commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/it_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/it_product9_ages.xml index 0f208d9..e2cb4a7 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/it_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/it_product9_ages.xml @@ -1,165888 +1,167901 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166024 - Sindrome displasia epifisaria multipla-macrocefalia-dismorfismi facciali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=58 - Malattia di Alexander - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166032 - Sindrome displasia epifisaria multipla-miniepifisi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 61 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=61 - Alfa-mannosidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166029 - Sindrome displasia epifisaria multipla-displasia grave della porzione prossimale del femore - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166038 - Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93 - Aspartilglucosaminuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166035 - Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=585 - Deficit multiplo di solfatasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=118 - Beta-mannosidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141 - Malattia di Canavan - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166063 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166078 - Malattia di von Willebrand tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166073 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213 - Cistinosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166084 - Malattia di von Willebrand, tipo 2A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=333 - Malattia di Farber - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166081 - Malattia di von Willebrand, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=349 - Fucosidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166090 - Malattia di von Willebrand, tipo 2M - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=365 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166087 - Malattia di von Willebrand, tipo 2B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=366 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166093 - Malattia di von Willebrand, tipo 2N - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=368 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166096 - Malattia di von Willebrand, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=367 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166100 - Sindrome di Stickler, tipo 3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=371 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166105 - Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447 - Emoglobinuria parossistica notturna - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 166108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166108 - Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166113 - Sindrome di Bazex - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=535 - Lupus eritematoso cutaneo - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 166119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166119 - Osteopoichilosi isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=487 - Malattia di Krabbe - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166260 - Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166265 - Dentinogenesi imperfetta, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=583 - Mucopolisaccaridosi, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166272 - Odontocondrodisplasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=576 - Mucolipidosi, tipo II - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166277 - Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=812 - Sialidosi, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166282 - Sindrome familiare del seno malato - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=578 - Mucolipidosi, tipo IV - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166286 - Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=577 - Mucolipidosi tipo III - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166291 - Dirofilariosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 166308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166308 - Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2912 - Poliomielite - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=796 - Malattia di Sandhoff - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166409 - Epilessia fotosensibile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=801 - Sclerodermia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=461 - Ittiosi recessiva legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 166421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166421 - Convulsioni indotte dall'orgasmo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 166418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166418 - Epilessia riflessa da assunzione di cibo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=584 - Mucopolisaccaridosi, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166412 - Epilessia riflessa da acqua calda - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166433 - Crisi epilettiche indotte dalla lettura - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=881 - Sindrome di Turner - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 95 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=95 - Atassia di Friedreich - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=848 - Beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=846 - Alfa talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=586 - Fibrosi cistica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=262 - Distrofia muscolare di Duchenne e Becker - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261 - Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=550 - MELAS - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269 - Distrofia facio-scapolo-omerale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480 - Sindrome di Kearns-Sayre - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=593 - Miopatia miofibrillare - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=551 - MERRF - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=597 - Miopatia congenita central core - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=607 - Miopatia nemalinica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 163746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163746 - Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=684 - Paramiotonia congenita di von Eulenburg - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163931 - Acrodermatite continua di Hallopeau - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=273 - Distrofia miotonica di Steinert - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163927 - Pustolosi palmo-plantare - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 163937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163937 - Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 163934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163934 - Cheratocongiuntivite atopica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=614 - Malattia di Thomsen e Becker - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 163921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163921 - Encefalite limbica acuta post-trapianto - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 163966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163966 - Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 163971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163971 - Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163976 - Disabilità intellettiva legata all'X tipo Van Esch - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163979 - Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 163956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163956 - Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163961 - Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 164726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=164726 - Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324 - Malattia di Fabry - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163985 - Sindrome da iperecplessia ed epilessia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=778 - Sindrome di Rett - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 72 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=72 - Sindrome di Angelman - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307 - Epilessia mioclonica giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1941 - Epilessia con assenze del giovane - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Sconosciuto - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=892 - Malattia di von Hippel-Lindau - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=731 - Rene policistico autosomico recessivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 164736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=164736 - Sindrome familiare da anticipazione del sonno - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=138 - Sindrome CHARGE - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=558 - Sindrome di Marfan - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=803 - Sclerosi laterale amiotrofica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=100 - Atassia - telangectasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=733 - Poliposi adenomatosa familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399 - Malattia di Huntington - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 165955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=165955 - Miasi delle ferite - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=501 - Malattia di Lafora - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 165958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=165958 - Miasi cavitaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=870 - Sindrome di Down - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=512 - Leucodistrofia metacromatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567 - Sindrome da delezione 22q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166016 - Displasia epifisaria multipla tipo Lowry - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=232 - Anemia a cellule falciformi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536 - Lupus eritematoso sistemico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 166002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166002 - Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=534 - Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=790 - Retinoblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 165991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=165991 - Iperinsulinismo indotto dall'esercizio - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=652 - Neoplasia endocrina multipla tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=908 - Sindrome dell'X fragile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3099 - Febbre reumatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=739 - Sindrome di Prader-Willi - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 47 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=47 - Agammaglobulinemia legata all'X - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=580 - Mucopolisaccaridosi tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=579 - Mucopolisaccaridosi, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=905 - Malattia di Wilson - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=792 - Retinoschisi legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163525 - Lupus eritematoso cutaneo subacuto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=827 - Malattia di Stargardt - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 163531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163531 - Lupus eritematoso cutaneo cronico - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=906 - Sindrome di Wiskott-Aldrich - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=904 - Sindrome di Williams - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280 - Sindrome di Wolf-Hirschhorn - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 162516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=162516 - Stenosi congenita e isolata dell'apertura piriforme del naso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 15 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=15 - Acondroplasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 96 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=96 - Atassia con deficit della vitamina E - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=101 - Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=783 - Sindrome di Rubinstein-Taybi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163649 - Sindrome displasia spondiloepifisaria-craniosinostosi-palatoschisi-cataratta-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=631 - Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276 - Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163654 - Sindrome da displasia spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=481 - Malattia di Kennedy - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=664 - Deficit di ornitina transcarbamilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163668 - Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163662 - Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=394 - Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 163665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163665 - Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508 - Sindrome di Donohue - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436 - Ipofosfatasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163596 - Idrope fetale da Hb di Bart - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=429 - Ipocondroplasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=437 - Rachitismo ipofosfatemico - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=104 - Neuropatia ottica ereditaria di Leber - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 2182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2182 - Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163634 - Sindrome di Maffucci - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 163717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163717 - Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163708 - Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=636 - Neurofibromatosi tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163703 - Sindrome epilettica da infezione febbrile - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=649 - Malattia di Norrie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163727 - Sindrome epilessia rolandica-distonia parossistica indotta dall'esercizio-crampo dello scrittore - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 163721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163721 - Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163684 - Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163681 - Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=379 - Malattia granulomatosa cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=16 - Monocromatismo dei coni blu - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=644 - Sindrome NARP - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 163699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163699 - Sarcoma alveolare dei tessuti molli - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=637 - Schwannomatosi completa correlata a NF2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 163696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163696 - Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=181 - Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163693 - Sindrome da microdelezione 2p21 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163690 - Sindrome ipotonia-cistinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=337 - Fibrodisplasia ossificante progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=377 - Sindrome di Gorlin - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=648 - Sindrome di Noonan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281 - Monosomia 5p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=752 - Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=214 - Cistinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Semi-dominante - - - - - 510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=510 - Sindrome di Lesch-Nyhan - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=524 - Sindrome di Li-Fraumeni - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=699 - Sindrome di Pearson - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=640 - Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60 - Deficit di alfa-1-antitripsina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=895 - Sindrome di Waardenburg, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=896 - Sindrome di Waardenburg, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=857 - Sindrome di Townes-Brocks - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=894 - Sindrome di Waardenburg, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=682 - Paralisi periodica iperkaliemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=800 - Sindrome di Schwartz-Jampel - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=628 - Displasia diastrofica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=673 - Malaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=681 - Paralisi periodica ipokaliemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=126 - Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=107 - Sindrome BOR - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=774 - Telangectasia emorragica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=794 - Sindrome di Saethre-Chotzen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=710 - Sindrome di Pfeiffer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2869 - Sindrome di Peutz-Jeghers - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=893 - Sindrome WAGR - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=912 - Sindrome di Zellweger - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50 - Sindrome di Aicardi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 53 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53 - Osteopetrosi di Albers-Schönberg - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 14 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=14 - Abetalipoproteinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 52 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52 - Sindrome di Alagille - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=167 - Sindrome di Chédiak-Higashi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=195 - Sindrome ''cat-eye'' - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=207 - Malattia di Crouzon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=205 - Sindrome di Crigler-Najjar - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=160148 - Poliposi a cappuccio - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=201 - Sindrome di Cowden - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=192 - Sindrome di Coffin-Lowry - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2442 - Malattia linfoproliferativa legata all'X - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169808 - Emofilia A lieve - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169802 - Emofilia A grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169805 - Emofilia A moderatamente grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562 - Sindrome di McCune-Albright - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565 - Malattia di Menkes - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2443 - Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=474 - Sindrome di Jeune - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=540 - Linfoistiocitosi emofagocitica familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=568 - Microftalmia, tipo Lenz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=564 - Sindrome di Meckel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289 - Sindrome di Ellis-Van Creveld - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=258 - Distrofia muscolare congenita, tipo 1A - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1247 - Schistosomiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=112 - Sindrome di Bartter - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1646 - Microdelezione del cromosoma Y - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - Legata all'X - - - - - 169464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169464 - Deficit primario di CD59 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 99 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=99 - Atassia cerebellare, autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=116 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 87 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=87 - Sindrome di Apert - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 97 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=97 - Atassia parossistica familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 169467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169467 - Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313 - Ittiosi lamellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 169799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169799 - Emofilia B lieve - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169796 - Emofilia B moderatamente grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169793 - Emofilia B grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1000 - Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=999 - Fenotipo ermellino - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171430 - Miopatia nemalinica congenita grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171433 - Miopatia nemalinica di grado intermedio - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 171436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171436 - Miopatia nemalinica tipica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 171439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171439 - Miopatia nemalinica a esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 55 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55 - Albinismo oculocutaneo - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171442 - Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 171445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171445 - Miopatia miofibrillare correlata a FLNC - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 171607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171607 - Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2771 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2771 - Sindrome di Bruck - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171612 - Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 171617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171617 - Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 38 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1349 - Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 171622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171622 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171629 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=861 - Sindrome di Treacher-Collins - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308 - Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199 - Sindrome di Cornelia de Lange - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2162 - Oloprosencefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - Oligenica - - - Dominante legata all'X - - - - - 930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=930 - Acalasia idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=998 - Albinismo - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1727 - Sindrome da duplicazione 22q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 169079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169079 - Deficit di Cernunnos-XLF - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1716 - Duplicazione 18q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1715 - Trisomia 18p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 3380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3380 - Trisomia 18 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 168984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168984 - Sindrome CLAPO - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1707 - Duplicazione 15q distale - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 168999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168999 - Melanoma maligno della mucosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 3378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3378 - Trisomia 13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169100 - Immunodeficienza da deficit di CD25 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169105 - Sindrome di Good - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169090 - Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=236 - Trisomia 9p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169095 - Disgenesia timica cistica alinfoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169082 - Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169085 - Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168829 - Carcinoma peritoneale primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 168816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168816 - Mesotelioma cistico peritoneale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=753 - Alterato sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=868 - Deficit di trioso fosfato-isomerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168811 - Mesotelioma peritoneale maligno - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=218 - Malattia di Darier - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168796 - Sindrome cuore-mano, tipo sloveno - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1465 - Sindrome di Coffin-Siris - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168782 - Disturbo disintegrativo dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1642 - Delezione 9p distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 168966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168966 - Linfoma composito - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 168960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168960 - Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 8 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=8 - Sindrome 47,XYY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1636 - Monosomia 7q36 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 168956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168956 - Sindrome da ipereosinofilia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1600 - Monosomia 18q - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1598 - Monosomia 18p - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168940 - Leucemia eosinofila cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2773 - Sindrome osteogenesi imperfetta-retinopatia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2772 - Sindrome congenita osteogenesi imperfetta congenita-microcefalia-cataratta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2609 - Deficit isolato del complesso I - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Dominante legata all'X - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=626 - Nevo melanocitico congenito grande - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=773 - Malattia di Refsum - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 11 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=11 - Pentasomia X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 169154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169154 - Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370 - Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 169150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169150 - Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169160 - Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=385 - Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 169157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169157 - Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1947 - Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169147 - Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169142 - Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352 - Galattosemia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=596 - Miopatia centronucleare legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 610 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=610 - Distrofia muscolare di Bethlem - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 169186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169186 - Miopatia centronucleare autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464 - Incontinentia pigmenti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3307 - Tetrasomia 18p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 169189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169189 - Miopatia centronucleare autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 44 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=44 - Adrenoleucodistrofia neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56 - Alcaptonuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=963 - Acromegalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1059 - Sindrome del nevo blu - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1006 - Alopecia e deficit di anticorpi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1046 - Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 22 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=22 - Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 29 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=29 - Aciduria mevalonica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=245 - Sindrome di Nager - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=30 - Aciduria orotica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36 - Sindrome acrocallosa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=915 - Sindrome di Aarskog-Scott - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2614 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2614 - Sindrome nail-patella - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 33 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33 - Acidemia isovalerica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=819 - Sindrome di Smith-Magenis - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3085 - Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=9 - Tetrasomia X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168615 - Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168612 - Deficit congenito di alfa-feto-proteina - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1442 - Cromosoma 18 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168621 - Displasia della testa del femore, tipo Meyer - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1452 - Disostosi cleidocranica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 168629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168629 - Trombocitopenia autosomica con piastrine normali - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168624 - Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=193 - Sindrome di Cohen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1488 - Sindrome di Cooper-Jabs - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=200 - Agenesia isolata del corpo calloso - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 168632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168632 - Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1334 - Candidiasi cronica mucocutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 168583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168583 - Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1369 - Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168577 - Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168593 - Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1406 - Sindrome Charlie M - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 168588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168588 - Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 168601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168601 - Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1414 - Sindrome colestasi-linfedema - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168598 - Deficit di metionina adenosiltransferasi I/III - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168606 - Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168549 - Displasia spondilometafisaria assiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168552 - Displasia spondilometafisaria, incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1154 - Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 168555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168555 - Displasia spondilometafisaria tipo A4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168558 - Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 168563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168563 - Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=124 - Anemia di Diamond-Blackfan - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 168566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168566 - Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1310 - Malattia di Caffey - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168569 - Sindrome H - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168572 - Miopatia dei Nativi americani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=125 - Sindrome di Bloom - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90 - Argininemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168443 - Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1065 - Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168451 - Sindrome displasia spondiloepimetafisaria-anomalie della dentizione - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168454 - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1146 - Artrogriposi distale, tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1143 - Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168544 - Displasia spondilometafisaria, tipo Golden - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1147 - Sindrome di Sheldon-Hall - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=246 - Disostosi acrofacciale postassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1770 - Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1775 - Discheratosi congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1764 - Disautonomia familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=235 - Sindrome di Dubowitz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=239 - Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1672 - Sindrome diencefalica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=833 - Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=167635 - Scleromixedema - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=765 - Deficit della piruvato deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=395 - Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=408 - Deficit isolato di glicerolo-chinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=148 - Deficit multiplo di carbossilasi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=147 - Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=23 - Aciduria argininosuccinica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45 - Deficit di adenosina monofosfato deaminasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=226 - Deficit di diidropteridina reduttasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217 - Malformazione isolata di Dandy-Walker - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1556 - Cutis marmorata telangectasica congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1538 - Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1496 - Agenesia del corpo calloso - neuropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=417 - Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2233 - Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2248 - Sindrome del cuore ipoplasico - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=446 - Emocromatosi neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2135 - Sindrome di Hennekam-Beemer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2140 - Ernia diaframmatica congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2185 - Idrocefalo congenito - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2116 - Sindrome di Hartnup - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2118 - Hawkinsinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=351 - Galattosialidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2020 - Miopatia con sproporzione congenita delle fibre - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2053 - Sindrome di Freeman-Sheldon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1931 - Encefalocele frontale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295 - Embriopatia da parvovirus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1933 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1880 - Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255 - Distonia Dopa-sensibile - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1915 - Embriopatia alcolica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1885 - Ectopia del cristallino isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1851 - Rene displastico multicistico - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=660 - Onfalocele - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=635 - Neuroblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2612 - Sindrome del nevo sebaceo lineare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2635 - Displasia metatropica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2655 - Displasia tanatofora - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=606 - Miopatia miotonica prossimale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=705 - Sindrome di Pendred - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2801 - Malattia di Paget, forma giovanile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=884 - Tetrasomia 12p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2785 - Osteopetrosi con acidosi tubolare renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2744 - Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2746 - Opsimodisplasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2971 - Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2970 - Sindrome ''prune belly'' - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=744 - Sindrome Proteus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2903 - Pneumotorace spontaneo familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2901 - Amiotrofia nevralgica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=718 - Sindrome di Pierre Robin isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=290 - Sindrome da rosolia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3071 - Sindrome di Costello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=763 - Picnodisostosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2983 - Sindrome disturbo dello sviluppo sessuale-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2301 - Sindrome dell'intestino corto congenito - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=469 - Intolleranza ereditaria al fruttosio - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2308 - Sindrome di Jacobsen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2318 - Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2253 - Ipoplasia della fovea - cataratta presenile - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180188 - Ipoplasia/aplasia mammaria congenita isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2300 - Atresia intestinale multipla - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 180226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180226 - Carcinoma embrionale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502 - Sindrome trico-rino-falangea tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 180229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180229 - Poliembrioma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2370 - Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477 - Sindrome KID - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2346 - Sindrome angio-osteoipertrofica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180247 - Carcinoma della vagina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506 - Sindrome di Leigh - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2430 - Macroglossia congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2414 - Linfangectasia polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2373 - Laringomalacia congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180234 - Tumore a cellule germinali miste - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2377 - Sindrome di Laurence-Moon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2374 - Membrana laringea congenita isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 180242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180242 - Tumore maligno delle tube di Falloppio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2466 - Sindrome MASA - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 180275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180275 - Malattia del capezzolo di Paget - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=560 - Sindrome di Marshall - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=570 - Sindrome di Moebius - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1505 - Sindrome costa corta-polidattilia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180261 - Tumore filloide della mammella - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2444 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=612 - Miotonia aggravata dal potassio - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=179494 - Obesità da deficit del recettore della leptina - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=716 - Fenilchetonuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=287 - Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1020 - Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63 - Sindrome di Alport - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 54 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54 - Albinismo oculare recessivo legato all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=154 - Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 84 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=84 - Anemia di Fanconi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70 - Atrofia muscolare spinale prossimale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69 - Amiloidosi - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180176 - Ipertrofia mammaria giovanile familiare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=191 - Sindrome di Cockayne - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=834 - Malattia da deposito di acido sialico libero - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=799 - Schizencefalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3151 - Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178566 - Micosi fungoide e varianti - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=813 - Sindrome di Silver-Russell - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3169 - Sirenomelia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=816 - Sindrome di Sjögren-Larsson - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=821 - Sindrome di Sotos - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3173 - Sindrome spasmi infantili - pollici larghi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3204 - Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3205 - Sindrome di Sturge-Weber - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3320 - Trombocitopenia - aplasia radiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3346 - Agenesia della trachea - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=858 - Toxoplasmosi congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=887 - Associazione VACTERL/VATER - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=291 - Sindrome da varicella fetale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=909 - Xantomatosi cerebrotendinea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3447 - Sindrome di Weaver - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1422 - Sindrome condrodisplasia-differenza dello sviluppo sessuale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178478 - Botulismo infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178481 - Botulismo intestinale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178469 - Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 178475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178475 - Botulismo da ferita - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 178461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178461 - Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 178464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178464 - Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 178396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178396 - Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 178400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178400 - Miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178382 - Piede talo verticale congenito - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178389 - Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=62 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178364 - Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=715 - Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 178377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178377 - Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=348 - Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178345 - Sindrome da eccesso di aromatasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 178355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178355 - Displasia di Smith-McCort - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178338 - Sindrome da ipersensibilità agli UV - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3137 - Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=117 - Malattia di Behçet - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=732 - Polimiosite - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221 - Dermatomiosite - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=598 - Miopatia multiminicore - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=204 - Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178517 - Reticulosi localizzata pagetoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178512 - Micosi fungoide follicolotropica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 178509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178509 - Sindrome di Perry - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 178506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178506 - Calcificazione cerebrale, tipo Rajab - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=611 - Miosite da corpi di inclusione - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 178487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178487 - Botulismo intestinale dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 177926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177926 - Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=581 - Mucopolisaccaridosi, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 177929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177929 - Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=685 - Paraplegia spastica ereditaria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=666 - Osteogenesi imperfetta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 178029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178029 - Deficit di arginina vasopressina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177901 - Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423 - Ipertermia maligna - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177904 - Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=418 - Iperplasia congenita dei surreni - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177907 - Sindrome di Prader-Willi da traslocazione - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177910 - Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216 - Ceroidolipofuscinosi neuronale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=355 - Malattia di Gaucher - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=388 - Malattia di Hirschsprung - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448 - Emofilia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=304 - Epidermolisi bollosa semplice - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=174590 - Ipogonadismo ipogonadotropo congenito - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=354 - Gangliosidosi GM1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178320 - Lesione polmonare acuta - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178333 - Malattia oculare dell'isola di Åland - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=760 - Deficit di purina nucleoside fosforilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=270 - Distrofia muscolare oculofaringea - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 178303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178303 - Sindrome da microdelezione 8q22.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244 - Discinesia ciliare primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178148 - Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178307 - Acropigmentazione reticolata di Kitamura - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=589 - Miastenia grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=805 - Complesso della sclerosi tuberosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=886 - Sindrome di Usher - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178145 - Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3440 - Sindrome di Waardenburg - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=702 - Malattia di Pelizaeus-Merzbacher - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=738 - Porfiria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=768 - Sindrome del QT lungo familiare - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=791 - Retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=375 - Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183 - Granulomatosi eosinofilica con poliangioite - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1164 - Aspergillosi broncopolmonare allergica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2406 - Sindrome ''locked-in'' - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=509 - Leptospirosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=761 - Vasculite da immuglobuline A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2131 - Emiplegia alternante dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=713 - Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=57 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=249 - Displasia fibrosa dell'osso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2334 - Cheratite autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=755 - Ipoplasia delle cellule di Leydig - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171929 - Trisomia 10p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=187 - Citrullinemia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46 - Deficit di adenilsuccinato liasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=442 - Ipotiroidismo congenito - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43 - Adrenoleucodistrofia legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3166 - Sialuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2882 - Sitosterolemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=810 - Shighellosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3165 - Fascite eosinofila - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 2420 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2420 - Linfoma polmonare primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=727 - Poliangioite microscopica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=900 - Granulomatosi con poliangioite - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=863 - Trichinellosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 171695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171695 - Sindrome parkinsoniana piramidale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=134 - Deficit di beta-chetotiolasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171700 - Panbronchiolite diffusa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 171703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171703 - Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171706 - Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171709 - Sterilità maschile da globozoospermia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171719 - Cutix laxa e sindrome marfanoide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1163 - Aspergillosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 171723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171723 - Nevo bianco spongiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3467 - Xantinuria ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171673 - Deficit delle cellule staminali limbiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=511 - Malattia delle urine a sciroppo d'acero - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171680 - Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=32 - Deficit di glutatione sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171690 - Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26 - Acidemia metilmalonica con omocistinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 171863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171863 - Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171871 - Pseudoipoaldosteronismo renale tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=322 - Estrofia-epispadia complessa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 171866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171866 - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2368 - Gastroschisi - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171881 - Miopatia a cappello - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2512 - Microcefalia primitiva autosomica recessiva - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171876 - Pseudoipoaldosteronismo generalizzato tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=795 - Forma rara di salmonellosi - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=797 - Sarcoidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 92 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=92 - Artrite idiopatica giovanile - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - - - 171829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171829 - Sindrome da delezione 6q16 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1201 - Atresia dell’intestino tenue - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 171844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171844 - Cecità - scoliosi - aracnodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 171839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171839 - Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1202 - Atresia laringea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1199 - Atresia esofagea - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 171851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171851 - Sindrome MEDNIK - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 171848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171848 - Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1304 - Brucellosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=173 - Colera - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3303 - Tetralogia di Fallot - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 200418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=200418 - Immunodeficienza con anomalia del fattore I - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=730 - Malattia del rene policistico, autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 200421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=200421 - Immunodeficienza con anomalia del fattore H - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=486 - Neutropenia congenita grave autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1209 - Atresia della tricuspide - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 98 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=98 - Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1478 - Comunicazione interatriale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330 - Deficit congenito del fattore XII - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1482 - Congiuntivite gonococcica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 1959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1959 - Sindrome di Evans - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284 - Echinococcosi alveolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1177 - Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=828 - Sindrome di Stickler - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1431 - Discinesia parossistica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 199340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199340 - Distrofia muscolare, tipo Selcen - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293 - Infezione congenita da virus dell'herpes - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 199337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199337 - Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=234 - Sindrome di Dubin-Johnson - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199348 - Encefalopatia sensibile alla tiamina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3287 - Arterite di Takayasu - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 199343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199343 - Sindrome EAST - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2800 - Malattia extramammaria di Paget - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 199326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199326 - Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1928 - Enfisema lobare congenito - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 199332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199332 - Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199329 - Miopatia congenita tipo Paradas - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2665 - Nefroma mesoblastico congenito - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3463 - Sindrome di Wolfram - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199642 - Microcefalia congenita isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=549 - Malattia del legionario - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=704 - Pemfigo volgare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 199354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199354 - CARASIL - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199351 - Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=356 - Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466 - Insonnia familiare fatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 199293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199293 - Microgastria congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3452 - Malattia di Whipple - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Non applicabile - - - - - 199282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199282 - Sindrome di Arlecchino - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 199285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199285 - Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2331 - Malattia di Kawasaki - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 199276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199276 - Lipomatosi multipla familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2102 - Deficit di GTP cicloidrolasi 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3002 - Trombocitopenia immune - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 199267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199267 - Fibromatosi digitale infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 199315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199315 - Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2040 - Fistola broncobiliare congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 199318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199318 - Sindrome da microdelezione 15q13.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 199310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199310 - Chimerismo tetragametico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2357 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2357 - Cisti broncogene - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=274 - Sindrome di Bernard-Soulier - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1195 - Atransferrinemia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 199302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199302 - Labioschisi isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 199306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199306 - Labio/palatoschisi - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=926 - Acatalasemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3020 - Sindrome di Ramsay Hunt - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 199296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199296 - Deficit congenito isolato di ACTH - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1531 - Craniosinostosi - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - Recessiva legata all'X - - - - - 199299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199299 - Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 1675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1675 - Deficit di diidropirimidina deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 189427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=189427 - Sindrome di Cushing da malattia adrenocorticale macronodulare bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=976 - Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3129 - Sarcosinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=415 - Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 13 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=13 - Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2494 - Malattia di Menetrier - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=171 - Colangite sclerosante primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 199251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199251 - Malattia di Ledderhose - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 199247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199247 - Deficit di transcortina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Semi-dominante - - - - - 199244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199244 - Sindrome di Nelson - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 199241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199241 - Emangiomatosi capillare polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2134 - Sindrome emolitico-uremica atipica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 189466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=189466 - Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 17 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=17 - Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3006 - Epilessia dipendente dalla piridossina - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=780 - Rabdomiosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 3111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3111 - Sindrome di Rotor - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2382 - Sindrome di Lennox-Gastaut - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2806 - Leucoencefalite sclerosante subacuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2467 - Mastocitosi sistemica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1934 - Encefalopatia epilettica infantile precoce - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=845 - Malattia di Tay-Sachs - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1942 - Epilessia mioclono-astatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1943 - Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3299 - Tetano - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2302 - Intossicazione da asbesto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=770 - Rabbia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3386 - Tripanosomiasi americana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=267 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1329 - Difetto completo del setto atrioventricolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=582 - Mucopolisaccaridosi tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2137 - Epatite autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=186 - Colangite biliare primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Sconosciuto - - - - - 397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397 - Arterite a cellule giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 2932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2932 - Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2398 - Lipomatosi simmetrica multipla - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 1656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1656 - Dermatite erpetiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3198 - Sindrome della persona rigida e disturbi correlati - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2929 - Poliposi gastrointestinale giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=131 - Sindrome di Budd-Chiari - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=646 - Malattia di Niemann-Pick, tipo C - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=654 - Nefroblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1489 - Tosse canina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2764 - Osteocondrite dissecante - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2587 - Deficit di mieloperossidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3389 - Tubercolosi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1679 - Difterite - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 1267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1267 - Botulismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2897 - Pitiriasi rubra pilare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2103 - Sindrome di Guillain-Barré - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 2070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2070 - Gastroenterite eosinofila - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2312 - Iperbilirubinemia neonatale transitoria familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 183707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183707 - Malattia simil-LAD infantile da deficit di RAC2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2314 - Sindrome da iper-IgE autosomica dominante da deficit di STAT3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 183678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183678 - Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449 - Epatoblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 183675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183675 - Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2177 - Idranencefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Sconosciuto - - - - - 533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=533 - Listeriosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2372 - Laringocele - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2380 - Malattia di Legg-Calvé-Perthes - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 683 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=683 - Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=677 - Pancreatoblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 183660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183660 - Immunodeficienza combinata grave - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=897 - Sindrome di Waardenburg-Shah - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=808 - Sindrome di Seckel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3027 - Sindrome da regressione caudale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=676 - Pancreatite cronica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=643 - Neuropatia con assoni giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=634 - Sindrome di Netherton - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140 - Displasia campomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2828 - Malattia di Parkinson ad esordio giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=642 - Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=627 - Sindrome di Nance-Horan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=638 - Sindrome neurofibromatosi-Noonan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=326 - Deficit congenito del fattore V - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=526 - Sindrome di Liddle - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=650 - Deficit di LCAT - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=427 - Ipoaldosteronismo familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=215 - Cecità notturna stazionaria congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=342 - Febbre mediterranea familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=180 - Coroideremia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=754 - Sindrome da insensibilità agli androgeni - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=253 - Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=327 - Deficit congenito del fattore VII - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=373 - Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=403 - Iperaldosteronismo familiare, tipo I - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=574 - Sindrome da delezione 21q - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=653 - Neoplasia endocrina multipla tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=146 - Carcinoma differenziato della tiroide - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1331 - Cancro della prostata, forma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157 - Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=847 - Sindrome alfa talassemia-disabilità intellettiva legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1446 - Cromosoma 22 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2268 - Sindrome ICF - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=475 - Sindrome di Joubert - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=392 - Sindrome di Holt-Oram - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=113 - Sindrome di Bazex-Dupré-Christol - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 86 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86 - Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=243 - Disgenesia gonadica 46,XX - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 183422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183422 - Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=136 - CADASIL - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 48 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48 - Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=528 - Lipodistrofia generalizzata congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 182090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=182090 - Ipertensione arteriosa polmonare - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=184 - Cherubismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1047 - Anemia sideroblastica - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 71 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71 - Malattia da ritenzione dei chilomicroni - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1949 - Epilessia neonatale familiare benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=189 - Displasia ectodermica idrotica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1473 - Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1344 - Blocco atriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 182050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=182050 - Malattia MYH9-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3103 - Sindrome di Roberts - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 181428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=181428 - Iperalfalipoproteinemia - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=709 - Sindrome di Peters plus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=776 - Sindrome di Lujan-Fryns - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=902 - Sindrome di Werner - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=888 - Sindrome di Van der Woude - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=871 - Difetto progressivo familiare della conduzione cardiaca - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1597 - Delezione 17q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1590 - Delezione 13q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1587 - Monosomia 13q14 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1621 - Sindrome da microdelezione 3q13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1620 - Delezione 3p distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1643 - Sindrome da microdelezione Xp22.