anormaux/perte de vision, un nystagmus), des anomalies hématologiques avec insuffisance médullaire (par exemple anémie, hépatosplénomégalie) et déficit immunitaire (se manifestant par des infections respiratoires récurrentes) associés à des taux d'immunoglobulines réduits en raison d'une altération de la différenciation des lymphocytes B périphériques. - - - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=62 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 - - - 1 - - - - - Alpha-sarcoglycanopathie - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane - LGMD2D - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D - LGMD liée à l'alpha-sarcoglycane R3 - LGMD type 2D - LGMD par déficit en alpha-sarcoglycane - Dystrophie musculaire des ceintures type 2D - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - UMLS - C2936332 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C70.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 - 1066309170 - - - OMIM - 608099 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011968 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 438 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D (LGMD2D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive. Elle se caractérise par l'apparition au cours de l'enfance d'une faiblesse proximale progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, ce qui conduit à des difficultés pour marcher, une scapula ailée, une hypertrophie des mollets et des contractures des tendons d'Achille, induisant une démarche sur la pointe des pieds. L'atteinte respiratoire et cardiaque est rare. - - - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178364 - Microphtalmie syndromique type 5 - - - 1 - - - - - MCOPS5 - Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2 - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - GARD - 3692 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD21.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 - 1937797697 - - - ICD-10 - Q11.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1864690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012413 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C566441 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La microphtalmie syndromique type 5 est caractérisée par l'association d'un ensemble d'anomalies oculaires (anophtalmie, microphtalmie et anomalies rétiniennes) et de diverses malformations du système nerveux central avec retard de développement. - - - - - - - 715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=715 - Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire - - - 1 - - - - - GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire - GSD type 9D - GSD type 9E - GSD type IXd - GSD type IXe - Glycogénose type 9D - Glycogénose type 9E - Glycogénose type IXd - Glycogénose type IXe - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300559 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3858 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010362 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C564485 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 273845529 - - - UMLS - C1845151 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une intolérance à l'effort. - - - - - - - 178377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178377 - Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q75.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015800 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 1242678204 - - - UMLS - C4302818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Ce rare syndrome, de description récente, est caractérisé par une ostéosclérose, un retard de développement et une crâniosynostose. - - - - - - - 348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=348 - Déficit en fructose-1,6-diphosphatase - - - 1 - - - - - Déficit en FBPase - Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0016756 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 229700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.5Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother - 2128680017 - - - MONDO - 0009251 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D015319 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081516 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons. - - - - - - - 178345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178345 - Syndrome d'excès d'aromatase - - - 1 - - - - - AEXS - Gynécomastie prépubertaire héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5A92 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 - 191989744 - - - ICD-10 - E30.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 139300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12494 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1970109 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C000591739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007690 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie génétique endocrine rare caractérisée par des taux accrus d'oestrogènes dus à une activité élevée de l'aromatase extra-glandulaire. Les patients masculins présentent une puberté hétérosexuelle précoce qui se manifeste par une gynécomastie pré- ou péripubertaire, une poussée de croissance prématurée et une maturation osseuse accélérée conduisant à une diminution de la taille adulte. Ils peuvent aussi présenter un léger hypogonadisme hypogonadotrope. Les patientes peuvent développer une puberté isosexuelle précoce, ou être totalement asymptomatiques. - - - - - - - 178355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178355 - Dysplasie de Smith-McCort - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015799 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10620 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1800275830 - - - UMLS - C1846431 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 607326 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615222 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C564589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 178338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178338 - Syndrome de sensibilité aux UV - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015797 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1833561 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600630 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614621 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614640 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10947 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L56.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C563466 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Photodermatose rare caractérisée par une photosensibilité cutanée et une légère dépigmentation, sans risque accru de développer des tumeurs cutanées. On peut également observer des télangiectasies sans autre signe clinique. La maladie se manifeste dans la petite enfance ou l'enfance, le mode de transmission est autosomique récessif. - - - - - - - 3137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3137 - Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase - - - 1 - - - - - Déficit en NAGA - Maladie de Schindler - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E77.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609241 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609242 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5848084 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.21 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 1647881428 - - - MONDO - 0017779 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale très rare, cliniquement et pathologiquement hétérogène, et caractérisée par une activité NAGA déficiente. - - - - - - - 3435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3435 - NON RARE EN EUROPE : Vitiligo - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - L80 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 178342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178342 - Tumeur myofibroblastique inflammatoire - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2F30.Y - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother - 1771243201 - - - UMLS - C0334121 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067917 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7146 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2E92.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother - 477502352 - - - ICD-10 - D48.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015798 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Tumeur rare du stroma sous-muqueux, pouvant affecter tout organe, mais se développant souvent dans le poumon, le mésentère, l'épiploon et la région rétropéritonéale. Hétérogène sur le plan histologique, la tumeur est composée de cellules fusiformes, de myofibroblastes et de cellules inflammatoires. Elle est généralement bénigne, mais une invasion locale, une récidive, une évolution maligne avec invasion vasculaire et des métastases peuvent se produire. Les symptômes ne sont pas spécifiques et dépendent de l'organe concerné. Certains patients peuvent présenter un syndrome paranéoplasique (fièvre, malaise, perte de poids, anémie, thrombocytose) ou des symptômes liés à la compression des organes adjacents, tels que l'occlusion intestinale. - - - - - - - 178544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178544 - Lymphome cutané à grandes cellules de type jambe - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C83.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A81.A - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 - 1418101362 - - - UMLS - C1709656 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0006383 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive rare, caractérisé par des tumeurs nodulaires rapidement progressives, de couleur rouge à bleuâtre, souvent ulcérées, localisées principalement sur la partie distale des jambes. L'examen histologique montre des nappes de centroblastes et d'immunoblastes épargnant l'épiderme, mais infiltrant le derme et les tissus sous-cutanés, dont la dissémination est souvent extracutanée. Les cellules néoplasiques expriment généralement les CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 et FOXP1, mais sont négatives pour le CD10. - - - - - - - 178540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178540 - Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 2A80.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 - 77501812 - - - UMLS - C1333171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 13701 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015814 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C82.6 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente caractérisé par des plaques ou des tumeurs érythémateuses isolées ou groupées, localisées essentiellement sur la tête, le cou ou le tronc, et composées de centroblastes et de centrocytes avec une croissance folliculaire diffuse ou mixte. Les lésions sont lisses et généralement non ulcéreuses. Les cellules néoplasiques expriment les marqueurs des cellules pan-B et Bcl-6, et sont généralement dépourvues de Bcl-2. - - - - - - - 117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=117 - Maladie de Behçet - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4A62 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 - 1668927157 - - - MONDO - 0007191 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 848 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D001528 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10004213 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M35.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 109650 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite chronique, récidivante et multisystèmique rare, caractérisée par des lésions mucocutanées, des manifestations articulaires, vasculaires, oculaires et du système nerveux central. - - - - - - - 732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=732 - Polymyosite - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7425 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A41.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 - 1157134196 - - - MeSH - D017285 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085655 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036102 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M33.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019127 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie inflammatoire idiopathique rare (MII) traditionnellement caractérisée par une faiblesse musculaire proximale symétrique, un taux élevé de créatine kinase (enzyme présente dans le muscle), des signes de myopathie visibles à l'électromyographie et une biopsie musculaire mettant en évidence une infiltration endomysiale principalement constituée de macrophages et de lymphocytes. Les caractéristiques ne sont pas spécifiques, il convient par conséquent d'écarter les maladies similaires présentant les caractéristiques cliniques, immunologiques et histologiques spécifiques, notamment la dermatomyosite, la myopathie nécrosante à médiation auto-immune, le syndrome des antisynthétases, la myosite à inclusions et la myosite associée à d'autres maladies du tissu conjonctif. - - - - - - - 178536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178536 - Lymphome B cutané de la zone marginale - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015813 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1275321 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C83.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2A85.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 - 745285555 - - - - - - - - - - Définition - - Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente rare caractérisé par des papules, plaques ou nodules multifocaux, rouges à violacés, localisés principalement sur le tronc et les extrémités. Sur le plan histologique, il s'agit d'un infiltrat dermique composé de petites cellules B de la zone marginale, de lymphoplasmocytes et de plasmocytes. Les cellules B de la zone marginale expriment le CD20, le CD79a et le Bcl-2, et sont négatives pour les CD5, CD10 et Bcl-6. Les cellules plasmatiques sont généralement situées à la périphérie et expriment les CD138, CD79a et des chaînes légères monotypiques. - - - - - - - 178533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178533 - Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C84.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015812 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1707547 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother - 1158873778 - - - - - - - - - - Définition - - Le lymphome T cutané primitif de phénotype TCR gamma/delta est un sous-type rare et généralement agressif de lymphome T cutané caractérisé par l'infiltration dans l'épiderme, le derme ou le tissu sous-cutané d'une population clonale de lymphocytes T cytotoxiques matures de phénotype TCR gamma/delta. Il se manifeste habituellement par des nodules sous-cutanés, des plaques ulcérées ou une tumeur cutanée au niveau des extrémités. Cependant, une atteinte de sites muqueux et extra-nodaux (tels que la cavité nasale, la voie gastro-intestinale ou les poumons) est aussi observée. Les cas associés à une panniculite peuvent se manifester par un syndrome hémophagocytaire (apparition brusque d'une fièvre, une éruption cutanée, une hépatosplénomégalie et une atteinte neurologique). L'infiltration des ganglions lymphatiques, de la rate et de la moelle osseuse est rare, et une résistance à la chimiothérapie multilignée est rapportée. - - - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221 - Dermatomyosite - - - 1 - - - - - Dermatomyosite de l'adulte - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016367 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A41.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 - 544509908 - - - ICD-10 - M33.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D003882 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0011633 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10012503 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6263 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M33.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare, caractérisée par des lésions cutanées évocatrices et une faiblesse musculaire proximale symétrique, ainsi que des lésions histologiques spécifiques. Les sous-types cliniques sont définis par la présence d'anticorps spécifiques de la myosite (anticorps anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-&#947;, anti-MDA5 ou anti-SAE) et sont associés à des phénotypes cliniques et à un pronostic spécifiques. - - - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=598 - Myopathie à multi-minicores - - - 1 - - - - - Maladie à multi-minicores - MmD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 117000 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 255320 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602771 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0270962 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018948 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 880281117 - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à multi-minicores (ou Multi-minicore Disease, MmD) est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la présence de multiples cores (petits foyers de désorganisation sarcomérique) visibles sur la biopsie musculaire et un tableau clinique de myopathie congénitale. - - - - - - - 178528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178528 - Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive - - - 1 - - - - - Lymphome agressif épidermotrope type Berti - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015811 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C84.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4518232 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother - 1228062926 - - - - - - - - - - Définition - - Le lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive est une forme rare de lymphome T cutané primaire caractérisé par des nodules, des tumeurs ou des lésions cutanées eczémateuses localisées ou disséminées, progressant rapidement. Son évolution clinique est particulièrement agressive, et le lymphome a une forte tendance à s'étendre à des sites extra-cutanés dans les stades avancés de la maladie (système nerveux central, poumons, testicules). Les ganglions lymphatiques sont souvent épargnés. - - - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=204 - Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique - - - 1 - - - - - MCJ sporadique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 123400 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C565143 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1852467 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011384 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A81.