commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/fr_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/fr_product9_ages.xml index 69a0b09..c654df0 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/fr_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/fr_product9_ages.xml @@ -1,165888 +1,167901 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166024 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=58 - Maladie d'Alexander - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166032 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 61 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=61 - Alpha-mannosidose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166029 - Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166038 - Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93 - Aspartylglucosaminurie - - Maladie - - - Pathologie - - - 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Autosomique récessive - - - - - 166063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166063 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166078 - Maladie de von Willebrand type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 166073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166073 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213 - Cystinose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166084 - Maladie de von Willebrand type 2A - 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- - - - 365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=365 - Glycogénose par déficit en maltase acide - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166087 - Maladie de von Willebrand type 2B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=366 - Glycogénose par déficit en enzyme débranchante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166093 - Maladie de von Willebrand type 2N - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=368 - 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Mucolipidose type III - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166291 - Dirofilariose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 166308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166308 - Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2912 - Poliomyélite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=796 - Maladie de Sandhoff - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166409 - Épilepsie occipitale photosensible - 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MELAS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Hérédité mitochondriale - - - Non applicable - - - - - 269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269 - Dystrophie facio-scapulo-humérale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480 - Syndrome de Kearns-Sayre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Non applicable - - - - - 593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=593 - Myopathie myofibrillaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=551 - MERRF - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - 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Syndrome d'Angelman - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=307 - Epilepsie myoclonique juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1941 - Epilepsie-absence juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Inconnue - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=892 - Maladie de von Hippel-Lindau - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=731 - Polykystose rénale autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 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- - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47 - Agammaglobulinémie liée à l'X - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=580 - Mucopolysaccharidose type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=579 - Mucopolysaccharidose type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=905 - Maladie de Wilson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique récessive - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=792 - Rétinoschisis lié à l'X - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163525 - Lupus érythémateux cutané subaigu - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=827 - Maladie de Stargardt - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163531 - Lupus érythémateux cutané chronique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=906 - Syndrome de Wiskott-Aldrich - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=904 - Syndrome de Williams - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280 - Syndrome de Wolf-Hirschhorn - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=162516 - Sténose congénitale isolée des orifices piriformes - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=15 - Achondroplasie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96 - Ataxie par déficit en vitamine E - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=101 - Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=783 - Syndrome de Rubinstein-Taybi - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Inconnue - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163649 - Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=631 - Insuffisance somatotrope non acquise isolée - 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Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Dominante liée à l'X - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163684 - Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163681 - Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=379 - Granulomatose chronique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=16 - Monochromatisme à cônes bleus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=644 - Syndrome NARP - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 163699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163699 - Sarcome alvéolaire des tissus mous - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=637 - Schwannomatose liée à NF2 germinale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163696 - Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181 - Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163693 - Syndrome de microdélétion 2p21 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163690 - Syndrome d'hypotonie-cystinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=337 - Fibrodysplasie ossifiante progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=377 - Syndrome de Gorlin - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=648 - Syndrome de Noonan - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281 - Syndrome de monosomie 5p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=752 - Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=214 - Cystinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Semi-dominante - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=510 - Syndrome de Lesch-Nyhan - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=524 - Syndrome de Li-Fraumeni - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=699 - Syndrome de Pearson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Hérédité mitochondriale - - - Non applicable - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=640 - Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60 - Déficit en alpha-1-antitrypsine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=895 - Syndrome de Waardenburg type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=896 - Syndrome de Waardenburg type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=857 - Syndrome de Townes-Brocks - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=894 - Syndrome de Waardenburg type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=682 - Paralysie périodique hyperkaliémique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=800 - Syndrome de Schwartz-Jampel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=628 - Nanisme diastrophique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=673 - Paludisme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=681 - Paralysie périodique hypokaliémique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=126 - Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=107 - Syndrome BOR - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=774 - Télangiectasie hémorragique héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=794 - Syndrome de Saethre-Chotzen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=710 - Syndrome de Pfeiffer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2869 - Syndrome de Peutz-Jeghers - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=893 - Syndrome WAGR - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=912 - Syndrome de Zellweger - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50 - Syndrome d'Aicardi - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 53 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53 - Ostéopétrose d'Albers-Schönberg - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 14 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=14 - Abêtalipoprotéinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 52 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52 - Syndrome d'Alagille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167 - Syndrome de Chédiak-Higashi - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=195 - Syndrome du cat-eye - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=207 - Syndrome de Crouzon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=205 - Syndrome de Crigler-Najjar - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=160148 - Cap polypose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=201 - Syndrome de Cowden - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=192 - Syndrome de Coffin-Lowry - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2442 - Maladie lymphoproliférative liée à l'X - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169808 - Hémophilie A mineure - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169802 - Hémophilie A sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169805 - Hémophilie A modérée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562 - Syndrome de McCune-Albright - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565 - Maladie de Menkes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2443 - Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=474 - Syndrome de Jeune - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=540 - Lymphohistiocytose familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=568 - Microphtalmie type Lenz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=564 - Syndrome de Meckel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289 - Syndrome d'Ellis-Van Creveld - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=258 - Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1247 - Schistosomiase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=112 - Syndrome de Bartter - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome d'Apert - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 97 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=97 - Ataxie paroxystique familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 169467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169467 - Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=313 - Ichtyose lamellaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 169799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169799 - Hémophilie B mineure - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169796 - Hémophilie B modérée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169793 - Hémophilie B sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1000 - Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=999 - Phénotype hermine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171430 - Myopathie congénitale sévère à némaline - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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Syndrome de trisomie 13 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169100 - Déficit immunitaire par déficit en CD25 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169105 - Syndrome de Good - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169090 - Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=236 - Syndrome de trisomie 9p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169095 - Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 169082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169082 - Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 169085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169085 - Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168829 - Carcinome péritonéal primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 168816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168816 - Kyste d'inclusion péritonéale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - 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Syndrome cardiomélique type slovène - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1465 - Syndrome de Coffin-Siris - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 168782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168782 - Syndrome désintégratif de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 1642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1642 - Syndrome de délétion distale 9p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 168966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168966 - Lymphome composite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168960 - Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=8 - Syndrome 47,XYY - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1636 - Syndrome de monosomie distale 7q36 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168956 - Syndrome hyperéosinophilique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1600 - Syndrome de monosomie 18q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1598 - Syndrome de monosomie 18p - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168940 - Leucémie chronique éosinophile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2773 - Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2772 - Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2609 - Déficit isolé en complexe I - - Maladie - 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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 169150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169150 - Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 169160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169160 - Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=385 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - 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Galactosémie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=596 - Myopathie centronucléaire liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=610 - Dystrophie musculaire de Bethlem - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169186 - Myopathie centronucléaire autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464 - Incontinentia pigmenti - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - 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Acromégalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1059 - Angiomatose cutanée et digestive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1006 - Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1046 - Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=22 - Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29 - Acidurie mévalonique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=245 - Syndrome de Nager - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30 - Acidurie orotique héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36 - Syndrome acrocalleux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=915 - Syndrome d'Aarskog-Scott - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2614 - Syndrome nail-patella - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33 - Acidémie isovalérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=819 - Syndrome de Smith-Magenis - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3085 - Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=9 - Syndrome de tétrasomie x - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168615 - Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168612 - Déficit congénital en alpha-foetoprotéine - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1442 - Syndrome du chromosome 18 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168621 - Dysplasie de la tête du fémur type Meyer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1452 - Dysostose cléidocrânienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 168629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168629 - Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168624 - Scaphocéphalie familiale type McGillivray - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=193 - Syndrome de Cohen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1488 - Syndrome de Cooper-Jabs - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200 - Agénésie isolée du corps calleux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 168632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168632 - Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1334 - Candidose cutanéo-muqueuse chronique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - 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- - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168598 - Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168606 - Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 168549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168549 - Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168552 - Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1154 - Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 168555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168555 - Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168558 - Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 168563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168563 - Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=124 - Anémie de Blackfan-Diamond - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 168566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168566 - Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1310 - Maladie de Caffey - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Inconnue - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168569 - Syndrome H - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168572 - Myopathie amérindienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=125 - Syndrome de Bloom - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90 - Argininémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168443 - Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1065 - Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168451 - Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168454 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1146 - Arthrogrypose distale type 1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1143 - Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168544 - Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1147 - Syndrome de Sheldon-Hall - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=246 - Dysostose acrofaciale post-axiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1770 - Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1775 - Dyskératose congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1764 - Dysautonomie familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=235 - Syndrome de Dubowitz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=239 - Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1672 - Syndrome diencéphalique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=833 - Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167635 - Scléromyxoedème - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=765 - Déficit en pyruvate déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Dominante liée à l'X - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=395 - Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=408 - Déficit isolé en glycérol kinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=148 - Déficit multiple en carboxylases - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=147 - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=23 - Acidurie argininosuccinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45 - Déficit en adénosine monophosphate désaminase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226 - Déficit en dihydroptéridine réductase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217 - Malformation de Dandy-Walker isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1556 - Cutis marmorata telangiectatica congenita - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1538 - Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1496 - Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=417 - Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2233 - Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2248 - Hypoplasie du coeur gauche - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=446 - Hémochromatose néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2135 - Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2140 - Hernie de coupole diaphragmatique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2185 - Hydrocéphalie congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2116 - Maladie de Hartnup - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2118 - Hawkinsinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=351 - Galactosialidose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2020 - Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2053 - Syndrome de Freeman-Sheldon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1931 - Encéphalocèle frontale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295 - Embryopathie à parvovirus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1933 - Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1880 - Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255 - Dystonie dopa-sensible - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 1915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1915 - Syndrome d'alcoolisation foetale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1885 - Ectopie du cristallin familiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1851 - Dysplasie rénale multikystique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=660 - Omphalocèle - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=635 - Neuroblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2612 - Syndrome du naevus sébacé linéaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2635 - Dysplasie métatropique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2655 - Dysplasie thanatophore - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=606 - Myopathie myotonique proximale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=705 - Syndrome de Pendred - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2801 - Maladie de Paget juvénile - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=884 - Syndrome de Pallister-Killian - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2785 - Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2744 - Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2746 - Opsismodysplasie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2971 - Déficit en acyl-CoA oxydase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2970 - Syndrome prune belly - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=744 - Syndrome de Protée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2903 - Pneumothorax spontané familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2901 - Amyotrophie névralgique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=718 - Syndrome de Pierre Robin isolé - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=290 - Syndrome de rubéole congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3071 - Syndrome de Costello - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=763 - Pycnodysostose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2983 - Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2301 - Syndrome du grêle court congénital - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=469 - Intolérance au fructose héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2308 - Syndrome de Jacobsen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2318 - Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2253 - Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180188 - Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2300 - Atrésies multiples isolées de l'intestin - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 180226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180226 - Carcinome embryonnaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502 - Syndrome trichorhinophalangien type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 180229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180229 - Polyembryome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2370 - Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477 - Syndrome KID - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2346 - Syndrome angio-ostéo-hypertrophique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180247 - Carcinome du vagin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506 - Syndrome de Leigh - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2430 - Macroglossie congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2414 - Lymphangiectasie pulmonaire congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2373 - Laryngomalacie congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180234 - Tumeur germinale maligne mixte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2377 - Syndrome de Laurence-Moon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2374 - Palmure congénitale du larynx isolée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 180242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180242 - Tumeur maligne des trompes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2466 - Syndrome MASA - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 180275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180275 - Maladie de Paget du mamelon - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=560 - Syndrome de Marshall - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=570 - Syndrome de Moebius - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1505 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180261 - Tumeur phyllode du sein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2444 - Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=612 - Myotonie aggravée par le potassium - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=179494 - Obésité par déficit en récepteur de la leptine - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=716 - Phénylcétonurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=287 - Syndrome d'Ehlers-Danlos classique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1020 - Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63 - Syndrome d'Alport - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 54 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=54 - Albinisme oculaire récessif lié à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=154 - Cardiomyopathie dilatée familiale isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Récessive liée à l'X - - - - - 84 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=84 - Maladie de Fanconi - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70 - Amyotrophie spinale proximale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69 - Amylose - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180176 - Hypertrophie mammaire juvénile familiale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=191 - Syndrome de Cockayne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=834 - Maladie de surcharge en acide sialique libre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=799 - Schizencéphalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3151 - Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178566 - Mycosis fongoïde et variants - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=813 - Syndrome de Silver-Russell - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3169 - Sirénomélie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=816 - Syndrome de Sjögren-Larsson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=821 - Syndrome de Sotos - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3173 - Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3204 - Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3205 - Syndrome de Sturge-Weber - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3320 - Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3346 - Agénésie de la trachée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=858 - Toxoplasmose congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=887 - Association VACTERL/VATER - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=291 - Syndrome de varicelle congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=909 - Xanthomatose cérébrotendineuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3447 - Syndrome de Weaver - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1422 - Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178478 - Botulisme infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178481 - Botulisme intestinal - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178469 - Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 178475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178475 - Botulisme par blessure - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 178461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178461 - Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 178464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178464 - Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 178396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178396 - Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 178400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178400 - Myopathie distale du muscle tibial antérieur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178382 - Pied convexe congénital - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178389 - Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=62 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178364 - Microphtalmie syndromique type 5 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=715 - Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 178377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178377 - Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=348 - Déficit en fructose-1,6-diphosphatase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178345 - Syndrome d'excès d'aromatase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 178355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178355 - Dysplasie de Smith-McCort - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178338 - Syndrome de sensibilité aux UV - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3137 - Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=117 - Maladie de Behçet - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=732 - Polymyosite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221 - Dermatomyosite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=598 - Myopathie à multi-minicores - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=204 - Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178517 - Réticulose pagétoïde localisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178512 - Mycosis fongoïde folliculotrope - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178509 - Syndrome de Perry - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 178506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178506 - Calcification cérébrale type Rajab - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique récessive - - - - - 611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=611 - Myosite à inclusions - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 178487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178487 - Botulisme intestinal de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 177926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177926 - Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=581 - Mucopolysaccharidose type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177929 - Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=685 - Paraplégie spastique héréditaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=666 - Ostéogenèse imparfaite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178029 - Déficit en vasopressine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177901 - Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423 - Hyperthermie maligne de l'anesthésie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177904 - Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=418 - Hyperplasie congénitale des surrénales - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177907 - Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177910 - Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216 - Céroïde-lipofuscinose neuronale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364 - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=355 - Maladie de Gaucher - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=388 - Maladie de Hirschsprung - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448 - Hémophilie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=304 - Epidermolyse bulleuse simple - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=174590 - Hypogonadisme hypogonadotrope congénital - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=354 - Gangliosidose à GM1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178320 - Agression pulmonaire aiguë - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178333 - Maladie ophtalmique des îles Åland - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=760 - Déficit en purine nucléoside phosphorylase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=270 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178303 - Microdélétion 8q22.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244 - Dyskinésie ciliaire primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178148 - Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178307 - Acropigmentation réticulée de Kitamura - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=589 - Myasthénie auto-immune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=805 - Sclérose tubéreuse de Bourneville - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=886 - Syndrome d'Usher - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178145 - Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3440 - Syndrome de Waardenburg - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=702 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=738 - Porphyrie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=768 - Syndrome du QT long congénital - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=791 - Rétinite pigmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Récessive liée à l'X - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=375 - Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183 - Granulomatose éosinophilique avec polyangéite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1164 - Aspergillose broncho-pulmonaire allergique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2406 - Locked-in syndrome - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=509 - Leptospirose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=761 - Vascularite à immunoglobulines A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2131 - Hémiplégie alternante de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=713 - Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=57 - Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=249 - Dysplasie fibreuse des os - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2334 - Kératite autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=755 - Hypoplasie des cellules de Leydig - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171929 - Syndrome de trisomie 10p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=187 - Citrullinémie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46 - Déficit en adénylosuccinate lyase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=442 - Hypothyroïdie congénitale - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43 - Adrénoleucodystrophie liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3166 - Sialurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2882 - Sitostérolémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=810 - Shigellose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3165 - Fasciite à éosinophiles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2420 - Lymphome pulmonaire primitif - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=727 - Polyangéite microscopique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=900 - Granulomatose avec polyangéite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171706 - Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171709 - Infertilité masculine avec globozoospermie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171719 - Syndrome cutis laxa-marfanoïde - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1163 - Aspergillose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 171723 - 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- - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=32 - Déficit en glutathion synthétase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171690 - Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26 - Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171863 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171871 - Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=322 - Exstrophie vésicale-épispadias - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171866 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2368 - Laparoschisis - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171881 - Myopathie à casquette - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - 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Arthrite juvénile idiopathique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171829 - Syndrome de microdélétion 6q16 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1201 - Atrésie de l'intestin grêle - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 171844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171844 - Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 171839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171839 - Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 1202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1202 - Atrésie du larynx - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1199 - Atrésie de l'oesophage - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 171851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171851 - Syndrome MEDNIK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 171848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171848 - Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1304 - Brucellose - - Maladie - - - Pathologie - 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Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=486 - Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1209 - Atrésie tricuspide - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 98 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=98 - Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1478 - Communication interauriculaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330 - Déficit congénital en facteur XII - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1482 - Conjonctivite gonococcique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 1959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1959 - Syndrome d'Evans - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284 - Echinococcose alvéolaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1177 - Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=828 - Syndrome de Stickler - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1431 - Dyskinésie paroxystique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 199340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199340 - Dystrophie musculaire type Selcen - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293 - Infection congénitale à herpes simplex - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - 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Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 189427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=189427 - Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=976 - Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3129 - Sarcosinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=415 - Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie - - Maladie - 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Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 17 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=17 - Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3006 - Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=780 - Rhabdomyosarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 3111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3111 - Syndrome de Rotor - - Maladie - 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Rage - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3386 - Trypanosomiase américaine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=267 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1329 - Canal atrioventriculaire complet - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=582 - Mucopolysaccharidose type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2137 - Hépatite auto-immune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=186 - Cholangite biliaire primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Inconnue - - - - - 397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397 - Artérite à cellules géantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 2932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2932 - Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2398 - Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale - - Maladie - 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Syndrome de Seckel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3027 - Syndrome de régression caudale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=676 - Pancréatite chronique héréditaire autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=643 - Neuropathie à axones géants - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=634 - Syndrome de Netherton - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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- - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=326 - Déficit congénital en facteur V - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=526 - Syndrome de Liddle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=650 - Déficit en LCAT - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=427 - Hypoaldostéronisme familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=215 - Cécité nocturne stationnaire congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=342 - Fièvre méditerranéenne familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180 - Choroïdérémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=754 - Syndrome d'insensibilité aux androgènes - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=253 - Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=327 - Déficit congénital en facteur VII - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=373 - Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=403 - Hyperaldostéronisme familial type I - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=574 - Syndrome de délétion 21q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=653 - Néoplasie endocrinienne multiple type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=146 - Cancer différencié de la thyroïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 1331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1331 - Cancer familial de la prostate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=847 - Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - 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Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 86 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=243 - Dysgénésie gonadique 46,XX - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 183422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183422 - Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=136 - Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 48 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48 - Absence congénitale bilatérale des canaux déférents - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528 - Lipodystrophie généralisée congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275 - Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 182090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182090 - Hypertension artérielle pulmonaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - 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Dysplasie ectodermique hidrotique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1473 - Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1344 - Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 182050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182050 - Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3103 - Syndrome de Roberts - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 181428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181428 - Hyperalphalipoprotéinémie familiale - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=709 - Syndrome de Peters plus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=776 - Syndrome de Lujan-Fryns - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=902 - Syndrome de Werner - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=888 - Syndrome de Van der Woude - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=871 - Trouble héréditaire progressif de la conduction cardiaque - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1597 - Syndrome de délétion distale 17q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1590 - Syndrome de délétion distale 13q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1587 - Syndrome de monosomie 13q14 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1621 - Syndrome de microdélétion 3q13 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1620 - Syndrome de délétion distale 3p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1643 - Syndrome de microdéletion Xp22.