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1627 - Delezione 5q35 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1699 - Trisomia 12p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1695 - Duplicazione 10q non distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500 - Sindrome di Noonan con lentiggini multiple - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=507 - Leishmaniosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=548 - Lebbra - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=233 - Sindrome della retrazione di Duane - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=657 - Iperinsulinismo isolato congenito - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2495 - Meningioma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569 - Emicrania emiplegica familiare o sporadica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2014 - Palatoschisi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240 - Discondrosteosi di Léri-Weill - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2311 - Disostosi spondilocostale autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=358 - Sindrome di Gitelman - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=242 - Disgenesia gonadica completa 46,XY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - Legata all'X - - - - - 2052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2052 - Sindrome di Fraser - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1354 - Sindrome da cardiopatie e arti corti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1358 - Sindrome di Carey-Fineman-Ziter - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=557 - Malformazione anorettale non sindromica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=111 - Sindrome di Barth - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 10 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=10 - Sindrome 48,XXYY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1308 - Sindrome C - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=150 - Carcinoma nasofaringeo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=133 - Malattia cronica da berillio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 1552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1552 - Sindrome di Currarino - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1450 - Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1448 - Cromosoma 6 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1581 - Delezione 10q non distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1580 - Delezione 10p distale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1437 - Cromosoma 1 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=172 - Colestasi progressiva familiare intraepatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1447 - Cromosoma 4 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1444 - Sindrome cromosoma 20 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1439 - Cromosoma 12 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1438 - Sindrome del cromosoma 10 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=624 - Nevi flammei multipli familiari - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3306 - Sindrome da inversione/duplicazione del cromosoma 15 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 3375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3375 - Trisomia X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 3310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3310 - Tetrasomia 9p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3000 - Pubertà precoce familiare limitata ai maschi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3305 - Tetraploidia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3176 - Spina bifida - ipospadia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1708 - Trisomia 16 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1711 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1711 - Trisomia 17 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3376 - Triploidia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1692 - Trisomia 1 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1698 - Trisomia 12 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1706 - Trisomia 15 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=916 - Sindrome di Aase-Smith - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=920 - Ablefaria - macrostomia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1445 - Cromosoma 21 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 7 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=7 - Sindrome 3C - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=931 - Acheiropodia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=929 - Sindrome acalasia - microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=869 - Sindrome della tripla A - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2297 - Sindrome da insulino-resistenza, tipo A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=922 - Assenza delle ciglia nasali, forma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=921 - Sindrome di Abruzzo-Erickson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 27 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=27 - Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=939 - Aciduria 3-idrossi-isobutirrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 31 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31 - Aciduria ossoglutarica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=935 - Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=932 - Acondrogenesi - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 37 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37 - Acrodermatite enteropatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=950 - Acrodisostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=949 - Disostosi acro-cranio-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=945 - Acrania - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=957 - Displasia acro-toraco-vertebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=958 - Sindrome acro-reno-mandibolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=955 - Sindrome di Hajdu-Cheney - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=952 - Disostosi acrofacciale, tipo Weyers - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1702 - Duplicazione 13q non distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1703 - Trisomia 14 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1705 - Duplicazione 14q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1713 - Sindrome da microduplicazione 17p11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1738 - Trisomia 4p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1742 - Trisomia 5p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1745 - Duplicazione 6p distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1752 - Trisomia 8q - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1762 - Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1878 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1876 - Distrofia muscolare oculogastrointestinale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1948 - Sindrome epilessia-microcefalia-displasia scheletrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1946 - Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1951 - Sindrome da epilessia-telangectasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=381 - Sindrome di Griscelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2604 - Miopatia viscerale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=156 - Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2597 - Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 2598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2598 - Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1078 - Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1077 - Anchilosi dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 1074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1074 - Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1072 - Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1071 - Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1069 - Sindrome aniridia-agenesia della rotula - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1068 - Sindrome aniridia-ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1067 - Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1064 - Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1062 - Angiomatosi neurocutanea ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1053 - Aneurisma della vena di Galeno - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1055 - Aneurisma congenito del ventricolo destro - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1052 - Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1040 - Anadisplasia metafisaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1041 - Idrope fetale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 1037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1037 - Artrogriposi multipla congenita - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1126 - Aprosencefalia - disgenesia cerebellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1125 - Aprassia oculomotoria, tipo Cogan - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1121 - Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1120 - Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1122 - Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1116 - Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1118 - Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1117 - Aplasia cutanea - miopia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1110 - Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1113 - Afalangia - sindattilia - microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1112 - Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1106 - Microftalmia con anomalie degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 83 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=83 - Sindrome di Antley-Bixler - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1104 - Sindrome anoftalmia plus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1094 - Anonichia - microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=991 - Sindrome PAGOD - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=990 - Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=989 - Sindrome ipoglossia - ipodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=994 - Sequenza dell'acinesia fetale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 51 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51 - Sindrome di Aicardi-Goutières - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=981 - Agenesia della carotide interna - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=978 - Sindrome ADULT - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=977 - Adrenomiodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=988 - Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=983 - Sindrome da regressione testicolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=970 - Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=971 - Sindrome acrorenale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 40 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=40 - Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=969 - Displasia acromicrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=974 - Sindrome di Adams-Oliver - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=972 - Attività continua ereditaria delle fibre muscolari - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=973 - Aplasia/ipoplasia isolata monolaterale delle dita delle mani ad esclusione del pollice - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=959 - Sindrome acro-reno-oculare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=968 - Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139411 - Triade di Carney - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 139414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139414 - Nevo panfollicolare congenito - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1028 - Sindrome amelo-onico-ipoidrotica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 139417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139417 - Mielite trasversa acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 1031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1031 - Sindrome smalto-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139423 - Mielite trasversa acuta idiopatica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 139426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139426 - Mioclonia periorale con assenze - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 139431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139431 - Epilessia con mioclonia delle palpebre - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1035 - Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 139436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139436 - Reticoloistiocitosi multicentrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 1021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1021 - Sindrome da amaurosi-ipertricosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64 - Sindrome di Alström - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1023 - Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 139390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139390 - Craniosinostosi non sindromica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 139396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139396 - Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 139399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139399 - Adrenomieloneuropatia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 139402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139402 - Reazione ai farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 139406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139406 - Encefalopatia da deficit di prosaposina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1008 - Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=701 - Alopecia universale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1010 - Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1014 - Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1001 - Sindrome da microdelezione 2q37 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 59 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59 - Sindrome di Allan-Herndon-Dudley - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1003 - Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1005 - Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1253 - Sindrome di Ascher - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1252 - Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 1248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1248 - Sindrome di Binder - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=127 - Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1264 - Sindrome trico-retinico-dento-digitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1262 - Sindrome di Böök - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1263 - Displasia, tipo boomerang - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1259 - Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1261 - Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1234 - Sindrome di Bartsocas-Papas - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1231 - Sindrome di Barber-Say - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1229 - Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=109 - Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1228 - Sindrome di Banki - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1241 - Sindrome di Bencze - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1239 - Sindrome di Behr - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1237 - Sindrome di Beemer-Ertbruggen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=114 - Displasia osteoauricolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=115 - Sindrome contratture-aracnodattilia congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1236 - Sindrome da microbrachicefalia, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 137622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137622 - Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1292 - Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137628 - Anomalie cardiache - eterotassia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1293 - Brachiolmia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 137625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137625 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137608 - Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1299 - Sindrome branchio-scheletro-genitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 1300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1300 - Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137667 - Malformazioni capillari e arterovenose - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 137634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137634 - Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1295 - Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137631 - Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1296 - Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1297 - Sindrome branchio-oculo-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137639 - Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137577 - Danno cerebrale neonatale ipossico e ischemico - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 137583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137583 - Neoplasia vulvare intraepiteliale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1276 - Sindrome da brachidattilia-ipertensione arteriosa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1275 - Sindrome da brachidattilia e displasia del polso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1270 - Sindrome di Bowen-Conradi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137605 - Sindrome di Legius - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137596 - Cheratopatia neurotrofica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1278 - Sindrome brachidattilia preassiale-alluce varo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137599 - Cheratite stromale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1166 - Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1168 - Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1160 - Ascite chilosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 137817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137817 - Aracnoidite - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1174 - Atassia cerebellare - displasia ectodermica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137839 - Sindrome di Lemierre - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - - - 137834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137834 - Sindrome di Frank-Ter Haar - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137831 - Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 1170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1170 - Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1178 - Atassia e degenerazione tapetoretinica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1175 - Atassia cerebellare progressiva legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1180 - Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1179 - Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1173 - Atassia cerebellare - ipogonadismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137867 - Malattia dei motoneuroni di Madras - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 137681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137681 - Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1133 - Sindrome AREDYLD - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137675 - Cardiomiopatia istiocitoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Sconosciuto - - - Dominante legata all'X - - - - - 1131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1131 - Disostosi mandibolofacciale legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 137678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137678 - Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137698 - Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 137754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137754 - Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1145 - Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1144 - Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 137686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137686 - Sindrome di Asherman - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 137776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137776 - Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1150 - Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1149 - Sindrome artrogriposi-simile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137807 - Amiloidosi cutanea primitiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1159 - Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137783 - Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1214 - Atrofia emifacciale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1215 - Atrofia ottica autosomica dominante plus - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1216 - Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1221 - Cheilite ghiandolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1225 - Sindrome di Baller-Gerold - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1226 - Sindrome di Bamforth-Lazarus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1227 - Sindrome di Bangstad - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1184 - Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1182 - Atassia spastica con miosi congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137888 - Sindrome auricolo-condilare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 137893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137893 - Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1186 - Atassia spinocerebellare a esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1185 - Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137898 - Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1188 - Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1187 - Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1190 - Atelosteogenesi tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 137908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137908 - Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137914 - Atresia delle coane - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1193 - Sindrome di Atkin-Flaitz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 137917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137917 - Atresia coanale unilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1200 - Sindrome di Burn-McKeown - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 137920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137920 - Atresia coanale bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1198 - Atresia del colon - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 137926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137926 - Linfangioma primario della laringe - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1203 - Atresia duodenale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1208 - Atresia polmonare - setto ventricolare integro - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 137932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137932 - Paralisi laringea congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 137935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137935 - Angioma laringotracheale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1449 - Cromosoma 7 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 141242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141242 - Schisi nasale paramediana - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1453 - Sindrome cleidorizomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1440 - Cromosoma 14 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 141234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141234 - Schisi facciale mediana - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1443 - Cromosoma 19 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 141261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141261 - Schisi facciale di Tessier numero 5 - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 141258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141258 - Schisi facciale di Tessier numero 4 - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1458 - Sindrome CODAS - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141253 - Schisi facciale obliqua - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1454 - Sindrome di Joubert con difetto epatico - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=190 - Malattia di Coats - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 141199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141199 - Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1429 - Corea ereditaria benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 141194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141194 - Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1426 - Displasia di Greenberg - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141184 - Emangioma congenito a rapida involuzione - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 1427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1427 - Displasia oto-spondilo-megaepifisaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1435 - Coroideremia - obesità - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1436 - Sindrome displasia scheletrica-disabilità intellettiva legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 141214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141214 - Signazia congenita isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 141209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141209 - Malformazione linfatica diffusa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1433 - Atrofia della coroide - alopecia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1484 - Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 141333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141333 - Sindrome di Biemond, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1490 - Distrofia corneale - sordità percettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1487 - Sindrome di Cooks - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 155867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=155867 - Schisi facciale paramediana - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1486 - Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141276 - Schisi facciale di Tessier numero 7 - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 141265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141265 - Schisi facciale di Tessier, numero 6 - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1466 - Sindrome COFS - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141269 - Schisi facciale laterale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1471 - Coloboma maculare - brachidattilia tipo B - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 141288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141288 - Schisi cervicale della linea mediana - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 141291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141291 - Schisi labio-alveolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 141091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141091 - Polirinia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141083 - Cisti del dotto nasolacrimale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1410 - Sindrome dei capelli non pettinabili - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141099 - Proboscide laterale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141096 - Narice soprannumeraria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1412 - Sindrome con fusione carpotarsale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1416 - Accumulo familiare di pirofosfato di calcio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 141112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141112 - Eterotopia gliale nasale - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 1394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1394 - Displasia cerebro-facio-toracica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1397 - Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1398 - Agenesia isolata del cervelletto - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1399 - Sindrome di Richards-Rundle - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141077 - Epignato - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1401 - Sindrome CHAND - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141074 - Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 141152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141152 - Ipoglossia/aglossia isolata congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=174 - Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 141163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141163 - Anchilosi glossopalatina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141168 - Malformazione arterovenosa frontonasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 141171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141171 - Malformazione arterovenosa mascellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1425 - Sindrome di Desbuquois - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141174 - Malformazione arterovenosa mandibolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 141179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141179 - Emangioma congenito non involutivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 141118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141118 - Encefalocele nasale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Sconosciuto - - - - - 141121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141121 - Stenosi subglottica congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 141127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141127 - Stenosi congenita della trachea - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141132 - Spettro oculo-auriculo-vertebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141145 - Iperplasia emifacciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 141148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141148 - Mioiperplasia emifacciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 156728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=156728 - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1375 - Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=163 - Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1373 - Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1368 - Sindrome cataratta-atassia-sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1366 - Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1361 - Deficit di carnosinasi - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1393 - Sindrome cerebro-costo-mandibolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 157826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157826 - Epulide congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1390 - Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 157820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157820 - Sindrome della sudorazione indotta dal freddo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1389 - Sindrome da cecità corticale, disabilità intellettiva e polidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157798 - Sindrome da poliposi iperplastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - Sconosciuto - - - - - 1388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1388 - Sindrome di Catel-Manzke - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157801 - Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1387 - Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157791 - Emangioendotelioma epitelioide - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 157794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157794 - Sindrome ereditaria da poliposi mista - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 157769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157769 - Situs ambiguus - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 157716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157716 - Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1381 - Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 157719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157719 - Sindrome CACH, forma giovanile o adulta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1380 - Cataratta - nefropatia - encefalopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157713 - Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 156731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=156731 - Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1377 - Sindrome cataratta-microcornea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 157215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157215 - Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1325 - Camptodattilia - taurinuria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1326 - Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1327 - Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1328 - Sindrome di Camurati-Engelmann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1321 - Sindrome da camptodattilia, iperplasia del tessuto fibroso e displasia scheletrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1323 - Sindrome da camptodattilia-contratture articolari-anomalie facciali e scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1314 - Calcificazioni talamiche simmetriche - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1318 - Campomelia, tipo Cumming - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1319 - Camptobrachidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1305 - Sindrome di Feingold - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1307 - Sindrome difetti degli arti-micrognatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1313 - Sindrome da calcificazione infantile coroidea-cerebrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1350 - Sindrome cuore-mano, tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1355 - Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1352 - Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1342 - Sindrome cuore-mano, tipo 3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1345 - Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1338 - Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1340 - Sindrome cardio-facio-cutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2856 - Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1336 - Ipercheratosi - iperpigmentazione - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1335 - Pentalogia di Cantrell - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1682 - Dissezione arteriosa con lentigginosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1757 - Sindrome da dimelia peroneale-diplopodia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1756 - Duplicazione caudale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1766 - Sindrome da disequilibrio - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1777 - Sindrome di Temtamy - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1780 - Sindrome di Thakker-Donnai - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1772 - Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 1784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1784 - Disostosi acro-fronto-facio-nasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1782 - Disostosclerosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1790 - Disostosi faciocraniale ipomandibolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1786 - Disostosi acrofacciale, tipo Catania - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 1788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1788 - Disostosi acrofacciale tipo Rodríguez - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=859 - Deficit di transcobalamina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139441 - Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3196 - Sindrome deficit di steroido deidrogenasi-anomalie dentali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139444 - Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 139447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139447 - Leucoencefalopatia cavitante progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1573 - Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=726 - Sindrome di Alpers-Huttenlocher - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139450 - Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139455 - Bestrofinopatia autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1574 - Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139466 - Sindrome SERKAL - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1596 - Delezione 15q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 139471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139471 - Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139474 - Sindrome da microduplicazione 17q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1617 - Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1606 - Sindrome da delezione 1p36 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 139480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139480 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1647 - Sindrome oculo-cerebro-cutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 139485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139485 - Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1653 - Displasia della dentina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139507 - Sovraccarico di ferro, tipo africano - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 139515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139515 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139512 - Neuropatia con deficit uditivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1657 - Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139525 - Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1658 - Assenza delle impronte digitali - milia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139518 - Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1659 - Dermatoleucodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139547 - Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139536 - Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1660 - Dermo-odonto-displasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139557 - Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1661 - Dermoide corneale legato all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1662 - Dermopatia restrittiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 139552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139552 - Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139573 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1665 - Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 139564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139564 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 139583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139583 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1667 - Sindrome di Wolcott-Rallison - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139578 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139589 - Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1671 - Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 140917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140917 - Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1548 - Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1547 - Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140922 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1545 - Sindrome di Crisponi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140905 - Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1540 - Sindrome di Jackson-Weiss - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140908 - Brachidattilia, tipo B2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140874 - Sindrome di Joubert e sindromi correlate - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 140896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140896 - Sindrome respiratoria acuta grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1532 - Sindrome di Gómez-López-Hernández - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 140952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140952 - Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 140957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140957 - Macrotrombocitopenia autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140944 - Sindrome CLOVES - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 140949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140949 - Priapismo a basso flusso - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1555 - Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140936 - Sindrome di Lelis - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140941 - Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1553 - Sindrome di Curry-Jones - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 140927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140927 - Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140933 - Atrofoderma lineare di Moulin - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 140989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140989 - Angioite primitiva del sistema nervoso centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1566 - Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140976 - Sindrome RHYNS - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1563 - Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 140969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140969 - Sindrome di Saldino-Mainzer - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140966 - Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140963 - Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=382 - Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=742 - Deficit di prolidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1979 - Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1571 - Sindrome di Knobloch - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 141007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141007 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 9 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1551 - Deficit familiare benigno di rame - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1568 - Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 141000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=141000 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1497 - Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 140436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140436 - Malformazione venosa intraossea primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140453 - Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1493 - Sindrome di Vici - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140286 - Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1495 - Sindrome disabilità intellettiva-ipoplasia del corpo calloso-appendice preauricolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140468 - Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1509 - Sindrome coxo-podo-patellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1512 - Sindrome di Crane-Heise - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 140474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140474 - Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140477 - Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1506 - Sindrome da costole e ossa tubulari sottili e dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 140456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140456 - Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 140459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140459 - Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1508 - Sindrome coxoauricolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 140465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140465 - Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1507 - Sindrome di Robinow autosomica recessiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1517 - Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1519 - Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1520 - Displasia cranio-fronto-nasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 1513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1513 - Displasia craniodiafisaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1514 - Sindrome craniodigitale - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 140481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=140481 - Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1515 - Displasia cranioectodermica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1516 - Craniosinostosi non sindromica bilambdoidea e sagittale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1527 - Craniosinostosi, tipo Filadelfia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1528 - Displasia craniotelencefalica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1529 - Sindrome craniofacciale - sordità - mano - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1521 - Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1522 - Displasia craniometafisaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1525 - Cranio-osteo-artropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1969 - Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 1968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1968 - Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1970 - Sindrome da dismorfismo facciale-macrocefalia-miopia-malformazione di Dandy Walker - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1973 - Sindrome facio-cardio-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1972 - Sindrome facio-cardio-melica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1974 - Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1962 - Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1964 - Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1822 - Displasia epifisaria emimelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1824 - Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1952 - Sindrome delle epifisi punteggiate-iperplasia osteoclastica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1954 - Eritroderma congenito letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1955 - Atassia spinocerebellare tipo 34 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1926 - Embriopatia diabetica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2209 - Fenilchetonuria materna - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1927 - Sindrome di Emery-Nelson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1937 - Sindrome di Eng-Strom - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1920 - Embriopatia da toluene - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1919 - Embriopatia da fenobarbital - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1917 - Sindrome fetale da metilmercurio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1923 - Embrio/fetopatia da metimazolo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1912 - Sindrome fetale da idantoina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1918 - Sindrome fetale da minoxidil - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1911 - Embriofetopatia da cocaina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1910 - Fetopatia da iodio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1916 - Sindrome da dietilstilbestrolo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294 - Sindrome fetale da citomegalovirus - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1914 - Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1913 - Embriopatia da trimetadione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1896 - Sindrome EEC - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1897 - Sindrome EEM - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1908 - Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1909 - Embrio/fetopatia da indometacina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1906 - Embriopatia da acido valproico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1895 - Sindrome malformativa di Edimburgo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1891 - Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1892 - Sindrome ectrodattilia-polidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1816 - Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1807 - Displasia dermica facciale focale, tipo III - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1818 - Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1883 - Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1882 - Sindrome da displasia ectodermica ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1875 - Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1873 - Sindrome di Jalili - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1879 - Meloreostosi con osteopoichilosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1867 - Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1872 - Distrofia dei coni e dei bastoncelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1871 - Distrofia progressiva dei coni - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1860 - Displasia tanatofora, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1861 - Sindrome da displasia toracica e idrocefalo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1865 - Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1858 - Sindrome displasia scheletrica-epilessia-bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254 - Displasia spondilometafisaria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1852 - Displasia retinica legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1842 - Displasia ossea letale, tipo Holmgren - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1839 - Displasia mucoepiteliale ereditaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1837 - Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - - - 1836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1836 - Displasia mesomelica, tipo Kantaputra - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1834 - Displasia mesodermica assiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 1830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1830 - Displasia immuno-ossea di Schimke - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1825 - Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251 - Displasia epifisaria multipla - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1811 - Displasia odonto-micro-onichiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1812 - Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1808 - Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1809 - Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1806 - Sindrome displasia ectodermica-cecità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1802 - Displasia emato-diafisaria di Ghosal - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1803 - Displasia toracomelica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1801 - Displasia cifomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1798 - Sindrome disostosi craniofacciale-iperplasia diafisaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1799 - Disfasia congenita familiare - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1794 - Disostosi oculo-maxillo-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2128 - Emi-iperplasia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2130 - Emimelia non sindromica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2136 - Sindrome di Hennekam - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2138 - Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2139 - Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2141 - Ernia diaframmatica - anomalie degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Sconosciuto - - - - - 2143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2143 - Sindrome di Donnai-Barrow - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2145 - Craniosinostosi di Herrmann-Opitz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 2149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2149 - Eterotopia neuronale nodulare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 2148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2148 - Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 158048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158048 - Sindrome emofagocitica associata a infezione - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 158057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158057 - Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita associata a malattia maligna - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2108 - Sindrome di Hallermann-Streiff - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 158061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158061 - Sindrome da attivazione dei macrofagi - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2107 - Sindrome di Hall-Riggs - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2110 - Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2109 - Sindrome Hallermann-Streiff-simile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2111 - Amartomatosi cistica polmone-rene - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2115 - Sindrome di Harrod - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2114 - Displasia delle anche, tipo Beukes - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2994 - Sindrome bassa statura-dismorfismi craniofacciali-ipoplasia dei genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2117 - Sindrome di Hartsfield - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2119 - Sindrome HEC - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2123 - Emangiomatosi neonatale diffusa - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 157997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157997 - Istiocitosi cefalica benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2090 - Sindrome GMS - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157991 - Istiocitosi generalizzata eruttiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2091 - Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 158011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158011 - Xantogranuloma necrobiotico - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 158008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158008 - Xantoma papuloso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=376 - Sindrome di Gordon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 158003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158003 - Xantoma disseminato - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2092 - Ipoplasia focale del derma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 158000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158000 - Xantogranuloma giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2098 - Displasia acromesomelica, tipo Grebe - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 158025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158025 - Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 158022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158022 - Istiocitosi nodulare progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=380 - Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2095 - Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 158019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158019 - Istiocitosi a cellule indeterminate - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 158014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158014 - Malattia di Rosaï-Dorfman - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 2097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2097 - Sindrome di Grant - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2101 - Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2104 - Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 158032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158032 - Sindrome emofagocitica - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 2069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2069 - Sindrome gastrocutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 157846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157846 - Neuroferritinopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 157832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157832 - Craniorinia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2067 - Sindrome GAPO - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157835 - Emicrania parossistica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2065 - Sindrome di Galloway-Mowat - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2075 - Sindrome genito-palato-cardiaca - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 157941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157941 - Malattia Huntington-simile 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2074 - Sindrome di Gemignani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157850 - Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2072 - Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157954 - Sindrome ANE - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157962 - Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157946 - Malattia Huntington-simile 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2078 - Gerodermia osteodisplastica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157949 - Immunodeficienza combinata con granulomatosi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2077 - Sindrome di German - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 157973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157973 - Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2085 - Sindrome glaucoma-apnea - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 2084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2084 - Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 157965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=157965 - Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a SLC39A13 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2083 - Glabella prominente - microcefalia - bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1791 - Displasia fronto-facio-nasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 1826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1826 - Displasia frontometafisaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 2047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2047 - Sindrome di Flynn-Aird - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2048 - Sindrome di Foix-Chavany-Marie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2050 - Sindrome di Cole-Carpenter - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2063 - Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2064 - Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250 - Displasia frontonasale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2057 - Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2059 - Sindrome di Fryns - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2026 - Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2025 - Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2028 - Fibromatosi ialina giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2027 - Fibromatosi gengivale - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2021 - Fibrocondrogenesi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2019 - Complesso femore-fibula-ulna - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2024 - Fibromatosi gengivale ereditaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2022 - Fibroelastosi endomiocardica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2824 - Sindrome paraplegia-disabilità intellettiva-ipercheratosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2045 - Sindrome FLOTCH - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 2044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2044 - Sindrome di Floating-Harbor - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2031 - Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2036 - Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 158769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158769 - Orticaria pigmentosa a placche - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 2006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2006 - Schisi mediana del labbro inferiore - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 158766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158766 - Orticaria pigmentosa tipica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 2007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2007 - Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2003 - Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 158687 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158687 - Malattia erosiva acantolitica letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 158684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158684 - Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2004 - Schisi laringo-tracheo-esofagea - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2001 - Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 158681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158681 - Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 158676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158676 - Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 158673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158673 - Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 158668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158668 - Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2016 - Sindrome palatoschisi-sinechie laterali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2017 - Schisi sternale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2013 - Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2010 - Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 158778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158778 - Mastocitosi isolata del midollo osseo - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 158775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158775 - Mastocitosi sistemica intermedia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 158772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158772 - Orticaria pigmentosa nodulare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 2008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2008 - Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1987 - Agenesia/ipoplasia isolata del femore - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1986 - Complesso di Gollop-Wolfgang - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1980 - Calcinosi striopallidodentata bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1997 - Sindrome blefaro-cheilo-dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1995 - Labioschisi - retinopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1993 - Sindrome di Pai - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1988 - Sindrome femoro-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2348 - Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247775 - Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 247768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247768 - Aplasia mülleriana e iperandrogenismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2351 - Sindrome di Kousseff - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2353 - Sindrome di Schilbach-Rott - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247790 - Sovraccarico di ferro legato a FTH1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247798 - Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 247794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247794 - Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247815 - Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2363 - Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247691 - Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2340 - Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 247685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247685 - Odontoipofosfatasia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2342 - Sindrome di Haim-Munk - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247709 - Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247698 - Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247724 - Miosite eosinofila idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 247718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247718 - Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 247765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247765 - Atassia cerebellare legata all'X - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485 - Diplasia di Kniest - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247762 - Lipoblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2347 - Displasia letale simile alla sindrome di Knieste - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247585 - Citrullinemia, tipo II - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2333 - Sindrome di Kenny-Caffey - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 247598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247598 - Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2332 - Sindrome KBG - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247604 - Sclerosi laterale primitiva giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247623 - Ipofosfatasia perinatale letale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247638 - Ipofosfatasia prenatale benigna - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2338 - Cheratoderma palmoplantare puntato isolato - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2337 - Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo botniano - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247651 - Ipofosfatasia infantile precoce - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247667 - Ipofosfatasia a esordio infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2339 - Sindrome da cheratosi follicolare-nanismo-atrofia cerebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 247676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247676 - Ipofosfatasia dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494 - Cheratoderma mutilante ereditario - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2322 - Sindrome Kabuki - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 247378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247378 - Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2321 - Sindrome di Jung - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2324 - Sindrome di Kaler-Garrity-Stern - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247511 - Policitemia secondaria autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2323 - Sindrome di Sanjad-Sakati - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247522 - Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 247525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247525 - Citrullinemia, tipo I - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247546 - Citrullinemia neonatale acuta tipo I - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2325 - Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 247573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247573 - Citrullinemia a esordio tardivo tipo I - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2329 - Sindrome di Karsck-Neugebauer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247582 - Deficit di citrina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2328 - Sindrome di Kapur-Toriello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2408 - Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2409 - Sindrome di Lowry-Maclean - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2405 - Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2407 - Sindrome LOC - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2412 - Lussazione dell'anca - dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2575 - Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 248408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=248408 - Ipodisfibrinogenemia familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2410 - Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2399 - Sindrome lipoma nasopalpebrale-coloboma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2400 - Neuropatia motoria periferica - disautonomia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2396 - Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 248340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=248340 - Malattia isolata da accumulo di granuli delta - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2388 - Coreoacantocitosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 248111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=248111 - Malattia di Huntington giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2387 - Leuconichia totale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2386 - Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 248095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=248095 - Osteoartropatia ipertrofica primitiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2379 - Parkinsonismo ad esordio precoce-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2391 - Accorciamento congenito del legamento costocoracoide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2390 - Sindrome di Lichtenstein - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247834 - Distrofia maculare occulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2371 - Sindrome Larsen-simile forma letale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2369 - Complesso ''limb body wall'' - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 247820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247820 - Sindrome displasia ectodermica-pili torti-sindattilia cutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 247827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247827 - Sindrome displasia ectodermica-iperidrosi-sindattilia cutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2378 - Sindrome di Laurin-Sandrow - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 247868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247868 - Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2375 - Sindrome paralisi dell'adduttore laringeo-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2456 - Capezzoli soprannumerari familiari - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2457 - Displasia mandiboloacrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2451 - Malformazioni venose mucocutanee - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2439 - Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 244305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244305 - Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 244283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244283 - Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 2440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2440 - Malformazione da schisi delle mani e dei piedi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 244310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244310 - RFT1-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 244242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244242 - Sindrome HELLP - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=296 - Encondromatosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2437 - Sindrome di Czeizel-Losonci - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 244275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=244275 - Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2438 - Sindrome mano-piede-genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 243343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=243343 - Deficit di dimetilglicina deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 243367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=243367 - Fegato grasso acuto della gravidanza - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 2435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2435 - Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2429 - Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2432 - Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2489 - Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 247353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247353 - Psoriasi pustolosa generalizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 