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8E00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 - 1553463690 - - - GARD - 6956 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016079 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie à prion humaine sporadique caractérisée par une déficience intellectuelle progressive associée à des signes et des symptômes neurologiques variables, notamment une myoclonie, des troubles visuels ou cérébelleux, des signes d'atteinte pyramidale ou extrapyramidale ou un mutisme akinétique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une intensité élevée de signal dans les régions du noyau caudé, du putamen et/ou de la région corticale, et, dans de nombreux cas, un schéma EEG typique consistant en des bouffées de polypointes-ondes généralisées. La maladie est invariablement létale, le décès survenant en moins de deux ans. La neuropathologie du tissu cérébral révèle des dépôts anormaux de protéine prion, ainsi qu'une modification spongiforme, une perte neuronale massive et une gliose. - - - - - - - 178522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178522 - Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+ - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - C84.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015810 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680503 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Lymphome T cutané primitif rare, caractérisé par un nodule cutané isolé ou une atteinte uniquement circonscrite, survenant généralement au niveau de la tête et du cou et touchant l'ensemble du derme. Parfois, les structures sous-cutanées et annexielles sont également touchées. L'infiltrat est nodulaire ou diffus, composé de lymphocytes pléomorphes de taille petite à moyenne, présentant des atypies cytologiques légères à modérées. Les lymphocytes T néoplasiques sont mélangés à des lymphocytes B, des histiocytes, des plasmocytes et des éosinophiles. - - - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178517 - Réticulose pagétoïde localisée - - - 1 - - - - - Réticulose pagétoïde type Woringer-Kolopp - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015809 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C84.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D056267 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1276140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - null - - - - - - - - - - Définition - - La réticulose pagétoïde localisée est une variante rare de mycosis fongoïde (MF), un lymphome cutané à cellules T, et elle se caractérise par la présence de taches ou de plaques localisées avec une hyperplasie épidermique et une prolifération intra-épidermique de cellules T néoplasiques, touchant en général une extrémité. - - - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178512 - Mycosis fongoïde folliculotrope - - - 1 - - - - - Mycosis fongoïde avec mucinose folliculaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015808 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B01 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 - 1335995469 - - - UMLS - C1627767 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C84.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le mycosis fongoïde folliculotrope est une variante rare du mycosis fongoïde (MF), un lymphome cutané à cellules T, et il se caractérise par la présence d'infiltrats folliculotropes dans les lésions en taches et plaques, qui touchent en général la tête et le cou. - - - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178509 - Syndrome de Perry - - - 1 - - - - - Parkinsonisme avec hypoventilation alvéolaire et depression - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10079207 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G23.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 168605 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother - 1441227658 - - - GARD - 10453 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1868594 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008201 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C566822 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Perry est un trouble neurodégénératif congénital rare caractérisé par l'apparition brutale d'un parkinsonisme, d'une hypoventilation centrale, d'une perte de poids, d'insomnie et d'un état dépressif. - - - - - - - 178506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178506 - Calcification cérébrale type Rajab - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619013 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613658 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 - 356225293 - - - ICD-10 - G93.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C3150910 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La calcification cérébrale de type Rajab est caractérisée par des calcifications des ganglions de la base et du cortex, un retard de développement, une petite taille, une rétinopathie et une microcéphalie. L'absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques est caractéristique de la maladie. - - - - - - - 178503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178503 - Syndrome de Dursun - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome d'hypertension artérielle pulmonaire-leucopénie-communication interauriculaire - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C2751630 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 331176 - Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3 - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 - - - - - - 611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=611 - Myosite à inclusions - - - 1 - - - - - IBM - Myosite à inclusions sporadique - sIBM - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 3896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 147421 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0238190 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10066407 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M60.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007827 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A41.20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 - 1091975965 - - - MeSH - D018979 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie inflammatoire dégénérative rare des muscles squelettiques caractérisée par une faiblesse d'apparition tardive, qui commence soit par une atteinte des quadriceps soit des fléchisseurs des doigts et progressant lentement et affectant d'autres groupes musculaires des membres. Les signes histopathologiques distinctifs sont des phénomènes inflammatoires et dégénératifs. - - - - - - - 178493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178493 - NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire myopique - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Maculopathie myopique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015807 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 178487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178487 - Botulisme intestinal de l'adulte - - - 1 - - - - - Botulisme "infant-like" de l'adulte - Botulisme colonisant - Botulisme par colonisation intestinale de l'adulte - Botulisme par toxi-infection intestinale de l'adulte - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - A05.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A11.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 - 1601222948 - - - UMLS - C4289991 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015806 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le botulisme intestinal de l'adulte est une forme très rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de <i>Clostridium botulinum</i>. - - - - - - - 177926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177926 - Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - UMLS - C5680504 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306700 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 3B10.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 - 1533214918 - - - ICD-10 - D66 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie hémorragique rare associée à des mutations conductrices du gène <i>F8</i> (Xq28), codant pour le facteur VIII de coagulation (FVIII), et une activité biologique de FVIII &#8805; 40 UI/dL. Sur le plan clinique, la maladie est caractérisée par des hémorragies anormales survenant à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Plus rarement, des hémorragies spontanées peuvent survenir. Des saignements menstruels abondants sont le type de saignement le plus fréquent chez les femmes porteuses. - - - - - - - 581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=581 - Mucopolysaccharidose type 3 - - - 1 - - - - - MPS3 - MPSIII - Maladie de Sanfilippo - Mucopolysaccharidose type III - Syndrome de Sanfilippo - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D009084 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0026706 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10056890 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E76.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 3807 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018937 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252920 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252930 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 252940 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.3Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother - 1477250013 - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies rares de surcharge lysosomale caractérisées par un déclin neurocognitif progressif, une perte des capacités fonctionnelles et un décès prématuré. On distingue quatre sous-types étiologiques de mucopolysaccharidose de type&nbsp;3 (MPS&nbsp;III, syndrome de Sanfilippo) appelés syndrome de Sanfilippo de type A, B, C et D. Chaque sous-type est causé par le déficit d'une enzyme particulière impliquée dans la dégradation de l'héparane sulfate, ce qui entraîne une accumulation de substrat et un dysfonctionnement cellulaire. - - - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177929 - Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 3B11.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 - 1463993018 - - - ICD-10 - D67 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680505 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 306900 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie hémorragique rare se manifestant chez des porteuses de mutations du gène <i>F9</i> (Xq27.1) codant pour le facteur IX de coagulation (FIX), avec une activité biologique de FIX &#8805;0,4 UI/mL, caractérisée sur le plan clinique par des saignements anormaux à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Exceptionnellement, des hémorragies peuvent survenir de manière spontanée. Le type de saignement le plus fréquent chez les porteuses sont les saignements menstruels abondants. - - - - - - - 178025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178025 - Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680506 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=685 - Paraplégie spastique héréditaire - - - 1 - - - - - HSP - Maladie de Strümpell-Lorrain - PSH - Paraparésie spasmodique héréditaire - Paraplégie spastique familiale - SPG - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0037773 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10019903 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D015419 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6637 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019064 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B44.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 - 810807375 - - - - - - - - - - Définition - - Groupe hétérogène sur le plan génétique et clinique de maladies neurologiques à progression lente, caractérisées dans leur forme pure par des signes d'atteinte pyramidale (faiblesse, spasticité, réflexes tendineux vifs, signe de Babinski positif) touchant principalement les membres inférieurs, potentiellement associées à un dysfonctionnement des sphincters et à une perte sensitive profonde ; et dans leur forme complexe par des signes neurologiques ou extraneurologiques variables, qui viennent s'ajouter aux manifestations susmentionnées. - - - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=666 - Ostéogenèse imparfaite - - - 1 - - - - - Maladie de Lobstein - Maladie des os de verre - OI - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619795 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1017 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.K0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 - 1219932551 - - - MeSH - D010013 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10031243 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 301014 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019019 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610682 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610915 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610967 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610968 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613848 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613849 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613982 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614856 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615066 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615220 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616229 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616507 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0029434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619131 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 166200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 166210 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 166220 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 166230 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 259420 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 259440 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures. La sévérité des signes clinique est hétérogène. - - - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178029 - Déficit en vasopressine - - - 1 - - - - - CDI - DIC - Diabète insipide central - Diabète insipide neurogène - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6015 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E23.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 125700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 304900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020790 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0687720 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10068587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015790 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A61.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 - 1009553897 - - - - - - - 95501 - OBSOLETE : Diabète insipide d'origine centrale congénital - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Le diabète insipide d'origine centrale (DIC) est une maladie hypothalamus-pituitaire caractérisée par une polyurie et une polydipsie dues à un déficit en vasopressine. Il peut être hérité ou acquis (DIC héréditaire et DIC acquis). - - - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177901 - Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 - - - 1 - - - - - Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680507 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - OMIM - 615547 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015783 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Syndrome de Prader-Willi - - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423 - Hyperthermie maligne de l'anesthésie - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C78 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 - 1397199211 - - - MedDRA - 10020844 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - T88.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018493 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6964 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 145600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 154275 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 154276 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600467 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601887 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601888 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D008305 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024591 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie pharmacogénétique des muscles squelettiques qui se manifeste par une réponse hypermétabolique à des gaz anesthésiques volatils puissants tels que l'halothane, le sévoflurane, le desflurane et la succinylcholine, un relaxant musculaire dépolarisant, et rarement, à un stress tel que l'exercice intense et la chaleur. - - - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177904 - Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 - - - 1 - - - - - Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - UMLS - C5680508 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015784 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615547 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Syndrome de Prader-Willi - - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=418 - Hyperplasie congénitale des surrénales - - - 1 - - - - - CAH - HCS - Hyperplasie surrénalienne congénitale - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MeSH - D000312 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010323 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 1467 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E25.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A71.01 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 - 172733763 - - - OMIM - 201710 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 201810 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 201910 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 202010 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 202110 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613571 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0001627 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018479 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies endocriniennes héréditaires rares causées par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse et caractérisées, selon le type de la maladie et sa sévérité, par une insuffisance surrénale et des manifestations d'hyper- ou d'hypoandrogénie de degrés variables. - - - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177907 - Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 176270 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680509 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Syndrome de Prader-Willi - - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177910 - Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte - - - 1 - - - - - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - LD90.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 - null - - - ICD-10 - Q87.