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1627 - Syndrome de délétion 5q35 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1699 - Syndrome de trisomie 12p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1695 - Syndrome de duplication non distale 10q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500 - Syndrome de Noonan avec lentigines multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=507 - Leishmaniose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=548 - Lèpre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=233 - Syndrome de Duane - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=657 - Hyperinsulinisme congénital isolé - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2495 - Méningiome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=569 - Migraine hémiplégique familiale ou sporadique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2014 - Fente du palais - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=240 - Dyschondrostéose de Léri-Weill - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2311 - Dysostose spondylo-costale autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=358 - Syndrome de Gitelman - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=242 - Dysgénésie gonadique complète 46,XY - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - Liée à l'Y - - - - - 2052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2052 - Syndrome de Fraser - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1354 - Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1358 - Syndrome de Carey-Fineman-Ziter - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=557 - Malformation anorectale non syndromique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=111 - Syndrome de Barth - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 10 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=10 - Syndrome 48,XXYY - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1308 - Syndrome C - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=150 - Carcinome nasopharyngé - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=133 - Bérylliose chronique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 1552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1552 - Syndrome de Currarino - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1450 - Syndrome du chromosome 8 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1448 - Syndrome du chromosome 6 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1581 - Syndrome de délétion non distale 10q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1580 - Syndrome de délétion distale 10p - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1437 - Syndrome du chromosome 1 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172 - Cholestase intrahépatique progressive familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1447 - Syndrome du chromosome 4 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1444 - Syndrome du chromosome 20 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 1439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1439 - Syndrome du chromosome 12 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1438 - Syndrome du chromosome 10 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=624 - Naevus en tache de vin multiples familiaux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3306 - Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 3375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3375 - Syndrome de trisomie x - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 3310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3310 - Syndrome de tétrasomie 9p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 3000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3000 - Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3305 - Syndrome de tétraploïdie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 3176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3176 - Syndrome de spina bifida-hypospadias - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1708 - Syndrome de trisomie 16 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1711 - Syndrome de trisomie 17 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 3376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3376 - Syndrome de triploïdie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1692 - Syndrome de trisomie 1 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 1698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1698 - Syndrome de trisomie 12 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1706 - Syndrome de trisomie 15 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=916 - Syndrome d'Aase-Smith - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=920 - Syndrome d'ablépharie-macrostomie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1445 - Syndrome du chromosome 21 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 7 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=7 - Syndrome 3C - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=931 - Acheiropodie isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=929 - Syndrome d'achalasie-microcéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=869 - Syndrome triple A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2297 - Syndrome d'insulino-résistance type A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=922 - Absence familiale de cils nasaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=921 - Syndrome d'Abruzzo-Erickson - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 27 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=27 - Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=939 - Acidurie 3-hydroxyisobutyrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 31 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31 - Acidurie oxoglutarique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=935 - Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=932 - Achondrogenèse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 37 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=37 - Acrodermatite entéropathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=950 - Acrodysostose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=949 - Dysostose acro-cranio-faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=945 - Absence de voûte crânienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=957 - Dysplasie acropectorovertébrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=958 - Syndrome acrorénomandibulaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=955 - Syndrome de Hajdu-Cheney - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=952 - Dysostose acrofaciale type Weyers - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1702 - Syndrome de duplication non distale 13q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1703 - Syndrome de trisomie 14 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1705 - Syndrome de duplication distale 14q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1713 - Syndrome de microduplication 17p11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1738 - Syndrome de trisomie 4p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1742 - Syndrome de trisomie 5p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1745 - Syndrome de duplication distale 6p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1752 - Syndrome de trisomie 8q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1762 - Syndrome de duplication Xq28 proximale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1878 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1876 - Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1948 - Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1946 - Syndrome amélocérébrohypohidrotique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1951 - Syndrome d'épilepsie-télangiectasie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=381 - Syndrome de Griscelli - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2604 - Myopathie viscérale familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2597 - Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non disponible - - - - - 2598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2598 - Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1078 - Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1077 - Ankylose dentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - 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- - - - 1068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1068 - Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1067 - Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1064 - Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1062 - Malformation neurocutanée héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1053 - Malformation anévrysmale de la veine de Galien - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1055 - Anévrysme congénital ventriculaire gauche - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1052 - Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1040 - Anadysplasie métaphysaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1041 - Anasarque foetoplacentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1113 - Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1112 - Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1106 - Microphtalmie avec anomalie des membres - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 83 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=83 - Syndrome d'Antley-Bixler - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1104 - Syndrome anophtalmie plus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1094 - Syndrome d'anonychie-microcéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=991 - Syndrome PAGOD - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=990 - Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=989 - Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=994 - Séquence d'akinésie foetale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 51 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51 - Syndrome d'Aicardi-Goutières - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=981 - Absence de la carotide interne - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=978 - Syndrome ADULT - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=977 - Adrénomyodystrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=988 - Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=983 - Anorchidie congénitale isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=970 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=971 - Syndrome acro-rénal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 40 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=40 - Dysplasie acromésomélique type Maroteaux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=969 - Dysplasie acromicrique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=974 - Syndrome d'Adams-Oliver - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=972 - Activité continue familiale de la fibre musculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=973 - Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=959 - Syndrome acro-réno-oculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=968 - Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139411 - Triade de Carney - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 139414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139414 - Naevus panfolliculaire congénital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1028 - Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - - - 139417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139417 - Myélite transverse aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - - - 1031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1031 - Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139423 - Myélite transverse aiguë idiopathique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 139426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139426 - Myoclonie périorale avec absence - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 139431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139431 - Epilepsie avec myoclonie des paupières - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 1035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1035 - Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - - - 139436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139436 - Réticulohistiocytose multicentrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 1021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1021 - Syndrome d'amaurose-hypertrichose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64 - Syndrome d'Alström - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1014 - Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1001 - Syndrome de microdélétion 2q37 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 59 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=59 - Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1003 - Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1264 - Syndrome tricho-rétino-dento-digital - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1262 - Syndrome de Böök - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1263 - Dysplasie en boomerang - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1259 - Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1261 - Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1234 - Syndrome de Bartsocas-Papas - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1231 - Syndrome de Barber-Say - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 1229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1229 - Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=109 - Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1228 - Syndrome de Banki - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1241 - Syndrome de Bencze - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1239 - Syndrome de Behr - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1237 - Syndrome de Beemer-Ertbruggen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=114 - Auriculo-ostéodysplasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=115 - Arachnodactylie congénitale avec contractures - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1236 - Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non disponible - - - - - 137622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137622 - Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1292 - Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - 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Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 137577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137577 - Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 137583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137583 - Néoplasie intraépithéliale de la vulve - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1276 - Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1275 - Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1270 - Syndrome de Bowen-Conradi - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 137605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137605 - Syndrome de Legius - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 137596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137596 - Kératopathie neurotrophique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 1278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1278 - Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus - - Syndrome malformatif - 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Cardiomyopathie histiocytoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Inconnue - - - Dominante liée à l'X - - - - - 1131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1131 - Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 137678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137678 - Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 137698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137698 - Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 137754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137754 - Déficit en aminoacylase 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1145 - Amyotrophie spinale infantile liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1144 - Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 137686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137686 - Syndrome d'Asherman - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 137776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137776 - Syndrome des contractures congénitales létales type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1150 - 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Myohyperplasie hémifaciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 156728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156728 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1375 - Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163 - Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1373 - Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 1368 - 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Polypose mixte héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 157769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157769 - Situs ambiguus - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 157716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157716 - Syndrome CACH infantile tardif - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1381 - Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 157719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157719 - Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - 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Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1325 - Syndrome de camptodactylie-taurinurie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1326 - Camptodactylie de Guadalajara type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1327 - Camptodactylie de Guadalajara type 1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1328 - Maladie de Camurati-Engelmann - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1321 - Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 1323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1323 - Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1314 - Calcifications thalamiques symétriques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1318 - Campomélie type Cumming - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1319 - Camptobrachydactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1305 - Syndrome de Feingold - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1307 - Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1313 - Calcifications du plexus choroïde, forme infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1350 - Syndrome cardiomélique type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1355 - Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1352 - Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 1342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1342 - Syndrome coeur-main type 3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 1345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1345 - Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1338 - Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1340 - Syndrome cardio-facio-cutané - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2856 - Syndrome de persistance des canaux de Müller - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1336 - Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1335 - Pentalogie de Cantrell - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1682 - Syndrome de dissection artérielle-lentiginose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 1757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1757 - Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1756 - Duplication caudale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1766 - Syndrome dysequilibrium - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1777 - Syndrome de Temtamy - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1780 - Syndrome de Thakker-Donnai - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1772 - Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 1784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1784 - Dysostose acrofrontofacionasale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1782 - Dysostéosclérose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1790 - Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1786 - Dysostose acrofaciale type Catane - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Dominante liée à l'X - - - - - 1788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1788 - Dysostose acrofaciale type Rodríguez - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=859 - Déficit en transcobalamine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139441 - Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome SERKAL - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1596 - Syndrome de délétion distale 15q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 139471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139471 - Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 139474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139474 - Syndrome de microduplication 17q11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1617 - Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24 - - Sous-type étiologique - 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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 139583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139583 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1667 - Syndrome de Wolcott-Rallison - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139578 - Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139589 - Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 - - Maladie - - - Pathologie - 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Brachydactylie type B2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140874 - Syndrome de Joubert et maladies associées - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 140896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140896 - Syndrome respiratoire aigu sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1532 - Syndrome de Gómez-López-Hernández - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 140952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140952 - Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 140957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140957 - Macrothrombocytopénie autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140944 - Syndrome CLOVES - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 140949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140949 - Priapisme à flux réduit - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1555 - Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140936 - Syndrome de Lelis - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140941 - Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1553 - Syndrome de Curry-Jones - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 140927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140927 - Épilepsie néonatale-infantile autolimitée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140933 - Atrophodermie linéaire de Moulin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 140989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140989 - Angéite primaire du système nerveux central - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1566 - Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140976 - Syndrome RHYNS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1563 - Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 140969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140969 - Syndrome de Saldino-Mainzer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140966 - Kératodermie palmoplantaire type Nagashima - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140963 - Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=382 - Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=742 - Déficit en prolidase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1979 - Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1571 - Syndrome de Knobloch - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 141007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141007 - Syndrome oro-facio-digital type 9 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1551 - Déficit familial bénin en cuivre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1493 - Syndrome de Vici - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140286 - Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1495 - Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140468 - Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1509 - Syndrome coxo-podo-patellaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1512 - Syndrome de Crane-Heise - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 140474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140474 - Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140477 - Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1506 - Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 140456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140456 - Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 140459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140459 - Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1508 - Syndrome coxo-auriculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 140465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140465 - Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante - 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Dysplasie cranio-diaphysaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 1514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1514 - Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 140481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140481 - Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1515 - Dysplasie cranio-ectodermique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1516 - Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique - 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Dysplasie cranio-métaphysaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1525 - Cranio-ostéo-arthropathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1969 - Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Inconnue - - - - - 1968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1968 - Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1970 - Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker - - Syndrome malformatif - 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Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1822 - Dysplasie épiphysaire hémimélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1824 - Syndrome de Lowry-Wood - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1952 - Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1954 - Erythrodermie congénitale létale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1918 - Embryopathie au minoxidil - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1911 - Embryofoetopathie à la cocaïne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1910 - Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1916 - Syndrome diéthylstilbestrol - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294 - Embryopathie à cytomégalovirus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1914 - Embryofoetopathie aux anti-vitamine K - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1913 - Embryopathie à la triméthadione - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1896 - Syndrome EEC - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1897 - Syndrome EEM - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1908 - Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1909 - Embryofoetopathie à l'indométacine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1906 - Embryofoetopathie au valproate - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1895 - Syndrome malformatif d'Édimbourg - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1891 - Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - 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Néonatal - - - - - - - 1883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1883 - Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1882 - Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1875 - Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1873 - Syndrome de Jalili - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1879 - Mélorhéostose avec ostéopoecilie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1867 - Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1872 - Dystrophie des cônes et des bâtonnets - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1871 - Dystrophie progressive des cônes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1860 - Dysplasie thanatophore type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1861 - Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 1865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1865 - Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1858 - Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254 - Dysplasie spondylo-métaphysaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1852 - Dysplasie rétinienne liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1842 - Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1839 - Dysplasie mucoépithéliale héréditaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1837 - Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - - - 1836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1836 - Dysplasie mésomélique type Kantaputra - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1834 - Dysplasie mésodermique axiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 1830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1830 - Dysplasie immuno-osseuse de Schimke - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1825 - Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251 - Dysplasie épiphysaire multiple - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1811 - Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1812 - Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1808 - Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1809 - Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1806 - Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1802 - Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1803 - Dysplasie thoracomélique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 1801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1801 - Dysplasie kyphomélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1798 - Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1799 - Dysphasie congénitale familiale - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2139 - Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2141 - Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Inconnue - - - - - 2143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2143 - Syndrome de Donnai-Barrow - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2145 - Craniosynostose de Herrmann-Opitz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 2149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2149 - Hétérotopie neuronale nodulaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2148 - Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 158048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158048 - Syndrome hémophagocytaire associé à une infection - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 158057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158057 - Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2108 - Syndrome de Hallermann-Streiff - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 158061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158061 - Syndrome d'activation macrophagique - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 2107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2107 - Syndrome de Hall-Riggs - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2110 - Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2109 - Syndrome de Hallermann-Streiff-like - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2111 - Hamartomatose kystique du poumon et du rein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2115 - Syndrome de Harrod - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2114 - Dysplasie de la hanche type Beukes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2994 - Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2117 - Syndrome de Hartsfield - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2119 - 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- - - - Autosomique dominante - - - - - 247798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247798 - Polypose associée à MUTYH - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 247794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247794 - Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247815 - Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2363 - Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247691 - Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2340 - Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 247685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247685 - Odontohypophosphatasie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2342 - Syndrome de Haim-Munk - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247709 - Néoplasie endocrinienne multiple type 2B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247698 - Néoplasie endocrinienne multiple type 2A - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247724 - Myosite éosinophile idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 247718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247718 - Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 247765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247765 - Ataxie cérébelleuse liée à l'X - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485 - Dysplasie de Kniest - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247762 - Lipoblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2347 - Dysplasie létale Kniest-like - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247585 - Citrullinémie type II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2333 - Syndrome de Kenny-Caffey - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 247598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247598 - Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2332 - Syndrome KBG - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247604 - Sclérose latérale primitive juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247623 - Hypophosphatasie périnatale létale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247638 - Hypophosphatasie prénatale bénigne - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2338 - Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2337 - Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247651 - Hypophosphatasie infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247667 - Hypophosphatasie de l'enfant - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2339 - Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 247676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247676 - Hypophosphatasie de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494 - Kératodermie aïnhumoïde et mutilante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2322 - Syndrome Kabuki - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2396 - Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 248340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248340 - Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2388 - Chorée-acanthocytose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 248111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248111 - Maladie de Huntington juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2387 - Leuconychie totale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2386 - Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 248095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248095 - Ostéoarthropathie hypertophique primitive - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2379 - Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2391 - Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2390 - Syndrome de Lichtenstein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247834 - Dystrophie maculaire occulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2371 - Syndrome létal de Larsen-like - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2369 - Complexe limb body wall - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 247820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247820 - Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 247827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247827 - Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2378 - Syndrome de Laurin-Sandrow - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 247868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247868 - Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2375 - Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2456 - Mamelon surnuméraire héréditaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2457 - Dysplasie mandibulo-acrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2451 - Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2439 - Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 244305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244305 - Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 244283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244283 - Atrésie biliaire avec malformation splénique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 2440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2440 - Malformation des mains et pieds fendus isolée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 244310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244310 - Syndrome CDG-RFT1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 244242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244242 - Syndrome HELLP - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=296 - Maladie d'Ollier - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2437 - Syndrome de Czeizel-Losonci - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 244275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244275 - Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2438 - Syndrome main-pied-utérus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2489 - Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 247353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247353 - Psoriasis pustuleux généralisé - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 247262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247262 - Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2487 - Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 247257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247257 - Charbon pulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 247245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247245 - Sidérose superficielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2485 - Mélorhéostose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 247239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247239 - Ataxie dégénérative non héréditaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 247234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247234 - Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2483 - Syndrome de Melkersson-Rosenthal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 247203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247203 - Carcinome des tubes collecteurs - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2484 - Syndrome de Melnick-Needles - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 247198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247198 - Atrophie cérébello-cérébrale progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2481 - Mélanocytose neurocutanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2482 - Syndrome de Melhem-Fahl - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 247165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247165 - Intoxication infantile au mercure - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2477 - Mégalencéphalie isolée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2479 - Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2475 - Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2476 - Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 2473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2473 - Syndrome de McKusick-Kaufman - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2471 - Syndrome de McDonough - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2470 - Syndrome de Matthew-Wood - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=561 - Syndrome de Marshall-Smith - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome de Marden-Walker - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251630 - Oligodendrogliome anaplasique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2172 - Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251636 - Ependymome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 251639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251639 - Sous-épendymome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 251643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251643 - Ependymome myxopapillaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Tout âge - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2176 - Hyalinose systémique infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251646 - Ependymome anaplasique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2181 - Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2180 - Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - 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Astroblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=312 - Ichtyose épidermolytique autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2196 - Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251576 - Gliosarcome - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2150 - Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D - - Syndrome malformatif - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 251598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251598 - Astrocytome protoplasmique - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2155 - Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251595 - Astrocytome diffus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 2158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2158 - Histidinurie rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 251612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251612 - Astrocytome pilocytique - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251627 - Oligodendrogliome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2167 - Syndrome de Holzgreve - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 251623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251623 - Pituicytome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2169 - Déficit en méthylcobalamine type cblE - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251931 - Liponeurocytome cérébelleux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2222 - Hypertrichose congénitale lanugineuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2220 - Hypertrichose cubitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1051 - Syndrome de Ramos-Arroyo - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 251940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251940 - Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 251946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251946 - Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique - 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Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2229 - Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2238 - Hypoparathyroïdie isolée familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2237 - Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2235 - Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire - 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Médulloblastome desmoplasique/nodulaire - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2200 - Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 2198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2198 - Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 251858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251858 - Médulloblastome à nodularité extensive - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495 - Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens - - Maladie - - - Pathologie - - - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 251870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251870 - Tumeur embryonnaire du système nerveux central - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 251899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251899 - Carcinome des plexus choroïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2213 - Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2211 - Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - 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Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251038 - Syndrome de microduplication 3q29 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 250999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250999 - Syndrome de microdélétion 1q41q42 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2261 - Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 251004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251004 - Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 251061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251061 - Syndrome de microdélétion 7q31 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 251066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251066 - Syndrome de délétion 8p11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2272 - Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251071 - Syndrome de microdélétion 8p23.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2274 - Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 251076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251076 - Syndrome de duplication 8p23.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2273 - Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 251043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251043 - Syndrome du chromosome 5 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165 - Lipidose avec surcharge en triglycérides - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139 - Syndrome CHILD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 251046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251046 - Syndrome de microdélétion 6p22 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457 - Ichtyose harlequin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 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Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2257 - Hypoplasie pulmonaire primitive - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 250977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250977 - AICA-ribosidurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 250994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250994 - Syndrome de microduplication 1q21.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 250989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250989 - Syndrome de microdélétion 1q21.