247262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247262 - Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2487 - Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 247257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247257 - Malattia da inalazione di antrace - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 247245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247245 - Siderosi superficiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2485 - Meloreostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 247239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247239 - Atassia degenerativa non ereditaria - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 247234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247234 - Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2483 - Sindrome di Melkersson-Rosenthal - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 247203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247203 - Carcinoma dei dotti collettori - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2484 - Sindrome di Melnick-Needles - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 247198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247198 - Atrofia cerebello-cerebrale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2481 - Melanocitosi neurocutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2482 - Sindrome di Melhem-Fahl - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 247165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247165 - Avvelenamento infantile da mercurio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2477 - Megalencefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2479 - Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2475 - Ciocche di capelli bianchi - malformazioni - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2476 - Sindrome da disrafia-labio/palatoschisi-difetti in riduzione degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 2473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2473 - Sindrome di McKusick-Kaufman - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2471 - Sindrome di McDonough - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2470 - Sindrome di Matthew-Wood - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=561 - Sindrome di Marshall-Smith - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2464 - Sindrome marfanoide, tipo De Silva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=559 - Sindrome di Marinesco-Sjögren - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2463 - Sindrome da habitus marfanoide e disabilità intellettiva autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2462 - Sindrome di Shprintzen-Goldberg - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2461 - Sindrome di Marden-Walker - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251630 - Oligodendroglioma anaplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2172 - Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251636 - Ependimoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 251639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251639 - Subependimoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 251643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251643 - Ependimoma mixopapillare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Qualsiasi età - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2176 - Ialinosi sistemica infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251646 - Ependimoma anaplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2181 - Idrocefalo - alta statura - iperlassità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2180 - Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 251663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251663 - Oligoastrocitoma anaplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2186 - Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 251671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251671 - Glioma angiocentrico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2189 - Idroletale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251674 - Glioma cordoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 251679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251679 - Astroblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=312 - Ittiosi epidermolitica autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2196 - Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251576 - Gliosarcoma - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2150 - Brachidattialia di Hirschsprung - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 251582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251582 - Gliomatosi cerebrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 251579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251579 - Gliobastoma a cellule giganti - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2152 - Sindrome di Mowat-Wilson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2153 - Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251589 - Astrocitoma anaplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 251598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251598 - Astrocitoma protoplasmatico - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2155 - Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251595 - Astrocitoma diffuso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2158 - Istidinuria renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 251612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251612 - Astrocitoma pilocitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2163 - Oloprosencefalia - craniosinostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 251607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251607 - Xantoastrocitoma pleomorfo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2165 - Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 251615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251615 - Astrocitoma pilomixoide - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2166 - Oloprosencefalia - polidattilia postassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251627 - Oligodendroglioma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2167 - Sindrome di Holzgreve - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 251623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251623 - Pituicitoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2169 - Deficit di metilcobalamina, tipo cblE - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251931 - Liponeurocitoma cerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2222 - Ipertricosi lanuginosa congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2220 - Ipertricosi dei gomiti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1051 - Sindrome di Ramos-Arroyo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251940 - Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 251946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251946 - Tumore neuroepiteliale disembrioplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2228 - Ipodonzia - displasia ungueale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2224 - Ipertriptofanemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251937 - Gangliocitoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 2232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2232 - Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2230 - Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2229 - Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2238 - Ipoparatiroidismo familiare isolato - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2237 - Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2235 - Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 251992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251992 - Ganglioneuroma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 2234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2234 - Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 251867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251867 - Medulloblastoma classico - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2199 - Cheratoderma palmoplantare epidermolitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251863 - Medulloblastoma desmoplastico/nodulare - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2200 - Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2198 - Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma dell'esofago - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251858 - Medulloblastoma con nodularità diffusa - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495 - Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 251855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251855 - Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2206 - Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2201 - Sindrome da cheratoderma palmoplantare e paralisi spastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251877 - Ganglioneuroblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2202 - Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 251870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251870 - Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 251899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251899 - Carcinoma del plesso corioideo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2213 - Ipertelorismo - microtia - schisi facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2211 - Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251915 - Tumore papillare della regione pineale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 251912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251912 - Pineocitoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 2218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2218 - Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251909 - Pineoblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2215 - Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2216 - Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 251019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251019 - Sindrome da microdelezione 2q32q33 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2266 - Ipotricosi-disabilità intellettiva tipo Lopes - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251028 - Sindrome da microdelezione 2q33.1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2269 - Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251038 - Microduplicazione 3q29 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 250999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250999 - Sindrome da microdelezione 1q41q42 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2261 - Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 251004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251004 - Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 251009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251009 - Disomia uniparentale materna del cromosoma 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=672 - Sindrome di Pallister-Hall - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 251014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251014 - Sindrome da microdelezione 2q31.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=455 - Ittiosi epidermolitica superficiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251061 - Sindrome da microdelezione 7q31 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 251066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251066 - Sindrome da delezione 8p11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2272 - Ittiosi - anomalie orali e digitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251071 - Sindrome da microdelezione 8p23.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2274 - Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 251076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251076 - Sindrome da duplicazione 8p23.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2273 - Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 251043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251043 - Cromosoma 5 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=165 - Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=139 - Sindrome CHILD - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 251046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251046 - Sindrome da microdelezione 6p22 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457 - Ittiosi Arlecchino - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2271 - Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 251056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251056 - Sindrome microdelezione 6q25.2q25.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2246 - Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 250831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250831 - Afasia progressiva logopenica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2249 - Ipoplasia cubitale - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2239 - Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2241 - Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 250984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250984 - Sindrome di Stickler autosomica recessiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2256 - Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2257 - Ipoplasia polmonare primitiva - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 250977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250977 - AICA-ribosiduria - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 250994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250994 - Sindrome da microduplicazione 1q21.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 250989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250989 - Sindrome da microdelezione 1q21.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2250 - Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 250923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250923 - Aniridia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2251 - Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2252 - Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 250972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250972 - Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2255 - Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 250932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=250932 - Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251380 - Sindrome persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale-anemia a cellule falciformi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2306 - Sindrome isotretinoina-simile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 251383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251383 - Sindrome CK - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2305 - Sindrome da isotretinoina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 251370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251370 - Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251375 - Associazione falcemia e emoglobinopatia E - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251359 - Drepanocitosi - beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251365 - Drepanocitosi e emoglobinopatia C - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2295 - Sindrome familiare da ipermobilità articolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2319 - Sindrome di Juberg-Hayward - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 251523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251523 - Iperzinchemia e ipercalprotectinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2316 - Sindrome neuroectodermica di Johnson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2315 - Sindrome di Johanson-Blizzard - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251510 - Disgenesia gonadica parziale 46,XY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - Legata all'X - - - - - 251515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251515 - Artrogriposi distale tipo 10 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2310 - Ipoplasia della gamba - cataratta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 2309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2309 - Pachionichia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 251393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251393 - Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2307 - Sindrome IVIC - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251295 - Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 251290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251290 - Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2282 - Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251287 - Distrofia maculare anulare concentrica benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251282 - Atassia spastica autosomica dominante tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251279 - Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251274 - Iperaldosteronismo familiare, tipo III - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2278 - Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 251262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251262 - Osteocondrite dissecante familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2291 - Insufficenza velofaringea congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251347 - Malattia simil-atassia-telangectasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 251332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251332 - Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata ad eziologia non nota - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 251328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251328 - Vasculite non classificata - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 2289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2289 - Malattia da inclusioni intranucleari neuronali - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2290 - Malattia da inclusioni microvillari - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2287 - Fusione degli incisivi mandibolari - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2285 - Invaginazione basilare primitiva - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 251307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251307 - Pericardite idiopatica ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 251304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=251304 - Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2674 - Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254837 - Anomalia mitocondriale non specificata - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2673 - Sindrome neuro-facio-digito-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2672 - Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254857 - Miopatia mitocondriale infantile letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 2678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2678 - Macchie caffè-latte isolate familiari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254864 - Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 254851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254851 - Distonia mitocondriale a trasmissione materna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 254854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254854 - Miopatia mitocondriale pura - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 2668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2668 - Sindrome nefropatia-sordità-iperparatiroidismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2663 - Sindrome di Nathalie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2662 - Sindrome di Keipert - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 254803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254803 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2671 - Sindrome di Neu-Laxova - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1475 - Sindrome reni-coloboma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2670 - Sindrome di Pierson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2669 - Sindrome da nefrosi-sordità-malaformazioni delle vie urinarie e delle dita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 254930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254930 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254925 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2697 - Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254920 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2695 - Naso bifido - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 254913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254913 - Deficit isolato di ATP sintasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 255182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255182 - Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2701 - Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 255138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255138 - Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 255132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255132 - Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2698 - Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2699 - Nodulo del labbro superiore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254886 - Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254881 - Atassia spinocerebellare con epilessia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254875 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254871 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254905 - Deficit isolato della citocromo C ossidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 254902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254902 - Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2690 - Neutropenia - monocitopenia - sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 254898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254898 - Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254892 - Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2712 - Sindrome oculo-facio-cardio-dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2714 - Sindrome oculo-palato-cerebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2713 - Sindrome oculo-osteo-cutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2715 - Sindrome oculo-reno-cerebellare grave - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2718 - Oculo-trico-displasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2717 - Sindrome oculo-trico-anale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2704 - Sindrome urofacciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2703 - Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 255210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255210 - Sindrome di Leigh a trasmissione materna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 255229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255229 - Neuroepatopatia tipo Navajo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2707 - Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 255235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=255235 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2710 - Displasia oculo-dento-digitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2709 - Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2728 - Sindrome blefarofimosi-disabilit intellettiva, tipo Ohdo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2730 - Oligodattilia postassiale - tetramelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2732 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2732 - Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2733 - Omodisplasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2719 - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2720 - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2721 - Displasia odonto-onico-dermica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2722 - Odonto-onico-displasia con alopecia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2723 - Sindrome odonto-tricomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2724 - Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 260305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=260305 - Anemia sideroblastica autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2755 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 8 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2754 - Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 252164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252164 - Schwannoma benigno - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2753 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 4 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2751 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2750 - Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - - - 252050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252050 - Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2743 - Sindrome da oftalmoplegia, disabilità intellettiva e lingua scrotale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 252054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252054 - Emangioblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2741 - Displasia oftalmo-mandibolo-melica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=661 - Sindrome congenita da ipoventilazione centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2736 - Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254367 - Lichen planus raro - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2776 - Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2777 - Osteomesopicnosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254361 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2774 - Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254351 - Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2769 - Osteodisplasia familiare, tipo Anderson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 254346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254346 - Sindrome da microdelezione 19p13.12 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2770 - Malattia di Nasu-Hakola - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254343 - Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2767 - Osteocondromatosi carpotarsale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254334 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2768 - Malattia di Blount - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2762 - Eteroplasia ossea progressiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 252212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252212 - Tumore maligno del tritone - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2763 - Osteocraniostenosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 252206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252206 - Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 252202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252202 - Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2759 - Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2760 - Sindrome OSLAM - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 252183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=252183 - Neurofibroma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 254516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254516 - Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2793 - Sindrome oto-onico-peroneale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2792 - Sindrome oto-facio-cervicale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 254519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254519 - Sindrome di Kagami-Ogata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 254525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254525 - Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2798 - Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2796 - Pachidermoperiostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 254528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254528 - Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 254478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254478 - Lichen planus pemfigoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2789 - Sindrome del meningocele laterale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2788 - Osteoporosi - pseudoglioma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254492 - Alopecia fibrosante frontale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2791 - Sindrome otodentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254504 - Botulismo da inalazione - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2790 - Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254509 - Botulismo iatrogeno - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 254411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254411 - Lichen planus atrofico anulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 254424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254424 - Lichen planus anulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2783 - Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 254449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254449 - Lichen planus atrofico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2786 - Sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254463 - Lichen planus pigmentoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2780 - Osteopatia striata - sclerosi cranica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2779 - Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 254379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254379 - Lichen planus lineare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 254395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254395 - Lichen planus attinico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=667 - Osteopetrosi maligna autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2815 - Sindrome da paraparesi spastica-sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 254788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254788 - Miopatia mitocondriale a trasmissione materna - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 2818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2818 - Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2808 - Paralisi dei muscoli della laringe - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2809 - Paralisi facciale periferica ricorrente familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2812 - Sindrome della cute rigida del Parana - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2805 - Agenesia pancreatica parziale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254698 - Tumore trofoblastico epitelioide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 254693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254693 - Mola idatiforme parziale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=675 - Pancreas ad anello - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2807 - Papilloma del plesso corioideo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=678 - Sindrome di Papillon-Lefèvre - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 254704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254704 - Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 254534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254534 - Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2802 - Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 254531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254531 - Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 254688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=254688 - Mola idatiforme completa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2804 - Sindrome W - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2491 - Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2492 - Sindrome FATCO - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2498 - Sindattilia, tipo 8 - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2499 - Metacondromatosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2496 - Sindrome mesomelia-sinostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2497 - Displasia mesomelica dell'avanbraccio, tipo Fryns - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2502 - Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2500 - Acrogeria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2501 - Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2504 - Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2505 - Pliche cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2511 - Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2510 - Sindrome Micro - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2508 - Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2516 - Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2515 - Microcefalia - cardiomiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2514 - Microcefalia primitiva autosomica dominante - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2513 - Microcefalia - albinismo - anomalie digitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2521 - Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2518 - Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2524 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2523 - Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2522 - Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2526 - Microcefalia - linfedema - corioretinopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2528 - Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2533 - Microcefalia - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2536 - Sindrome da microcornea-glaucoma-assenza dei seni frontali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 261911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261911 - Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7 - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - - - - - 2549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2549 - Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2551 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2551 - Microsferofachia - displasia metafisaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2554 - Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2556 - Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2558 - Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2557 - Sindrome di Mietens - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2561 - Sindrome molari piramidali-anomalie del labbro superiore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2560 - Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2564 - Monodattilia tetramelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2563 - Sindrome MOMO - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2565 - Sindrome di Mononen-Karnes-Senac - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2574 - Sindrome di Moynahan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=575 - Sindrome di Muckle-Wells - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2572 - Sindrome da atassia spastica e distrofia della cornea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2573 - Malattia di moyamoya - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2570 - Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2571 - Malattia immunoneurologica legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 261183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261183 - Sindrome da microdelezione 15q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2585 - Sindrome atassia e pancitopenia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261144 - Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261120 - Sindrome da microdelezione 14q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2578 - Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 261112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261112 - Monosomia 9p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2579 - Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261102 - Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2576 - Nanismo MULIBREY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 261236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261236 - Sindrome da microdelezione 16p13.11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2608 - Sindrome N - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 261243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261243 - Sindrome da microduplicazione 16p13.11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 261222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261222 - Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1359 - Complesso di Carney - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2593 - Miopatia con aggregati tubulari - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261229 - Sindrome da microduplicazione 14q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2590 - Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 261204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261204 - Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2589 - Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261211 - Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2588 - Sindrome di Myhre - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261190 - Sindrome da microdelezione 15q14 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 261197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261197 - Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 261295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261295 - Sindrome da microdelezione 20p12.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 261304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261304 - Sindrome da microdelezione 20q13 paterna - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261279 - Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 261290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261290 - Trisomia 17p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2617 - Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 261265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261265 - Sindrome da microdelezione 17q12 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261272 - Sindrome da microduplicazione 17q12 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2616 - Sindrome 3M - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 261250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261250 - Sindrome da microdelezione 16q24.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2613 - Malattia renale nail-patella-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261257 - Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261344 - Trisomia 1q - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 261337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261337 - Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261476 - Sindrome da delezione Xp21 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 261349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261349 - Sindrome da microdelezione 2p15p16.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261318 - Trisomia 20p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 261311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261311 - Sindrome da microdelezione 20q13.33 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2623 - Displasia geleofisica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 261330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261330 - Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261323 - Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 261524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261524 - Disomia uniparentale paterna del cromosoma X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2639 - Aplasia del perone - brachidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 261519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261519 - Disomia uniparentale materna del cromosoma X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 261534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261534 - Sindrome 49,XXXYY - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 261529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261529 - Cromosoma Y ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2631 - Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 261494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261494 - Sindrome di Kleefstra - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261483 - Sindrome da duplicazione Xq27.3q28 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2632 - Displasia mesomelica di Langer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2633 - Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261501 - Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2634 - Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2645 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2645 - Nanismo osteoglofonico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261584 - Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 261600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261600 - Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 261619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261619 - Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261537 - Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2643 - Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 261552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261552 - Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2636 - Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo tipi I e III - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2658 - Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261629 - Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261638 - Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 261647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261647 - Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 261652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=261652 - Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 264200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264200 - Sindrome da microdelezione 14q22q23 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3057 - Deficit di monoamina-ossidasi A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3055 - Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3052 - Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-psoriasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3047 - Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3044 - Sidrome da disabilità intellettiva, dismorfismi, ipogonadismo e diabete mellito - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3042 - Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3041 - Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3038 - Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 263665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263665 - Enteropatia a cellule NK - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3035 - Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 263662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263662 - Meningiomi multipli familiari - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3034 - Ritardo di ossificazione del cranio membranoso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 263548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263548 - Sindrome da desquamazione cutanea tipo A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3033 - Disgenesia dei tubuli renali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 263553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263553 - Sindrome da desquamazione cutanea tipo B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3032 - Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263534 - Sindrome da desquamazione cutanea acrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263543 - Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263516 - Epilessia mioclonica progressiva tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263524 - Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 263501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263501 - COG4-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3026 - Ipoplasia del radio - atresia delle coane - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 263508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263508 - COG1-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263482 - Displasia spondiloepimetafisaria tipo Maroteaux - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3021 - Sindrome RAPADILINO - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263479 - Iridociclite eterocromica di Fuchs - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 263494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263494 - DPM3-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3023 - Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 263487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263487 - COG5-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263458 - Iperinsulinismo da deficit di INSR - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 263455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263455 - Iperinsulinismo congenito da deficit di HNF4A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1832 - Displasia osteosclerotica dell'osso - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3018 - Sindrome da ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3019 - Sindrome di Ramon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263463 - Displasia scheletrica associata a CHST3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263432 - Nevo di Ito - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 263425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263425 - Nevo di Ota - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3015 - Sindrome radio-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 263435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263435 - Amartoma congenito del muscolo liscio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3016 - Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 263410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263410 - Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3010 - Sindrome di Qazi-Markouizos - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3011 - Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=769 - Sindrome di Rabson-Mendenhall - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263413 - Angiosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3003 - Picnoacondrogenesi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263335 - Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 263339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263339 - Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3005 - Malattia di Pyle - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263347 - Sindrome MRCS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 263352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263352 - Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3004 - Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 263310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263310 - Timoma, tipo A - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2997 - Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 263317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263317 - Timoma, tipo B - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 263324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263324 - Timoma, tipo AB - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2999 - Ptosi - strabismo - pupille ectopiche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 263331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263331 - Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2990 - Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263297 - Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2987 - Sindrome da pterigio dei gomiti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2985 - Pseudoprogeria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2989 - Pterigio della congiuntiva, forma familiare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2988 - Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 3138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3138 - Sindrome ulnare-mammaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3145 - Sindrome resistenza all'arginina vasopressina-calcificazioni intracraniche-bassa statura-dismorfismi facciali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 3143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3143 - Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 3144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3144 - Displasia di Schneckenbecken - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3132 - Sindrome di Say-Barber-Miller - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3130 - Sindrome di Satoyoshi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=798 - Sindrome di Schinzel-Giedion - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3134 - Sindrome SCARF - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3121 - Sindrome di Ruvalcaba - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2909 - Sindrome di Rothmund-Thomson - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3110 - Sindrome di Rombo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3115 - Sindrome di Roussy-Lévy - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3101 - Sindrome di Richieri Costa-da Silva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 3102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3102 - Sindrome di Richieri Costa-Pereira - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3104 - Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3107 - Sindrome di Robinow autosomica dominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3109 - Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3086 - Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3088 - Sindrome di Revesz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3097 - Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3098 - Sindrome rizomelica, tipo Urbach - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3078 - Disabilità intellettiva grave legata all'X tipo Gustavson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3077 - Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3080 - Ritardo mentale, tipo Wolff - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3079 - Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3063 - Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3068 - Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2886 - Sindrome TARP - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 268861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268861 - Sindrome primitiva del midollo ancorato - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2885 - Piebaldismo - anomalie neurologiche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 2884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2884 - Piebaldismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2881 - Fotosensibilità cutanea - colite letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2879 - Focomelia, tipo Schinzel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268882 - Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2892 - Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2891 - Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2889 - Pili torti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2890 - Sindrome da pili torti e onicodisplasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268865 - Cisti neuroenterica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2888 - Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 268868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268868 - Amielia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2865 - Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2866 - Sindrome da bassa statura-sordità-disfunzione dei neutrofili-dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2863 - Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 268744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268744 - Spina bifida cistica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2875 - Facomatosi pigmento-vascolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 268823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268823 - Encefalocele occipitale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2876 - Sindrome PHAVER - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268820 - Meningocele cranico - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2874 - Facomatosi pigmento-cheratosica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 268813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268813 - Mielocistocele - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 268810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268810 - Meningocele posteriore isolato - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2871 - Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2872 - Sindrome cardio-cranica tipo Pfeiffer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2867 - Bassa statura, tipo Bruxelles - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2868 - Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2846 - Anomalia congenita del pericardio - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2842 - Trasposizione penoscrotale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2848 - Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2847 - Difetto del pericardio e del diaframma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2838 - Sindrome da diverticoli dei calici renali e sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 268322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268322 - Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2840 - Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2839 - Displasia scapola-bacino - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 268337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268337 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2855 - Sindrome di Perrault - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2854 - Sindrome di Fuhrmann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=708 - Anomalia di Peters - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 268363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268363 - Iniencefalia aperta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 268366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268366 - Iniencefalia chiusa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2850 - Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268369 - Spina bifida aperta - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 268114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268114 - Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 2825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2825 - Sindrome PARC - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2826 - Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 268139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268139 - Medulloepitelioma intraoculare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 268129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268129 - Miopatia con corpi sferoidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2819 - Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2820 - Paraplegia spastica - nefropatia - sordità - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2821 - Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2822 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2835 - Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 268261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268261 - Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2836 - Sindrome PEHO - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 268249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268249 - Embriopatia da micofenolato mofetile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 268316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268316 - Complicazione in emodialisi - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 268162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268162 - Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2832 - Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 268145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268145 - Malattia delle urine a sciroppo di acero classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268184 - Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2833 - Sindrome della cute rigida - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2834 - Sindrome della cute rugosa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268173 - Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2969 - Sindrome Proteus-simile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2964 - Prognatismo autosomico dominante - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2962 - Sindrome di De Barsy - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2973 - Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2972 - Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=750 - Pseudoacondroplasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2976 - Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2975 - Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 2980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2980 - Sindrome acro-oto-oculare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2978 - Pseudo-ostruzione intestinale cronica - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2946 - Pollice lungo - brachidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1848 - Agenesia renale bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2951 - Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 2947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2947 - Sindrome pollice trifalangeo-brachiectrodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 264978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264978 - Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2956 - Acrodisplasia - scoliosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2952 - Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=740 - Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2959 - Progeria - bassa statura - nevi pigmentati - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2957 - Sindrome di Guttmacher - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2958 - Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2924 - Malattia epatica policistica isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2926 - Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2928 - Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2930 - Sindrome di Cronkhite-Canada - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2935 - Polisindattilia crociata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2934 - Sindrome polisindattilia-cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2941 - Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2940 - Porencefalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2896 - Sindrome di Pitt-Hopkins - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2899 - Brachiolmia - amelogenesi imperfetta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2900 - Pleonostosi di Léri - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2905 - Sindrome POEMS - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Sconosciuto - - - - - 264450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264450 - Trisomia 8p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 2907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2907 - Poichilodermia acrocheratosica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2911 - Sindrome di Poland - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 264580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264580 - Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2916 - Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2917 - Polidattilia - miopia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2919 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 5 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 264675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264675 - Proteinosi alveolare polmonare ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2920 - Polidattilia postassiale - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 264691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264691 - Capillarite polmonare isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2921 - Sindrome polidattilia preassiale-colobomi-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 264688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=264688 - Chilotorace congenito - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 3374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3374 - Duplicazione oculare monolaterale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 275803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275803 - Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 275808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275808 - Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 275813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275813 - Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 1717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1717 - Duplicazione 19q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3377 - Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 275823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275823 - Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3368 - Sindrome da trigonocefalia-naso bifido-anomalie acrali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 275777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275777 - Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 275786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275786 - Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 275791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275791 - Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3369 - Sindrome trigonocefalia-bassa statura-ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 275798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275798 - Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3363 - Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 275761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275761 - Deficit della lipasi acida lisosomiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3366 - Craniosinostosi metopica non sindromica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3365 - Trigonocefalia - pollici larghi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 275766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275766 - Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3361 - Sindrome tricodisplasia - xeroderma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3408 - Malattia di Upington - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276148 - Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 3409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3409 - Sindrome di Urban-Rogers-Meyer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 276145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276145 - Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 276161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276161 - Neoplasia endocrina multipla - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3412 - VACTERL con idrocefalo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 276152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276152 - Neoplasia endrocina multipla tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3403 - Anomalia di Uhl - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3404 - Sindrome di Ulbright-Hodes - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276066 - Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 275872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275872 - Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3383 - Aplasia della troclea dell'omero - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3384 - Tronco arterioso comune - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 275864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275864 - Variante comportamentale della demenza frontotemporale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 275944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275944 - Malattia emolitica del neonato con alloimmunizzazione di Kell - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3387 - Ipertricosi cervicale anteriore isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1723 - Trisomia 2 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 275828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275828 - Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 1724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1724 - Trisomia 20 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1747 - Trisomia 7 in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3329 - Aplasia della tibia - ectrodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3328 - Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3327 - Sindrome tireo-cerebro-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3326 - Displasia timo-rene-ano-polmone - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3322 - Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3317 - Displasia toraco-laringo-pelvica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3316 - Sindrome di Thomas - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3314 - Malattia di Thiemann, forma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Non applicabile - - - - - 3355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3355 - Displasia trico-odonto-ungueale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 275555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275555 - Pre-eclampsia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 275543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275543 - Sindrome L1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3353 - Sindrome trico-dermo-dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 275523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275523 - Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 3351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3351 - Sindrome tricodentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 275517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=275517 - Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti da deficit di CASP8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3352 - Sindrome trico-dento-ossea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3350 - Tremore essenziale - nistagmo - ulcera - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3344 - Sindrome di Weismann-Netter - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3347 - Sindrome di Mounier-Kühn - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3341 - Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3342 - Sindrome da tortuosità delle arterie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3339 - Sindrome oculo-ectodermica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 271861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=271861 - Amiloidosi ereditaria da ATTR - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3338 - Sindrome di Toriello-Carey - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3469 - Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3472 - Sindrome di Yunis-Varon - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3471 - Sindrome di Young - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 3319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3319 - Trombocitopenia amegacariocitica congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3473 - Sindrome di Zimmermann-Laband - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3459 - Sindrome di Wilson-Turner - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3464 - Sindrome di Woodhouse-Sakati - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3466 - Sindrome WT arti-sangue - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3465 - Sindrome di Worster-Drought - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 2749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2749 - Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 2995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2995 - Sindrome di Baraitser-Winter - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3200 - Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1570 - Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3243 - Sindrome di Sweet - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1827 - Displasia frontonasale acromelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2076 - Sindrome di George-Munoz - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3424 - Sindrome velo-facio-scheletrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 268973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268973 - Displasia corticale focale isolata, tipo Ia - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 269008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269008 - Displasia corticale focale isolata, tipo IIb - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 3433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3433 - Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3429 - Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 269001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269001 - Displasia corticale focale isolata, tipo IIa - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 2460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2460 - Sindrome di Van den Ende-Gupta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268940 - Polimicrogiria bilaterale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 268943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268943 - Polimicrogiria monolaterale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3416 - Iperostosi corticale generalizzata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 268936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268936 - Arinencefalia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 268947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268947 - Polimicrogiria focale monolaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3417 - Sindrome di Van den Bosch - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 269229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269229 - Displasia del tegmento pontino - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3453 - Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3448 - Sindrome di Weaver-Williams - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 269221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269221 - Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3449 - Sindrome di Weill-Marchesani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 269218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269218 - Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3456 - Sindrome di Wildervanck - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 269510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269510 - Idrocefalo non comunicante congenito - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3454 - Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3455 - Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 269505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269505 - Idrocefalo comunicante congenito - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 269203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269203 - Agenesia isolata del verme cerebellare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 269197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269197 - Cisti glioependimale/ependimale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3434 - Sindrome MMEP - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 269215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=269215 - Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1856 - Displasia spondiloperiferica-ulna corta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280315 - Pancreatite autoimmune, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3181 - Anomalia di Sprengel - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 280302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280302 - Pancreatite autoimmune, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 280333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280333 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280325 - Delezione distale 12p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 280293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280293 - Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280288 - Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3194 - Sindrome corneo-dermo-ossea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280365 - Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Semi-dominante - - - - - 280379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280379 - Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3197 - Iperekplexia ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3199 - Sindrome di Stimmler - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3184 - Steatocistoma - denti neonatali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3186 - Sindrome di Steinfeld - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 3191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3191 - Stenosi sottoaortica con bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3193 - Stenosi sopravalvolare dell'aorta - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280356 - Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3214 - Sindrome da sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280403 - Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280406 - Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3201 - Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 280384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280384 - Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280397 - Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280576 - Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3220 - Sindrome sordità-ipoplasia dello smalto-difetti ungueali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3219 - Sindrome di Fountain - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3222 - Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 280586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280586 - Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3217 - Sindrome da sordità-diverticolosi dell'intestino tenue-neuropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 280553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280553 - Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280558 - Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3216 - Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3218 - Sindrome sordità-displasia epifisaria-bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=647 - Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280062 - Calcifilassi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 279947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279947 - Sindrome post-orgasmica - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 279943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279943 - Neutrofilia ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 279934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279934 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3152 - Sclerosteosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 279925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279925 - Panuveite infettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 279922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279922 - Uveite anteriore infettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 280142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280142 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3164 - Sindrome da onfalocele di Shprintzen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3168 - Sindrome di Sillence - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280133 - Deficit della componente 3 del complemento - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3163 - Sindrome SHORT - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1479 - Difetto interatriale con difetto di conduzione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3156 - Sindrome di Senior-Loken - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280071 - ALG11-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3157 - Spettro della displasia setto-ottica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 3180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3180 - Sindrome spondilo-camptodattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 280210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280210 - Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 280219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280219 - Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 280200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280200 - Oloprosencefalia microforma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 3177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3177 - Sindrome da degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3175 - Sindrome spasticità-disabilità intellettiva-epilessia legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 280195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280195 - Oloprosencefalia setto-preottica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 3172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3172 - Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280183 - Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280282 - Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280270 - Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280234 - Sindrome null - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1855 - Spondiloencondrodisplasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280224 - Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1797 - Disostosi spondilocostale autosomica dominante - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280229 - Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 276580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276580 - Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3258 - Sindrome di Cenani-Lenz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276575 - Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276598 - Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3262 - Sindrome di Dobrow - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 276608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276608 - Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3265 - Sinostosi omero-radiale isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 276603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276603 - Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3266 - Sinostosi omero-radio-ulnare isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 276621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276621 - Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 3268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3268 - Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 276630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276630 - Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3270 - Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3275 - Sinostosi spondilo-carpo-tarsale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=425 - Deficit di apolipoproteina A-I - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3291 - Sindrome di Teebi-Shaltout - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3293 - Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3292 - Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 279882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279882 - Spasmus nutans - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3294 - Anomalia dei tendini estensori delle dita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 279888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279888 - Endoftalmite acuta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 279891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279891 - Endoftalmite cronica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 279894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279894 - Maculopatia tossica da farmaci antimalarici - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3301 - Tetra-amelia - malformazioni multiple - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 279897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279897 - Linfoma oculocerebrale primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 279904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279904 - Linfoma intraoculare primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3304 - Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3312 - Embriopatia da talidomide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 279914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279914 - Uveite intermedia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 279919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=279919 - Uveite posteriore infettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 276198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276198 - Atassia spinocerebellare tipo 36 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3225 - Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 276193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276193 - Atassia spinocerebellare tipo 35 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276183 - Atassia spinocerebellare tipo 32 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3224 - Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 276174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276174 - Stupor idiopatico ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 276238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276238 - Malattia di Machado-Joseph, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276234 - Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276223 - Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276212 - Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3230 - Sordità - oligodontia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 3231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3231 - Sindrome sordità e onicodistrofia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 276244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276244 - Malattia di Machado-Joseph, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276241 - Malattia di Machado-Joseph, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3235 - Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3236 - Sordità - ptosi - anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - - - 3232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3232 - Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3233 - Degenerazione cocleosacculare - cataratta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 3241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3241 - Sindrome craniofacciale - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 276280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276280 - Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 276399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276399 - Gozzo multinodulare familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3239 - Sordità - vitiligine - acalasia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3238 - Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3237 - Sindrome da sinostosi multiple - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3246 - Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 276413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276413 - Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 3242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3242 - Sindrome di Renpenning - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 276405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276405 - Iperbiliverdinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3250 - Sinfalangismo prossimale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3248 - Sinfalangismo distale isolato - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276422 - Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 276429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276429 - Cefalea ipnica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 3255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3255 - Sindrome di Filippi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276556 - Iperinsulinismo da deficit di UCP2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 276432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276432 - Sindrome di Ogden - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3253 - Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 276435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=276435 - Sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=911 - Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3325 - Trombocitopenia indotta dall'eparina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=746 - Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=943 - Aciduria malonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=621 - Metemoglobinemia ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2089 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2089 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412 - Disbetalipoproteinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=743 - Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424 - Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325 - Deficit congenito del fattore II - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=343 - Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=572 - Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1930 - Encefalite da herpes simplex - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=158 - Deficit primitivo sistemico di carnitina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2056 - Fruttosuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206436 - Malattia di Krabbe, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=820 - Sindrome di Sneddon - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 206428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206428 - Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1945 - Epilessia rolandica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=832 - Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=6 - Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 20 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=20 - Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=714 - Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=712 - Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2831 - Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 1129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1129 - Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 206546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206546 - Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 1383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1383 - Cataratta - sordità - ipogonadismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206538 - Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Sconosciuto - - - - - 206554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206554 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1524 - Sindrome craniomicromelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 206549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206549 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1123 - Appendice caudale - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 206564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206564 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206559 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206572 - Miosite da sovrapposizione - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 3263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3263 - Singnazia - schisi palatina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 206569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206569 - Miopatia necrotizzante autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 206580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206580 - Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206575 - Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 206443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206443 - Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3439 - Sindrome di Von Voss-Cherstvoy - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206448 - Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206470 - Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1217 - Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2680 - Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206484 - Gonadoblastoma ovarico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - - - 1681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1681 - Diprosopia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 1655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1655 - Sindrome derivati mülleriani-linfangectasia-polidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=633 - Sindrome di Laron - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=478 - Sindrome di Kallmann - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=822 - Sferocitosi ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=910 - Xeroderma pigmentoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=229 - Dissezione familiare dell'aorta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=777 - Ritardo mentale non sindromico legato all'X - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=766 - Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 28 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=28 - Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206594 - Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206599 - Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3206 - Sindrome di Stuve-Wiedemann - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 206583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206583 - Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 65 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65 - Amaurosi congenita di Leber - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206653 - Miopatia distale, autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=321 - Osteocondromi multipli - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=144 - Sindrome di Lynch - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 206650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206650 - Miopatia distale, autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=110 - Sindrome di Bardet-Biedl - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Oligenica - - - - - 3095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3095 - Sindrome di Rett, forma atipica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 2326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2326 - Sindrome di Kallmann - cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1130 - Sindrome da aracnodattilia, disabilità intellettiva e dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 3207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3207 - Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2058 - Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2538 - Sindrome microgastria-difetto in riduzione degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1192 - Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2062 - Fusione vertebrale anteriore progressiva non infettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2015 - Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2427 - Sindrome macrocefalia-bassa statura-paraplegia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 2898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2898 - Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X con plagiocefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 206997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206997 - Miosite parassitaria - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 206994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206994 - Miosite batterica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2349 - Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 207000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=207000 - Miosite fungina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 1423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1423 - Condrodisplasia letale recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2183 - Idrocefalo - obesità - ipogonadismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 206991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=206991 - Miosite virale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 1114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1114 - Aplasia cutis congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 209004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209004 - Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1101 - Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2184 - Sindrome idrocefalo-ombelico a bassa inserzione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 208650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208650 - Sindrome periodica associata alla criopirina - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1779 - Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1272 - Sindrome di Aymé-Gripp - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 208513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208513 - Atassia spinocerebellare tipo 29 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1485 - Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 208508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208508 - Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 208447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208447 - Polimicrogiria generalizzata bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3051 - Sindrome di Nicolaides-Baraitser - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 208444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208444 - Polimicrogiria frontale bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 208441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=208441 - Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1134 - Arinia isolata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1768 - Disgenesia caudale familiare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2204 - Iperostosi corticale displastica, tipo Kozlowski-Tsuruta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 2963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2963 - Sindrome progeroide, tipo Petty - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2619 - Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 1541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1541 - Craniosinostosi, tipo Boston - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1415 - Sindrome di Hardikar - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 2151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2151 - Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 209335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209335 - Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 209341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209341 - Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3167 - Sindrome di Siegler-Brewer-Carey - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1277 - Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2547 - Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 1778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1778 - Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3074 - Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1759 - Duplicazione enterica toraco-addominale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 210110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210110 - Osteopetrosi intermedia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3405 - Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Sconosciuto - - - - - 210115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210115 - Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1884 - Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 209981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209981 - Sindrome IRIDA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1459 - Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 210133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210133 - Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 210136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210136 - Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 2582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2582 - Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 210122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210122 - Displasia alveolo-capillare congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 210128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210128 - Aciduria urocanica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2254 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 209959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209959 - Uveite facoanafilattica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 209964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209964 - Sindrome dell'ulcera solitaria del retto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 209951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209951 - Paraplegia spastica autosomica tipo 18 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 209956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209956 - Sindrome idiopatica da effusione uveale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 209973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209973 - Emiplegia alternante notturna benigna del bambino - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 209967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209967 - Atassia episodica, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 209970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209970 - Atassia episodica, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2795 - Disfunzione dello sfintere uretrale di Fowler - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 209908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209908 - Aprassia verbale infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 209905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209905 - Sindrome cervello-polmone-tiroide - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 209902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209902 - Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Semi-dominante - - - - - 2666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2666 - Sindrome da nefronoftisi familiare dell'adulto-tetraparesi spastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 209943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209943 - Sindrome IRVAN - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 209932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209932 - Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 209919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209919 - Cirrosi idiopatica da rame - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 209916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209916 - Condrosarcoma mixoide extrascheletrico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2519 - Sindrome da microcefalia, crisi epilettiche, disabilità intellettiva e cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 209370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209370 - Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 209867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209867 - Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 210571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210571 - Distonia 16 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3286 - Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 210272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210272 - Mal de débarquement - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 210548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210548 - Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 210159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210159 - Carcinoma epatocellulare dell'adulto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 3283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3283 - Tachicardia del nodo di His - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 210163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210163 - Miopatia letale congenita, tipo Compton-North - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3240 - Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 210141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210141 - Tetraplegia spastica congenita ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Sconosciuto - - - - - 210144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210144 - Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1546 - Criptococcosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 67 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67 - Amebiasi da Entamoeba histolytica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 210584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210584 - Emangioma a cellule fusiformi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2023 - Istiocitoma fibroso maligno - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=416 - Iperossaluria primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=599 - Miopatia distale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3392 - Tularemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1063 - Angioma a ciuffi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2737 - Oncocercosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 211067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=211067 - Atassia episodica, tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3343 - Toxocariasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2034 - Filariosi - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2583 - Micetoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 211037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=211037 - Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1685 - Distomatosi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 211017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=211017 - Atassia spinocerebellare tipo 30 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1902 - Ehrlichiosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=656 - Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=655 - Nefronoftisi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2415 - Malformazione linfatica rara - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 2122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2122 - Emangioendotelioma kaposiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2591 - Miofibromatosi infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 35 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35 - Acidemia propionica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=407 - Encefalopatia da glicina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2968 - Deficit di adesione leucocitaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=663 - Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=137 - Disturbo congenito della glicosilazione - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220 - Sindrome di Denys-Drash - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 5 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=5 - Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 85 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=85 - Anemia diseritropoietica congenita - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 25 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=25 - Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=177 - Condrodisplasia puntata rizomelica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1246 - Sindrome brachidattilia-nistagmo-atassia cerebellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=618 - Melanoma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=359 - Glaucoma ereditario - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2364 - Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=818 - Sindrome di Smith-Lemli-Opitz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 213512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213512 - Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 213504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213504 - Adenocarcinoma ovarico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=175 - Ipoplasia cartilagine-capelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=209 - Cutis laxa - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 42 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42 - Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 213557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213557 - Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 2066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2066 - Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300 - Deficit dell'enzima bifunzionale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 213531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213531 - Carcinoma metaplastico della mammella - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 213528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213528 - Adenocarcinoma raro della mammella - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 3188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3188 - Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 3161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3161 - Sequestro polmonare congenito - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=860 - Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=185 - Sindrome della scimitarra - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3189 - Stenosi congenita della valvola polmonare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 1464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1464 - Cuore univentricolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3400 - Tunnel aorto-ventricolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 213716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213716 - Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 213746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213746 - Carcinoma a cellule transizionali del corpo dell'utero - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 3261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3261 - Sindrome linfoproliferativa autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2849 - Sindrome di Perlman - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 213772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213772 - Adenocarcinoma della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 213767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213767 - Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 213751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213751 - Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 213792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213792 - Adenosarcoma della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 213787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213787 - Carcinosarcoma della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 213777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213777 - Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 213812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213812 - Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=747 - Proteinosi alveolare polmonare autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 213807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213807 - Leiomiosarcoma della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 213802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=213802 - Rabdomiosarcoma della cervice uterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 2953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2953 - Sindrome di Ehlers-Danlos muscolo-contratturale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3082 - Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=782 - Sindrome di Axenfeld-Rieger - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3269 - Sinostosi radio-ulnare isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3259 - Sindrome da sindattilia, polidattilia e anomalie del lobo dell'orecchio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 3309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3309 - Tetrasomia 5p - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 216675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216675 - Trasposizione delle grandi arterie - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 3379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3379 - Duplicazione 17q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 216694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216694 - Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 216718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216718 - Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 216729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216729 - Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 3411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3411 - Utero doppio - emivagina - agenesia renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=882 - Tirosinemia, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216796 - Osteogenesi imperfetta, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=903 - Malattia di Von Willebrand - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 216804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216804 - Osteogenesi imperfetta tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 216812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216812 - Osteogenesi imperfetta tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 216820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216820 - Osteogenesi imperfetta tipo 4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 216828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216828 - Osteogenesi imperfetta, tipo 5 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3474 - Sindrome CHIME - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216866 - Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216873 - Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216972 - Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1441 - Cromosoma 17 ad anello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 216978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216978 - Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=361 - Deficit familiare di glucocorticoidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216975 - Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 216986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216986 - Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1787 - Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 216981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=216981 - Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217008 - Sindrome di Bockenheimer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217017 - Sindrome di Zechi-Ceide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217012 - Atassia spinocerebellare tipo 31 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2088 - Sindrome di Fanconi-Bickel - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217026 - Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 217266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217266 - Sindrome BNAR - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=179 - Corioretinopatia "birdshot" - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Sconosciuto - - - - - 217260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217260 - Leucoencefalopatia multifocale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=292 - Infezione congenita da enterovirus - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217253 - Encefalite limbica con anticorpi contro il recettore NMDA - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=767 - Poliarterite nodosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2584 - Micosi fungoide classica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 217093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217093 - Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3162 - Sindrome di Sézary - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 217085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217085 - Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 217080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217080 - Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 217074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217074 - Carcinoma raro del pancreas - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2330 - Sindrome di Kasabach-Merritt - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217071 - Carcinoma delle cellule renali - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 217067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217067 - Pouchite - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2700 - Noma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 217064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217064 - Avvelenamento da 5-fluorouracile - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1451 - Sindrome CINCA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 217059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217059 - Ippocratismo ungueale isolato - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 217055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217055 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=556 - Malacoplachia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 217335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217335 - Sindrome RIN2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2745 - Sindrome di Opitz GBBB - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 217340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217340 - Sindrome da microduplicazione 17q21.31 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 3260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3260 - Sindrome ipereosinofila idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 217330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217330 - Iperuricemia - anemia - insufficienza renale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2086 - Glioma delle vie ottiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2566 - Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 3385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3385 - Tripanosomiasi africana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1560 - Cisticercosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566 - Microcoria congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=341 - Febbre emorragica virale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=340 - Febbre emorragica con sindrome renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2552 - Microsporidiosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1171 - Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 217560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217560 - Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217557 - Glicogenosi interstiziale polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1686 - Diverticolo cardiaco - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217566 - Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 217563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217563 - Sindrome da distress respiratorio acuto neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217407 - Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1456 - Sindrome dell'aorta media - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 217467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217467 - Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L) - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1457 - Coartazione dell'aorta - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217390 - Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1132 - Anomalie dell'arco aortico - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 217385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217385 - Sindrome da microduplicazione 17p13.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 217399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217399 - Insensibilità congenita al dolore-iperidrosi-assenza di innervazione sensoriale della cute - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 217396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217396 - Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=982 - Assenza congenita della valvola polmonare - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 217371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217371 - Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217346 - Sindrome da microdelezione 19q13.11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=980 - Agenesia dell'arteria polmonare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 217382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217382 - Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1054 - Aneurisma del seno di Valsalva - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 217377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217377 - Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - - - 3093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3093 - Stenosi congenita della valvola aortica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 217622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217622 - Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3092 - Stenosi subaortica fissa - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 217604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217604 - Cardiomiopatia dilatativa - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2299 - Interruzione dell'arco aortico - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3427 - Ventricolo sinistro a doppia uscita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3426 - Ventricolo destro a doppia uscita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439 - Ipoplasia isolata del ventricolo destro - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=422 - Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 2038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2038 - Malformazione arterovenosa polmonare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Sconosciuto - - - - - 2041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2041 - Fistole delle arterie coronarie - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=282 - Demenza frontotemporale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331 - Deficit congenito del fattore XIII - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=159 - Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=707 - Peste - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=335 - Deficit congenito di fibrinogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 79 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79 - Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 217656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=217656 - Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1070 - Anisakidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 1467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1467 - Sindrome di Cogan - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2157 - Istidinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220402 - Sclerosi sistemica cutanea limitata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 3124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3124 - Saccaropinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220407 - Sclerosi sistemica limitata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 220386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220386 - Oloprosencefalia semilobare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2203 - Iperlisinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220393 - Sclerosi sistemica cutanea diffusa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=332 - Deficit congenito del fattore intrinseco - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 220448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220448 - Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2967 - Deficit di transcobalamina I - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 220436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220436 - Malattia delle piastrine del Quebec - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2195 - Iperaminoaciduria dicarbossilica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2170 - Deficit di metilcobalamina, tipo cblG - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220295 - Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=414 - Atrofia girata della coroide e della retina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=622 - Omocistinuria senza aciduria metilmalonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=927 - Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3402 - Tirosinemia transitoria del neonato - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 2880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2880 - Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=941 - Aciduria D-glicerica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220465 - Sindrome di Laron con immunodeficienza - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220460 - Poliposi adenomatosa familiare attenuata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 220489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220489 - Emocromatosi ereditaria rara - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 19 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=19 - Aciduria 2-idrossiglutarica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 2843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2843 - Pentosuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220497 - Sindrome di Joubert associata a difetto renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=212 - Cistationinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 220493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=220493 - Sindrome di Joubert associata a difetto oculare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=470 - Intolleranza alle proteine con lisinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221074 - Malattia di Marchiafava-Bignami - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=145 - Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2965 - Prolattinoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 221091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221091 - Nevralgia del trigemino - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538 - Linfangioleiomiomatosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 221098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221098 - Nevralgia glossofaringea - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 2942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2942 - Sindrome post-poliomielitica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 1578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1578 - Deficit di deidratasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3208 - Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221008 - Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 24 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=24 - Aciduria fumarica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221016 - Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1561 - Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221039 - Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 1460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1460 - Deficit isolato del complesso III - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=851 - Trombocitopenia di Paris-Trousseau - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 221043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221043 - Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 221046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221046 - Poichilodermia associata a neutropenia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=745 - Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 221054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221054 - Acrocefalopolidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221061 - Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=849 - Tromboastenia di Glanzmann - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 225154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=225154 - Necrosi striatale bilaterale infantile familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 225123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=225123 - Emocromatosi correlata a TFR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 225147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=225147 - Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 221120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221120 - Sindrome da pseudoaminopterina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 221126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221126 - Sindrome di Fowler - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 221139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221139 - Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 221142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221142 - Atrofia maculare simil-coriandoli - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 221145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=221145 - Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228003 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3398 - Neoplasia epiteliale del timo - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 228000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228000 - Linfocitopenia CD4 idiopatica - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=547 - Linfoma non-Hodgkin - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 227990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227990 - Poliendocrinopatia autoimmune tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=842 - Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 227982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227982 - Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 227976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227976 - Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=876 - Tumore del sacco vitellino - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 227972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227972 - Sindrome dell'olio tossico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 227796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227796 - Fondo albipuntato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 228123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228123 - Coccidioidomicosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228119 - Fusariosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228116 - Sindrome di Hughes-Stovin - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228113 - Fistola anale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=389 - Istiocitosi a cellule di Langerhans - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 228012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228012 - Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=616 - Medulloblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=301 - Tumore ependimale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=541 - Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+ - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=543 - Linfoma di Burkitt - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319 - Sarcoma di Ewing - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 227535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227535 - Cancro ereditario della mammella - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=668 - Osteosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 227510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227510 - Atrofia multisistemica, tipo cerebellare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 94 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=94 - Astrocitoma - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=360 - Glioblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 226292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=226292 - Ipotiroidismo congenito permanente - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=513 - Leucemia linfoblastica acuta - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 1957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1957 - Estesioneuroblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2030 - Fibrosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2126 - Tumore fibroso solitario - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=758 - Pseudoxantoma elastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=419 - Iperprolinemia tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1501 - Carcinoma adrenocorticale   - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 226316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=226316 - Ipotiroidismo congenito genetico transitorio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 226307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=226307 - Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3148 - Tumore maligno della guaina dei nervi periferici - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 3273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3273 - Sarcoma sinoviale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 226313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=226313 - Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391 - Linfoma di Hodgkin classico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 2260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2260 - Oligomeganefronia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=503 - Sindrome di Larsen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1652 - Malattia di Dent - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2542 - Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 3280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3280 - Siringomielia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2478 - Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 3337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3337 - Sindrome di Fanconi renotubulare primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=223 - Resistenza all'arginina vasopressina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=757 - Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 228423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228423 - Spettro del deficit di GATA2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521 - Leucemia mieloide cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 228415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228415 - Sindrome da microduplicazione 5q35 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=132 - Deficit di butirrilcolinesterasi ereditario - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1172 - Atassia cerebellare, autosomica recessiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 229717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=229717 - Agammaglobulinemia isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 228426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228426 - Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2345 - Sindrome isolata di Klippel-Feil - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1333 - Carcinoma familiare del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 228429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228429 - Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228396 - Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228387 - Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228390 - Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228410 - Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 228399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228399 - Sindrome da microduplicazione 8q12 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 2781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2781 - Osteopetrosi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 228402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228402 - Sindrome da microdelezione 2q23.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 228363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228363 - Malattia CLN6 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228384 - Sindrome da microdelezione 5q14.3 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 228379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228379 - Tricodisplasia spinulosa associata a virus - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228374 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228371 - Botulismo alimentare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 228337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228337 - Malattia CLN10 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228329 - Malattia CLN1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228354 - Malattia CLN8 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228349 - Malattia CLN2 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228346 - Malattia CLN3 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228290 - Papulosi fibrosa bianca del collo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228293 - Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228299 - Elastolisi del derma medio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228302 - Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228305 - Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228308 - Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228312 - Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 228240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228240 - Elastoderma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=135 - Sindrome CACH - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228243 - Elastofibroma dorsale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228247 - Pseudoxantoma elastico acquisito - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228254 - Elastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 228264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228264 - Elastoressi papulosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228272 - Anetoderma primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228277 - Anetoderma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 228285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228285 - Cutis laxa acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228190 - Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3203 - Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3202 - Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 228236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228236 - Elastosi focale lineare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 228227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228227 - Elastosi dermica focale ad esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 228140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228140 - Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 1018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1018 - Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 228165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228165 - Sclerosi concentrica di Baló - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306 - Epilessia infantile familiare benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 228157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228157 - Sclerosi multipla acuta di Marburg - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=328 - Deficit congenito del fattore X - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228174 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 228169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228169 - Neurodegenerazione striatale autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2132 - Emoglobinopatia C - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2133 - Emoglobinopatia E - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 228179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=228179 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=288 - Ellissocitosi ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 231531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231531 - Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231512 - Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1320 - Camptocormia idiopatica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=256 - Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231500 - Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=441 - Insufficienza pura del sistema autonomo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 231457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231457 - Pandisautonomia acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 231466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231466 - Neuropatia atassica sensoriale acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 1576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1576 - Necrosi striatale bilaterale infantile - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - - - 231445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231445 - Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 231450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231450 - Neuropatia sensoriale acuta pura - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 2073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2073 - Narcolessia tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 231426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231426 - Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 231416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231416 - Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 231419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231419 - Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 231401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231401 - Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 231413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231413 - Variante della sindrome di Guillain-Barré - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 1866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1866 - Distonia focale, segmentale o multifocale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2611 - Sindrome del nevo verrucoso lineare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 231393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231393 - Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=809 - Connettivite mista - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1309 - Rene con midollare a spugna - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 231249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231249 - Emoglobina E - beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231242 - Emoglobina C - beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2197 - Ipercalciuria idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231237 - Delta-beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231230 - Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231226 - Beta talassemia dominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 18 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=18 - Acidosi renale tubulare distale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 231222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231222 - Beta talassemia intermedia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=160 - Malattia di Castleman - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231214 - Beta talassemia major - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2841 - Malattia di Hailey-Hailey - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231183 - Sindrome di Usher tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=347 - Sindrome di Frasier - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231178 - Sindrome di Usher tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1670 - Diarrea cronica con atrofia dei villi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 2596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2596 - Miopatia e diabete mellito - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 231154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231154 - Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2966 - Deficit di properdina - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 231160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231160 - Aneurisma sacculare cerebrale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 231169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231169 - Sindrome di Usher tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231137 - Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 231140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231140 - Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 231144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231144 - Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 231147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231147 - Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 231120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231120 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231127 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 231130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231130 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 231080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231080 - Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231108 - Sindrome da predisposizione ai tumori rabdoidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=405 - Ipercalcemia ipocalciurica familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231111 - Lupus eritematoso indotto dai farmaci - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231117 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1223 - Balantidiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231040 - Lentigginosi generalizzata familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 3318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3318 - Trombocitemia essenziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 230857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=230857 - Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 230851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=230851 - Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-valvolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231031 - Eritema palmare ereditario - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=913 - Sindrome di Zollinger-Ellison - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 231013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231013 - Anestesia congenita del nervo trigemino - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 230800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=230800 - Botulismo infettivo tossina-mediato - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 82 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=82 - Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 230839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=230839 - Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=519 - Leucemia mieloide acuta - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 235936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=235936 - Iperaldosteronismo familiare - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 238269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238269 - Amiloidosi AApoAII - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 238446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238446 - Sindrome da microduplicazione 15q11q13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 238329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238329 - Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 231573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231573 - Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 231580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231580 - Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231556 - Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 231568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231568 - Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231632 - Tumore ectopico secernente aldosterone - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231637 - Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 231625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231625 - Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1900 - Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231671 - Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=286 - Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 231679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231679 - Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 231641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231641 - Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=285 - Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 231662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231662 - Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231736 - Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 231742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231742 - Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=257 - Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1901 - Sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 231692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231692 - Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 231720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231720 - Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1899 - Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=839 - Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=531 - Sindrome di Miller-Dieker - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 1084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1084 - Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 1083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1083 - Microlissencefalia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=452 - Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 238750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238750 - Sindrome da microdelezione 4q21 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 238763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238763 - Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238722 - Movimenti a specchio congeniti familiari - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 238744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238744 - Sindrome mammella-dita-unghie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 238769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238769 - Sindrome da microdelezione 1q44 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 238517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238517 - Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238505 - Immunodeficienza combinata da deficit di CD27 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238468 - Displasia ectodermica ipoidrotica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 238475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238475 - Ipercolanemia familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238455 - Distonia-parkinsonismo infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238459 - SLC35A1-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 238578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238578 - Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 238583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238583 - Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238557 - Eritrocitosi di Chuvash - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238569 - Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238547 - Policitemia secondaria acquisita - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 238523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238523 - Sindrome ipotomia e cistinuria atipica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 238536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238536 - Policitemia secondaria congenita - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 238637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238637 - Sindrome megacisti-megauretere - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 238624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238624 - Ipertensione intracranica idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 238621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238621 - Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 238613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238613 - Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 238606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238606 - Tremore ortostatico primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 238593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238593 - Mesenterite IgG4-correlata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 238688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238688 - Esposizione neonatale allo iodio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 238670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238670 - Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 238666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238666 - Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Oligenica - - - Sconosciuto - - - Recessiva legata all'X - - - - - 238654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238654 - Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 238650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238650 - Megauretere primitivo congenito con reflusso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 238646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238646 - Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 238642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=238642 - Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 240071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240071 - Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 240112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240112 - Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 240103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240103 - Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 240094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240094 - Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 240085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240085 - Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-parkinsonismo predominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 240760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=240760 - Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 331226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331226 - Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 331235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331235 - Deficit selettivo di IgM - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 331176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331176 - Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 331187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331187 - Immunodeficieza da deficit di MASP-2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 331190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331190 - Immunodeficienza da deficit di ficolina-3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 331206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=331206 - Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 330064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330064 - Dermatite actinica cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 330001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330001 - Amiloidosi ATTR tipo selvatico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 329977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329977 - Tumore endocrino classico dell'appendice - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 329984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329984 - Carcinoma a cellule calciformi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 330012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330012 - Edema polmonare da elevata altitudine - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 330015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330015 - Avvelenamento da piombo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 330032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330032 - Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 330041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330041 - Emoglobinopatia M - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 330021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330021 - Avvelenamento da mercurio - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 330029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330029 - Sindrome ipotricosi-sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 330058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330058 - Idroa vacciniforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 330061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330061 - Prurigo attinica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 330050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330050 - Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 330054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=330054 - Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329813 - Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 329802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329802 - Síndrome da microduplicazione 5p13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 329883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329883 - Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329874 - Miocardite idiopatica a cellule giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 329475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329475 - Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329481 - Glomerulopatia da lipoproteine - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329478 - Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329942 - Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329931 - Glomerulonefrite C3 - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329971 - Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329967 - Idrartrosi intermittente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 329894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329894 - Miosite giovanile sovrapposta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 329918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329918 - Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 329903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329903 - Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Sconosciuto - - - - - 329308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329308 - Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329314 - Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329319 - Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329284 - Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 329457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329457 - Artrogriposi distale, tipo 5D - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329466 - Distonia focale autosomica dominante, DYT25 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329469 - Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini senza sindrome di Down - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 329329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329329 - Pachigira frontotemporale autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329332 - Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329336 - Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 329228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329228 - Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329224 - Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329217 - Trombosi dei seni e delle vene cerebrali - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 329211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329211 - Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329195 - Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329191 - Sindrome da alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329178 - Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329258 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329249 - Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 329242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329242 - Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329235 - Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 329173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329173 - Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=329 - Deficit congenito del fattore XI - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 1243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1243 - Distrofia maculare vitelliforme di Best - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 325524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325524 - Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 325448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325448 - Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 325529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325529 - Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 325124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325124 - Agenesia testicolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 325345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=325345 - Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 324964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324964 - Osteomielite multifocale ricorrente cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 324972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324972 - Sindrome MAGIC - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 324977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324977 - Sindrome autoinfiammatoria correlata al proteasoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324936 - Sindrome autoinfiammatoria non classificata - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 324718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324718 - Amiloidosi ABetaA21G - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324713 - Amiloidosi Abeta, tipo italiano - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324737 - SRD5A3-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324723 - Amiloidosi ABeta tipo artico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324648 - Salmonellosi non tifoide invasiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 324636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324636 - Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 324708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324708 - Amiloidosi ABeta, tipo Iowa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324703 - Amiloidosi ABetaL34V - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324611 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324604 - Miopatia multiminicore classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324632 - Infezione da virus Hendra - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 324625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324625 - Chikungunya - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 324588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324588 - Discinesia familiare e miochimia facciale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324601 - Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 324581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324581 - Miopatia congenita benigna del Samaritano - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324585 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324569 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324575 - Iperinsulinismo da deficit di HNF1A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324540 - Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324561 - Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324530 - Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324535 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324525 - Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del DNA mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 324442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324442 - Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324416 - Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324422 - ALG13-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 324410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324410 - Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 324381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324381 - Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 324364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324364 - Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 324353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324353 - Agenesia congenita del chiasma - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 324321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324321 - Disfunzione del nodo senoatriale e sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324313 - Sindrome da microdelezione 9p13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 324307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324307 - Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 324299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324299 - Paragangliomi multipli associati a policitemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 324294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324294 - Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324290 - Malattia da corpi di Lafora ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 324262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=324262 - Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320342 - Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 320346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320346 - Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320360 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320360 - Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 320355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320355 - Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 320370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320370 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320365 - Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 320380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320380 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320375 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320391 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320385 - Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320401 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320396 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320411 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 320406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320406 - Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319543 - Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319547 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319535 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319535 - Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319539 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319539 - Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319519 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319524 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319509 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319514 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319589 - Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319595 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319574 - Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319581 - Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319563 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319569 - Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319552 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319558 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319651 - Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319646 - CDG-PGM1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319640 - Distrofia maculare retinica, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319635 - Amiloidosi cutanea discromica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319605 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 319600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319600 - Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319678 - Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319675 - Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319671 - Sindrome di Alazami - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319254 - Malattia della foresta di Kyasanur - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319266 - Febbre emorragica di Omsk - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319276 - Carcinoma renale a cellule chiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 319239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319239 - Febbre emorragica brasiliana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319244 - Febbre emorragica di Chapare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319251 - Febbre della Rift Valley - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319319 - Carcinoma della midollare renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 319322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319322 - Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 319325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319325 - Carcinoma tubulocistico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 319298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319298 - Carcinoma papillare delle cellule renali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 319303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319303 - Carcinoma cromofobo delle cellule renali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 319308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319308 - Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 319332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319332 - Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319340 - Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 319487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319487 - Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 319480 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319480 - Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 319504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319504 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319465 - Leucemia mieloide acuta ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319462 - Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319213 - Febbre emorragica di Lujo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319195 - Displasia condroectodermica con cecità notturna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 319199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319199 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319229 - Febbre emorragica boliviana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319234 - Febbre emorragica venezuelana - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319218 - Febbre emorragica dell'Ebola - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 319223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319223 - Febbre emorragica dell'Argentina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 319160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319160 - Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319171 - Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 319189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319189 - Mioclonia corticale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 319192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319192 - Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 319182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=319182 - Sindrome di Wiedemann-Steiner - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 317428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317428 - Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 317425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317425 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 317430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317430 - Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 317473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317473 - Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 317476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317476 - XMEN - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 315311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=315311 - Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 315306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=315306 - Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314993 - Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 314978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314978 - Atassia cerebellare non progressiva legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 314970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314970 - Sindrome ipereosinofila linfoide - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 314962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314962 - Sindrome ipereosinofila secondaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 314950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314950 - Sindrome ipereosinofila primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 314918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314918 - Malattia di Canavan lieve - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314911 - Malattia di Canavan grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 316235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=316235 - Atassia spastica autosomica dominante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 316240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=316240 - Atassia spastica autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314701 - Amiloidosi sistemica primitiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 314709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314709 - Amiloidosi localizzata primitiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 314679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314679 - Sindrome cerebro-facio-articolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314667 - TMEM165-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314689 - Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314684 - Linfoma primitivo dell'osso - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 314652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314652 - Amiloidosi variante ABeta2M - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314647 - Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314662 - Sindrome da iperaccrescimento segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 314655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314655 - Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 314621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314621 - Duplicazione della ghiandola ipofisaria - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 314637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314637 - Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 314632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314632 - Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314802 - Bassa statura da deficit parziale di GHR - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 314811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314811 - Bassa statura da deficit di GHSR - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 314889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314889 - Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314777 - Adenoma ipofisario isolato familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314786 - Adenoma ipofisario silente - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 314790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314790 - Adenoma ipofisario nullo - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 314795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314795 - Bassa statura SHOX-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314769 - Somatomammotropinoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 314718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314718 - Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314721 - Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370127 - Sindrome delle piastrine giganti di Medich - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 370109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370109 - Variante dell'atassia-telangectasia - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370103 - Distonia primitiva tipo DYT17 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370097 - Albinismo oculocutaneo, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370091 - Albinismo oculocutaneo, tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370396 - Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 370348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370348 - Tumore neuroectodermico primitivo periferico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 370334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370334 - Sarcoma extra-scheletrico di Ewing - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 370131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370131 - Sindrome delle piastrine bianche - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 370046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370046 - Didimosi aplastico-sebacea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 370034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370034 - Siringomielia familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 370039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370039 - Nevo a pelo d'angora - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 370022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370022 - Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370026 - Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13) - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 370015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370015 - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 370088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370088 - Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370076 - Sindrome fetale da carbamazepina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 370079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370079 - Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 370052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370052 - Sindrome SCALP - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 371007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=371007 - Distrofia muscolare congenita con iperlassità - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 370997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370997 - Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370921 - STT3A-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370924 - STT3B-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370927 - SSR4-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 370930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370930 - XYLT1-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370959 - Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370968 - Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370980 - Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370933 - Deficit di GM3 sintasi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370943 - Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369929 - Sindrome da iperaldosteronismo primitivo-crisi epilettiche-anomalie neurologiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 369920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369920 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369942 - CADDS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 369939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369939 - Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369955 - Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369950 - Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 369970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369970 - Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369962 - Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 369979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369979 - Sindrome da iperfalangismo delle dita delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 369992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369992 - Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 370002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370002 - Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 369999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369999 - Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 370010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=370010 - Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369837 - Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369840 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369847 - Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369852 - Sindrome neutropenia congenita-mielofibrosi-nefromegalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369861 - Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369867 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Qualsiasi età - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369873 - Obesità da deficit di SIM1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369881 - Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369886 - Sindrome da microdelezione 2p21omozigote - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Non applicabile - - - - - 369891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369891 - Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali da deficit di MED13L - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 369897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369897 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 369913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=369913 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 364063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364063 - Encefalopatia epilettica-discinetica infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 364055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364055 - Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 364039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364039 - Linfoma idroa vacciniforme-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 364043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364043 - Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 364028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364028 - Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 364033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364033 - Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=772 - Malattia di Refsum infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1194 - Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363999 - Idrope fetale non immune - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1048 - Anencefalia/exencefalia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 364013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364013 - Idrope fetale immune - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 363989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363989 - Retina maculata familiar benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=823 - Spina bifida isolata - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 363992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363992 - Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363976 - Tumore dell'osso a cellule giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 363981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363981 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363969 - Atrofia cerebrale autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363972 - Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363965 - Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363958 - Sindrome da microdelezione 17q21.31 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363746 - Sindrome di Balint - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 363741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363741 - Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363727 - Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 363722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363722 - Malattia di Alexander, tipo II - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363717 - Malattia di Alexander, tipo I - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 363710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363710 - Atassia spinocerebellare tipo 37 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363705 - Sindrome cranio-facio-fronto-digitale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 363700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363700 - Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363694 - Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363686 - Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363680 - Sindrome da microdelezione 2p13.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363677 - Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia esterna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 364577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364577 - Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 364198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=364198 - Talo bipartito - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 363417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363417 - Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363409 - Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363412 - Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363429 - Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363432 - Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363424 - Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363396 - Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363400 - Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363618 - Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363623 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363649 - Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363654 - Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 363659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363659 - Sindrome da microduplicazione 20q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 363665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363665 - Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363540 - Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363549 - Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 363558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363558 - Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 363567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363567 - Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 363611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363611 - Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363494 - Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 363523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363523 - Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363534 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363528 - Sindrome deficit cognitivo-strabismo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363444 - Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 363454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363454 - Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363447 - Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 363478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363478 - Adenocarcinoma paratesticolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 363489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363489 - Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 363483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=363483 - Teratoma testicolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 357175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357175 - Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357329 - Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357332 - Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357225 - Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 357237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357237 - Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357502 - Sindrome nefrosica idiopatica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 356978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=356978 - Aciduria D,L-2-idrossiglutarica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 356961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=356961 - SLC35A2-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 357008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357008 - Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 357001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357001 - Sindrome da microdelezione 19p13.13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 356996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=356996 - Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357043 - Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 357034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357034 - Retinoblastoma unilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 357027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357027 - Retinoblastoma familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 357074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357074 - Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357064 - Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357058 - Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2A - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 357158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357158 - Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 357154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=357154 - Fibrosi orale sottomucosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 352654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352654 - Sindrome degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce-cecità-atassia-spasticità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352662 - Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 352657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352657 - Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 352641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352641 - Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352636 - Sindrome microgeodica falangea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 352649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352649 - Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352596 - Epilessia mioclonica progressiva con distonia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352629 - Sindrome da microdelezione 16q24.1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 352577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352577 - Sindrome di Bainbridge-Roppers - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 352587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352587 - Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352582 - Epilessia mioclonica infantile familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352731 - Albinismo oculocutaneo, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352734 - Albinismo oculocutaneo con pigmentazione minima tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352737 - Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352712 - Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352718 - Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352723 - Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352665 - Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 352670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352670 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 352675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352675 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 352682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352682 - Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353277 - Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 353253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353253 - Sindrome della bocca urente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 353220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353220 - Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 353217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353217 - Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352763 - Scleredema - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 352745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352745 - Albinismo oculocutaneo, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353334 - Comunicazione arterovenosa retinica congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 353320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353320 - Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353327 - Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353308 - Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353314 - Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353298 - Sindrome di Roifman - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 353281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353281 - Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 353284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353284 - Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 352403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352403 - Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352333 - Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352328 - Sindrome MEGDEL - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352447 - Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352530 - Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352563 - Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352540 - Osteomalacia oncogenica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 352479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352479 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 352470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352470 - Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 352490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=352490 - Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 294415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294415 - Displasia renale-epatico-pancreatica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 294422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294422 - Insufficienza intestinale cronica - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 293987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293987 - Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 294016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294016 - Sindrome microcefalia e malformazioni capillari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 294023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294023 - Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 294026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294026 - Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 293964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293964 - Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293967 - Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293978 - Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293958 - Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293955 - Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293948 - Sindrome da microdelezione 1p21.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Sconosciuto - - - - - 293939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293939 - Sindrome da microduplicazione Xq28 distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 293936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293936 - Sindrome EDICT - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293925 - Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293910 - Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293899 - Displasia ventricolare aritmogena isolata ereditaria, forma biventricolare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293888 - Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293864 - Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293843 - Sindrome craniofacciale-ulnare-renale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293830 - Anemia diseritropoietica costituzionale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 293822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293822 - Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 293825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293825 - Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293812 - Eruzione fissa da farmaci - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 293815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293815 - Dermatosi tossica - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 293807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293807 - Dilatazione biliare indotta dalla ketamina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 293725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293725 - Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 293642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293642 - Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 293707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293707 - Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 293633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293633 - Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 295036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295036 - Dislocazione congenita della rotula - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 295000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295000 - Sindrome da anelli di costrizione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 294975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294975 - Aplasia isolata del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 294963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294963 - Sindrome degli pterigi popliteali - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 294971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=294971 - Tetra-amelia isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 289891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289891 - Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289863 - Encefalopatia da glicina, atipica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 289877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289877 - Iperammoniemia transitoria neonatale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 289916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289916 - Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289661 - Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 289857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289857 - Encefalopatia da glicina, neonatale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289860 - Encefalopatia da glicina, infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289846 - Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289849 - Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289573 - Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289560 - Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289553 - Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289548 - Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289539 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289539 - Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289601 - Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289596 - Angiofibroma nasofaringeo giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 289586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289586 - Ittiosi esfoliativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293355 - Acidemia metilmalonica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 293375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293375 - Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293381 - Distrofia da erosione epiteliale ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293462 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293462 - Distrofia corneale pre-Descemet - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 293603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293603 - Distrofia endoteliale ereditaria congenita II - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293621 - Distrofia corneale endoteliale legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=811 - Sindrome di Shwachman-Diamond - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293150 - Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=741 - Prolasso familiare della valvola mitrale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293144 - Piede torto familiare da microdelezione 5q31 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 293168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293168 - Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293165 - Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=428 - Ipocalcemia autosomica dominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293181 - Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 2298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2298 - Sindrome da insulino-resistenza, tipo B - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2207 - Iperparatiroidismo familiare primitivo - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293173 - Pustolosi esantematosa generalizzata acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 293199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293199 - Rabdomiosarcoma pleomorfo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=393 - Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 293202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293202 - Sarcoma epitelioide - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 293284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293284 - Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 293208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=293208 - Sindrome da compressione del tronco celiaco - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 2459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2459 - Mansonelliasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2404 - Loiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 2394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2394 - Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2356 - Cisti aracnoidee - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 829 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=829 - Malattia di Still a esordio nell'adulto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 3096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3096 - Sindrome di Reye - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 1929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1929 - Encefalite subacuta di Rasmussen - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 1183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1183 - Sindrome opsoclono-mioclono - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 2688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2688 - Neutropenia idiopatica dell'adulto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 2686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2686 - Neutropenia ciclica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=890 - Malattia veno-occlusiva epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=176 - Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=231 - Dracunculiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 2035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2035 - Filariosi linfatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 284448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284448 - CLIPPERS - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 284454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284454 - Retinopatia acuta occulta periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 284460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284460 - Retinopatia esterna anulare acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 284414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284414 - Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 284417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284417 - Deficit di fosfoserina aminotransferasi - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284426 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284435 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 284973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284973 - Sindrome di Marfan, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284963 - Sindrome di Marfan, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284984 - Sindrome aneurisma-osteoartrite - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284979 - Sindrome di Marfan neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289365 - Reflusso vescico-ureterale familiare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289347 - Dermatite infettiva associata a HTLV-1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 289356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289356 - Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Sconosciuto - - - - - 289377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289377 - Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia letale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289380 - Miosclerosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289290 - Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289266 - Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289326 - Paraparesi spastica tropicale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 289307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289307 - Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289504 - Acidemia combinata malonica e metilmalonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 289499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289499 - Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289494 - Leucodistrofia 4H - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 289522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289522 - Microtriplicazione 11q24.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 289513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289513 - Sindrome da microdelezione 12q15q21.1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289465 - Adermatoglifia congenita isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 289390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289390 - Sindrome di Sjögren primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 289385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289385 - Tumore maligno diagnosticato in gravidanza - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 289483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289483 - Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 289478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289478 - Sindrome PASH - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 289176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289176 - Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 289157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=289157 - Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280926 - Malattie sistemiche con uveite anteriore - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 280921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280921 - Panuveite idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 280898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280898 - Panuveite - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 280892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280892 - Uveite posteriore - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 280886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280886 - Uveite anteriore - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 281097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281097 - Ittiosi congenita autosomica recessiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 281090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281090 - Ittiosi sindromica recessiva legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 281210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281210 - Ittiosi sindromica legata all'X - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 281190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281190 - Eritroderma ittiosiforme reticolare congenito - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 281201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281201 - Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 281139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281139 - Ittiosi epidermolitica anulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 281122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281122 - Collodion baby con regressione spontanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 281127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=281127 - Collodion baby acrale con regressione spontanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Sconosciuto - - - - - 280628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280628 - Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280633 - Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280615 - Emoglobinopatia Toms River - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280598 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 280620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280620 - Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280671 - Distrofia muscolare megaconiale congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280640 - Pachigiria e polimicrogiria occipitali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280654 - Displasia ungueale autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280779 - Vasculopatia collagena cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 280785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280785 - Mastocitosi cutanea diffusa bollosa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 280794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280794 - Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 280679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280679 - Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 280763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280763 - Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 280774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280774 - Telangectasia essenziale generalizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 280840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280840 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 280847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280847 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 280854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280854 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 280827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280827 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 280832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=280832 - Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 284149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284149 - Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284139 - Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284180 - Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 284169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284169 - Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 284160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284160 - Sindrome da microdelezione 8q21.11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 284247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284247 - Macroaneurisma arterioso retinico familiare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284232 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284227 - Sindrome TEMPI - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 284271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284271 - Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284264 - Malattia IgG4-correlata - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 284324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284324 - Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284282 - Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di WWOX - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284289 - Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284343 - Sindrome DICER1 da predisposizione ai tumori - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 284332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284332 - Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284339 - Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 284388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284388 - Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 284362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284362 - Tumore polmonare interstiziale fetale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 284411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284411 - Deficit giovanile di glicerolo chinasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 284395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284395 - Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 284400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=284400 - Carcinoma a piccole cellule della vescica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 282166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=282166 - Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 309854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309854 - Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309803 - Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309789 - Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309796 - Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314029 - Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314022 - Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314017 - Cheratite interstiziale lineare idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 314002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314002 - Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 313947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313947 - Sindrome da microduplicazione 2q23.