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 176270 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680510 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015786 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Syndrome de Prader-Willi - - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216 - Céroïde-lipofuscinose neuronale - - - 1 - - - - - CLN - NCL - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 5C56.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 - 1568332253 - - - MedDRA - 10074607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009472 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016295 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10739 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0027877 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 79262 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte - - - Se réfère à - - - - - - 79263 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile - - - Se réfère à - - - - - - 79264 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile - - - Se réfère à - - - - - - 168486 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale - - - Se réfère à - - - - - - 168491 - OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive - - - Se réfère à - - - - - - 228357 - OBSOLETE : Maladie CLN9 - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine. - - - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364 - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase - - - 1 - - - - - Glycogénose type I - Déficit en G6P - GSD type 1 - Glycogénose hépato-rénale - Maladie de von Gierke - Glycogénose type 1 - GSD type I - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 523888904 - - - UMLS - C0017920 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10018464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 232200 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 232220 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 232240 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MeSH - D005953 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0002413 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie métabolique héréditaire rare (comprenant deux sous-types majeurs : type Ia et type Ib) caractérisée par une faible tolérance au jeûne, un retard de croissance et une hépatomégalie par accumulation de glycogène et de graisse dans le foie. - - - - - - - 177101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177101 - Hypothyroïdie rare de l'adulte - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680511 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=355 - Maladie de Gaucher - - - 1 - - - - - Déficit en bêta-glucosidase acide - Déficit en glucocérébrosidase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 5C56.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother - 1923566939 - - - MONDO - 0018150 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 231000 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 231005 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608013 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610539 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D005776 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0017205 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10018048 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 8233 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale comportant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher). - - - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=388 - Maladie de Hirschsprung - - - 1 - - - - - Aganglionose intestinale congénitale - Mégacôlon aganglionique - Aganglionose du côlon - HSCR - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LB16.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 - 1772690306 - - - MeSH - D006627 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0019569 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 142623 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600155 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600156 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606874 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606875 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608462 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018309 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611644 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613711 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613712 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010539 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q43.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 6660 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613870 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie congénitale rare liée à la motilité intestinale, caractérisée par des signes d'occlusion intestinale dus à la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon. - - - - - - - 177107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177107 - Hypothyroïdie syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680512 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448 - Hémophilie - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0684275 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10061992 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0018660 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10418 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie hématologique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou des saignements prolongés dus à un déficit en facteur VIII ou IX. - - - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=304 - Epidermolyse bulleuse simple - - - 1 - - - - - EBS - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0017610 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC30 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 - 1860717527 - - - MeSH - D016110 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q81.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0079298 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10752 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 89839 - OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple superficielle - - - Se réfère à - - - - - - 158661 - OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple suprabasale - - - Se réfère à - - - - - - 158665 - OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple basale - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Groupe d'épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) caractérisées par une fragilité épidermique conduisant à la formation de bulles intraépidermiques et d'érosions spontanées ou secondaires à un traumatisme physique. - - - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=174590 - Hypogonadisme hypogonadotrope congénital - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10083932 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015770 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3899503 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=354 - Gangliosidose à GM1 - - - 1 - - - - - Déficit en GLB1 - Déficit en bêta-galactosidase-1 - Maladie de Landing - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0018149 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085131 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016537 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 230650 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 - 401105928 - - - ICD-10 - E75.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - GARD - 10891 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique. - - - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178320 - Agression pulmonaire aiguë - - - 1 - - - - - - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - MeSH - D055371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - S27.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0242488 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069351 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - NB32.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 - - - - MONDO - 0015796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - 178315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178315 - Sarcome embryonnaire indifférencié du foie - - - 1 - - - - - Sarcome embryonnaire isolé du foie - Sarcome non différencié du foie - UES - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015795 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2B55.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother - 2144940292 - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C2205345 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le sarcome embryonnaire indifférencié du foie est une néoplasie hépatique primitive maligne et rare de l'enfant, d'origine mésenchymateuse. Il peut affecter les adultes dans de rares cas. Il est caractérisé par une masse abdominale, une douleur épigastrique ou dans le quadrant supérieur droit, des nausées, une anorexie, une fièvre ou une céphalée intermittentes. - - - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178333 - Maladie ophtalmique des îles Åland - - - 1 - - - - - AIED - Albinisme oculaire lié à l'X type Forsius-Eriksson - Syndrome de Forsius-Eriksson - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 300600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268505 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562664 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9B7Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother - 2025088146 - - - GARD - 10574 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie ophtalmique de l'île d'Åland est une maladie rétinienne récessive liée à l'X caractérisée par une hypopigmentation du fond d'oeil, une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie axiale progressive, un défaut d'adaptation à l'obscurité et une protanopie. - - - - - - - 362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=362 - NON RARE EN EUROPE : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : Favisme - NON RARE EN EUROPE : Déficit en G6PD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - D55.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=760 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - - - 1 - - - - - Déficit en PNP - Déficit en PNPase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0268125 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613179 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D81.5 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 4606 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562587 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10086665 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0013171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A01.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother - 1771940876 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie immunologique rare caractérisée par une immunodéficience progressive entraînant des infections récurrentes et opportunistes, une auto-immunité et une affection maligne, ainsi que des signes neurologiques. - - - - - - - 178330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178330 - OBSOLETE : Anémie avec corps de Heinz - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 98363 - Anémie hémolytique rare - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Anémie hémolytique rare - - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=270 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée - - - 1 - - - - - DMOP - OPMD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10052181 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9C82.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 - 1354386293 - - - OMIM - 164300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7245 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D039141 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0270952 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008116 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie progressive rare survenant chez l'adulte, caractérisée par un ptosis progressif de la paupière, une ophtalmoplégie, une dysphagie, une dysarthrie et une faiblesse des membres proximaux. - - - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178303 - Microdélétion 8q22.1 - - - 1 - - - - - Monosomie 8q22.1 - Syndrome "Nablus mask-like facial" - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 608156 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 4722 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1842464 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0011977 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD44.80 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 - 115857702 - - - MeSH - C536110 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La microdélétion 8q22.1 ou 'Nablus mask-like facial syndrome' est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique. - - - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244 - Dyskinésie ciliaire primitive - - - 1 - - - - - DCP - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA75.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother - 1713839459 - - - OMIM - 620032 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069713 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q34.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 618801 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618695 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619436 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618063 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618781 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617092 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617091 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613808 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614017 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614679 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614874 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614935 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615067 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620197 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615294 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615444 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615451 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615481 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615482 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615504 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615505 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615872 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616037 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616481 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616726 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 215518 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 215520 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 242670 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 242680 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 244400 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606763 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608644 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608646 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608647 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610852 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611884 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612274 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612444 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612518 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612649 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612650 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613193 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613807 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300991 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617577 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016575 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618449 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618254 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4484 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4551720 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 91365 - OBSOLETE : Dyskinésie ciliaire secondaire - - - Se réfère à - - - - - - 98861 - Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare, génétiquement hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une maladie chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des patients présentent une anomalie de latéralité des organes (situs inversus total ou situs ambiguus/hétérotaxie). - - - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178148 - Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 2136141208 - - - UMLS - C1843691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C537474 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015794 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Myopathie à multi-minicores - - - - - - 178311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178311 - Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - M85.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0044355 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707796 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une maladie rhumatologique rare caractérisée par une inflammation stérile, chronique, principalement bilatérale, et par une sclérose et une hyperostose progressives de l'articulation sterno-costo-claviculaire, associées à une ossification du tissu mou adjacent, en l'absence d'autre atteinte articulaire. Elle se manifeste par des épisodes récurrents de douleur, d'oedème et/ou d'érythème de la région sterno-claviculaire. Une pustulose palmoplantaire peut aussi s'observer dans certains cas. - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178307 - Acropigmentation réticulée de Kitamura - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0014234 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0406811 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - L81.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 615537 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Hyperpigmentation cutanée génétique rare caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'âge adulte, de lésions cutanées maculaires de couleur brune, réticulées, légèrement déprimées et nettement délimitées, sans hypopigmentation, affectant la face dorsale des mains et des pieds et évoluant dans certains cas vers les membres, le cou, le front et/ou le tronc. Des dermatoglyphes interrompus et des fosses palmoplantaires peuvent par ailleurs être observés. Sur le plan histologique, les lésions hyperpigmentées présentent des crêtes épidermiques rétrécies et allongées, une légère hyperkératose en l'absence de parakératose et d'incontinentia pigmenti. - - - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=589 - Myasthénie auto-immune - - - 1 - - - - - Myasthenia gravis - Myasthénie acquise - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10028417 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G70.