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - 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Syndrome isotretinoïne-like - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 251383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251383 - Syndrome CK - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2305 - Syndrome isotrétinoïne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 251370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251370 - Drépanocytose S-D Punjab - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251375 - Drépanocytose SE - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251359 - Drépanocytose-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251365 - Drépanocytose SC - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2295 - Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2319 - Syndrome de Juberg-Hayward - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 251523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251523 - Hyperzincémie et hypercalprotectinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2316 - Syndrome neuroectodermique de Johnson - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2315 - Syndrome de Johanson-Blizzard - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251510 - Dysgénésie gonadique partielle 46,XY - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - Liée à l'Y - - - - - 251515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251515 - Arthrogrypose distale type 10 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 251290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251290 - Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2282 - Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 251287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251287 - Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 251282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251282 - Ataxie spastique autosomique dominante type 1 - - Maladie - - - Pathologie - 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Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2290 - Maladie des inclusions microvillositaires - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2287 - Fusion des incisives mandibulaires - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 2285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2285 - Invagination basilaire primitive - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 251307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251307 - Péricardite récurrente idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 251304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251304 - Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique - 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Myopathie mitochondriale pure - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 2668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2668 - Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2663 - Syndrome de Nathalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 2662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2662 - Syndrome de Keipert - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 254803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254803 - Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2671 - Syndrome de Neu-Laxova - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1475 - Syndrome rein-colobome - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2670 - Syndrome de Pierson - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2669 - Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 254930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254930 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254925 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2697 - Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254920 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2695 - Nez bifide - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - 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Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2698 - Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2699 - Nodule de la lèvre supérieure - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 254886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254886 - Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254881 - Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - 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Syndrome oculo-palato-cérébral - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2713 - Syndrome oculo-ostéo-cutané - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2715 - Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2718 - Oculo-tricho-dysplasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2717 - Syndrome oculo-tricho-anal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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- - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 2730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2730 - Oligodactylie post-axiale tétramélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2732 - Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2733 - Omodysplasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2719 - Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2720 - Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2721 - Dysplasie odonto-onychodermique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2722 - Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2723 - Syndrome odonto-trichomélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2724 - Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - - - 260305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=260305 - Anémie sidéroblastique autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2755 - Syndrome oro-facio-digital type 8 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2754 - Syndrome orofaciodigital type 6 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 252164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=252164 - Schwannome bénin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2753 - Syndrome oro-facio-digital type 4 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - 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Hémangioblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2741 - Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - - - 661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=661 - Syndrome d'Ondine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2736 - Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254367 - Lichen plan rare - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 2776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2776 - Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2777 - Ostéomésopycnose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 254361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254361 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2774 - Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 254351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254351 - Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 252183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=252183 - Neurofibrome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 254516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254516 - Syndrome de Temple - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2793 - Syndrome oto-onycho-péronéal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2792 - Syndrome oto-facio-cervical - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 254519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254519 - Syndrome de Kagami-Ogata - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 254525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254525 - Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2798 - Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 2796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2796 - Pachydermopériostose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 254528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254528 - Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 254478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254478 - Lichen plan pemphigoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2789 - Syndrome de méningocèle latérale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2788 - Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254492 - Alopécie frontale fibrosante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2791 - Syndrome oto-dentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 254504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254504 - Botulisme par inhalation - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2790 - Hyperostose endostéale type Worth - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 254509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254509 - Botulisme iatrogène - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 254411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254411 - Lichen plan annulaire atrophique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 254424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254424 - Lichen plan annulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - 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- - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2779 - Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Dominante liée à l'X - - - - - 254379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254379 - Lichen plan linéaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 254395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254395 - Lichen plan actinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=667 - Ostéopétrose maligne autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2815 - Syndrome de paraparésie spastique-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 254788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254788 - Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 2818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2818 - Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2808 - Paralysie des muscles du larynx - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2809 - Paralysie faciale périphérique récurrente familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 2812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2812 - Syndrome de Parana - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2805 - Agénésie partielle du pancréas - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254698 - Tumeur trophoblastique épithélioïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 254693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254693 - Môle hydatiforme partielle - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=675 - Pancréas annulaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2807 - Papillome des plexus choroïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=678 - Syndrome de Papillon-Lefèvre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 254704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254704 - Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 254534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254534 - Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2802 - Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 254531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254531 - Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 254688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254688 - Môle hydatiforme complète - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 2804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2804 - Syndrome W - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2491 - Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2492 - Syndrome FATCO - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2498 - Syndactylie type 8 - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2499 - Métachondromatose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2496 - Syndrome de mésomélie-synostoses - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2497 - Dysplasie mésomélique de l'avant bras type Fryns - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2502 - Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2500 - Acrogérie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2501 - Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2504 - Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2505 - Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2511 - Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2510 - Syndrome micro - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2508 - Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2516 - Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2515 - Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2514 - Microcéphalie primaire autosomique dominante - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2513 - Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2521 - Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2518 - Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2524 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2523 - Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2522 - Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - 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Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 7 - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - - - - - 2549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2549 - Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2551 - Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2554 - Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2556 - Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2558 - Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2557 - Syndrome de Mietens - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2561 - Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2560 - Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - 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- - - - Dominante liée à l'X - - - - - 261183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261183 - Syndrome de microdélétion 15q11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 2585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2585 - Syndrome d'ataxie-pancytopénie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261144 - Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 261120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261120 - Syndrome de microdélétion 14q11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2578 - 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Nanisme Mulibrey - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 261236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261236 - Syndrome de microdélétion 16p13.11 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2608 - Syndrome N - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 261243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261243 - Syndrome de microduplication 16p13.11 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 261222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261222 - Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale - 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Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 261197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261197 - Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 261295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261295 - Syndrome de microdélétion 20p12.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 261304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261304 - Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 261279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261279 - Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 261290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261290 - Syndrome de trisomie 17p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2617 - Nanisme microcéphalique primordial type Montréal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 261265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261265 - Syndrome de microdélétion 17q12 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 261272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261272 - Syndrome de microduplication 17q12 - - Syndrome malformatif - 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Syndrome de trisomie 1q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 261337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261337 - Syndrome de microduplication 22q11.2 distale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261476 - Syndrome de délétion Xp21 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 261349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261349 - Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 261318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261318 - Syndrome de trisomie 20p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 261311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261311 - Syndrome de microdélétion 20q13.33 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 2623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2623 - Dysplasie géléophysique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 261330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261330 - Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261323 - Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 261524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261524 - 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Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 261494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261494 - Syndrome de Kleefstra - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261483 - Syndrome de duplication Xq27.3q28 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2632 - Dysplasie mésomélique type Langer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2633 - Dysplasie mésomélique type Nievergelt - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - 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Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2636 - Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2658 - Nanisme de Lenz-Majewski - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261629 - Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 261638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261638 - Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3052 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3047 - Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3044 - Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 3042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3042 - Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3041 - Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3038 - Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 263665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=263665 - Entéropathie à cellules NK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 3035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3035 - Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - 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- - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2892 - Dysplasie pilo-dentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2891 - Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2889 - Pili torti - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2890 - Syndrome de pili torti-onychodysplasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268865 - Kyste neurentérique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2888 - Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 268868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268868 - Amyélie isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2865 - Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2866 - Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2863 - Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 268744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268744 - Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2875 - Phacomatose pigmento-vasculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 268823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268823 - Encéphalocèle occipitale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2876 - Syndrome PHAVER - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268820 - Méningocèle crâniale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2874 - Phacomatose pigmento-kératosique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 268813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268813 - Myélocystocèle - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 268810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268810 - Méningocèle postérieure isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2871 - Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2872 - Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 2867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2867 - Petite taille type Bruxelles - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2868 - Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2846 - Anomalie congénitale du péricarde - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2842 - Transposition pénoscrotale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2848 - Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2847 - Anomalies du péricarde et du diaphragme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 2838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2838 - Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 268322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268322 - Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2840 - Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2839 - Dysplasie de l'épaule et du pelvis - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 268337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268337 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2855 - Syndrome de Perrault - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2854 - Syndrome de Furhmann - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=708 - Anomalie de Peters - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 268363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268363 - Iniencéphalie ouverte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 268366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268366 - Iniencéphalie fermée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2850 - Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268369 - Dysraphisme spinal ouvert - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 268114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268114 - Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 2825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2825 - Syndrome PARC - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2826 - Syndrome de parésie spastique-puberté précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 268139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268139 - Médulloépithéliome intraoculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 268129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268129 - Myopathie à corps sphéroïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2819 - Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2820 - Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2821 - Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 2822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2822 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2835 - Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 268261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268261 - Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 2836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2836 - Syndrome PEHO - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 268249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268249 - Embryopathie au mycophénolate mofétil - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 268316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268316 - Complication de l'hémodialyse - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 268162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268162 - Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2832 - Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 268145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268145 - Maladie des urines sirop d'érable, forme classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268184 - Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2833 - Syndrome de la peau parcheminée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2834 - Syndrome de la peau ridée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268173 - Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2969 - Syndrome Proteus-like - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2964 - Prognathisme autosomique dominant - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2962 - Syndrome de De Barsy - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2973 - Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2972 - Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non disponible - - - - - 750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=750 - Pseudoachondroplasie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2976 - Pseudolepréchaunisme de Patterson - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2975 - Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Inconnue - - - - - 2980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2980 - Syndrome acrootooculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2978 - Syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2946 - Syndrome de pouce long-brachydactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1848 - Agénésie rénale bilatérale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2951 - Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 2947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2947 - Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 264978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=264978 - Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2956 - Syndrome d'acrodysplasie-scoliose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2952 - Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=740 - Progéria - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2959 - Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2957 - Syndrome de Guttmacher - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2958 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2924 - Polykystose hépatique isolée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2926 - Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2928 - Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2930 - Syndrome de Cronkhite-Canada - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2935 - Polysyndactylie croisée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2934 - Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2941 - Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 2940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2940 - Porencéphalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - 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Capillarite pulmonaire isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2921 - Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 264688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=264688 - Chylothorax congénital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 3374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3374 - Triopie - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 275803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275803 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 275808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275808 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 275813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275813 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non disponible - - - - - 1717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1717 - Syndrome de duplication distale 19q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3377 - Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 275823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275823 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3368 - Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 275777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275777 - Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 275786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275786 - Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 275791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275791 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3369 - Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Inconnue - - - - - 275798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275798 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3363 - Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 275761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275761 - Déficit en lipase acide lysosomale - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3408 - Maladie d'Upington - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276148 - Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 3409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3409 - Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 276145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276145 - Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 276161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276161 - Néoplasie endocrinienne multiple - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - 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Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 275872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275872 - Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3383 - Aplasie de la trochlée de l'humérus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3384 - Tronc artériel commun - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 275864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275864 - Démence fronto-temporale, variante comportementale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 275944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275944 - Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3387 - Hypertrichose cervicale antérieure isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1723 - Syndrome de trisomie 2 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 275828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275828 - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 1724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1724 - Syndrome de trisomie 20 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1747 - Syndrome de trisomie 7 en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 3329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3329 - Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3328 - Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 3327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3327 - Syndrome thyro-cérébro-rénal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3326 - Dysplasie thymus-rein-anus-poumon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3322 - Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3317 - Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3316 - Syndrome de Thomas - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3314 - Maladie de Thiemann familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Non applicable - - - - - 3355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3355 - Dysplasie tricho-odonto-onychiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 275555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275555 - Pré-éclampsie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 275543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275543 - Syndrome L1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3353 - Syndrome tricho-dermo-dentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 275523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275523 - Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 3351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3351 - Syndrome tricho-dentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 275517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275517 - Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3352 - Syndrome tricho-dento-osseux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3350 - Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3344 - Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3347 - Syndrome de Mounier-Kühn - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3341 - Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 3342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3342 - Syndrome de tortuosité artérielle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3339 - Syndrome oculo-ectodermique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 271861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=271861 - Amylose ATTR héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3338 - Syndrome de Toriello-Carey - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3469 - Syndrome d'aprosencéphalie XK - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3472 - Syndrome de Yunis-Varon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3471 - Syndrome de Young - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 3319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3319 - Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3473 - Syndrome de Zimmermann-Laband - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3459 - Syndrome de Wilson-Turner - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3464 - Syndrome de Woodhouse-Sakati - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3466 - Syndrome WT membres-sang - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3465 - Syndrome de Worster-Drought - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 2749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2749 - Syndrome oromandibulaire-réduction des membres - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 2995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2995 - Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 3200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3200 - Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 1570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1570 - Symbrachydactylie des pieds et des mains - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 3243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3243 - Syndrome de Sweet - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1827 - Dysplasie frontonasale acromélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2076 - Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3424 - Syndrome vélo-facio-squelettique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 268973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268973 - Dysplasie corticale focale isolée type Ia - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 269008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269008 - Dysplasie corticale focale isolée type IIb - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 3433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3433 - Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3429 - Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 269001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269001 - Dysplasie corticale focale isolée type IIa - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 2460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2460 - Syndrome de Van den Ende-Gupta - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268940 - Polymicrogyrie bilatérale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 268943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268943 - Polymicrogyrie unilatérale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3416 - Hyperostose corticale généralisée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 268936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268936 - Arhinencéphalie isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 268947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268947 - Polymicrogyrie unilatérale focale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3417 - Syndrome de Van der Bosch - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 269229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269229 - Dysplasie du tegmentum pontique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3453 - Polyendocrinopathie auto-immune type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3448 - Syndrome de Weaver-Williams - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 269221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269221 - Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3449 - Syndrome de Weill-Marchesani - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 269218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269218 - Hypoplasie isolée unilatérale des hémisphères cérébelleux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3456 - Syndrome de Wildervanck - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 269510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269510 - Hydrocéphalie congénitale non communicante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3454 - Syndrome de Wieacker-Wolff - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3455 - Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 269505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269505 - Hydrocéphalie congénitale communicante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 269203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269203 - Agénésie isolée du vermis cérébelleux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 269197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269197 - Kyste glioépendymaire/épendymaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3434 - Syndrome MMEP - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 269215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269215 - Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1856 - Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280315 - Pancréatite auto-immune type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 3181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3181 - Anomalie de Sprengel - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 280302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280302 - Pancréatite auto-immune type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 280333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280333 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280325 - Syndrome de délétion distale 12p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 280293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280293 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280288 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3194 - Syndrome cornéodermatoosseux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280365 - Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Semi-dominante - - - - - 280379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280379 - Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3197 - Hyperexplexie héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3199 - Syndrome de Stimmler - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3184 - Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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- - - - Autosomique récessive - - - - - 280403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280403 - Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280406 - Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3201 - Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 280384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280384 - Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280397 - Maladie à prions familiale type Alzheimer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280576 - Progéria de Nestor-Guillermo - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3220 - Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3219 - Syndrome de Fountain - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3222 - Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 280586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280586 - Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3217 - Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 280553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280553 - Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280558 - Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3216 - Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 3218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3218 - Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=647 - Syndrome de Nijmegen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280062 - Calciphylaxie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 279947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279947 - Maladie postorgasmique - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 279943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279943 - Neutrophilie héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 279934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279934 - Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3152 - Sclérostéose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 279925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279925 - Panuvéite infectieuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 279922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279922 - Uvéite antérieure infectieuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 280142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280142 - Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3164 - Syndrome omphalocèle de Shprintzen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3168 - Syndrome de Sillence - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280133 - Déficit en facteur C3 du complément - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3163 - Syndrome SHORT - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1479 - Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3156 - Syndrome de Senior-Loken - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280071 - ALG11-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3157 - Spectre de dysplasie septo-optique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 3180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3180 - Syndrome spondylo-camptodactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 280210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280210 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 280219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280219 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 280200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280200 - Holoprosencéphalie microforme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 3177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3177 - Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3175 - Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 280195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280195 - Holoprosencéphalie septo-préoptique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 3172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3172 - Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280183 - Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280282 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280270 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280234 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1855 - Dysplasie spondylo-enchondrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280224 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1797 - Dysostose spondylo-costale autosomique dominante - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280229 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 276580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276580 - Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3258 - Syndrome de Cenani-Lenz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 276575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276575 - Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276598 - Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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Synostose huméro-radio-cubitale isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 276621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276621 - Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 3268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3268 - Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 276630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276630 - Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 3270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3270 - Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 3275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3275 - Synostose spondylo-carpo-tarsienne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=425 - Déficit en apolipoprotéine A-I - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3291 - Syndrome de Teebi-Shaltout - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3293 - Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 3292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3292 - Camptodactylie de Tel Hashomer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 279882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279882 - Spasmus nutans - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 3294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3294 - Anomalie des tendons extenseurs des doigts - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 279888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279888 - Endophtalmie aiguë - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 279891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279891 - Endophtalmie chronique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 279894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279894 - Maculopathie toxique due aux antipaludéens - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3301 - Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 279897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279897 - Lymphome oculo-cérébral primitif - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 279904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279904 - Lymphome intra-oculaire primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 3304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3304 - Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3312 - Embryopathie à la thalidomide - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 279914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279914 - Uvéite intermédiaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 279919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=279919 - Uvéite postérieure infectieuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 276198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276198 - Ataxie spinocérébelleuse type 36 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3225 - Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 276193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276193 - Ataxie spinocérébelleuse type 35 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276183 - Ataxie spinocérébelleuse type 32 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3224 - Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 276174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276174 - Stupeur récurrente idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 276238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276238 - Maladie de Machado-Joseph type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276234 - Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 276223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276223 - Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 276212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276212 - Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3230 - Syndrome de surdité-oligodontie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 3231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3231 - Syndrome de surdité-onychodystrophie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 276244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276244 - Maladie de Machado-Joseph type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276241 - Maladie de Machado-Joseph type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3235 - Surdité progressive par ankylose de l'étrier - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3236 - Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - - - 3232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3232 - Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3233 - Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 3241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3241 - Syndrome de surdité-syndrome craniofacial - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 276280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276280 - Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 276399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276399 - Goitre multinodulaire familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3239 - Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3238 - Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3237 - Syndrome des synostoses multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3246 - Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 276413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276413 - Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 3242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3242 - Syndrome de Renpenning - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 276405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276405 - Hyperbiliverdinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3250 - Symphalangie proximale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3248 - Symphalangie distale isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276422 - Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 276429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276429 - Céphalée hypnique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 3255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3255 - Syndrome de Filippi - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 276556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276556 - Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 276432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276432 - Syndrome d'Ogden - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3253 - Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 276435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=276435 - Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=911 - Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3325 - Thrombopénie induite par l'héparine classique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=746 - Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=943 - Acidurie malonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=621 - Méthémoglobinémie héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2089 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2089 - Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=412 - Dysbêtalipoprotéinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=743 - Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424 - Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=325 - Déficit congénital en facteur II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=343 - Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=572 - Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1930 - Encéphalite à herpes simplex - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158 - Déficit systémique primaire en carnitine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2056 - Fructosurie essentielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206436 - Maladie de Krabbe infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=820 - Syndrome de Sneddon - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 206428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206428 - Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1945 - Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=832 - Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=6 - Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 20 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=20 - Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=714 - Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=712 - Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2831 - Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 1129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1129 - Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 206546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206546 - Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 1383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1383 - Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206538 - Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Inconnue - - - - - 206554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206554 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1524 - Syndrome cranio-micromélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 206549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206549 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1123 - Syndrome d'appendice caudal-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 206564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206564 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206559 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206572 - Myosite de chevauchement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 3263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3263 - Syndrome de syngnathie-fente palatine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 206569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206569 - Myopathie nécrosante à médiation auto-immune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 206580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206580 - Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206575 - Rippling muscle disease avec myasthenia gravis - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 206443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206443 - Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3439 - Syndrome de von Voss-Cherstvoy - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206448 - Maladie de Krabbe de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206470 - Cystoadénome de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 1217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1217 - Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2680 - Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206484 - Gonadoblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - - - 1681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1681 - Diprosopie - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non disponible - - - - - 1655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1655 - Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=633 - Syndrome de Laron - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=478 - Syndrome de Kallmann - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Multigénique/multifactorielle - - - Récessive liée à l'X - - - - - 822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=822 - Sphérocytose héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=910 - Xeroderma pigmentosum - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=229 - Dissection aortique familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=777 - Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=766 - Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 28 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=28 - Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206594 - Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206599 - Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3206 - Syndrome de Stüve-Wiedemann - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 206583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206583 - Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 65 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65 - Amaurose congénitale de Leber - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206653 - Myopathie distale autosomique récessive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=321 - Maladie des exostoses multiples - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=144 - Syndrome de Lynch - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 206650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206650 - Myopathie distale autosomique dominante - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=110 - Syndrome de Bardet-Biedl - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Oligogénique - - - - - 3095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3095 - Syndrome de Rett atypique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2326 - Syndrome de Kallmann-cardiopathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1130 - Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 3207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3207 - Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2058 - Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 2538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2538 - Syndrome de microgastrie-anomalie des membres - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1192 - Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2062 - Fusion des vertèbres progressive non infectieuse - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2015 - Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2427 - Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 2898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2898 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 206997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206997 - Myosite parasitaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 206994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206994 - Myosite bactérienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2349 - Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 207000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=207000 - Myosite fongique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 1423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1423 - Chondrodysplasie létale autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2183 - Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 206991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=206991 - Myosite virale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 1114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1114 - Aplasia cutis congenita - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 209004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209004 - Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1101 - Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2184 - Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 208650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=208650 - Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1779 - Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1272 - Syndrome Aymé-Gripp - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 208513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=208513 - Ataxie spinocérébelleuse type 29 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1485 - Arthrogrypose-hyperkératose létale - - Syndrome malformatif - - - 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Syndrome progéroïde type Petty - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2619 - Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 1541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1541 - Craniosynostose type Boston - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1415 - Syndrome d'Hardikar - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 2151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2151 - Ganglioneurome de Hirschsprung - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 209335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209335 - Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 209341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209341 - Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3167 - Syndrome de Siegler-Brewer-Carey - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1277 - Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2547 - Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 1778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1778 - Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3074 - Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 1759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1759 - Duplication entérique thoraco-abdominale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 210110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210110 - Ostéopétrose intermédiaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3405 - Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Inconnue - - - - - 210115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210115 - Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1884 - Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 209981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209981 - Syndrome IRIDA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1459 - Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie - - Maladie - 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Syndrome IRVAN - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 209932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209932 - Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 209919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209919 - Cirrhose idiopathique associée au cuivre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 209916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209916 - Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2519 - Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - 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Mal de débarquement - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 210548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210548 - Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 210159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210159 - Carcinome hépatocellulaire de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 3283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3283 - Tachycardie hisienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 210163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210163 - Myopathie létale congénitale type Compton-North - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3240 - Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcifications du système nerveux central-surdité-cécité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique récessive - - - - - 210141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210141 - Tétraplégie spastique congénitale héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Inconnue - - - - - 210144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210144 - Syndrome polymalformatif létal type Boissel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1546 - Cryptococcose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 67 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67 - Amibiase à Entamoeba histolytica - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 210584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210584 - Hémangiome à cellules fusiformes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2023 - Sarcome pléomorphe indifférencié - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=416 - Hyperoxalurie primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=599 - Myopathie distale - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3392 - Tularémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1063 - Angiome en touffes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2737 - Onchocercose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 211067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=211067 - Ataxie épisodique type 5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3343 - Toxocarose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2034 - Filariose - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2583 - Mycétome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 211037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=211037 - Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1685 - Distomatose - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 211017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=211017 - Ataxie spinocérébelleuse type 30 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1902 - Ehrlichiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=656 - Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=655 - Néphronophtise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2415 - Malformation lymphatique rare - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 2122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2122 - Hémangioendothéliome kaposiforme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2591 - Myofibromatose infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 35 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35 - Acidémie propionique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=407 - Encéphalopathie glycinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2968 - Déficit d'adhésion leucocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=663 - Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Hérédité mitochondriale - - - Non applicable - - - - - 137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137 - Anomalie congénitale de la glycosylation - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220 - Syndrome de Denys-Drash - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 5 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=5 - Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 85 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=85 - Anémie dysérythropoïétique congénitale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 25 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=25 - Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1246 - Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=618 - Mélanome malin familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=359 - Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2364 - Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=818 - Syndrome de Smith-Lemli-Opitz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 213512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213512 - Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 213504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213504 - Adénocarcinome de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=175 - Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=209 - Cutis laxa - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 42 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 213557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213557 - Cancer du sein type glande salivaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 2066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2066 - Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300 - Déficit en enzyme bifonctionnelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 213531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213531 - Carcinome métaplasique du sein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 213528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213528 - Adénocarcinome rare du sein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 3188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3188 - Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 3161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3161 - Séquestration pulmonaire congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=860 - Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=185 - Syndrome du cimeterre - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3189 - Sténose valvulaire pulmonaire congénitale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 1464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1464 - Coeur univentriculaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3400 - Tunnel aorto-ventriculaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 213716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213716 - Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 213746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213746 - Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 3261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3261 - Syndrome lymphoprolifératif auto-immun - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2849 - Syndrome de Perlman - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 213772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213772 - Adénocarcinome du col de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 213767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213767 - Carcinome épidermoïde du col de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 213751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213751 - Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 213792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213792 - Adénosarcome du col de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 213787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213787 - 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Rhabdomyosarcome du col de l'utérus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 2953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2953 - Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3082 - Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=782 - Syndrome d'Axenfeld-Rieger - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3269 - Synostose radio-ulnaire isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 3259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3259 - Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 3309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3309 - Syndrome de tétrasomie 5p - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 216675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216675 - Transposition des gros vaisseaux - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 3379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3379 - Syndrome de duplication distale 17q - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 216694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216694 - Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 216718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216718 - Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 216729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216729 - Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 3411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3411 - Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=882 - Tyrosinémie type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216796 - Ostéogenèse imparfaite type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=903 - Maladie de von Willebrand - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 216804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216804 - Ostéogenèse imparfaite type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 216812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216812 - Ostéogenèse imparfaite type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 216820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216820 - Ostéogenèse imparfaite type 4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 216828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216828 - Ostéogenèse imparfaite type 5 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3474 - Syndrome CHIME - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216866 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216873 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216972 - Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1441 - Syndrome du chromosome 17 en anneau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 216978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216978 - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=361 - Déficit isolé familial en glucocorticoïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216975 - Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 216986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216986 - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1787 - Dysostose acrofaciale type Palagonia - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 216981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216981 - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 217008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217008 - Syndrome de Bockenheimer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 217017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217017 - Syndrome de Zechi-Ceide - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 217012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217012 - Ataxie spinocérébelleuse type 31 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2088 - Syndrome de Fanconi-Bickel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 217026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217026 - Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 217266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217266 - Syndrome BNAR - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=179 - Choriorétinopathie type birdshot - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Inconnue - - - - - 217260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217260 - Leucoencéphalopathie multifocale progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=292 - Infection congénitale à entérovirus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 217253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217253 - Encéphalite anti-NMDAr - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=767 - Périartérite noueuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2584 - Mycosis fongoïde classique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 217093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217093 - Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3162 - Syndrome de Sézary - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 217085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217085 - Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 217080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217080 - Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 217074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217074 - Carcinome rare du pancréas - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2330 - Phénomène de Kasabach-Merritt - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 217071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217071 - Carcinome rénal - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 217067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217067 - Pochite - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2700 - Noma - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 217064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217064 - Intoxication au 5-fluorouracile - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1451 - Syndrome CINCA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 217059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217059 - Hippocratisme digital isolé - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 217055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217055 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=556 - Malakoplakie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 217335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217335 - Syndrome RIN2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2745 - Syndrome d'Opitz GBBB - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 217340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217340 - Syndrome de microduplication 17q21.31 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 3260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3260 - Syndrome hyperéosinophilique idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 217330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217330 - Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2086 - Gliome des voies optiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2566 - Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 3385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3385 - Trypanosomiase africaine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1560 - Cysticercose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566 - Microcorie congénitale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=341 - Fièvre hémorragique virale - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=340 - Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2552 - Microsporidiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1171 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 217560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217560 - Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 217557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217557 - Glycogénose interstitielle pulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1686 - Diverticule du coeur - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 217566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217566 - Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 217563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217563 - Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - 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Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1132 - Arcs aortiques anormaux - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 217385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217385 - Syndrome de microduplication 17p13.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 217399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217399 - Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 217396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217396 - Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale - 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Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3092 - Rétrécissement aortique sous-valvulaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non disponible - - - - - 217604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217604 - Cardiomyopathie dilatée - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 2299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2299 - Interruption de la crosse aortique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3427 - Ventricule gauche à double issue - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3426 - 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Fistule coronaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=282 - Démence fronto-temporale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=331 - Déficit congénital en facteur XIII - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=159 - Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=707 - Peste - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=335 - Déficit congénital en fibrinogène - 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Histidinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220402 - Sclérose systémique cutanée limitée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 3124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3124 - Saccharopinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220407 - Sclérose systémique limitée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 220386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220386 - Holoprosencéphalie semi-lobaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 220436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220436 - Syndrome plaquettaire du Québec - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2195 - Hyperaminoacidurie dicarboxylique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2170 - Déficit en méthylcobalamine type cblG - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220295 - Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=414 - Atrophie gyrée choriorétinienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=622 - Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=927 - Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3402 - Tyrosinémie transitoire du nouveau-né - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 2880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2880 - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=941 - Acidurie D-glycérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220465 - Syndrome de Laron avec déficit immunitaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220460 - Polypose adénomateuse familiale atténuée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 220489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220489 - Hémochromatose héréditaire rare - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 19 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=19 - Acidurie 2-hydroxyglutarique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 2843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2843 - Pentosurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220497 - Syndrome de Joubert avec atteinte rénale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=212 - Cystathioninurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 220493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=220493 - Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=470 - Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 221074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221074 - Maladie de Marchiafava-Bignami - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=145 - Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2965 - Prolactinome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 221091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221091 - Névralgie trigéminale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=538 - Lymphangioléiomyomatose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 221098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221098 - Névralgie glossopharyngienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 2942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2942 - Syndrome post-poliomyélite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 1578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1578 - Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 3208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3208 - Déficit isolé en succinate-CoQ réductase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 221008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221008 - Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 24 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=24 - Acidurie fumarique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 221016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221016 - Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1561 - Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 221039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221039 - Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 1460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1460 - Déficit isolé en complex III - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=851 - Thrombocytopénie type Paris-Trousseau - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 221043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221043 - Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 221046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221046 - Poïkilodermie avec neutropénie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - 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Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 225123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=225123 - Hémochromatose associée à TFR2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 225147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=225147 - Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 221120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221120 - Syndrome pseudo-aminoptérine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 221126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221126 - Vasculopathie de Fowler - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - 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- - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 228123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228123 - Coccidioïdomycose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228119 - Fusariose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228116 - Syndrome de Hughes-Stovin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228113 - Fistule anale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=389 - Histiocytose langerhansienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 228012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228012 - Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=616 - Médulloblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=301 - Tumeur épendymaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=541 - Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+ - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=543 - Lymphome de Burkitt - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=319 - Sarcome d'Ewing squelettique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 227535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=227535 - Cancer du sein héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=668 - Ostéosarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 227510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=227510 - Atrophie multisystématisée type cérébelleux - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 94 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=94 - Astrocytome - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=360 - Glioblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 226292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226292 - Hypothyroïdie congénitale permanente - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=513 - Leucémie lymphoblastique aiguë - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 1957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1957 - Esthésioneuroblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2030 - Fibrosarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2126 - Tumeur fibreuse solitaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=758 - Pseudoxanthome élastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=419 - Hyperprolinémie type I - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1501 - Corticosurrénalome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 226316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226316 - Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 226307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226307 - Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 3148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3148 - Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 3273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3273 - Sarcome synovial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 226313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226313 - Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391 - Lymphome de Hodgkin classique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 2260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2260 - Oligoméganéphronie - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=503 - Syndrome de Larsen - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 1652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1652 - Maladie de Dent - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2542 - Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 3280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3280 - Syringomyélie - - Groupe clinique - 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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 229717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=229717 - Agammaglobulinémie non syndromique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 228426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228426 - Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2345 - Syndrome de Klippel-Feil isolé - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 1333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1333 - Carcinome pancréatique familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 228429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228429 - Lipodystrophie généralisée congénitale de type 4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228396 - Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228387 - Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228390 - Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales - 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Syndrome de microdélétion 2q23.1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 228363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228363 - Maladie CLN6 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228384 - Syndrome de microdélétion 5q14.3 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 228379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228379 - Trichodysplasie spinulosa - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228374 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228371 - Botulisme alimentaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 228337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228337 - Maladie CLN10 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228329 - Maladie CLN1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228354 - Maladie CLN8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228349 - Maladie CLN2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228346 - Maladie CLN3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228290 - Papulose fibreuse blanche du cou - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228293 - Elastolyse dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228299 - Elastolyse du derme moyen - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228302 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228305 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228308 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228312 - Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 228240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228240 - Elastodermie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=135 - Syndrome CACH - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228243 - Elastofibrome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228247 - Pseudoxanthome élastique acquis - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228254 - Elastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 228264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228264 - Elastorrhexie papuleuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228272 - Anétodermie primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228277 - Anétodermie familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 228285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228285 - Cutis laxa acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228190 - Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3203 - Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3202 - Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 228236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228236 - Élastose focale linéaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 228227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228227 - Elastose dermique focale tardive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 228140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228140 - Fibrillation ventriculaire idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 1018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1018 - Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 228165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228165 - Sclérose concentrique de Baló - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306 - Épilepsie infantile autolimitée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 228157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228157 - Sclérose en plaques aiguë de Marburg - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=328 - Déficit congénital en facteur X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228174 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 228169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228169 - Neurodégénérescence striatale autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2132 - Hémoglobinose C - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2133 - Hémoglobinose E - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 228179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=228179 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=288 - Elliptocytose familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 231531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231531 - Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 231512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231512 - Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1320 - Camptocormie idiopathique - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=256 - Dystonie généralisée à début précoce par les membres - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 231500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231500 - Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=441 - Hypotension orthostatique idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 231457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231457 - Pandysautonomie aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 231466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231466 - Neuropathie ataxique sensorielle aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 1576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1576 - Nécrose striatale bilatérale de l'enfant - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Non applicable - - - - - 231445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231445 - Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 231450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231450 - Neuropathie sensorielle pure aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 2073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2073 - Narcolepsie de type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 231426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231426 - Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 231416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231416 - Variant régional du syndrome de Guillain-Barré - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 231419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231419 - Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 231401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231401 - Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 231413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231413 - Variant du syndrome de Guillain-Barré - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 1866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1866 - Dystonie focale, segmentaire ou multifocale - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2611 - Naevus verruqueux de forme linéaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 231393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231393 - Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=809 - Connectivite mixte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1309 - Ectasie canaliculaire précalicielle - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 231249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231249 - Hémoglobine E-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 231242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231242 - Hémoglobine C-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2197 - Hypercalciurie idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 231237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231237 - Delta-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 231230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231230 - Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231226 - Bêta-thalassémie dominante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 18 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=18 - Acidose tubulaire rénale distale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 231222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231222 - Bêta-thalassémie intermédiaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=160 - Maladie de Castleman - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 231214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231214 - Bêta-thalassémie majeure - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2841 - Maladie de Hailey-Hailey - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 231183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231183 - Syndrome d'Usher type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=347 - Syndrome de Frasier - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 231178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231178 - Syndrome d'Usher type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1670 - Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 2596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2596 - Syndrome de myopathie-diabète sucré - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 231154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231154 - Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2966 - Déficit en properdine - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 231160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231160 - Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 231169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231169 - Syndrome d'Usher type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 231137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231137 - Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 231140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231140 - Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 231144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231144 - Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 231147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231147 - Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 231120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231120 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 231127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231127 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 231130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231130 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 231080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231080 - Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231108 - Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 405 - 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Mouvements en miroir congénitaux familiaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 238744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238744 - Syndrome onycho-digito-mammaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 238769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238769 - Syndrome de microdélétion 1q44 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 238517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238517 - Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 238505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238505 - Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 - 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Hypertension intracrânienne idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 238621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238621 - Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 238613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238613 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 238606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238606 - Tremblement orthostatique primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 238593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238593 - Mésentérite associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - 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Tumeur neuroendocrine classique de l'appendice - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 329984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329984 - Carcinome à cellules caliciformes - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 330012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330012 - Oedème pulmonaire de haute altitude - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 330015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330015 - Intoxication au plomb - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 330032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330032 - Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique récessive - - - - - 330041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330041 - Hémoglobinose M - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 330021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330021 - Intoxication au mercure - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 330029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330029 - Syndrome d'hypotrichose-surdité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 330058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330058 - Hydroa vacciniforme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 330061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330061 - Prurigo actinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 330050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330050 - Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 330054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330054 - Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329813 - Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 329802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329802 - Syndrome de microduplication 5p13 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 329883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329883 - Gastropathie hypertrophique sans hypoprotéinémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329874 - Myocardite idiopathique à cellules géantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 329475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329475 - Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329481 - Glomérulopathie lipoprotéinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329478 - Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329942 - Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329931 - Glomérulonéphrite à dépôts de C3 - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329971 - Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329967 - Hydarthrose intermittente - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 329894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329894 - Myosite de chevauchement juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - - - 329918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329918 - Glomérulopathie à dépôts de C3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 329903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329903 - Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Inconnue - - - - - 329308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329308 - Neurodégénérescence associée à FA2H - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329314 - Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329319 - Thrombocytémie avec anomalies distales des membres - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329284 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 329457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329457 - Arthrogrypose distale type 5D - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329466 - Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329469 - Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans syndrome de Down - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 329329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329329 - Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329332 - Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329336 - Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 329228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329228 - Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 329224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329224 - Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329217 - Thrombose veineuse cérébrale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 329211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329211 - Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 329195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=329195 - Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 1243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1243 - Dystrophie maculaire vitelliforme de Best - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 325524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=325524 - Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 325448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=325448 - Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 325529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=325529 - Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR - - Sous-type clinique - 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Paragangliomes multiples avec polycythémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 324294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=324294 - Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 324290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=324290 - Épilepsie myoclonique progressive associée à PRDM8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 324262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=324262 - Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 320342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320342 - Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe - 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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 320401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320401 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 320396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320396 