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 313936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313936 - Sindrome PENS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 313920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313920 - Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 313906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313906 - Cisti pancreatica congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 313892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313892 - Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 313884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313884 - Sindrome da microdelezione 12p12.1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 313855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313855 - Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 313850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313850 - Degenerazione cerebellare-retinica infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 313846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313846 - Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 313838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313838 - Sindrome di Coats plus - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 313800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313800 - Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 313808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313808 - Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 313781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313781 - Sindrome da microdelezione 20p13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 313795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313795 - Sindrome di Jawad - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 313772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=313772 - Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314603 - Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314597 - Sindrome di Chudley-McCullough - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314613 - Sindrome del teratoma crescente - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314575 - Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314572 - Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314588 - Triplicazione 15q distale - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 314585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314585 - Sindrome da iperaccrescimento 15q - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 314485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314485 - Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314566 - Aprassia verbale primitiva progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 314555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314555 - Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314466 - Sindrome di Meigs atipica - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314459 - Sindrome pseudo-Meigs - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314478 - Fibrotecoma ovarico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314473 - Fibroma ovarico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314422 - Carcinoma ameloblastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 314432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314432 - Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 314451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314451 - Sindrome di Meigs - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 314394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314394 - Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314399 - Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314404 - Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 314419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314419 - Ameloblastoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 314373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314373 - Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 314376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314376 - Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314381 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314389 - Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 314034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314034 - Sindrome da microduplicazione 7p22.1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 314041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314041 - Sindrome da habitus marfanoide, ernia inguinale, età ossea avanzata - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 314051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314051 - Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 306682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306682 - Avvelenamento da manganese - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 306674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306674 - Sindrome di Kufor-Rakeb - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306669 - Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 306692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306692 - Parkinsonismo da cianuro - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 306686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306686 - Encefalopatia tardiva da avvelenamento da monossido di carbonio - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 306741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306741 - Sindrome emidistonia-emiatrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 306734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306734 - Distonia primitiva, tipo DYT21 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 306731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306731 - Corea di Sydenham - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 308166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308166 - Eritrocheratoderma variabilis progressiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 308380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308380 - Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308386 - Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308393 - Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308400 - Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308410 - Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308425 - Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 307766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307766 - Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 307804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307804 - Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 307773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307773 - Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 307936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307936 - Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 307995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=307995 - Cheratoderma palmoplantare papulare marginale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 308041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308041 - Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308031 - Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 308698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308698 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308712 - Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308670 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308684 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309111 - Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 309031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309031 - Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 309108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309108 - Deficit di colipasi pancreatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309025 - Deficit di mevalonato chinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 309015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309015 - Deficit familiare di lipoproteina lipasi - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 309020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309020 - Deficit familiare di apolipoproteina C-II - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308487 - Deficit generalizzato di galattosio epimerasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=178 - Cordoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 308473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308473 - Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 2637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2637 - Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=592 - Miofascite macrofagica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 308442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308442 - Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308655 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308638 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308621 - Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 308552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=308552 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309271 - Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309282 - Alfa-mannosidasi, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309288 - Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309246 - GM2-gangliosidosi, variante AB - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309252 - Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309256 - Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309263 - Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309324 - Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309331 - Malattia di Salla grave intermedia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309334 - Malattia di Salla - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309294 - Sialidosi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309297 - Mucopolisaccaridosi, tipo 4A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309310 - Mucopolisaccaridosi, tipo 4B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309147 - Iper-beta-alaninemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 309185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309185 - Malattia di Tay-Sachs, forma giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309178 - Malattia di Tay-Sachs, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309192 - Malattia di Tay-Sachs, forma dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309155 - Malattia di Sandhoff, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309169 - Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 309162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=309162 - Malattia di Sandhoff, forma giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300547 - Ipercalcemia infantile autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300552 - Colangite follicare e pancreatite - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 300557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300557 - Carcinoma dell'ampolla di Vater - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 300564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300564 - Sindrome fibrosi polmonare-enfisema combinati - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 300570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300570 - Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300573 - Polimicrogiria da mutazione TUBB2B - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300579 - Tossiemia da Stafilococco - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 300496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300496 - Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 300501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300501 - Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Sconosciuto - - - - - 300504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300504 - Matricoma onicocitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 300512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300512 - Onicomatricoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 300525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300525 - Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 300530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300530 - Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300536 - DDOST-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300849 - Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 300846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300846 - Linfoma non-Hodgkin B aggressivo - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 300865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300865 - Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 300857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300857 - Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 300878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300878 - Variante della leucemia a cellule capellute - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Sconosciuto - - - - - 300895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300895 - Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 300605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300605 - Sclerosi laterale amiotrofica giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300751 - Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300842 - Linfoma non-Hodgkin B indolente - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 300903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300903 - Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 300912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300912 - Linfoma della zona marginale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 306431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306431 - Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 306550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306550 - Immunodeficienza FADD-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306553 - Miosferulosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 306542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306542 - Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306547 - Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306530 - Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306527 - Paralisi facciale congenita ereditaria isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 306516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306516 - Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306511 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306498 - Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 306504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306504 - Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306661 - Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306658 - Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 306644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306644 - Complicazione in seguito a trapianto di organi - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 306617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306617 - Paraplegia spastica complicata legata all'X tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 306577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306577 - Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 306558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=306558 - Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 295195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295195 - Sinpolidattilia, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295191 - Zigodattilia, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295201 - Talo verticale congenito unilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295203 - Talo verticale congenito bilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295197 - Sinpolidattilia, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295239 - Macrodattilia unilaterale delle dita della mano - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 295243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=295243 - Macrodattilia unilaterale delle dita del piede - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 298644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=298644 - Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 300179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300179 - Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da defcit di FKBP22 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300319 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 300324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300324 - Linfocitosi B policlonale persistente - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 300313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300313 - Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300298 - Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 300305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300305 - Sindrome da microduplicazione 11p15.4 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300284 - Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 300293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300293 - Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 300385 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300385 - Carcinoma ipofisario - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 300493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300493 - Sindrome di Sagliker - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 300373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300373 - Acrogigantismo legato all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 300382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300382 - Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300345 - Lupus eritematoso sistemico autosomico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 300359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300359 - Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 300333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=300333 - Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464724 - Insufficienza epatica acuta infantile associata alla febbre - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464738 - Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464760 - Anomalia cavitaria familiare del disco ottico - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 464756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464756 - Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 465508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=465508 - Forma sintomatica dell'emocromatosi correlata ad HFE - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464282 - Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464288 - Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464306 - Sindrome disabilità intellettiva correlata a DYRK1A - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 464329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464329 - Linfangiomatosi kaposiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 464321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464321 - Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 464318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464318 - Emangioma verrucoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 464311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464311 - Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 464366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464366 - Displasia scheletrica letale correlata a NEK9 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464359 - Tumore metanefrico benigno - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 464343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464343 - Sindrome catastrofica da antifosfolipidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 464336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464336 - Malattia BENTA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 464453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464453 - Metaemoglobinemia acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 464443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464443 - COG6-CGD - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464440 - Distonia primitiva tipo DYT27 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 464370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464370 - Neutropenia alloimmune neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 464458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=464458 - Intossicazione da paracetamolo - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=662 - Sindrome delle unghie gialle - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=537 - Sindrome di Lyell - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=793 - Sindrome SAPHO - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 456298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456298 - Sindrome da microdelezione 1p35.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 456328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456328 - Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 456333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456333 - Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 456312 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456312 - Malattia infantile multisistemica neurologica-endocrina-pancreatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 456318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456318 - Sindrome ereditaria neuropatia sensoriale-sordità-demenza - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 454840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454840 - Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 454831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454831 - Sindrome acuta da irradiazione - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 454836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454836 - Influenza aviaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 454887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454887 - Sindrome corticobasale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 454742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454742 - Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 454723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454723 - Carcinoma endometrioide dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 454718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454718 - Sindrome di Holmes-Adie - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 454714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454714 - Leucemia plasmacellulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 454750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454750 - Fistola tracheo-esofagea isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 454745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454745 - Kuru - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 453533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=453533 - Sindrome poliendocrina-polineuropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 453521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=453521 - Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 454710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454710 - Pemfigoide anti-p200 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 454706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454706 - Atrofia muscolare progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 454700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454700 - Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 451602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=451602 - Plasmocitosi cutanea primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 451607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=451607 - Pseudolinfoma cutaneo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 451612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=451612 - Ostruzione congenita familiare del dotto naso lacrimale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 453499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=453499 - Malattia del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie-anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 453504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=453504 - Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 453510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=453510 - Insensibilità congenita al dolore con disabilità intellettiva grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 450322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=450322 - Sindrome da iperviscosità policlonale - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Qualsiasi età - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449566 - Fibrosi angiocentrica eosinofila - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 449563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449563 - Malattia oftalmica correlata a IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449400 - Aortite correlata alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449395 - Malattia renale correlata a IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449432 - Malattia della ghiandola sottomandibolare correlata alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449427 - Pachimeningite correlata alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 449280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449280 - Infezione da Scedosporium - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 449285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449285 - Avvelenamento da morso di serpente - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 449266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=449266 - Empiema pleurico - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 448264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448264 - Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 448251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448251 - Sindrome atassia progressiva-sordità autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 448270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448270 - Ectopia del cuore - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 448267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448267 - Displasia spondilometafisaria regressiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 448010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448010 - CAD-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447997 - Sindrome tetraplegia spastica-assottigliamento del corpo calloso-microcefalia postnatale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 448242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448242 - Brachiolmia autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 448237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=448237 - Malattia del virus Zika - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 447977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447977 - Miopatia distale progressiva scapolo-omero-peroneale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 447974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447974 - Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447980 - Sindrome da microduplicazione 19p13.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 447954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447954 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447964 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 447961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447961 - Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 459033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459033 - Atassia-aprassia oculomotoria tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 459051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459051 - Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 459061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459061 - Sindrome da displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 459056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459056 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 459074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459074 - Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 459070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=459070 - Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 458718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458718 - Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 458758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458758 - Emangioendotelioma composito - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 458763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458763 - Emangioendotelioma retiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 458768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458768 - Angioendotelioma intralinfatico primitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 458785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458785 - Emangioma congenito parzialmente involutivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Non applicabile - - - - - 458792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458792 - Malformazione linfatica cistica mista - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 458798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458798 - Atassia spinocerebellare tipo 41 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 458803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=458803 - Atassia spinocerebellare tipo 42 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 457485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457485 - Sindrome macrocefalia-disabilità intellettiva-disturbo dello sviluppo neurologico-torace piccolo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 457265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457265 - Epilessia mioclonica progressiva tipo 9 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457279 - Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 457260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457260 - Sindrome da disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 457240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457240 - Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 457246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457246 - Sarcoma renale a cellule chiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 457395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457395 - Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva-bassa statura-accorciamento del quarto metatarso-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457406 - Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457375 - Encefalopatia correlata a ITPA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457378 - Osteocondrodisplasia letale complessa - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457359 - Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457365 - Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 457284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457284 - Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 457351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457351 - Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457185 - Sindrome encefalomiopatia neonatale-cardiomiopatia-distress respiratorio - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457083 - Fusione splenogonadica isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 457077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457077 - Sindrome TAFRO - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 457095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457095 - Actinomicosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 457088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457088 - Suscettibilità alle micosi invasive da deficit di CARD9 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457223 - Sordità neurosensoriale sindromica da difetto combinato della fosforilazione ossidativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457212 - Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457193 - Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie correlata a KAT6 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 457205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457205 - Sindrome neuropatia sensitivo-motoria assonale ad esordio neonatale-atrofia ottica-degenerazione neurologica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 456369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=456369 - Miopatia da corpi di poliglucosano tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 457059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457059 - Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 457050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=457050 - Miopatia mitocondriale autosomica dominante con intolleranza all'esercizio fisico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=317 - Eritrocheratodermia variabilis - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=629 - Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=632 - Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=248 - Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 1810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1810 - Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 3437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3437 - Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 2032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2032 - Fibrosi polmonare idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 1303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1303 - Bronchiolite obliterante - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 3348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3348 - Tracheobroncopatia osteocondroplastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Sconosciuto - - - - - 2902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2902 - Polmonite cronica idiopatica con eosinofili - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1302 - Polmonite criptogenica organizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=198 - Sindrome del corno occipitale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=891 - Vitreoretinopatia essudativa familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 466677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466677 - Avvelenamento da puntura di scorpione - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 466682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466682 - Orbitopatia eutiroidea di Graves - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 466688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466688 - Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466695 - Displasia sopra-apicale del naso - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 466670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466670 - Intossicazione da cianuro - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 466650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466650 - Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 466962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466962 - Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 466950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466950 - Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 466943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466943 - Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo-anomalie del comportamento correlata a WAC - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 466926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466926 - Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466934 - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466921 - Sindrome contratture progressive ad esordio infantile-debolezza dei cingoli-distrofia muscolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466806 - Trombocitopenia autosomica dominante con difetto della secrezione delle piastrine - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 466794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466794 - Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale-atassia cerebellare-neuropatia sensitivo-motoria periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466791 - Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 466784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466784 - Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466775 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466768 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 466729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466729 - Dotto arterioso pervio familiare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 466722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466722 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466718 - Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 466703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466703 - TMEM199-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 465824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=465824 - Sindrome da rivestimento fetale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 466026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=466026 - Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi di classe I - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 468620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468620 - Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-sintomi extrapiramidali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468631 - Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 467166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=467166 - Disgiria associata a tubulinopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 467176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=467176 - Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468635 - Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468641 - Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468661 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468666 - Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468678 - Sindrome di White-Sutton - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 468684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468684 - CCDC115-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468672 - Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 468726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468726 - Trimetilaminuria primaria grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468699 - SLC39A8-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 468717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=468717 - Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401785 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401780 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401800 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401795 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401768 - Miopatia prossimale con segni extrapiramidali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401764 - Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401777 - Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 401830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401830 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401835 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401840 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401805 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401810 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401815 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401820 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401866 - Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401869 - Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401874 - Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401849 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 401854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401854 - Difetto della biosintesi dell'acido lipoico - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401859 - Deficit di acido lipoico sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401862 - Deficit di lipoil transferasi 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 402823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402823 - Epatite Delta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 401920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401920 - Carcinoma epatocellulare fibrolamellare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 401911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401911 - Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 401901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401901 - Malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 401942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401942 - Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 401935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401935 - Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 401923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401923 - Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 401959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401959 - Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401953 - Atassia episodica con difficoltà del linguaggio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 401948 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401948 - Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401945 - Malattia di moyamoya con acalasia ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401986 - Sindrome da microdelezione 1p31p32 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 401979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401979 - Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401973 - Sindrome MEND - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 401964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401964 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 402003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402003 - Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 402007 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402007 - Lichen mixedematoso - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 401993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401993 - Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 401996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401996 - Nefrite interstiziale cariomegalica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 402035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402035 - Colite eosinofila - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 402026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402026 - Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 402082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402082 - Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 402364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402364 - Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 402041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402041 - Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 402075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=402075 - Valvola aortica bicuspide familiare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=806 - Sindrome di Scott - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404473 - Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 404463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404463 - Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 404466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404466 - Infertilità femminile da difetto della zona pellucida - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 404451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404451 - Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404454 - Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404443 - Sindrome alta statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 404448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404448 - Sindrome ADNP - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 404437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404437 - Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404560 - Sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 404553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404553 - Deficit di adenosina deaminasi 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404546 - DITRA - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404521 - Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 404514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404514 - Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 404507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404507 - Fibroma condromixoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 404499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404499 - Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di RUBCN - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404493 - Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di TUD - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404481 - Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-disabilità intellettiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 404476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404476 - Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 411527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411527 - Occlusione della vena retinica centrale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 411536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411536 - Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 411543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411543 - Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 411590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411590 - Sindrome Wolfram-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 411593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411593 - Sindrome insulinica autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 411602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411602 - Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 411629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411629 - Cistinosi nefropatica infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411493 - Ipoplasia pontocerebellare tipo 10 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411501 - Sindrome di Williams-Campbell - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 411511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411511 - Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 411515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411515 - Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 411777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411777 - Cheratoacantoma eruttivo generalizzato - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 411712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411712 - Deficit materno di riboflavina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 411788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411788 - Tricomegalia isolata familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411986 - Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412035 - Sindrome da microdelezione 13q12.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 412022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412022 - Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411641 - Cistinosi oculare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411634 - Cistinosi nefropatica giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411696 - Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 411709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411709 - Agenesia renale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 411703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=411703 - Infezione polmonare micobatterica non tubercolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 371428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=371428 - Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 371364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=371364 - Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391673 - Enterocolite necrotizzante - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 391677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391677 - Sindrome da bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391723 - Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 391474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391474 - Frontorinia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391504 - Miastenia gravis neonatale transitoria - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 391497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391497 - Miastenia gravis giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 391490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391490 - Miastenia gravis a esordio nell'età adulta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 391487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391487 - Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391646 - Sindrome di Feingold tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391641 - Sindrome di Feingold tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391665 - Ipercolesterolemia familiare omozigote - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 391655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391655 - Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 391651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391651 - Tumore glomico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 391343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391343 - Malattia neurodegenerativa letale post-virale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391348 - Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391351 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391366 - Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391372 - Sindrome FOXP1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391376 - Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391384 - Sindrome del dolore episodico familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391389 - Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391392 - Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391397 - Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391408 - Sindrome da microcefalia primitiva, disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391411 - Parkinsonismo giovanile atipico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 391417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391417 - Malattia HSD10 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 391428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391428 - Malattia HSD10, forma infantile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 391457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391457 - Malattia HSD10, forma neonatale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 391307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391307 - Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391316 - Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391311 - Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 391327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391327 - Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 391320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391320 - Disturbo emorragico del Texas dell'Est - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 391330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=391330 - Osteoporosi legata all'X con fratture - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 398063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398063 - Celiachia refrattaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 398058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398058 - Carcinoma a cellule squamose del pene - - Malattia - - - Malattia - - - - Anziani - - - - - - - 398053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398053 - Adenocarcinoma del pene - - Malattia - - - Malattia - - - - Anziani - - - - - - - 398043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398043 - Tumore maligno del pene - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Anziani - - - - - - - 397973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397973 - Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397968 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397964 - Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397959 - Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397951 - Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397946 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 397941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397941 - MAN1B1-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397937 - Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397933 - Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 397927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397927 - Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397922 - Sindrome ferro-cerebro-cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 397787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397787 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397755 - Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397758 - Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397744 - Sindrome da neuropatia periferica, miopatia, raucedine, sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397750 - Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 397725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397725 - Neurodegenerazione associata alla proteina COASY - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397735 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397709 - Sindrome da disabilità intellettiva, aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397715 - Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397692 - Anemia aplastica isolata ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 397623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397623 - Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397685 - Iperprolattinemia familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397615 - Obesità da deficit di CEP19 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397618 - Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397596 - Sindrome da attivazione di PI3K-delta - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397593 - Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397612 - Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 397606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397606 - Amiloidosi sistemica PrP - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397590 - Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 397587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=397587 - Dermatofitosi profonda - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 394532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=394532 - Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 394529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=394529 - Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 399808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399808 - Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 399805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399805 - Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 399329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399329 - Epifisiolisi dell'anca - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 399180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399180 - Necrosi secondaria non traumatica avascolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 399058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399058 - Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 398987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398987 - Teratoma maligno dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 399086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399086 - Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 399081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399081 - Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 399103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399103 - Miopatia distale correlata alla nebulina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 399096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=399096 - Anoctaminopatia distale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 398934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398934 - Tumore epiteliale maligno dell'ovaio - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 398961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398961 - Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 398940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398940 - Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 398971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398971 - Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 398124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398124 - Lupus eritematoso neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 398127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398127 - Sclerodermia neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 398147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398147 - Dolore facciale idiopatico persistente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 398156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398156 - Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 398166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398166 - Displasia dermica facciale focale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 398173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398173 - Displasia dermica facciale focale, tipo II - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 398189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398189 - Displasia dermica facciale focale, tipo IV - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 398069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398069 - Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 398073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398073 - Sindrome Prader-Willi-simile - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - - - 398079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398079 - Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 398088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398088 - Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 398091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398091 - Malattia autoimmune neonatale secondaria - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - - - 398097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398097 - Sindrome neonatale da antifosfolipidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 398109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398109 - Anemia emolitica autoimmune neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 398117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=398117 - Dermatomiosite neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 435628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435628 - Sindrome di Keppen-Lubinsky - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 435743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435743 - Anomalia congenita dell'uraco - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 435660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435660 - Distrofia parziale familiare correlata a LIPE - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435651 - Lipodistrofia parziale familiare correlata a CIDEC - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435638 - Sindrome da microdelezione 3p25.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 435804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435804 - Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 435845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435845 - Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435930 - Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435819 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 435953 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435953 - Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435988 - Sindrome da disritmia cronica atriale e intestinale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435934 - COG2-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435938 - Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 436141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436141 - Sindrome HIDEA - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436144 - Sindrome ritardo della crescita prenatale-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 435998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435998 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436003 - Contratture-ritardo dello sviluppo-sindrome di Pierre Robin - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 436159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436159 - Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 436169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436169 - Malattia emorragica correlata alla trombomodulina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 436166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436166 - Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 436182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436182 - Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436174 - Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensoriale-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436245 - Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436242 - Tachiaritmia atriale e difetto della conduzione cardiaca intra-hissiano familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 436271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436271 - Leucoencefalopatia cavitante prevalentemente posteriore non progressiva con neuropatia periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436252 - Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 436274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=436274 - Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 437552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=437552 - Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438178 - Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438159 - Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 438134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438134 - Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438117 - Sindrome di Steel - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438114 - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438075 - Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 438279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438279 - Infezione umana da orthopoxvirus - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 438274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438274 - Iperglucagonemia correlata a GCGR - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 438266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438266 - Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 438216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438216 - Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 438213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438213 - Sindrome ipotonia neonatale grave-crisi epilettiche-encefalopatia correlata a PURA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 438207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=438207 - Macrotrombocitopenia grave autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 439224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439224 - Amiloidosi ALECT2 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439232 - Amiloidosi AApoAIV - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 439212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439212 - Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 439218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439218 - Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 439196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439196 - Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 439202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439202 - Lesione ostetrica del plesso brachiale non remittente - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439167 - Insufficienza placentare - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 439175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439175 - Ictus ischemico arterioso pediatrico - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 439762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439762 - Poliarterite nodosa sistemica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439822 - Sindrome da aploinsufficienza PDE4D - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 439746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439746 - Poliarterite nodosa secondaria - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439755 - Poliarterite nodosa di un solo organo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439729 - Poliarterite nodosa cutanea - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439737 - Poliarterite nodosa primitiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 439246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439246 - Amiloidosi ABeta2M - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 439254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439254 - Amiloidosi ITM2B - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 440221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440221 - Paralisi congenita del nervo oculomotore - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 440233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440233 - Paralisi congenita del nervo abducente - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 439854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439854 - Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 439849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439849 - Neutropenia congenita grave autosomica recessiva - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 439897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439897 - Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 439881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=439881 - Bronchite plastica - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 440402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440402 - Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 440354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440354 - Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 440392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440392 - Pneumopatia interstiziale da deficit di SP-C - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 440368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440368 - Infezione necrotizzante dei tessuti molli - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 440713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440713 - Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440724 - Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 440727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440727 - Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 440731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440731 - Deficit di L-ferritina - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 440427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440427 - Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 440437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440437 - Tumore colorettale familiare tipo X - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 440706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440706 - Deficit di ribosio-5-P isomerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 441447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=441447 - Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 441452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=441452 - Cataratta lamellare a esordio precoce - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 440987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=440987 - Agenesia isolata della cistifellea - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 443057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443057 - Porfiria cutanea tarda sporadica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 443062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443062 - Porfiria cutanea tarda familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 443079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443079 - Corioretinopatia sierosa centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 443084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443084 - Insufficienza del baroriflesso - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 443070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443070 - Emicrania continua - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 443073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443073 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2S - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 442835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=442835 - Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 442582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=442582 - Amiloidosi AH - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 443197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443197 - Protoporfiria eritropoietica legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 3008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3008 - Deficit di piruvato carbossilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 443192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443192 - Sindrome della persona rigida, classica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=595 - Miopatia centronucleare - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 443180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443180 - Ipotensione intracranica spontanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 443173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443173 - Psicosi postpartum - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 443291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443291 - Tumori associati all'HIV - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=298 - Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=396 - Singhiozzo cronico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 443236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443236 - Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=552 - MODY - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=854 - Trombosi della vena porta - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 443227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443227 - Febbre paratifoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 443098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443098 - Iperostosi interna del cranio - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 443087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443087 - Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 443167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443167 - Carcinoma della linea mediana NUT - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=130 - Sindrome di Brugada - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=277 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 443162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443162 - Microidranencefalia correlata a NDE1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 443159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443159 - Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 443101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443101 - Ipernatriemia adipsica ipotalamica - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 443804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443804 - Sindrome focale dell'arto rigido - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 443811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443811 - PGM3-CDG - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 443950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443950 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 correlata a DNAJB2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 443988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443988 - Ventricolomegalia-malattia cistica renale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444092 - Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 444099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444099 - Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 444138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444138 - Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi puntata acrale-cheilite-nocche imbottite - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444002 - Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 443995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=443995 - Disostosi mandibolo-facciale con alopecia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 444048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444048 - Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444013 - Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 23 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444069 - Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444051 - Sindrome da microdelezione 20q11.2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 444077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444077 - Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 444072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444072 - Sindrome cerebello-facio-dentale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444463 - Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata a TPP2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444490 - Chilomicronemia familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444316 - Acro-osteolisi idiopatica delle falangi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 444458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444458 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 445110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=445110 - Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 445062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=445062 - Sindrome diabete mellito ad esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 445038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=445038 - Sindrome aciduria 3 metilglutaconica-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 445018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=445018 - Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447731 - Deficit di NIK - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447737 - Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447740 - Periodontite aggressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447881 - Sindrome idiopatica della testa cadente - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 447877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447877 - Poliposi adenomatosa associata all'attivit di ''correzione delle bozze'' della polimerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 447896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447896 - Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447893 - Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447788 - Deficit visivo cerebrale - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 447795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447795 - Deficit di lipoil transferasi 2 - - Anomalia biologica - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 447774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447774 - Colangite sclerosante secondaria - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 447784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447784 - Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 447777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447777 - Tumore cheratocistico odontogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 447757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447757 - Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9B - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 447753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447753 - Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 447764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447764 - Colangite sclerosante IgG4-correlata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 447760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=447760 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 9B - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412066 - Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 412057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412057 - Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412181 - Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412069 - Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 412189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412189 - Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 412217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412217 - Sindrome da distonia e afonia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 412206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=412206 - Deficit primitivo dell'eruzione dei denti - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 418959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=418959 - Carcinoma a cellule squamose dello stomaco - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 418945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=418945 - Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 418951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=418951 - Carcinoma non differenziato dell'esofago - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 420259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420259 - Proteinosi alveolare polmonare secondaria - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 420179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420179 - Sindrome da iperaccrescimento di Malan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 415286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=415286 - Encefalopatia da bilirubina - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 420789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420789 - Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 420794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420794 - Displasia cono-spondilare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420702 - Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420728 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420733 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420741 - Sindrome RIDDLE - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420492 - Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 420485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420485 - Distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 420556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420556 - Sindrome della neve visiva - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 420402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420402 - Sindrome da deiscenza del canale semicircolare - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 420429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420429 - Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420611 - Sindrome mieloproliferativa transitoria - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 420584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420584 - Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 420699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420699 - Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420686 - Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420561 - Sindrome di Temple-Baraitser - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 420573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420573 - Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 420566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=420566 - Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423461 - Mucolipidosi, tipo III alfa/beta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423470 - Mucolipidosi, tipo III gamma - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423454 - Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423384 - Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423296 - Atassia spinocerebellare, tipo 38 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 423306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423306 - Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 423717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423717 - Larva migrans cutanea - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 423693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423693 - Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 423712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423712 - Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 423479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423479 - Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 423655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423655 - Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 422526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=422526 - Carcinoma renale ereditario a cellule chiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 423275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423275 - Atassia spinocerebellare, tipo 40 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 424065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424065 - Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424058 - Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424080 - Carcinoma non differenziato del pancreas con cellule giganti simili ad osteoclasti - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424073 - Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424107 - Miopatia congenita a esordio simil-miastenico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 424099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424099 - Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 424261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424261 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 