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009688 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607085 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D009157 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0026896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 159400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 254200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7122 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C60 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 - 1270100227 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie auto-immune rare et cliniquement hétérogène de la jonction neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire avec fatigabilité des muscles volontaires. - - - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=805 - Sclérose tubéreuse de Bourneville - - - 1 - - - - - Syndrome de Bourneville - STB - Sclérose tubéreuse - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q85.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 191100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613254 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D014402 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0041341 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10080584 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2D.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 - 1903085809 - - - MONDO - 0001734 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurocutanée rare caractérisée par des hamartomes multisystèmes, affectant le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons, les yeux et le coeur, et associée à des troubles neuropsychiatriques. - - - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=886 - Syndrome d'Usher - - - 1 - - - - - Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité - USH - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 612632 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614504 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614869 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614990 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0271097 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063396 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D052245 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 276900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 276901 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 276902 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 276904 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 500004 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601067 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602083 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602097 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 605472 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606943 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611383 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 - 1452641873 - - - - - - - - - - Définition - - Ciliopathie rare caractérisée par une surdité (HL) neurosensorielle bilatérale congénitale ou infantile et une rétinite pigmentaire (RP) d'apparition secondaire - entraînant une héméralopie puis une perte progressive de la vision, et, dans certains cas, des troubles de la fonction vestibulaire. - - - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178145 - Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains - - - 1 - - - - - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1297824145 - - - UMLS - C1861753 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 117000 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C566147 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015793 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie est décrite ici Myopathie à multi-minicores - - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3440 - Syndrome de Waardenburg - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0018094 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 148820 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 193500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 193510 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600193 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606662 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611584 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E70.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10069203 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D014849 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3266898 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5525 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - EC23.2Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother - 304883627 - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome de Waardenburg (SW) est un trouble caractérisé par différents degrés de surdité et des anomalies mineures des structures issues de la crête neurale, incluant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Le SW est divisé en quatre phénotypes cliniques et génétiques. - - - - - - - 178040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178040 - Puberté précoce périphérique rare - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 5A92 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 - 1495024153 - - - UMLS - C5680513 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=702 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher - - - 1 - - - - - Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-Merzbacher - Sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher - Sclérose cérébrale diffuse familiale - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0010714 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067610 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E75.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A44.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 - 1313582105 - - - GARD - 4265 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312080 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0205711 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 213900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - 85333 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale, transitoire, et classique de la maladie de PM. - - - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=738 - Porphyrie - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5848305 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036181 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E80.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E80.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C58.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 - 98434199 - - - GARD - 10353 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D011164 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par une combinaison de ces deux manifestations. - - - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=768 - Syndrome du QT long congénital - - - 1 - - - - - LQTS congénital - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0019171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - BC65.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 - 1208831985 - - - UMLS - C1141890 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10057926 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618447 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611820 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612347 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612955 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613485 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613688 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613693 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613695 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616247 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616249 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 192500 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 220400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600919 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601005 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603830 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611818 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611819 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe rare de maladies génétiques du rythme cardiaque caractérisées par un allongement de l'intervalle QT à l'électrocardiogramme (ECG) basal et par un risque élevé d'arythmies potentiellement mortelles. - - - - - - - 178045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178045 - Hypothyroïdie congénitale transitoire - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015792 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A00.03 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 - 592246939 - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=791 - Rétinite pigmentaire - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619845 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618826 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H35.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 618697 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617123 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617023 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620228 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5694 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618613 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613809 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613810 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613827 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613861 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613862 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613983 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614180 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614181 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614494 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614500 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615233 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615434 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615565 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615725 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615780 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617433 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615922 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616188 - - ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616394 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616469 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616544 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616562 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610599 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 611131 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612095 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612165 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612572 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612712 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612943 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613194 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613341 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613428 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613464 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613575 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613581 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613582 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613617 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613660 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613731 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613750 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618955 - - ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619007 - - ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613756 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613758 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613767 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613769 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613794 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613801 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300424 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300605 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 312612 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 400004 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600059 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600105 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600132 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600138 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600852 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601414 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 601718 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602594 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 602772 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604232 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604393 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 606068 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 607921 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608133 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608380 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609913 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609923 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610282 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 610359 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012174 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0035334 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10038914 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 180100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 180104 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 180105 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 180210 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 268000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 268025 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 268060 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300029 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300155 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617304 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617460 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618173 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617781 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618220 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618195 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617871 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618345 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620102 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9B70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 - 1034171240 - - - - - - - - - - Définition - - La rétinite pigmentaire est une dystrophie rétinienne héréditaire conduisant à une perte progressive des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire rétinien, et résultant habituellement en une cécité après plusieurs décennies. - - - - - - - 172985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172985 - OBSOLETE : Myopathie congénitale avec vacuoles - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 97245 - Myopathie congénitale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Myopathie congénitale - - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=375 - Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire - - - 1 - - - - - Glomérulonéphrite médiate anti-GBM - Maladie à anticorps anti-GBM - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D019867 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0403529 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081981 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M31.0+ - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 233450 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - N08.5* - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - MF85 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 - 591736785 - - - MONDO - 0009303 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2551 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite rare et fulminante des petits vaisseaux qui affecte les lits capillaires des reins et des poumons et qui se caractérise par la présence d'anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG) et, dans sa forme complète, anti-membrane basale alvéolaire (MBA). Par conséquent, elle peut se manifester par une glomérulonéphrite rapidement progressive (néphrite anti-MBG) ou par un syndrome pneumorénal avec hémorragie pulmonaire sévère. - - - - - - - 2054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2054 - OBSOLETE : Ostéochondrite des os du tarse/métatarse - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 399319 - Ostéochondrose - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Ostéochondrose - - - - - - 172979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172979 - OBSOLETE : Myopathie congénitale avec noyaux centraux - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 97245 - Myopathie congénitale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Myopathie congénitale - - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183 - Granulomatose éosinophilique avec polyangéite - - - 1 - - - - - Angéite allergique granulomateuse - EGPA - Syndrome de Churg-Strauss - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6111 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0008728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10048594 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M30.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A44.A2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 - 835880885 - - - MeSH - D015267 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite systémique rare des petits vaisseaux caractérisée par l'asthme, l'éosinophilie sanguine et tissulaire et des manifestations de vascularite. - - - - - - - 172982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172982 - OBSOLETE : Myopathie congénitale avec taille de fibre variable - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 97245 - Myopathie congénitale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Myopathie congénitale - - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1164 - Aspergillose broncho-pulmonaire allergique - - - 1 - - - - - ABPA - Aspergillose allergique - Maladie de Hinson-Pepys - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 602 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - CA82.