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 320411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320411 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 320406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320406 - Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie - 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Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 314655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314655 - Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 314621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314621 - Duplication de l'hypophyse - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 314637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314637 - Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 314632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314632 - Maladie CLN12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 314802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314802 - Petite taille par déficit en GHR - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 314811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314811 - Petite taille par déficit en GHSR - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 314889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314889 - Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 314777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314777 - Adénome pituitaire isolé familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 314786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314786 - Adénome hypophysaire silencieux - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 314790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314790 - Adénome hypophysaire non immunoréactif - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 314795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314795 - Petite taille associée à SHOX - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 314769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314769 - Somatomammotropinome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 314718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314718 - Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4 - 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Albinisme oculocutané type 6 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 370091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370091 - Albinisme oculocutané type 5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 370396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370396 - Carcinome à petites cellules de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 370348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370348 - Tumeur neuroectodermique primitive périphérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 370334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370334 - Sarcome d'Ewing extrasquelettique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - 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Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 370026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370026 - Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 370015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370015 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 370088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370088 - Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 370076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370076 - Embryofoetopathie à la carbamazépine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 370079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370079 - Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 370052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370052 - Syndrome SCALP - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 371007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=371007 - Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 370997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370997 - Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 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Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 369920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369920 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369942 - CADDS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 369939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369939 - Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369955 - Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369950 - Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 369970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369970 - Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369962 - Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 369979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369979 - Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 369992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369992 - Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 370002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370002 - Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 369999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369999 - Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 370010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370010 - Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369837 - Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369840 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369847 - Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369852 - Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369861 - Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369867 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Tout âge - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369873 - Obésité par déficit en SIM1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369881 - Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369886 - Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Non applicable - - - - - 369891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369891 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 369897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369897 - Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 369913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369913 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 364063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364063 - Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 364055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364055 - Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 364039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364039 - Lymphome à type d'hydroa vacciniforme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 364043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364043 - Lymphome B à grandes cellules ALK positif - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 364028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364028 - Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 364033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364033 - Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=772 - Maladie de Refsum infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1194 - Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363999 - Anasarque foetoplacentaire non immunologique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 1048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1048 - Anencéphalie/exencéphalie isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 364013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364013 - Anasarque foetoplacentaire immunologique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 363989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363989 - Rétine tachetée familiale bénigne - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=823 - Spina bifida et autres dysraphismes spinaux - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 363992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363992 - Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363976 - Tumeur osseuse à cellules géantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 363981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363981 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363969 - Atrophie cérébrale autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - 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- - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 363710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363710 - Ataxie spinocérébelleuse type 37 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 363705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363705 - Syndrome cranio-facio-fronto-digital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 363700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363700 - Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 363694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363694 - Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 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Talus bipartite - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 363417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363417 - Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363409 - Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363412 - Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363429 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363432 - Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363424 - Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363396 - Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363400 - Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363618 - Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 363623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363623 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363649 - Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 363654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363654 - Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 363659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363659 - Syndrome de microduplication 20q11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 363665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363665 - Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 363540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363540 - Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 363549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=363549 - Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 357001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357001 - Syndrome de microdélétion 19p13.13 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 356996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=356996 - Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 357043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357043 - Sclérose latérale amyotrophique type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 357034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357034 - Rétinoblastome non héréditaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 357027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357027 - Rétinoblastome héréditaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 357074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357074 - Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 357064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357064 - Cutis laxa autosomique récessive type 2B - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 357058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357058 - Cutis laxa autosomique récessive type 2A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 357158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357158 - Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 357154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=357154 - Fibrose buccale sous-muqueuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 352654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352654 - Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352662 - Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 352657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352657 - Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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352629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352629 - Syndrome de microdélétion 16q24.1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 352577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352577 - Syndrome de Bainbridge-Ropers - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 352587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352587 - Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352582 - Epilepsie myoclonique infantile familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352731 - Albinisme oculocutané type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352734 - Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352737 - Albinisme oculocutané type 1 thermosensible - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352712 - Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352718 - Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352723 - Syndrome de Chédiak-Higashi atténué - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352665 - Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 352670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352670 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 352675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352675 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 352682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352682 - Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353277 - Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 353253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353253 - Paresthésies buccales médicalement inexpliquées - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 353220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353220 - Amylose cutanée familiale isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - 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- Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353327 - Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353308 - Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353314 - Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353298 - Syndrome de Roifman - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 353281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353281 - Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 353284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=353284 - Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 352403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352403 - Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352333 - Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352328 - Syndrome MEGDEL - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352447 - Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352530 - Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 352563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352563 - Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 - - Maladie - - - Pathologie - - - 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Dysplasie réno-hépato-pancréatique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 294422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294422 - Insuffisance intestinale chronique - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 293987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293987 - Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 294016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294016 - Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 294023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294023 - Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale - 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- - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 293936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293936 - Syndrome EDICT - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293925 - Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293910 - Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293899 - Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293888 - Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293864 - Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293843 - Syndrome 3MC - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293830 - Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 293725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293725 - Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 293642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293642 - Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Récessive liée à l'X - - - - - 293707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293707 - Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 293633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293633 - Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 295036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295036 - Luxation congénitale de la rotule - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 295000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295000 - Syndrome de brides amniotiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 294975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294975 - Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 294963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294963 - Syndrome des ptérygiums poplités - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 294971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294971 - Tétra-amélie isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - - - 289891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289891 - Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289863 - Encéphalopathie glycinique atypique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 289877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289877 - Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 289916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289916 - Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289661 - Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 289857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289857 - Encéphalopathie glycinique néonatale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289860 - Encéphalopathie glycinique infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289846 - Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289849 - Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289573 - Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289560 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289553 - Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 289548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289548 - Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289539 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289539 - Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 289601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289601 - Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289596 - Angiofibrome nasopharyngé juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 289586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289586 - Ichtyose exfoliative - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293355 - Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 293375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293375 - Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293381 - Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293462 - Dystrophie cornéenne pré-descemétique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 293603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293603 - Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293621 - Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=811 - Syndrome de Shwachman-Diamond - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293150 - Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=741 - Prolapsus valvulaire mitral familial - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293144 - Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 293168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293168 - Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293165 - Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=428 - Hypocalcémie autosomique dominante - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293181 - Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 2298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2298 - Syndrome d'insulino-résistance type B - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2207 - Hyperparathyroïdie primitive familiale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293173 - Pustulose exanthématique aiguë généralisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 293199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293199 - Rhabdomyosarcome pléomorphe - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=393 - Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 293202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293202 - Sarcome épithélioïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 293284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293284 - Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 293208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293208 - Syndrome de compression du tronc coeliaque - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 2459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2459 - Mansonellose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2404 - Loase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 2394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2394 - Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2356 - Kyste arachnoïdien - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=829 - Maladie de Still de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 3096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3096 - Syndrome de Reye - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 1929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1929 - Encéphalite focale de Rasmussen - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 1183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1183 - Syndrome d'opsoclonie-myoclonie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 2688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2688 - Neutropénie idiopathique de l'adulte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 2686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2686 - Neutropénie cyclique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=890 - Maladie veino-occlusive hépatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=176 - Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=231 - Dracunculose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 2035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2035 - Filariose lymphatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 284448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284448 - CLIPPERS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 284454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284454 - Rétinopathie occulte externe zonale aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 284460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284460 - Rétinopathie externe annulaire aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 284414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284414 - Déficit en glycérol kinase, forme adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 284417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284417 - Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 284426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284426 - Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 284435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284435 - Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 284973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284973 - Syndrome de Marfan type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 284963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284963 - Syndrome de Marfan type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 284984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284984 - Syndrome d'arthrose-anévrisme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 284979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284979 - Syndrome de Marfan néonatal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 289365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289365 - Reflux vésico-urétéral familial - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 289347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289347 - Dermatite infectieuse associée au HTLV-1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 289356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289356 - Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Inconnue - - - - - 289377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289377 - Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289380 - Myosclérose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289290 - Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289266 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 289326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289326 - Paraparésie spastique tropicale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 289307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289307 - Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 289504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289504 - Acidémie combinée malonique et méthylmalonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 289499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289499 - Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 281201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281201 - Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 281139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281139 - Ichtyose épidermolytique annulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 281122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281122 - Bébé collodion à guérison spontanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 281127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281127 - Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Inconnue - - - - - 280628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280628 - Hyper- et hypopigmentation progressive familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280633 - Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280615 - Hémoglobinopathie Toms River - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 280598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280598 - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - 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Vasculopathie cutanée collagène - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 280785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280785 - Mastocytose cutanée diffuse bulleuse - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 280794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280794 - Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 280679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280679 - Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 280763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280763 - Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 280774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280774 - Télangiectasie essentielle généralisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 280840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280840 - Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 280847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280847 - Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 280854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=280854 - Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - 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Fibrothécome ovarien - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 314473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314473 - Fibrome ovarien - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 314422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314422 - Carcinome améloblastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 314432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314432 - Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 314451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314451 - Syndrome de Meigs - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 314394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314394 - Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 314399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314399 - Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 314404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314404 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 314419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314419 - Améloblastome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 314373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314373 - Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 314051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314051 - Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non disponible - - - - - 306682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306682 - Intoxication au manganèse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 306674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306674 - Syndrome de Kufor-Rakeb - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 306669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306669 - Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - 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Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308031 - Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 308698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308698 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308712 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308670 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308684 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309111 - Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 309031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309031 - Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 309108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309108 - Déficit en colipase pancréatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309025 - Déficit en mévalonate kinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 309015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309015 - Déficit familial en lipoprotéine lipase - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 309020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309020 - Déficit familial en apolipoprotéine C-II - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308487 - Déficit généralisé en galactose épimérase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178 - Chordome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 308473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308473 - Déficit érythrocytaire en galactose épimérase - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 2637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2637 - Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=592 - Myofasciite à macrophages - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 308442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308442 - Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308655 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308638 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308621 - Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 308552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308552 - Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309271 - Leucodystrophie métachromatique de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309282 - Alpha-mannosidose infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309288 - Alpha-mannosidose de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309246 - Gangliosidose à GM2 variant AB - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309252 - Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309256 - Leucodystrophie métachromatique infantile tardive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309263 - Leucodystrophie métachromatique juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309324 - Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309331 - Maladie de Salla sévère intermédiaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309334 - Maladie de Salla - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309294 - Sialidose - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309297 - Mucopolysaccharidose type 4A - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309310 - Mucopolysaccharidose type 4B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309147 - Hyper-bêta-alaninémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 309185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309185 - Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309178 - Maladie de Tay-Sachs, forme infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309192 - Maladie de Tay-Sachs, forme adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309155 - Maladie de Sandhoff infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309169 - Maladie de Sandhoff adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 309162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=309162 - Maladie de Sandhoff juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300547 - Hypercalcémie infantile autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300552 - Pancréatite et cholangite folliculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 300557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300557 - Carcinome de l'ampoule de Vater - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 300564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300564 - Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 300570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300570 - Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300573 - Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300579 - Infection toxinique staphylococcique - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 300496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300496 - Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 300501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300501 - Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Inconnue - - - - - 300504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300504 - Matricome onychocytique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - - - 300512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300512 - Onychomatricome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 300525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300525 - Pseudohypoaldostéronisme type 2D - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 300530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300530 - Pseudohypoaldostéronisme type 2E - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300536 - DDOST-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300849 - Lymphome diffus à grandes cellules B du systéme nerveux central - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 300846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300846 - Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 300865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300865 - Lymphome cutané primitif anaplasique à grandes cellules - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 300857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300857 - Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 300878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300878 - Leucémie à tricholeucocytes variante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Inconnue - - - - - 300895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300895 - Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK positif - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 300605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300605 - Sclérose latérale amyotrophique juvénile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300751 - Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300842 - Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 300903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300903 - Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK négatif - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 300912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300912 - Lymphome de la zone marginale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 306431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306431 - Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 306550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306550 - Déficit immunitaire lié à FADD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 306553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306553 - Myosphérulose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 306542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306542 - Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 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- - - - - Autosomique récessive - - - - - 306658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306658 - Calcinose tumorale normophosphatémique familiale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 306644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306644 - Complication après transplantation d'organe - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 306617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306617 - Paraplégie spastique liée à l'X type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 306577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306577 - Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 306558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306558 - Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 295195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295195 - Sympolydactylie type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295191 - Zygodactylie type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295201 - Pied convexe congénital unilatéral - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295203 - Pied convexe congénital bilatéral - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295197 - Sympolydactylie type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295239 - Macrodactylie des doigts, unilatérale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 295243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295243 - Macrodactylie des orteils, unilatérale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 298644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=298644 - Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 300179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300179 - Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300319 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2P - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 300324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300324 - Lymphocytose B polyclonale persistante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 300313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300313 - Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300298 - Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 300305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300305 - Syndrome de microduplication 11p15.4 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300284 - Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 300293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300293 - Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 300385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300385 - Carcinome hypophysaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 300493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300493 - Syndrome de Sagliker - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 300373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300373 - Acrogigantisme lié à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 300382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300382 - Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300345 - Lupus érythémateux systémique autosomique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 300359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300359 - Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 300333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=300333 - Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464724 - Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464738 - Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464760 - Excavation papillaire familiale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 464756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464756 - Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 465508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=465508 - Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464282 - Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - 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- - - - 464318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464318 - Hémangiome verruqueux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 464311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464311 - Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 464366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464366 - Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464359 - Tumeur métanéphrique bénigne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 464343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464343 - Syndrome catastrophique des antiphospholipides - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 464336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464336 - Maladie BENTA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 464453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464453 - Méthémoglobinémie acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 464443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464443 - COG6-CGD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464440 - Dystonie primaire type DYT27 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 464370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464370 - Neutropénie néonatale allo-immune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 464458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464458 - Intoxication au paracétamol - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=662 - Lymphoedème avec ongles jaunes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - - - 537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=537 - Nécrolyse épidermique toxique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=793 - Syndrome SAPHO - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 456298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456298 - Syndrome de microdélétion 1p35.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 456328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456328 - Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 456333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456333 - Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 456312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456312 - Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 456318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456318 - Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 454840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454840 - Polypose associée à NTHL1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique récessive - - - - - 454831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454831 - Syndrome d'irradiation aiguë - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 454836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454836 - Grippe aviaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 454887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454887 - Syndrome corticobasal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 454742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454742 - Prionopathie de sensibilité variable aux protéases - - Maladie - 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- - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 453533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=453533 - Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 453521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=453521 - Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 454710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454710 - Pemphigoïde anti-p200 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 454706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454706 - Atrophie musculaire progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 454700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454700 - Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 451602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=451602 - Plasmocytose cutanée primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 451607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=451607 - Pseudolymphome cutané - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 451612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=451612 - Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 453499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=453499 - Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 453504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=453504 - Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 453510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=453510 - Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 450322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=450322 - Syndrome d'hyperviscosité polyclonale - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Tout âge - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449566 - Fibrose angiocentrique à éosinophiles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 449563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449563 - Maladie ophtalmologique associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449400 - Aortite associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449395 - Maladie rénale associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449432 - Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449427 - Pachyméningite associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 449280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449280 - Scédosporiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 449285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449285 - Envenimation suite à une morsure de serpent - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 449266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449266 - Empyème pleural - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 448264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448264 - Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 448251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448251 - Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 448270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448270 - Ectopie cardiaque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 448267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448267 - Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 448010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448010 - CAD-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447997 - Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 448242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448242 - Brachyolmie autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 448237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448237 - Maladie à virus Zika - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 447977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447977 - Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 447974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447974 - Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447980 - Syndrome de microduplication 19p13.