424016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424016 - Adenocarcinoma del canale anale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424027 - Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 424019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424019 - Carcinoma a cellule squamose del canale anale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424039 - Carcinoma a cellule squamose del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424053 - Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424046 - Carcinoma a cellule acinose del pancreas - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 423968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423968 - Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 423994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423994 - Carcinoma a cellule squamose del colon - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424002 - Carcinoma a cellule squamose del retto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 423786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423786 - Carcinoma non differenziato dello stomaco - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 423894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=423894 - Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 431140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431140 - Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 425120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=425120 - Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 424943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424943 - Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424970 - Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424991 - Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424996 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424996 - Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424975 - Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 424982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=424982 - Cistoadenocarcinoma biliare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 431361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431361 - Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 431353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431353 - Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 431341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431341 - Pervietà dell'uraco - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 431344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431344 - Seno uracale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 431347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431347 - Diverticolo dell'uraco - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 431272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431272 - Distrofia muscolare scapolo-peroneale legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 431329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431329 - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 431255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431255 - Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 431149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431149 - Immunodeficienza combinata da deficit di OX40 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 431166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=431166 - Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 435438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435438 - Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 435387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435387 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 435372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435372 - Valvola uretrale anteriore - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 435329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=435329 - Fibroma ossificante familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 434809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=434809 - Sindrome con capelli lanosi - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - - - 434179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=434179 - Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 504476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=504476 - Sindrome atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 504523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=504523 - Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 504530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=504530 - Immunodeficienza combinata da deficit di moesina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 26793 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26793 - Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 29072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=29072 - Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 28378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=28378 - Tirosinemia, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 29207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=29207 - Artrite reattiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 29073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=29073 - Mieloma multiplo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 29822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=29822 - Ipotermia periodica spontanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 30391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=30391 - Atresia biliare isolata - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=320 - Eccesso apparente di mineralcorticoidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=724 - Polmonite eosinofila acuta idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=230 - Deficit di dopamina beta-idrossilasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 725 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=725 - Punte e onde continue durante il sonno - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=590 - Sindrome miastenica congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=404 - Iperaldosteronismo familiare, tipo II - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=756 - Pseudoipoaldosteronismo tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=162 - Sindrome cataratta congenita-disgenesia del segmento anteriore - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544 - Linfoma diffuso a grandi cellule B - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=545 - Linfoma follicolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 88 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88 - Anemia aplastica idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=102 - Atrofia sistemica multipla - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=824 - Mielofibrosi primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=748 - Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=729 - Policitemia vera - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 25980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=25980 - Miopatia con autofagia eccessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 26137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26137 - Arterite temporale giovanile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 26106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26106 - Tumore gastrico diffuso ereditario - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 505395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505395 - Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 25968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=25968 - Epilessia benigna occipitale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 26790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26790 - Pseudomixoma del peritoneo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 26792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26792 - Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 26791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26791 - Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 26349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=26349 - Deficit acquisito della proteina S - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=831 - Stenosi congenita del canale spinale cervicale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 49 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49 - Agenesia del pene - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=227 - Difallia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=674 - Pancreas accessorio - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=353 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=219 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=641 - Neuropatia motoria multifocale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=119 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=603 - Miopatia distale tipo Welander - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 505227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505227 - Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505237 - Sindrome crisi epilettiche ad esordio precoce-anomalie della parte distale degli arti- dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=588 - Malattia muscolo-occhio-cervello - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=899 - Sindrome di Walker-Warburg - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 505216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505216 - Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=272 - Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 505208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505208 - Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=268 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=263 - Distrofia muscolare dei cingoli - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=600 - Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 505248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505248 - Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con cardiopatie congenite e anomalie dell'ematopoiesi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=609 - Distrofia muscolare della tibia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=602 - Miopatia GNE - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 505242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505242 - Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508093 - Sindrome MEPAN - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508533 - Sindrome displasia scheletrica-immunodeficienza delle cellule T-ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508542 - Sindrome insufficienza midollare congenita progressiva-immunodeficienza delle cellule B-displasia scheletrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508410 - Malrotazione intestinale familiare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 508512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508512 - Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508529 - Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 508523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508523 - Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508488 - Sindrome da microdelezione 8q24.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 508476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508476 - Sindrome labioschisi e palatoschisi-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie congenite-sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508501 - Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 508498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=508498 - Sindrome disabilità intellettiva-cardiopatie-bassa statura-lassità articolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 505652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505652 - Malattia da deficit di CDKL5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 506334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506334 - Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 506307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506307 - Sindrome di Stromme - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 506358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506358 - Sindrome di Gabriele de Vries - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 506353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506353 - Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 506060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506060 - Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 506075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=506075 - Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 495274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495274 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 495844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495844 - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 495818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495818 - Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 495879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495879 - Agenesia congenita dello scroto - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 495875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495875 - Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 495930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=495930 - Monosomia 7 familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 496641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496641 - Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce-microcefalia-debolezza muscolare-atrofia ottica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 496686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496686 - Sindrome cifosi-atrofia laterale della lingua-miopatia miofibrillare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 496689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496689 - Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 496693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496693 - Sindrome onfalocele-ernia diaframmatica-anomalie cardiovascolari-difetti del radio - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 496751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496751 - Sindrome EVEN-plus - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 496756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496756 - Sindrome encefalopatia progressiva ad esordio precoce-atassia spastica-atrofia muscolare spinale distale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 496790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=496790 - Sindrome anomalie oculari-neuropatia assonale-ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 494433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494433 - Sindrome MIRAGE - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 494439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494439 - Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 494424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494424 - Aneurisma dell'arteria carotide extracranica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494428 - Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494451 - Carcinoma della vulva a cellule basali - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494454 - Adenocarcinoma vulvare - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494444 - Sordità neurosensoriale e trombocitopenia correlata a DIAPH1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 494448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494448 - Carcinoma vulvare a cellule squamose - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494344 - Sindrome del neurosviluppo correlata a RERE - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 494418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494418 - Carcinoma vulvare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 494421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494421 - Teratoma sacro-coccigeo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 494547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494547 - Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 494541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494541 - Corea benigna ad esordio infantile con interessamento dello striato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 494526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494526 - Discinesia generalizzata ad esordio neonatale con interessamento orofacciale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 494550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=494550 - Carcinoma a cellule squamose della laringe - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 500180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500180 - Regressione motoria e cognitiva ad esordio infantile associata ad anomalie del movimento extrapiramidale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 500188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500188 - Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 68 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=68 - Amebiasi con amebe libere - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=781 - Febbre Q - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500150 - Sindrome malformazioni cerebrali-anomalie muscoloscheletriche-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 500159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500159 - Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 500163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500163 - Sidrome di Witteveen-Kolk - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=302 - Epidermodisplasia verruciforme ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=297 - Encefalite trasmessa da zecche - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 500166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500166 - Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=182 - Cromomicosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=128 - Difillobotriasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=210 - Ciclosporiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 76 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=76 - Strongiloidiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 74 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=74 - Angiostrongilosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=108 - Babesiosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 78 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=78 - Anchilostomiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 500135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500135 - Sindrome neuroni multinucleati-anidramnios-displasia renale-ipoplasia cerebellare-idranencefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 500144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500144 - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 500055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500055 - Sindrome da microdelezione 16p13.2 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 500095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500095 - Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 500062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500062 - Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=129 - Pseudoalopecia areata di Brocq - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=123 - Sindrome di Björnstad - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=898 - Malattia di Wagner - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 500478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500478 - Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=518 - Leucemia megacarioblastica acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=318 - Leucemia eritroide acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=514 - Leucemia monoblastica acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=517 - Leucemia mielomonocitica acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=505 - Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=346 - Follicolite decalvante di Quinquaud - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=222 - Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=170 - Capelli lanosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 500548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500548 - Displasia metafisaria osteosclerotica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=169 - Pili annulati - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 500533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500533 - Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=168 - Sindrome dei capelli caduchi in anagen - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 500545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500545 - Grave alterazione dello sviluppo neurologico con difficoltà di alimentazione-movimenti stereotipati delle mani-cataratta bilaterale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=345 - Follicolite dissecante del cuoio capelluto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=591 - Miasi foruncolosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=723 - Pneumocitosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=472 - Isosporiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=504 - Miasi serpiginosa - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=401 - Imenolepiasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=400 - Echinococcosi cistica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 500464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=500464 - Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=520 - Leucemia promielocitica acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=450 - Eterotassia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=529 - Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=224 - Diabete mellito neonatale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=826 - Sporotricosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=879 - Tungosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 502305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502305 - Malformazione cocleo-vestibolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 502318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502318 - Deficit del nervo cocleare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 502363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502363 - Carcinoma a cellule squamose del cavo orale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 502366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502366 - Carcinoma a cellule squamose del labbro - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 502423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502423 - Sindrome mitocondriale miopatia-atassia cerebellare-retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 502430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502430 - Sindrome di Weiss-Kruszka - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 502434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502434 - Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 502437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502437 - Sindrome da delezione prossimale 4q25 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 502499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502499 - Eritema multiforme maggiore - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 502444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=502444 - Deficit di ceramidasi alcalina 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=432 - Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 91 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=91 - Deficit di aromatasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=785 - Sindrome da resistenza agli estrogeni - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=873 - Tumore desmoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=679 - Papulosi atrofica maligna - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=901 - Sindrome di Wells - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=703 - Pemfigoide bolloso - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=841 - Sebocistomatosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=817 - Sindrome da desquamazione cutanea - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=867 - Tricoepitelioma multiplo familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=735 - Porocheratosi di Mibelli - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 497906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497906 - Sindrome da degenerazione dei gangli basali ad esordio infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=659 - Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=737 - Porocheratosi palmoplantare e disseminata - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Dominante legata all'X - - - - - 497623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497623 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=523 - Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 497737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497737 - Nevo epidermolitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=314 - Eritrodermia desquamativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 497757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497757 - Malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante tipo 2 correlata a MME - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 497764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497764 - Atassia spinocerebellare tipo 43 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530 - Lipoproteinosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=493 - Cheratoacantoma familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 497188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=497188 - Glioma pontino intrinseco diffuso - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=454 - Ittiosi acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=617 - Megauretra primitiva congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488 - Cisti dell'uraco - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=105 - Atresia dell'uretra - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=237 - Duplicazione dell'uretra - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=734 - Deficit dei granuli alfa e delta - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=721 - Sindrome delle piastrine grigie - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=722 - Deficit congenito di plasminogeno - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=749 - Deficit congenito di precallicreina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=853 - Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=483 - Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 498359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498359 - Cheratoderma palmoplantare acquagenico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=852 - Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=465 - Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=310 - Epilessia riflessa - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - - - 498251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498251 - Febbre periodica correlata al ciclo mestruale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 1332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1332 - Carcinoma midollare della tiroide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=877 - Neoplasia neuroendocrina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 73 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73 - Malattia di Gorham-Stout - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 498228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498228 - Tumore filloide della prostata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=728 - Policondrite ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=467 - Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=142 - Carcinoma anaplasico della tiroide - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=143 - Carcinoma delle paratiroidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=786 - Sindrome da resistenza generalizzata ai glucocorticoidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 1666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1666 - Destrocardia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 1461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1461 - Cuore criss-cross - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=875 - Tumore cardiaco del bambino - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=334 - Fibrillazione atriale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=615 - Mixoma atriale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=874 - Tumore cardiaco primitivo dell'adulto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 499009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=499009 - Sifilide congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 1330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1330 - Difetto parziale del setto atrioventricolare - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 1677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1677 - Dilatazione idiopatica dell'atrio destro - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 498497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498497 - Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=720 - Pili bifurcati - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=671 - Cutis verticis gyrata primitiva - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=864 - Tricofollicoloma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 498602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498602 - Brachidattilia di Sugarman - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=247 - Cardiomiopatia aritmogena ereditaria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 498693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498693 - Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=444 - Ipotricosi ereditaria di Marie Unna - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 2221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2221 - Ipertricosi lanuginosa acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 498474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498474 - Fibromatosi ialina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=492 - Cisti trichilemmale proliferativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 498481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498481 - Osteoporosi primitiva correlata a LRP5 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=499 - Kerion celsi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 498485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498485 - Sindrome iperaccrescimento - scarso modellamento delle metafisi - displasia vertebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=573 - Monilethrix - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 498488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=498488 - Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=525 - Lichen planus pilare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 700 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=700 - Alopecia areata totale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=840 - Siringocistoadenoma papillifero - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=384 - Sindrome di Huriez - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=315 - Eritrocheratodermia a coccarda - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=409 - Ipercheratosi lenticolare persistente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 41 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=41 - Discromatosi simmetrica ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=122 - Sindrome di Birt-Hogg-Dubé - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 38 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=38 - Acrocheratoelastosi di Costa - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 39 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=39 - Acromelanosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=241 - Discromatosi universale ereditaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=316 - Eritrocheratodermia simmetrica progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=211 - Cilindromatosi familiare - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=658 - Angioedema non istaminico - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 3282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3282 - Tachicardia atriale multifocale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=188 - Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=303 - Epidermolisi bollosa distrofica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=305 - Epidermolisi bollosa giunzionale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 3406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=3406 - Uleritema ofriogene - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 499182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=499182 - Carcinoma pilomatricale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 2908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2908 - Epidermolisi bollosa di Kindler - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 81 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=81 - Sindrome da antisintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563 - Cardiomiopatia periparto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=764 - Piomiosite - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=779 - Sindrome di Reynolds - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=838 - Sindrome di Susac - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=889 - Vasculite cutanea dei piccoli vasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=482 - Malattia di Kimura - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 485426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485426 - Fibrosi epatica congenita isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 486811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=486811 - Atrofia muscolare spinale ad esordio prenatale con fratture ossee congenite - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 486815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=486815 - Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 485418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485418 - Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILINA-1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 485421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485421 - Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 485405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485405 - Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 485350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485350 - Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 485358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=485358 - Embrio/fetopatia da propiltiouracile - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 482606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=482606 - Sindrome cicatrici cheloidi-riduzione della mobilità articolare-aumento del rapporto coppa-disco ottico, legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 482601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=482601 - Miopatia distale simile alla adenilsuccinato sintetasi 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31828 - Intossicazione da digitale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 480864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480864 - Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31837 - Malattia veno-occlusiva polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 480907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480907 - Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 480898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480898 - Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 480880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480880 - Dismorfismi facciali-bassa statura-atresia delle coane-disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 31740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31740 - Polmonite da ipersensibilità - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 480556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480556 - Colangite sclerosante neonatale isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31709 - Convulsioni infantili e coreoatetosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 31826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31826 - Intossicazione da glicole etilenico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 480851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480851 - Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi ad esordio precoce - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 31827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31827 - Intossicazione da Paraquat - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 31824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31824 - Intossicazione da colchicina - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 480682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480682 - Distrofia muscolare dei cingoli R21 correlata a POGLUT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31825 - Intossicazione da metanolo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 481665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=481665 - Deficit di UPS18 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 482077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=482077 - Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 481986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=481986 - Schizencefalia ereditaria - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 481152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=481152 - Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 481662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=481662 - Lupus familiare da geloni - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 480476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480476 - Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 480491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480491 - Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 480483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480483 - Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 480528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480528 - Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 480524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480524 - Peliosi epatica idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 480536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480536 - Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 480531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480531 - Shunt portosistemico congenito - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 480501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480501 - Cisti del coledoco - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 480520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=480520 - Sindrome di Caroli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477814 - Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477781 - Iperplasia condilare primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 477787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477787 - Malattia emorragica associata al deficit di fosfolipasi A2 alfa citosolica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 478029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=478029 - Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 478042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=478042 - Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477993 - Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 477857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477857 - Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficit completo del recettore RORgamma - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477817 - Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 477831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477831 - Sindrome da iperaccrescimento di Kosaki - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 478049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=478049 - Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 478664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=478664 - Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 8 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477650 - Reumatismo fibroblastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 477661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477661 - Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477684 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477673 - Sindrome microcefalia postnatale-ipotonia neonatale-diplegia spastica-disartria-disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 477738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477738 - Sclerosi multipla pediatrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 477749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477749 - Microangiopatia pontina autosomica dominante con leucoencefalopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 477742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477742 - Fascite nodulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 477774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=477774 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 476119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476119 - Sindrome autosomica dominante polidattilia preassiale-ipertricosi della parte superiore della schiena - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 476113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476113 - Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 476126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476126 - Sindrome micrognazia-infezioni ricorrenti-anomalie del comportamento-lieve disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 476406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476406 - Sindrome congenita da rigidità muscolare generalizzata ipercontrattile - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 476394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476394 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 493342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=493342 - Orticaria da vibrazione - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488642 - Disabilità intellettiva e alterato neurosviluppo correlati a TELO2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488647 - Sindrome predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 488650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488650 - Miopatia distale, tipo Tateyama - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488618 - Deficit di transchetolasi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488627 - Sindrome grave ritardo della crescita-strabismo-estesa melanocitosi dermica -disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488632 - Disabilità intellettiva correlata a TBCK - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488635 - Sindrome epilessia ad esordio precoce-disabilità intellettiva-anomalie cerebrali - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488265 - Displasia osteofibrosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488239 - Neuroretinopatia maculare acuta - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 488232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488232 - Sindrome schisi del piede-polidattilia mesoassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488333 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488280 - Sindrome da duplicazione 14q32 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 488437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488437 - Displasia frontonasale correlata a SIX2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488434 - Camptodattilia di Guadalajara tipo 3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 488613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488613 - Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie neuro-oculari-crisi epilettiche-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488594 - Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488197 - Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 488168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488168 - Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 488191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=488191 - Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 487796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=487796 - Sindrome di Takenouchi-Kosaki - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 487814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=487814 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 da mutazione di DGAT2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 487809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=487809 - Gastrite collagenosa pediatrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 487825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=487825 - Sindrome di Pierpont - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 31205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31205 - Febbre da morso di ratto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 31204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31204 - Nocardiosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 31202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31202 - Melioidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 31150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31150 - Malattia di Tangier - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31043 - Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza interessamento oculare grave - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 31112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=31112 - Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 30924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=30924 - Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 30925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=30925 - Deficit ereditario di arginina-vasopressina - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 476084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476084 - Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 476096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476096 - Eritrocheratodermia con cardiomiopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 476093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=476093 - Sindrome neuropatia motoria assonale distale autosomica dominante-miopatia miofibrillare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 71278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71278 - Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutammina sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71279 - Sindrome CANOMAD - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 71271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71271 - Mani e piedi a chela - sordità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71272 - Sindrome di Sandifer - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 71273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71273 - Sindrome renale dello schiaccianoci - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 71274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71274 - Leiomiomatosi peritoneale disseminata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 71275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71275 - Sindrome da deficit di Rh - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71276 - Sindrome del seno silente - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 71277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71277 - Encefalopatia da deficit di GLUT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 71212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71212 - Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71211 - Neuromyelitis optica spectrum disorder - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 71267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71267 - Sindrome dentinogenesi imperfetta-bassa statura-sordità-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71213 - Malformazione dei capillari retinici - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 558411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=558411 - Gastroparesi idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70591 - Ipertensione polmonare tromboembolica cronica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 70592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70592 - Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 70589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70589 - Displasia broncopolmonare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 70590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70590 - Apnea infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 70595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70595 - Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 70596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70596 - Infezione congenita da virus di Epstein-Barr - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 70593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70593 - Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 70594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70594 - Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 70578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70578 - Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 70573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70573 - Cancro del polmone a piccole cellule - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 70568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70568 - Malattia linfoproliferativa post-trapianto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 70588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70588 - Sindrome da aspirazione di meconio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 70472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70472 - Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 70567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70567 - Colangiocarcinoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 70482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70482 - Carcinoma dell'esofago - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 70476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70476 - Cheratocongiuntivite primaverile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 70475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=70475 - Proctite da radiazioni - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 69744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69744 - Ipocheratosi palmoplantare circoscritta - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 69745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69745 - Discheratoma verrucoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 69735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69735 - Ipotricosi - linfedema - telangectasia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 69736 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69736 - Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 69737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69737 - Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 69739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69739 - Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 69663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69663 - Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 69665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69665 - Colestasi intraepatica della gravidanza - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 69723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69723 - Tirosinemia, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 69126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69126 - Sindrome PAPA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69087 - Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69125 - Anonichia con pigmentazione delle regioni flessorie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69088 - Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 69083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69083 - Displasia ectodermica con denti neonatali tipo Turnpenny - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69082 - Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69085 - Sindrome da anomalie mammarie e degli arti - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 69084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69084 - Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 69077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69077 - Tumore rabdoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 69076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69076 - Glucosuria renale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 69078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69078 - Liposarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 69061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69061 - Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 69063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69063 - Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 67048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67048 - Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 69028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=69028 - Sindrome con brachidattilia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 67046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67046 - Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 67047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67047 - Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 67044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67044 - Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 67045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67045 - Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 67042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67042 - Degenerazione retinica a esordio tardivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 67043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67043 - Cheratite da Acantamoeba - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 67039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67039 - Displasia odontomascellare segmentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 67041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67041 - Deficit di ialuronidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 67038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67038 - Leucemia linfatica cronica a cellule B - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 66662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66662 - Mastocitoma extracutaneo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 67036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=67036 - Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 66661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66661 - Sarcoma mastocitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 66646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66646 - Mastocitosi cutanea - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 66637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66637 - Diafanospondilodisostosi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 66634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66634 - Cardiomiopatia dilatativa con atassia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 66633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66633 - Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 66631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66631 - Sindrome CEDNIK - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 66630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66630 - Pseudoartrosi congenita della clavicola - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 66629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66629 - Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 66628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66628 - Obesità da deficit congenito di leptina - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 66627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66627 - Tumore tenosinoviale a cellule giganti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 66625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66625 - Sindrome cerebro-oculo-nasale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 66624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66624 - PANDAS - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 66529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66529 - Cardiomiopatia di Tako-Tsubo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 66518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=66518 - Sindrome quinto metacarpo corto-resistenza all'insulina - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 65283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65283 - Sindrome di Timothy - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 65282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65282 - Sindrome di Carvajal - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 562639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562639 - Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 65285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65285 - Malattia di Lhermitte-Duclos - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 65284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65284 - Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina-tiamina - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 65287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65287 - Deficit di beta-ureidopropionasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 65286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65286 - Sindrome da microdelezione 3q29 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 65681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65681 - Atresia vaginale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 65288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65288 - Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 65683 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65683 - Displasia corticale focale isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 65682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65682 - Colestasi intraepatica ricorrente benigna - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 65720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65720 - Artrogriposi - scoliosi grave - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 65684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65684 - Amiotrofia monomelica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 65748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65748 - Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 65743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65743 - Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 65759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65759 - Sindrome di Carpenter - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 65753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=65753 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 64744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64744 - Malattia tiroidea correlata a IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 64745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64745 - Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 64746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64746 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 64747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64747 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - - - Dominante legata all'X - - - Recessiva legata all'X - - - - - 64748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64748 - Sindrome di Dejerine-Sottas - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 64749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64749 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64751 - Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 562509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562509 - Deficit di eme ossigenasi-1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64752 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64752 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64753 - Atassia spinocerebellare associata alla neuropatia assonale tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64754 - Sindrome del nevo comedonico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 562528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562528 - Sindrome contratture congenite degli arti e del viso-ipotonia-ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 64755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64755 - Sindrome del nevo di Becker - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 562559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562559 - Sindrome protrusione mascellare anteriore-strabismo-disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 562538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562538 - Alitosi extra-orale autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 562569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=562569 - Sindrome cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64686 - Sindrome di Tolosa-Hunt - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 64542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64542 - Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 64280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64280 - Epilessia con assenze dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 64722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64722 - Mastite granulomatosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 64720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64720 - Leiomiosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 64694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64694 - Febbre delle trincee - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 64692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64692 - Infezione da Bartonella bacilliformis - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 64739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64739 - Sindrome da iperstimolazione ovarica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 64734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64734 - Sindrome endoteliale iridocorneale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 64743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64743 - Sclerosi epatoportale - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 64742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64742 - Blastoma pleuropolmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 64741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=64741 - Blastoma polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 561854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=561854 - Sindrome FOXG1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 63269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63269 - Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 63259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63259 - Iniencefalia - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 63260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63260 - Craniorachischisi - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 63442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63442 - Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 63273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63273 - Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 63275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63275 - Pemfigoide gestazionale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 63454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63454 - Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 63455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63455 - Pemfigo paraneoplastico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 63443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63443 - Tumore epiteliale raro dello stomaco - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 63446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63446 - Displasia acro-capito-femorale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 63999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63999 - Mediastinite correlata alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 63862 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=63862 - Associazione fra schisi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 60040 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60040 - Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 60039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60039 - Sindrome da intrappolamento del nervo pudendo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 60041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60041 - Blocco cardiaco congenito - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 60032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60032 - Papillomatosi respiratoria ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 60033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60033 - Bronchiectasia idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 59303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59303 - Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 59305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59305 - Tumore trofoblastico della gravidanza - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 59306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59306 - Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 59298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59298 - Malattia di Schilder - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 60015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60015 - Forami parietali allargati - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 564003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=564003 - Osteocondrosi del metatarso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 60025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60025 - Microlitiasi alveolare polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 563991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563991 - Osteocondrosi del tarso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 60026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60026 - Iperplasia linfatica nodulare polmonare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 564178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=564178 - Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 60030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60030 - Sindrome di Loeys-Dietz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 59315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59315 - Romboencefalosinapsi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 60014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=60014 - Argiria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 57196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=57196 - Osteite condensante della parte mediana della clavicola - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 563690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563690 - Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 563708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563708 - Diarrea sodica congenita sindromica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 57145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=57145 - Sindrome SUNCT - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 563684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563684 - Miasi foruncolare da Dermatobia hominis - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 563687 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563687 - Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 56970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56970 - Malattia umana da prioni - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - - - 563671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563671 - Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 56425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56425 - Malattia delle agglutinine fredde - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 563676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563676 - Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 59181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59181 - Distrofia del fondo oculare di Sorsby - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 59135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=59135 - Miopatia distale a esordio precoce di Laing - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 58017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=58017 - Leucemia classica a cellule capellute - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 57782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=57782 - Sindrome di Mazabraud - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 55595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55595 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 55596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55596 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 54595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54595 - Craniofaringioma - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 54368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54368 - Sarcocistosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 54370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54370 - Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 54272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54272 - Adenoma epatocellulare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 56304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56304 - Atelosteogenesi 2 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 563666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563666 - Cistoadenoma sieroso dell'infanzia - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 56305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56305 - Atelosteogenesi, tipo III - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 563612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563612 - Esencefalia isolata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - - - - - 563609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563609 - Anencefalia isolata - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 56044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=56044 - Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 563589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563589 - Epatite autoimmune siero-negativa - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 55880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55880 - Condrosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 563581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563581 - Epatite autoimmune tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 55881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55881 - Adamantinoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 563576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=563576 - Epatite autoimmune tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 55654 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=55654 - Ipotricosi semplice - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 565858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565858 - Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 565788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565788 - Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 565899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565899 - Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 565909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565909 - Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79233 - Sindrome di Kelley-Seegmiller - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 79230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79230 - Emocromatosi correlata a HJV o HAMP - 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- - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79189 - Difetto della biogenesi dei perossisomi - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 565624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565624 - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 565612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565612 - Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 565782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=565782 - Tossicità da metotressato - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79196 - Malattia del ciclo del gamma-glutamile - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79157 - Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79156 - Sindrome convulsioni e disabilità intellettiva da idrossilisinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79155 - Idrossichinureninuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79154 - Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - 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- - - Neonatal - - - - - - - 79143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79143 - Anonichia congenita isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 79172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79172 - Sindrome della biosintesi della creatina - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 79168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79168 - Malattia della sintesi degli acidi biliari - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 79159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79159 - Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79107 - Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 566231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566231 - Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79106 - Sindrome di Eiken - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 566243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566243 - Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79118 - Sindrome diabete neonatale-ipotiroidismo congenito-glaucoma congenito-fibrosi epatica-rene policistico - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 566393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566393 - Leucemia mastocitaria acuta - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 79113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79113 - Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79102 - Paralisi periodica tireotossica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 79105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79105 - Mixofibrosarcoma - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 79099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79099 - Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 79098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79098 - Oftalmia simpatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79101 - Iperprolinemia, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 566192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566192 - Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79100 - Atrofia cutanea vermicolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Sconosciuto - - - - - 79095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79095 - Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79094 - Sindrome di Grange - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 566175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566175 - Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79097 - Convulsioni sensibili all'acido folinico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 79096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79096 - Convulsioni sensibili al piridossal fosfato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 79138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79138 - Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79139 - Encefalite giapponese - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79140 - Carcinoma cutaneo neuroendocrino - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 79141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79141 - Callosità dolorose ereditarie - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79134 - Sindrome DEND - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 79135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79135 - Atassia episodica, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79136 - Atassia episodica, tipo 4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79137 - Epilessia generalizzata - discinesia parossistica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79129 - Sindrome tricodisplasia-amelogenesi imperfetta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 79133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79133 - Displasia facciale focale del derma, tipo I - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79124 - Occlusione della vena epatica - immunodeficienza - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 566396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566396 - Leucemia mastocitaria cronica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 79126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79126 - Polmonite acuta interstiziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 79127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79127 - Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 79128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79128 - Polmonite interstiziale linfoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 77293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77293 - Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77295 - Odontoleucodistrofia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77261 - Malattia di Gaucher, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77292 - Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77298 - Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 77299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77299 - Microftalmia - atrofia cerebrale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77296 - Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Recessiva legata all'X - - - - - 77297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77297 - Sindrome di Majeed - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 567502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567502 - Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 77300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77300 - Sindrome anomalie auricolari-labioschisi con o senza palatoschisi-anomalie oculari - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 77301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77301 - Monosomia 9q22.3 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 567550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567550 - Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 567548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567548 - Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 567546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567546 - Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 567544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567544 - Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'' - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 567552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567552 - Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 567564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567564 - Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 79083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79083 - Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79078 - Dacrioadenite e scialoadenite correlate alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79076 - Poliposi infantile e giovanile - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 79087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79087 - Lipodistrofia parziale acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 79086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79086 - Lipodistrofia generalizzata acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 79085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79085 - Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79084 - Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 567983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567983 - Colestasi da nutrizione parenterale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 79093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79093 - Sindrome di Foix-Alajouanine - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 79091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79091 - Miopatia ereditaria da corpi inclusi-contratture articolari-oftalmoplegia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 79088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=79088 - Lipodistrofia localizzata - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 75327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75327 - Distrofia maculare della Carolina del Nord - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75373 - Atrofia corioretinica bifocale progressiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75374 - Bradiopsia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 75376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75376 - Drusen familiari - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75377 - Distrofia coroidale centrale areolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75378 - Tricromazia oligoconica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 75381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75381 - Distrofia maculare cistoide - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75382 - Malattia di Oguchi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 75389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75389 - Malformazione cerebrale-cardiopatia congenita-polidattilia postassiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 566841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566841 - Adenomatosi del fegato - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 75391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75391 - Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 75392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75392 - Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 75496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75496 - Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 75497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75497 - Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 75508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75508 - Sindrome angio-osteoipotrofica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 75563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75563 - Anemia sideroblastica legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 566943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=566943 - Sindrome di Mueller-Weiss - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 75565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75565 - Fibrosi endomiocardica tropicale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 75564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75564 - Anemia sideroblastica idiopatica acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 75567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75567 - Blocco motorio primitivo progressivo della marcia - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 75566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75566 - Endocardite di Loeffler - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 75857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75857 - Sindrome da delezione 6q terminale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 75840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75840 - Distrofia muscolare congenita di Ullrich - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 77240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77240 - Linfedema primitivo - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 75858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75858 - Sindrome MORM - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77258 - Sindrome trico-rino-falangea tipo 1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 77260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77260 - Malattia di Gaucher, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 77259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=77259 - Malattia di Gaucher, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 73271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73271 - Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 73263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73263 - Zigomicosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 73267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73267 - Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 73256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73256 - Neurocitoma centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 73260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73260 - Paracoccidioidomicosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 73246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73246 - Sindrome neuropatia viscerale-anomalie cerabrali-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 569821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569821 - Linfedema primitivo congenito di Gordon - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 73423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73423 - Intossicazione acuta da frutto ackee - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 569816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569816 - Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 73272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73272 - Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 73273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73273 - Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 75326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75326 - Tortuosità familiare isolata delle arteriole retiniche - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 75325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75325 - Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 75249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75249 - Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 75234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75234 - Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 75233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=75233 - Malattia di Wolman - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 568065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=568065 - Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 71290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71290 - Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 568062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=568062 - Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71493 - Trombocitosi familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Recessiva legata all'X - - - - - 71505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71505 - Retinopatia associata al tumore - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 568056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=568056 - Sindrome ondilomi-immunodeficienza-linfedema-displasia ano-genitale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 568051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=568051 - Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 71289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71289 - Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 71526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71526 - Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71528 - Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 71529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71529 - Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 569164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569164 - Istiocitoma angiomatoide fibroso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 71517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71517 - Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 71518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71518 - Torcicollo parossistico benigno infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 71519 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=71519 - Disturbi psicogeni del movimento - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 569274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569274 - Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 569290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569290 - Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 569248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=569248 - Tumore stromale microcistico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 73229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73229 - Sindrome HANAC - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 73224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73224 - Sindrome da tubulopatia renale e cardiomiopatia dilatativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 73245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73245 - Sindrome atrofia muscolare spinale-malformazione di Dandy-Walker-cataratta - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 73230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73230 - Sindrome anomalie dell'ossificazione e ritardo dello sviluppo psicomotorio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 73217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73217 - Aplasia mülleriana - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 73014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73014 - Diarrea intrattabile dell'infanzia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - - - 73223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=73223 - Sindrome ritardo dello sviluppo globale-osteopenia-difetti ectodermici - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 40366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=40366 - Embriopatia da acitretina/etretinato - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 40923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=40923 - Malattia di Eales - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 39812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=39812 - Malattia da rigetto del trapianto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 530849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530849 - Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 39041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=39041 - Sindrome di Omenn - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 530838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530838 - Cheratoderma diffuso non epidermolitico correlato a KRT1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 39044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=39044 - Melanoma dell'uvea - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 530792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530792 - Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 38874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=38874 - Diidropirimidinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 37748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37748 - Sindrome di Schnitzler - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 530303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530303 - Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 37612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37612 - Atassia episodica, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 530298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530298 - Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 37553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37553 - Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 37202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37202 - Cistite interstiziale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 37042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=37042 - Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 36913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36913 - Ipoparatiroidismo autoimmune - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 36899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36899 - Sindrome mioclono-distonia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 531151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=531151 - Sindrome da microdelezione 9q21.13 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 530983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530983 - Sindrome di Lamb-Shaffer - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 530995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=530995 - Leucemia acuta con fenotipo misto - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 41751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=41751 - Distrofia del cristallino di Bietti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 42062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42062 - Iminoglicinuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35705 - Malattia neurometabolica da deficit di serina - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 35706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35706 - Acidemia glutarica, tipo 3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35704 - Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35710 - Malassorbimento di glucosio-galattosio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35737 - Anomalia del dico ottico "morning glory" - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - - - 35708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35708 - Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35689 - Sclerosi laterale primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 35701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35701 - Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35698 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 35612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35612 - Nanoftalmo - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 35173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35173 - Condrodisplasia puntata dominante legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 35687 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35687 - Malattia di Erdheim-Chester - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 35664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35664 - Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 35656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35656 - Deficit del coenzima Q10 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35120 - Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35107 - Desmosterolosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35099 - Craniosinostosi bicoronale non sindromica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 35125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35125 - Sindrome del nevo epidermico - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 35122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35122 - Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35121 - Deficit di fosfatasi acida lisosomiale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 36387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36387 - Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 36388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36388 - Sindrome neurologica paraneoplastica - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 36397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36397 - Adiposi dolorosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 36412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36412 - Vasculite orticarioide ipocomplementemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 36426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36426 - Sindrome di Stevens-Johnson - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 36355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36355 - Deficit di P2Y12 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 36367 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36367 - Delezione 1q distale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 36383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36383 - Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 36386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36386 - Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 36234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36234 - Sindrome dello shock tossico batterico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 36236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36236 - Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 36235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36235 - Febbre scarlatta da stafilococco - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 36238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36238 - Polmonite necrotizzante da stafilococco - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 36237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36237 - Impetigine bollosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 36273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36273 - Linite plastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 36258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36258 - Malattia di Buerger - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 35808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35808 - Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 35807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35807 - Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 35878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35878 - Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 35858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35858 - Sindrome di Imerslund-Gräsbeck - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35909 - Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35889 - Intossicazione acuta da oppioidi - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 36204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=36204 - Linfangectasia intestinale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 35981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35981 - Polimicrogiria - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Dominante legata all'X - - - - - 33572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33572 - Deficit di 5-oxoprolinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33543 - Sindrome di Kleine-Levin - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - - - 33475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33475 - Meningite da meningococco - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 33445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33445 - Malattia neuroectodermica melanolisosomiale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33408 - Lichen planus bolloso - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 535458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=535458 - Deficit familiare di GPIHBP1 - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33402 - Carcinoma epatocellulare pediatrico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 34217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34217 - Malattia di Naxos - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 34149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34149 - Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 33577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33577 - Panniculite nodulare non suppurativa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 33574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33574 - Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33573 - Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33110 - Agammaglobulinemia autosomica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 33111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33111 - Granulomatosi con cutis laxa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 33108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33108 - Sindrome letale da pterigi multipli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 33067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33067 - Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 33069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33069 - Sindrome di Dravet - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 33001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33001 - Linfedema - distichiasi - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 33355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33355 - Disgenesia reticolare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 535453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=535453 - Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 33364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33364 - Tricotiodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 33276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33276 - Sarcoma di Kaposi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 33314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33314 - Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 33208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33208 - Ipersonnia idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 33226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=33226 - Macroglobulinemia di Waldenström - - Malattia - - - Malattia - - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 35069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35069 - Distrofia neuroassonale infantile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35093 - Craniosinostosi sagittale non sindromica - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 35078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35078 - Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 35062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=35062 - Infezione grave disseminata da citomegalovirus nei pazienti immunocompetenti - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 34520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34520 - Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 34514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34514 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 34515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34515 - Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 34516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34516 - Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 34587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34587 - Malattia di Danon - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 34592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34592 - Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 34528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34528 - Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 34533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=34533 - Distrofia corneale - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 536516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536516 - Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 536471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536471 - Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 536467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536467 - Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 536545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536545 - Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 536532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=536532 - Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 537072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=537072 - Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Autosomica dominante - - - - - 32960 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=32960 - Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 52530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52530 - Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 52688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52688 - Sindrome mielodisplastica - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 52429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52429 - Sindrome brachio - auricolare - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 538096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538096 - Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 52503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52503 - Deficit del trasportatore della creatina legato all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 538101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538101 - Neuropatia assonale congenita con encefalopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 52430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52430 - Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 52416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52416 - Linfoma a cellule mantellari - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 52427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52427 - Retinite puntata albescens - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 52417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52417 - Linfoma MALT - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 52056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52056 - Difetto ulna-fibula con brachidattilia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 52055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52055 - Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 52368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52368 - Sindrome di Mohr-Tranebjaerg - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 53271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53271 - Sindrome di Muenke - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 53296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53296 - Collagenoma cutaneo familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - Autosomica dominante - - - - - 53347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53347 - Miopatia di Brody - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 52994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52994 - Leiomioma orbitale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 53035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53035 - Malattia di Caroli - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 52901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52901 - Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 53690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53690 - Deficit congenito di lattasi - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 53689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53689 - Diarrea congenita da cloruri - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 538863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538863 - Pioderma gangrenoso classico - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 538756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538756 - Fibromi discoidi multipli familiari - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 538574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538574 - Sindrome da cheratoderma palmoplantare-neuropatia sensoriale e motoria - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 53583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53583 - Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 53540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53540 - Sindrome di Goldmann-Favre - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 53372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53372 - Geniospasmo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 53351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53351 - Distonia - parkinsonismo, legato all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 54260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54260 - Non compattazione del ventricolo sinistro - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - Recessiva legata all'X - - - - - 54247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54247 - Atrofia corticale posteriore - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 538934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538934 - Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 54251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54251 - Sindrome ascesso asettico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 538931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538931 - Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SAP - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 54057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54057 - Porpora trombotica trombocitopenica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 54028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=54028 - Sindrome di Plummer-Vinson - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 53719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53719 - Sindrome di Wyburn-Mason - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 53721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53721 - Sindrome di Cobb - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 53698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53698 - Miopatia da accumulo di miosina - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 53715 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53715 - Calcinosi tumorale familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 53696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53696 - Sindrome artrogriposi-malattia delle cellule delle corna anteriori - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 538872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538872 - Pioderma gangrenoso vegetativo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 53697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53697 - Displasia gnatodiafisaria - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 53691 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53691 - Cornea piana congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 538869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538869 - Pioderma gangrenoso bolloso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 538866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538866 - Pioderma gangrenoso pustoloso - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 53693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=53693 - Sindrome GRACILE - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 48818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48818 - Aceruloplasminemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 49041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49041 - Fibrosi retroperitoneale correlata alle IgG4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 48918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48918 - Miosite focale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 49382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49382 - Acromatopsia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 49042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49042 - Dentinogenesi imperfetta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 538958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538958 - Immunodeficienza combinata da deficit di CD70 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 48431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48431 - Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 538963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=538963 - Immunodeficienza combinata da deficit di ITK - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 48471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48471 - Lissencefalia - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 48435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48435 - Vasculite post-infettiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 48686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48686 - Linfoma primitivo effusivo - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 48652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48652 - Sindrome di Phelan-McDermid - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - Sconosciuto - - - - - 50809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50809 - Osteolisi talo-rotulo-scafoide - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50810 - Microlissencefalia - micromelia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50811 - Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50812 - Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 50814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50814 - Displasia cranio-lenticulo-suturale - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50815 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50815 - Sindrome da sordità branchiogena - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 49566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49566 - Porpora fulminante acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 49804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49804 - Lichen - amiloidosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 49827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=49827 - Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50251 - Mesotelioma pleurico - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 50945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50945 - Condrodisplasia letale di Blomstrand - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 50944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50944 - Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 51083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51083 - Sindrome familiare del QT corto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 50839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50839 - Malattia del graffio di gatto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 50943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50943 - Eritema invernale cheratolitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 50942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50942 - Cheratoderma palmoplantare striato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 50918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=50918 - Malattia di Kikuchi-Fujimoto - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 52054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52054 - Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 52022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52022 - Sindrome di Potocki-Shaffer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 52047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=52047 - Sindrome di Braddock - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 51577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51577 - Lissencefalia con aspetto acciottolato - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 51608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51608 - Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 51188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51188 - Encefalopatia etilmalonica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 541423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=541423 - Sindrome da ritardo di crescita-disabilità intellettiva-epatopatia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 51208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51208 - Aciduria formiminoglutamica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 51636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51636 - Sindrome WHIM - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 51890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=51890 - Sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 542306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542306 - Sindrome disabilità intellettiva-aritmia cardiaca correlata a GNB5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 542301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542301 - Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 542310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542310 - Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 42642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42642 - Sindrome PFAPA - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Sconosciuto - - - - - 42665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42665 - Sindrome di Tietz - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 542323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542323 - Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 43117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43117 - Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 542585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542585 - Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 43116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43116 - Sindrome serotoninergica - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 542592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542592 - Necrobiosi lipoidica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 43393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43393 - Sindrome miastenica di Lambert-Eaton - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 43119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43119 - Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 542643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542643 - Vasculopatia livedoide - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - - - 42775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42775 - Sindrome PHACE - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 42738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=42738 - Neutropenia congenita grave - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 43115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=43115 - Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 45448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45448 - Miopatia di Miyoshi - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 543470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=543470 - Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 45453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45453 - Tachicardia ventricolare infantile continua - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 45452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45452 - Flutter atriale idiopatico neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 542657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=542657 - Ipercloridrosi isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 44890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=44890 - Tumore stromale gastrointestinale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 45358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45358 - Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 46487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46487 - Epidermolisi bollosa acquisita - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 544254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544254 - Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 46488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46488 - Dermatosi da IgA lineari - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 46485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46485 - Pemfigo superficiale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 46486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46486 - Pemfigo delle membrane mucose - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 46348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46348 - Sindrome da dolore parossistico estremo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 46484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46484 - Tumore oligodendrogliale - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 46059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46059 - Latosterolosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 46135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46135 - Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - Non applicabile - - - - - 47044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=47044 - Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 46724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46724 - Malformazione arterovenosa cerebrale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Nessun dato disponibile - - - - - 46627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46627 - Sindrome di Char - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 46532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=46532 - Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 48372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48372 - Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato - - Sottotipo istopatologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 48162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48162 - Sindrome di Lewis-Sumner - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 544493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544493 - Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 48104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48104 - Pioderma gangrenoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - Sconosciuto - - - - - 544503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544503 - Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 47612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=47612 - Sindrome di Felty - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Sconosciuto - - - - - 544482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544482 - Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 47159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=47159 - Acidosi tubulare renale prossimale - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - - - 544488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544488 - Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 544469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544469 - Malattia neurologica correlata a PRUNE1 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 544472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544472 - Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 47045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=47045 - Orticaria familiare da freddo - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 544628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544628 - Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 544602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544602 - Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 48377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=48377 - Dermatosi pustolosa subcorneale - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Non applicabile - - - - - 544578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=544578 - Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 555402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555402 - Deficit di NAD(P)HX deidratasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 555434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555434 - Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 555407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555407 - Deficit di NAD(P)HX epimerasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 555437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555437 - Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 555874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555874 - Displasia congenita della valvola tricuspide - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - - - 555877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555877 - Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 555905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=555905 - Pemfigo ad IgA - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 556030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=556030 - Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 556037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=556037 - Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 556985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=556985 - Leucoencefalopatia calcificante a esordio precoce-displasia scheletrica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Prenatale - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 556955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=556955 - Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 557064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=557064 - Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 557056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=557056 - Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 557003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=557003 - Sindrome oculo-cerebro-dentale - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90065 - Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90066 - Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90068 - Intossicazione da cocaina - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90062 - Insufficienza epatica acuta - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 519388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=519388 - Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90064 - Occlusione arteriosa periferica acuta - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90073 - Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90076 - Ustioni parziali di secondo e terzo grado - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90069 - Avvelenamento sistemico da monocloroacetato - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90050 - Retinopatia del prematuro - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 90045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90045 - Malassorbimento ereditario di folato - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90052 - Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90051 - Sepsi nei neonati prematuri - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Non applicabile - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90041 - Sindrome di Gaisböck - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90039 - Emoglobinopatia D - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90044 - Pseudoiperkaliemia familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90042 - Policitemia primitiva familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90058 - Lesione del midollo spinale - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90060 - Emorragia alveolare diffusa - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 90059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90059 - Perdita di udito neurosensoriale improvvisa - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90053 - Trapianto di cellule staminali ematopoietiche - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90056 - Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90024 - Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90023 - Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di P14/LAMTOR2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90003 - Pseudotumore infiammatorio del fegato - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90037 - Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 90038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90038 - Sindrome emolitico-uremica tipica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90035 - Emoglobinuria parossistica a frigore - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 90036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90036 - Anemia emolitica autoimmune, tipo misto - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 90031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90031 - Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90033 - Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 90026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90026 - Eritermalgia primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90030 - Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Nessun dato disponibile - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 89936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89936 - Ipofosfatemia legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 89844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89844 - Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 89843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89843 - Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 89842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89842 - Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90001 - Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Recessiva legata all'X - - - - - 90000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90000 - Eritema elevatum diutinum - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 89938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89938 - Sindrome di Bartter tipo 4 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 89937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89937 - Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90340 - Sindrome di Blau - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 90342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90342 - Xeroderma pigmentoso variante (XPV) - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90348 - Cutis laxa autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90349 - Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90350 - Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90354 - Sindrome della cornea fragile - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90362 - Linfangectasia intestinale primitiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 90363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90363 - Linfangiectasia intestinale secondaria - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 90289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90289 - Sclerodermia localizzata - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90301 - Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 90291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90291 - Sclerosi sistemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 90308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90308 - Sindrome di Klippel-Trénaunay - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - Non applicabile - - - - - 90307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90307 - Sindrome di Parkes Weber - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 90322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90322 - Sindrome di Cockayne, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90321 - Sindrome di Cockayne, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90324 - Sindrome di Cockayne, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90156 - Lipodistrofia centrifuga - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 90157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90157 - Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 90153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90153 - Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo A - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90154 - Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo B - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90160 - Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 90158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90158 - Lipodistrofia localizzata idiopatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 90159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90159 - Lipodistrofia localizzata indotta dalla panniculite - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 90280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90280 - Lupus gelone - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 90281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90281 - Lupus discoide eritematoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 90186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90186 - Malattia di Meige - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 90285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90285 - Panniculite da lupus eritematoso - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - Infanzia - - - - - - - 90283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90283 - Lupus eritematoso tumido - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Anziani - - - - - - - 90080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90080 - Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90078 - Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE) - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 90103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90103 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 514980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=514980 - Parkinsonismo ATP13A2-correlato - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - - - 90081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90081 - Sindrome da deperimento da AIDS - - Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 90118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90118 - Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 90117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90117 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90114 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 90120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90120 - Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6 - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 90119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=90119 - Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia - - Malattia - - - Malattia - - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 525677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=525677 - Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - - - 525731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=525731 - Malattia di Graves a esordio pediatrico - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 523000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=523000 - Glaucoma a esordio pediatrico - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 88673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88673 - Carcinoma epatocellulare - - Gruppo di fenomi - - - Gruppo di malattie - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 88644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88644 - Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88659 - Nefropatia progressiva con ipertensione autosomica dominante - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88661 - Amelogenesi imperfetta - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Dominante legata all'X - - - - - 88637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88637 - Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88639 - Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88642 - Insensibilità congenita al dolore, anosmia e artropatia neuropatica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - - - 88643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88643 - Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Sconosciuto - - - - - 88632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88632 - Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio - - Categoria - - - Gruppo di malattie - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88635 - Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - Sconosciuto - - - - - 88621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88621 - Sindrome ittiosi-prematurità - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88628 - Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88629 - Tritanopia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88630 - Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 88620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88620 - Anosmia congenita isolata - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Recessiva legata all'X - - - - - 88619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88619 - Encefalopatia necrotizzante acuta familiare - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88618 - Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88616 - Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 87884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=87884 - Sordità genetica non sindromica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 87876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=87876 - Sialidosi, tipo 2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Infanzia - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 87503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=87503 - Mal de Meleda - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 86920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86920 - Dermatopatia reticolare pigmentosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 86919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86919 - Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 86918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86918 - Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 86915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86915 - Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 522077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=522077 - Sindrome ipotonia infantile-anomalie oculomotorie-movimenti ipercinetici-ritardo dello sviluppo - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 86913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86913 - Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 86914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86914 - Sindrome da linfedema-anomalie arterovenose cerebrali-ipertensione polmonare primitiva - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - - - - - 86909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86909 - Epilessia mioclonica dell'infanzia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 86911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86911 - Epilessia con assenze miocloniche - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Multigenica/multifattoriale - - - - - 521450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521450 - Malattia multisistemica correlata a LAMA5 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 521445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521445 - Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 521438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521438 - Sindrome anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 86900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86900 - Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 521432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521432 - Sindrome cataratta congenita-grave epatopatia neonatale-ritardo dello sviluppo globale - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 86902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86902 - Sarcoma a cellule follicolari dendritiche - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 521426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521426 - Malattia dello sviluppo neurologico associata a PLAA - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 86896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86896 - Sarcoma istiocitico - - Malattia - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - - - 521414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521414 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2DD - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 86897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=86897 - Sarcoma a cellule di Langerhans - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - - - 521258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521258 - Sindrome da microduplicazione Xq25 - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - - - 521305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521305 - Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Trasmissione mitocondriale - - - - - 521308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521308 - Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - - - 521390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521390 - Sindrome paraplegia spastica-disabilità intellettiva-nistagmo-obesità - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 521406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521406 - Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 89838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=89838 - Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 521411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521411 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 521219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=521219 - Sindrome di Mirizzi - - Sindrome clinica - - - Malattia - - - - Età adulta - - - Anziani - - - - - - - 88949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88949 - Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a MUC1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88950 - Nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante correlata a UMOD - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88940 - Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88939 - Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B - - Sottotipo eziologico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88924 - Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88918 - Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 88919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88919 - Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 88917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=88917 - Sindrome di Alport legata all'X - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 93256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93256 - Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Età adulta - - - - - Dominante legata all'X - - - - - 528105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=528105 - Sindrome ipoidrosi-squilibrio elettrolitico-disfunzione della ghiandola lacrimale-ittiosi-xerostomia - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 528091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=528091 - Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica - - Malattia - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - - - 528084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=528084 - Disabilità intellettiva sindromica aspecifica - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - Autosomica recessiva - - - Recessiva legata all'X - - - - - 93262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93262 - Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93260 - Sindrome di Pfeiffer, tipo 3 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93259 - Sindrome di Pfeiffer, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93258 - Sindrome di Pfeiffer, tipo 1 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93271 - Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93269 - Sindrome costa corta-polidattilia tipo Majewski - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93270 - Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93267 - Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93268 - Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93282 - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93283 - Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - - - 93279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93279 - Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 - - Malattia - - - Malattia - - - - Adolescenti - - - Età adulta - - - Infanzia - - - - - Autosomica dominante - - - - - 93276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93276 - Displasia fibrosa poliostotica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Sconosciuto - - - - - 93277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93277 - Displasia fibrosa monostotica - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - - - Non applicabile - - - - - 93274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93274 - Displasia tanatofora, tipo 2 - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93108 - Displasia renale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 527497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=527497 - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a NKX6-2 - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Infanzia - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93101 - Ipoplasia renale - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica dominante - - - Non applicabile - - - - - 93110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93110 - Valvola uretrale posteriore - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Autosomica recessiva - - - Non applicabile - - - Recessiva legata all'X - - - - - 93109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93109 - Megacalicosi congenita - - Anomalia morfologica - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Sconosciuto - - - - - 527450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=527450 - Sindrome grave miopia-lassità articolare generalizzata-bassa statura - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 91547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=91547 - Febbre ricorrente - - Malattia - - - Malattia - - - - Qualsiasi età - - - - - Non applicabile - - - - - 93100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93100 - Agenesia renale unilaterale - - Sottotipo clinico - - - Sottotipo della malattia - - - - Qualsiasi età - - - Prenatale - - - - - Autosomica dominante - - - - - 527468 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=527468 - Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia - - Sindrome malformativa - - - Malattia - - - - Prenatale - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 92050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=92050 - Displasia epiteliale intestinale - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93160 - Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - Neonatal - - - - - Autosomica recessiva - - - - - 93164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93164 - Pseudoipoaldosteronismo transitorio - - Malattia - - - Malattia - - - - Infanzia - - - - - Non applicabile - - - - - 93114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=93114 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E - 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