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 - 1591607082 - - - MONDO - 0015243 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D001229 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004031 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10006474 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.1+ - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - J99.8* - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 103920 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'aspergillose broncho-pulmonaire allergique (ABPA) est une maladie pulmonaire rare causée par une hypersensibilité à l'<i>Aspergillus fumigatus</i> dont les signes principaux sont un asthme mal contrôlé et des infiltrats pulmonaires récidivants. - - - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2406 - Locked-in syndrome - - - 1 - - - - - Syndrome d'enfermement - Pseudo-coma - Syndrome de verrouillage - LIS - - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - UMLS - C0023944 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000080422 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8E45 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 - 17562655 - - - MONDO - 0016567 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10024792 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6919 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G83.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie sévère des membres et de la commande buccale rendant la personne totalement dépendante d'une aide pour toutes les activités de la vie quotidienne et de la communication, ses facultés cognitives étant préservées. Le plus souvent, le terme locked-in syndrome (LIS) est utilisé en cas de maladie causée par une lésion cérébrale acquise (comme c'est le cas dans le présent texte), mais il peut parfois désigner le stade avancé de certains troubles neurodégénératifs. - - - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=509 - Leptospirose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - A27.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0005825 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A27.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D007922 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0023364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7881 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10024238 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A27.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1B91 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 - 751399056 - - - - - - - - - - Définition - - Anthropozoonose rare en Europe, caractérisée sur le plan clinique par la présentation initiale de symptômes pseudo-grippaux évoluant rapidement vers une défaillance multisystémique potentiellement mortelle (notamment une hépatonéphrite), causée par des bactéries de forme hélicoïdale appartenant au genre <i>Leptospira</i>. Répandue dans le monde entier, la leptospirose est une zoonose qui est devenue un problème majeur de santé publique dans les pays en développement d'Asie du Sud-Est et d'Amérique du Sud. - - - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=761 - Vascularite à immunoglobulines A - - - 1 - - - - - Purpura anaphylactique - Purpura de Henoch-Schönlein - Purpura rhumatoïde - Vascularite à IgA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0034152 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D011695 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D69.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10082960 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8204 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A44.92 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 - 1629105375 - - - MONDO - 0019167 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite rare des vaisseaux de petit calibre caractérisée par un purpura cutané, de l'arthrite, une atteinte abdominale et/ou rénale, des dépôts tissulaires d'IgA (artérioles, capillaires et veinules) et des complexes immuns circulants de type IgA. - - - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2131 - Hémiplégie alternante de l'enfance - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - MB53.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 - 301329822 - - - MeSH - C536589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0338488 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G98 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 104290 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614820 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 11 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016241 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10077948 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du neurodéveloppement, d'origine génétique, caractérisé par des épisodes transitoires récurrents d'hémiplégie à début précoce (avec quadriplégie), qui disparaissent généralement pendant le sommeil. - - - - - - - 171901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171901 - Lymphome T cutané primitif - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015758 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 6226 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D016410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0079773 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10011677 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=713 - Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 - - - 1 - - - - - GSD par déficit en phosphoglycérate kinase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7389 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010392 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 300653 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1396572570 - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5568976 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie et de diverses anomalies du système nerveux central. - - - - - - - 171915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171915 - Lymphome B non hodgkinien - - - 1 - - - - - LMNH-B - Lymphome non hodgkinien à cellules B - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0079731 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015759 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=57 - Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire - - - 1 - - - - - GSD par déficit en aldolase A musculaire - GSD type 12 - Glycogénose type 12 - GSD type XII - Glycogénose type XII - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 611881 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0272066 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562718 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E74.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C51.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 - 1020924235 - - - GARD - 600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012747 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou déficience intellectuelle. La myopathie peut être suffisamment grave pour entraîner une rhabdomyolyse engageant le pronostic vital de certains patients. Un cas de famille présentant une rhabdomyolyse épisodique (déclenchée par la fièvre) sans anémie hémolytique a récemment été reporté. - - - - - - - 171895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171895 - Hémopathie myéloïde - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015756 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680514 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 171898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171898 - Hémopathie lymphoïde - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0015757 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680515 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 172973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172973 - OBSOLETE : Myopathie congénitale avec accumulation de protéine - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - - 97245 - Myopathie congénitale - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Myopathie congénitale - - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=249 - Dysplasie fibreuse des os - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - FB80.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 - 1704766818 - - - GARD - 6444 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D005357 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0259779 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10016664 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q78.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0000845 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Dysplasie osseuse primaire rare et bénigne caractérisée par un remplacement progressif de l'os normal et de la moelle par un tissu conjonctif fibreux soit dans un os (forme monostotique) soit dans plusieurs os (forme polyostotique). Les manifestations cliniques dépendent de l'emplacement anatomique du remplacement et peuvent inclure douleurs osseuses, déformations, fractures pathologiques et atteinte des nerfs crâniens. - - - - - - - 172976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172976 - Myopathie congénitale avec cores - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C5680516 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2334 - Kératite autosomique dominante - - - 1 - - - - - Kératite héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 3089 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0007848 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 9A7Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother - 682617640 - - - ICD-10 - H16.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C537022 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 148190 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1835698 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie inflammatoire génétique cornéenne rare, caractérisée par une opacification stromale de la cornée antérieure et une vascularisation de la cornée périphérique, avec possibilité de progression centrale et une réduction subséquente de l'acuité visuelle. Les caractéristiques variables comprennent des anomalies de l'iris, telles que des défauts du stroma et un ectropion uvéal, ainsi qu'une hypoplasie fovéale. - - - - - - - 171918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171918 - Lymphome T non hodgkinien - - - 1 - - - - - LMNH-T - Lymphome non hodgkinien à cellules T - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10025321 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015760 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0079772 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=755 - Hypoplasie des cellules de Leydig - - - 1 - - - - - ADS 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta - ADS 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB - Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta - Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB - DSD 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta - DSD 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 238320 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019155 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562567 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2A.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 - 472787488 - - - UMLS - C0860158 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10024406 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q56.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 3244 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes, caractérisée par un trouble du développement sexuel masculin. La forme sévère de la maladie peut se manifester par un pseudohermaphrodisme masculin de caryotype complet 46,XY, dont de faibles taux de testostérone, des taux élevés d'hormone lutéinisante, l'absence de développement des caractères sexuels secondaires masculins et l'absence de développement mammaire. Les patients avec une forme légère présentent un large spectre phénotypique, allant d'un micropénis à un hypospadias sévère. - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171929 - Syndrome de trisomie 10p - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015761 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4082793 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q92.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 5299 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD41.91 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 - 442413368 - - - - - - - - - - Définition - - La trisomie 10p est un syndrome de retard mental/malformations congénitales multiples dû à la duplication totale ou partielle du bras court d'un chromosome 10. - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=187 - Citrullinémie - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - ICD-11 - 5C50.A3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 - 640937125 - - - MeSH - D020159 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0175683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015991 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La citrullinémie est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac se transmettant selon un mode autosomique récessif. Elle est caractérisée par des concentrations sériques élevées de citrulline et d'ammoniac et se présente par une large gamme de manifestations incluant une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec une léthargie, des convulsions et un coma, une dysfonction hépatique chez les nouveau-nés, des épisodes d'hyperammoniémie et des symptômes neuropsychiatriques chez l'enfant et l'adulte. Dans certains cas, la maladie est asymptomatique (détectée par un programme de dépistage néonatal). La citrullinémie est divisée en deux groupes principaux codés par différents gènes: la citrullinémie type I (comprenant la citrullinémie type I néonatal aigu et la citrullinémie type I de l'adulte) et le déficit en citrine (comprenant la citrullinémie type II et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine). - - - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46 - Déficit en adénylosuccinate lyase - - - 1 - - - - - Déficit en ADSL - Déficit en adénylosuccinase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007068 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C55.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother - 1725611919 - - - GARD - 550 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 103050 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538235 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0268126 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10081681 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard et/ou une régression du développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et des signes de l'autisme. - - - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=442 - Hypothyroïdie congénitale - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MONDO - 0018612 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D003409 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0010308 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10010510 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A00.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 - 602450215 - - - GARD - 1487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'hypothyroïdie congénitale (HC) est une insuffisance en hormones thyroïdiennes présente à la naissance. - - - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43 - Adrénoleucodystrophie liée à l'X - - - 1 - - - - - ALD - ALD liée à l'X - X-ALD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10051260 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 300100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 302700 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0162309 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C57.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 - 485676510 - - - GARD - 5758 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D000326 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie paroxystique progressive rare caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénalienne et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie progressive, une neuropathie périphérique et, de façon variable, une leucodystrophie progressive. - - - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3166 - Sialurie - - - 1 - - - - - Sialurie type francais - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 4865 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 269921 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0342853 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0010028 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E77.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C56.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 - 154329034 - - - - - - - - - - Définition - - Trouble métabolique extrêmement rare décrit à ce jour chez moins de dix patients, caractérisé par des signes cliniques et symptômes variables, notamment un retard de croissance staturo-pondéral passager principalement dans la petite enfance avec un ictère néonatal légèrement prolongé, une hépatomégalie équivoque ou légère, une anémie microcytaire, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures, une gastro-entérite, une déshydratation, un faciès aplati et des traits grossiers. Des difficultés d'apprentissage et des crises convulsives peuvent survenir dans l'enfance. - - - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2882 - Sitostérolémie - - - 1 - - - - - Phytostérolémie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7653 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537345 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0342907 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 210250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618666 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008863 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C52.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother - 808135226 - - - MedDRA - 10063985 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E78.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - 101022 - Macrothrombocytopénie méditérranéenne - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - Maladie rare de stockage des stérols à transmission autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des xanthomes, des arthralgies et une athérosclérose prématurée, et sur le plan hématologique, par une anémie hémolytique avec stomatocytose et macrothrombocytopénie. La maladie est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans les gènes <i>ABCG5</i> (2p21) et <i>ABCG8</i> (2p21). - - - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=810 - Shigellose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10054178 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0013371 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A03.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 4818 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019345 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 - 2080365623 - - - - - - - - - - Définition - - Les shigelles sont de petits bacilles à Gram négatif strictement humains, ubiquitaires, appartenant au groupe des entérobactéries. On dénombre quatre espèces : <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> et <i>S. sonnei</i>, responsables de la dysenterie bacillaire. - - - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3165 - Fasciite à éosinophiles - - - 1 - - - - - Fasciite diffuse avec éosinophilie - Syndrome de Shulman - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 6351 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A43.