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 447954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447954 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447964 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 447961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447961 - Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 459033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=459033 - Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 459051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=459051 - Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 459061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=459061 - Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 459056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=459056 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - 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Hémangioendothéliome rétiforme - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 458768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=458768 - Angioendothéliome papillaire intralymphatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 458785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=458785 - Hémangiome congénital partiellement involutif - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Non applicable - - - - - 458792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=458792 - Malformation lymphatique kystique mixte - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 458798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=458798 - Ataxie spinocérébelleuse type 41 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - 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- - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 457260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457260 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 457240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457240 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 457246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457246 - Sarcome à cellules claires du rein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 457395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457395 - Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457406 - Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457375 - Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457378 - Ostéochondrodysplasie complexe létale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457359 - Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457365 - Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 457284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457284 - Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 457351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457351 - Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457185 - Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457083 - Fusion splénogonadique isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non disponible - - - - - 457077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457077 - Syndrome de TAFRO - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 457095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457095 - Actinomycose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 457088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457088 - Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457223 - Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457212 - Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457193 - Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 457205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457205 - Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 456369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=456369 - Myopathie à corps de polyglucosane type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique récessive - - - - - 457059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457059 - Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 457050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457050 - Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=317 - Erythrokératodermie variable - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=629 - Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=632 - Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248 - Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 1810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1810 - Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 3437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3437 - Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 2032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2032 - Fibrose pulmonaire idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 1303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1303 - Bronchiolite oblitérante - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 3348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3348 - Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Inconnue - - - - - 2902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2902 - Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 1302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1302 - Pneumopathie organisée cryptogénique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=198 - Syndrome de la corne occipitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=891 - Vitréorétinopathie exsudative familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 466677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466677 - Envenimation suite à la morsure de scorpion - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 466682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466682 - Orbitopathie euthyroïdienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 466688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466688 - Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466695 - Dysplasie sus-apicale médiane du nez - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 466670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466670 - Intoxication par le cyanure - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 466650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466650 - Hyperthermie maligne induite par l'exercice - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 466962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466962 - Sarcome du thorax SMARCA4-déficient - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 466950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466950 - Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 466943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466943 - Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 466926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466926 - Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466934 - Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466921 - Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466806 - Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 466794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466794 - Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466791 - Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 466784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466784 - Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466775 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466768 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 466729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466729 - Persistance du canal artériel familiale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 466722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466722 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466718 - Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 466703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466703 - TMEM199-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 465824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=465824 - Syndrome des membres enveloppés dans un cocon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 466026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466026 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 468620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468620 - Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468631 - Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 467166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=467166 - Dysgyrie associée à une tubulinopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 467176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=467176 - Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468635 - Entérite sténosante ulcéreuse multifocale cryptogénétique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468641 - Entéropathie chronique associée au SLCO2A1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468661 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 74 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468666 - Anhidrose isolée généralisée avec glandes sudoripares normales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468678 - Syndrome de White-Sutton - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 468684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468684 - CCDC115-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468672 - Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 468726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468726 - Triméthylaminurie sévère primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468699 - SLC39A8-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 468717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=468717 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401785 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401780 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401800 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401795 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401768 - Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401764 - Syndrome de pancytopénie-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401777 - Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 401830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401830 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401835 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401840 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401805 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401810 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401815 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401820 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401866 - Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401869 - Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401874 - Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401849 - Paraplégie spastique autosomique type 72 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 401854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401854 - Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401859 - Déficit en acide lipoïque synthétase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401862 - Déficit en lipoyl transférase 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 402823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402823 - Hépatite delta - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 401920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401920 - Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire - 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Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 401959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401959 - Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401953 - Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 401948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401948 - Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401945 - Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401986 - Syndrome de microdélétion 1p31p32 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 401979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401979 - Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401973 - Syndrome MEND - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 401964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401964 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 402003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402003 - Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 402007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402007 - Lichen myxoedémateux - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - Petite enfance - - - - - - - 401993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401993 - Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 401996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401996 - Néphrite interstitielle caryomégalique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 402035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402035 - Colite à éosinophiles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Petite enfance - - - - - - - 402026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402026 - Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 402082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402082 - Epilepsie myoclonique progressive type 5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 402364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402364 - Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 402041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402041 - Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 402075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=402075 - Bicuspidie aortique familiale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=806 - Syndrome de Scott - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404473 - Syndrome de déficience intellectuelle-spasticité périphérique-vitréorétinopathie exsudative - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 404463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404463 - Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 404466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404466 - Infertilité féminine par défaut de la zone pellucide - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 404451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404451 - Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404454 - Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404443 - Syndrome de Tatton-Brown-Rahman - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 404448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404448 - Syndrome ADNP - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 404437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404437 - Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404560 - Syndrome familial des naevus atypiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 404553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404553 - Déficit en adénosine désaminase 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404546 - DITRA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404521 - Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 404514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404514 - Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 404507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404507 - Fibrome chondromyxoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 404499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404499 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404493 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404481 - Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 404476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404476 - Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 411527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411527 - Occlusion de la veine centrale rétinienne - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 411536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411536 - Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 411543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411543 - Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 411590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411590 - Syndrome de Wolfram-like - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 411593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411593 - Syndrome hypoglycémique auto-immun - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 411602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411602 - Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 411629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411629 - Cystinose néphropathique infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411493 - Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411501 - Syndrome de Williams-Campbell - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 411511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411511 - Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 411515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411515 - Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 411777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411777 - Kératoacanthome éruptif généralisé - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 411712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411712 - Déficit maternel en riboflavine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 411788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411788 - Trichomégalie isolée familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411986 - Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 412035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=412035 - Syndrome de microdélétion 13q12.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 412022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=412022 - Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411641 - Cystinose oculaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411634 - Cystinose néphropathique juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411696 - Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 411709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411709 - Agénésie rénale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 411703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=411703 - Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 371428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=371428 - Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 371364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=371364 - Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 391673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391673 - Entérocolite nécrosante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 391677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391677 - Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 391723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391723 - Adénocarcinome mucineux de l'appendice - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 391474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391474 - Frontorhinie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 391504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391504 - Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 391497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391497 - Myasthénie auto-immune juvénile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 391490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391490 - Myasthénie auto-immune de l'adulte - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 391487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391487 - Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 391646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391646 - Syndrome de Feingold type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 391641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391641 - Syndrome de Feingold type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 391665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391665 - Hypercholestérolémie familiale homozygote - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 391655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391655 - Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 391651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391651 - Tumeur glomique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 391343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391343 - Maladie neurodégénérative fatale post-virale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 391348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391348 - Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 391351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=391351 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - 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- - Adulte - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 397725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397725 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397735 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 397709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397709 - Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397715 - Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397692 - Aplasie médullaire isolée héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 397623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397623 - Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397685 - Hyperprolactinémie familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 397615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397615 - Obésité par déficit en CEP19 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397618 - Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397596 - Syndrome de PI3K-delta activée - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 397593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397593 - Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397612 - Syndrome de macrocéphalie-retard de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 397606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397606 - Amylose systémique PrP - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 397590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397590 - Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 397587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397587 - Dermatophytose profonde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 394532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=394532 - Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 394529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=394529 - Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 399808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399808 - Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 399805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399805 - Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 399329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399329 - Epiphysiolyse de la hanche - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - - - 399180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399180 - Nécrose avasculaire secondaire non traumatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 399058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399058 - Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 398987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398987 - Tératome malin de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 399086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399086 - Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 399081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399081 - Myopathie distale précoce associée à KLHL9 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 399103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399103 - Myopathie distale précoce associée à la nébuline - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 399096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399096 - Anoctaminopathie distale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 398934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398934 - Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 398961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398961 - Adénocarcinome mucineux de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 398940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398940 - Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 398971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398971 - Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 398124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398124 - Lupus érythémateux néonatal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 398127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398127 - Sclérodermie néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 398147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398147 - Douleur faciale idiopathique persistante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 398156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398156 - Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 398166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398166 - Dysplasie dermique faciale focale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 398173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398173 - Dysplasie dermique faciale focale type II - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 398189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398189 - Dysplasie dermique faciale focale type IV - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 398069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398069 - Syndrome de Schaaf-Yang - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 398073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398073 - Syndrome de Prader-Willi-like - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Néonatal - - - - - - - 398079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398079 - Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 398088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398088 - Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 398091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398091 - Maladie auto-immune néonatale secondaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Néonatal - - - - - - - 398097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398097 - Syndrome des antiphospholipides néonatal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 398109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398109 - Anémie hémolytique auto-immune néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 398117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398117 - Dermatomyosite néonatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 435628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435628 - Syndrome de Keppen-Lubinsky - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 435743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435743 - Anomalie congénitale de l'ouraque - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 435660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435660 - Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 435651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435651 - Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 435638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435638 - Syndrome de microdélétion 3p25.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436141 - Syndrome HIDEA - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436144 - Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 435998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435998 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436003 - Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 436159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436159 - Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 436169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436169 - Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 436166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436166 - Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 436182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436182 - Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436174 - Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436245 - Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436242 - Trouble héréditaire de conduction cardiaque infra-Hisienne avec tachyarythmie atriale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 436271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436271 - Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436252 - Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 436274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436274 - Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 437552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=437552 - Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438178 - Déficit en acyl-CoA réductase 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438159 - Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 438134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438134 - Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438117 - Syndrome de Steel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438114 - Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438075 - Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 438279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438279 - Infection humaine à l'orthopoxvirus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 438274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438274 - Hyperglucagonémie associée à GCGR - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 438266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438266 - Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 438216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438216 - Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 438213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438213 - Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 438207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=438207 - Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 439224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439224 - Amylose ALECT2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439232 - Amylose AApoAIV - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 439212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439212 - Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 439218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439218 - Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 439196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439196 - Erythème nécrolytique acral - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 439202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439202 - Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439167 - Insuffisance placentaire - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 439175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439175 - Accident vasculaire cérébral ischémique de l'enfant - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 439762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439762 - Périartérite noueuse systémique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439822 - Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 439746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439746 - Périartérite noueuse secondaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439755 - Périartérite noueuse à organe unique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439729 - Périartérite noueuse cutanée - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439737 - Périartérite noueuse primaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 439246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439246 - Amylose ABeta2M - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 439254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439254 - Amylose ITM2B - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 440221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440221 - Paralysie congénitale du nerf oculomoteur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 440233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440233 - Paralysie congénitale du nerf abducens - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 439854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439854 - Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 439849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439849 - Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 439897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439897 - Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 439881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=439881 - Bronchite plastique - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 440402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440402 - Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 440354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440354 - Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 440392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440392 - Pneumopathie interstitielle par déficit en SP-C - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 440368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440368 - Infection nécrosante des tissus mous - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 440713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440713 - Déficit isolé en sédoheptulose kinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440724 - Fibres à myéline péripapillaires étendues - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 440727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440727 - Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 440731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440731 - Déficit en L-ferritine - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 440427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440427 - Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 440437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440437 - Cancer colorectal familial type X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 440706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440706 - Déficit en ribose-5-phosphate isomerase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 441447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=441447 - Cataracte sous capsulaire postérieure précoce - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 441452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=441452 - Cataracte lamellaire précoce - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 440987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=440987 - Agénésie isolée de la vésicule biliaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 443057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443057 - Porphyrie cutanée tardive sporadique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 443062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443062 - Porphyrie cutanée tardive familiale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 443079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443079 - Choriorétinopathie séreuse centrale - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 443084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443084 - Insuffisance du baroréflexe - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 443070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443070 - Hémicrânie continue - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 443073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443073 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 442835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=442835 - Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 442582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=442582 - Amylose AH - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 443197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443197 - Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 3008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3008 - Déficit en pyruvate carboxylase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 443192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443192 - Syndrome de la personne raide classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=595 - Myopathie centronucléaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 443180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443180 - Hypotension intracrânienne spontanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 443173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443173 - Psychose puerpérale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 443291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443291 - Cancer lié à l'infection VIH - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=298 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale - - Maladie - - - Pathologie - 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Fièvre paratyphoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 443098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443098 - Hyperostose crânienne interne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 443087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443087 - Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 443167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443167 - Carcinome de la ligne médiane - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=130 - Syndrome de Brugada - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=277 - Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 443162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443162 - Microhydranencéphalie associée à NDE1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 443159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443159 - Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'IgM - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 443101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443101 - Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 443804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443804 - Syndrome de la jambe raide - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 443811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443811 - PGM3-CDG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 443950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443950 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 443988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443988 - Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444092 - Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 444099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444099 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 73 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 444138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444138 - Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444002 - Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 443995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443995 - Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 444048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444048 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444013 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444069 - Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444051 - Syndrome de microdélétion 20q11.2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 444077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444077 - Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 444072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444072 - Syndrome cérébellofaciodentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444463 - Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444490 - Syndrome de chylomicronémie familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444316 - Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 444458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444458 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 445110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=445110 - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 445062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=445062 - Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 445038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=445038 - Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 445018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=445018 - Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447731 - Déficit en NIK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447737 - Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447740 - Parodontite agressive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447881 - Syndrome de la tête tombante idiopathique - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 447877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447877 - Polypose associée aux ADN polymérases - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 447896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447896 - Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447893 - Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447788 - Cécité corticale - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 447795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447795 - Déficit en lipoyl transférase 2 - - Anomalie biologique - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Non disponible - - - - - 447774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447774 - Cholangite sclérosante secondaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 447784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447784 - Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 447777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447777 - Tumeur odontogéne kératokystique - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 447757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447757 - Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B - 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Syndrome de RIDDLE - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 420492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420492 - Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 420485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420485 - Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 420556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420556 - Syndrome de neige visuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 420402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420402 - Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 420429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420429 - Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 420611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420611 - Syndrome myéloprolifératif transitoire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 420584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420584 - Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 420699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=420699 - Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - 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Mucolipidose type III alpha/bêta - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 423470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423470 - Mucolipidose type III gamma - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 423454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423454 - Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 423384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423384 - Neutropénie congénitale sévère par déficit en JAGN1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 423296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423296 - Ataxie spinocérébelleuse type 38 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 423306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423306 - Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 423717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423717 - Larva migrans cutanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 423693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423693 - Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 423712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423712 - Ventricule droit à double issue avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 423479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423479 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 423655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423655 - Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 422526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=422526 - Carcinome rénal héréditaire à cellules claires - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 423275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423275 - Ataxie spinocérébelleuse type 40 - - Maladie - 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Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 424099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424099 - Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 424261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424261 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 424016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424016 - Adénocarcinome du canal anal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 424027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424027 - Epilepsie myoclonique progressive type 8 - - Maladie - 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Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 425120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=425120 - Vasculopathie de l'enfant associée à STING - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 424943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424943 - Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 424970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424970 - Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 424991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=424991 - Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques - 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Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 431341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431341 - Fistule de l'ouraque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 431344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431344 - Sinus de l'ouraque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 431347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431347 - Diverticule de l'ouraque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 431272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431272 - Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 431329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431329 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 431255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431255 - Amyotrophie spinale scapulopéronière - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 431149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431149 - Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 431166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=431166 - Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 435438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435438 - Epilepsie myoclonique progressive type 7 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 435387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435387 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 435372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435372 - Valve de l'urètre antérieur - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 435329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=435329 - Fibrome ossifiant familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 434809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=434809 - Syndrome avec cheveux laineux - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Néonatal - - - - - - - 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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 29072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29072 - Phéochromocytome-paragangliome héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 28378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=28378 - Tyrosinémie type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 29207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29207 - Arthrite réactionnelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 29073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29073 - Myélome multiple - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 29822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29822 - Hypothermie périodique spontanée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 30391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30391 - Atrésie des voies biliaires isolée - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=320 - Excès apparent de minéralocorticoïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=724 - Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=230 - Déficit en dopamine bêta-hydroxylase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=725 - Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=590 - Syndrome myasthénique congénital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=404 - Hyperaldostéronisme familial type II - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=756 - Pseudohypoaldostéronisme type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=162 - Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie du segment antérieur - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544 - Lymphome B diffus à grandes cellules - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=545 - Lymphome folliculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 88 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88 - Aplasie médullaire idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=102 - Atrophie multisystématisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=824 - Myélofibrose primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=748 - Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=729 - Polyglobulie de Vaquez - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 25980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=25980 - Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - 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26790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26790 - Maladie gélatineuse du péritoine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 26792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26792 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 26791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26791 - Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 26349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26349 - Déficit acquis en protéine S - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=831 - Sténose spinale cervicale congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - 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Autosomique récessive - - - - - 641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=641 - Neuropathie motrice multifocale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=119 - Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=603 - Myopathie distale type Welander - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 505227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505227 - Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505237 - Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=588 - Syndrome muscle-oeil-cerveau - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=899 - Syndrome de Walker-Warburg - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 505216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505216 - Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=272 - Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 505208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505208 - Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=268 - Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=263 - Dystrophie musculaire des ceintures - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=600 - Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 505248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505248 - Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=609 - Dystrophie musculaire tibiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=602 - Myopathie liée à GNE - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 505242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505242 - Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508093 - Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508533 - Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508542 - Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508410 - Malrotation intestinale familiale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 508512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508512 - Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508529 - Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 508523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508523 - Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508488 - Syndrome de microdélétion 8q24.