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 - 1977389237 - - - UMLS - C0264005 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10014954 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M35.4 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 226350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009175 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562487 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La fasciite à éosinophiles est une maladie rare du tissu conjonctif qui se caractérise par une inflammation et un épaississement des fascias, généralement associée à une éosinophilie périphérique. Elle se manifeste au cours de l'âge adulte par un oedème symétrique et douloureux principalement des extrémités, qui s'indure progressivement. Une fatigue, une fibrose cutanée invalidante, une myosite et une arthrite peuvent aussi être observées. - - - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2420 - Lymphome pulmonaire primitif - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0016570 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10037418 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - C85.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 2C25.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother - 1042489672 - - - UMLS - C4273669 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie néoplasique rare définie comme une prolifération lymphoïde clonale affectant un ou les deux poumons (parenchyme et/ou bronches) chez un patient sans atteinte extrapulmonaire détectable au moment du diagnostic ou au cours des trois mois suivants. La maladie comprend les formes à cellules B de bas grade/indolentes, la forme la plus fréquente représentée par le lymphome marginal à cellules B du tissu lymphoïde associé à la muqueuse (lymphome MALT) et d'autres lymphomes de bas grade non-MALT ; et plus rarement l'entité à cellules B de haut grade (y compris le lymphome diffus à grandes cellules B) et la granulomatose lymphomatoïde (LYG). - - - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=727 - Polyangéite microscopique - - - 1 - - - - - MPA - Micropolyangéite - PAM - Polyartérite microscopique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - M31.7 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A44.A0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 - 999231798 - - - GARD - 3652 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019124 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D055953 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2347126 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10063344 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite inflammatoire nécrosante systémique rare qui touche principalement les vaisseaux de petit calibre de multiples organes (petites artères, artérioles, capillaires, veinules). - - - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=900 - Granulomatose avec polyangéite - - - 1 - - - - - GPA - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D014890 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - M31.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012105 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608710 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A44.A1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 - 1020056159 - - - UMLS - C3495801 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 7880 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Vascularite systémique rare associée à des anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA). Elle est caractérisée par une nécrose inflammatoire des vaisseaux de petit et moyen calibre (capillaires, veinules et artérioles), qui entraîne une ischémie tissulaire. - - - - - - - 3185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3185 - NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires polykystiques - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - NON RARE EN EUROPE : OMPK - NON RARE EN EUROPE : Polykystose ovarienne - NON RARE EN EUROPE : SOPK - NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Stein-Leventhal - NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires micropolykystiques - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E28.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=863 - Trichinellose - - - 1 - - - - - Trichinose - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D014235 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10044608 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B75 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F6E - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 - 284613639 - - - UMLS - C0040896 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0019444 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5250 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Parasitose zoonotique causée par la consommation de viande crue ou insuffisamment cuite (porc et gibier sauvage) infectée par des nématodes du genre <i>Trichinella</i> qui se caractérise par une phase entérale (intestinale), qui peut être asymptomatique ou se manifester par des diarrhées, des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales, et une phase parentérale (musculaire), qui se manifeste par une fièvre, un oedème périorbitaire, un gonflement et des douleurs musculaires, une faiblesse et, dans certains cas, une éruption cutanée et un oedème périphérique. Dans de rares cas, peuvent s'observer des complications cardiaques (myocardite), pulmonaires (pneumonie, insuffisance respiratoire) et du système nerveux (méningo-encéphalite), mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. - - - - - - - 171695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171695 - Syndrome parkinsonien-pyramidal - - - 1 - - - - - Syndrome pallido-pyramidal - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G20 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - GARD - 9175 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538104 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009830 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother - 1128311778 - - - UMLS - C1850100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 168100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 168601 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 260300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association de signes de la maladie de Parkinson (bradykinésie, rigidité et/ou tremblement de repos) et d'atteinte pyramidale (augmentation des réflexes, réflexe de Babinski, atteinte pyramidale avec faiblesse ou spasticité), qui varient en fonction de la maladie sous-jacente associée (par exemple, maladie neurodégénérative, erreurs innées du métabolisme). - - - - - - - 134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=134 - Déficit en bêta-cétothiolase - - - 1 - - - - - Carence en bêta-cétothiolase - Déficit en 3-cétothiolase - Déficit en T2 - Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 872 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10067728 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008760 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1536500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 203750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.DY - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother - 2139994596 - - - MeSH - C535434 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine, caractérisée par des épisodes acidocétosiques accompagnés de vomissements, de dyspnée, de tachypnée, d'hypotonie, de léthargie et de coma, apparaissant pendant la petite enfance et cessant habituellement à l'adolescence. - - - - - - - 171700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171700 - Panbronchiolite diffuse - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0011490 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8526 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536174 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0878555 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604809 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10062952 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - J44.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - CA26.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 - 291357751 - - - - - - - - - - Définition - - La panbronchiolite diffuse est une pneumopathie inflammatoire chronique obstructive rare affectant en premier lieu les bronchioles des deux poumons, induisant une infection sinobronchique. La maladie commence à se manifester entre la deuxième et la cinquième décennie de vie par une toux chronique productive et une dyspnée d'effort. La plupart des patients ont aussi une sinusite paranasale chronique. - - - - - - - 984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=984 - Agénésie pulmonaire - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LA75.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 - 134836096 - - - MedDRA - 10037322 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q33.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265780 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C562992 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9119 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0020110 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation respiratoire et du médiastin rare, non syndromique, caractérisée par l'absence complète unilatérale des tissus pulmonaires, des bronches et des vaisseaux pulmonaires. L'agénésie peut survenir de manière isolée ou en association avec certaines malformations congénitales, le plus souvent des anomalies cardiaques. La présentation est très inconstante, à type de rétrécissement des voies respiratoires, de stridor, de détresse respiratoire, d'infections respiratoires récurrentes et d'hypertension pulmonaire. - - - - - - - 171703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171703 - Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015745 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4750772 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome rare avec malformation du système nerveux central d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie prénatale marquée, un retard moteur sévère avec hypotonie, une polymicrogyrie bilatérale, une agénésie du corps calleux, une dilatation des ventricules, un petit cervelet et une létalité précoce. - - - - - - - 171706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171706 - Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E03.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 619855 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620198 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706661 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5A00.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother - - - - OMIM - 609698 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne est une hypothyroïdie congénitale génétique rare caractérisée par un léger retard de développement global dans l'enfance, une petite taille, un retard de l'âge osseux, une anomalie de la thyroïde et des taux anormaux de sélénium sérique (concentrations élevées de T4 libre et total, faibles taux de T3, forts taux de T3 reverse, taux normaux ou élevés de TSH, diminution des taux de sélénium). Un déficit intellectuel, une infertilité primaire, une hypotonie, une faiblesse musculaire et un trouble de l'audition ont aussi été rapportés. - - - - - - - 171709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171709 - Infertilité masculine avec globozoospermie - - - 1 - - - - - Infertilité masculine avec spermatozoïdes à tête ronde - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - GARD - 12502 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - N46 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5679591 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 102530 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613958 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015746 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'infertilité masculine avec globozoospermie est une infertilité masculine due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence dans le sperme d'une grande majorité de spermatozoïdes à tête ronde, dépourvus d'acrosome, et possédant une membrane nucléaire aberrante et des défauts au niveau du corps principal. Les spermatozoïdes dépourvus d'acrosome ne peuvent pas pénétrer la zone pellucide. Les échecs de fécondation sont fréquents, même en cas d'injection intracytoplasmique de sperme. - - - - - - - 171714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171714 - Syndrome d'épilepsie infantile type Amish - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Syndrome d'épilepsie infantile symptomatique-arrêt de développement-cécité - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1836824 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - 370933 - Déficit en GM3 synthase - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficit en GM3 synthase - - - - - - 171719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171719 - Syndrome cutis laxa-marfanoïde - - - 512 - - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0013574 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD28.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 - 467492754 - - - MeSH - C563639 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0432335 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614100 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Syndrome d'anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif, caractérisé par une cutis laxa néonatale, un habitus marfanoïde avec arachnodactylie, un emphysème pulmonaire, des anomalies cardiaques et une hernie de coupole diaphragmatique. Des contractures légères des coudes, des hanches et des genoux, avec une luxation bilatérale de la hanche peuvent également être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991. - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1163 - Aspergillose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - D001228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0004030 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10003488 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.7 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - B44.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 614079 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1F20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 1913468488 - - - ICD-11 - 1F20.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 1314810340 - - - ICD-11 - 1F20.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 - 2043496606 - - - MONDO - 0005657 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 5856 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie infectieuse rare causée par l'inhalation d'un champignon opportuniste, du genre <i>Aspergillus</i>, pouvant entraîner les manifestations suivantes : aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA), aspergillome, aspergillose pulmonaire chronique nécrosante (APCN) et aspergillose invasive (AI). L'aspergillome survient chez les patients atteints d'une maladie pulmonaire cavitaire et se traduit par une masse fongique dont la présentation clinique varie d'asymptomatique à potentiellement létale (hémoptysie massive). L'APCN se manifeste par une pneumonie subaiguë chez les patients présentant une maladie sous-jacente. L'AI est une aspergillose disséminée qui finit par envahir d'autres organes. L'aspergillose cutanée est généralement la manifestation dermatologique de l'AI qui se présente sous la forme de plaques ou de papules allant d'érythémateuses à violacées, souvent caractérisées par un ulcère nécrotique central ou une escarre. - - - - - - - 171723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171723 - Naevus blanc spongieux - - - 1 - - - - - Hamartome muqueux spongieux - Naevus spongieux blanc de Cannon - White sponge naevus - Leucokératose mucosale héréditaire - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C1721005 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015748 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - DA02.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 - 1579656080 - - - MeSH - D053529 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10072666 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q38.6 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - - - - - OMIM - 193900 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 615785 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le naevus blanc spongieux est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par une muqueuse buccale blanche ou grise, épaissie, d'aspect pliée et spongieuse. La maladie survient tôt dans la vie. Elle affecte les femmes et les hommes de la même manière. Les autres sites fréquents incluent la langue, le plancher buccal et la muqueuse alvéolaire. - - - - - - - 3467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3467 - Xanthinurie héréditaire - - - 1 - - - - - Lithiase xanthique - Xanthinurie classique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C5779508 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C55.00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 - 1565213608 - - - MONDO - 0018106 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E79.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 278300 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603592 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme des purines dû à un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase/oxydase qui se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire. - - - - - - - 171673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171673 - Déficit en cellules souches limbiques - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10072138 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0025667 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H18.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - D000092423 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1561989 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie cornéenne rare caractérisée par un dysfonctionnement et/ou une quantité insuffisante de cellules souches limbiques cornéennes, à l'origine d'une altération de l'autorenouvellement de l'épithélium cornéen et provoquant une dégradation de l'épithélium, une néovascularisation et une conjonctivalisation de la cornée, une inflammation chronique, des défauts épithéliaux persistants et des cicatrices. Les patients manifestent généralement une rougeur oculaire, une baisse de l'acuité visuelle, une photophobie, une sensation de corps étranger, un larmoiement et une douleur. La maladie peut être génétique, idiopathique ou acquise (dans le contexte d'une inflammation, d'une infection, d'un traumatisme ou de tumeurs de la surface oculaire). - - - - - - - 171676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171676 - NON RARE EN EUROPE : Leucomalacie périventriculaire - - - 8192 - - - - 1 - - - - 32 - - - - - - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - ICD-10 - P91.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares. - - - - - - 511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=511 - Maladie des urines sirop d'érable - - - 1 - - - - - Cétoacidurie à chaînes ramifiées - Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée - Déficit en BCKD - Déficit en BCKDH - Leucinose - MSUD - Maladie des urines à odeur de sirop d'érable - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 615135 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.D0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 - 1623706568 - - - OMIM - 620698 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620699 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009563 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MeSH - D008375 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 248600 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0024776 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10026817 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3228 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La maladie du sirop d'érable est un trouble héréditaire et rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Elle se caractérise habituellement par des difficultés pour s'alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeur de sirop d'érable dans le cérumen (et plus tardivement dans l'urine) observés précocement après la naissance, suivis par une encéphalopathie et une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement. Les quatre sous-types phénotypiques se superposant sont : la maladie du sirop d'érable classique, intermédiaire, intermittente et sensible à la thiamine. - - - - - - - 171680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171680 - Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - UMLS - C4305153 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012703 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD20.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 - 1006889224 - - - OMIM - 611603 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q04.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La lissencéphalie due à une mutation de <i>TUBA1A</i> est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic. - - - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=32 - Déficit en glutathion synthétase - - - 1 - - - - - Acidurie pyroglutamique - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 3A10.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother - 2135206332 - - - OMIM - 231900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 266130 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017909 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10047 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C536835 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0398746 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D55.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10079364 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères. - - - - - - - 171684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171684 - Vestibulopathie bilatérale idiopathique - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015743 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - H81.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4545229 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - AB34.0 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 - 1394072237 - - - - - - - - - - Définition - - La vestibulopathie bilatérale idiopathique est une maladie oto-rhino-laryngologique rare caractérisée par une atteinte des deux labyrinthes périphériques ou des huitièmes nerfs crâniens. Elle se manifeste par une démarche déséquilibrée persistante (surtout à l'obscurité, les yeux fermés ou en cas d'altération des conditions visuelles ; ou en se levant/marchant sur un sol inégal, mou ou bancal), ainsi qu'une oscillopsie associée à des mouvements de la tête. La maladie peut être progressive, ne présentant pas d'épisodes de vertige, ou être séquentielle et présenter des épisodes récurrents de vertige. - - - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171690 - Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate - - - 1 - - - - - Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G72.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009501 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1855577 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C565449 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 245340 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Myopathie rare d'origine métabolique caractérisée par des crampes et/ou des raideurs musculaires après l'exercice (en particulier pendant l'exposition à la chaleur), une rhabdomyolyse et une myoglobinurie consécutive à l'exercice, et une augmentation du taux de créatine kinase sérique. - - - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26 - Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie - - - 1 - - - - - Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie - Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 277380 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 277400 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 277410 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614857 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5848324 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016826 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 5C50.E0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 - 1836722766 - - - GARD - 3579 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C537359 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - E71.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Erreur innée rare du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Il existe quatre&nbsp;classes de complémentation de déficit en cobalamine (cblC, cblD, cblF et cblJ) responsables de l'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH), à savoir acidémie méthylmalmonique - homocystinurie cblC, cblD, cblF et cblJ. - - - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171863 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 - - - 1 - - - - - SPG42 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MeSH - C567262 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012928 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G11.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8B44.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 - 661411419 - - - UMLS - C2675528 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612539 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La paraplégie spastique autosomique dominante type 42 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive, survenant de l'enfance à l'âge adulte. Les patients présentent une démarche spastique, une hyperréflexie des tendons des membres inférieurs, une réponse plantaire d'extension, une faiblesse et une atrophie des muscles des membres inférieurs, et dans certains cas, des pieds creux. Il n'y pas d'anomalie relevée à l'imagerie par résonance magnétique. - - - - - - - 171860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171860 - OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 324737 - SRD5A3-CDG - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser SRD5A3-CDG - - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171871 - Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal - - - 1 - - - - - Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique dominant - PHA1 rénal - PHA1 autosomique dominant - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MONDO - 0008329 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - GB90.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 - 1829275943 - - - GARD - 9145 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1449842 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 177735 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - N25.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une légère résistance aux minéralocorticoïdes, qui est limitée aux reins et qui s'améliore généralement au cours de la petite enfance. La maladie se déclare habituellement pendant la période néonatale par une perte de poids, un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi qu'à des taux élevés d'aldostérone et de rénine. - - - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=322 - Exstrophie vésicale-épispadias - - - 1 - - - - - BEEC - EEC - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 258040 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600057 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q64.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MeSH - C564009 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0017919 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2207 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C1838703 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation urogénitale non syndromique rare, caractérisée par un spectre de manifestations allant de l'épispadias (E), forme la plus légère, et l'exstrophie classique de la vessie (ECV), forme intermédiaire, jusqu'à l'exstrophie cloacale (EC), forme la plus sévère. La malformation concerne la vessie, les organes génitaux, la partie sous ombilicale de la paroi abdominale, le bassin et le plancher pelvien, et, selon le phénotype, la colonne vertébrale et l'anus. - - - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171866 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane - - - 1 - - - - - SEMD type aggrécane - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0013014 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C2748544 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10513 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C567558 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD24.3 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 - 1133152894 - - - ICD-10 - Q77.7 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 612813 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques. - - - - - - - 2368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2368 - Laparoschisis - - - 1 - - - - - Gastroschisis - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - OMIM - 230750 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D020139 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0265706 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10018046 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB02 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551758329 - 551758329 - - - ICD-10 - Q79.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0009264 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 8661 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation rare de la paroi abdominale située du côté droit de l'ombilic entraînant chez le foetus l'extériorisation de viscères en l'absence d'une enveloppe de protection. - - - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171881 - Myopathie à casquette - - - 1 - - - - - Myopathie à cap - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C3710589 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C579969 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0015753 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 11915 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609284 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 609285 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 482118421 - - - - - - - - - - Définition - - La myopathie à casquette est une myopathie congénitale très rare se manifestant par une faiblesse des muscles faciaux et respiratoires, associée à des déformations craniofaciales et thoraciques, ainsi qu'une faiblesse des muscles proximaux et distaux des membres. La maladie apparaît à la naissance ou au cours de l'enfance. La progression de la faiblesse musculaire est lente, mais elle peut conduire à un pronostic sévère, voire fatal. - - - - - - - 2512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2512 - Microcéphalie primaire autosomique récessive - - - 1 - - - - - MCPH - Microcéphalie vraie - - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - OMIM - 620047 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 619453 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617984 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617983 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617985 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618179 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618351 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618665 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C579935 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 251200 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604317 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604321 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603802 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 604804 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608393 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 608716 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617800 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612703 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614673 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 614852 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616051 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616080 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616402 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616486 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 616681 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 620183 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617914 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q02 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA05.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#179350437 - null - - - OMIM - 615414 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617090 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3711387 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 617432 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 12117 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016660 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 52183 - Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Définition - - La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d'origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec une déficience intellectuelle variable. - - - - - - - 2913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2913 - Polydactylie non syndromique - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - GARD - 4410 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036063 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB78 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955 - 1534380955 - - - MONDO - 0011348 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 603596 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D017689 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0152427 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 171876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171876 - Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé - - - 1 - - - - - Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif - PHA1 autosomique récessif - PHA1 généralisé - - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - MONDO - 0009917 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - GB90.41 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 - 2096118492 - - - UMLS - C1449843 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 4552 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - N25.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 264350 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Forme sévère de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une perte de sel affectant de nombreux organes, dont les reins, le côlon et les glandes sudoripares et salivaires. La maladie se déclare dans les premières semaines de vie par une déshydratation sévère, des vomissements et un retard de croissance associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi que par des taux élevés d'aldostérone et de rénine. Aucun cas de rémission n'a été rapporté et les patients présentent des épisodes récurrents de perte de sel qui engagent leur pronostic vital. - - - - - - - 795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=795 - Forme rare de salmonellose - - - 1 - - - - - - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10039447 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5680518 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe de salmonelloses invasives rares comprenant l'infection par l'espèce typhoïde <i>Salmonella enterica</i> (sérotypes Typhi et sérotypes Paratyphi) responsable d'une fièvre entérique, et l'infection par des espèces invasives non typhoïdes (généralement des souches de sérotypes enteritidis et typhimurium) touchant particulièrement les personnes immunodéprimées ou en état de malnutrition, donnant lieu à une bactériémie, une maladie fébrile systémique et à différentes manifestations, notamment une infection des voies respiratoires inférieures et une splénomégalie. - - - - - - - 171889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171889 - Myopathie avec configuration hexagonale des tubules - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015755 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1953170361 - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C4707259 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une myopathie congénitale rare, légère, proximale, non dystrophique et lentement progressive. Elle se caractérise par une intolérance à l'effort et une myalgie sans rhabdomyolyse après l'effort, associées à une configuration hexagonale très organisée des tubules, observée à la biopsie du muscle squelettique. Les signes additionnels peuvent inclure une atrophie musculaire (ou une hypotrophie diffuse), une myalgie avec ou sans faiblesse musculaire, une parésie de la musculature du tronc et des ceintures, un léger ptosis, une hyperlordose lombaire, une diminution des réflexes tendineux profonds, des contractures et un pied bot équin varus. - - - - - - - 797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=797 - Sarcoïdose - - - 1 - - - - - BBS - Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann - Maladie de Boeck - - - Maladie - - - Pathologie - - - - GARD - 7607 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D86.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D86.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 181000 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612387 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612388 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D012507 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0036202 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10039486 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B20.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1437015591 - - - ICD-10 - D86.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B20.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - - - - MONDO - 0019338 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B20.5 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1145144140 - - - ICD-11 - 4B20.