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 508476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508476 - Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508501 - Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 508498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508498 - Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 505652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505652 - Trouble du déficit en CDKL5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 506334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506334 - Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 506307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506307 - Syndrome de Stromme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 506358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506358 - Syndrome de Gabriele-de Vries - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 506353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506353 - Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 506060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506060 - Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 506075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506075 - Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 495274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495274 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 495844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495844 - Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 495818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495818 - Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 495879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495879 - Agénésie congénitale du scrotum - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 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- - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 496689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=496689 - Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 496693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=496693 - Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 496751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=496751 - Syndrome EVEN-plus - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 496756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=496756 - Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 496790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=496790 - Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 494433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494433 - Syndrome MIRAGE - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 494439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494439 - Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 494424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494424 - Anévrisme de l'artère carotide extra-crânienne - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494428 - Fibroélastose pleuroparenchymateuse idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494451 - Carcinome basocellulaire de la vulve - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494454 - Adénocarcinome de la vulve - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494444 - Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 494448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494448 - Carcinome épidermoïde de la vulve - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494344 - Trouble neurologique du développement associé à RERE - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 494418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494418 - Carcinome de la vulve - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 494421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494421 - Tératome sacro-coccygien - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 494547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494547 - Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 494541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494541 - Syndrome de chorée bénigne avec atteinte striatale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 494526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494526 - Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 494550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494550 - Carcinome épidermoïde du larynx - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 500180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500180 - Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 500188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500188 - Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 68 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=68 - Amibiase à amibes libres - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=781 - Fièvre Q - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500150 - Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 500159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500159 - Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 500163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500163 - Syndrome de Witteveen-Kolk - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=302 - Epidermodysplasie verruciforme héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=297 - Encéphalite à tiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 500166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500166 - Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3 dû à une mutation ponctuelle - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182 - Chromomycose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=128 - Diphyllobothriose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=210 - Cyclosporose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 76 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=76 - Anguillulose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 74 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=74 - Angiostrongylose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=108 - Babésiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 78 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=78 - Ankylostomiase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 500135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500135 - Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 500144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500144 - Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 500055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500055 - Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 500095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500095 - Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 500062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500062 - Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=129 - Pseudo-pelade de Brocq - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=123 - Syndrome de Björnstad - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=898 - Maladie de Wagner - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 500478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500478 - Carcinome épidermoïde de l'oropharynx - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=518 - Leucémie aiguë mégacaryoblastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=318 - Leucémie érythroblastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=514 - Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=517 - Leucémie aiguë myélomonocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=505 - Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=346 - Folliculite décalvante de Quinquaud - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=222 - Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=170 - Cheveux laineux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 500548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500548 - Dysplasie métaphysaire ostéosclérotique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169 - Maladie des cheveux annelés - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 500533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500533 - Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168 - Maladie des cheveux anagènes caducs - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 500545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500545 - Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=345 - Folliculite disséquante du cuir chevelu - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=591 - Myiase furonculoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=723 - Pneumocystose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=472 - Isosporose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=504 - Myiase cutanée rampante - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=401 - Hyménolépiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=400 - Echinococcose kystique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 500464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500464 - Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=520 - Leucémie aiguë promyélocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=450 - Hétérotaxie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=529 - Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=224 - Diabète néonatal - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=826 - Sporotrichose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=879 - Tungose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 502305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502305 - Malformation cochléovestibulaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 502318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502318 - Dysplasie du nerf cochléaire - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 502363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502363 - Carcinome épidermoïde de la cavité orale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 502366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502366 - Carcinome épidermoïde de la lèvre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 502423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502423 - Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 502430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502430 - Syndrome de Weiss-Kruszka - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 502434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502434 - Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 502437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502437 - Syndrome de délétion 4q25 proximale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - - - 502499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502499 - Erythème polymorphe majeur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 502444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502444 - Déficit en céramidase alcaline 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=432 - Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Multigénique/multifactorielle - - - Récessive liée à l'X - - - - - 91 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=91 - Déficit en aromatase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=785 - Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique récessive - - - - - 873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=873 - Tumeur desmoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=679 - Papulose atrophiante maligne - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=901 - Syndrome de Wells - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=703 - Pemphigoïde bulleuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=841 - Sébocystomatose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=817 - Peeling skin syndrome - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=867 - Trichoépithéliome multiple familial - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=735 - Porokératose de Mibelli - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 497906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497906 - Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=659 - Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=737 - Porokératose palmoplantaire et disséminée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Dominante liée à l'X - - - - - 497623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497623 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=523 - Léiomyomatose familiale et cancer du rein - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 497737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497737 - Naevus épidermolytique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314 - Erythrodermie desquamative - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 497757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497757 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 497764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497764 - Ataxie spinocérébelleuse type 43 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=530 - Protéinose lipoïde - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=493 - Kératoacanthome familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 497188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=497188 - Gliome infiltrant du tronc cérébral - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454 - Ichtyose acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=617 - Méga-uretère primitif congénital - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488 - Kyste de l'ouraque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=105 - Atrésie de l'urètre - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=237 - Duplication de l'urètre - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=734 - Déficit en granules alpha et delta - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=721 - Syndrome des plaquettes grises - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=722 - Déficit congénital en plasminogène - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=749 - Déficit congénital en prékallicréine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=853 - Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=483 - Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 498359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498359 - Kératodermie palmoplantaire aquagénique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=852 - Thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normales - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=465 - Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique récessive - - - - - 310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=310 - Epilepsie réflexe - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - - - 498251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498251 - Fièvre récurrente cycle menstruel-dépendante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 1332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1332 - Cancer médullaire de la thyroïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=877 - Néoplasme neuroendocrine - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 73 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73 - Maladie de Gorham-Stout - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 498228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498228 - Tumeur phyllode de la prostate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=728 - Polychondrite atrophiante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=467 - Insuffisance hypophysaire multiple non acquise - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=142 - Cancer anaplasique de la thyroïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=143 - Carcinome parathyroidien - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=786 - Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 1666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1666 - Dextrocardie - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 1461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1461 - Coeur croisé - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=875 - Tumeur cardiaque primaire de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=334 - Fibrillation auriculaire héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=615 - Myxome auriculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=874 - Tumeur cardiaque primaire de l'adulte - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=671 - Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=864 - Trichofolliculome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 498602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498602 - Brachydactylie de Sugarman - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247 - Cardiomyopathie arythmogène héréditaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 498693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498693 - Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=444 - Hypotrichose héréditaire de Marie Unna - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 2221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2221 - Hypertrichose lanugineuse acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 498474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498474 - Fibromatose hyaline - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=492 - Kyste trichilemmal proliférant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 498481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498481 - Ostéoporose primaire associée à LRP5 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=499 - Kérion de Celse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 498485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498485 - Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=573 - Monilethrix - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 498488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=498488 - Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=525 - Lichen plan pilaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=700 - Pelade totale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=840 - Syringocystadénome papillifère - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=384 - Syndrome de Huriez - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=315 - Erythrokératodermie en cocardes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=409 - Hyperkératose lenticulaire persistante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 41 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=41 - Dyschromatose symétrique des extrémités - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=122 - Syndrome de Birt-Hogg-Dubé - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 38 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=38 - Acro-kérato-élastoïdose de Costa - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 39 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=39 - Acromélanose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=241 - Dyschromatose héréditaire universelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=316 - Erythrokératodermie progressive et symétrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=211 - Cylindromatose familiale - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=658 - Angio-oedème - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 3282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3282 - Tachycardie atriale multifocale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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Carcinome pilomatriciel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 2908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2908 - Epidermolyse bulleuse de Kindler - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 81 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=81 - Syndrome des antisynthétases - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=563 - Myocardiopathie gravidique primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=764 - Pyomyosite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=779 - Syndrome de Reynolds - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=838 - Syndrome de Susac - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=889 - Vascularite des petits vaisseaux cutanés - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=482 - Maladie de Kimura - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 485426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485426 - Fibrose congénitale hépatique isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 486811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=486811 - Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 486815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=486815 - Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 485418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485418 - Connectivite associée à EMILIN-1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 485421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485421 - Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 485405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485405 - Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 485350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485350 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 485358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485358 - Embryofoetopathie au propylthiouracile - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 482606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=482606 - Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 482601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=482601 - Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31828 - Intoxication par les digitaliques - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 480864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480864 - Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31837 - Maladie veino-occlusive pulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 480907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480907 - Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 480898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480898 - Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 480880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480880 - Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 31740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31740 - Alvéolite allergique extrinsèque - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 480556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480556 - Cholangite sclérosante néonatale isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31709 - Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 31826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31826 - Intoxication par l'éthylène glycol - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 480851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480851 - Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 31827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31827 - Intoxication par le paraquat - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 31824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31824 - Intoxication par la colchicine - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 480682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480682 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31825 - Intoxication par le méthanol - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 481665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481665 - Déficit en USP18 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 482077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=482077 - Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 481986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481986 - Schizencéphalie familiale - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 481152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481152 - Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 481662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481662 - Lupus érythémateux familial type Chilblain - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 480476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480476 - Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 480491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480491 - Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 480483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480483 - Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 480528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480528 - Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 480524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480524 - Péliose hépatique idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 480536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480536 - Polypose associée à MSH3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 480531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480531 - Fistule portosystémique congénitale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 480501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480501 - Kyste du cholédoque - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 480520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480520 - Syndrome de Caroli - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477814 - Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477781 - Hyperplasie condylienne primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 477787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477787 - Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 478029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=478029 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 478042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=478042 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477993 - Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 477857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477857 - Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur RORgamma - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477817 - Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 477831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477831 - Syndrome hypertrophique de Kosaki - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Non disponible - - - - - 478049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=478049 - Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 478664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=478664 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477650 - Rhumatisme fibroblastique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 477661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477661 - Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477684 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477673 - Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 477738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477738 - Sclérose en plaques de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - - - 477749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477749 - Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 477742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477742 - Fasciite nodulaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 477774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477774 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 476119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476119 - Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 476113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476113 - Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 476126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476126 - Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 476406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476406 - Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 476394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476394 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 493342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=493342 - Urticaire vibratoire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488642 - Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488647 - Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 488650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488650 - Myopathie distale type Tateyama - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488618 - Déficit en transketolase - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488627 - Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488632 - Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488635 - Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488265 - Dysplasie ostéofibreuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488239 - Neurorétinopathie aiguë maculaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 488232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488232 - Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 488333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488333 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488280 - Syndrome de duplication 14q32 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 488437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488437 - Dysplasie frontonasale associée à SIX2 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488434 - Camptodactylie de Guadalajara type 3 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 488613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488613 - Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 488594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=488594 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 76 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - 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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 487809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=487809 - Gastrite collagène pédiatrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 487825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=487825 - Syndrome de Pierpont - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 31205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31205 - Fièvre due aux morsures de rat - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 31204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31204 - Nocardiose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 31202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31202 - Mélioïdose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 31150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31150 - Maladie de Tangier - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31043 - Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 31112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31112 - Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 30924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30924 - Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 30925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30925 - Déficit héréditaire en arginine vasopressine - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 476084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476084 - Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 476096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476096 - Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 476093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=476093 - Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 71278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71278 - Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 71279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71279 - Syndrome CANOMAD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 71271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71271 - Syndrome de mains et pieds fendus-surdité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 71272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71272 - Syndrome de Sandifer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 71273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71273 - Syndrome de la pince mésentérique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 71274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71274 - Léiomyomatose péritonéale disséminée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 71275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71275 - Syndrome de déficit Rh - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique récessive - - - - - 71276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71276 - Syndrome du sinus silencieux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 71277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71277 - Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 71212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71212 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 71211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71211 - Neuromyélite optique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 71267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71267 - Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 71213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71213 - Malformation capillaire de la rétine - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 558411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=558411 - Gastroparésie idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70591 - Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 70592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70592 - Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 70589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70589 - Dysplasie broncho-pulmonaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 70590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70590 - Apnée infantile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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- - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 70567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70567 - Cholangiocarcinome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 70482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70482 - Carcinome de l'oesophage - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - - - 70476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70476 - Kératoconjonctivite vernale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 70475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70475 - Proctite radique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 69744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69744 - Hypokératose palmoplantaire circonscrite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 69745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69745 - Dyskératome verruqueux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 69735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69735 - Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 69736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69736 - Dépigmentation aiguë bilatérale des iris - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 69737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69737 - Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 69739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69739 - Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 69663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69663 - Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 69665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69665 - Cholestase intrahépatique gestationnelle - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 69723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69723 - Tyrosinémie type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 69126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69126 - Syndrome PAPA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69087 - Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69125 - Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69088 - Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 69083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69083 - Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69082 - Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69085 - Syndrome limb-mammary - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 69084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69084 - Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 69077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69077 - Tumeur rhabdoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 69076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69076 - Glucosurie rénale familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 69078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69078 - Liposarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 69061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69061 - Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 69063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69063 - Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 67048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67048 - Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 69028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69028 - Dysostose avec brachydactylie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 67046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67046 - Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 67047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67047 - Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 67044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67044 - Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 67045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67045 - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 67042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67042 - Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 67043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67043 - Kératite amibienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 67039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67039 - Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 67041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67041 - Déficit en hyaluronidase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 67038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67038 - Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 66662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66662 - Mastocytome extra-cutané - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 67036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=67036 - Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 66661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66661 - Sarcome mastocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 66646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66646 - Mastocytose cutanée - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 66637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66637 - Dysostose diaphano-spondylaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 66634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66634 - Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 66633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66633 - Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 66631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66631 - Syndrome CEDNIK - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 66630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66630 - Pseudoarthrose congénitale de la clavicule - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 66629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66629 - Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 66628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66628 - Obésité par déficit congénital en leptine - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 66627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66627 - Tumeur ténosynoviale à cellules géantes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 66625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66625 - Syndrome cérébrooculonasal - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 66624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66624 - PANDAS - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 66529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66529 - Cardiomyopathie Tako-Tsubo - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 66518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=66518 - Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 65283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65283 - Syndrome de Timothy - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 65282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65282 - Syndrome de Carvajal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 562639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562639 - Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 65285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65285 - Maladie de Lhermitte-Duclos - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 65284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65284 - Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 65287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65287 - Déficit en bêta-uréidopropionase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 65286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65286 - Syndrome de microdélétion 3q29 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 65681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65681 - Atrésie du vagin - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 65288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65288 - Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 65683 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65683 - Dysplasie corticale focale isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 65682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65682 - Cholestase intrahépatique récurrente bénigne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 65720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65720 - Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 65684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65684 - Amyotrophie monomélique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 65748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65748 - Epithéliome squameux multiple spontanément curable - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 65743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65743 - Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 65759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65759 - Syndrome de Carpenter - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 65753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=65753 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 64744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64744 - Maladie thyroïdienne associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 64745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64745 - Plaques et papules prurigineuses urticariennes de la grossesse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 64746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64746 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 64747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64747 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - - - Dominante liée à l'X - - - Récessive liée à l'X - - - - - 64748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64748 - Syndrome de Dejerine-Sottas - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 64749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64749 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64751 - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 562509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562509 - Déficit en hème oxygénase-1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64752 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64753 - Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64754 - Syndrome du naevus comédonien - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 562528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562528 - Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 64755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64755 - Syndrome du naevus de Becker - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 562559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562559 - Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 562538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562538 - Halitose extra-orale autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 562569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562569 - Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64686 - Syndrome de Tolosa-Hunt - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 64542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64542 - Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 64280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64280 - Epilepsie-absence de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 64722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64722 - Mastite granulomateuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 64720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64720 - Léiomyosarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 64694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64694 - Fièvre des tranchées - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 64692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64692 - Infection à Bartonella bacilliformis - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 64739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64739 - Syndrome d'hyperstimulation ovarienne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 64734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64734 - Syndrome irido-cornéo-endothélial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 64743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64743 - Veinopathie portale oblitérante - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 64742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64742 - Blastome pleuropulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 64741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64741 - Blastome pulmonaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 561854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=561854 - Syndrome FOXG1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 63269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63269 - Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 63259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63259 - Iniencéphalie - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 63260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63260 - Craniorachischisis - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 63442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63442 - Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 63273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63273 - Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 63275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63275 - Pemphigoïde gravidique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 63454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63454 - Pattern dystrophie - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 63455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63455 - Pemphigus paranéoplasique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 63443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63443 - Tumeur épithéliale rare de l'estomac - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 63446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63446 - Dysplasie acro-capito-fémorale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 63999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63999 - Médiastinite associée à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 63862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63862 - Schisis association - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 60040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60040 - Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 60039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60039 - Syndrome de compression du nerf pudendal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 60041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60041 - Bloc cardiaque congénital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 60032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60032 - Papillomatose respiratoire récurrente - - Maladie - 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Anomalie de la biogenèse du péroxysome - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 565624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565624 - Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 565612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565612 - Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 565782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565782 - Toxicité au méthotrexate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79196 - Trouble du cycle du gamma-glutamyl - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79157 - Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79156 - Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79155 - Hydroxykynuréninurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79154 - Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79153 - Trachyonychie idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79152 - Porokératose actinique superficielle disséminée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79151 - Acrokératose verruciforme de Hopf - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79150 - Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 79149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79149 - Dystrophie dermo-chondro-cornéenne - - Maladie - 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Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 566231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566231 - Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79106 - Syndrome d'Eiken - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 566243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566243 - Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79118 - Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 566393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566393 - Leucémie aiguë à mastocytes - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 79113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79113 - Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79102 - Paralysie périodique thyrotoxique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 79105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79105 - Myxofibrosarcome - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 79099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79099 - Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 79098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79098 - Ophtalmie sympathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79101 - Hyperprolinémie type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 566192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566192 - Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79100 - Atrophodermie vermiculée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79096 - Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 79138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79138 - Rhombencéphalite de Bickerstaff - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79139 - Encéphalite japonaise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79140 - Carcinome neuroendocrine cutané - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 79141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79141 - Callosités douloureuses héréditaires - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79134 - Syndrome DEND - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 79135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79135 - Ataxie épisodique type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79136 - Ataxie épisodique type 4 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79137 - Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79129 - Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 79133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79133 - Dysplasie dermique faciale focale type I - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79124 - Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 566396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566396 - Leucémie chronique à mastocytes - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 79126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79126 - Pneumopathie interstitielle aiguë - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 79127 - 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Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 567564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567564 - Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 79083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79083 - Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79078 - Dacryoadénite et sialadénite à IgG4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79076 - Polypose juvénile infantile - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 79087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79087 - Lipodystrophie partielle acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 79086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79086 - Lipodystrophie généralisée acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 79085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79085 - Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79084 - Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 567983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567983 - Cholestase liée à la nutrition parentérale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 79093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79093 - Syndrome de Foix-Alajouanine - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 79091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79091 - Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 79088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79088 - Lipodystrophie localisée - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 75327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75327 - Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord - - Maladie - - - Pathologie - 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Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 75392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75392 - Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 75496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75496 - Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 75497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75497 - Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 75508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75508 - Syndrome angio-ostéo-hypotrophique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Inconnue - - - - - 75563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75563 - Anémie sidéroblastique liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 566943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566943 - Syndrome de Mueller-Weiss - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 75565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75565 - Fibrose endomyocardique tropicale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 75564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75564 - Anémie sidéroblastique idiopathique acquise - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 75567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=75567 - Freezing progressif primaire de la marche - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 77258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=77258 - Syndrome trichorhinophalangien type 1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 77260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=77260 - Maladie de Gaucher type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 77259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=77259 - Maladie de Gaucher type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 73271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73271 - Troubles hémorragiques par déficit en récepteur du collagène - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - 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Syndrome HANAC - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 73224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73224 - Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 73245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73245 - Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 73230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73230 - Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 73217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=73217 - Aplasie müllérienne - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - 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Ependymome avec fusion RELA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 38874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=38874 - Dihydropyrimidinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 37748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=37748 - Syndrome de Schnitzler - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 530303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=530303 - Démence progressive à corps d'inclusion de neuroserpine - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 37612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=37612 - Ataxie épisodique type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - 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Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 36899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36899 - Dystonie myoclonique héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 531151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=531151 - Syndrome de microdélétion 9q21.13 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 530983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=530983 - Syndrome de Lamb-Shaffer - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 530995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=530995 - Leucémie aiguë de phénotype mixte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 41751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=41751 - Maladie de Bietti - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 42062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42062 - Iminoglycinurie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35705 - Maladie neurométabolique par déficit en sérine - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 35706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35706 - Acidémie glutarique type 3 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35704 - Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35710 - Malabsorption du glucose-galactose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35737 - Anomalie papillaire morning glory - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - - - 35708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35708 - Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35689 - Sclérose latérale primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 35701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35701 - Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - 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Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 35656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35656 - Déficit en coenzyme Q10 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35120 - Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35107 - Desmostérolose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35099 - Craniosynostose bicoronale non syndromique - - Anomalie morphologique - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 36235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36235 - Scarlatine à staphylocoques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 36238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36238 - Pneumonie nécrosante staphylococcique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 36237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36237 - Impétigo bulleux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 36273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36273 - Linite gastrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 36258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36258 - Maladie de Buerger - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 35808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35808 - Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 35807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35807 - Tumeur maligne ovarienne germinale - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 35878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35878 - Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 35858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35858 - Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35909 - Déficit combiné en facteurs V et VIII - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - - - 35889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35889 - Intoxication aiguë par les opioïdes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 36204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36204 - Lymphangiectasie intestinale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 35981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35981 - Polymicrogyrie - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - Dominante liée à l'X - - - - - 33572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33572 - Déficit en 5-oxoprolinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 33543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33543 - Syndrome de Kleine-Levin - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - - - 33475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33475 - Méningite à méningocoques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 33445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33445 - Maladie neuroectodermique mélanolysosomale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 33408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33408 - Lichen bulleux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 535458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=535458 - Déficit familial en GPIHBP1 - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 33402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33402 - Hépatocarcinome de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 34217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=34217 - Maladie de Naxos - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 34149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=34149 - Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 33577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33577 - Panniculite nodulaire non suppurative - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 33574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33574 - Déficit en glutamate-cystéine ligase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 33573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33573 - Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 33110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33110 - Agammaglobulinémie autosomique non syndromique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 33111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33111 - Chalazodermie granulomateuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 33108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33108 - Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 33067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33067 - Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 33276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33276 - Sarcome de Kaposi - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 33314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33314 - Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 33208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33208 - Hypersomnie idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 33226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33226 - Macroglobulinémie de Waldenström - - Maladie - - - Pathologie - - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 35069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35069 - Dystrophie neuroaxonale infantile - 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Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Autosomique dominante - - - - - 32960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=32960 - Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 52530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52530 - Maladie de von Willebrand type plaquette - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 52688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52688 - Syndrome myélodysplasique - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - - - 52429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52429 - Syndrome branchio-otique - - Syndrome malformatif - 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- Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 52368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52368 - Syndrome de Mohr-Tranebjaerg - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 53271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53271 - Syndrome de Muenke - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 53296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53296 - Collagénome cutané familial - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - Autosomique dominante - - - - - 53347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53347 - Myopathie de Brody - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 52994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52994 - Léiomyome orbitaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 53035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53035 - Maladie de Caroli - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 52901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=52901 - Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 53690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53690 - Déficit congénital en lactase - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 53689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53689 - Diarrhée chlorée congénitale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 538863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=538863 - Pyoderma gangrenosum, type classique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 538756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=538756 - Fibromes discoïdes multiples familiaux - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 538574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=538574 - Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 53583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53583 - Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 53540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53540 - Syndrome de Goldmann-Favre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 53372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53372 - Géniospasme héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 53351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53351 - Dystonie-parkinsonisme liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - Récessive liée à l'X - - - - - 54260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=54260 - Non-compaction ventriculaire gauche - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - Récessive liée à l'X - - - - - 54247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=54247 - Atrophie corticale postérieure - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - 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Lymphome primitif des séreuses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 48652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48652 - Syndrome de Phelan-McDermid - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - Inconnue - - - - - 50809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50809 - Ostéolyse talo-patello-scaphoïde - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50810 - Syndrome de microlissencéphalie-micromélie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50811 - Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50812 - Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 50814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50814 - Dysplasie cranio-lenticulo-suturale - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50815 - Surdité branchiogénique - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 49566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=49566 - Purpura fulminans acquis - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 49804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=49804 - Lichen amyloïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 49827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=49827 - Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50251 - Mésothéliome pleural - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 50945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50945 - Chondrodysplasie létale de Blomstrand - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 50944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50944 - Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 51083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51083 - Syndrome du QT court congénital - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 50839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50839 - Maladie des griffes du chat - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 50943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50943 - Erythème kératolytique hivernal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 50942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50942 - Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 50918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50918 - Maladie de Kikuchi-Fujimoto - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - 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- Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 51188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51188 - Encéphalopathie éthylmalonique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 541423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=541423 - Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 51208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51208 - Acidurie formiminoglutamique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 51636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51636 - Syndrome WHIM - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 51890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51890 - Syndrome rectus abdominis - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 542306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542306 - Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 542301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542301 - Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 542310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542310 - Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 42642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42642 - Syndrome PFAPA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Inconnue - - - - - 42665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42665 - Syndrome de Tietz - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 542323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542323 - Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 43117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43117 - Intoxication aiguë par les antidépresseurs tricycliques - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 542585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542585 - Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 43116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43116 - Syndrome sérotoninergique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 542592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542592 - Nécrobiose lipoïdique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - - - 43393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43393 - Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 43119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43119 - Intoxication aiguë par les médicaments avec effet stabilisant de membrane - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 542643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542643 - Vasculopathie livédoïde - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - - - 42775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42775 - Syndrome PHACE - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 42738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=42738 - Neutropénie congénitale sévère - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 43115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43115 - Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 45448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45448 - Myopathie distale type Miyoshi - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 543470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=543470 - Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 45453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45453 - Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 45452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45452 - Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 542657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=542657 - Hyperchlorhidrose isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 44890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=44890 - Tumeur stromale gastro-intestinale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 45358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45358 - Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 46487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46487 - Epidermolysis bullosa acquisita - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 544254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544254 - Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 46488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46488 - Dermatose à IgA linéaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 46485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46485 - Pemphigus superficiel - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 46486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46486 - Pemphigoïde des membranes muqueuses - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 46348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46348 - Syndrome de douleur extrême paroxystique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 46484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46484 - Tumeur oligodendrogliale - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 46059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46059 - Lathostérolose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 46135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46135 - Lymphome primitif du système nerveux central - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - Non applicable - - - - - 47044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47044 - Carcinome papillaire rénal héréditaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 46724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46724 - Malformation artérioveineuse cérébrale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non disponible - - - - - 46627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46627 - Syndrome de Char - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 46532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46532 - Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 48372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48372 - Hyperplasie nodulaire régénérative du foie - - Sous-type histo-pathologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 48162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48162 - Syndrome de Lewis-Sumner - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 544493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544493 - Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 48104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48104 - Pyoderma gangrenosum - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - Inconnue - - - - - 544503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544503 - Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 47612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47612 - Syndrome de Felty - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Inconnue - - - - - 544482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544482 - Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 47159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47159 - Acidose tubulaire rénale proximale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Non applicable - - - - - 544488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544488 - Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 544469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544469 - Syndrome neurologique associé à PRUNE1 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 544472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544472 - Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 47045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47045 - Urticaire familiale au froid - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 544628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544628 - Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 544602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544602 - Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 48377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48377 - Dermatose pustuleuse sous-cornée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Non applicable - - - - - 544578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=544578 - Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 555402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555402 - Déficit en NAD(P)HX déshydratase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 555434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555434 - Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 555407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555407 - Déficit en NAD(P)HX épimérase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 555437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555437 - Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 555874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555874 - Dysplasie congénitale de la valve tricuspide - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - - - 555877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555877 - Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 555905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=555905 - Pemphigus à IgA - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 556030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=556030 - Hypoaldostéronisme familial à début précoce - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 556037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=556037 - Hypoaldostéronisme familial à début tardif - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 556985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=556985 - Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Prénatal - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 556955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=556955 - Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 557064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=557064 - Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 557056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=557056 - Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 557003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=557003 - Syndrome oculo-squeletto-dentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90065 - Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrisme intracrânien, forme acquise - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90066 - Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90068 - Intoxication à la cocaïne - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90062 - Insuffisance hépatique aiguë - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 519388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=519388 - Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90064 - Occlusion artérielle périphérique aiguë - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90073 - Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90076 - Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90069 - Intoxication systémique au monochloroacétate - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90050 - Rétinopathie du prématuré - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 90045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90045 - Malabsorption héréditaire de l'acide folique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90052 - Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90051 - Sepsis chez le nouveau-né prématuré - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Non applicable - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90041 - Syndrome de Gaisböck - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90039 - Hémoglobinose D - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90044 - Pseudohyperkaliémie familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90042 - Polycythémie primaire familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90058 - Lésion de la moelle épinière - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90060 - Hémorragie alvéolaire diffuse - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 90059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90059 - Perte auditive neurosensorielle brutale - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90053 - Complications après transplantation de cellules souches hématopoïétiques - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90056 - Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90024 - Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90023 - Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90003 - Pseudotumeur inflammatoire du foie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90037 - Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 90038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90038 - Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90035 - Hémoglobinurie paroxystique a frigore - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 90036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90036 - Anémie hémolytique auto-immune mixte - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 90031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90031 - Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90033 - Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 90026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90026 - Erythromélalgie primaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90030 - Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Non documenté - - - - - Autosomique récessive - - - - - 89936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89936 - Hypophosphatémie liée à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 89844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89844 - Lissencéphalie type Norman-Roberts - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 89843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89843 - Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 89842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89842 - Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90001 - Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Récessive liée à l'X - - - - - 90000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90000 - Erythema elevatum diutinum - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Inconnue - - - - - 89938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89938 - Syndrome de Bartter type 4 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 89937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89937 - Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90340 - Syndrome de Blau - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 90342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90342 - Variant du xeroderma pigmentosum - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90348 - Cutis laxa autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90349 - Cutis laxa autosomique récessive type 1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90350 - Cutis laxa autosomique récessive type 2 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90354 - Syndrome de la cornée fragile - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90362 - Lymphangiectasie intestinale primitive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 90363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90363 - Lymphangiectasie intestinale secondaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 90289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90289 - Sclérodermie localisée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90301 - Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 90291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90291 - Sclérodermie systémique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 90308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90308 - Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - Non applicable - - - - - 90307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90307 - Syndrome de Parkes Weber - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 90322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90322 - Syndrome de Cockayne type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90321 - Syndrome de Cockayne type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90324 - Syndrome de Cockayne type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90156 - Lipodystrophie centrifuge - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - - - 90157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90157 - Lipodystrophie localisée médicamenteuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 90153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90153 - Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90154 - Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90160 - Lipoatrophie localisée due à la pression - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 90158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90158 - Lipodystrophie localisée idiopathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 90159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90159 - Lipodystrophie localisée induite par une panniculite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 90280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90280 - Lupus érythémateux type Chilblain - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - Non applicable - - - - - 90281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90281 - Lupus érythémateux discoïde - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - - - 90186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90186 - Maladie de Meige - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - Non applicable - - - - - 90285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90285 - Panniculite lupique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - Petite enfance - - - - - - - 90283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90283 - Lupus tumidus - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Troisième age - - - - - - - 90080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90080 - Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90078 - Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 90103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90103 - Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 514980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=514980 - Parkinsonisme associé à ATP13A2 - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Enfance - - - - - - - 90081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90081 - Etat de cachexie lié au sida - - Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 90118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90118 - Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 90117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90117 - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90114 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 90120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90120 - Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 90119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90119 - Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie - - Maladie - - - Pathologie - - - - - - Autosomique récessive - - - - - 525677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=525677 - Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Néonatal - - - - - - - 525731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=525731 - Maladie de Basedow à début pédiatrique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 523000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=523000 - Glaucome à début pédiatrique - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 88673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88673 - Carcinome hépatocellulaire - - Groupe clinique - - - Groupe de pathologies - - - - Tout âge - - - - - Non applicable - - - - - 88644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88644 - Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88659 - Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88661 - Amélogenèse imparfaite - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Dominante liée à l'X - - - - - 88637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88637 - Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88639 - Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88642 - Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - - - 88643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88643 - Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Inconnue - - - - - 88632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88632 - Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil - - Catégorie - - - Groupe de pathologies - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88635 - Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - Inconnue - - - - - 88621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88621 - Syndrome d'ichtyose-prématurité - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88628 - Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88629 - Tritanopie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88630 - Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 88620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88620 - Anosmie congénitale isolée - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Récessive liée à l'X - - - - - 88619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88619 - Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88618 - Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88616 - Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 87884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=87884 - Surdité génétique non syndromique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 87876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=87876 - Sialidose type 2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Enfance - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 87503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=87503 - Mal de Meleda - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 86920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86920 - Dermatopathie réticulaire pigmentaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 86919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86919 - Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 86918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86918 - Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 86915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86915 - Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 522077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=522077 - Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 86913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86913 - Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 86914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86914 - Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire primitive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - - - - - 86909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86909 - Epilepsie myoclonique de l'enfance - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 86911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86911 - Epilepsie avec absences myocloniques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Multigénique/multifactorielle - - - - - 521450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521450 - Syndrome multisystémique lié à LAMA5 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 521445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521445 - Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 521438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521438 - Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 86900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86900 - Sarcome des cellules dendritiques interdigitées - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 521432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521432 - Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 86902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86902 - Sarcome des cellules folliculaires dendritiques - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 521426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521426 - Trouble neurologique du développement associé à PLAA - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 86896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86896 - Sarcome histiocytaire - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - - - 521414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521414 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 86897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=86897 - Sarcome des cellules de Langerhans - - Maladie - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - - - - - 521258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521258 - Syndrome de microduplication Xq25 - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - - - 521305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521305 - Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Hérédité mitochondriale - - - - - 521308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521308 - Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - - - 521390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521390 - Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 521406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521406 - Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 89838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=89838 - Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 521411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521411 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 521219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=521219 - Syndrome de Mirizzi - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - Adulte - - - Troisième age - - - - - - - 88949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88949 - Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88950 - Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88940 - Pseudohypoaldostéronisme type 2C - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88939 - Pseudohypoaldostéronisme type 2B - - Sous-type étiologique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88924 - Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88918 - Syndrome d'Alport autosomique dominant - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 88919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88919 - Syndrome d'Alport autosomique récessif - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 88917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=88917 - Syndrome d'Alport lié à l'X - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Enfance - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 93256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93256 - Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Adulte - - - - - Dominante liée à l'X - - - - - 528105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528105 - Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 528091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528091 - Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - - - 528084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528084 - Déficience intellectuelle syndromique non spécifique - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique dominante - - - Autosomique récessive - - - Récessive liée à l'X - - - - - 93262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93262 - Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 93260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93260 - Syndrome de Pfeiffer type 3 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 93259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93259 - Syndrome de Pfeiffer type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 93258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93258 - Syndrome de Pfeiffer type 1 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 93271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93271 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93269 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93270 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93267 - Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93268 - Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - Prénatal - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93282 - Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93283 - Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley - - Maladie - - - Pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - - - 93279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93279 - Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Adolescence - - - Adulte - - - Enfance - - - - - Autosomique dominante - - - - - 93276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93276 - Dysplasie fibreuse polyostotique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Inconnue - - - - - 93277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93277 - Dysplasie fibreuse monostotique - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - - - Non applicable - - - - - 93274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93274 - Dysplasie thanatophore type 2 - - Sous-type clinique - - - Sous-type d'une pathologie - - - - Petite enfance - - - Néonatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 93108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93108 - Dysplasie rénale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - Tout âge - - - Prénatal - - - - - Autosomique dominante - - - Non applicable - - - - - 527497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=527497 - Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2 - - Maladie - - - Pathologie - - - - Enfance - - - Petite enfance - - - - - Autosomique récessive - - - - - 93101 -