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1434414203 - - - ICD-11 - 4B20.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1479285656 - - - ICD-11 - 4B20.4 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 1980319000 - - - ICD-10 - D86.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D86.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D86.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B20 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - 330792642 - - - - - - - - - - Définition - - Maladie auto-inflammatoire multisystémique rare de cause inconnue, caractérisée par le développement de granulomes immunisés non caséeux affectant tous les organes et dont les symptômes cliniques et la sévérité sont variables. Les manifestations cliniques typiques sont une toux sèche persistante, des atteintes oculaires et cutanées, des adénopathies périphériques, une fatigue, une perte de poids, de la fièvre ou des sueurs nocturnes et le syndrome de Löfgren. - - - - - - - 171886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171886 - Myopathie à spirales cylindriques - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 8C72.0Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother - 1555346098 - - - GARD - 11906 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - G71.2 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008058 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4706943 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Une forme rare de myopathie congénitale, caractérisée par une faiblesse musculaire générale, une hypotonie, une myotonie et des crampes, en présence d'inclusions cylindriques en forme de spirale (situées dans les zones centrales et/ou sous-sarcolemmique des fibres musculaires) à la biopsie du muscle squelettique. Une démarche anormale, une scoliose, une encéphalopathie épileptique et un retard psychomoteur peuvent être associés. - - - - - - - 171836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171836 - Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 1031 - Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose - - - - Déplacé vers - - - - - - - - - Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose - - - - - - 92 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=92 - Arthrite juvénile idiopathique - - - 1 - - - - - Arthrite juvénile chronique - Arthrite juvénile rhumatoïde - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - MedDRA - 10059176 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - FA24 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1322678686 - 1322678686 - - - MONDO - 0011429 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D001171 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3495559 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Groupe hétérogène rare de maladies rhumatologiques caractérisées par une arthrite d'origine non connue qui débute avant l'âge de 16 ans et qui persiste pendant plus de 6 semaines. - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171829 - Syndrome de microdélétion 6q16 - - - 1 - - - - - Del(6)(q16) - Monosomie 6q16 - Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16 - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015749 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD29 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#525044219 - 933075788 - - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - UMLS - C5438727 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement. - - - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1201 - Atrésie de l'intestin grêle - - - 1 - - - - - Atrésie du jéjunum - Atrésie jéjunale - Atrésie jéjuno-iléale - Atrésie intestinale iléale - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MedDRA - 10010626 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - C538260 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 243600 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0266172 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB15.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 - 1949256262 - - - MONDO - 0009476 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q41.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 140 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Malformation congénitale rare de l'intestin grêle, caractérisée par une discontinuité de l'intestin grêle, entraînant une obstruction intestinale. En fonction du type anatomique d'obstruction, la malformation peut être classée en quatre types d'atrésie de l'intestin grêle (AIG). - - - - - - - 171844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171844 - Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD28.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178222588%2fother - 1971955953 - - - ICD-10 - Q87.5 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012907 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4303548 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612445 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Ce syndrome associe une perte de la vision progressive à une scoliose ou cyphoscoliose et à une arachnodactylie des doigts et des orteils. - - - - - - - 171839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171839 - Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire - - - 1 - - - - - Syndrome de Berant - Syndrome de Capra-DeMarco - Syndrome de scaphocéphallie familiale-synostose radio-ulnaire - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - ICD-11 - LD2F.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother - 312778814 - - - MONDO - 0015751 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C3267187 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Le syndrome Capra-DeMarco est caractérisé par une craniosynostose sagittale, une hydrocéphalie, une malformation de Chiari 1 et une synostose radiocubitale. D'autres signes cliniques sont un blépharophimosis, de petites oreilles bas implantées, un philtrum court, une malformation rénale et un hypogénitalisme. - - - - - - - 1202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1202 - Atrésie du larynx - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - MONDO - 0007879 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA71.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother - 798758075 - - - UMLS - C0265756 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q31.8 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 150300 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 3194 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Anomalie rare du larynx caractérisée par l'absence complète de la lumière du larynx, entraînant un syndrome congénital d'obstruction des voies respiratoires supérieures qui, sans intervention en période prénatale ou néonatale, est incompatible avec la vie. L'échographie foetale met en évidence une trachée dilatée, des poumons hyperéchoïques, un épanchement pleural, de très légères ascites abdominales ou un hydrops chez le foetus, ainsi que des anomalies du liquide amniotique. - - - - - - - 1199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1199 - Atrésie de l'oesophage - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - MeSH - D004933 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0014850 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 189960 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10030146 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LB12.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1582061097 - 1582061097 - - - ICD-10 - Q39.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q39.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 6381 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - 2042 - OBSOLETE : Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias - - - Se réfère à - - - - - - - - - Définition - - Malformation congénitale rare caractérisée par l'interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication persistante avec la trachée. La présentation clinique varie selon l'anatomie, et peut conduire à l'incapacité d'avaler ou, dans les cas les plus sévères, à une détresse respiratoire. - - - - - - - 171851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171851 - Syndrome MEDNIK - - - 1 - - - - - Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - E83.0 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609313 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012251 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 153548027 - - - UMLS - C1836330 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Trouble rare du métabolisme du cuivre caractérisé par une déficience intellectuelle, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie. - - - - - - - 171848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171848 - Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte - - - 1 - - - - - Syndrome PHARC - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - G60.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - MONDO - 0012984 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4509920 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 612674 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LD2H.Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother - 865501832 - - - - - - - - - - Définition - - La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une cataracte et une rétinopathie pigmentaire tardives. - - - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1304 - Brucellose - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-10 - A23.3 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A23.8 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A23.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - UMLS - C0006309 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10006500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A23.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A23.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1B95 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#730510331 - 730510331 - - - MONDO - 0005683 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D002006 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A23.2 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - GARD - 5966 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La brucellose est une infection anthropozoonotique, endémique dans la région méditerranéenne, le Moyen-Orient, l'Amérique latine et des régions d'Asie et d'Afrique. Elle est due à des coccobacilles gram-négatives du genre <i>Brucella</i>, transmises par la consommation de produits laitiers non pasteurisés, ou par contact direct avec des animaux, des placentas ou des foetus avortés infectés. La brucellose se caractérise par une fièvre, une fatigue, un malaise, une céphalée, une anorexie, une perte de poids, des sueurs, une douleur ostéo-musculaire (douleur articulaire et lombaire) et une arthrite. - - - - - - - 173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=173 - Choléra - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - MONDO - 0015766 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D002771 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0008354 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A00.1 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A00.9 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10008631 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - A00.0 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 1A00 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#257068234 - 257068234 - - - GARD - 6043 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Maladie infectieuse rare due à une infection intestinale par le bacille <i>Vibrio cholerae</i>, caractérisée par une diarrhée aqueuse abondante et une déshydratation sévère qui peuvent entraîner un choc et le décès du patient en l'absence de traitement. - - - - - - - 1428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1428 - OBSOLETE : Chondromalacie patellaire familiale - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - - 93455 - Dysostose rotulienne - - - - Se réfère à - - - - - - - - - Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares.<br/><br/>A la place, vous pouvez utiliser Dysostose rotulienne - - - - - - 200037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200037 - Dystonie paroxystique - - - 1 - - - - - - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - UMLS - C0393588 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 8A02.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2047715743 - 2047715743 - - - MONDO - 0016058 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. - - - - - - 3303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3303 - Tétralogie de Fallot - - - 1 - - - - - - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - OMIM - 618780 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D013771 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0039685 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10016193 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q21.3 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA88.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 90973426 - 90973426 - - - MONDO - 0008542 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - GARD - 2245 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 187500 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, et une hypertrophie ventriculaire droite. - - - - - - - 200418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200418 - Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I - - - 1 - - - - - Déficit complet en facteur I - Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I - - - Maladie - - - Pathologie - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 182877663 - - - MONDO - 0012594 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C5191010 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 610984 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à <i>Neisseria meningitidis</i>, <i>Haemophilus influenzae</i> et à <i>Streptococcus pneumoniae</i>), se manifestant typiquement par une otite, une sinusite, une bronchite, une pneumonie et/ou une méningite. Une maladie auto-immune (lupus érythémateux disséminé, glomérulonéphrite) et un syndrome hémolytique et urémique atypique peuvent être associés. L'analyse du sérum en laboratoire révèle, outre des valeurs diminuées ou indétectables du facteur I du complément, une diminution variable des facteurs C3, B et H. - - - - - - - 730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=730 - Polykystose rénale autosomique dominante - - - 1 - - - - - PKD - ADPKD - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 620056 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 618061 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C0085413 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 173900 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613095 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 600666 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - Q61.2 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - - - - - OMIM - 620903 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 10413 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0004691 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - GB81 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91220434 - 91220434 - - - MeSH - D016891 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MedDRA - 10036046 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique caractérisée par le développement progressif de kystes liquidiens résultent d'une croissance anormale de l'épithélium, pouvant se manifester par une hématurie, des infections des voies urinaires, une hypertension et des douleurs abdominales ou au niveau des flancs. Le déclin lent et progressif de la fonction rénale peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale (ESKD). - - - - - - - 200421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200421 - Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H - - - 1 - - - - - Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H - - - Maladie - - - Pathologie - - - - UMLS - C0398777 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4A00.1Y - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother - 946399055 - - - MeSH - C562875 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-10 - D84.1 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 609814 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0016061 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à <i>Neisseria meningitidis</i>, à <i>Escherichia coli</i> et à <i>Haemophilus influenzae</i>), une insuffisance rénale et/ou des maladies auto-immunes, se manifestant généralement par une otite moyenne, une bronchite, une méningite et/ou une septicémie, ainsi que par une hématurie/protéinurie, un asthme, un syndrome néphrotique, un syndrome hémolytique et urémique, une glomérulonéphrite et/ou un lupus érythémateux disséminé. Outre le déficit en facteur H, l'analyse en laboratoire du sérum révèle une diminution du facteur B du complément, de la properdine, du complément C3 et des composants terminaux du complément. - - - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=486 - Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante - - - 1 - - - - - - - Maladie - - - Pathologie - - - - OMIM - 619813 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - GARD - 9558 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - UMLS - C4749612 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - 4B00.00 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87096615 - 148428676 - - - ICD-10 - D70 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet) - - - Validé - - - - - - OMIM - 202700 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 257100 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - OMIM - 613107 - - BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter) - - - - Validé - - - - - - MONDO - 0008742 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - - - - - - - - Définition - - Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une transmission autosomique dominante, un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 0,5x10E9/L dans le sang périphérique (à trois dosages distincts sur une période de 6 mois), un arrêt de la maturation de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et des infections bactériennes récurrentes, sévères et précoces. - - - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1209 - Atrésie tricuspide - - - 1 - - - - - - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - GARD - 5274 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - ICD-11 - LA89.1 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible) - - - Validé - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#845891723 - 845891723 - - - ICD-10 - Q22.4 - - NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter) - - - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code) - - - Validé - - - - - - OMIM - 605067 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - - - MeSH - D018785 - - E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents) - - - - Validé - - - - -